Швахмана даймонда

Синдром Швахмана — врожденное недоразвитие (гипоплазия) поджелудочной железы, которая является второй после муковисцидоза причиной панкреатической недостаточности у детей. Синдром Швахмана — наследственное заболевание, которое встречается примерно в 100 раз реже муковисцидоза. Возможно развитие гипоплазии поджелудочной железы у ребенка при различных медикаментозных, инфекционных и токсических воздействиях на мать во время беременности.

При синдроме Швахмана дольки поджелудочной железы замещены жировой тканью, иногда поджелудочная железа вообще отсутствует. У некоторых больных, например, отмечается достаточно хорошая переносимость жиров.

  • Симптомы заболевания возникают обычно после введения прикорма — на 4—5-м месяце жизни. При кормлении грудным молоком диареи нет. После введения прикорма у ребенка появляется частый обильный кашицеобразный стул сероватого цвета со зловонным запахом. Стул очень жирный, прилипает к пеленкам или горшку. Аппетит у детей обычно отсутствует (в редких случаях аппетит резко повышен — «волчий»). У детей практически всегда снижается масса тела.

Наряду с поражением поджелудочной железы при синдроме Швахмана отмечается нарушение функции костного мозга, проявляющееся нейтропенией, в результате которой дети болеют повторными бактериальными инфекциями, в 1/3 случаев развивается сепсис. Особенно часто возникают инфекционные заболевания органов дыхания (бронхиты, пневмонии) и кожи (псевдофурункулез, абсцессы, пиодермии и др.). Достаточно часто встречаются менингит и остеомиелит, дисплазия костей. У некоторых больных грудная клетка имеет характерное строение — узкая, ребра короткие со свободными передними концами.

У больных синдромом Швахмана необходимо исключить прежде всего муковисцидоз, для чего проводится соответствующее обследование:

При лечении используются те же принципы диетотерапии, что и при муковисцидозе: пища должна быть богата белками, содержание жира ограничивается или он замещается триглицеридами с короткими и средними цепями. Применяется заместительная ферментотерапия.

Прогноз в целом неблагоприятный — большинство больных умирает в возрасте до 7 лет. Однако если ребенок переживает этот критический возраст, то в дальнейшем болезнь протекает доброкачественно, с минимальными клиническими признаками.

Желудочно-кишечные кровотечения у детей первого года жизни не являются редкостью: в поликлинике с определенной регулярностью регистрируются случаи кровотечения из слизистой в результате трещин заднего прохода, инфекционного или вызванного молочными белками колита, травмы (проглатывание острых предметов) или кровотечение после приступа рвоты. Хотя обильные кровотечения, к счастью, встречаются крайне редко, тем не менее наличие крови в рвотных массах или стуле должны всегда вызывать тревогу у родителей и врачей.

Желудочно-кишечные кровотечения могут проявляться по-разному. Чаще всего это наличие крови в каловых или рвотных массах. Родители должны знать, что о кровотечении из органов пищеварения свидетельствует не только появление примет си свежей крови в рвоте или стуле ребенка, но и своеобразное изменение их цвета. Так, при нахождении крови в желудке она под действием соляной кислоты желудочного сока приобретает темно-коричневый или черный цвет, в результате рвотные массы при желудочном кровотечении имеют цвет и внешний вид кофейной гущи. Примесь же свежей крови в рвотных массах свидетельствует о том, что кровь не подверглась действию желудочного сока, т. е. кровотечение, вероятнее всего, происходит из пищевода. Необходимо помнить, что свежая или измененная кровь в рвотных массах может обнаруживаться не только при кровотечениях из желудка или пищевода, но также и при заглатывании ребенком крови во время носового, легочного кровотечения. Кровотечение из желудка у новорожденного и грудного ребенка могут вызвать такие препараты, как толазолин, индометацин, дексаметазон и другие нестероидные и стероидные (гормональные) противовоспалительные средства. Прием вышеуказанных препаратов, стрессы приводят к образованию язвы желудка, которая и является источником кровотечения. Однако спонтанное образование язвы в желудке может в некоторых случаях возникать у внешне здоровых доношенных новорожденных по неясным причинам.

