Тричера коллинза синдром

Синдром Тричера Коллинза (СТК) — генетически детерминированная патология, обусловленная мутацией гена 5 хромосомы и проявляющаяся внешними уродствами вплоть до обезображивания лица. Дефектное формирование костей черепа происходит в период внутриутробного развития плода. Недоразвитые челюстные, скуловые, лобные и другие кости придают характерный внешний вид больным детям. Поскольку заболевание является врожденным, такие аномалии обнаруживают сразу после родов. Современные методы диагностики позволяют выявить синдром внутриутробно и предотвратить рождение больного ребенка.

Синдром получил свое название в честь врача-офтальмолога из Англии, который в начале 20 века впервые описал клинические признаки и этиопатогенетические особенности недуга. Патология встречается у 1 из 50 тысяч новорожденных. В настоящее время синдром изучен не полностью, хотя в мире проживает много людей с его различными формами.

мальчик с синдромом Тричера-Коллинза

Заболевание обычно не представляет серьезной опасности для жизни больных и не оказывает влияния на их умственное развитие. В отдельных случаях грубая деформация черепа мешает ребенку самостоятельно дышать и принимать пищу. Ограничивая дыхательные пути больному, недоразвитые лицевые кости становятся причиной опасных для жизни заболеваний.

СТК имеет еще одно наименование – челюстно-лицевой или мандибулофасциальный дизостоз. Если в семье мать или отец страдают данным недугом, дети обязательно унаследуют его, поскольку синдром передается по доминантному принципу. Деформации лица и черепа, сформированные на ранних сроках беременности, могут быть обусловлены не только наследственными факторами, но и спонтанной мутацией генов. Болеют одинаково часто как мальчики, так и девочки. Синдром по МКБ-10 имеет код Q75.4 и наименование «Челюстно-лицевой дизостоз».

Клинические проявления синдрома у разных лиц могут существенно отличаться и варьироваться от почти незаметных лицевых дефектов до тяжелой деформации черепа. Больные рождаются с косоглазием, колобомой век, мелким ртом и подбородком, ослабленным слухом. Некоторые дети имеют отверстие во рту — так называемую «волчью пасть», опущенные вниз наружные уголки глаз, редкие ресницы. СТК не нарушает интеллектуальное развитие ребенка. Больные с внешними уродствами постепенно адаптируются к жизненным условиям и трудностям. Некоторые погружаются в депрессию, не желая воспринимать свой «необычный» внешний вид.

Этиология и патогенез

Единственным этиопатогенетическим фактором синдрома Тричера Коллинза считается генетическая мутация. Врожденная аномалия структуры пятой хромосомы является причиной недуга. Это самая длинная нуклеотидная структура в геноме человека, отвечающая за производство материала для скелета плода. В организме больного нарушается биогенез и функции рибосомной РНК, происходит сбой внутриклеточного синтеза белка, замедляется процесс деления эмбриональных клеток нервной трубки. Их самоуничтожение приводит к недоразвитию костной ткани и формированию обезображенного лица ребенка на раннем этапе эмбриогенеза. Диагностировать недуг можно уже на втором месяце беременности.

Синдром в 100% случаев наследуется от больной матери или отца по доминантному принципу. Если имеется отягощенный семейный анамнез, то в данной семье с этой патологией обязательно рождаются больные дети. Экспрессивность и пенетрантность гена обуславливают различную степень выраженности дефекта, которая варьируется у разных пациентов от умеренной до крайне тяжелой.

В некоторых случаях синдром не наследуется, а формируется в силу новой мутации генов после зачатия. Рождаются дети с синдромом от абсолютно здоровых родителей. Мутация может произойти под влиянием факторов, оказывающих тератогенное воздействие на плод:

  • злоупотребление беременной женщиной алкоголем,
  • курение и наркотическая зависимость,
  • сильный стресс,
  • вирусные и бактериальные инфекции у женщины,
  • тяжелые сопутствующие патологические процессы,
  • применение определенных лекарств — психотропных и противосудорожных препаратов,
  • радиационное облучение.

Симптоматика

Синдром характеризуется полиморфностью клинических проявлений. Больных с СТК можно узнать сразу. Такие дети имеют характерный внешний вид и часто похожи друг на друга.

Клинические признаки синдрома:

  1. нарушение нормальной формы глазной щели, широкий разрез глаз и опущение их внешнего края, антимонголоидные глаза;
  2. гипоплазия скуловых костей и надбровных дуг;
  3. асимметрия лица;
  4. непропорционально крупный нос;
  5. вдавленное внутрь лицо;
  6. мелкий подбородок,
  7. незаращение твердого неба;
  8. расщелина верхней губы;
  9. рост волос на щеках;
  10. поражение органа слуха – недоразвитие слуховых косточек, барабанной полости и ушной раковины; атрезия слухового прохода; тугоухость; предкозелковые фистулы;
  11. поражение полости рта – «готическое» небо; фарингеальная гипоплазия – сужение глотки и дыхательных путей; «открытый», неправильный прикус; ограничение возможности открытия рта различной степени тяжести; отсутствие зубов; смещение языка назад с перекрытием дыхательных и пищеварительных путей; дефект мягких тканей ротовой полости;
  12. поражение органа зрения – колобома нижнего века, отсутствие ресниц; косоглазие, снижение остроты зрения;
  13. деформированные большие пальцы рук.

Деформация лица и черепа может сочетаться с пороками развития внутренних органов: сердца, позвоночника, слухового анализатора, желез внешней и внутренней секреции, дыхательных путей. У больных детей нарушается адаптация в обществе. Они стесняются окружающих и избегают контактов с ними. Это приводит к формированию комплекса неполноценности и развитию депрессии. При этом интеллект полностью сохраняется: больные адекватно воспринимают информацию и правильно развиваются в моральном и физическом плане.

Клинические признаки синдрома имеют различную степень выраженности: от малозаметных деформаций до тяжелых уродств, при которых полностью стерты черты лица. У больных в запущенных случаях появляются проблемы с жеванием и глотанием, произношением отдельных звуков, зрением и слухом.

Стадии

Стадии синдрома определяются сложностью мутационного процесса и интенсивностью клинических признаков:

СТК тяжелой степени

  • Начальная стадия характеризуется практически незаметными изменениями на лице. Больные дети ни чем не отличаются от здоровых и ведут нормальный образ жизни.
  • Средняя стадия проявляется всеми перечисленными выше нарушениями. Аномальная деформация лицевых костей достаточно сильная. Возможны трудности с дыханием, принятием пищи, нарушение слуха, проблемы с зубами.
  • Тяжелая стадия — полное отсутствие лица, невозможность рассмотреть его черты. Даже пластическая хирургия не может помочь больным.

Осложнения

Тяжелые осложнения и неприятные последствия синдрома Тричера Коллинза:

  1. тугоухость и полная глухота,
  2. неспособность принимать пищу,
  3. удушье,
  4. полное отсутствие зубов,
  5. неправильное формирование глазных яблок,
  6. нарушение глотания,
  7. аномалия развития зубов, проблемы с жеванием и звукопроизношением,
  8. гнусавый голос,
  9. поражение нервной системы и психические расстройства из-за ощущения своей ущербности,
  10. врожденные пороки сердца и внутренних органов.

