Церебеллярная атаксия

Редкой формой наследственных болезней является спиноцеребеллярная атаксия (СЦА). Она проявляется нарушением координации. Кроме того, клинику дополняют другие симптомы неврологии. Лечения патологии не существует.

Этиология

Причиной болезни становится мутирующий ген. Он передается аутосомно-доминантно. Важно, что всего одна копия родительского гена вызывает заболевание. Диагноз ставят на основе изучения генотипа. Спиноцеребеллярная дегенерация имеет около 20 форм.

Точный механизм гибели нейрона не установлен. Известно, что в клетке найдены комплексы белковых молекул (убиквитин, поли-Q протеин). Как выяснилось похожие агрегаты обнаруживают в нейронах при болезни Альцгеймера. Похоже, все дегенеративные болезни мозга имеют общее происхождение.

Факт! По МКБ 10 все СЦА имеют код G 11.

Причины

Выделить причинный фактор ученым не удалось.
Возможно, на развитие атаксии влияют:

  1. Алкоголь;
  2. Снижение функции «щитовидки»;
  3. Опухоли мозга;
  4. «Раки» других органов;
  5. Аутоиммунные проблемы;
  6. Воспаление.

Алкоголь высокотоксичен. Большие дозы спирта разрушают клетки мозжечка. По мере гибели нейронов идет атрофия этой зоны мозга. Как результат наступает атаксия. Другими словами, пациент словно постоянно пьян.

Дополнение! Известно, что атаксия – это потеря контроля за равновесием и нарушение координации движений.

Гормоны щитовидной железы влияют на синтез миелина. Известно, что гипотиреоз препятствует восстановлению нейронов. Кроме того, они влияют на деление клеток мозжечка. Как правило, опухоли сдавливают ткань в результате роста. В мозжечок не поступают питательные вещества и кислород. Клетки начинают гибнуть.

Вестибулярная атаксия

Развитие рака, вероятно, так же ведёт к сдвигам иммунитета. После атаки клетки тела начинают разрушать свои нейроны. Очевидно, что они принимают их за «чужеродное» вещество. Иногда мозжечок подвергается воспалению. Его провоцируют вирусы или бактерии. В результате острый церебеллит переходит в атрофию. Известно, что его вызывают:

  1. Ветряная оспа;
  2. «Мозговой» сифилис;
  3. ВИЧ;
  4. Ротавирус.

Классификация

Принято различать врожденные и приобретенные поражения мозжечка. Врожденные атаксии классифицируют согласно типу наследования.

Группа атаксий Синдром Тип наследования
Врожденные мозжечковые атаксии Болезнь Нормана

Сидеробластная анемия с СЦА

Аутосомно-рецессивный

Рецессивный сцепленный с полом (ХР)

СЦА, вызванные динамическими мутациями СЦА 1,2,3,6,7,8, 12 Аутосомно-доминантный
Хронические прогрессирующие атаксии Например, атаксия Фридрейха Аутосомно-рецессивный

Атаксический синдром появляется в результате поражения:

  • Задних столбов спинного мозга (сенситивный);
  • Мозжечка;
  • Коры;
  • Ствол мозга (вестибулярный).

Cимптомы

Для всех типов болезни характерны следующие признаки:

  1. Дизартрия;

Это нарушенная нечеткая речь.
Усиление работы оральных мышц.
Скандирование фраз. Смена звука.

  1. Дисметрия;

Больной не может определить расстояние до предмета.

  1. Тремор;

Возникает и в покое, и в движении.
Как правило, этим отличается от болезни Паркинсона.

  1. Нистагм;

Глаза хаотично двигаются.
Моторика не проходит и в покое, когда человек спит.
Нельзя четко смотреть на конкретный предмет.

  1. Постуральная неустойчивость;

Пациент не может удержать позу.
Часто случаются падения.

Первый вид. Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа протекает тяжело. Как правило, симптомы включают тремор, атаксию, утрату зрения. Позже появляются проблемы с глотанием. Известно, что она начинается в возрасте 30-70 лет. Дефектный ген ATXN1 расположен на 6 хромосоме. Недуг распространен у народов Якутии. Сибирские ученые предлагают методику лечения болезни. На этапе тестирования.