Кишечное кровотечение в зависимости от локализации в том или ином отделе кишечника тоже изменяет цвет стула ребенка по-разному. Так, при кровотечениях из тонкого и начальных отделов толстого кишечника кровь под действием ферментов кишечного сока становится черной, стул при этом приобретает дегтеобразный вид. Такой стул называют меленой. Обильное кровотечение из толстого кишечника характеризуется ярко-красным или темно-бордовым стулом («малиновое желе»). При кровотечениях из прямой кишки в кале появляются прожилки алой крови. Следует помнить, что подобные кровотечения, влияющие на изменение цвета стула может вызвать прием в пишу определенных лекарственных веществ, продуктов и напитков, содержащих пигменты (активированного угля, препаратов железа, свеклы, черники и др.). Поэтому при подозрении на желудочно-кишечное кровотечение следует обязательно информировать лечащего врача о рационе ребенка. Названия всех лекарств и витаминов, которые могли даваться ребенку с той или иной целью, тоже необходимо сообщать врачу, так как некоторые препараты могут не только изменять цвет кала, но и давать ложноположительные или ложноотрицательные результаты на наличие крови в стуле при проведении лабораторных тестов.

  • Наиболее часто причинами кровотечения из кишечника у новорожденных и детей первого года жизни являются инвагинации, трещины заднего прохода, непереносимость белков коровьего молока при кормлении им ребенка, энтероколит (воспаление тонкого и толстого кишечника). Реже кровотечениями сопровождаются такие заболевания, как болезнь Гиршпрунга, дивертикул Меккеля, инфекционные заболевания с поражением кишечника.

При обнаружении родителями признаков кровотечения из желудочно-кишечного тракта следует немедленно обратиться к врачу, который определит достоверность кровотечения, его локализацию, объем кровопотери и назначит необходимые мероприятия. Подходы к лечению весьма различаются в зависимости от причин кровотечения, в некоторых случаях требуется хирургическое вмешательство.

В том случае, когда имеются признаки сильного кровотечения и выраженной кровопотери (обильная кровавая рвота или кровавый стул, бледность и вялость ребенка, цианоз кожи и слизистых), необходимо вызвать «скорую», поскольку требуется проведение неотложных реанимационных мероприятий.

Разрыв мениска

Причиной разрыва мениска является непрямая или комбинированная травма, сопровождающаяся ротацией голени кнаружи (для медиального мениска), кнутри (для латерального мениска). Повреждение менисков возможно при резком чрезмерном разгибании сустава из согнутого положения, отведении и приведении голени, реже — при воздействии прямой травмы (удар суставом о край ступеньки или нанесение удара каким-либо движущимся предметом). Повторная прямая травма (ушибы) может привести к хронической травматизации менисков (менископатия) и в дальнейшем к разрыву его (после приседания или резкого поворота).

Дегенеративные изменения мениска могут развиться в результате хронической микротравмы, подагры, хронической интоксикации, особенно если последние имеются у лиц, которым приходится много ходить или работать стоя. При комбинированном механизме травмы, кроме менисков, обычно повреждаются капсула, связочный аппарат, передняя крестообразная связка, жировое тело, хрящ и другие внутренние компоненты сустава.

Разрывы медиального мениска часто сочетаются с повреждением бокового капсульно-связочного аппарата. При повторных блокадах со смещением оторванной части мениска травмируются передняя крестообразная связка и хрящ внутреннего мыщелка бедра с развитием хондромаляции.

Симптомы

Диагностика повреждений менисков в остром периоде затруднена вследствие наличия симптомов реактивного неспецифического воспаления. Характерны локальная боль по ходу суставной щели соответственно зоне повреждения (тело, передний, задний рог), резкое ограничение движений, особенно разгибания, наличие гемартроза или выпота. При однократной травме чаще возникают ушибы, надрывы, ущемления и даже раздавливание мениска без отрыва и отделения его от капсулы. Предрасполагающими моментами для полного разрыва не поврежденного ранее мениска, являются дегенеративные явления и воспалительные процессы мениска. При правильном консервативном лечении подобного повреждения можно достичь полного выздоровления.

После стихания реактивных явлений через 2—3 недели выявляются: локальная боль и инфильтрация капсулы на уровне суставной щели, часто выпот и блокада сустава. Подтверждают повреждение различные характерные болевые тесты. Количество этих тестов велико. Наиболее информативны из них следующие: симптомы разгибания (Роше, Байкова, Ланды и др.); ротационные (Штейман — Брагарда); симптомы компрессии и медиолатеральный тест.