Диагностика

Диагностикой и лечением синдрома Тричера Коллинза занимаются педиатры, пластические хирурги, ЛОР-врачи и генетики. Диагностические мероприятия подразделяются на пре- и постнатальные.

  • Пренатальное выявление патологии осуществляется во время ультразвукового исследования беременной женщины. Дополнительно проводят хорионбиопсию, амниоцентез и анализ амниотической жидкости, исследование крови из плодовых сосудов плаценты, фетоскопию.
  • Постнатальная диагностика основывается на характерных клинических признаках и внешних данных больного. Если симптоматика синдрома выражена незначительно, возникают проблемы с постановкой диагноза. Специалисты должны обратить особое внимание на функцию дыхания и насыщения гемоглобина кислородом, а также оценить эффективность кормления больного ребенка.

Во время молекулярно-генетического исследования находят дефект в 5 хромосоме и обнаруживают мутацию ответственного за заболевание гена. С учетом наследственной предрасположенности и клинической картины ставят диагноз патологии. Генетическое консультирование осложняется переменной экспрессией заболевания.

Дополнительные диагностические методы:

  1. оценка слуха ребенка — фиксация слуховых потенциалов, аудиометрия, аудиологическое тестирование, томография височных костей;
  2. оценка органов дыхания связана с риском апноэ во сне;
  3. рентгеноскопическое или томографическое исследование головы;
  4. пантомография;
  5. КТ и МРТ головного мозга.

Лечебные мероприятия

Синдром Тричера Коллинза — неизлечимое заболевание, при котором невозможно устранить первопричину деформаций черепа и лица. Больным показана паллиативная помощь, позволяющая улучшить качество жизни пациентов. Если синдром был диагностирован во время внутриутробного развития, беременным рекомендуют сделать аборт. Когда рождается больной ребенок, ему требуется квалифицированная комплексная терапия. Больным проводят хирургическое и ортодонтическое лечение, улучшающее внешний вид и качество жизни.

  • Хирургическое вмешательство проводится с целью исправления внешних недостатков для комфортного нахождения больных в обществе. Операция также позволяет предотвратить смертельный исход при наличии мутаций, затрудняющих дыхание и глотание. Оперативное вмешательство следует проводить как можно раньше, особенно в тяжелых случаях, когда имеется сужение дыхательных путей. Больным выполняют трахеостомию и гастростомию для кормления. Затем переходят к хирургической коррекции неба, удлинению нижней челюсти, эндоскопической полисинусотомии, реконструкции мягких тканей — пластике ушных раковин, коррекции колобомы, супраглоттопластике. Эти операции очень трудоемки и затратны. Ограниченное открывание рта очень трудно поддается коррекции. Специалист по ЛОР-хирургии требуется для лечения патологии среднего и наружного уха.
  • Для улучшения слуха используют слуховые аппараты. Слухопротезирование особенно необходимо в тех случаях, когда операции на измененных слуховых косточках дают слабый результат. Чтобы больной ребенок в будущем не отставал в умственном развитии от сверстников, слуховой аппарат следует носить с 3-х месяцев до 3-х лет. В дальнейшем в заушную область устанавливают магнитный имплант.
  • Стоматологические процедуры проводят дантисты с целью устранения неправильного прикуса и восстановления зубов.
  • Для улучшения речи проводятся логопедические и сурдологические занятия, а для адаптации в обществе — сеансы психотерапии.
  • Людям, имеющим проблемы с глотанием пищи или напитков, требуется помощь дефектологов.

Черепно-лицевые дефекты при синдроме Тричера Коллинза полностью устранить невозможно. Лечение патологии длительное, особенно если имеются тяжелые нарушения. Больным потребуется целая серия пластических операций. Весь цикл лечения может растянуться на несколько лет. Если хирургам не удается устранить все уродства, больные живут с ними всю жизнь.

СТК — врожденное нарушение черепно-лицевого развития с характерной двусторонней симметричной ухо-нижнечелюстной дисплазией без аномалий конечностей. Это наследственное заболевание крайне редко встречается в современной медицинской практике.

Профилактика и прогноз

Прогноз при СТК благоприятный в том случае, если он не несет угрозы для жизни ребенка. Своевременная коррекция слуховых нарушений и хирургическое исправление внешних дефектов позволяют легко справиться с социальной адаптацией и обеспечивают нормальное интеллектуальное развитие детей. Они живут, ни чем не отличаясь от своих сверстников, и создают полноценные семьи. Некоторым пациентам требуется помощь психологов, поскольку они видят свое уродство и страдают от этого. Те, кто не смог смириться с подобным недугом, погружаются в депрессию и стараются избегать всяческого общения с окружающими людьми.

СТК — пожизненный диагноз. Заболевание протекает достаточно тяжело и требует высококвалифицированной помощи. Поскольку его причиной является генетическая мутация, предупредить развитие синдрома невозможно. Медико-генетическое консультирование требуется парам с негативным семейным анамнезом. Если данное заболевание не было зафиксировано у близких и дальних родственников, необходимо соблюдать стандартные рекомендации относительно здорового образа жизни во время беременности.

ЧЕРЕВИЧКИ БЛЮДО «МАКИ» ТАРЕЛКА МЕДНАЯ ТАРЕЛКА КУЗНЕЦОВА
ПЕПЕЛЬНИЦА ЧАШКА ВАЗА ДЛЯ ФРУКТОВ ИКОНА
УТЮГ ЧЕРНИЛЬНИЦА ШКАТУЛКА ДУБОВАЯ КАДКА

Не совсем верное утверждение, что лишь с приходом определенного возраста нас буквально «накрывает волной ностальгии», когда мы слышим мелодию юности, либо видим какие-то атрибуты того времени. Даже совсем маленький ребенок начинает тосковать по любимой игрушке, если кто-то ее забрал, либо спрятал. Мы все в какой-то степени влюблены в старые вещи, потому что они хранят в себе дух целой эпохи. Нам мало прочитать об этом в книгах или на страницах интернета. Мы хотим обладать реальной антикварной вещью, которую можно потрогать, ощутить ее запах. Только вспомните ваши ощущения, когда вы брали в руки книгу советских времен со слегка пожелтевшими страницами, источающими сладковатый аромат, особенно при их перелистывании, либо когда вы смотрели на черно-белые фотографии ваших родителей или бабушек и дедушек, те самые с неровной белой каймой. Кстати, для многих такие кадры остаются самыми любимыми до сих пор, несмотря на низкое качество подобных снимков. Дело здесь не в изображении, а в том ощущении душевной теплоты, наполняющем нас, когда они попадаются нам на глаза.

Если же в нашей жизни не осталось «предметов из прошлого» в связи бесконечными переездами и сменой места жительства, то купить антиквариат можно в нашем антикварном интернет магазине. Особой популярность сейчас пользуются магазины антиквариата, ведь далеко не у всех есть возможность посещать подобные торговые точки, да и сосредоточены они преимущественно лишь в крупных городах.

У нас Вы сможете купить антиквариат самой различной тематики

Чтобы расставить все точки над «i», следует сказать, что магазин антиквариата представляет собой специальное заведение, которое осуществляет покупку, продажу, обмен, реставрацию и экспертизу антикварных вещей и оказывает ряд других услуг, связанных с продажей антиквариата.

