Синдром ригера аксенфельда

Внезапная потеря зрения в детском возрасте становится серьезным испытанием для малышей и их родителей. Среди возможных причин нарушения врачи выделяют синдром Аксенфельда-Ригера. Данная патология имеет генетическое происхождение, часто сопровождается повреждением переднего сегмента глаз.

Синдром Аксенфельда – что это?

Заболевание имеет исключительно генетическую природу. Нередко обнаружение синдрома Аксенфельда-Ригера происходит спустя короткое время после появления малыша на свет. В таком случае говорят о врожденной форме патологии. По мере прогрессирования, развития нарушения, наблюдается поражение глаз, переднего сегмента. В результате развивается глаукома.

Наряду с поражением глаз синдром Аксенфельда-Ригера (фото пациента приведено ниже) может затрагивать и другие органы и системы. Многие пациенты с данным синдромом имеют гипоплазию зубов, заболевания сердца, снижение слуха. Часто патология вызывает снижение слуха, задержку умственного развития, что отрицательно сказывается на процессе социализации детей.

Синдром Аксенфельда-Ригера – тип наследования болезни

Как было отмечено выше, заболевание имеет генетическое происхождение, значит, передается по наследству. Генетики длительное время занимались изучением патологии для установления механизма передачи. В результате они сделали вывод: синдром Аксенфельда-Ригера – тип наследования аутосомно-доминантный.

Это говорит о том, что в процессе своего внутриутробного развития ребенок наследует одну нормальную и одну измененную копию гена. Однако копия, имеющая в своем составе изменения, является доминантной, что и вызывает развитие заболевания. В редких случаях оно может возникать у лиц с чистым анамнезом – у родителей и родственников генетические заболевания отсутствуют. Развитие синдрома Аксенфельда-Ригера у девочки, чьи родители имеют схожую патологию, происходит чаще.

Синдром Аксенфельда-Ригера – причины возникновения

Ученые, изучавшие синдром Аксенфельда-Ригера, причины заболевания увидели в изменении генов. Мутации затрагивали гены PITX2 или FoxC1. Непосредственно эти структуры в составе генома человека играют важную роль в процессе эмбрионального развития – участвуют в формировании переднего сегмента глаза. Однако в некоторых случаях синдром Аксенфельда-Ригера не вызывает ухудшение зрения, глаукома не развивается. В таком случае патология протекает скрыто и большинство пациентов не догадывается о ее присутствии.

Синдром Аксенфельда-Ригера – статистика

Согласно наблюдениям генетиков, болезнь Аксенфельда-Ригера относится к редким генетическим заболеваниям. Установлено, что частота встречаемости патологии в популяции не превышает 1 случая на 200 000 населения. На текущий момент зарегистрировано около 700 случаев развития болезни у жителей России, 1500 случаев – в странах СНГ. По последним данным, во всем мире синдромом Аксенфельда-Ригера страдает около 35 000 человек.

Синдром Аксенфельда-Ригера – симптомы

Среди первых признаков синдрома Аксенфельда-Ригера врачи называют поражение глаз. У большинства пациентов отмечается гипоплазия, недоразвитие радужной оболочки, спайки роговицы. При детальном рассмотрении глаза фиксируется эксцентричный зрачок, может присутствовать поликория – наличие отверстий в радужной оболочке глаза. В результате таких изменений возникает нарушение зрения, развивается глаукома, что и заставляет человека обратиться к врачу.

Стоит отметить, что патология приводит к поражению и других органов. Аномалия Аксенфельда-Ригера сопровождается:

  • гипоплазией зубов (недоразвитие);
  • аномалиями строения лицевой части черепа – недоразвитие челюсти, увеличенное расстояние между глазами, выпуклый лоб, плоская переносица;
  • сужением прямого прохода;
  • нарушением и потерей слуха;
  • врожденными пороками сердца;
  • задержкой умственного развития;
  • нарушением процесса роста.

Синдром Аксенфельда – что делать?

Когда врачи диагностируют синдром Аксенфельда-Ригера, лечение которого невозможно, они выдают индивидуальные рекомендации родителям ребенка. По причине генных мутаций полностью избавить пациента от недуга не получается. По этой причине терапия приобретает симптоматический характер – направлена на облегчение самочувствия пациента. Кроме того, врачи направляют все усилия на остановку прогрессирования глаукомы, которая сопровождает синдром Аксенфельда-Ригера.