Второй вид. СЦА 2 типа характерна для молодых людей. Однако, возможны и поздние случаи развития недуга. Кроме атаксии у пациентов, появляются аномальные движения глаз. Их называют саккады. Мутация расположена в гене ATXN2 на 12 хромосоме. Патология не имеет лечения.

Третий вид. Третий тип появляется после 30 лет. Болезнь возникает и у стариков. Координация страдает в первую очередь. Кроме того, характерны фасцикуляции мышц. Это непроизвольное дрожание и сокращение мускулов языка и лица. В редких случаях возникает феномен «выпученных» глаз. Мутация гена ATXN3 находится в 14 хромосоме. По автору недуг называют Мачадо-Джозефа.

Пятый и шестой вид. СЦА 6 передается аутосомно-доминантным путем. Мутантный ген CACNA 1A на 19 хромосоме. Во время болезни преобладают нарушения походки. Пациент через несколько лет теряет способность ходить. Другие признаки появляются редко. Для СЦА 5 появляется дефект ферментных систем клетки.

Седьмой вид. Болезнь проявляется атаксией и утратой зрения. Известно, что активные симптомы появляются в зрелом возрасте (старше 30 лет). Идет активная гибель клеток желтого пятна. Мутированный ген ATXN 7 лежит в 3-ей хромосоме.

Наследственные спиноцеребеллярные атаксии

Наследственная атаксия, обусловленная нехваткой витамина Е

Это редкая форма наследственных болезней. Появляется она в раннем возрасте (от 4-18 лет). Как правило, этот вид атаксий выявляют в Северной Африке и странах Средиземноморья. Симптомы включают поражение мимики и речи. Позже подключаются изменения скелета и сердца. Аналогично протекает атаксия Фридрейха. Дефект гена расположен в длинном плече 8 хромосомы.

Аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии

К этой группе относятся 12 форм заболевания (СЦА 1,2,3,6,7,8,10,12,17, 31,36 и ДРПЛА). Такой тип наследования дает 50% передачу недуга от родителей к детям. Конечно, при условии, что дефектный ген есть у обоих. Иначе, только один из предков способен передать болезнь в 25% случаев. Кроме атаксии, доминируют признаки нарушения зрения, аномальные движений глаз. А также появляются саккады и тремор.

Болезнь Фридрейха

Заболевание появляется в раннем возрасте. Кроме неврологии, в процесс вовлечены другие органы. Так, искривляется позвоночник. Иногда деформируется стопа. В редких случаях недуг захватывает мышцу сердца. От патологии Фридрейха страдают гормоны. Часто поражаются половые железы. В конце болезни пациент выходит на сахарный диабет.

Другие формы наследственных спиноцеребеллярных атаксий

Разновидностей атаксий довольно много (болезнь Вереллея, атаксия Пьера-Мари, синдром Фуа-Алажуанина). И различать формы помогают следующие признаки:

  • Возраст дебюта;
  • Характер проявлений;
  • Течение болезни.

К примеру, атаксия Пьера-Мари напоминает болезнь Фридрейха. Она была выделена в отдельную форму в начале прошлого века. Недуг начинается поздно. Как правило, первые признаки заметны в 30-40 лет. Например, при патологии нет костных деформаций. Доминируют признаки дисфагии и слабоумия.

Синдром Мари-Фуа-Алажуанина встречается крайне редко. Известно, что начало у болезни позднее (средний возраст 47 лет). Как правило, гибнут клетки червя мозжечка и волокон Пуркинье. Характерно медленное течение. Таким образом, полный паралич наступает только после 15-20 лет от начала симптомов.

Диагностика

Постановка диагноза при атаксии опирается на:

  1. Клинический осмотр;
  2. Генеалогию;
  3. Результаты генетической диагностики;
  4. Визуализацию.

Дифференциальная диагностика сложна. Поэтому клинику пациента оценивают как минимум три специалиста. Это невролог, отоларинголог и офтальмолог. В крупных клиниках есть более узкие профессионалы. Например, отоневрологи и нейроофтальмологи.

Болезнь носит семейный характер. Типы наследования разнообразны. Это сцепленный с полом, рецессивный и доминантный вид. Установить форму наследования поможет генеалогический анализ.

