Доброкачественные миоклонии у детей

Причины, симптомы и способы лечения миоклонии сна.

Миоклония сна — это явление, при котором наблюдается спазм мышц и замирание в одной позиции. Причины возникновения миоклонии как физиологические, так и патологические. В этой статье мы подробнее расскажем о миоклонии сна.

Миоклония: что это такое, симптомы

При физиологической миоклонии мышечные спазмы являются абсолютно нормальными. Это своеобразный ответ на раздражители. Чаще всего это наблюдается во время испуга, при икоте, и в неожиданных ситуациях. Тело человека может содрогаться во время реакции на конкретный раздражитель. Однако многие из нас сталкивались миоклонией сна. Ситуация тревожит родителей маленьких детей.

Во время засыпания ребенок может содрогаться, тем самым просыпаясь. На протяжении всей ночи таких содроганий может быть несколько, что становится причиной бессонницы и нарушения, как у детей, так и взрослых. Многие родители с этой проблемой приходят к невропатологу, так как явление не позволяет ребенку нормально спать, нарушая сон родителей.

Миоклония, что это такое, симптомы:

  • В ситуации нет ничего страшного, так как миоклония — своеобразный знак, который указывает, что тело переходит из состояния бодрствования в сон.
  • Содрогания наблюдаются лишь в периоде дремоты, когда фиксируется высокая активность сознания. Во время этой фазы могут двигаться глазные яблоки, веки могут быть частично приоткрыты.
  • При этом тело может содрогаться, пальцы шевелиться, а человек во сне переворачиваться. Явление не является патологией, обусловлено физиологическими процессами. В сознании происходят активные процессы, которые провоцируют дрожь.

Ребенок спит

Миоклония, что это за болезнь?

Явление считается патологией лишь в том случае, если наблюдается во время бодрствования, то есть происходит не во сне. У человека наблюдается что-то похожее на один из симптомов эпилептического припадка. Руки могут замирать, фиксироваться в определенном положении, а мышцы напрягаются.

Патологическая миоклония, что это за болезнь, причины:

  • Эпилепсия
  • Нарушение в работе отделов головного мозга
  • Черепно-мозговая травма, сотрясение
  • Злокачественные и доброкачественные опухоли в тканях мозга
  • Нарушения в области нервных волокон и системы
  • Недуги суставов и костной системы
  • Недуги сердечно-сосудистой системы
  • Сахарный диабет
  • Эндокринные нарушения, связанные с работой щитовидной железы
  • Серьезные травмы позвоночника или черепно-мозговые травмы
  • Нарушения кровообращения
  • Болезнь Паркинсона
  • Почечная недостаточность
  • Анемия

Может встречаться как во взрослом, так и в детском возрасте. Часто содроганием страдают малыши до 1 года, которые наблюдаются у невропатолога. Миоклония является результатом неправильного ведения родов, травмы.

В царстве Морфея

Миоклония при засыпании у взрослых: причины

Во время отхода ко сну меняется положение тела, а также происходит замедление всех функций организма. Гораздо спокойнее работают легкие, количество ударов сердца в минуту сокращается. Соответственно пульс становится медленным. Вот этот период сознание подает через нейронные связи сигналы в мышцы, благодаря чему происходит их сокращение. Именно поэтому возникают небольшие подергивания.

Миоклония при засыпании у взрослых, причины:

  • Ученые до конца не определились, чем вызвана миоклония сна, считая явление результатом повышения мозговой деятельности. По мнению некоторых специалистов, организм оценивает снижение частоты вдохов и выдохов, а также сердечных сокращений, как угрозу для организма, поэтому старается активизировать работу мышц и подготовить их к резким движениям.
  • Другие ученые считают, что при изменении дремоты на глубокий сон, сознание провоцирует всплески волн, в результате чего происходит непроизвольное сокращение мышц. Самое интересное, что врачи неврологи связывают явление с перезагрузкой нервной системы. Считается, что вся негативная энергия, которая приобретена за день, покидает организм.
  • То есть организм пытается справиться со стрессом, убирая его таким образом. Именно поэтому во время отхода ко сну могут появляться небольшие судороги, потряхивания, а также спазмы в руках и ногах. Именно эти конвульсии становятся причиной расслабления мышц и перезагрузки нервной системы.

Крепкий сон

Ночная миоклония: патология или норма?

Считается, что это физиологический феномен, до конца на данный момент не изучен. Во время исследований, врачи выяснили, что существуют две разновидности тряски или судорог конечностей, во время отхода ко сну.

Позитивный миоклонус — это активное сокращение мускулатуры. То есть во время перехода от состояния бодрствования в сон, у человека резко сокращаются руки и ноги. Могут также дрожать веки. Иногда наблюдается подрагивание всего тела, что может стать причиной пробуждения.