Диагностика

Наиболее типичным и простым для распознавания разрыва медиального мениска является истинная блокада сустава (разрыв мениска по типу «ручка лейки»). При этом сустав фиксируется под углом 150—170° в зависимости от величины смещенной части мениска. Истинную блокаду мениска необходимо дифференцировать от рефлекторной мышечной контрактуры, часто возникающей при ушибах, повреждениях капсульно-связочного аппарата и ущемлении внутрисуставных тел (хондромаляция, хондроматоз, болезнь Кенига, болезнь Гоффы и др.). Нельзя забывать о возможности ущемления гипертрофированной крыловидной складки. В отличие от блокады сустава мениском эти ущемления кратковременны, легко устраняются, безобидны, но часто сопровождаются выпотами.

Наиболее характерными симптомами повреждения латерального мениска являются локальная боль в наружном отделе суставной щели, усиливающаяся при внутренней ротации голени, припухлость и инфильтрация в этой зоне; симптом щелчка или переката и реже симптом блокады.

На обзорной рентгенограмме определяется сужение соответствующих отделов суставной щели с явлениями деформирующего артроза. В подобных случаях помогают параклинические методы.
Симптоматология при повреждениях обоих менисков складывается из суммы признаков, присущих каждому из них. Одномоментное повреждение обоих менисков возникает редко. Предрасполагающим фактором является разрыв межменисковой связки, что ведет к патологической подвижности менисков и способствует их повреждению. Диагностика разрыва обоих менисков затруднена, так как обычно преобладает клиническая картина повреждения внутреннего мениска. Ошибки в распознавании повреждений менисков составляют 10-21%.

Разрыв передней крестообразной связки

Травма передней крестообразной связки (ПКС) коленного сустава является одним из самых частых повреждений в спорте, по некоторым данным, повреждения ПКС даже опережают по частоте травмы менисков. В среднем за год на 100 ООО человек приходится по 30 случаев травмы передней крестообразной связки. Среди всех связок колена передняя крестообразная травмируется чаще всего, почти в 15-30 раз чаще, чем задняя. Наиболее часто травма ПКС встречается в футболе, гимнастике, баскетболе, горнолыжном спорте. В исследованиях отмечено, что женщины более подвержены травмам передней крестообразной связки, чем мужчины.

Механизм травмы

  • Резкая смена направления движения, «разворот» в колене (футбол, горные лыжи и пр.)
  • Прямой удар по направлению снаружи — внутрь в голень, находящуюся в умеренном сгибании в коленном суставе (10-20°) — футбольная травма Резкое вращательное движение
  • Прямой удар в тибию спереди кзади (более характерно для травмы ЗКС)
  • Рецидивирующие травмы коленного сустава при незначительном физическом воздействии, сопровождающиеся отёком, синовитом, болью

Симптомы

  • «Треск» в колене
  • Острая боль
  • Отек
  • Нестабильность в суставе
  • Страх подвернуть ногу
  • Голень избыточно смещается вперед (симптом «переднего выдвижного ящика»)

Диагностика

Тест Лахмана проводится в положении больного на спине.

Исследуемый сустав сгибают до угла 160°. Дистальную часть бедра охватывают левой рукой, правой рукой, заведенной на заднюю поверхность проксимальной части голени, осуществляют плавно и мягко тягу кпереди. Результаты теста складываются из ощущения смещения голени кпереди, величины этого смещения и по изменению конфигурации передней поверхности коленного сустава в проекции связки надколенника.

Тест переднего «выдвижного ящика»- голень избыточно смещается вперед.

Симптом переднего подвывиха голени относительно мыщелков бедренной кости в положении разгибания со спонтанным вправлением его при сгибании у пациентов с поврежденной передней крестообразной связкой известен в англоязычной литературе под названием pivot-shift (тест Макинтоша).

Прямой тест «соскальзывания» выполняют следующим образом: хирург придает исследуемой конечности положение ротации внутрь, удерживая ее за стопу одной рукой, и производит вальгусное отклонение голени, воздействуя другой рукой на верхнюю треть задней поверхности голени. Далее производят медленное сгибание в коленном суставе. Положительный тест характеризуется ощущением вправления проксимальной части голени при достижении 140—150° сгибания.

Синдром Швахмана – Даймонда у детей и взрослых — это генетическое заболевание, характеризующееся снижением секреторных возможностей поджелудочной железы, изменениями в показателях крови и нарушением работы красного костного мозга.