Генетический тест наиболее информативен. Он поможет выявить мутированные гены. Установить количество повторов ЦАГ в ATXN. Как правило, для анализа берут соскоб с внутренней поверхности щеки. Но можно использовать любой био-материал.

Диагностика спиноцеребеллярной атаксии

Визуализация включает МРТ, МР-трактографию. Дополнительно проводят другие инструментальные исследования. Например, ЭЭГ, ЭНМГ. Специфических изменений при атаксии нет. На томографе заметны признаки атрофии мозгового вещества. Физиологические методы определяют изменение чувствительности нервов.

Лечение

Основные задачи терапии:

  • Снятие тремора;
  • Поддержка дистальных нервов;
  • Купирование спазма;
  • Сохранение движений и умений;
  • Лечение депрессии.

Лечение для спиноцеребеллярной атаксии не существует. Якутские ученые тестируют L-цистеин в качестве терапии СЦА 1. К сожалению, достоверных данных о его эффективности пока нет. В 2017 году завершена 2 фаза испытания препарата Trehalose для СЦА 3 типа. Он одобрен FDA. А также он имеет статус орфанного лекарства. Кроме того, продолжаются исследования в области генной инженерии.

N-ацетил-L-лейцин – это модифицированная аминокислота. Ее синтезировали ученые из Британии. В 2017 году лейцин стали применять для лечения СЦА. У препарата хороший профиль безопасности. Лечение легко переносится пациентами.

Для пациента с атаксией важно сохранить активность. Занятия с инструктором ЛФК позволяют тренировать походку. Врач дает советы, как удерживать позу, выходить на ежедневную прогулку. Эрготерапевт поможет организовать интерьер дома. Регулярные занятия укрепляют мышцы. Упражнения полностью компенсируют дефицит моторики при легких степенях атаксии.

Прогноз излечения, продолжительности жизни, профилактика, инвалидность

На сегодняшний день нет данных об успешных случаях терапии СЦА. Известно, что несколько лекарств проходят испытания. Результаты тестов будут опубликованы в ближайшие пять лет. К сожалению, пока остается только симптоматическое лечение.

Лечение спиноцеребеллярной атаксии

Пациенты с СЦА живут 8-14 лет с момента начала заболевания. Обычно смерть наступает в 58-62 года. На продолжительность жизни влияют:

  • Число повторов ЦАГ;
  • Сопутствующие заболевания;
  • Условия жизни;
  • Активная реабилитация.

Специфической профилактики болезни нет. При выявлении атаксии в семье обследуются близкие родственники. Как правило, это родители, братья и сестры. Известно, планирование беременности в таких семьях начинается с наследственного анализа. Во время вынашивания проводится пренатальная диагностика.

Инвалидность дает возможность социальной поддержки. Группа позволяет больному бесплатно или со льготами получать средства технической реабилитации, лекарства. При невозможности самостоятельного обслуживания МСЭ устанавливает первую группу. При легких стадиях атаксии возможно получение 2 или 3-ей группы.

Ольга Гладкая

Автор статей: практикующий врач Гладкая Ольга. В 2010 году окончила Белорусский Государственный Медицинский Университет по специальности лечебное дело. 2013-2014 – курсы усовершенствования «Ведение пациентов с хронической болью в спине». Ведет амбулаторный прием пациентов с неврологической и хирургической патологией.

Наследственное состояние – спиноцеребеллярная атаксия – это неврологическое нарушение, при котором разрушаются клетки мозжечка и базальных частей головного мозга. В тяжелых случаях заболевание приводит к полной атрофии указанных частей. Первые случаи патологии зафиксировали в 1891 году в Германии.

Примечательно, что нарушения были зарегистрированы в одной семье. На тот момент выделили одну форму спиноцеребеллярной атаксии, сейчас же нарушение делится на 8 типов в зависимости от поврежденного участка мозга.

Всего насчитывается более 20 разновидностей неврологического нарушения. Наиболее яркие признаки болезни возникают у людей, унаследовавших заболевание по отцовской линии. В связи с этим большая часть пациентов обнаруживается среди мужчин, но перевес над женским полом незначительный. В России больше всего распространен первый тип патологии, встречается максимум у 24 человек на 100 000 населения.

