Гипостатура у детей

Рубрика МКБ-10: R62.8

МКБ-10 / R00-R99 КЛАСС XVIII Симптомы, признаки и отклонения от нормы, выявленные при клинических и лабораторных исследованиях, не классифицированные в других рубриках / R50-R69 Общие симптомы и признаки / R62 Отсутствие ожидаемого нормального физиологического развития

Определение и общие сведения

Гипотрофия

Синонимы: снижение прибавки массы тела и отставание в росте

Гипотрофия — хроническое расстройство питания, характеризующееся дефицитом массы по отношению к росту. В настоящее время для обозначения этого состояния все чаще употребляются термины: белково-энергетическая недостаточность, синдром недостаточности питания.

В анамнезе детей с гипотрофией есть указания на неблагоприятное течение внутриутробного и неонатального периода, наличие врожденных заболеваний и аномалий развития, дефекты вскармливания и выхаживания, хронические заболевания, внутриутробные инфекции, токсические (пищевые, бытовые, лекарственные) поражения.

По времени возникновения различают пренатальную (внутриутробную, врожденную) и постнатальную (приобретенную) гипотрофию.

По степени тяжести выделяют гипотрофию первой, второй и третьей степени. При гипотрофии I степени дефицит фактической массы по отношению к долженствующей с учетом роста ребенка составляет 10-20%, при II степени — 20-30%, при III степени — больше 30%.

Период заболевания: начальный, прогрессирования, реконвалесценции.

Первичные гипотрофии имеют в своей основе белково-энергетическую недостаточность. Вторичные гипотрофии сопровождают врожденные и приобретенные заболевания.

Гипостатура — вариант дистрофии с равномерным отставанием массы тела и роста от возрастных норм.

Этиология и патогенез

Факторы, предрасполагающие к развитию гипотрофии в постнатальном периоде

Эндогенные факторы:

  • Врожденные пороки развития (сердечнососудистой системы, ЖКТ, центральной нервной системы, мочеполовой системы, печени);
  • Врожденные или приобретенные поражения ЦНС (церебральная ишемия, перинатальное поражение нервной системы, внутричерепные кровоизлияния);
  • Синдромы мальабсорбции (при лактаз-ной недостаточности, целиакии, муковисцидозе и т.д.);
  • Наследственные иммунодефициты;
  • Эндокринные заболевания и др.;
  • Наследственные нарушения обмена веществ.

Экзогенные факторы:

  • Алиментарные (количественный и качественный недокорм, раннее искусственное вскармливание неадаптированными молочными смесями, неправильное и несвоевременное введение прикорма, нарушение режима вскармливания и дефекты ухода);
  • Хроническое течение алиментарно-зависимых заболеваний (анемия, рахит, дисбактериоз кишечника и др.);
  • Тяжелые инфекционные заболевания;
  • Тяжелая хроническая патология.

Клинические проявления

Гипотрофия I степени проявляется умеренным похуданием ребенка (дефицит массы тела 10-20%), что выражается в истончении подкожного жирового слоя, прежде всего на туловище. У детей отмечается бледность кожных покровов и слизистых оболочек, снижение тургора тканей и мышечного тонуса. Рост не нарушается. Аппетит и стул обычно остаются нормальными. Функции внутренних органов и психомоторное развитие не изменяются.

При гипотрофии II степени заметно ухудшается состояние ребенка. Кожные покровы приобретают сероватый оттенок, становятся сухими. Из-за низкой эластичности кожа легко собирается в складки, особенно на внутренней поверхности бедер. Тургор тканей и тонус мышц снижены. Подкожный жировой слой отсутствует на туловище и конечностях. Дефицит массы (20-30%) сопровождается отставанием в росте на 1-3 см. У детей плохой аппетит, снижена толерантность к пище. Они раздражительны или беспокойны. Обращают на себя внимание задержка в психомоторном развитии. У больных легко возникают инфекционновоспалительные очаги в ушах, зеве, легких. Часто наблюдается анемия. Характер стула зависит от особенностей питания.