После комплексного обследования врачи принимают решение о типе проводимого хирургического вмешательства (гониотомия или трабекулотомия). Диагностические мероприятия требуют:

  • офтальмологического осмотра;
  • измерения внутриглазного давления;
  • проверки остроты зрения;
  • установления размера диаметра роговицы;
  • изучения глазного дна.

Синдром Аксенфельда-Ригера – прогноз

Наследственная глаукома – так патологию нередко именуют офтальмологи, диагностируется примерно в половине случаев заболевания. Если нарушение возникает в младенческом возрасте, операции по восстановлению зрения являются высокоэффективными. В случае развития нарушения у взрослых пациентов изначально применяют медикаментозное лечение, после чего назначают фистулизирующую операцию. Прогноз в большинстве случаев благоприятный. Люди с синдромом Аксенфельда-Ригера живут до глубокой старости, если не возникают сопутствующие патологии.

  • Классификация
    • Первичная инфантильная глаукома
    • Первичная ювенильная глаукома
    • Вторичная врожденная глаукома
  • Патогенез
  • Клиническая картина
  • Диагностика

Врождённые глаукомы — группа заболеваний, характеризующихся нарушением развития путей оттока водянистой влаги, в результате чего происходит повышение ВГД. Повышение ВГД может возникнуть внутриутробно или в любой момент после рождения ребёнка. Ранняя диагностика и успешное гипотензивное лечение могут сохранить зрительные функции.

Врожденная глаукома связана с мутациями гена CYP1B1, кодирующего цитохром Р450 1В1, и гена LTBP2, кодирующего латентный-трансформирующий фактор роста бета-связывающего белка 2. Генетические составляющие, лежащие в основе первичной открытоугольной или закрытоугольной глаукомы, в основном неизвестны.

Эпидемиология

Первичная врождённая глаукома — очень редкая патология (1 на 10 000), но встречается чаще других врождённых глауком. Поражает в основном мальчиков (65%). В 90% случаев заболевание спорадическое, в 10% — аутосомно-рецессивное с неполной пенетрантностью.

К врождённой глаукоме (ВГ) относят заболевания, вызванные аномалиями эмбрионального развития глаза (прежде всего дисгенезом угла передней камеры), обусловленные воздействием тератогенных факторов (рентгеновские исследования, гипоксия, авитаминозы, токсикозы, инфекционные заболевания).

  • заращение или недоразвитие шлеммова канала,
  • закрытие трабекулы корнем радужки или ресничным телом,
  • недоразвитие трабекулы
  • различные другие аномалии элементов угла передней камеры глаза.

Классификация

ВГ подразделяют на

  • простую (первичную), — не связана с какими-то другими глазными или общими аномалиями и болезнями
    • Первичная врождённая глаукома (или гидрофтальм) проявляется в возрасте до 3 лет жизни, наследование рецессивное (возможны спорадические случаи),
    • Первичная инфантильная глаукома возникает у детей от 3 до 10 лет, наследование и патомеханизмы такие же, как при первичной врождённой глаукоме. ВГД повышено, размеры роговицы и глазного яблока не изменены, экскавация ДЗН увеличивается по мере прогрессирования глаукомы.
    • Первичная ювенильная глаукома возникает в возрасте от 11 до 35 лет (мутации генов в хромосомах 1-3, 7, 8, 10, в том числе гена миоцилина TIGR).
  • ассоциированную с другими врождёнными глазными и общими синдромами (сочетанную)
  • вторичную.

Первичная инфантильная глаукома

Причина повышения ВГД — остатки нерассосавшейся мезодермальной ткани в углу передней камеры (гониодисгенез) различной степени выраженности. Вследствие наличия препятствия ухудшается отток водянистой влаги (патогенетический механизм).

Заболевание развивается у детей в возрасте от 3 до 10 лет, наследование обычно спорадическое, возможно в виде рецессивного признака (до 10%).

Клиническая симптоматика в начале заболевания скудная: боль и роговичный синдром не характерны, размеры роговицы и глазного яблока не изменены.

ВГД повышено более 23 мм рт.ст., отмечается асимметрия ВГД между глазами 4 мм рт.ст. и более без лечения. На фоне повышенного ВГД развивается глауком-ная оптическая нейропатия, которая сопровождается неуклонным увеличением экскавации ДЗН. Соотношение диаметров экскавации и ДЗН более 0,3.

Диаметр роговицы не изменяется, нет отёка роговицы и буфтальма. Гониоскопически определяют открытый угол передней камеры, структуры УПК плохо дифференцируются, наблюдается гониодисгенез различной степени выраженности, переднее прикрепление радужки.