Антиквариат – это некоторые старинные вещи, имеющие достаточно высокую ценность. Это могут быть: старинные украшения, техника, монеты, книги, предметы интерьера, статуэтки, посуда и прочее.

Однако, в ряде стран, антиквариатом считаются разные вещи: в России статус «старинной вещи» получает предмет, которому уже более 50 лет, а в США – предметы, изготовленные до 1830 года. С другой стороны, в каждой стране различные антикварные вещи имеют разную ценность. В Китае старинные фарфор представляет собой большую ценность, нежели в России, либо США.

Иными словами, при покупке антиквариата следует помнить, что его цена зависит от следующих характеристик: возраста, уникальности исполнения, способа изготовления (всем известно, что ручная работа ценится намного выше, чем массовое производство), исторической,художественной, либо культурной ценности и других причин.

Магазин интиквариата – достаточно рискованный бизнес. Дело не только в трудоемкости поиска необходимого товара и длительном периоде времени, в течение которого данный предмет будет продан, но и в умении отличить подделку от оригинала.

Кроме того, магазин по продаже антиквариата должен соответствовать ряду стандартов, чтобы завоевать должную репутацию на рынке. Если речь идет об антикварном интернет-магазине, то он должен иметь широкий ассортимент представленных товаров. Если же магазин антиквариата существует не только на просторах всемирной паутины, то он к тому же должен быть достаточно большим, чтобы клиенту было в нем удобно бродить между предметов старины, а, во-вторых, иметь красивый интерьер и приятную атмосферу.

В нашем магазине антиквариата есть очень редкие вещи, способные произвести впечатление даже на маститого коллекционера

Антиквариат имеет магическую силу: прикоснувшись к нему однажды, вы превратитесь в его большого поклонника, антикварные предметы займут достойное место в интерьере вашего дома.

В нашем антикварном интернет-магазине вы сможете купить антиквариат самой различной тематики по доступным ценам. Для облегчения поиска все товары разделены на специальные группы: живопись, иконы, сельский быт, предметы интерьера и проч. Также в каталоге вам удастся найти старинные книги, открытки,плакаты, столовое серебро, фарфоровую посуду и многое другое.

Кроме того, в нашем антикварном интернет магазине Вы сможете приобрести оригинальные подарки, мебель и кухонную утварь, способные оживить интерьер вашего дома, сделать его более изысканным.

Продажа антиквариата в России, как и во многих европейских городах, вроде Парижа, Лондона и Стокгольма имеет свои особенности. В первую очередь, это высокие затраты на покупку антиквариата, однако ответственность магазина по продаже антикварных вещей тоже достаточно высока, так как данные вещи представляют собой определенную материальную и культурно-историческую ценность.

Осуществляя покупку антиквариата в нашем магазине, Вы можете быть уверены в подлинности приобретаемых вещей

В нашем антикварном магазине работают только квалифицированные консультанты и специалисты-оценщики, которые без особого труда отличают оригинал от подделок.

Мы стремимся сделать наш антикварный интернет-магазин интересным и для коллекционеров, и для поклонников старины и для самых обычных ценителей прекрасного, имеющих хороший вкус и знающих цену вещам. Таким образом, одним из наших приоритетных направлений является постоянное расширение ассортимента как за счет дилеров, так и благодаря сотрудничеству с другими компаниями, занимающимися продажами антиквариата.

При оплате товаров мы используем самые различные формы расчета. Нам важны наши клиенты, поэтому вся информация о них и их покупках не подлежит разглашению. При продаже антиквариата мы гарантируем полную конфиденциальность и безопасность совершенных сделок.

Также за годы работы нам удалось наладить систему доставки товаров, причем не только в рамках России, но и по всему миру. Стоимость данного вида услуг рассчитывается индивидуально и не входит в цену товара, наравне с затратами на упаковку и таможенный контроль (если таковой потребуется).

Более подробно узнать обо всех услугах нашего антикварного интернет магазина Вы сможете на сайте. Если у вас есть какие-то вопросы, свяжитесь с нами по телефону: 8 (495) 506-86-80 в рабочее время, либо по почте — podos100@yandex.ru Мы постараемся ответить на ваше сообщение в самые кратчайшие сроки.

Поторопитесь, купле- продажа антиквариата – новое модное веяние, а, как известно, такие вещи являются штучным товаром, существующим в единственном экземпляре!

Весь процесс изготовления запчастей, скурпулезно изучается и обследуется высокопрофессиональными экспертами, что позволяет исключить возможность появления брака
Только факт создания автозапчастей на компании, занимающейся выпуском, можетт дать гарантию о действительно высочайшем уровне производства автозапчастей
От неприятностей на дороге не застрахован ни один человек, и действенное средство от казусов на дороге, — это надежные запчасти.
Именно выпуска автозапчастей на заводе- изготовителе, дает гарантию о действительно высоком уровне создания запчастей
Надежными запчастями имеют полное право называться только такие автозапчасти
А износ каких-либо запчастей вообще может закончится неприятной историей на дороге, а и может даже к аварии. От неприятностей на дороге не защищен ни один человек, и действенное средство от проблем на дороге, — это проверенные запчасти
От неприятностей на дороге не застрахован ни один человек, поэтому прекрасное средство от трудностей на дороге, — это надежные автозапчасти
Автомашины с подобными гарантиями подвержены к износу. А поломка запчастей вообще может закончится неприятной историей на дороге, а то и к дтп.

УЗИ аппарат HM70A

Экспертный класс по доступной цене. Монокристальные датчики, полноэкранный режим отображения, эластография, 3D/4D в корпусе ноутбука. Гибкая трансформация в стационарный сканер при наличии тележки.

Синдром Тричера Коллинза (СТК) – это врожденное, наследственно обусловленное нарушение развития производных первой глоточной дуги, которое характеризуется специфическими черепно-лицевыми проявлениями: двусторонней симметричной отонижнечелюстной дисплазией с гипоплазией скуловых костей.

Синонимы: синдром Франческетти, синдром Тричера Коллинза–Франческетти, синдром Франческетти–Цвалена–Клейна, челюстно-лицевой дизостоз.

Отличительные признаки СТК: гипоплазия скуловых костей, антимонголоидный разрез глаз, опущенные уголки глаз, колобома нижнего века, пороки развития наружного уха .

Хотя первым болезнь описал Аллен Томсон еще в 1846 г., синдром обычно называют именем врача Тричера Коллинза, который в 1900 г. описал двух больных с похожими симптомами. Не верно писать этот синдром через дефис, так как Тричер – имя доктора Коллинза. Уже в 40-х годах прошлого века Адольф Франческетти и Давид Клейн дали подробную характеристику болезни и назвали ее челюстно-лицевым дизостозом . В некоторых странах Европы этот синдром называют синдромом Франческетти или синдромом Тричера Коллинза–Франческетти .

Популяционная частота СТК оценивается как 1:50 000 живорожденных , однако некоторые авторы называют более частую встречаемость этого синдрома: 1:10 000 . Больные легко узнаваемы, их можно нередко встретить на улицах, увидеть в социальных сетях и, иногда, на телеэкранах. В 2017 г. вышла кинокартина режиссера Стивена Чбоски с Джулией Робертс в главной роли, которая называется «Чудо», где рассказана история мальчика Огги Пулмана с синдромом Тричера Коллинза и прекрасно продемонстрирована вся сложность социальной адаптации таких детей.