При гипотрофии III степени состояние ребенка тяжелое. Подкожный жировой слой отсутствует везде, даже на лице (дефицит массы тела более 30%). Лицо треугольной формы («лицо Вольтера»). Кожа с сероватоцианотичным оттенком, сухая, иногда с трещинами. Эластичность кожи и тургор тканей резко снижены. Может появиться пастозность тканей. Дефицит роста достигает 4-6 см. У многих детей имеются признаки стоматита, молочницы. Функции внутренних органов (легких, сердца, печени, почек) значительно нарушены. Аппетит отсутствует, отмечается выраженная жажда. Терморегуляция расстроена. У больных часто возникают гнойно-воспалительные очаги, могут развиваться септические состояния. Стул «голодный». Значительно угнетены функции центральной нервной системы.

Другие виды задержки ожидаемого нормального физиологического развития: Диагностика

Для диагностики гипотрофии исследуют следующие показатели: общий анализ крови, протеинограмму, активность щелочной фосфатазы в сыворотке крови, иммунный статус, эндокринный профиль. Проводят копрологическое и микробиологическое исследование кала.

Другие виды задержки ожидаемого нормального физиологического развития: Лечение

Гипотрофию I степени лечат амбулаторно. Лечение включает диетотерапию, создание рационального режима, санацию очагов инфекции, лечение рахита, анемии и другой сопутствующей патологии.

Лечение гипотрофии II и III степени следует проводить в стационаре.

Большое внимание уделяется ферментотерапии. Используется панкреатин (креон, панзинорм), абомин, фестал и другие ферменты. Назначаются препараты, обладающие анаболическим эффектом: инозин, оротат калия, L-карнитин, ципрогептадин, анаболические гормоны (последние под контролем костного возраста). Среди лекарственных негормональных средств с анаболическим эффектом особое место занимают препараты, содержащие L-карнитин. Препарат применяется за 30 мин до еды детям до 1 года по 0,03-0,075 г 3 раза в сутки, от 1 года до 6 лет — по 0,1 г 2-3 раза в сутки. Продолжительность курса — 1 мес.

При сопутствующем дисбиозе кишечника применяются биопрепараты. В комплексном лечении этих детей используются витамины.

Профилактика

Психогенная задержка физического развития

Этиология и патогенез

К факторам риска относится «трудный» характер, разлука с родителями, плохие взаимоотношения с родителями, эмоциональный стресс. В основе заболевания лежит не какая-либо одна причина, органическая или функциональная, а сочетание социальных, психологических и физиологических факторов.

Диагностика

а. На основании анамнеза и физикального исследования исключают органические причины задержки физического развития, которые можно заподозрить при врожденных аномалиях, внутриутробной задержке развития, недоношенности, соматических заболеваниях. Нередко отмечаются смешанные, органические и функциональные, нарушения.

б. Выясняют динамику физического развития, анализируя данные об изменении веса, роста и окружности головы. Как правило, отставание в весе предшествует отставанию в росте и в окружности головы. Недоношенные с весом, соответствующим гестационному возрасту, развиваются нормально. Для недоношенных в диаграммы роста и веса вносят поправки до 2-летнего возраста. Примерно у 35% детей с внутриутробной задержкой развития показатели физического развития в возрасте 4 лет оказываются ниже 5-го процентиля.

в. Выясняют качество ухода за ребенком. Задержка физического развития часто встречается в бедных, неблагополучных семьях; при депрессии у родителей, недостатке общения и при утрате родителей.

г. Причины задержки физического развития могут крыться в отношениях между ребенком и родителями. Поэтому следует понаблюдать за ними в различных ситуациях (в том числе при кормлении).

д. Оценивают психическое развитие (в том числе общительность).

е. Быстрое увеличение веса сразу после госпитализации свидетельствует в пользу психогенной задержки физического развития, хотя отсутствие прибавки веса не означает, что ребенок страдает органическим заболеванием.

3. Для постановки диагноза необходимо доказать, что причиной задержки физического развития служат отказ от пищи или крайняя привередливость в еде, обусловленные плохими взаимоотношениями с родителями (от полной заброшенности ребенка до чрезмерной опеки).

Лечение

а. Лечат истощение и сопутствующие заболевания. Исключают анемию и отравление свинцом.

б. Устраняют причины задержки физического развития. К выявлению и устранению этих причин нужно активно привлекать родителей.

в. Иногда достаточно улучшить уход за ребенком. В других случаях неадекватные реакции на пищу и кормление поддаются поведенческой или семейной терапии.

г. Используют специальные программы стимуляции развития грудных детей.

д. Детям с задержкой физического развития необходимо длительное наблюдение, позволяющее выявить поведенческие расстройства, школьную неуспеваемость, задержку развития познавательных способностей.

Источники (ссылки)

Поликлиническая и неотложная педиатрия : учеб. / под ред. А. С. Калмыковой — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2013.

Руководство участкового педиатра / под ред. Т.Г. Авдеевой — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2014.

1.При каком освещении нужно проводить осмотр пациента?

2.С какой стороны от пациента должен находиться врач, проводящий объективное исследование, если больной находится в постели?

3.Когда выполняется осмотр зева или какие-либо другие исследования, способные вызвать неприятные ощущения у ребенка?

4.По каким критериям оценивается общее состояние больного?

5.Какими признаками характеризуется состояние средней тяжести больного?

6.Когда говорят о пассивном положении больного?

7.Какими признаками характеризуется сопорозное сознание?

Методика антропометрических исследований.

Под термином «физическое развитие» понимается динамический процесс роста (увеличение длины и массы тела, отдельных частей тела) в разные периоды детства. Основными показателями физического развития является масса тела, длина тела, окружность головы и грудной клетки. При оценке физического развития необходимо также обращать внимание на эластичность кожи, тургор мягких тканей, мышечный тонус, степень развития костной системы, психомоторное развитие.

Длину тела у детей первых 2 лет жизни измеряют в положении лежа с помощью специального ростомера в виде доски длиной 80 и шириной 40 см с сантиметровой шкалой. Ребенок укладывается на спину таким образом, чтобы макушка головы плотно прилегала к неподвижной поперечной планке ростомера. Голова ребенка устанавливается в положении, при котором нижний край глазницы и верхний край наружного слухового прохода находятся в одной вертикальной плоскости. Ноги ребенка выпрямляются легким нажимом руки на колени, другой рукой подводят к пяткам подвижную планку ростомера. Расстояние между подвижной и неподвижной планками соответствует длине тела ребенка.

У детей старше 2 лет длину тела измеряют с помощью вертикального ростомера с откидным табуретом. На вертикальной доске ростомера нанесены две шкалы: одна для измерения длины тела стоя, другая – сидя. Ребенок становится на площадку ростомера спиной к вертикальной стойке в выпрямленном положении, касаясь стойки пятками, крестцом, межлопаточной областью и затылком. Голова ребенка находится в положении, при котором нижний край глазницы и верхний край наружного слухового прохода расположены в одной горизонтальной плоскости. Руки опущены вдоль тела, колени разогнуты, стопы плотно сдвинуты. Подвижная планка ростомера плотно, но без надавливания прикладывается к голове.

Массу тела грудного ребенка определяют на специальных детских электронных весах, точность измерения которых составляет 1 г. Массу тела детей более старшего возраста определяют на специальных медицинских весах, точность измерения которых составляет 50 г. Исследование проводят утром натощак.

Окружность головы и грудной клетки измеряют с помощью сантиметровой ленты. Для измерения окружности головы ленту накладывают сзади по наиболее выступающей затылочной точке, спереди – по надбровным дугам. Для измерения окружности грудной клетки ленту накладывают сзади под нижними углами лопаток при отведенных в сторону руках и спереди в области сосков. Окружность грудной клетки измеряют при спокойном дыхании, на высоте вдоха и на высоте выдоха.

Показатели физического развития плода. Масса тела плода при сроке 30 недель составляет 1300 г. Для определения массы плода при сроке больше 30 недель на каждую последующую неделю нужно прибавить по 200 г, для определения массы плода при сроке меньше 30 недель на каждую недостающую неделю нужно вычесть по 100 г.

Длина плода при сроке 25-40 недель равна сроку гестации в неделях плюс 10 см.

Окружность головы плода при сроке 34 недели составляет 32 см; для определения окружности головы плода при сроке более 34 недели на каждую последующую неделю нужно прибавить по 0,5 см; для определения окружности головы плода при сроке менее 34 недели на каждую недостающую неделю нужно вычесть по 1 см.

Окружность грудной клетки плода при сроке 25-40 недель равна сроку гестации минус 7 см.

Показатели физического развития новорожденного. Масса тела в среднем для девочек составляет 3300 г, для мальчиков — 3500 г; длина тела – 48-53 см; окружность головы – 34-36 см; окружность грудной клетки – 32-34 см. Физиологическая убыль массы тела происходит к 3-5 дню жизни и достигает 5-6 % от первоначальной массы тела. Восстановление массы тела обычно наблюдается к 7-10 дню жизни.

Динамика показателей физического развития у детей первого года жизни.

В первом полугодии жизни ежемесячная прибавка массы тела составляет 700-800 г, во втором полугодии – по 400 г за каждый месяц. Первоначальная масса тела удваивается к 5-6 мес., а к году утраивается и достигает в среднем 10-11 кг.

Прибавка длины тела с 1 до 3 мес. составляет 3 – 3,5 см за каждый месяц, с 3 до 6 мес. – 2,5 см, с 6 до 9 мес. – 1,5 см, с 9 до 12 мес. – 1 см. К году длина тела в среднем составляет 75-77 см.

Окружность головы увеличивается в среднем по 1 см каждый месяц и к году составляет примерно 46-48 см.

Окружность грудной клетки увеличивается в среднем по 1,5 см каждый месяц и к году составляет примерно 50 см.

Динамика показателей физического развития у детей после года

Масса тела ребенка в 5 лет равна 19 кг. Для определения массы тела ребенка младше 5 лет, нужно на каждый недостающий год от 19 кг отнять 2 кг. Для определения массы тела ребенка старше 5 лет, нужно на каждый последующий год прибавить 3 кг. После 11 лет масса тела ребенка (кг) соответствует его утроенному возрасту.

Длина тела ребенка в 5 лет равна 110 см. Для определения длины тела ребенка младше 5 лет, нужно на каждый недостающий год от 110 см отнять 8 см. Для определения длины тела ребенка старше 5 лет, нужно на каждый превышающий год к 110 см прибавить 6 см.

Окружность головы увеличивается за всю жизнь на 22 см. В возрасте 5 лет окружность головы составляет 50 см (ежегодная прибавка после года жизни равна в среднем 1 см). В последующем окружность головы у детей увеличивается в среднем по 0,6 см за каждый год.

Индексы физического развития. На основании данных, полученных при измерении ребенка,вычисляются индексы физического развития.

Масса-ростовой индекс– отношение веса при рождении к росту при рождении. При нормотрофии индекс должен превышать 60, если же величина индекса меньше 60, то это свидетельствует о состоянии врожденной гипотрофии.

Индекс Чулицкой (индекс упитанности)= 3 окружности плеча + окружность бедра + окружность голени – длина тела. Для детей первого года жизни индекс равен 20-25 см, для детей 2-3 лет – 20 см. Индекс определяется для детей до трех лет.

Индекс Эрисмана- оценивает степень развития грудной клетки (определяется для детей до 15 лет). Рассчитывается по формуле: окружность грудной клетки –1/2 длина тела. Для детей первого года жизни индекс составляет от +13,5 до +10 см, для детей 2-3 лет – от +9 до +6 см, для детей 6-7 лет — от +4 до +2 см, для детей 8-15 лет – от +1 до – 3 см. При пропорциональном развитии для детей до 3-х лет индекс Эрисмана составляет половину индекса Чулицкой.

Оценка физического развития.

Оценка основных антропометрических данных осуществляется по таблицам центильного типа (см. приложение 1). Колонки центильных таблиц показывают количественные границы изучаемого признака физического развития (масса, длина тела и др.) у определенного процента (центиля) детей разного возраста и пола. За средние (условно нормальные) величины принимаются значения, свойственные половине здоровых детей, которые располагаются от 25 до 75 центиля. Центильная шкала представлена 6 цифрами, отражающими значения изучаемого признака физического развития, ниже которых он может встретиться только у 3, 10, 25, 75, 90, 97% детей определенного возраста и пола. Каждый измерительный признак (длина тела, масса тела, окружность грудной клетки, окружность головы) может быть помещен в определенный «коридор» центильной шкалы соответствующей таблицы. Возможны следующие варианты:

а) «коридор» №1 (до 3 центиля) – область «очень низких» величин, встречающихся у здоровых детей не чаще, чем в 3%; ребенок с таким уровнем признака должен проходить специальное консультирование и обследование;

б) «коридор» №2 (от 3 до 10 центиля) — область «низких» величин, встречающихся у 7% здоровых детей; в таких случаях показано консультирование и обследование при наличии других отклонений в состоянии здоровья и развития;

в) «коридор» №3 (от 10 до 25 центиля) – область величин «ниже среднего», свойственных 15% здоровых детей;

г) «коридор» №4 (от 25 до 75 центиля) – область «средних» величин, свойственных 50% здоровых детей данной возрастно-половой группы;

д) «коридор» №5 (от 75 до 90 центиля) – область величин «выше среднего», свойственных 15 % здоровых детей;

е) «коридор» №6 (от 90 до 97 центиля) – область «высоких» величин, свойственных 7 % здоровых детей; медицинское решение зависит от изучаемого признака;

ж) «коридор» №7 (от 97 центиля) – область «высоких» величин, свойственных не более, чем 3 % здоровых детей; в таких случаях показано обследование.

Определение соматотипа. Выделяют микросоматический, мезосоматический и макросоматический соматотипы. Отнесение ребенка к одному из этих соматотипов производится согласно сумме номеров «коридоров» шкалы, полученных для длины тела, массы тела и окружности грудной клетки. При сумме номеров «коридоров» (баллов) до 10 ребенок относится к микросоматическому типу, при сумме от 11 до 15 – к мезосоматическому типу, при сумме от 16 до 21 балла – к макросоматическому.

Определение гармоничности развития.Если разность номеров «коридоров» между любыми двумя из трех показателей (масса тела, длина тела, окружность грудной клетки) не превышает единицы, в таком случае можно говорить о гармоническом развитии. Если разность составляет 2, то развитие ребенка считается дисгармоническим, если же разность превышает 3 и более, имеет место дисгармоническое развитие.

Вопросы для самоконтроля:

1.Что такое физическое развитие?

2. Каковы основные показатели физического развития?

3.Какова масса тела ребенка при рождении и динамика ее в первый год жизни и в последующие периоды детского возраста?

4. Какова длина тела ребенка при рождении и динамика ее в первый год жизни и в последующие периоды детского возраста?

5.Что оценивает индекс Чулицкой?

6.Как рассчитать соматопип ребенка?

7.Каким образом определяется гармоничность физического развития ребенка?

Методика исследования кожи и подкожной клетчатки.

Осмотр. Во время осмотра кожи следует внимательно исследовать кожные складки, подмышечные впадины, ладони, подошвы, межпальцевые промежутки на ногах, кожу за ушными раковинами, волосистую часть головы, область заднего прохода. Необходимо обратить внимание на окраску кожи и видимых слизистых оболочек, оценить состояние вен и венозных капилляров, не пропустить наличие сыпи, кровоизлияний, рубцов.

Нормальная кожа ребенка имеет нежно-розовую окраску. В случае различных заболеваний кожа может приобретать бледность, цианотичность, желтушность, землистый или землисто-серый оттенок, мраморность, бронзовый цвет. Обращается внимание на другие кожные изменения: покраснение щек и других участков кожи, локальное расширение венозной сети на животе, в верхней межлопаточной области, в верхней части груди, на голове. При наличии сыпи должны быть изучены и описаны отдельные элементы и их сочетания: розеола, макула (пятно), эритема, геморрагии (пурпура, экхимозы, петехии), папула, бугорок, узел, волдырь, пузырек, пузырь, пустула и др. Необходимо отмечать наличие пигментированных и депигментированных участков кожи, шелушение, проявления экссудативного диатеза такие, как кожный зуд, гнейс или себорея на волосистой части головы и бровях, «молочный» струп на щеках. Выявляться должны расчесы, потница, опрелости, облысение на затылке, поредение волосяного покрова, выпадение волос, ломкость их, нарушение пигментации, особенности роста волос. Оценивается состояние ногтей на руках и ногах, обращается внимание на их форму, ломкость.

Производится осмотр слизистых оболочек нижнего века, выявляется их бледность, цианотичность, или гиперемия. Осмотр полости рта и зева проводится при завершении объективного исследования. Обращается внимание на цвет слизистых оболочек, степень кровенаполнения, наличие сыпи. Проводится осмотр языка, оценивается цвет (алый, гиперемированный), состояние сосочков (гиперемия, гипертрофия, атрофия).

Пальпация. Пальпация кожи ребенка должна быть щадящей, поверхностной. Руки врача должны быть чистыми, сухими и теплыми. С помощью пальпации определяется толщина, эластичность, влажность и температура кожи.

Толщина и эластичность кожи оценивается при захвате кожи в небольшую складку указательным и большим пальцами в области тыльной поверхности кисти или на передней поверхности грудной клетки над ребрами, затем пальцы надо разнять. Если кожная складка расправляется мгновенно, то эластичность кожи оценивается как нормальная. Если расправление кожной складки происходит постепенно, то эластичность кожи считается пониженной. Эластичность кожи можно определить также на животе и в области локтевого сгиба.

Влажность кожи определяется путем поглаживания ее на симметричных участках тела: туловище, в подмышечных впадинах, на конечностях, в том числе на ладонях и подошвах. В норме кожа ребенка имеет умеренную влажность. При различных заболеваниях можно наблюдать сухость кожи, повышенную влажность, усиленную потливость.

Температура кожи зависит от общей температуры тела. Местное повышение температуры отмечается при воспалении суставов, похолодание конечностей – при спазме сосудов, при заболеваниях нервной системы.

Пальпацией выявляется повышенная ломкость кровеносных сосудов (симптом «щипка»). Для выполнения этого симптома большим и указательным пальцами обеих рук захватывается кожная складка на передней или боковой поверхности грудной клетки так, чтобы расстояние между пальцами было около 2-3 мм, затем проводится смещение кожной складки. Появление на месте щипка геморрагического пятна расценивается как положительный симптом. «Молоточковый» симптом: при умеренном постукивании перкуссионным молоточком в области грудины на коже появляются геморрагии. Симптом «жгута» (Румпель-Лееде-Кончаловского) используют при подозрении на повышенную ломкость сосудов кожи. Резиновый жгут накладывают на среднюю треть плеча до прекращения венозного оттока, не нарушая артериального притока, т.е. пульс на лучевой артерии должен быть сохранен. Симптом считается положительным, если через 3-5 мин в области локтевого сгиба появляется петехиальная сыпь.

К дополнительным методам исследования относится оценка дермографизма. С этой целью по коже передней поверхности грудной клетки или живота рукояткой перкуссионного молоточка проводится несколько линий в противоположных направлениях. Через некоторое время на месте механического раздражения кожи появляются белые (белый дермографизм) или красные (красный дермографизм) полосы. Отмечают скорость его появления и исчезновения, размеры.

Исследование подкожного жирового слоя. При общем осмотре ребенка можно получить представление о количестве подкожного жирового слоя и его распределении. Для более точной оценки подкожного жирового слоя требуется более глубокая пальпация, чем при исследовании кожи. Толщина подкожного жирового слоя определяется в различных участках тела: на животе (на уровне пупка и кнаружи от него), у края грудины, на спине под лопатками, на конечностях (на внутренней поверхности бедра и плеча), на лице в области щек. Для этого большим и указательным пальцами захватывают в складку не только кожу, но и подкожную клетчатку, при этом толщина подкожного жирового слоя приблизительно определяется в см. Для объективного исследования толщины подкожного жирового слоя используется специальный измерительный циркуль-колипер.

Уплотнение подкожного жирового слоя в виде небольших участков называется склеродерма, уплотнение всей подкожной клетчатки называется склерема. Отечность подкожного жирового слоя наряду с уплотнением называется склередема. Отечность подкожного жирового слоя выявляется, если при надавливании остается небольшое углубление. Отечность нижних конечностей выявляется при надавливании указательным пальцем в области голени над большой берцовой костью. Отечность лица легко определяется при осмотре.

Исследование тургора мягких тканей. Тургор тканей – это активное сопротивление подлежащих тканей пальпаторному воздействию. Тургор тканей может быть нормальным, дряблым, повышенным и каменистой плотности.

Оценка тургора мягких тканей проводится путем сдавливания большим и указательным пальцем кожи и всех мягких тканей на внутренней поверхности бедра и плеча, при этом определяется сопротивление или упругость исследуемых тканей, что и называется тургором. Если тургор тканей снижен, то при сдавлении мягких тканей появляется ощущение вялости и дряблости.

Рубрика МКБ-10: E34.3

МКБ-10 / E00-E90 КЛАСС IV Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ / E20-E35 Нарушения других эндокринных желез / E34 Другие эндокринные нарушения

Подозрение на эндокринные нарушения возникает при нарушении физического или полового развития. При эндокринных заболеваниях часто изменяются внешность и поведение.

А. Анамнез. Узнают, что и как ребенок ест, подвижен ли он, как учится в школе; нет ли у него недержания мочи или кала, нарушений сна. Выясняют сведения о росте и половом развитии родственников (по возможности их рост измеряют).

Б. Физикальное исследование. Оценивают рост, половое развитие, а также скорость и последовательность появления вторичных половых признаков. Результаты измерений сравнивают с нормой (см. табл. 11.1 и табл. 11.2; рис. 2.1, рис. 2.2, рис. 2.3, рис. 2.4). При интерпретации результатов необходимо учитывать соответствующие параметры родственников.

В. Универсальных методов массового обследования не существует. Лабораторные и инструментальные исследования назначают для уточнения диагноза. Например, для дифференциальной диагностики нарушений роста используют костный возраст — показатель зрелости скелета. Его определяют с помощью рентгенограмм левой кисти и запястья и сопоставляют с ростом и паспортным возрастом.

Этиология — см. табл. 11.3.

Низкорослость (карликовость), не классифицированная в других рубриках: Диагностика

Обследование

а. Анамнез включает течение беременности у матери, вес при рождении, особенности перинатального периода, скорость роста, особенности питания, характер и поведение, симптомы заболеваний ЦНС (в том числе гипоталамической области) и других органов, а также рост и половое развитие родственников.

б. Физикальное исследование. Определяют рост, вес, длину верхней и нижней половины тела, размах рук. Оценивают стадию полового развития, проводят неврологическое обследование (в том числе исследование полей зрения и офтальмоскопия).

в. Лабораторные и инструментальные исследования (см. табл. 11.4).

г. Дополнительные исследования включают стимуляционные пробы на СТГ, многократное взятие крови в течение ночи для оценки импульсной секреции СТГ, стимуляционные пробы с протирелином (тиролиберином) и гонадорелином (гонадолиберином).

Диагностика

а. Семейная низкорослость и конституциональная задержка роста

1) Анамнез и физикальное обследование не обнаруживают отклонений от нормы. Скорость роста нормальная (от 0 до 12 мес — 18—25 см/год, от 1 до 2 лет — 10—13 см/год, от 3 до 5 лет — 6,0—7,5 см/год, от 5 лет до пубертатного периода — 5—6 см/год).

2) Низкорослость часто наблюдается у родственников.

3) При семейной низкорослости костный возраст соответствует паспортному, а при конституциональной задержке роста отстает от него и соответствует возрасту по росту.

4) При семейной низкорослости половое созревание начинается в обычное время, а при конституциональной задержке роста запаздывает.

б. При низкорослости, вызванной эндокринными нарушениями, вес обычно превышает нормальный для данного роста, костный возраст отстает от паспортного, а скорость роста чуть ниже нормы.

Низкорослость (карликовость), не классифицированная в других рубриках: Лечение

а. Если основная причина низкорослости устранима, то после лечения скорость роста нормализуется.

б. В настоящее время нет средств, которые могли бы увеличить окончательный рост при семейной низкорослости или конституциональной задержке роста. Исследуется применение фармакологических доз соматропина.

в. Мальчикам с семейной низкорослостью, переживающим из-за своего роста, назначают анаболические гормоны (оксандролон) и небольшие дозы препаратов тестостерона длительного действия (тестостерона энантат, 50 мг в/м 1 раз в месяц). Первые ускоряют рост, а вторые стимулируют рост и половое развитие. На окончательный рост такое лечение не влияет.

Синдром Ларона

Синонимы: карликовость Ларона, первичная резистентность к гормону роста, дефицит рецептора гормона роста

Определение и общие сведения

Синдром Ларона является врожденным расстройством, характеризуется выраженной низкорослостью на фоне нормального и повышенного уровня гормона роста и низкого сывороточного инсулино-подобного фактора роста-1 (IGF-I), уровень которого не восстанавливается после приема синтетического гормона роста.

Заболевание было описано в более чем 250 случаях и чаще встречается в семитских или средиземноморских популяциях. Мужчины и женщины в равной степени подвержены заболеванию.

Передача аутосомно-рецессивная.

Этиология и патогенез

Болезнь вызывается мутацией в гене GHR (5p14-p12), влияющем на внеклеточный домен рецептора гормона, в результате снижается уровни гормон роста связывающего белка (GHBP, структурно идентичные внеклеточный домену GHR) и инсулино-подобного фактора роста-1 (IGF-I).

Был также описан ларон-подобный синдром, который проявляется иммунодефицитом и вызывается генной дисфункцией преобразователя сигнала и активатора транскрипции 5b (дефицит STAT5b). Мутация в STAT5b также может наблюдаться у пациентов с типичным синдромом Ларона.

Диагностика

Диагноз основывается на клинических и биологических исследований. Гормональные тесты показывают нормальный или повышенный уровни гормона роста и низкий уровень инсулино-подобного фактора роста-1 (IGF-I), который не восстанавливается после приема синтетического гормона роста. Уровни гормон роста связывающего белка (GHBP) являются низкими в случаях мутации внеклеточного домена рецептора гормона роста и нормальными в случае мутации внутриклеточного домена. Генетические тесты должны быть выполнены, чтобы установить точный этиологический диагноз.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз должен включать тяжелые формы дефицита гормона роста (GHD) и задержку роста за счет резистентности к инсулиноподобному фактору роста-1 (IGF-I), а также вторичный дефицит IGF-I в результате нарушений питания или хронических заболеваний у детей.

Лечение

Терапия направлена ​​на улучшение роста и включает в себя ежедневные подкожные инъекции Мекасермина, рекомбинантного человеческого IGF-I, а также диеты с адекватным потреблением калорий. Частое кормление необходимо для того, чтобы избежать гипогликемии.

Прогноз

Прогноз хороший, но с возрастом, у пациентов может развиться ожирение, гиперхолестеринемия и повышенный риск переломов вследствие остеопении.