Негативный миоклонус — расслабление нервных окончаний и снижение тонуса мышц. Наблюдаются конвульсии, то есть подергивания, или небольшая тряска, похожая на тремор. Во время явления не обязательно должны быть какие-то конкретные движения. Они могут быть как синхронными, так и асинхронными. Может наблюдаться какой-то ритм или его отсутствие. Часто спазмы бывают спонтанными или рефлекторными. В результате перенапряжения может наблюдаться содрогание лица, человек может улыбаться или дергаться.

Если же судороги навязчивые, повторяются каждую ночь, способствуют пробуждению, это говорит о патологиях. Если наблюдаются постоянные спазмы во время дремоты, в результате которых человек пробуждается, в первую очередь необходимо диагностировать недуг. Возможно, содрогания являются симптомом серьезного заболевания.

В царстве Морфея

Виды миоклонии у взрослых

Виды миоклонии у взрослых можно распознать по симптомам. Если спазм мышечной ткани наблюдается лишь во время дремоты, повторяется нечасто, на протяжении всего сна, то патологией не является. Однако если наблюдается в течение всего периода дремоты, независимо от фаз, часто приводит к пробуждению, мешает нормальному отдыху, то это считается патологией. Если человек часто содрогается во сне, от этого просыпается, возникает бессонница и нарушение режима бодрствования, необходимо обращаться к доктору.

Врачи разделяют некоторые особенности миоклонии при засыпании:

  • Чаще всего они не привязаны к какой-то части тела, поэтому появляются на разных участках.
  • Иногда у людей бывают ярко выраженные судороги, или в виде мелкого тремора.
  • Когда человек падает во сне, это также называется миоклоническая судорога.
  • Чаще всего спазм может возникать в процессе дремоты.

В царстве Морфея

Миоклонии сна у детей

Часто содрогания встречается у ребенка, бывает физиологической и патологической. Действительно, у малышей грудного возраста чаще, чем у детей дошкольного и школьного возраста, наблюдаются судороги во время дремоты.

Миоклонии сна у детей:

  • Это связано с особенностями развития тканей мозга и нервной системы. Работа нервной системы у малыша отличается от взрослого, у него фазы глубокого сна гораздо короче, нежели быстрого. Таким образом, быстрый сон преобладает.
  • Соответственно и ночных содроганий у детей гораздо больше, чем у взрослых. Малыши могут в течение всей ночи содрогаться, ведь быстрых фаз гораздо больше, чем фаз глубокого сна. В процессе содроганий меняется активность деления клеток и процессов в сознании.
  • Обычно родителям говорят не беспокоиться, если ребенок содрогается во сне. Это абсолютно нормально для детей. Но если же вместе с этим явлением имеются дневные судороги, или потряхивание конечностей, то ребенка стоит отвести к неврологу.

Сновидения

Как бороться с миоклонией при засыпании?

Необходимо ли лечить миоклонию? Если наблюдается нечастое содрогание во время дремоты, при этом наблюдается подергивание конечностей и туловища, то обращаться к врачу не стоит. Необходимо попытаться нормализовать свой сон. В некоторых случаях этого достаточно, чтобы дрожь во сне не будила человека.

Как бороться с миоклонией при засыпании:

  • Необходимо наладить режим, и отходить ко сну в одно и то же время. Идеальным вариантом станет укладываться до 23:00. Перед сном не стоит употреблять алкоголь и кофе. Если же у человека наблюдаются проблемы со сном, то лучше всего принимать снотворные или расслабляющие препараты на травах.
  • Среди них можно выделить Глицин, Новопассит. Также необходимо перед сном принять теплую ванну, однако старайтесь купаться недолго, на протяжении 10 минут. Вода не должна быть горячей. Обязательно введите в свой рацион много зелени, петрушки, укропа.
  • В них содержатся вещества, которые успокаивают нервную систему. Если же спазм повторяется часто, отмените в течение дня чай и кофе. Замените их морсами, отварами или обычный минеральной водой.
  • Обязательно в течение дня прибегайте к физическим нагрузкам. Считается, что если человек в течение дня хорошо потренироваться, потратил свои силы и энергию, то снижается вероятность возникновения конвульсий.
  • Иногда рекомендуются успокоительные препараты, но лишь в том случае, если содрогания спровоцированы депрессией, или неполадками в работе нервной системы. Не стоит прибегать к лечению самостоятельно, и приобретать любые препараты в аптеке, которые посоветовал фармацевт. Дело в том, что часто повторяющиеся содрогания, судороги во сне, которые способствуют пробуждению, могут свидетельствовать о серьезных заболеваниях. Поэтому в таком случае лучше обратиться к врачу.

В царстве Морфея

Миоклония сна: чего не хватает в организме?

Очень часто миоклония, которой раньше не наблюдалось, возникла на ровном месте, объясняется изменением питания. Человек сел на диету, или изменился его ежедневный рацион.