Рис. 1. Схема специфических признаков лицевых дизморфий при синдроме Тричера Коллинза.

Наиболее частые симптомы и фенотипические проявления СТК

У людей с СТК отмечается характерный лицевой дизморфизм (рис. 1) с двусторонней симметричной гипоплазией скуловых костей (95%), характерна гипоплазия инфраорбитального края глазницы (80%) с формированием антимонголоидного разреза глаз (89%) и гипоплазией нижней челюсти (78%), что приводит к аномалии прикуса , также наблюдается апертогнатия (так называемый открытый прикус). Описана атрезия хоан , колобома (расщелина) нижних век между внешней и средней третью (69%), сопровождающаяся отсутствием ресниц. Гипоплазия мягких тканей преимущественно отмечается в скуловой области, нижнем орбитальном крае и щеках. К особенностям относятся сложные нарушения в строении височно-нижнечелюстного сустава, что приводит к ограниченной воз можности открытия рта различной степени тяжести .

Часто отмечается аномалия наружного уха, например микротия или анотия (77%), атрезия наружного слухового прохода и аномалии развития слуховых костей (60%), что приводит к кондуктивной тугоухости . Снижение зрения, вплоть до полной его потери, встречается в 37% случаев. Нёбо высокое, имеет готическую форму и иногда наблюдается его расщелина (28%).

Умственные способности, как правило, нормальные. Умственная отсталость встречается лишь у 5% людей с СТК . Из-за узких верхних дыхательных путей и ограниченного открывания рта в раннем возрасте могут возникать трудности с дыханием и питанием . Из частых признаков описан чрезмерный рост волос на щеках .

Этиология синдрома Тричера Коллинза

На сегодняшний день описано три типа СТК. До 93% всех случаев – это синдром 1-го типа . СТК 1-го типа связан с мутациями гена TCOF1, который расположен в сегменте 5q32 – q33. Тип наследования аутосомно-доминантный с 90% пенетрантностью и переменной экспрессивностью (проявляемостью), даже у пациентов в пределах одной семьи. Известны наблюдения детей с выраженными клиническими проявлениями синдрома в одной семье, тогда как у одного из их родителей была обнаружена та же мутация без выраженных клинических проявлений болезни . Около 60% случаев СТК не наследуются от больных родителей, а являются новыми мутациями (de novo).

Также описаны 2-й и 3-й типы СТК. Второй тип вызван мутацией гена POLR1D на хромосоме 13q12, 3-й тип – мутацией гена POLR1C на хромосоме 6p21. Нужно отметить, что клинически все три типа не отличаются друг от друга, несмотря на то что мутации затрагивают разные гены, на разных хромосомах и тип наследования может быть и аутосомно-рецессивным .

Пренатальная диагностика СТК

Несмотря на давно описанный в литературе и хорошо известный врачам-генетикам диагноз, количество статей, посвященных случаям дородовой диагностики СТК, весьма ограничено. Это связано с трудностью визуализации и объективизации некоторых классических фенотипических признаков синдрома при проведении пренатальной эхографии . Ультразвуковые проявления изменений лицевого фенотипа у плодов бывают не очевидны, и часто рождение таких детей является полной неожиданностью не только для их родителей, но и для врачей пренатальной диагностики. Явные после рождения «ядерные» признаки СТК, такие как гипоплазия скуловых костей, микрогнатия, расщелина нёба, колобома нижнего века, антимонголоидный разрез глаз, отсутствие ресниц, чаще всего остаются незамеченными, даже при современных возможностях ультразвуковых приборов, особенно когда нет генетической настороженности при осмотре, что бывает при возникновении мутации de novo у фенотипически здоровых родителей. Часто в пренатальном периоде могут наблюдаться многоводие и задержка роста плода . Внедрение в клиническую практику современных режимов сканирования при помощи объемной визуализации лицевого фенотипа значимо облегчает диагностику . Положение глазных щелей, аномальная форма носа, низко расположенные уши – все эти хорошо известные основные признаки СТК очень сложно уверенно визуализировать в обычном рутинном 2D-режиме, но при применении 3D-технологий их дефиниция становится более очевидной .

Дифференциальная диагностика СТК должна включать некоторые генетические синдромы с преимущественным поражением лицевых структур :

  1. Синдром Гольденхара. Изменения лица при синдроме Гольденхара почти всегда односторонние, асимметричные, включают в себя колобому верхнего, а не нижнего века, а также эпибульбарные дермоиды, преаурикулярные привески. При синдроме Гольденхара могут встречаться аномалии позвоночника и пороки сердца.
  2. Синдром Нагера. Фенотипически похож на СТК, однако для него характерны преаксиальные (со стороны большого пальца кисти) дефекты верхней конечности – редукционные пороки верхних конечностей (в диапазоне от гипоплазии до аплазии большого пальца с или без вовлечения лучевой кости).
  3. Синдром Миллера, известный как постаксиальный акрофациальный дизостоз. Характеризуется микрогнатией, расщелиной губы, различными аномалиями позвонков и сколиозом. Типичными признаками являются постаксиальные (со стороны мизинца кисти) пороки верхней конечности либо только мизинца.
  4. Синдром Пьера Робена характеризуется изолированной гипоплазией нижней челюсти, глоссоптозом, расщелиной нёба.

Следует подчеркнуть, что аномалии конечностей не свойственны для СТК и для синдрома Пьера Робена, и, если они присутствуют, следует больше думать о синдромах Миллера или Нагера.

Профилактика и лечение СТК

Генетическое консультирование семей с больным ребенком/плодом осложняется вариабельной проявляемостью заболевания и должно осуществляться мультидисциплинарной группой специалистов по пренатальной диагностике с обязательным выяснением этиологии возникновения заболевания в конкретной ситуации (семейная форма либо мутация de novo). При наличии у родителя признаков СКР единственным эффективным методом профилактики заболевания следует назвать применение методик экстракорпорального оплодотворения с предимплантационной диагностикой с целью переноса здоровых эмбрионов, либо применение донорских ооцитов или сперматозоидов.

При продолжающейся беременности послеродовое ведение требует междисциплинарного подхода (акушер, неонатолог, хирург, анестезиолог и генетик); и из-за возможных острых проблем с дыханием роды должны планироваться в специализированных перинатальных центрах. Лечение больных с СТК многопрофильное. В случае возникновения постнатального респираторного дистресс-синдрома необходимо применение трахеостомии, неинвазивной вентиляции и дистракции нижней челюсти. Челюстно-лицевая и пластическая хирургия позволяет устранить гипоплазию мягких тканей (коррекция овала лица с помощью липоскульптуры), гипоплазию костной ткани (хирургическая дистракция кости, костные трансплантаты), колобому век и расщелину нёба (хирургическое восстановление). Для устранения аномалий среднего уха (функциональная хирургия) и наружного уха (реконструкция ушных раковин) требуется участие специалиста в области ЛОР-хирургии. Коррекция нарушения слуха должна осуществляться на ранней стадии (слуховые аппараты и функциональная хирургия), что способствует нормальному развитию ребенка.

При надлежащем лечении прогноз для легких форм заболевания является благоприятным. Для тяжелых форм заболевания с выраженными клиническими проявлениями прогноз неблагоприятный не только для здоровья, но и для жизни.