Общие признаки для всех типов

При спиноцеребеллярной атаксии наблюдаются генные мутации, при которых возникает синтез белков, разрушающих клетки в мозжечке или спинном мозге, а также в некоторых областях коры головного мозга. Развитие болезни происходит в течение длительного времени, и чаще всего первые признаки обнаруживаются после 25-30 лет.

Если патология возникла у ребенка или подростка, то это указывает на стремительное прогрессирование болезни. Случайно обнаружить её на обследованиях практически невозможно, так как обязательно требуется тест ДНК и анализ других генетических факторов.

У многих пациентов наблюдаются как устойчивые периоды ремиссии, так и обострение. Если к патологии присоединяется инфекция, развиваются дополнительные признаки. При запущенной стадии пациент не может вставать с постели, у него возникает проблема, связанная с актом глотания. Из-за этого нередко наступает летальный исход.

Спиноцеребеллярная патология часто приводит к сердечной недостаточности, и пациенты умирают от тяжелых форм миокардита.

При обнаружении заболевания в возрасте 20-30 лет человек имеет шансы дожить до 50 лет. Опасность связана еще и с тем, что на первых этапах распознать спиноцеребеллярную патологию практически невозможно: она характеризуется лишь небольшими нарушениями в координации при ходьбе или беге, стоянии на месте. Развитие болезни приводит к изменению походки – человек пошатывается, переваливается с ноги на ногу.

Дополнительные симптомы

По мере развития спиноцеребеллярная атаксия обрастает новыми симптомами:

  • возникает тремор конечностей после каких-либо действий или в результате нарушения координации;
  • сильно меняется почерк – буквы становятся неровными, большими;
  • постепенно изменяется речь, но этот признак сложно заметить, если жить с пациентом постоянно;
  • возникают расстройства глазных движений – они становятся резкими, толчкообразными, когда человек перемещает взгляд с объекта на объект;
  • в некоторых случаях ухудшается работа слухового аппарата;
  • у многих людей нарушается стул, мочеиспускание;
  • в запущенных случаях появляется паралич рук и ног;
  • также заметно ухудшение привычных реакций и рефлексов, со временем они могут полностью исчезнуть.

У некоторых больных спиноцеребеллярная атаксия протекает в легкой форме, иногда переходит в стадию с присвоением временной инвалидности, но чаще всего не требует ее. Подобная картина встречается у людей, чьи близкие родственники страдают спиноцеребеллярной атаксией развернутого плана.

При спиноцеребеллярной атаксии всегда наблюдается потеря мышечной массы, которая в результате приводит к судорогам, выраженной мышечной слабости. Один из симптомов – ощущение подергивания, трепета под кожей.

Иногда при спиноцеребеллярном поражении возникают непроизвольные повороты и подергивания головой, развивается слабоумие, признаки которого похожи на болезнь Паркинсона. Для нарушения характерны и проблемы со зрением. Тяжелая форма сопровождается полной утратой зрительного контакта.

Способы установления диагноза

Наиболее распространенный способ диагностики – МРТ и КТ, с помощью которых можно точно визуализировать патологические процессы в клетках мозга, истончение нервных волокон и разрушение оболочек. Так как спиноцеребеллярная атаксия схожа с некоторыми другими заболеваниями, их необходимо исключить из анализа: рассеянный склероз, опухоли, сосудистые болезни, гидроцефалия.

С помощью инструментальных методов можно определить наличие спиноцеребеллярной атаксии, но ее тем требует генетического анализа. В ходе тестов врачи определяют зону поражения ДНК и пострадавшие хромосомы. Если в семье есть случаи атаксии, генетический тест назначается в обязательном порядке. Беременным женщинам рекомендуется пройти обследование плода еще в момент его развития.

Поддается ли болезнь лечению?

Способов лечения спиноцеребеллярной атаксии существует несколько, и не все они подтверждают возможность терапии медикаментами. Некоторые медики уверены, что лучший способ – это поддерживающая терапия с применением ЛФК, а также методов социально-бытовой реабилитации. Спиноцеребеллярные нарушения, согласно этой технологии, можно только замедлить, но избавить от нее пациента полностью не получится.