Миоклония сна, чего не хватает в организме:

  • При недостатке некоторых минералов и микроэлементов могут возникать судороги в мышцах. Чаще всего это происходит при недостатке железа, то есть при анемии, а также в случае дефицита магния и калия.
  • Мышцы не могут нормально функционировать и содрогаются. Особого лечения не требуется, но необходимо пересмотреть рацион, также включить в меню дополнительное употребление минералов и микроэлементов.
  • Это могут быть витаминные, комбинированные препараты, которые можно найти в любой аптеке. Чаще всего содрогания появляются в период межсезонья, когда в рационе уменьшается количество свежих фруктов и овощей.

Подъем

Почему миоклония сна возникает при недостатке магния, калия?

В организме здорового человека содержится примерно 50-70 г магния. Большое количество микроэлемента содержится в костях, от 60 до 70%. При недостатке кальция и магния нарушается работа всего организма.

Почему миоклония сна возникает при недостатке магния, калия:

  • В результате дефицита данных микроэлементов возникает миоклония сна. При дефиците магния и кальция может наблюдаться судорожный синдром, причем он будет повторяться не только во сне, но и в дневное время суток.
  • Кроме того, у человека возникает ряд других симптомов: гусиная кожа, пупырышки на поверхности эпидермиса, которые не спровоцированы изменением температуры и холодом.
  • Также свойственен судорожный синдром, повышенная нервная возбудимость. Если у человека плохой сон, миоклония, вздрагивания во время дремоты и бодрствования, то необходимо обратить внимание на концентрацию кальция и магния в крови.

Бессонница

Миокимия и миоклония: отличия

Миокимия и миоклония это разные явления, хотя оба сопровождаются подергиванием.

Миокимия и миоклония, отличия:

  • При миокимии наблюдается спазм мышцы в области глаза, дергается веко.
  • Часто это наблюдается при повышенной возбудимости, в ходе стрессовых ситуаций, или в ходе физических нагрузок, а также при эмоциональном перенапряжении.
  • Миокимия никак не связана с процессом дремоты, и может встречаться в процессе бодрствования.
  • Но миоклония может проявляться во сне легкими подергиваниями глаз или других мимических мышц.
  • Явление сопровождается подергиванием в области верхних или нижних конечностей.

Крепкий сон

Ртуть и миоклония

Отравление ртутью приводит к массе отрицательных симптомов, в первую очередь этот металл поражает нервную систему.

Ртуть и миоклония:

  • Нарушаются нейронные связи, сигнал плохо передается от мозга к другим частям тела.
  • При отравлении неорганической ртутью, которая содержится в лакокрасочных изделиях, или в обычном ртутном градуснике, могут наблюдаться судороги, мышечная слабость, также миоклония во сне.
  • Поэтому, если не так давно вы разбили градусник, и у кого-то из членов семьи во сне появилась миоклония, вздрагивание, а также судороги, необходима консультация доктора и соответствующее лечение.

В царстве Морфея

Лечение миоклонии у детей и взрослых

Никаких серьезных препаратов, а также психотропных веществ, расслабляющих средств не стоит принимать без рекомендации доктора.

Принципы лечения миоклонии:

  • Лечением занимается психотерапевт или психиатр, если спазмы возникли в результате органических изменений в тканях мозга. Обычно для таких целей применяют препараты Конвулекс, Клоназепам. Это серьезные транквилизаторы или расслабляющие снадобья, которые оказывают воздействие на нервную систему.
  • Лекарства не назначаются абсолютно здоровым людям. На начальном этапе, если нет никаких нарушений, но вздрагивания мешают спать, лучше всего обратиться к доктору. Обычно он назначает седативные препараты, а также вещества, способствующие расслаблению. Часто назначают настойку валерианы, пустырника, или Персен.
  • Можно установить в комнате аромалампу, в которую капать масло лаванды. Кроме того, желательно наладить режим бодрствования и сна у ребенка, укладывать его на дневной сон в одно и то же время. Это касается и ночного сна.
  • За 1 час до засыпания исключаются любые игры, гаджеты, а также мультфильмы. Лучше всего полежать, рассказать ребенку сказку или сделать расслабляющий массаж. Не разрешайте детям гулять допоздна, смотреть страшилки. Любые ужастики, страшные компьютерные и телефонные игры, могут стать причиной судорог, спровоцировать сложности в засыпании.
  • Если сейчас период стрессов, принимайте антидепрессанты. Полезны занятия йогой и самовнушением, аутотренингом. Попытайтесь изменить отношение к происходящему, это сделает вас спокойнее.

Приятные сны

Чтобы бороться с миоклонией сна у ребенка, которая часто приводит к пробуждению, нельзя использовать серьезных транквилизаторов и успокоительных препаратов. Идеальным вариантом станет применение травяных настоев, а также валериановых ванн или ванночек с лавандой.

ВИДЕО: Миоклония сна

Общая информация

Перевозбуждение клеток мозга проявляется у многих людей, но мало у кого возникает юношеская миоклоническая эпилепсия, поскольку организм имеет барьер. Некоторые нейроны выполняют гасящую функцию, под действием которой судороги не возникают. Прочность такого естественного барьера определяется индивидуально, аналогично высоте порога судорожной активности. Поэтому у одних людей приступ начинается с перевозбуждения, а у других по сложным причинам.

Классификация эпилептических расстройств обширная, делится по причинным факторам, разновидности судорог и локализации биоэлектрической активности нервных клеток. Все виды эпилепсии делятся на 2 подкатегории: злокачественная и доброкачественная.

Злокачественные припадки провоцируются раздражением нервных клеток из-за расстройства и травмы мозга. Они относятся к последствиям сложных заболеваний нервной системы.

Доброкачественные – малая группа отклонений судорог в мозге, проявляющейся из-за естественых преобразований в организме при его росте и взрослении. Такая разновидность синдромов свойственная подросткам, пациентам, у которых нервная деятельность только начинает правильно фокусироваться. При созревании у детей выявляется нехватка отдельных микроэлементов. Сдерживающие и возбуждающие нервные клетки могут поочередно преобладать одна над другой.

Доброкачественные виды болезни составляют малую группу, но диагностируются чаще всего. Доброкачественные припадки хотя бы раз в жизни каждый человек в процессе взросления мог испытывать. Отличительной особенностью таких синдромов считается их самоустранение с возрастом или после ликвидации факторов, провоцирующих возникновение.

Мозговые клетки в такой ситуации не испытывают перенапряжения, нервная система на страдает. Ткани остаются целыми, а приступы могут возобновляться время от времени или возникать в единичном примере.

Миоклоническая эпилепсия (ювенильная или юношеская эпилепсия) — доброкачественная болезнь, которая поражает в большинстве случаев подростков, именно по этой причине данный недуг иногда носит название подростковый.

Отличие доброкачественной болезни от злокачественной заключается в причинах ее возникновения. Так, злокачественное заболевание возникает вследствие нарушений в головном мозге, связанных с инфекционными болезнями, опухолями (нередко наследственность играет не маленькую роль в развитии приступов) и т. п.

Ювенильная миоклоническая эпилепсия впервые была упомянута в 1867 году, однако, лишь в 1955 году в Германии, врач Янц и его коллеги добились выделения данного недуга в отдельное заболевание. С этого времени можно было встретить такое название болезни, как синдром Янца.

Данное заболевание диагностируется у 10% пациентов с диагнозом эпилепсия. В группу риска входят подростки в возрасте от 8 до 24 лет. С наступлением пубертатного периода (полового созревания) недуг отступает и больше не беспокоит больного. Несмотря на это, пациент, который перенес данное заболевание должен находиться на контроле у врача.

И по наследству и приобретается

Наиболее частая причина заболевания — наследственная мутация по аутосомно-рецессивному типу наследования; известны и случаи доминантной передачи.

Существуют и другие факторы, способные спровоцировать миоклонус эпилепсию:

  • недостаточное снабжение мозга кровью;
  • инфекции, в т.ч. внутриутробное заражение плода;
  • травма головы;
  • сильные нервные потрясения, стрессы;
  • опухоли головного мозга;
  • повреждение мозга плода во время беременности, а также родовые травмы.

В отдельных случаях выявить причину не удаётся.

Другое название миоклонус эпилепсии — синдром Янца. Основной пик дебютов болезни приходится на пубертатный период или позднее детство, поэтому распространено также название юношеская (ювенильная) миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ).

У детей, имеющих родственников с эпилепсией, шанс унаследовать ювенильную форму повышается, отсюда пошло ещё одно именование миоклонической эпилепсии — семейная.

Случаев прямой передачи миоклонус эпилепсии от родителей пока не выявлено, однако зачастую она выявляется среди братьев и сестёр, а также иных кровных родственников. В зоне риска и страдающие абсансной эпилепсией дети.

Как правило, приступы эпилепсии первичны, затем к ним присоединяются миоклонии, однако иногда болезнь начинается с психических изменений.

Причины возникновения миоклонус эпилепсии могут быть различными. Основной фактор, который оказывает влияние на формирование юношеской эпилепсии является наследственность. Причем наличие генных отклонений не всегда является определяющим фактором для развития приступов. Вполне возможно, что такой ребенок и вовсе не будет страдать от припадков. Провоцирующими факторами могут выступать:

  • регулярное недосыпание, вместе с хронической усталостью;
  • алкогольные напитки и психотропные вещества;
  • яркий свет;
  • громкий звук;
  • переутомление и перевозбуждение нервной системы в результате ярких переживаний (как негативного, так и позитивного характера).

Данный подростково-юношеский недуг не может передаваться никак кроме наследования, поэтому заразиться от стоящего рядом эпилептика не получиться.

В некоторых случаях, возможно, проявление симптоматики вследствие опухолевых или иных воспалительных процессов в мозгу. Необходимо понимать, что такие приступы не являются миоклоническими — это генерализованные злокачественные припадки с похожими симптомами. В таких случаях надеяться на полное избавление от болезни по достижении определенного возраста не приходится.

Прогресс развития заболевания

Условно течение миоклоноэпилепсии делится на три этапа:

  1. Эпилептически-титаниформный — длится несколько лет и характеризуется возникновением эпилептических припадков. По мере развития заболевания приступы учащаются и трансформируются из типичных в тетаниформные, отличающиеся повышенным потоотделением, болезненными спазмами, ощущением страха. Во время припадков больной в сознании. Неврологических изменений на данном этапе обычно нет, однако в некоторых случаях больные становятся агрессивными либо замкнутыми, подавленными.
  2. Миоклонический-эпилептический период может затянуться на долгие годы и выражается в сокращении числа припадков, на смену которым приходят приступы миоклонии. Изначально сокращения мышц небольшие и не влияют на жизнедеятельность; как правило, поражается часть конечности. По прошествии времени миоклонии распространяются на другие участки лица и тела, больной не может сам есть, писать, при ходьбе его бросает в сторону. Приступы мышечных спазмов при миоклоноэпилепсии могут провоцировать резкие движения, громкие звуки, вспышки света, употребление алкоголя, сильное проявление эмоций, стрессы, холод или жара. Во сне миоклонии пропадают.
  3. Терминальный период характерен кахексией и серьёзными изменениями психики, сопровождающимися расстройством речи и памяти и граничащими со слабоумием.

В зависимости от разновидности миоклонус эпилепсии, диагностическое обследование может иметь разную специфику. Чаще всего диагноз ставится на основании возраста больного и сочетания приступов миоклонии с эпилептическими припадками, нарушения мозжечковой деятельности; также проводится анализ крови.

На ЭЭГ видно нарушение нормального альфа-ритма, усиливающееся во время приступа и воздействия яркого света. КТ или МРТ может выявить изменения в тканях мозга, в частности мозжечке и ножках мозга.

Для больных миоклонус эпилепсией характерно наличие в тканях внутренних органов т.н. «телец Лафора”, состоящих из полисахаридных соединений. В некоторых случаях необходимо генетическое тестирование. Необходимо дифференцировать миоклонус эпилепсии от других заболеваний, для которых характерно сочетание основных симптомов (таких как эпилепсия Кожевникова или энцефалопатия).

Виды недуга

Существует несколько разновидностей юношеского недуга, в том числе:

  • младенческая;
  • синдром Драве;
  • болезнь Унферрихт-Лундборга;
  • MERRF эпилепсия.

Также данный недуг классифицируется по видам приступов. Так, приступы при ювенильной эпилепсии бывают:

  1. Классические (миоклонические) — характеризуется мышечными сокращениям как в отдельных конечностях, так и по всему телу.
  2. Абсансы — кратковременное отключение сознания, которое может происходить как без падения больного, так и сопровождаться внезапным падением (напоминает обморок). Абсансный синдром может совмещаться с генерализованным и его легко спутать со вторично-генерализованным типом болезни.
  3. Тонико-клонические — наиболее серьезный тип приступа, так как сопровождается внезапным падением, потерей сознания и подергиваниями всего тела с выделением пены изо рта.

Младенческая

Данный подвид развивается в младенчестве и может продолжаться до наступления пятилетнего возраста. Как правило, по наступлению возраста 5 лет видоизменяется в юношеский тип недуга.

Дебютирует болезнь у детей до 3 лет (чаще в год или два). Точная причина возникновения заболевания неизвестна. Характеризуется дерганием конечностей и головы у малыша, в особо тяжелых случаях всего тела. Симптоматика усиливается в моменты отхода ко сну или после пробуждения (ночная эпилепсия). Все остальные функции организма не страдают, развитие продолжается гармонично, отклонений в умственных или интеллектуальных возможностях не выявлено.

Синдром Драве

Тяжелая разновидность описанной выше болезни. Встречается у младенцев и составляет 5% от общего количества больных, страдающих миоклонус эпилепсией. Причина возникновения — генетическая. Малыш развивается гармонично до того момента, пока не проявятся первые признаки заболевания.

Сама болезнь несет тяжелые последствия для детского организма. Возможны сильны психоневрологические отклонения, и даже летальный итог.

Наиболее распространенная форма миоклонической эпилепсии. Чаще всего встречается уже в позднем детском возрасте (можно сказать, в раннем взрослом). Болезнь прогрессирует медленно и в самом начале не дает никаких осложнений на организм. Однако, через некоторое время, пациент отмечает ухудшение памяти, депрессивные состояния, снижение интеллектуальных способностей.

В ходе прогрессирования недуга встречаются дни, когда недуг никак себя не проявляет, а также дни, когда недуг не дает пациенту встать с кровати.

MERRF эпилепсия

MERRF эпилепсия (рваные красные волокна)Данный тип болезни отличается от предыдущих, наличием дополнительной симптоматики в анамнезе больного. Так, помимо мышечных подергиваний у пациента диагностируются глухота, миопатия и проблемы с координацией движения.

Отличить данный тип от обычной миоклонус эпилепсии помогает наличие рваных волокон в скелетных мышцах и повышенное содержание молочной кислоты в крови.

Разновидности синдромов и приступов

Разновидности миоклонической эпилепсии:

  1. Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенцев — редкая форма болезни, развивается в период с нескольких месяцев до 5 лет. Выявить точную причину её возникновения пока не удалось, однако известно, что она редко переходит в ЮМЭ, почти не имеет тяжёлых последствий и при своевременном лечении быстро проходит. Клиническая картина заключается в подёргиваниях конечностей, головы, реже — всего тела. Интенсивность миоклоний разная. При засыпании миоклонии усиливаются, во время сна исчезают. Психомоторное развитие ребёнка остаётся нормальным, как и ЭЭГ. Диагноз ставится на основании сбора анамнеза.
  2. Тяжёлая миоклонус-эпилепсия младенчества (синдром Драве) составляет 5% от всех ранних эпилепсий. До появления симптомов болезни ребёнок и нормально развивается. В основном обусловлена генетически и, помимо миоклонических приступов, выражается через абсансы и комплексные фокальные приступы. Синдром Драве несёт тяжёлые психоневрологические последствия, иногда — с летальным исходом.
  3. Болезнь Унферрихт-Лундборга — самая распространённая из генетически обусловленных миоклонус эпилепсий. Пик заболеваемости приходится на позднее детство; первые проявления болезни, как правило — миоклонии, впоследствии осложнённые фокальными приступами и абсансами. Развитие болезни происходит медленно, многие годы интеллектуальные способности пациента не снижаются, затем отмечаются изменения депрессии, ухудшение памяти. Для болезни Унферрихт-Лундборга характерны «хорошие” дни, когда заболевание не проявляется, и «плохие”, приковывающие пациента к постели. Диагноз определяют исходя из клинической картины. Своевременно начатая терапия позволяет облегчить симптомы болезни и замедлить её развитие, помогая больным дожить до старости.
  4. Миоклонус эпилепсия с разорванными красными волокнами (MERRF). Заболевание вызывает наследственно обусловленное образование аномальной РНК. Чаще всего болезнь проявляется у детей и подростков, однако известны случаи заболевания взрослых. Помимо миоклонуса и тонических судорог, у больных наблюдается нарушение координации, прогрессирующая глухота, миопатия. Характерное явление при диагностике — наличие в скелетных мышцах специфических «рваных” волокон, а также высокий уровень молочной кислоты в крови больного.

У страдающих миоклонус эпилепсией могут наблюдаться приступы трёх типов:

  1. Миоклонические. Выражаются в неконтролируемых мышечных подёргиваниях, обычно возникающих в утренние часы либо спровоцированных усталостью, приёмом алкоголя, сильными эмоциями, свето- и звуковым воздействием. Судороги могут возникать в отдельной конечности или мышце либо распространяться на всё тело.
  2. Абсансы — внезапное кратковременное отключение сознания, возникает у 40-50% всех больных. Обусловлены очагом в головном мозге, влияющим на различные его участки. Человек впадает в ступор на несколько секунд, его взгляд останавливается, движение и речь прекращается. Несмотря на небольшую длительность абсансов, они вызывают серьёзное нарушение сознания.
  3. Тонико-клонические. Генерализованные судороги всего тела, сопровождаемые потерей сознания. Возможна непроизвольная дефекация или мочеиспускание, прикусывание языка. Сам приступ длится несколько минут. Тонико-клонические судороги характерны более чем для половины заболевших и обычно случаются после пробуждения.

Эпилепсия по миоклоническому типу представляет собой болезнь мозга, сопровождаемую приступами. Болезнь может проявляться несколькими разновидностями припадков:

  • Миоклонический, при котором дергаются руки по утрам после подъема с кровати. Если человек сильно устал, припадки случаются вечером.
  • Тонико-клонические. Свыше 70% пациентов с юношеской миоклонической эпилепсией испытывают такие припадки. Их появление в большинстве ситуаций вызвано неправильным распорядком дня.
  • Абсансы. Пациент теряет сознание на несколько секунд, судорожная активность отсутствует. Абсансы проявляются независимо от времени дня, диагностируются у 1/3 пациентов.

Только в стационаре врачи смогут определить разновидность приступов. Фотостимуляция позволяет лучше всего диагностировать болезнь.

Симптомы миоклонической эпилепсии непохожи на приступ классического типа болезни. Основное отличие в том, что на протяжении всего припадка пациент находится в сознании и все осознает.

Для легких проявлений характерно подергивание верхних конечностей, причем происходит это асинхронно. Пациент может отмечать пароксизмы в кистевом и плечевом поясе. Немного реже заболевание перекидывается на нижние конечности, а в особо тяжелых случаях и на все тело.

Несмотря на то что заболевание не является тяжелым, в большинстве случаев — до 90% больных, так или иначе, испытывали тонико-клонические припадки (генерализованные приступы).

Среди пациентов, страдающих юношеской эпилепсией, встречаются люди, которые испытали на себе миоклонический статус.

Данное состояние является полной копией эпилептического статуса и заключается в невозможности прекратить подергивания (судороги продолжаются длительное время и не прекращаются).

В случае с эпилептическим статусом, больной находится без сознания, если же речь идет о миоклоническом статусе, то больной находится в сознании.

Потеря сознания может случиться на короткий промежуток времени, и она называется абсанс (встречается у 40% больных).

Главным симптомом юношеской миоклонической эпилепсии является припадок. Он отличается такими свойствами:

  • Мышечные ткани на руках и верхней части тела бесконтрольно шевелятся.
  • Пациент при этом не теряет сознание.
  • Приступы возникают чаще по утрам.
  • Промежутки между припадками могут составлять несколько лет.

Юношеская миоклоническая эпилепсия может проявляться с разной степенью интенсивности. В одних ситуациях припадок заключается только в подергивании века, а в других начинаются судороги в верхней половине корпуса.

Лкгкая форма приступа может никак не сказываться на самочувствии. В сложных формах вероятно появление абсансов, обусловленных отключением сознания. Неврологический статус пациентов остается в естественных пределах. Никаких когнитивных расстройств врачи не выявляют. Юношеская миоклоническая эпилепсия зачастую диагностируется в возрасте от 12 до 14 лет.

Однозначно ответить на вопрос лечится или нет юношеская миоклоническая эпилепсия нельзя, так как болезнь довольно сложная и в большинстве случаев проходит самостоятельно.

Вылечить недуг одними медикаментозными препаратами не всегда удается, так как болезнь считается хронической и в 80% случаев протекает в латентной стадии, несмотря на казалось бы, прекратившиеся приступы.

Лечение миоклонус-эпилепсии проводится по тому же принципу, что и обычные формы недуга — монотерапия. Выбирается конкретный препарат (вальпроат), подбирается индивидуальная дозировка и начинается курс лечения. При беременности дозировка снижается.

В случае отсутствия эффективности от лечения изменить дозировку или поменять препарат может, только лечащий врач, так как любое вмешательство в ход лечения некомпетентного человека может только усугубить положение.

Помимо лекарственных средств, важно соблюдать спокойный режим жизни, так как спровоцировать приступ может все что угодно, даже обычный солнечный свет, показавшийся организму чересчур ярким.

Зачастую семьи с ребенком, страдающим миоклонической эпилепсией переезжают в деревенскую местность, чтобы не искушать судьбу и не провоцировать недуг.

Терапевтические меры

Лечение миклонус эпилепсии направлено на облегчение течения приступов и сокращение их числа, поэтому преимущественно симптоматическое.

В качестве первичного лечения обычно назначают Вальпроат натрия и Вальпроевую кислоту — воздействуя на ЦНС, они уменьшают число миоклоний, а если лечение назначено рано, болезнь будет прогрессировать медленнее, а риск осложнений уменьшится.

Миоклонии и приступы эпилепсии уменьшают и с помощью Хлоралгидрата в виде капельниц или клизм, но ввиду токсичности и вызывания привыкания лечение им проводят курсами с большими временными промежутками.

Во избежание утренних приступов на ночь дают Фенобарбитал в комбинации с другими лекарствами (Седуксел, Бензонал). Ежедневный приём Люминала эффективен при борьбе как с эпилептическими припадками, так и с миоклониями.

Могут назначаться Ламотриджин, Клоназепам, Леветирацетам, однако из-за серьёзных побочных эффектов целесообразность приёма этих препаратов решается индивидуально.

Иногда миоклонии показывают резистентность к медикаментозному лечению; в этих случаях терапию сосредотачивают на уменьшении эпилептических припадков, а также факторов, провоцирующих сокращения мышц (стрессы, приём алкоголя и наркотических веществ, устранение сопутствующих заболеваний).

В дополнение к медикаментам проводят мероприятия, направленные на укрепление организма: переливание крови и плазмы, капельницы с глюкозой, инъекции В12, отдельные виды физиопроцедур. Больному также следует регулярно сдавать клинический анализ крови и биопсию с целью контроля показателей.

Прогноз

Зачастую пациентам с миоклонус эпилепсией приходится всю жизнь лечиться, в противном случае симптомы могут вернуться.

В зависимости от своевременности постановки диагноза и назначения терапии, приступы могут навсегда прекратиться уже через несколько лет.

Учитывая медленное течение заболевания, обычно пациенты доживают до старости, однако при быстро прогрессирующих формах возможно развитие серьёзных неврологических патологий и даже летальный исход. В отдельных случаях (синдром Драве) миоклонус эпилепсия несёт необратимые изменения психики и отставание в развитии.

В целях профилактика необходимы превентивные меры, направленные на своевременную диагностику и выявление наследственных генетических заболеваний.

Женщинам, у которых повышен риск рождения ребёнка с миоклонической эпилепсией, нужны генетические исследования до и во время беременности. Эффективно и наблюдение за детьми, родившимися недоношенными, с неврологическими отклонениями или низким весом, принятие своевременных мер по их лечению.