Описание случая синдрома Тричера Коллинза

В медико-генетическом отделении (МГО) Московского областного НИИ акушерства и гинекологии для консультации по прогнозу потомства и возможностях обследования обратилась пациентка 25 лет со сроком беременности 8 нед. Данная беременность вторая. Брак не родственный. Муж здоров, производственных вредностей супруги не имеют. Первая беременность закончилась преждевременными родами в сроке 36 нед. Родилась девочка с массой тела 1990 г, ростом 51 см, с оценкой по шкале Апгар 7/7 баллов. При осмотре ребенка генетиком выявлены особенности фенотипа, характерные для СТК: гипоплазия скуловых костей, антимонголоидный разрез глаз, гипоплазия нижней челюсти, двусторонняя микротия с атрезией слуховых проходов. Методом автоматического прямого секвенирования был проведен поиск мутаций в гене TCOF1. Выявлен патогенный вариант c.3946_3947 delGA в гетерозиготном состоянии. Ребенку выставлен клинический диагноз: синдром Тричера Коллинза. Тяжесть состояния ребенка усугубилась врожденной пневмонией, церебральной ишемией II степени, недоношенностью, анемией тяжелой степени. Ребенок был переведен в отделение реанимации, умер в 1,5 мес. При консультировании ребенка генетиком риск повторного рождения больного ребенка в семье расценен как низкий, так как данная мутация расценена генетиком как мутация de novo. Дана рекомендация о пренатальной диагностике и кариотипировании плода при следующей беременности без указания на необходимость специфической диагностики СТК. Пациентка самостоятельно обратилась для обследования в медико-генетический научный центр (МГНЦ). В образце ее ДНК методом прямого автоматического секвенирования была найдена патогенная мутация в гене TCOF1 в гетерозиготном состоянии. Таким образом, у пациентки тоже имеется СТК и риск рождения у нее больных детей будет высоким – 50%. При предыдущем осмотре генетиком ее фенотип был не изучен и не оценен в полном объеме. При внимательном осмотре пациентки найдены мягкие, но классические признаки СТК: опущенные уголки глаз, колобомы нижнего века, рост волос на лице, гипоплазия мягких тканей в области скуловых дуг. При сборе анамнеза выяснено, что пациентка страдает двусторонней тугоухостью. С учетом аутосомно-доминантного типа наследования СТК, известного картированного патологического гена было рекомендовано проведение инвазивной пренатальной диагностики с прицельным поиском известной мутации и экспертное ультразвуковое исследование в 12–13 нед беременности.

При ультразвуковом исследовании выявлены множественные особенности лицевого фенотипа у плода: микрогнатия (рис. 2–4), треугольная форма лица (рис. 5), опущенные книзу глазницы и гипоплазия скуловых дуг (рис. 6, 7), аномальная форма и положение ушей (рис. 5, 7).

Рис. 2. Микрогнатия — сагиттальный скан в 2D, беременность 13 нед.

Рис. 3. Микрогнатия — 3D-реконструкция лица плода при СТК.

Рис. 4. Микрогнатия — 3D-реконструкция лица плода при синдроме Тричера Коллинза.

Рис. 5. Треугольная форма лица плода при синдроме Тричера Коллинза, аномальная форма и положение ушей в 3D.

Рис. 6. 3D-сканирование лица плода с синдромом Тричера Коллинза. Опущенные книзу глазницы, гипоплазия скуловых костей.

Рис. 7. Фенотип лица плода с синдромом Тричера Коллинза.

В МГНЦ по результату исследования ДНК плода в образцах плодного материала, полученного при проведении аспирации ворсин хориона, методом автоматического секвенирования у плода обнаружена патогенная мутация в гене TCOF1 (с. 3946- 3947 del GA) в гетерозиготном состоянии.

Выставлен клинический диагноз: беременность 13 нед. Синдром Тричера Коллинза у плода. Отягощенный генетический анамнез. Проведены медико-генетическое консультирование и пренатальный консилиум, прогноз для здоровья будущего ребенка определен как условно неблагоприятный. Семья приняла решение о досрочном прекращении беременности.

По результату повторного консультирования в МГО по вопросу репродуктивного поведения и прогноза потомства семья приняла решение о планировании следующей беременности с применением методик вспомогательных репродуктивных технологий с предимплантационной генетической диагностикой.

Выводы

  1. Оптимальным периодом для ультразвукового пренатального выявления новых случаев СТК (мутация de novo) является обследование во II триместре (в сроки второго скринингового обследования в 19–22 нед беременности), а для семейно-положительных случаев – период первого скринингового обследования (12–14 нед беременности).
  2. 3D/4D-изображения более наглядно и очевидно демонстрируют особенности изменения лицевого фенотипа при некоторых генетических синдромах, обеспечивая более понятную визуализацию признаков как для специалистов, так и для родителей.
  3. Сонографические находки при подозрении на СТК чрезвычайно важны, чтобы добавить специфическое обследование (секвенирование) в обычную панель исследования материала плодного происхождения, подтверждая диагноз.
  4. Учитывая варианты различной экспрессивности генов, необходимы тщательнейший осмотр пациентов (как матери, так и отца), сбор семейного анамнеза для постановки окончательного диагноза и определения риска повтора заболевания в семье и формулировки специфических, конкретных мер профилактики генетической патологии.

Литература

Экспертный класс по доступной цене. Монокристальные датчики, полноэкранный режим отображения, эластография, 3D/4D в корпусе ноутбука. Гибкая трансформация в стационарный сканер при наличии тележки.

Синдром Тричера Коллинза был впервые описан британским врачом Томпсоном в 1846 г. На фото пациентов отчетливо прослеживаются одни и те же признаки аномалий лицевых костей. По мере роста ребенка они становятся более выраженными. Наилучший прогноз жизни у тех пациентов, у которых не нарушено развитие внутренних органов.

Общая информация

Синдром Тричера Коллинза, фото которого можно увидеть в этой статье, – это генетическое заболевание, при котором происходит мутация гена 5-й хромосомы, отвечающего за формирование костей лицевой части черепа. Кроме этого, могут быть и другие нарушения.

При данном заболевании прекращается нормальный процесс синтеза и удвоения ДНК. Это происходит на 3-4 неделе после оплодотворения. В результате уже на втором месяце беременности в костях лица формируются участки из соединительной ткани, так как половины генетического материала становится недостаточно для нормального развития организма.

Деление клеток в структурах правой жаберной дуги зародыша нарушается.

Болезнь передается по наследству и может наблюдаться у членов одной семьи в 2-3 поколениях. Она имеет различный характер и степень тяжести, что затрудняет генетическое консультирование (профилактику наследственных болезней). Распространенность составляет 1 случай на 50 тыс. новорожденных.

Измененная копия гена является доминирующей, поэтому риск рождения ребенка с этой патологией высок, даже если болен только один из родителей (около 90% вероятности). В случае, когда данным заболеванием страдают оба родителя, то такая вероятность составляет 100%.

В медицине существуют и другие названия синдрома Тричера Коллинза:

  • синдром Франческетти;
  • мандибулофациальный дизостоз;
  • синдром Томпсона.

Почему появляется заболевание

Несмотря на то, что данная патология наследуется от больных родителей, в 60% случаях происходит первичное развитие новых мутаций, которые вызваны следующими негативными факторами:

  • злоупотребление алкогольными напитками;
  • воздействие радиации;
  • цитомегаловирусная инфекция и токсоплазмоз;
  • контакт с токсическими химическими веществами;
  • прием некоторых лекарственных средств (психотропные, противоэпилептические препараты, а также с содержанием ретиноевой кислоты).