Первичная ювенильная глаукома

Термин «ювенильная глаукома» указывает на возраст больного при начале заболевания (от 11 до 35 лет) и не содержит информации о характере этого заболевания (нарушения в хромосоме 1 и TIGR).

Второе-третье десятилетие жизни является временем манифестации врожденной простой глаукомы и врожденной глаукомы, ассоциированной с дефектами развития глаза (синдромами Аксенфельда–Ригера, Франк–Каменецкого, Петерса, Марфана, Стюрджа–Вебера и др.). В этих случаях имеет место характерная клиническая картина переднего отрезка глаза и постановка диагноза не вызывает трудностей. В случаях раннего развития первичной открытоугольной глаукомы (ПОУГ) наблюдаются дистрофические изменения переднего отрезка глаза (пигментная имбибиция или склерозирование трабекулярной сети и шлеммова канала).

В последние годы отмечено увеличение числа пациентов с клиническими проявлениями глаукомы (глаукоматозной триадой) без видимых анатомических причин повышения внутриглазного давления. В этих случаях первичная ювенильная глаукома (ПЮГ) имеет длительный латентный период, маскируясь прогрессирующей приобретенной миопией. Нестойкий гипотензивный эффект медикаментозного снижения внутриглазного давления (ВГД) у молодых пациентов позволяет утверждать, что основным видом лечения остается хирургический метод.

На сегодняшний день этиология данного заболевания неизвестна. Предположительно причинами повышения ВГД могут быть ухудшение оттока водянистой влаги вследствие трабекулопатии, которая в ряде случаев сочетается с элементами гониодисгенеза.

Клиническая симптоматика первичной ювенильной глаукомы существенно отличается от проявлений врождённой глаукомы и весьма напоминает первичную открытоугольную глаукому. Размеры роговицы и глазного яблока, как правило, не изменены, отсутствуют светобоязнь, слезотечение и симптомы, связанные с растяжением и отёком роговицы.

К ранним проявлениям ПЮГ относятся: уменьшение толщины слоя перипапиллярных нервных волокон, увеличение отношения диаметра экскавации к диаметру диска, увеличение отношения площади экскавации к площади диска зрительного нерва и уменьшение площади нейроретинального пояска. У пациентов с ПЮГ выявлена вариабельность показателей, в большинстве случаев в височном секторе уменьшались объем нейроретинального пояска и толщина перипапиллярного слоя нервных волокон (RNFL) до 100 ± 2 мкн (в норме 116 ± 8 мкн).

Максимальное ВГД при исследовании по Маклакову превышает 25 мм рт.ст. без гипотензивного лечения, асимметрия ВГД между парными глазами более 4 мм рт.ст.

Изменение ДЗН характерно для глаукомы. Типично диффузное повреждение неврального ободка ДЗН и СНВС. Гониоскопически определяют широкий угол передней камеры, в ряде случаев с элементами гониодисгенеза. При ПЮГ, по сравнению с ПОУГ, быстрее (относительно стадий процесса) развиваются дегенеративно-дистрофические изменения эндотелия дренажной системы глаза, отсутствует пигментная имбибиция наружной стенки склерального синуса, нет клеточной инфильтрации ЮКТ и склеры, выражена метахромазия структурных компонентов и интенсивны процессы метаболизма соединительной ткани. Таким образом, есть основания считать патологию соединительной ткани ведущим фактором в патогенезе ПЮГ.

Выделяют три степени выраженности гониодисгенеза

  • I степень — угол открыт, видно цилиарное тело, над ним нежная сероватая вуаль нерассосавшейся мезенхимальной ткани.
  • II степень — радужка прикреплена на уровне задней У3 трабекулярной зоны, пространство между корнем радужки и передним пограничным кольцом Швальбе заполнено полупросвечивающей сероватой тканью (на светлых радужках) или сплошным пластом в виде мембраны Баркана (на тёмных радужках).
  • III степень — радужка прикреплена на уровне середины трабекулы или ближе кпереди (на уровне переднего пограничного кольца Швальбе).

По течению заболевания различают:

  • типичное — яркая клиническая манифестация развивается в возрасте 3-4 мес, что свидетельствует о выраженном растяжении переднего отдела глаза с возникновением роговичного синдрома;
  • злокачественное — далеко зашедшую стадию глаукомы констатируют уже при рождении ребёнка, либо гидрофтальм бурно прогрессирует в первые 1-2 мес его жизни. Процесс, как правило, двусторонний с выраженным увеличением глазного яблока и помутнением роговицы;
  • доброкачественное — клинические проявления развиваются медленно, чаще между первым и вторым годами жизни, увеличение глаза незначительное (промежуточный вариант между первичной врождённой и первичной инфантильной формой глаукомы);
  • абортивное — ВГД спонтанно нормализуется и прогрессирование процесса прекращается.

Выделяют стадии глаукомы:

  • начальную, при которой размеры роговицы глаза увеличены незначительно, зрительный нерв не изменен, зрение сохранено. Начальная и развитая стадии ПЮГ ассоциированы с полиморфными изменениями наружной стенки шлеммова канала и прилежащей ЮКТ.
  • развитую стадию. При этом размеры глаза и роговицы увеличены на 3 мм. В диске зрительного нерва возникают начальные изменения, а острота зрения снижена наполовину.
  • далеко зашедшую стадию. В этой стадии зрение снижено до светоощущения, размеры глаза увеличены на 4 мм, изменения в зрительном нерве выраженные. Доминируют дистрофически-дегенеративные процессы при отсутствии компенсаторных пролиферативных реакций.
  • терминальную стадию. Она характеризуется резким увеличением размеров глаза, полной слепотой. Внутриглазное давление может быть нормальным, умеренно повышенным или высоким выше 33 мм рт. ст.

Вторичная врожденная глаукома

Вторичные врожденные глаукомы значительно отличаются от глаукомы взрослых разнообразием форм и являются следствие других заболеваний.

Вторичные врожденные офтальмологические глаукомы (ВВОГ) обусловлены аномалиями развития переднего отрезка глаза:

  • аниридия в 50% случаев может осложниться повышением ВГД, Чаще глаукома проявляется в подростковом возрасте. Дети с аниридией должны находиться под диспансерным наблюдением, с систематическим контролем ВГД
  • эктопия хрусталика нередко приводит к прижатию корня радужки к трабекуле или роговице смещенной линзой, вызывая глаукому;
  • синдром Ригера — мезодермальныи дисгенез радужки и роговицы, наследственное заболевание с доминантным типом передачи. Синдром включает гипоплазию переднего листка радужки, эмбриотоксон, мезодермальные перемычки, идущие от прикорневой части радужки к эмбриотоксону. Глаукома, как правило, развивается после первого десятилетия жизни, в связи с чем глазное яблоко обычно не увеличивается;
  • синдром Франка-Каменецкого наблюдается у мужчин, передается но рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Отличительной чертой этой гипоплазии радужки является ее двухцветность: зрачковая зона в 1,5-2 мм имеет сероватую или голубую или коричневую окраску, ресничная зона более широкая выглядит шоколаднокоричневой за счет обнажения пигментного листка. Глаукома развивается во втором десятилетии жизни.

Вторичные врожденные синдромные глаукомы (ВВСГ):

  • синдром Стержа-Вебера (энцефалоокулофациальный гемиангиоматоз, энцефалотригеминальный ангиоматоз). Этиология не до конца выяснена, но большое значение отводят наследственности. Системное заболевание, проявляющееся капиллярной гемангиомой лица, гемангиомой и очаговыми изменениями в головном мозге. Характерным признаком является капиллярная гемангиома лица по ходу вегвей тройничного нерва в виде обширных багровых пятен.
    От степени интракраниального ангиоматоза зависит неврологическая симптоматика, которая может проявляться эпилепсией, гидроцефалией, парезами, психическими нарушениями, умственной отсталостью. Глаукома развивается на стороне невуса при поражении век, особенно верхнего, и конъюнктивы. Такие больные нуждаются в систематическом контроле ВГД;
  • нейрофиброматоз. Врожденная глаукома может наблюдаться при генерализованной его форме с поражением кожи, костей, мозга, эндокринной системы и особенно при локализации в области верхнего века и виска;
  • синдром Марфана, Маркезани — семейно-наследственные заболевания, с поражением соединительной ткани, сердечно-сосудистой, костно-мышечной, эндокринной и других систем организма, сопровождающиеся эктопией хрусталика и, как следствие, вторичной глаукомой.

Вторичные приобретенные глаукомы (ВПГ) — этот вид глауком развивается после заболеваний или травм глаза. Непосредственной причиной повышения ВГД при всех формах вторичной глаукомы служит нарушение оттока водянистой влаги из глаза. Большое количество различных форм вторичной глаукомы может быть объединено в несколько групп:

  • увеальная послевоспалительная глаукома — повышение ВГД вызвано образованием гониосинехий, скоплением экссудата в трабекулярной зоне, сращением и заращением зрачка.
  • факогенная глаукома; Факогенные глаукомы возникают при заболеваниях хрусталика:
    • факотопическая глаукома вызвана изменением положение хрусталика при его подвывихах или вывихах;
    • набухание катаракты также может вызвать нарушение гидродинамики и повышение офтальмотонуса — факоморфическую глаукому;
    • перезревающая катаракта вызывает факолитическую глаукому за счет рассасывания ее масс и макрофаги, участвующие в этом, закрывают трабекулярные переплеты
  • сосудистая глаукома — развивается часто после тромбоза центральной вены сетчатки, диабета. Неоваскуляризация в УПК затрудняет отток жидкости из глаза;
    Флебогипертензивная глаукома возникает при повышении давления в венозных сосудах орбиты при сосудистых опухолях или сдавлении верхней полой вены
  • травматическая глаукома — делят на контузионную и раневую. При контузии от гидродинамического удара часто повреждается трабекулярный аппарат и происходит расщепление УПK, что затрудняет отток жидкости из глаза. Травматическая глаукома обусловлена спаечным процессом в УПК.
  • глаукома, вызванная дегенеративными процессами — возникает при увеопатиях, факоматозах, старой отслойке сетчатки, при ретинопатиях различного генеза
  • неопластическая глаукома — развивается при внутриглазных опухолях, когда продукты их распада затрудняют отток жидкости из глаза.

Патогенез

Нарушение оттока водянистой влаги при первичной врождённой глаукоме связано с врождённой особенностью строения УПК и не сочетается с другими глазными аномалиями (изолированный трабекулодисгенез). К клиническим признакам трабекулодисгенеза относят прикрепление радужки непосредственно к поверхности трабекулы при отсутствии признаков рецессии угла.

Различают две разновидности:

  • плоское прикрепление радужки — она от горизонтальной поверхности резко переходит к утолщённой трабекуле или прикрепляется кпереди от склеральной шпоры.
  • вогнутое прикрепление радужки (встречается реже) — поверхностная ткань радужки покрывает зону соединения радужки и трабекулы, при этом структуры УПК покрыты плотной сетчатой тканью радужки как листом.

По локализации ретенции при врожденной глаукоме следует различать:

  • претрабекулярную открытоугольную глаукому, которая по частоте возникновения выходит на первое место (62%). Угол открыт, но претрабекулярно определятся мезодермальная ткань;
  • претрабекулярную закрытоугольную глаукому (14,7%), которая может быть обусловлена закрытием трабекулы корнем радужки, цилиарным телом;
  • трабекулярную глаукому, которая может быть обусловлена недоразвитием трабекул, склерозом, отсутствием ее, патологическим включением волокон ресничной мышцы в трабекулу;
  • интрасклеральную ретенцию, возникающую при отсутствии, деформации, дислокации шлеммового канала, при недоразвитии склеральной шпоры, интрамуральных путей оттока, вплоть до полного их отсутствия.

Гидрофтальм возникает в возрасте до трёх лет, но чаще проявляется на первом году жизни (до 50-60%) и в большинстве случаев (3/4) имеет двусторонний характер.

Клиническая картина

Клинические проявления болезни, тяжесть её течения и отчасти прогноз зависят от степени выраженности гониодисгенеза.

Особенности зависят от возраста и уровня ВГД. Помутнение роговицы связано с отёком эпителия и стромы в результате повышения ВГД.

Клинические проявления

  • слезотечение и блефароспазм.
  • к 2-3 месяцам совершенствуется черепно-мозговая иннервация и появляется светобоязнь, за счет раздражения нервов роговицы
  • маленькие дети становятся беспокойными, капризными.
  • горизонтальный диаметр роговицы несколько больше возрастной нормы. Можно ориентироваться на следующие размеры: диаметр роговицы у новорожденных равен 9-9,3 мм; в 1 год — 10-10,5 мм; в 2-3 года — 10,5-11 мм. Глубина передней камеры у новорожденных равна 1,5-2 мм; в 1 год — 2,5 мм; в 2-3 года — 3-3,5 мм. После 6 лет эти данные приближаются к размерам глаза взрослого человека — диаметр роговицы около 11,5 мм, глубина передней камеры около 3,5 мм;
  • углубляется передняя камера, растягивается циннова связка с последующей сублюксацией хрусталика.
  • при повышении ВГД начинает растягиваться (расширяться) лимб, так как в этом месте наружная оболочка истончена и непрочная. Лимб становится шире 1 мм;
  • расширяются передние цилиарные сосуды;
  • растягивается склера и через нее просвечивает сосудистая оболочка — склера получает нежный голубоватый оттенок
  • появляется нежный (по типу утреннего тумана) отек роговицы — опалесценция. Растягивание роговицы приводит к трещинам эндотелия и просачиванию жидкости в ее толщу. В норме в 15% случаев у новорожденных отмечается физиологическая опалесценция роговицы, которая исчезает в течение 1 недели. Для дифференциальной диагностики в глаз ребенка закапывают 5% раствор глюкозы или глицерин — патологический отек проходит, физиологическая опалесценция остается;
  • разрывы десцеметовой мембраны возникают вследствие растяжения роговицы и связаны с пропитыванием стромы водянистой влагой. Хронический стромальный отёк может привести к формированию рубцов. Стрии Хааба (Haab’s striae) представляют горизонтальные ломаные линии краёв десцеметовой мембраны.
  • расширяется зрачок и появляется вялая его реакция за счет атрофии мышц
  • на глазном дне отмечается сдвиг сосудистого пучка
  • увеличение переднезадней оси глаза может быть причиной осевой миопии и формирования анизометропической амблиопии.

В поздних стадиях болезни происходит рубцевание стромы и возникают стойкие помутнения роговицы. Характерны также увеличение глубины передней камеры, атрофия стромы радужки с обнажением её радиальных сосудов.

Экскавация диска зрительного нерва у новорождённых может регрессировать при нормализации ВГД. В норме у большинства из них экскавация не определяется, у некоторых соотношение экскавация/диск достигает 0,3 (в отличие от высокого процента такого соотношения при врождённой глаукоме).

Склеральный канал у новорождённых увеличивается вместе с увеличением глазного яблока и тонкая решётчатая пластинка при повышении ВГД прогибается кзади. Увеличение размера экскавации может быть как результатом прогрессирующей потери нейронов, расширением склерального кольца, так и сочетанием этих причин. При врождённой глаукоме экскавация диска быстро увеличивается в размерах и становится глубокой, соотношение Э/Д >0,3. Однако в начале заболевания экскавация ДЗН может быть обратимой и уменьшаться при снижении ВГД.

В продвинутой стадии заболевания глазное яблоко и особенно роговица значительно увеличены, лимб растянут, плохо контурирован, роговица мутная, нередко проросшая сосудами. Такое состояние называется «бычьим» глазом (buphthalmos). Перерастяжение и разрыв цинновых связок приводят к иридодонезу и сублюкса-ции хрусталика. В слепом глазу вследствие нарушения трофики нередко возникают язвы роговицы, гифемы. Может произойти перфорация язвы роговицы или разрыв истончённых оболочек глазного яблока (при буфтальме глаза отличаются высокой восприимчивостью к травмам). Атрофия зрительного нерва приводит к необратимой слепоте.

Диагностика

Диагностику проводят под внутривенной анестезией, при этом нужно помнить, что некоторые препараты могут снизить ВГД.

У детей до трёх лет ВГД при исследовании по Маклакову не превышает 22-23 мм рт.ст. При глаукоме ВГД может достигать 40 мм рт.ст. и выше.

Горизонтальный диаметр роговицы у здорового новорождённого равен 10 мм, увеличиваясь до 11,5 мм к 1-му году и до 12 мм к 2-му году. У больных врождённой глаукомой диаметр роговицы уже на первом году жизни увеличен до 12 мм и более, уменьшена толщина роговицы и увеличен радиус её кривизны. Измерение диаметра роговицы в горизонтальном и вертикальном меридианах выполняют кронциркулем. Диаметр >11 мм в возрасте до 1 года или >13 мм в любом возрасте рассматривают как подозрение. Диаметр 14 мм характерен для выраженного буфтальма.

Возможна ориентировочная оценка ДЗН без офтальмоскопии: увеличение отношения диаметров Э/Д на 0,2 соответствует приросту диаметра роговицы на 0,5 мм.

Длина передне-задней оси глаза новорождённого варьирует от 17 до 20 мм, достигая 22 мм к концу 1-го года жизни. При глаукоме размеры глазного яблока увеличиваются, иногда весьма значительно, но могут быть и в пределах нормальных значений. Следует отметить, что изменения диаметра роговицы имеют большее значение в диагностике первичной врождённой глаукомы и оценке стадии болезни, чем увеличение длины оси глаза.

Среди генетических заболеваний одним из самых редких признана патология, которую впервые в середине прошлого века описали учёные из Швейцарии Рейнер и Нагер. В честь второго заболевание и было названо. С тех пор синдром Нагера постоянно изучают врачи всех стран, стараясь найти способ предотвратить появление болезни или помочь больному жить, не страдая от собственной неполноценности. Сегодня врачи способны поставить точный диагноз, выявив болезнь на ранних сроках беременности. С помощью ультразвукового исследования медики получают достоверную информацию о состоянии костей и слухового прохода плода, находящегося в утробе матери.

Особенности недуга

Заболевание, которое описали учёные в конце 40-х годов ХX столетия, встречается редко, но каждый отдельный случай заслуживает внимания медиков. Давно доказано, что синдром Нагера – результат генной мутации, справиться с которой почти невозможно, но врачи обнаруживают признаки патологии при первом посещении беременной женщиной кабинета УЗИ.

С помощью ультразвука обнаруживают:

  1. Недостаточный уровень развития костей нижней челюсти плода или полное отсутствие челюстных сочленений.
  2. Недоразвитие или отсутствие костей, идущих от запястья к пальцам.
  3. Изменения в формировании костей пальцев рук (6 и более пальцев или их отсутствие).
  4. Неправильную (аномальную) форму разреза глаз (опущение верхнего или нижнего века).
  5. Нарушения строения и формирования слухового аппарата.

Если у ребёнка, появившегося на свет, сразу после рождения обнаруживается болезнь, которую описал Нагер, значит, малыш будет абсолютно глухим, а челюстная аномалия станет причиной нарушенной артикуляции. Однако у детей с таким диагнозом нормальный интеллект, несмотря на задержку в психомоторном развитии.

Количество отклонений от нормы в формировании различных органов и систем детского организма не одинаково у всех пациентов.

Проявления патологии проявляются в виде аномальных отклонений от нормы:

  1. Гидроцефалия и сколиоз.
  2. Микроцефалия и недоразвитие шейного отдела позвоночника.
  3. Нарушение в развитии полушарий головного мозга.
  4. Стеноз ликворного русла.
  5. Порок сердца и аномальное строение кровеносных сосудов.

Встречаются случаи, когда малыш появляется на свет с пороками развития не совместимыми с жизнью, но в основном новорождённые выживают и живут на протяжении долгого времени.

Причины возникновения патологии и её симптоматика

В чём причина генетического сбоя, учёные не знают и сегодня. Однако доподлинно известно, что с синдромом, который описал Nager, рождаются дети не у всех родителей, имеющих мутировавший ген.Порой даже если отец и мать носители такого гена, их малыш может родиться абсолютно здоровым, а у здоровых мужчин и женщин рождаются больные дети. Причина – спонтанная мутация:

  1. Это значит, что будущая мать подверглась радиоактивному облучению во время беременности или жила в населённом пункте, расположенном неподалёку от места разработки и добычи радиоактивных руд.
  2. Не менее опасно для будущих младенцев увлечение их родителей наркотическими веществами или алкоголем.
  3. Токсикомания приводит к видоизменению генов и спонтанной мутации. Результат – рождение малыша с синдромом Нагера.

Как утверждают учёные-медики, синдром Нагера диагностируется у половины детей, получивших мутировавший ген от обоих родителей. Вторая половина таких новорождённых – абсолютно здоровые дети.

Риск произвести на свет больного малыша слишком велик, поэтому все женщины, ставшие на учёт в женской консультации, стремятся пройти обследование и получить ответ на свой вопрос.

Результаты УЗИ позволят принять правильное решение, спланировать ведение беременности и принять решение относительно способа родоразрешения.

Характерный симптом акрофациального дизостоза (синдрома Нагера) – аномалии в развитии нижней челюсти. Этот челюстно-лицевой дизостоз сочетается с другими признаками заболевания:

  1. Недоразвитие или отсутствие луча первого пальца кистей рук (мизинцев). В некоторых случаях отсутствует или недостаточно развит луч безымянного пальчика.
  2. Недостаточное развитие лучевых костей и, соответственно, неестественное положение пальцев рук.
  3. Укорочение твёрдого нёба.
  4. Недоразвитие коренных зубов.
  5. Неправильная форма ушных раковин.
  6. Антимонголоидный разрез глаз (опущение верхнего или нижнего века).

У детей, рождённых с синдромом Нагера, могут быть искривлены нижние конечности или проявляется дизостоз на других участках тела (недоразвиты и деформированы ключицы, лопатки, скулы).

Чего ждать в будущем

Прогноз, о котором говорят врачи, не столь печален. Существуют определённые методы лечения, применяемые при наличии незначительных аномалий в развитии ребёнка. В большинстве случаев проводится операция по устранению деформаций, в ходе которой:

  1. Восстанавливается форма кистей и пальцев рук (разделение сросшихся фаланг).
  2. Коррекция формы ушных раковин.
  3. Восстановление внутренних органов.