Полное выздоровление больного, с медицинской точки зрения, практически невозможно. Болезнь относится к разряду неизлечимой. По ощущениям, после окончания пубертатного периода наступает полное избавление от болезни, но это не так. Заболевание просто переходит в хроническую стадию и перестает беспокоить пациента.

Проблема в том, что любой провоцирующий фактор (отмена лечения или громкая музыка и т. п.) в состоянии вызвать очередной приступ.

Несмотря на это, прогноз недуга считается волне положительным и люди с таким диагнозом могут дожить до глубокой старости.

Итак, миоклоническая эпилепсия серьезное заболевание подросткового периода, которое требует контроля и регулярного лечения. Не стоит пускать все на авось не шутите со здоровьем, тем боле если под ударом ребенок!

В настоящее время увеличивается количество судорожных состояний у детей. Чаще всего они провоцируются тяжелыми поражениями головного мозга, генетическими аномалиями, обменными нарушениями. Данные состояния требуют обязательного назначения противосудорожных препаратов и наблюдения детского невролога.

Наряду с этим, все чаще встречаются у детей приступы, вызывающие волнение родителей, но не нуждающихся в медикаментозной коррекции. Это неэпилептические приступы, связанные с неспецифическими реакциями незрелого мозга.

Синдром Феджермана – доброкачественные неэпилептические спазмы младенчества, внешне практически неотличимые от эпилептических приступов, таких как инфантильные судороги или миоклонические приступы.

Синдром Феджермана диагностируется на основании типичных клинических проявлений в виде кратковременных кивков или вздрагиваний при условии отсутствия очаговой неврологической симптоматики и нормального психомоторного развития у детей в период младенчества, при этом не должны регистрироваться эпилептиформные изменения на ЭЭГ как в период судорожного эпизода, так и в межприступный период. Доброкачественный неэпилептический миоклонус младенчества возникает обычно на первом году жизни (чаще в 6 месяцев), совпадая с возрастом дебюта эпилепсии Веста. Обычно приступы кратковременны (1-2 сек), но возможны и более длительные эпизоды обычно за счет возникновения повторяющихся приступов. Хаотические изолированные движения могут наблюдаться несколько раз в день, но необязательно ежедневно. Двигательный компонент приступов может быть различным. Часть событий проявляется короткими тоническими спазмами конечностей или шеи, другие – эпизодами «дрожания», короткими вздрагиваниями, кивками. Движения практически всегда симметричны. Характерно возникновение приступов в состоянии бодрствования, чаще при волнении, страхе, иногда при дефекации и мочеиспускании, однако у 15% пациентов они могут наблюдаться и во сне.

Причина возникновения синдрома Феджермана неизвестна. По данным Maydell (2001), двигательные проявления синдрома представляют собой физиологические спазмы мышц. По сообщению Caraballo и соавт. (2009), интересной особенностью большинства обследованных семей пациентов с синдромом Феджермана является наличие хотя бы у одного из родителей университетского образования. Имеет ли это значение – покажут будущие исследования.

Прогноз синдрома Феджермана благоприятный с полным излечением к двух-трехлетнему возрасту (чаще приступы прекращаются на втором году жизни). Нарушений психоречевого развития не отмечается ни у одного пациента. Сочетание синдрома Феджермана с идиопатической фокальной эпилепсией (оба возрастзависимых состояния) может свидетельствовать о наличии единого механизма патогенеза – врожденного нарушения процессов созревания мозга.

Проявления – доброкачественного миоклонуса младенчества следует оличать в первую очередь, в первую очередь, от младенческих спазмов и эпилептических приступов, однако следует помнить и о других неэпилептических судорожных состояниях. Это дистонические феномены, характерные для пароксизмальных дискинезий, синдрома Сандифера, пароксизмальной кривошеи, пароксизмального хореоатетоза. Дрожание может наблюдаться при медикаментозных отравлениях, судорогах младенцев, а также в рамках доброкачественного тремора. Кивки и вздрагивания следует отличать от доброкачественных судорог новорожденного и других эпилептических приступов. С тоническими вытягиваниями могут быть сходны доброкачественный поворот глазных яблок, изменение позы при испуге и вздрагиваниях.

С учетом жалоб родителей, данных осмотра, нормального психомоторного развития, отсутствия в неврологическом статусе очаговой симптоматики, а также неизмененной возрастной ЭЭГ устанавливается диагноз: доброкачественный неэпилептический миоклонус младенчества. Рекомендовано воздержаться от назначения длительной противосудорожной терапии. Дальнейшее наблюдение за детьми показало постепенное исчезновение указанных состояний. При возникновении у ребенка насильственных вытягиваний, вздрагиваний, складываний, вычурных поз, поворотов головы и глаз – необходимо обратиться к врачу для своевременного определения причины данных состояний и решения вопроса о назначении лечения.

Номеровская А.А.,
ГБУЗ РК РДКБ «Психоневрологическое отделение»