Их влияние на организм женщины до беременности или во время нее может вызвать возникновение дефекта в генах.

Симптомы

Синдром Тричера Коллинза, фото которого наглядно демонстрирует характерные особенности заболевания, обладает следующими основными признаками:

  • антимонголоидный разрез глаз (89% пациентов), при котором их наружный угол опущен вниз;
  • недоразвитие или искажение формы нижней челюсти, скуловых костей и орбит глаз (80% случаев), имеющее двусторонний, симметричный характер;
  • отсутствие части тканей века (чаще всего в виде треугольной вырезки) или ресниц на нижнем веке;
  • «птичье лицо», формирующееся из-за недоразвития нижней челюсти (78% детей), западения подбородка назад и относительно крупного носа;
  • «затонувшее лицо» – форма, при которой его центральная часть находится как бы в углублении по сравнению с нормой;
  • узкие ноздри;
  • плоский угол между носом и лбом (у здоровых людей он равен 115-130°);
  • недоразвитие ушных раковин, их грубая деформация или полное отсутствие;
  • открытый прикус, при котором отсутствует смыкание верхней и нижней челюстей;
  • неправильный рост зубов во рту, их недоразвитие (особенно моляров), широкое расстояние между ними;
  • готическое (высокое) небо, расщелина в нем (28% больных);
  • «волчья пасть», при которой в результате образования расщелины ротовая и носовая полость соединяются между собой.

2 последних признака проявляются реже.

Сопутствующие проблемы

Кроме вышеописанных симптомов, могут наблюдаться следующие нарушения:

  • аномалии костной системы, в том числе позвоночника;
  • отсутствие околоушных слюнных желез;
  • врожденные пороки сердца;
  • доброкачественные новообразования из хрящевой ткани внутри костей;
  • околоушные свищи;
  • неопущение яичек в мошонку у мальчиков;
  • недоразвитие гайморовых пазух;
  • нарушения в кровеносной системе – анемия, нейтропения (снижение концентрации гранулоцитов в крови, приводящее к ухудшению иммунитета), гемолитическая желтуха в результате повышенного разрушения красных кровяных клеток;
  • умственная отсталость;
  • повышенное оволосение на отдельных участках тела.

Дыхание

У многих новорожденных фиксируется сужение дыхательных путей. Ограниченная возможность для открытия рта и выпадающий язык могут привести к трудностям дыхания и питания в раннем возрасте.

Часто также присутствуют следующие нарушения:

  • хроническая дыхательная недостаточность, которая сопровождается одышкой, тахикардией, проявлениями со стороны нервной системы;
  • апноэ во время сна – задержка легочной вентиляции более чем на 10 сек., вызывающее состояние гипоксии, а в некоторых случаях – легочную гипертензию с недостаточностью правого желудочка сердца;
  • атрезия хоан – аномальное развитие внутренних носовых ходов, при котором происходит их заполнение соединительной тканью.

Слух

Кроме видимых нарушений в наружном аппарате уха, у больных также имеются следующие отклонения:

  • двусторонняя тугоухость, возникающая в результате ухудшения передачи звуковых волн от наружного к внутреннему уху (снижение слуха на 50-70 дБ);
  • патологическое строение среднего уха, иногда его полное отсутствие;
  • полное или частичное отсутствие слуховой трубы;
  • пороки развития внутреннего уха (в редких случаях);
  • деформация слуховых косточек.

Зрение

Синдром Тричера Коллинза, для которого характерен специфический разрез глаз, показанный на фото, сопровождается также следующими нарушениями органов зрения:

  • недоразвитие глазного яблока;
  • врожденная катаракта (помутнение хрусталика, вызывающее снижение зрения);
  • кисты по краю роговицы и на конъюнктиве;
  • расщепление сосудистой оболочки глаза и зрительного нерва;
  • недоразвитость, слабость (или отсутствие) глазодвигательных мышц;
  • отсутствие мейбомиевых желез, участвующих в образовании слезной жидкости (чаще на нижнем веке).

Руки

На кистях рук и стопах у больных данным синдромом в некоторых случаях отмечается недоразвитие ногтевых пластин.

Диагностика во время беременности

Диагностика заболевания плода в период его вынашивания производится 2 способами: с помощью ультразвукового исследования, на котором выявляются грубые челюстно-лицевые нарушения, и молекулярного исследования образцов биологического материала.

Молекулярно-генетическая диагностика позволяет выявить изменения в ответственном гене путем прямого определения аминокислотной последовательности, которое производится автоматически.

В качестве биологического материала используются:

  • образцы ворсин внешней оболочки зародыша, если срок беременности находится в пределах 8-14 недель;
  • околоплодные воды, если женщина беременна на сроке 16-21 недель.

Стоимость исследования составляет порядка 30 тыс. руб., срок выполнения около 1 месяца, цена поиска мутации у родственника – 2800-3500 тыс. руб.

Если в семье уже имелись подобные случаи генетических нарушений, то настоятельно рекомендуется сделать диагностику перед подготовкой к беременности (стоимость исследования – 8-10 тыс. руб.). Такое исследование является единственным способом профилактики возникновения данной патологии у ребенка.

Диагностика у новорождённого

Определение заболевания у новорожденного обычно не вызывает затруднений и производится по внешним признакам. Генетический анализ для дополнительного подтверждения диагноза производится по венозной крови, таким же способом, как во время беременности.

Стоимость такого анализа порядка 60 тыс. руб. (вместе с заключением врача-генетика). При выявлении отклонения также рекомендуется сделать исследование для обоих родителей, братьев и сестер.

Дополнительно проводятся следующие обследования:

  • определение остроты слуха, методика проведения зависит от возраста ребенка: регистрация вызванных слуховых потенциалов (подача акустических сигналов и регистрация электроэнцефалограммы), речевая аудиометрия (произнесение слов и фраз с различной громкостью), тональная пороговая аудиометрия (проводится с помощью аудиометров, результатом является графическое изображение слухового порога);
  • рентгенография черепа;
  • компьютерная томография височных костей по достижении возраста 3 лет для подготовки к хирургической операции;
  • консультация у профильных специалистов (отоларинголога, окулиста, кардиолога, хирурга и других).

Данное заболевание требует дифференциальной диагностики с такими генетическими патологиями, как:

  • Синдром Нагера. Для этой болезни также характерен антимонголоидный разрез глаз, недоразвитие нижней челюсти и патологические изменения в органах слуха и зрения. Кроме этого, у больных детей имеются грубые нарушения в развитии конечностей – укорочение и искривление предплечья, фаланг и локтевых костей, отсутствие пальцев и сращение костей рук.
  • Синдром Гольденхара. Неправильное развитие затрагивает не только лицо и череп, но и нервную, сердечно-сосудистую, мочевыделительную, пищеварительную системы, у многих больных отмечается умственная отсталость. Как правило, данная аномалия имеет односторонний характер (70% больных).