Второе направление терапии – применение препаратов для устранения симптомов болезни, а также медикаментов, стимулирующих работу организма. В рамках этой технологии назначают витамины в разных формах, а также противосудорожные препараты, если есть симптомы. Физиотерапевтические методы типа УВЧ и электрофореза могут использоваться, и эффективность этих способов достаточно высока.

Длительность жизни при диагнозе редко превышает 20 лет. Но если вовремя начать поддерживающую терапию, то можно увеличить этот показатель на 5-7 лет минимум.

Наихудший прогноз ждет людей, у которых патологию нашли раньше 20 лет. Прогресс заболевания в этом случае стремительный – в течение 2-3 лет. А люди со спиноцеребеллярной атаксией 5 и 6 типа живут дольше, процесс их восстановления проходит легче, а симптомы не так выражены.

Наследственные формы генетических отклонений

По частоте возникновения спиноцеребеллярная патология занимает 2 место среди всех заболеваний ЦНС. Единой классификации патологий нет, так как симптомы у многих видов одинаковы, врачи не могут точно делить патологию на разные категории. Существует 3 распространенных типа по симптомам и причинам. Но есть деление на формы согласно повреждению генов (всего их 8).

Болезнь Фридрейха

Среди 120 человек случайно выборки 1 оказывается носителем этого гена. Передается он и мальчикам, и девочкам. Развивается в результате следующих причин:

  • нарушение синтеза белка, отвечающего за транспорт ионов железа;
  • уничтожение клеток ЦНС, миокарда, а также островков поджелудочной железы;
  • на поздней стадии страдают ножки мозжечка, ядра нервов.

Первые симптомы спиноцеребеллярная атаксия вызывает у детей в 10-11 лет: изменения походки, пошатывания, сложности передвижения в темноте. Постепенно меняется координация движений, портится почерк. Затем наступают классически симптомы – атрофия мышц и утрата подвижности.

Неврологи у больных больше не наблюдают сухожильных рефлексов. Постепенно в дистрофический процесс вовлекаются остальные органы. Происходит деформация столба позвоночника, пальцев рук и ног. У пациентов нередко наблюдается сахарный диабет, проблемы с яичниками, замедляется половое созревание, возникает ожирение.

Атипичная форма болезни развивается после 30-50 лет, протекает легче, чем в детском возрасте. За счет медленного прогрессирования лучше поддается коррекции.

Атаксия с нехваткой витамина Е

Наименее распространенная форма спиноцеребеллярной атаксии, при которой ухудшается внедрение витамина в структуру белков. В результате сильно страдает антиоксидантная защита организма, возникают симптомы, аналогичные болезни Фридрейха.

Отличается спиноцеребеллярная атаксия при недостатке витамина Е симптомами со стороны сердца, костной и эндокринной системы – они практически не страдают. Больше всего угнетаются рефлексы и речевые возможности человека. К 30 годам пациент почти полностью утрачивает возможность самообслуживания.

Аутосомно-доминантные формы

В эту категорию входит 13 самостоятельных заболеваний, мало отличающихся друг от друга по симптомам. К ним приводят мутации 13 генов.

Спиноцеребеллярная атаксия каждого типа вызывает гибель определенных клеток нервной системы:

  • Диагностируется в основном от 30 до 40 лет. Первый тип сопровождается нарушениями походки, изменением координации и мышечного тонуса. Постепенно развивается деменция, тазовые болезни, треморы, двигательные проблемы.
  • Второй тип спиноцеребеллярной патологии дополняется глазными расстройствами, но в целом похож на первый.
  • Третий тип – болезнь Мачадо-Джозефа появляется при поражении мозжечка. Главные отличия от других типов: насильственные движения, подергивания лицевых мышц.
  • Четвертый тип сопровождается острой болью и нарушениями чувствительности в той области, за которую отвечает поврежденный нерв.
  • Спиноцеребеллярная патология 5 и 6 типа появляется уже после 50 лет, прогрессируют медленно и сохраняют уровень жизни пациента.
  • Седьмая форма сопровождается двигательными расстройствами, связанными с глазами, нередко наблюдается слепота.
  • Восьмой тип и последующие формы болезни плохо изучены, встречаются крайне редко (менее 1 случая на 500 000 человек).