Если диагноз был поставлен на ранних сроках после зачатия, родителям предлагают согласиться на искусственное прерывание беременности (аборт).

Существуют и более сложные техники хирургического вмешательства, применяемые очень редко. Современные акушеры-гинекологи в некоторых случаях с помощью кесарева сечения частично извлекают плод из полости матки, проводят трахеотомию, обеспечивая крохе возможность самостоятельно дышать, затем операция завершается.

В других случаях малышу хирургическим путём формируют слуховой проход или вживляют специальный аппарат. С его помощью ребёнок слышит. Это вмешательство называется бинауральное слухопротезирование. Во время операции врачи используют имплантируемые цифровые слуховые аппараты, обеспечивающие качественное восприятие звуков.

Большую работу проводят стоматологи и хирурги, проводящие челюстно-лицевые операции. Их цель – восстановление формы нижней и верхней челюсти, зубного ряда. С помощью данного вмешательства маленькому пациенту обеспечивают возможность не только разговаривать, но и пережёвывать пищу. Деятельность ортопедов направлена на устранение деформаций верхних и нижних конечностей, восстановление их функциональности и качественной подвижности.

Продолжительность жизни пациентов, рождённых с диагнозом «акрофациальный дизостоз» (синдром Нагера) составляет от 20 до 50 лет. Зависит она от состояния общего здоровья, степени функциональности внутренних органов и тяжести заболевания.

Учитывая отсутствие нарушений в психомоторном развитии, можно смело сказать, что пациенты с синдромом Нагера способны вести активную жизнь, несмотря на необходимость создания специальных условий для некоторых из них.

Чаще всего жизненные трудности связаны с нарушением слуха, но регулярные занятия с сурдопедагогом помогают пациентам наладить контакт с окружающими. Своевременно проведённая операция по вживлению слухового аппарата позволит малышу избежать отставания в речевом и психическом развитии.

Сложность представляют случаи, когда врачам приходится сталкиваться с самой тяжёлой 4 степенью нарушения формирования и развития лучевой кости, гортани и надгортанника, а также с:

  • отсутствием оболочки органов зрения;
  • полным сращением пальцев стопы;
  • укорочением конечностей.

Потребуется масса усилий и длительное лечение, чтобы помочь пациенту стать полноценным членом общества. Современные пластические и челюстно-лицевые хирурги, ортопеды, стоматологи и другие специалисты способны устранить большую часть дефектов в развитии малыша.

Проводя сложные операции, медики добиваются восстановления функциональности не только конечностей, но и внутренних органов. Хирургическое вмешательство проводится детишкам с синдромом Нагера сразу после появления на свет. Это даёт им возможность свободно дышать и глотать. Отсутствие отставания в других сферах развития обеспечивает таким пациентам нормальную продолжительность жизни.

Чтобы уберечь будущего ребёнка от столь серьёзного заболевания, нужно заранее пройти обследование, получить консультацию опытного генетика, вести здоровый образ жизни, заботясь о собственном здоровье и о здоровье долгожданного малыша.

Эмбриотоксон (передний и задний) — оба состояния носят врожденный характер, представляя собой по существу аномалии развития, это помутнение периферических отделов роговицы, причем данное явление носит врожденный характер и может проявляться в виде разорванного либо полностью замкнутого кольца, а узкая полоска из прозрачной ткани может быть областью отделения такого кольца от лимба.

Передний эмбриотоксон — узкая полоска помутнения периферии роговицы в виде замкнутого или разорванного кольца (дуги), отделенного от лимба прозрачным ободком, что характеризует и возрастные (старческие) кольцо или дугу. Помутнение расположено в передних и средних слоях роговичной ткани. Передний эмбриотоксон может иметься у ребенка уже при рождении или появляется несколько позже (в течение года). Возможно его сочетание с другими аномалиями: синими склерами, дистрофиями роговицы, с мегалокорнеа и др.

Задний эмбриотоксон — аналогичное помутнение задних роговичных слоев с захватом десцеметовой мембраны. Также сочетается с другими врожденными изменениями: глаукомой, дисгенезом Ригера и др.

Лечение направлено на улучшение трофики и нормализацию обменных процессов: инъекции АТФ (под кожу и под конъюнктиву), кокарбоксилазы, применение витаминов А, В, Е и стимулирующих препаратов. При наличии глаукомы — фистулизирующая операция.