Синдром Тричера Коллинза, фото которого приведено выше, условно делят на 3 стадии:

  1. Начальный этап, когда у новорожденного наблюдается незначительное деформирование лицевой части черепа.
  2. 2-я стадия, на которой происходят нарушение проходимости дыхательных путей, глотания, зрения и слуха.
  3. 3-я стадия, которая характеризуется грубыми деформациями черепа из-за неравномерного роста костей в течение многих лет.

Первые признаки заболевания можно заметить сразу после рождения ребенка. Их выраженность может быть различной – от едва заметных отклонений до очень тяжелых форм. Анатомические аномалии без хирургического вмешательства постепенно прогрессируют по мере роста и развития ребенка.

Как живут дети с синдромом

В медицинской литературе описано около 250 случаев данного заболевания. И некоторые из них получили мировую огласку.

Так, в 2013 г. вышла передача об американской девочке Джулианне Уэтмор, у которой при рождении была диагностирована самая тяжелая степень этого заболевания в истории медицины. У нее отсутствовало 30-40% костей лица. В прессе ее называли девочкой, родившейся без лица.

Джулианне Уэтмор с синдромом Тричера Коллинза

Несмотря на это, она имеет нормальный уровень интеллекта и является жизнерадостным, общительным ребенком. Ее история стала вирусной через год после рождения в 2003 г. Девочка перенесла несколько десятков пластических операций и теперь ее лицо выглядит гораздо лучше, а ее показательный случай дает надежду другим родителям, столкнувшимся с такой же проблемой.

Семья Джулианны усыновила еще одну девочку с таким же генетическим заболеванием. Первая дочь родилась у них совершенно здоровой, однако, зная о том, что патология передается по наследству, они отказались от идеи рождения 3-го ребенка.

Хирурги надеются, что девочка сможет посещать колледж. Из-за того, что ее челюстные кости сильно деформированы, ей приходится питаться через зонд. Есть сложности и с речью, но она быстро учится языку жестов.

Обучение таких детей чаще всего происходит в специализированных школах для больных с нарушениями слуха. Способность к социальной адаптации во многом зависит от родителей ребенка и выполнения рекомендаций врачей.

Возможные осложнения и прогноз

Если заболевание не сопровождается грубыми пороками развития внутренних органов, то прогноз для жизни и здоровья ребенка в будущем благоприятен. При наличии тугоухости снижается способность к развитию речи, письма, обучению.

Необычная внешность также мешает получению навыков социального общения, так как другие дети стараются избегать сверстников с врожденными аномалиями и уродствами. В результате у ребенка может быть значительно снижена самооценка, что требует консультации со стороны психолога. Проведение ряда пластических операций позволяет частично сгладить дефекты развития.

Тугоухость часто ошибочно диагностируется как недоразвитие психики. Умственная отсталость у таких детей встречается редко, а некоторые имеют способности выше среднего. Поэтому у таких пациентов важно на ранней стадии выявлять нарушения слуха и корректировать их.

Врачи рекомендуют это делать в обязательном порядке до достижения ребенком шестимесячного возраста. С 3-х месяцев он может носить аппарат для костного проведения звуковых волн, а после 3 лет возможна установка имплантата за ушами. Также очень большое значение имеют занятия с сурдопедагогом.

В первые месяцы жизни недоразвитость нижней челюсти может способствовать выпадению языка и перекрытию дыхательных путей, что является потенциально опасным для жизни ребенка. В последующем могут возникнуть затруднения в приеме пищи из-за ограниченной возможности открытия рта (в различной степени тяжести).

Продолжительность жизни

Синдром Тричера Коллинза, фото которого свидетельствуют об челюстно-лицевых аномалиях, в легких случаях практически не влияет на продолжительность жизни. Гибель пациентов с данным заболеванием наступает при присоединении других патологий, осложняющих его течение. Многие из них доживают до зрелого возраста и даже заводят семьи.

Однако в тяжелых случаях, при множественных аномалиях органов и систем, генетический дефект дает летальный исход еще во внутриутробный период или в первые дни после рождения ребенка.

Об этом свидетельствует высокая частота выкидышей и ранних детских смертей. Врачи отмечают также, что при передаче заболевания к следующему поколению имеется тенденция к увеличению тяжести и осложнений в том случае, если носителем дефектного гена является мать.

Как и для большинства генетических заболеваний, специального лечения при данном синдроме не существует. Терапия представляет собой сложную, многопрофильную задачу и зависит от тяжести поражения и осложнений.

Проводятся следующие лечебные мероприятия:

  • В случае дыхательной недостаточности – трахеостомия. Эта процедура заключается в создании проходимости в трахее с помощью установки трубки для обеспечения поступления воздуха в дыхательные пути. В легких случаях возможна неинвазивная искусственная вентиляция легких.
  • Дистракция (растяжение) нижней челюсти хирургическим путем с помощью специального аппарата. Необходимость проведения такой манипуляции рассматривается врачами в индивидуальном порядке.
  • Установка гастростомы – трубки, которая требуется для защиты дыхательных путей от попадания пищи.
  • Хирургическая реконструкция лицевой части черепа. Она обычно проводится с 5-6 лет.

При наличии осложнений показаны консультации у соответствующих специалистов и патогенетическое лечение.

Хирургические способы восстановления слуха у таких детей неэффективны. Рекомендуемая тактика реабилитации – использование слуховых аппаратов костной проводимости (или обычных слуховых аппаратов при незначительной деформации ушной раковины).

Их особенностью является то, что звуки передаются во внутреннее ухо по костям черепа. Это не так физиологично, как воздушное звукопроведение, однако при определенном усилении они очень хорошо воспринимаются рецепторами.

При данном заболевании хорошо зарекомендовали себя имплантируемые слуховые аппараты ВАНА (БАХА), которые имеют в своем составе титановую опору, закрепляемую в толще височной кости. Со временем титан срастается с костной тканью, а штифт напрямую передает звуковые колебания в улитку внутреннего уха.

Хирургическая установка имплантата производится в 2 этапа: сначала внедряется титановый штифт, а затем, после его вживления в кость в течение полугода, монтируется опора. Через месяц на нее надевают звуковой процессор.

Такие слуховые аппараты обладают следующими преимуществами:

  • у детей отмечается улучшение порогов слышимости в диапазоне громкости обычной речи;
  • по сравнению с обычными аппаратами и хирургической реконструкцией эстетические и аудиологические показатели выше;
  • происходит спонтанное улучшение речи и постановки голоса (его высоты и интенсивности).

У маленьких детей слухопротезирование проводится с применением эластичной ленты, закрепляемой на голове. Существуют также цифровые аппараты костного проведения звуков, имплантируемые в височную кость (Alpha).

Операция

Аномальное развитие лицевых костей помогает устранить челюстно-лицевая и пластическая хирургия. В сложных случаях требуется проведение целой серии таких операций.

Оперативной корректировке поддаются следующие нарушения:

  • дефекты ушной раковины и среднего уха;
  • искаженный овал лица (липоскульптура, вытяжение, костные трансплантаты);
  • «волчья пасть»;
  • расщелины неба;
  • дефекты век;
  • ограниченное открытие рта.

Этиологического лечения для синдрома Тричера Коллинза не существует. Как показывают фото, степень выраженности этого генетического отклонения может быть различной. Для пациентов применяется терапия, поддерживающая их жизнь на достаточном уровне.

Наиболее распространенным осложнением является ухудшение слуха, для устранения которого используются слуховые аппараты. С целью восстановления анатомических дефектов по возможности проводят пластическую хирургию.