Спиноцеребеллярная атаксия – тяжелое неврологическое расстройство, которое не поддается полному излечению и сопровождается острыми симптомами по мере развития. Однако спиноцеребеллярное наршуение можно замедлить, если вовремя его обнаружить.

Ежедневно человек выполняет большое количество целенаправленных движений, в реализации которых участвуют разные мышечные группы (мышцы-антагонисты, мышцы-синергисты, мышцы-агонисты, мышцы-фиксаторы), вестибулярный аппарат, головной мозг, спинной мозг, зрительный анализатор.

Одним из самых сложных двигательных процессов в нашем организме считается ходьба и поддержание равновесия. Мышцы туловища и конечностей последовательно сокращаются и расслабляются – появляется шаг, центральная нервная система регулирует скорость шага, инициирует и прекращает ходьбу, адаптирует движение к изменяющимся условиям внешней среды (подъем, спуск и др.), зрительный анализатор передает информацию об окружающем мире, вестибулярный аппарат участвует в поддержании равновесия в пространстве.

В тот момент, когда одна из систем перестает точно контролировать процесс ходьбы или любого другого двигательного акта, появляются дезорганизованные, плохо координируемые движения. Для обозначения такого состояния применяется термин «атаксия».

Атаксия может быть статической, когда человек не может удержать равновесие в стоячем положении, или динамической — нарушается координация движений.

В зависимости от того, в каком образовании расположен очаг поражения, выделяют несколько видов атаксий:

  • вестибулярная;
  • корковая;
  • мозжечковая;
  • сенситивная и др.


Спиноцеребеллярная дегенерация

Походка человека с патологией мозжечка неуверенная, шаткая, напоминает походку пьяного.

Термин спиноцеребеллярная дегенерация используется для обозначения группы заболеваний нервной системы, которые проявляются нарушением координации движений в результате сочетанного поражения мозжечка, ствола головного мозга и спинного мозга. В эту группу входят идиопатические и наследственные спиноцеребеллярные атаксии.

Для всех атаксий данной группы общим является прогрессирующее расстройство движений и сочетанное поражение структур ЦНС.

Поражение мозжечка в клинической практике проявляется шаткой походкой (походка пьяного), отклонением туловища в сторону, промахиванием (не может достать пальцем нос, вставить ключ в замок и др.), неверной оценкой расстояния до предмета. Человек не может быстро выполнить противоположные, чередующиеся действия (повороты рук ладонями вверх и вниз), начинает путаться, сбиваться с ритма. Возникает дрожание в руках или ногах при движении (интенционный тремор). Речь становится отрывистой, замедленной, «рублеными фразами», с неправильной постановкой ударений. Речевые нарушения обозначают термином мозжечковая дизартрия, а двигательные расстройства – мозжечковая атаксия.

Среди всех наследственных заболеваний ЦНС атаксии занимают по частоте второе место после нервно-мышечных заболеваний. На сегодняшний день единая классификация данной группы не разработана, так как наследственные атаксии по клиническим проявлениям очень разнообразны и порой не ясно, это один и тот же вариант или другой.

Остановимся на самых распространенных формах наследственных спиноцеребеллярных дегенераций.

Каждый 120 человек в мире является носителем мутантного гена, который отвечает за развитие болезни. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу одинаково часто мальчикам и девочкам.

Причины

Механизм развития атаксии связан с нарушением синтеза на митохондриях белка фратаксина, который регулирует транспорт ионов железа через клеточные мембраны. В результате мутации происходит гибель митохондрий и клеток ЦНС, поджелудочной железы, миокарда и других органов. В ЦНС повреждаются спинно-мозжечковые пути, задние корешки спинного мозга, задние и боковые столбы спинного мозга. На поздних стадиях болезни в патологический процесс вовлекаются ядра черепных нервов, ножки мозжечка, зубчатое ядро, периферические нервы. Все перечисленные структуры отвечают за координацию движений.