Заболевание приводит к метеоризму, диарее, дистрофическим процессам в организме, анемии и другим симптомам. Они появляются у детей к полугодовалому возрасту, когда начинается введение прикорма. Лечение основывается на устранении имеющихся проявлений болезни и обеспечении работоспособности жизненно важных органов.

Общая информация

Синдром Швахмана – Даймонда является генетической аномалией, которая характеризуется подавлением активности костного мозга и внешнесекреторной недостаточностью поджелудочной железы. Кроме того, у детей отмечаются задержка психомоторного развития, анемии и частые инфекционные заболевания. Общий прогноз неблагоприятный: средняя продолжительность жизни больных – 4-5 лет.

Справка. Заболевание не имеет этиотропной терапии, то есть не подлежит лечению, направленному на устранение причины развития патологии. В связи с этим возможно только симптоматическое лечение, улучшающее прогноз.

Причины возникновения

Основная причина развития заболевания — мутация в гене SBDS, который расположен на 7 хромосоме. Патология наследуется аутосомно-рецессивно, то есть для рождения такого ребенка оба родителя должны иметь копию дефектного гена. Ген SBDS играет неясную роль в организме. Его дефекты характеризуются гипопластическими изменениями в красном костном мозге, замещением поджелудочной железы на жировую ткань и задержкой развития.

В некоторых случаях возникновение болезни не связано с генетической аномалией. При этом врачи отмечают перенесенную беременной женщиной острую инфекцию: вирусы Коксаки или паротит. Они приводят к мутациям в стволовых клетках красного костного мозга и манифестации заболевания.

Клинические проявления

Симптомы синдрома Швахмана – Даймонда впервые возникают в возрасте 5-6 месяцев. В это время родители начинают вводить прикорм. Ранний признак — стеаторея, характеризующаяся наличием в кале большого количества жира. Также у ребенка возникает вздутие живота и отсутствует аппетит. Эти проявления указывают на недостаточность выделения панкреатического сока поджелудочной железой.

Врачи отмечают формирование низкорослости, связанной с эндокринной дисфункцией. Психическое и двигательное развитие ребенка при этом задерживается. Дистрофические изменения в костной ткани приводят к множественным переломам без внешних воздействий.

Для детей с патологией характерны анемия, нейтропения (уменьшение числа нейтрофилов в крови) и тромбоцитопения (снижение количества тромбоцитов). Указанные изменения приводят к геморрагическим проявлениям и частым инфекционным заболеваниям. Симптомы у подростков и взрослых не отличаются.

Тяжелая форма синдрома характеризуется быстрым усилением симптомов болезни и гибелью ребенка в первые годы жизни. Если патология имеет легкое течение, то на фоне комплексной терапии пациенты доживают до 21-25 лет.

Диагностические мероприятия

Первые симптомы заболевания выявляются родителями или педиатром во время профилактических осмотров. При опросе родителей выясняются имеющиеся проявления болезни, давность их наличия у ребенка и хронические патологии.

Обследование включает в себя следующие типы исследований:

  • клинический анализ крови, позволяющий выявить уменьшение числа эритроцитов, тромбоцитов и нейтрофилов;
  • биохимическое исследование крови, направленное на определение уровня ферментов и поиск сопутствующих болезней. Также изучается уровень гормонов щитовидной железы;
  • общий анализ мочи для выявления состояния органов мочевыделительной системы;
  • копрограмма — исследование каловых масс, позволяющее обнаружить непереваренные остатки пищи. Это свидетельствует о недостаточности поджелудочной железы;
  • компьютерная или магнитно-резонансная томография органов брюшной полости. Также больным проводят УЗИ поджелудочной железы;
  • рентгенография скелета, при которой выявляются дистрофические изменения в костной ткани.

При подозрении на синдром Швахмана – Даймонда с ребенком работает врач-генетик. Он назначает генетическое исследование, позволяющее обнаружить мутации в гене SBDS. При выраженном отставании в развитии необходима консультация невролога.

Внимание! Интерпретирует результаты исследования только лечащий врач. Попытки самостоятельной постановки диагноза и терапии приводят к прогрессированию болезни и развитию осложнений.

Лечение

Основные задачи терапии — устранение клинических проявлений заболевания и нормализация работы жизненно важных органов. Дети с болезнью нуждаются в строгой диете. В пище увеличивается количество продуктов с легкоусвояемыми белками и снижается число блюд, богатых жирами. При этом назначают заместительные ферментные препараты: «Креон», «Гастал» и их аналоги.

Инфекционное поражение кожи или внутренних органов – показание для использования антибактериальных средств. Предпочтение отдают антибиотикам широкого спектра действия: «Амоксициллин», «Цефепим» и др. При выраженной анемии требуется ее коррекция с помощью железосодержащих медикаментов.

Тяжелая форма синдрома Швахмана – Даймонда с прогрессирующим развитием симптомов требует проведения лучевой или химиотерапии с последующей трансплантацией красного костного мозга. Это позволяет нормализовать картину крови и предупредить смерть ребенка.

Общий прогноз при заболевании неблагоприятный. В среднем пациенты умирают в возрасте 8-9 лет. Отдельные больные с легким течением патологии доживают до 20 лет. Основная причина гибели — иммунодефицитные состояния и вторичные инфекции. При своевременном обращении за медицинской помощью и комплексной терапии врачам удается контролировать течение болезни и предупреждать развитие осложнений.

Синдром Швахмана-Даймонда считается одним из сложных и опасных заболеваний, которому подвержены дети раннего возраста. Патология проявляется множеством симптомов, интенсивность которых зависит от формы заболевания. Прогноз чаще всего неблагоприятный.

Что это за синдром и почему он возникает?

Синдром Швахмана-Даймонда – это редкое генетическое заболевание

Патология диагностируется в исключительных случаях и характеризуется нарушением работоспособности поджелудочной железы. Также отмечается дисфункция костного мозга. Синдром Швахмана-Даймонда проявляется в виде задержки психического, интеллектуального развития, отставание в физическом развитии. Дети подвержены возникновению различных инфекционных заболеваний. Синдром чаще всего устанавливается у мальчиков.

Прогноз синдрома Швахмана-Даймонда всегда неблагоприятный, а дети в редких случаях проживают более семи лет. Заболевание впервые было описано в 1964 году. У ребенка отмечалась задержка роста, была установлена гипоплазия поджелудочной железы. При изучении данного состояния выявлена дисфункция костного мозга.

Синдром проявляется множеством признаков и требует комплексного лечения с участием специалистов из области педиатрии, генетики и гастроэнтерологии.

Причиной развития опасного заболевания является генетическое нарушение, при котором отмечается мутация ДНК, когда дефектная седьмая хромосома передается малышу от обоих родителей.

Признаки и формы заболевания

Стеаторея, метеоризм и задержка в росте – признаки синдрома

Первые признаки синдрома Швахмана-Даймонда начинают проявляться в период начала первого прикорма, когда ребенку исполняется 5-6 месяцев. Основным симптомом развития отклонения является диарея. При этом в каловых массах обнаруживаются жировые клетки. С течением времени их доля увеличивается. В медицине данное состояние носит название стеаторея.

Нарушение стула приводит к снижению аппетита, появлению метеоризма. Эти клинические проявления говорят о недостаточном уровне гормона поджелудочной железы. При проведении исследования отмечаются эндокринные патологии, которые и являются причиной отставания в росте.

С течением времени развивается дистрофия костных тканей, наблюдается отставание сначала в физическом развитии, а затем в психическом. У детей зачастую выявляется деформация костей, что сопровождается переломами, даже при незначительных травмах. В некоторых случаях и причины не установлены.

У детей с установленным синдромом Швахмана-Даймонда с первых дней жизни отмечаются изменения в составе крови.

При лабораторном исследовании выявляется снижение количества нейтрофилов, резко уменьшается уровень эритроцитов и тромбоцитов. Все признаки сочетаются с повышенной кровоточивостью из-за нарушения свертываемости крови.

Дети больше других подвержены возникновению инфекционных заболеваний. Патологические микроорганизмы способны поражать и распространяться в органах мочевыделительной системы, на кожном покрове, органов дыхания.

В зависимости от тяжести течения признаков синдрома Швахмана-Даймонда выделяют две формы заболевания:

  1. Легкая. Проявляются не все симптомы. При условии своевременной и правильной терапии ребенок может дожить до 20 лет.
  2. Тяжелая. Клинические проявления патологии возникают в раннем возрасте, имеют максимальную выраженность. Нарушение прогрессирует достаточно быстро. Лечение не дает результатов.

В случае установления тяжелой формы патологии даже высококвалифицированные специалисты не могут справиться с заболеванием, и пациенты умирают в возрасте до семи лет.

Как можно его диагностировать?

Чтобы подтвердить диагноз нужно сдать ряд анализов и пройти необходимые обследования

При подозрении на синдром Швахмана-Даймонда специалист направляет на консультацию к узким специалистам: эндокринологу, гастроэнтерологу, генетику. На первом приеме врач устанавливает время появления симптомов, наличие жалоб. При этом родителям важно как можно точнее описать все признаки.

Также специалист устанавливает наличие хронических заболеваний или патологий наследственного характера, частоту развития инфекционных или вирусных болезней. Также проводится сбор семейного анамнеза с целью выявления наличия нарушения у ближайших родственников.

Для оценки общего состояния малыша и установления формы заболевания специалист проводит ряд диагностических мероприятий:

  • Осмотр. Заключается во взвешивании, анализе соотношения показателей к возрастной категории, измерении АД, пульса, прослушивания сердцебиения и дыхания. Проводится пальпаторное исследование живота.
  • Сбор анамнеза. Врачу важно знать, в каком возрасте появились первые признаки нарушения, как они развивались, какие меры предпринимали родители для их устранения.
  • Анализ анамнеза жизни. Специалист изучает медицинскую карту ребенка с целью выявления наличия хронических болезней, частоты возникновения простудных заболеваний.
  • Общий анализ крови. По результатам лабораторного исследования устанавливается количество лейкоцитов, тромбоцитов и эритроцитов. У детей с диагностированным синдромом Швахмана-Даймонда выявляется снижение их числа.
  • Анализ каловых масс. При наличии генетического нарушения в кале обнаруживаются жировые клетки в различном количестве.
  • Биохимический анализ крови. Позволяет установить характер белкового, углеводного и липидного обмена.
  • Анализ мочи. Необходим для выявления уровня белка, лейкоцитов и эритроцитов. В случае наличия синдрома Швахмана-Даймонда все показатели превышают установленную норму, характерную для определенной возрастной категории.
  • УЗИ органов брюшной полости. Ультразвуковое исследование проводится с целью исключения другого заболевания и подтверждения предварительного диагноза.
  • Компьютерная томография. Обследование брюшной полости позволяет специалисту получить послойное изображение. На основе снимков диагноз подтверждается или опровергается.

В некоторых случаях вместо КТ назначается магнитно-резонансная томография. Это один из самых информативных методов исследования, при котором используется ядерно-магнитный резонанс. В отличие от рентгенологического исследования методика безопасна для детей. Позволяет выявить наличие другой патологии или подтвердить диагноз.

Методика лечения и прогноз для жизни

Терапия направлена на устранение симптомов синдрома и поддержание жизненно важных функций

Малышам необходимо соблюдение строгой диеты. Из рациона максимально убирают жиры, а продукты должны содержать большое количество белка.

Также необходима поддерживающая терапия, при которой происходит восполнение недостающего фермента, вырабатываемого поджелудочной железой. В случае развития инфекционного заболевания назначаются антибактериальные препараты.

При тяжелом течении заболевания назначаются лучевая терапия или химиотерапия, при наличии возможности проводится пересадка костного мозга.

Прогноз заболевания неблагоприятный даже в случае легкой формы. В среднем, согласно статистическим данным, дети с синдромом Швахмана-Даймонда доживают лишь до 7-10 лет.

В редких случаях продолжительность жизни может составлять 20 лет.

Это обусловлено низким иммунитетом, что приводит к развитию опасных инфекционных заболеваний. В исключительных случаях отмечается улучшение общего состояния. Недостаточность гормонов железы постепенно снижается, но гематологические нарушения с течением времени не восстанавливаются.

Какие осложнения он может вызвать?

Дети с установленным синдромом Швахмана-Даймонда отстают от своих сверстников в росте. У них отмечается деформация различной степени костей скелета, грудная клетка становится узкой. Также дети подвержены различным инфекционным заболеваниям. Часто устанавливаются менингиты, пневмония, бронхит, абсцессы. Отмечается развитие цирроза или стеатоза печени.

Больше информации о генетических заболеваниях можно узнать из видео:

Синдром Швахмана-Даймонда – сложное генетическое нарушение, возникающее у детей в раннем возрасте. Патология характеризуется множеством симптомов, которые имеют различную интенсивность в зависимости от формы заболевания. Лечение направлено на улучшение состояния ребенка и поддержания функции поджелудочной железы.

Причиной развития заболевания является генетическое нарушение. Чтобы избежать развития синдрома у ребенка, необходимо в период планирования беременности посетить специалиста по генетике, который просчитает возможные риски развития нарушения.