Оформление статьи: Владимир Великий

Видео о синдроме Тричера Коллинза

Девочка с синдромом Тричера Коллинза:

Синдром Тричера Колинза – врожденная генетическая патология, приводящая к нарушению строения лицевой части черепа. Название заболевание получило в честь врача, впервые подробно описавшего расстройство в 1900 году. Вклад в изучение аномалии внес и другой человек – Франческетти. Этим объясняется вариабельность термина, обозначающего одну и ту же проблему. У пациентов с патологией сразу после рождения диагностируются характерные изменения лица, включающие микрогнатию (маленькую нижнюю челюсть), деформацию скуловых костей и орбит. Зачастую отмечаются нарушения слуха различной интенсивности. Лечение основано на осуществлении хирургической коррекции костных структур.

Признаки синдрома Тричера Коллинза

Интенсивность проявления генетического дефекта значительно варьируется. В медицине описаны основные симптомы заболевания, используемые для постановки диагноза:

  1. Недоразвитость челюстей – микрогнатия. У ребенка формируется очень узкий подбородок и маленький рот. Данные изменения могут сопровождаться нарушениями строения зубного ряда.
  2. Веки вследствие возникновения хромосомной аномалии приобретают треугольную форму. Такое состояние обозначается термином «коломба».
  3. Скуловые кости и орбиты глаз также уменьшены в размере. Это придает внешности пациентов специфический вид. Лицо кажется «затонувшим» за счет глубоко посаженных органов зрения и крупного носа.
  4. Многие дети рождаются с дефектом неба – «волчьей пастью». Данная аномалия приводит к затруднению приема пищи, поскольку происходит формирование канала между ротовой и носовой полостью.
  5. Значительно страдают органы слуха. Это проявляется тугоухостью, вплоть до полной глухоты. Нарушение связано с изменением нормального строения анализатора. Косточки, обеспечивающие восприятие звуков, деформированы, при этом даже осуществление операции не приводит к восстановлению слуха. У некоторых пациентов диагностируется недоразвитость или полное отсутствие ушных раковин.
  6. В ряде случаев синдром Тричера Коллинза сопряжен с опасными болезнями, например, пороками развития сердца. Тогда прогноз значительно ухудшается. У некоторых детей при рождении обнаруживается полное заращение носовых ходов (атрезия хоан), сопровождающееся респираторными нарушениями.

Согласно имеющейся статистике, лидирующую позицию по распространенности среди клинических проявлений синдрома Тричера Коллинза занимает недоразвитость или гипоплазия костей скулового комплекса, диагностируемая у 81% пациентов. При этом структуры нижней челюсти деформированы и уменьшены в 78% случаев. Подобные нарушения приводят к развитию таких проблем, как изменение прикуса. У большинства детей с патологией он открытый, что может затруднять прием пищи. 28% пациентов страдают от чрезмерно высокой небной дуги, в которой формируется расщелина. Данная патология носит название «волчья пасть».

Со стороны органов зрения у людей с синдромом Коллинза регистрируется уменьшение наклона пальпебральной щели. Такая аномалия диагностируется в 89% случаев и приводит к развитию офтальмологических симптомов. У 69% пациентов отмечается коломба век – дефект, при котором часть структуры отсутствует.

При рентгенографическом исследовании, а также применении КТ врачи выявляют многочисленные изменения со стороны органов слуха. Дети с синдромом рождаются со сращением молоточка, наковальни и стремечка. В ряде случаев костные структуры могут отсутствовать вообще. Подобные дефекты приводят к тугоухости или полной глухоте.

Заподозрить формирование недуга можно еще на этапе эмбрионального развития. Характерные изменения лицевых костей черепа видны на УЗИ. Для подтверждения наличия генетического заболевания потребуется проведение кариотипирования. Неонатальная диагностика синдрома Франческетти-Коллинза основана на специфических клинических признаках. Важным этапом обследования является оценка работы слухового анализатора. В ряде случаев для исключения других возможных проблем проводится клиническое и биохимическое исследование крови, УЗИ, а также магнитно-резонансная и компьютерная томография. Окончательный диагноз ставится на основании генетических тестов.

Эффективность лечения

Специфических методов борьбы с заболеванием на сегодняшний день не разработано. Это связано с генетической этиологией поражения. Основу лечения синдрома Тричера Коллинза составляют различные хирургические техники, направленные, в первую очередь на устранение аномалий строения лица. Пластика позволяет не только улучшить внешний вид пациента, но и восстановить нормальную проходимость носовых каналов. Операция требуется и при наличии «волчьей пасти». Помощь стоматологов необходима для восстановления нормального прикуса и устранения других дефектов зубного ряда, что значительно улучшает качество жизни пациентов. Как правило, лечение проводится поэтапно, согласно возрасту больного. При тугоухости оправдано слухопротезирование, позволяющее компенсировать деформации. В ряде случаев требуется проведение гастротомии для обеспечения полноценного питания ребенка, а также трахеотомии, необходимой при респираторных нарушениях. Важный этап лечения составляют занятия с логопедом и дефектологом. Они способствуют социализации ребенка. Во многих случаях требуется также общение с психологом.

Медикаментозная терапия при патологии практически не используется, что связано с отсутствием видимых результатов. Исключение составляют лишь анальгетические средства, применяемые в период восстановления после травмирующих операций, а также антибиотики широкого спектра, используемые с целью подавления роста болезнетворной микрофлоры.

Исход недуга зависит от степени выраженности патологических изменений. Как правило, костные деформации не несут угрозы жизни и здоровью ребенка. Малыши не отстают в умственном развитии, однако испытывают трудности с социальной адаптацией, как из-за специфической внешности, так и в результате нарушений слуха и речи.

Опасными могут быть сочетающиеся с синдромом Фраческетти пороки сердца, а также дефекты костей, приводящие к затруднению дыхания пациента. В таких случаях прогноз более осторожный. Большинство проблем, возникающих на фоне этой генетической мутации, поддаются хирургическому лечению.

Специфических методов предупреждения развития синдрома Тричера Коллинза не разработано. Эта особенность связана с тем, что контролировать хромосомные мутации не удается. Поэтому профилактика возникновения дефектов направлена на правильное планирование беременности. Оно подразумевает проведение кариотипирования родителей с целью выявления хромосомных аномалий. Однако даже такой подход не дает гарантий отсутствия заболевания у будущего ребенка. Это связано с широкой распространенностью спонтанных мутаций, приводящих к формированию дизостоза.

Отзывы

Борис, 28 лет, г. Псков

Сын родился со специфическим строением лица. Врачи поставили диагноз «синдром Тричера Коллинза». Это генетическое поражение, приводящее к изменению строения черепа. Сыну это жить не мешает, поэтому доктора рекомендовали только наблюдение. Никаких других отклонений у ребенка не нашли. Пластику можно будет сделать, когда он подрастет.

Светлана, 32 года, г. Воронеж

Еще во время беременности врачи заподозрили у малыша генетическое заболевание. У плода было изменено строение лица. После рождения дочки доктора подтвердили синдром Тричера Коллинза. Дефекты выражены не очень сильно, однако девочка плохо слышит, поэтому мы пользуемся слуховым аппаратом. Подумываем о косметических операциях, когда дочка станет постарше.