Симптомы

Первые клинические симптомы появляются у детей в возрасте старше 10 лет. Ребенок начинает испытывать трудности при движении в темноте, появляется неуверенная походка, спотыкания и пошатывания. Постепенно нарушается звукопроизношение (дизартрия), координация движений в руках, которая проявляется затруднением в письме и изменением почерка. По мере прогрессирования заболевания появляется слабость и атрофия (гибель) мышц ног и рук, которые приводят к полной утрате самостоятельного передвижения и приковывают человека к постели. Тазовые расстройства в виде недержания мочи и кала выявляются у большинства пациентов. У некоторых больных происходит атрофия зрительных нервов, проявляющаяся полной или частичной утратой зрения. Слабоумие может быть не у всех. На поздних стадиях болезни человек теряет способность к самообслуживанию.

При осмотре у невролога выявляется важный симптом атаксии Фридрейха — исчезновение сухожильных рефлексов (коленные, ахилловы и др.) вплоть до полной арефлексии.

В патологический процесс вовлекается сердце, опорно-двигательный аппарат, эндокринная система. Человек предъявляет жалобы на боли в области сердца, одышку, сердцебиение. Развивается кардиомиопатия. Симптомы со стороны сердечно-сосудистой системы могут появиться намного раньше неврологических проявлений.

Скелетные деформации представлены искривлением позвоночника, «стопой Фридрейха» (высокий свод стопы сочетается переразгибанием пальцев в начальных фалангах и сгибанием их в концевых фалангах). Пальцы рук также поддаются деформации.

Из эндокринных нарушений диагностируют сахарный диабет, дисфункцию яичников, нарушение полового созревания, ожирение и другие заболевания.

Продолжительность жизни при атаксии Фридрайха редко составляет больше 20 лет. Основная причина летального исхода – развитие сердечной или легочной недостаточности, инфекционных осложнений.

Выделяют атипичную форму атаксии, которая характеризуется более поздним дебютом (30–50 лет), благоприятным течением, медленным прогрессированием. При этой форме не выявляют кардиомиопатию, эндокринные нарушения, угасание рефлексов.

Диагностика

  • ДНК-тестирование считается решающим методом в диагностике атаксии Фридрейха.
  • ЭНМГ (электронейромиография) является одним из важных методов исследования, при котором выявляют поражение чувствительных спинномозговых путей при сохранности двигательных нервов.
  • МРТ. Диагностируют атрофию (гибель) вещества спинного мозга.
  • ЭХО-КГ, ЭКГ и другие исследования обнаруживают изменения со стороны сердечной мышцы.
  • Анализ крови на сахар, гормональный профиль диагностирует эндокринные изменения.
  • Рентгенография позвоночника, стоп помогает выявить отклонения.

Диагноз ставится на основании данных всех методов исследования.

Лечение

Специальная терапия не разработана. Все терапевтические мероприятия носят симптоматический характер.

  1. Лекарственные препараты (никотиновая кислота, рибофлавин, аскорбиновая кислота) улучшают работу митохондрий.
  2. Физиолечение (электростимуляция).
  3. Массаж и ЛФК.
  4. Ортопедические мероприятия: стельки и обувь, операции на позвоночнике.

Наследственная атаксия, обусловленная нехваткой витамина Е

В основе этого заболевания лежит мутация определенного гена, приводящая к дефициту в организме витамина Е.

Заболевание встречается реже атаксии Фридрейха, передается по аутосомно-рецессивному типу. Другое название болезни – «атаксия Фридрейха с дефицитом витамина Е», или «синдром AVED».

Причины

В основе заболевания лежит мутация гена, который отвечает за встраивание витамина Е в структуру липопротеидов низкой плотности (участвуют в антиоксидантной защите клеток).

Симптомы

По клиническим проявлениям атаксию с дефицитом витамина Е практически невозможно отличить от атаксии Фридрейха. Первые симптомы в виде нарушения координации движений появляются у детей в возрасте от 4 лет до 18 лет. Нарушение речи, угасание рефлексов также встречаются при этой форме. Следует отметить, что поражение сердечно-сосудистой, костной и эндокринной системы встречается в несколько раз реже. Ближе к 30 годам большинство пациентов теряют способности к самостоятельному передвижению и самообслуживанию, приковываются к постели.

Диагностика

Всем пациентам с атаксиями необходимо проводить анализ крови на определение сывороточного витамина Е. Снижение или отсутствие его концентрации в сыворотке крови является достоверным маркером заболевания.

Лечение

Назначение пожизненной терапии витамином Е в суточной дозировке 5-10 мг\кг приводит к исчезновению симптомов и клиническому выздоровлению человека, особенно при раннем начале лечения.

Аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии

Эта группа атаксий включает в себя ряд самостоятельных заболеваний, которые очень трудно отличить друг от друга по клиническим проявлениям.

Развитие генной инженерии позволило классифицировать их на отдельные единицы с помощью ДНК-диагностики. Сегодня изучено более 13 генов, мутации которых приводят к развитию доминантных атаксий. Заболевания получили названия согласно порядковому номеру гена, на котором обнаружили аномалии: доминантная спиноцеребеллярная атаксия 1 типа, 2 типа, 3 типа,…, 13 типа и т.д.

Причины

Генная мутация приводит к синтезу нерастворимых внутриклеточных молекул, которые вызывают гибель клетки. При каждом типе доминантной атаксии поражаются определенные нервные клетки.

Симптомы

Вне зависимости от типа атаксии, в клинической картине на первый план выступает поражение мозжечка и его связей с другими отделами ЦНС. Выявляют мозжечковую атаксию, мозжечковую дизартрию и другие симптомы.

Доминантные формы атаксий отличаются друг от друга по дебюту симптомов и течению процесса.

  • Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа возникает в возрасте 30-40 лет. У человека появляются неустойчивые, неловкие движения при быстрой ходьбе и беге. Через несколько лет к симптомам присоединяются нарушение почерка, дизартрия. Походка становится атактической, в руках появляется дрожание при движении. Нарушается координация движений. Одновременно повышается мышечный тонус в руках и ногах, который приводит к снижению полного объема движений в суставах и вынужденному сгибанию конечностей. По мере прогрессирования заболевания, развиваются слабоумие (деменция), тазовые расстройства (недержание кала, мочи), тремор головы, нарушение глотания. Человек полностью утрачивает способности к передвижению. Летальный исход наступает через 10 и более лет от инфекционных осложнений.
  • Спиноцеребеллярная атаксия 2 типа по клиническим проявлениям схожа с атаксией 1 типа. Для этого типа характерны согласованные движения глазных яблок (саккады), угнетение сухожильных рефлексов наступает чаще и быстрее.
  • Спиноцеребеллярная атаксия 3 типа (болезнь Мачадо-Джозефа). Мозжечковые атаксии при этом типе сочетаются с другой неврологической симптоматикой: замедление походки и речи, замедление движений в мимических мышцах, вычурные и насильственные движения в теле и конечностях (дистония), опущение верхнего века, слабость в руках и ногах (парезы), «выпученные глаза», подергивание мышц рта и другие симптомы.
  • Спиноцеребеллярная атаксия 4 типа проявляется координаторными нарушениями в сочетании с сенсорной невропатией, которая проявляется болевыми ощущениями и нарушением чувствительности в зоне пораженного нерва.
  • Спиноцеребеллярная атаксия 5 и 6 типа. Эти два типа атаксий появляются в возрасте 50-60 лет, медленно прогрессируют, не приводят к глубокой инвалидизации человека, сохраняют способность больного самостоятельно передвигаться и обслуживать себя. Основной симптом – шаткая походка, может быть нарушение речи.
  • Спиноцеребеллярная атаксия 7 типа. Характерная особенность данного типа атаксии — сочетание двигательных расстройств с поражением сетчатки глаз, которое может привести к слепоте человека.
  • Спиноцеребеллярные атаксии 8 и последующих типов изучены плохо, так как сегодня зарегистрированы единичные случаи этих заболеваний.

Диагностика

  • КТ или МРТ (выявляет специфические изменения в головном мозге, исключает другие заболевания).
  • ДНК-тестирование (основной метод диагностики).

Лечение

На сегодняшний день специфическая, эффективная терапия отсутствует.

В качестве вспомогательного лечения применяется ЛФК, вестибулярная гимнастика.

Другие формы наследственных спиноцеребеллярных атаксий

В эту группу входят дентаторубропаллидолюисова атрофия (ДРПЛА), эпизодические (периодические, пароксизмальные) атаксии, синдром Маринеску-Шегрена .

Заболевания встречаются крайне редко, лечение только симптоматическое.

Лекция специалиста на тему атаксия Фридрейха: