Синдромом леннокса гасто

Эпилепсия – распространенная на сегодняшний день проблема, точная причина возникновения которой неясна. Расстройство выявляется в различном возрасте и имеет множество вариантов клинических признаков. Одной из самых тяжелых форм заболевания является синдром Леннокса-Гасто. Он сопровождается возникновением припадков, отставанием в развитии. Диагностируется расстройство еще в детском возрасте, причем большинство пациентов погибают из-за травмирования во время приступов.

Имеющиеся на сегодняшний день методы лечения патологии в 90% случаев оказываются недостаточно эффективными. Удается только снизить частоту и интенсивность пароксизмов. Справиться с болезнью можно лишь в тех случаях, когда она представляет собой проявление другой органической проблемы, для которой разработаны эффективные методы лечения.

Причины появления

Этиология заболевания на сегодняшний день не установлена. В медицине принято считать, что данное расстройство носит симптоматический характер. Это означает, что оно лишь свидетельствует о наличии генетических отклонений, но обоснования этой гипотезы нет. Точно определены факторы, повышающие риск развития синдрома Леннокса-Гасто у ребенка:

  1. Внутриутробные инфекции: бактериальные и вирусные. Если мать болеет во время беременности, велик риск поражения плода. Поскольку в этот период происходит активное формирование нервных структур ребенка, то такие болезни, как краснуха, токсоплазмоз или банальный герпес, способны навредить здоровью малыша.
  2. Гипоксия плода, вызванная нарушениями развития плаценты, иммунологическими проблемами и другими повреждающими факторами. Это состояние может формироваться и в первые годы жизни, поскольку даже здоровые дети периодически страдают от апноэ – остановки дыхания, обычно происходящее во сне.
  3. Частой причиной, провоцирующей развитие синдрома Леннокса-Гасто еще в двух-трехмесячном возрасте, являются родовые травмы. Они могут иметь различный механизм негативного воздействия. В тяжелых случаях возникают деформации черепа и позвоночника, кровоизлияния, а также гипоксические явления, которые часто сопровождают обвитие пуповины вокруг шеи ребенка.
  4. Существует генетическое заболевание, которое напрямую связано с данной формой детской эпилепсии. Эта патология носит название туберозного склероза и представляет собой наследственную проблему, которая обуславливает расстройства работы нервной системы. Заболевание является частой причиной возникновения припадков.

Классификация и характерные признаки недуга

Синдром Леннокса-Гасто может иметь различную клиническую картину. Она зависит от типа поражений центральной нервной системы и причин, вызвавших их формирование. Принято различать несколько видов симптоматики:

  1. Атонические припадки сопровождаются утратой или сильным снижением мышечного тонуса. Пациент не способен контролировать собственные движения. Если приступ длится несколько секунд, то может оставаться незаметным для окружающих, что особенно опасно у маленьких детей, которые не способны рассказать о произошедшем. Нередки потери сознания и падения во время атонии.
  2. Миоклонические пароксизмы характеризуются специфическими сокращениями мускулатуры, которые выглядят как подергивания конечностей и туловища. Им свойственна симметричность, то есть поражаются сразу обе половины тела. Отличительной чертой является и стереотипность движений пациента. При вовлечении в патологический процесс ног дети и взрослые падают, что провоцирует травмы.
  3. Тонические приступы длятся недолго и часто регистрируются в ночное время. Это затрудняет их дифференцировку от еще одной формы эпилепсии – синдрома псевдо-Леннокса, который сопровождается патологической электрической активностью головного мозга в фазе медленного сна (ESES – «electrical status epilepticus during slow sleep»). В отличие от последнего, не выявляется специфического пароксизма в процессе снятия электроэнцефалограммы. Тонические припадки носят кратковременный характер. Они опасны потерей сознания, вегетативными расстройствами и остановкой дыхания.
  4. Атипичные абсансы – один из основных признаков синдрома Леннокса-Гасто. Происходит частичное нарушение восприятия. Пациенты становятся неподвижны на короткий промежуток времени. Двигательные проявления различны: от атонии до гипертонуса отдельных групп мышц. Если подобные признаки синдрома Леннокса-Гасто возникают у детей, то зачастую они остаются незамеченными, поскольку длятся всего несколько секунд.
  5. Задержка психомоторного развития сопровождает многие расстройства психики. Она представляет собой неспособность пациента к запоминанию новой информации и изучению навыков. Дети с трудом осиливают разговорную речь и школьные дисциплины. У взрослых с синдромом Леннокса-Гасто также регистрируются признаки отставания в развитии, которые сказываются и на социализации. Такой человек неспособен к самообслуживанию и нуждается в посторонней помощи. Адаптация хоть и возможна, но достичь ее удается только в 15% случаев.

Диагностика

Для подтверждения заболевания требуется прохождение комплексного обследования. Поскольку первые симптомы регистрируются еще в младенческом возрасте, то необходим тщательный сбор семейного анамнеза. Невролог осуществляет осмотр пациента для определения интенсивности клинических проявлений. Важным методом в диагностике расстройства является электроэнцефалография (ЭЭГ), позволяющая оценить активность головного мозга. Во время припадков результаты специфичны, хотя и в период нормального самочувствия отмечаются отклонения в работе центральной нервной системы. Этот метод используется также, чтобы отличить синдром псевдо-Леннокса от ночных тонических приступов, которые имеют сходные признаки.

Поскольку зачастую расстройство носит симптоматический характер, важно выявить и органическую основу проблемы, которая принимает активное участие в патогенезе. Для этого используются визуальные методы, такие как компьютерная и магнитно-резонансная томография. Применяется также ПЭТ, которая делает возможной характеристику метаболической активности головного мозга. Однако этот способ позволяет лишь зарегистрировать отклонения в процессе использования питательного субстрата нервными клетками. При этом характер нарушений при синдроме Леннокса-Гасто различен. В отдельных участках головного мозга выявляют повышенный метаболизм глюкозы, в других, напротив, сниженный. В ряде случаев отклонений по ПЭТ может и не быть вовсе.

Окончательный диагноз ставится после проведения всех необходимых исследований и на основании собранного семейного анамнеза.

Методы лечения

Эффективных средств, позволяющих вылечить синдром Леннокса-Гасто, не существует. Терапия призвана взять заболевание под контроль и добиться снижения интенсивности клинических проявлений. Используются и оперативные методы лечения, которые также не обладают высокой результативностью.

Основной задачей в борьбе с синдромом Леннокса-Гасто у детей и взрослых является уменьшение частоты припадков. Для этого используются противоэпилептические препараты, такие как «Карбамазепин» и «Фенитоин». Они обладают выраженным эффектом лишь в 15% случаев. При этом их применение связано с рисками ухудшения состояния пациента. «Фелбамат» обладает более выраженным действием, хотя относится к той же противоэпилептической группе препаратов. Он позволяет контролировать состояние пациента, но использование лекарства ограничено. Это связано с серьезными побочными эффектами, которые проявляются по мере его длительного использования. Результативны препараты, являющиеся производными вальпроевой кислоты. Они позволяют купировать приступы, но имеют слишком кратковременный эффект.

Перспективной в медикаментозном контроле многих видов эпилепсии, в том числе и синдрома Леннокса-Гасто, является нейропротекция. Это довольно молодой метод, который на сегодняшний день активно исследуется в моделях и на животных. Техника хоть и успешно работает только против нескольких аспектов сложного каскада реакций, происходящих в головном мозге при неврологическом расстройстве, она считается крайне многообещающей в недопущении неприятных последствий пароксизмов. Противоэпилептические средства оказывают определенное защитное действие на нервные клетки. Однако нейропротекция должна быть направлена на другие звенья патогенеза. Основная идея заключается в воздействии на механизмы, запускающие гиперактивность церебральных структур, а не на ее подавление.

Пока что исследования были направлены только на изучение эпилепсии посттравматического происхождения, поскольку ее природа наиболее ясна. В дальнейшем лечение синдрома Леннокса-Гасто может быть сосредоточено не на использовании противоэпилептических средств, а на применении препаратов, снижающих негативное воздействие свободных радикалов. Перспективными являются и медикаменты из группы антагонистов NMDA-рецепторов.

Хирургическое вмешательство

Оперативное лечение синдрома Леннокса-Гасто основано в первую очередь на каллозотомии. Эта процедура представляет собой рассечение мозолистого тела – образования, соединяющего полушария головного мозга. Подобное действие приводит к значительному улучшению состояния 40% пациентов. Каллозотомия не излечивает от заболевания, а лишь препятствует распространению патологического возбуждения при приступе, что позволяет избежать падения во время пароксизма.

Одним из новых методов лечения синдрома является установка стимулятора блуждающего нерва. Такие операции уже проводятся, но их эффективность находится в процессе изучения. Каллозотомия на сегодняшний день имеет большой успех. При этом стимуляция вагуса за счет установки специального электрического прибора сопряжена с меньшим риском развития проблем, особенно связанных с ослаблением умственных способностей.

Прогноз и возможные осложнения

Большинство пациентов с синдромом Леннокса-Гасто погибают еще в детском возрасте из-за травм во время приступов. Это связано с низкой эффективностью имеющихся на сегодняшний день методов лечения. Именно поэтому прогноз при заболевании неблагоприятный. Даже если пациента удается стабилизировать, то ему присваивается инвалидность. Такой человек нуждается в постоянной помощи и регулярном приеме симптоматических средств. Во взрослом возрасте синдром сопряжен с возникновением других неврологических расстройств. У пациентов также увеличивается шанс развития вегетативных нарушений, которые могут привести к летальному исходу.

Рекомендации по питанию

Поскольку эффективных методов борьбы с синдромом нет, то главной задачей становится улучшение качества жизни пациента. Уменьшению клинических проявлений способствует правильно подобранный рацион. Диета при многих видах эпилепсии предполагает снижение количества потребляемых углеводов и увеличение жиров в рационе. При этом доказанным действием обладают продукты с высоким содержанием среднецепочных триглицеридов. Эти соединения благоприятно влияют на нервные структуры, за счет чего инцидентность приступов сокращается. Полезные вещества содержатся в кокосовом масле, которое используется в качестве добавки в пищу.

Отзывы

Ольга, 38 лет, г. Сочи

Перенесла тяжелые роды, во время которых у ребенка развилась гипоксия. Врачи выявили у малыша опасную разновидность эпилепсии – синдром Леннокса-Гасто. У него начинались приступы судорог. Проблему пытались купировать медикаментозно, однако в 3 месяца у ребенка произошла остановка дыхания. Спасти его не удалось.

Дмитрий, 31 год, г. Нижний Новгород

Жена перенесла инфекцию во время беременности. Когда родилась дочь, врачи выявили у нее синдром Леннокса-Гасто. Требовался постоянный прием лекарств. Когда ребенок подрос, провели оперативное лечение. Частота приступов уменьшилась, но никаких утешительных прогнозов доктора не дают. Надеемся на лучшее.

Болезненные ощущения в области поясничного отдела могут быть спровоцированы несколькими факторами. Главная задача невропатолога заключается в определении точного диагноза патологии. Именно в этих целях пациенту в обязательном порядке проводят тест, получивший название симптом Ласега. В случае его положительного результата проводят комплексную терапию. Процедуры способствуют облегчению болей и сохранению ремиссии на протяжении длительного периода времени.

Что это такое

Симптом Ласега является информативным диагностическим методом, часто используемым на практике в области неврологии. Другое его название – симптом натяжения.

Данного рода исследование проводят людям, у которых возможны проблемы с позвоночником, нервными окончаниями и другими заболеваниями, которые в большей степени связывают с остеохондрозом, а также другими патологиями.

Данный синдром выступает в качестве одного из признаков, указывающего на наличие неврита седалищного нерва или радикулита. Выявление его возможно при следующем упражнении:

  1. Исходное положение – лежа, лицом вверх.
  2. Прямая нога пациента поднимается на 40 градусов. При этом она должна быть вытянута в области коленного и тазобедренного суставов. Данная поза, как правило, будет сопровождаться болезненными ощущениями.
  3. В тот момент, когда конечность сгибают, боли исчезают.
По теме

Синдром включает в себя несколько признаков натяжения. В нормальном состоянии седалищный нерв способен растянуться на 15 миллиметров. На фоне наличия ущемления происходит его уменьшение в длине.

В теории, подобное явление возможно для всего его протяжения. Однако, во многих случаях защемление нервного волокна происходит именно в месте ягодиц или позвоночника. В результате того что ущемленные нервные корешки начинают растягиваться, возникает сильная боль в месте поражения.

Причины

Факторами к проявлению синдрома Ласега являются следующие патологии:

  • болезни спинного мозга, имеющие инфекционный характер;
  • синдром «конского хвоста»;
  • дегенеративно-дистрофические изменения поясничного отдела позвоночника. Местом локализации болей становится задняя бедренная часть, в некоторых случаях переходящая в область голени и поверхность стопы с внешней стороны. Помимо этого, может быть гипестезия – пониженная чувствительность данных участков;
  • грыжа;
  • болезнь Бехтерева, характеризующаяся отложением солей в хребте в районе связочного аппарата;
  • радикулит;
  • защемленный нерв по направлению мышечных волокон.

Большая вероятность возникновения синдрома возможна при следующих случаях:

  • межпозвоночная грыжа в анамнезе;
  • травмирование пояснично-крестцового отдела;
  • продолжительные физические нагрузки, распределение которых на позвоночник было неравномерным;
  • остеохондроз позвоночника.

Любое патологическое состояние, являющееся фактором проявления положительной формы симптома Ласега, способствует тому, что происходит развитие защемления.

Важно помнить, что при каких бы обстоятельствах не был выявлен данный синдром, необходимо обязательно проводить дополнительные исследования. Это делается с целью уточнения истинной причины, способствовавшей его появлению.

Симптоматика

Клиническая картина будет проявляться вследствие нарушения работы спинномозговых корешков и нервных окончаний в крестцовом сплетении.

В зависимости от того, какую степень будет иметь натяжение, симптоматика проявляется следующим состоянием. Положительным синдром будет считаться, когда при вытянутой прямой ноге вверх под определенным углом ощущаются интенсивные боли в области бедра или голени. В результате следующей фазы они проходят или значительно снижается степень выраженности.

Особенность такого состояния заключается в том, что ощущение боли исчезает при совершении сгибательных движений тазобедренного или коленного сустава. Явление это объясняется тем, что в результате уменьшения натяжения корешки начинают расслабляться.

В медицинской практике выделяют следующие признаки, которые будут свидетельствовать о наличии у больного синдрома Ласега:

  • поднятие нижней конечности всегда будет сопровождаться сильными болями;
  • при проведении теста происходит онемение кожных покровов в области бедра с внешней стороны;
  • во время поднятия не поврежденной ноги, боли будут проявляться в поврежденной конечности; такое состояние получило название перекрестного симптома;
  • в результате сгибания суставов наблюдается затихание болезненных признаков.

В случае когда не происходит исчезновения болей, то говорят об отрицательном синдроме. В этом случае возникает необходимость в дальнейшем выявлении причины, приводящей к неприятным ощущениям.

Проведение теста на симптом Ласега осуществляется только невропатологом. Среди показаний для его применения выделяют дискомфортные ощущения в поясничной области, в бедрах и голени при движении.

Дискомфорт может быть вызван ограниченностью двигательной активности, онемением в месте, где проходит седалищный нерв. Не исключено, что проявление болей будет наблюдаться только с одной стороны. Это говорит об односторонней форме поражения.

Для того чтобы провести процедуру, пациента необходимо положить на спину на ровную твердую поверхность. В положении лежа он не будет испытывать неприятных ощущений, поскольку нервные корешки находятся в состоянии расслабления.

Врач медленно начинает сгибать ногу в области тазобедренного сустава, колено при этом согнуто. Такое положение также не будет доставлять неудобств. После этого специалист медленно начинает поднимать уже ровную конечность.

Отрицательным симптом считается при отсутствии болей во время поднятия ноги. Положительную динамику он приобретает тогда, когда при нахождении конечности в поднятом положении наблюдаются сильные болевые ощущения, а при ее опускании – они резко проходят.

Ложноположительный тип синдрома в большинстве случаев может наблюдаться у людей преклонного возраста. Это чаще объясняется слабым тонусом мышц и никак не связано с натяжением седалищного нерва.

В момент проведения исследования необходимо придерживаться некоторых правил:

  1. Поднятие ноги должно осуществляться очень осторожно и без резких движений, иначе серьезно можно повредить нерв.
  2. Тест прекращается сразу после проявления болей.
  3. Процедура противопоказана людям, которым до этого был введен обезболивающий препарат или анестезия, поскольку результат не будет достоверным. Кроме того, отсутствие защитной реакции в виде ощущения боли может спровоцировать разрыв нервных волокон.
  4. При положительном тесте на симптом обследуемому назначают прохождение дополнительной диагностики пояснично-крестцового отдела. Также следует учитывать тот момент, что истинная форма симптома Ласега выявляется только в результате сгиба нижней конечности под углом 30 градусов.

Ни при каких обстоятельствах врач не будет ставить диагноз только на основании результатов теста, поскольку каждый человек имеет свой болевой порог чувствительности. С целью получения наиболее точной информации используют также симптом Бехтерева-Файерштейна.

К дополнительным методам диагностирования относится компьютерная и магнитно-резонансная томография.

Лечение

Выбранный метод назначенной лечебной терапии будет направлен на подавление не одного этого симптома. Он, скорее всего, выступает в качестве инструмента, необходимого для того, чтобы оценить динамику состояния и результат проводимого лечения.

Прежде чем приступать к терапевтическим мероприятиям, должны быть проведены дополнительные исследования, определяемые лечащим врачом.

Основные цели терапии:

  1. Значительно облегчить боли.
  2. Предупредить изменения, которые уже невозможно будет восстановить в нерве, а также в им иннервируемых зонах.
  3. Постараться устранить причины, в результате которых был поврежден или сдавлен седалищный нерв.
  4. После снятия болезненного симптома, провести профилактические действия, способствующие укреплению и восстановлению мышечного корсета, исправлению позы и движений не физиологичного характера.

В качестве медикаментозного лечения назначают следующие лекарственные средства:

  • нестероидные противовоспалительного действия;
  • витаминный комплекс группы В;
  • миорелаксанты;
  • препараты, способствующие улучшению питательных функций тканей;
  • обезболивающие.

Также могут применяться физиотерапевтические процедуры, иглоукалывание и ношение ортопедических средств корректирующего действия.

После того как окончательно будет установлена этиология, перед специалистом ставится задача о выборе способа влияния на фактор, способствовавший повреждению нервных волокон. Не исключено применение нейрохирургического лечения.

Последствия и осложнения

Натяжение седалищного нерва способно привести к определенным последствиям. В первую очередь, это объясняется тем, что в результате его защемления или укорачивания, причиной чему становится межпозвоночная грыжа, появляется вероятность начала разрушительных процессов нервных соединений.

На фоне такого явления не исключено развитие паралича.

Выявление положительного симптома Ласега дает начальную комплексную оценку общему состоянию больного. Благодаря ему возможно выявление развивающихся патологических процессов и определение очага поражения, что способствует вовремя начатому лечению.

Комментарий эксперта

Симптомы натяжения не являются специфичными для корешкового синдрома, но могут быть использованы для оценки тяжести и динамики болевого синдрома. Если при проверке симптома Ласега боль появляется при подъеме ноги выше 70 градусов, скорее всего она не связана со сдавливанием корешка. В случае, если боль не купируется при сгибании ноги в коленном суставе, она может быть обусловлена проблемами с тазобедренным суставом, а также иметь психогенный характер.

Симптоматический синдром Леннокса-Гасто, как правило, дебютирует на фоне уже имеющегося отставания в умственном и психическом развитии. При криптогенной форме развитие ребенка на момент манифестации синдрома соответствует норме. СЛГ отличается большой вариативностью приступов, их различной продолжительностью и частотой.

Атонические пароксизмы обусловлены кратковременной утратой мышечного тонуса. При их генерализованном характере происходит падение ребенка, т. н. «дроп-атака». Локальные пароксизмы могут иметь вид внезапного подгибания коленей, выпадения предметов из рук, кивков головой и т. п. Отличительной чертой атонических эпизодов при СЛГ является их молниеносность и кратковременность (до 5 сек.). Генерализованные атонические пароксизмы СЛГ требуют дифференцировки от приступов миоклонически-астатической эпилепсии, обмороков, ОНМК.

Миоклонические пароксизмы представляют собой локальные мышечные подергивания. Чаще охватывают мышцы-сгибатели проксимальных отделов рук, при распространении на нижние конечности происходит падение. Характеризуются симметричным серийным возникновением в обеих конечностях и стереотипностью. Нуждаются в дифференцировке с миоклониями при клещевом энцефалите и токсических поражениях ЦНС; миоклонусом неэпилептического характера, для которого типичны нерегулярные асимметричные миоклонии, возникающие в ответ на различные сенсорные раздражители (звук, свет, прикосновение) и не сопровождающиеся изменениями ЭЭГ.

Тонические пароксизмы СЛГ часто возникают в период сна и отличаются своей кратковременностью (средняя длительность 10 сек.). Сопровождаются отключением сознания. Могут иметь генерализованный характер или проявляться в виде тонического напряжения отдельных мышечных групп (заднешейных, спинных, мышц брюшного пресса, плечевого пояса и пр.). Тонические пароксизмы сопровождаются тахикардией, цианозом лица, слезотечением, апноэ, гиперсаливацией. Минимальные локальные пароксизмы тонического характера иногда с трудом можно отдифференцировать от зевоты или потягивания.

Атипичные абсансы связаны с частичным нарушением сознания. Проявляются временным «оцепенением», отсутствием любой двигательной активности. При малой продолжительности абсансы зачастую не распознаются окружающими ребенка людьми. При СЛГ абсансы могут сопровождаться мышечной гипотонией (атонические абсансы) и гипертонусом мышц спины (ретропульсивные абсансы). Чаще, чем другие виды эпилепсии, синдром Леннокса-Гасто сопровождается статусом абсансов — непрерывно следующими друг за другом абсансами. Такой бессудорожный эпистатус обычно возникает при пробуждении, может длиться несколько часов и дней.

Задержка психомоторного развития (ЗПР) отмечается почти во всех случаях СЛГ. Ее выраженность зависит от формы синдрома (криптогенная или симптоматическая), характера фоновой патологии ЦНС, тяжести и частоты эпилептических пароксизмов. Как правило, на первый план выходят проблемы с обучением владению новыми навыками и с усвоением новой информации. Зачастую наблюдается агрессивность, гиперактивность, эмоциональная нестабильность, характерные для аутизма особенности характера. Около 50% подростков, имеющих синдром Леннокса-Гасто, не владеют навыками самообслуживания. Еще 25% социально и эмоционально дезадаптированы по причине выраженной олигофрении. Особенности поведения и характера не дают возможность нормально адаптироваться в социуме даже тем пациентам, у которых олигофрения имеет легкую степень выраженности. Нормальная социальная адаптация наблюдается лишь в 15% случаев.

Синдром Леннокса-Гасто — это редкая и тяжёлая форма эпилепсии, симптомы которой начинают проявляться в раннем детстве. Приступы характеризуются разнообразием эпилептических припадков.

Этот тип эпилепсии очень трудно поддаётся терапии, однако медицина разрабатывает всё новые и новые методики для успешного лечения этого заболевания.

Дебют болезни обычно приходится на возраст от двух до восьми лет, иногда чуть позднее. Таким деткам тяжело учиться, в первую очередь это связано с задержкой общего развития — они начинают довольно поздно самостоятельно садиться, ползать, ходить.

Задержка в развитии может быть умеренной или же выражаться в тяжёлой степени, наряду с этим наблюдаются когнитивные расстройства.

Физиологическое и психическое развитие каждого ребёнка индивидуально, поэтому сложно предугадать, как будет вести себя малыш с этим синдромом.

В то время, как у большинства больных обнаруживаются частые приступы эпилептических припадков и другие различные нарушения, в некоторых случаях адекватное лечение даёт достаточно хорошие результаты и снижение числа приступов.

Впервые детская миоклоническая эпилепсия был выделена в качестве отдельного синдрома в 50-х гг. прошлого столетия, а уже через десять лет неврологическое сообщество признало его самостоятельной нозологической формой.

Это заболевание по разным данным составляет от 3% до 10% всех случаев эпилепсии у детей. Распространённость патологии равна одному-двум случаям на 10 тысяч человек. Чаще встречается у мальчиков, чем у девочек.

Патогенез нарушения

Хотя первые симптомы возникают у детей в возрасте от двух до восьми лет, выделяют отдельную фокус-группу больных, у которых заболевание проявляется в 4-6-летнем возрасте.

В некоторых случаях болезнь трансформируется из синдрома Веста, диагноз которого ставят деткам до года. Тогда синдром будет развиваться по одному из сценариев:

  • инфантильные спазмы синдрома Веста сменяются тоническими приступами, пропуская скрытую форму и переходят в синдром Леннокса-Гасто;
  • детские спазмы синдрома Веста проходят, отмечается улучшение психомоторного развития.

Комплекс провоцирующих факторов

На сегодняшний день конкретные причины, провоцирующие этот вид эпилепсии не известны. К факторам риска можно отнести:

  • кислородное голодание плода в пренатальном периоде;
  • поражения головного мозга ребёнка в пренатальный и натальный период — преждевременные роды, физиологическое недоразвитие;
  • инфекционные поражения мозга вследствие краснухи, энцефалита, менингита;
  • кортикальная дисплазия — нарушение строения коры головного мозга;
  • туберозный склероз — доброкачественные опухоли во множестве тканей и органов.
  • идиопатический фактор — болезнь развивается по неизвестным причинам;
  • генетическая предрасположенность.

Характеристика припадков

Дети с синдромом Леннокса-Гасто подвергаются частым приступам эпилептических припадков в тяжёлой форме. Клиническая картина болезни выглядит следующим образом:

  1. Атонические припадки. Возникает внезапное снижение тонуса на несколько секунд, также может отмечаться кратковременное нарушение сознания. В случае минимальной длительности приступа симптомы имеют вид подгибания коленей, повисания головы или даже кивка, при длительном припадке ребёнок может полностью терять сознание и падать.
  2. Тонические припадки. Тонус мышц повышается, они приобретают ригидность. Припадок может продолжаться от нескольких секунд до нескольких минут. Зачастую наступают в момент перехода от сна к бодрствованию. Если ребёнок в этот момент не спит, он может упасть в связи с потерей сознания.
  3. Абсансные припадки. Сознание «отключается» на несколько секунд, при этом ребёнок замирает, взгляд фокусируется в одной точке. Также наблюдаются подёргивания век. Падения при таких припадках не происходят, приступ проходит внезапно. Очень часто такие приступы остаются невыявленными в течение нескольких лет.
  4. Миоклонические припадки. Проявляются в виде непроизвольных вздрагиваний рук и ног, реже — всего тела. При этом больной может падать или ронять из рук предметы.

У некоторых детей первым симптомом заболевания может быть приступ с продолжительностью до полу — часа или же продолжительные непрерывные приступы. Это экстренное состояние, которое требует неотложной медицинской помощи.

У многих детей с болезнью Леннокса-Гасто присутствует умственное недоразвитие, и как следствие — трудности в обучении, а также когнитивные (поведенческие) расстройства, например, отсутствие чувства самосохранения, демонстративность, импульсивность.

Диагностика болезни

Диагноз заболевания ставится на основе проведения таких мероприятий:

  1. Сбор анамнеза — в каком возрасте появились первые симптомы, как проходили роды, имелись ли в семье больные эпилепсией, как протекало умственное и физическое развитие ребёнка.
  2. Неврологическое обследование — беседа с ребёнком, использование специальных тестов и шкал для выявления задержки в умственном развитии.
  3. Электроэнцефалография — анализ электрической активности в головном мозге. У больных обнаруживаются диффузные медленные острые волны. Процедура проводится в течение целого дня в состоянии бодрствования и покоя, что позволяет отследить частоту приступов.
  4. МРТ и КТ — послойное обследование строения мозга с целью обнаружения повреждения его структур.

Лечение заболевания Леннокса-Гасто предполагает использование нескольких методов.

Медикаментозная терапия

Цель терапии — снижение частоты приступов. Препараты подбираются индивидуально с учётом минимального возникновения побочных эффектов.

Назначаются следующие противосудорожные препараты:

  • Клобазам;
  • Руфинамид;
  • Дивальпроат натрия;
  • Ламотриджин;
  • Топирамат;
  • Депакин;
  • Карбамазепин;

Зачастую применение одного средства не даёт нужных результатов. Препараты назначаются комплексно, и приём строго контролируется лечащим врачом.

Хирургическое лечение

В случае отсутствия положительного эффекта после проведения медикаментозной терапии, проводится хирургическое лечение с использованием различных методов:

  1. Имплантация стимулятора блуждающего нерва. Выполняется посредством вшивания в области ключицы специального устройства с электродом, передающим электрические импульсы на блуждающий нерв. Этот метод позволяет снизить количество припадков. Как показывает практика, более чем у половины пациентов благодаря этому методу частота приступов заметно снижается.
  2. Имплантация RNS-стимулятора под кожу головы, который генерирует электроды в область мозга. Электроды непрерывно фиксируют электрическую активность мозга, и в момент начала приступа стимулятор подаёт электрические импульсы, которые подавляют эпилептический очаг.
  3. Каллозотомия — рассечение мозолистого тела, которое представляет собой пучок нервов, соединяющий между собой полушария мозга и передающий эпилептические импульсы из одной части мозга в другую. После проведённой операции приступы не пропадают совсем, но становятся менее интенсивны, т. к. импульсы не генерируются из одного полушария в другое. Обычно такое лечение применяется в случаях неконтролируемых эпилептических припадков.

Особенности питания

Очень часто наряду с другими терапевтическими методами применяется кетогенная диета. Она представляет собой снижение потребления углеводов и увеличение потребления жиров.

Кроме этого, рекомендуются продукты с низким гликемическим индексом, т. е. те, которые снижают уровень сахара в крови. К ним относятся: фрукты, овощи, бобовые, цельнозерновые продукты, обезжиренное молоко.

Во время такой диеты врач должен контролировать возможность уменьшения доз принимаемых препаратов.

Осложнения и прогноз

Заболевание в большинстве случаев имеет неблагоприятный прогноз. Около 10% больных умирают в возрасте десяти лет, это связано с тяжёлыми травмами во время приступов.

Практически у всех больных детей наблюдается умственная отсталость в той или иной степени, половина больных не способны к самообслуживанию.

Также к осложнениям можно отнести:

  • устойчивость припадков в связи с резистентностью к лечению;
  • сохранность умственного дефекта, который не исчезает;
  • расстройство социальной и трудовой адаптации.

Предупредить возникновение данного заболевания невозможно. Основными профилактическими мерами в данном случае можно считать:

  1. Поддержание высокого качества жизни — здоровый образ жизни, полноценный восьмичасовой сон, правильное питание, избегание влияния стрессовых факторов.
  2. Квалифицированное лечение на протяжении всей жизни. Ни в коем случае нельзя самостоятельно менять схему лечения или прерывать его.

Синдром Леннокса-Гасто (СЛГ): причины, клиника, диагностика, лечение

У пациентов с синдромом Леннокса-Гасто (СЛГ) эпилепсия начинается чаще всего между первым и седьмым годами жизни и проявляется тоническими, атоническими и миоклоническими припадками, приводящими к многократным падениям и атипичным абсансам, на интериктальной ЭЭГ выявляется двусторонняя, хотя и не обязательно симметричная, медленная (<2,5 Гц) активность пик-волна.

Рамки синдрома Леннокса-Гасто разными исследователями понимаются по-разному, используются разные критерии как для определения синдрома, так и для дифференциации от таких близких синдромов, как миоклонические эпилепсии (обсуждение проблем нозологии синдрома см. Aicardi и Levy Gomes 1988, 1989; Arzimanoglou et al., 2004).

В настоящее время большинством исследователей принято определение, предложенное Beaumanoir с коллегами (Beaumanoir и Dravet, 1992; Beaumanoir и Blume, 2005), т.е. синдром с несколькими типами припадков, с медленными пик-волновыми комплексами, спайками и вспышками спайков частотой 10-20 Гц во время сна, чаще всего в сочетании с умственной отсталостью.

Припадки при синдроме Леннокса-Гасто включают в себя «ядерные» припадки (миоатонические и тонические, атипичные абсансы и эпизоды неконвульсивного эпилетического статуса), которые попеременно могут сопровождаться менее характерными приступами, такие как тонико-клонические, парциальные или односторонние припадки.

Тонические припадки отмечаются в 55-92% случаев. Клинически они проявляются ригидностью тела, в основном аксиальной мускулатуры и мышц проксимальных отделов конечностей; разгибание туловища, нижних и верхних конечностей встречается чаще, чем сгибание. Они могут быть ограничены мышцами туловища и шеи, с открыванием часто с апноэ.

Иногда они проявляются только открыванием глаз и слабыми «потягивающимися» движениями. Длительность не превышает 30 секунд, часто не более 10 секунд. Даже в этих случаях сокращение явно тоническое, проявляющееся клинически длительным мышечным сокращением и мышечной активностью при электромиографии (Aicardi и Levy Gomes, 1988). При икталъной ЭЭГ выявляется генерализованный разряд быстрой активности (>10 Гц) с нарастающей или большой амплитудой (Beaumanoir и Dravet, 1992; Arzimanoglou et al., 2004; Beaumanoir и Blume, 2005), за которым иногда следует несколько комплексов спайк-волна. Такие же разряды малой длительности без клинических проявлений регистрируются в фазе медленного сна.

Тонические припадки часто случаются ночью, но их проявления могут быть такими слабыми, что они остаются незамеченными (Aicardi и Levy Gomes, 1988; Yaqub, 1993; Beaumanoir и Blume 2005).

а) Атонические припадки случаются у 26-56% пациентов с синдромом Леннокса-Гасто. Они представляют собой внезапное расслабление мышц и являются обычной причиной падений таких детей, хотя тонические и миоклонические атаки также могут приводить к падениям. Они являются серьезной практической проблемой, часто вызывая травмы, которые не удается предотвратить, надев на ребенка шлем. Механизм падений при невозможности выполнения полиграфической записи часто остается неясным, и в этих случаях лучше отдать предпочтение неопределенному термину астатический припадок.

Большинство атонических припадков протекает с потерей сознания, и не совсем ясно, являются ли они исключительно атоническими или же им сопутствуют тонические феномены. В большинстве случаев выявляются те же изменения на ЭЭГ, что и при тонических припадках. Этим они отличаются от чисто атонических припадков, связанных со вспышками активности спайк-волна, наблюдающихся при миоклонических-астатических эпилепсиях (Oguni et al., 1993, 1996, 2001а).

б) Истинные миоклонические припадки могут встречаться почти в 28% случаев, они также сопровождаются падениями. Тип наблюдаемого припадка зависит от возраста дебюта синдрома Леннокса-Гасто. В случаях с ранним началом преобладают тонические припадки, тогда как миоклонические судороги и абсансы более часты при позднем проявлении (Chevrie и Aicardi, 1972, 1996).

Синдром Леннокса-Гасто. ЭЭГ-проявления у ребенка с различными типами припадков, с преобладанием тонических атак и атипичных абсансов.
На фрагменте ЭЭГ, записанной при пробуждении, показаны острые волны и медленные компоненты около 2-2,5/сек над передней половиной головы (слева).
Во время сна видна вспышка 10-12/сек спайковых компонентов, связанных со спонтанным открыванием глаз (справа).

в) Атипичные абсансы присутствуют у 17-60% пациентов. Хотя их начало и окончание может быть более бурным, чем при типичных абсансах, при них отмечается такая же потеря восприятия и способности реагировать с невыраженным моторным компонентом (оцепенение, гипотония, простые автоматизмы), и их диагностика зависит от клинического контекста и сопутствующих изменений на ЭЭГ. Иногда во время припадка присутствуют медленные комплексы спайк-волна, трудноотличимые от интериктальных спайк-волн, но чаще выявляются быстрые разряды, такие же, как при тонических припадках.

г) Часто встречаются эпизоды неконвульсивного эпистатуса (Dravet et al., 1986; Beaumanoir et al., 1988), которые могут длиться несколько дней или даже недель. Они могут быть причиной смены периодов улучшения и ухудшения со значительными изменениями времени реакции и психической активности пациента. Наиболее часто встречающийся тип характеризуется чередованием тонических атак и эпизодов беспорядочного поведения, часто с изменчивыми миоклоническими сокращениями мышц лица и верхних конечностей с продолжительностью от нескольких часов до недель (Arzimanoglou et al., 2004).

На интериктальной ЭЭГ пациентов с синдромом Леннокса-Гасто выявляется диффузный медленный паттерн спайк-волна, с медленными усеченными пиками и последующими иррегулярными медленными волнами частотой 1-2 Гц различной амплитуды, обычно сопровождающийся медленной беспорядочной фоновой активностью. Эти ЭЭГ-проявления могут быть асимметричными и часто сопровождаются явными клиническими проявлениями. Они слабо реагируют или вообще не реагируют на гипервентиляцию или фотостимуляцию, но активируются при дреме и медленном сне (Aicardi и Levy Gomes, 1988).

В фазах, не относящихся к быстрому сну, характерно появление длящихся несколько секунд ритмов с частотой 10-20 Гц, возможно, отражающих субклинические или минимально выраженные тонические припадки. В этой же фазе вместо медленных комплексов спайк-волна часто возникают комплексы полиспайк-волна.

д) Умственная отсталость до начала припадков наблюдается в 20-60% случаев (Arzimanoglou et al., 2006). Число пациентов, у которых со временем развивается умственная отсталость, через пять лет после дебюта заболевания возрастает до 90% (Chevrie, Aicardi 1972). У некоторых пациентов наблюдается явная утрата навыков. Часто присутствуют психотические симптомы.

е) Этиология синдрома Леннокса-Гасто гетерогенна. Важную роль играют повреждения головного мозга, тогда как генетические факторы считаются менее важными. До двух третей случаев заболевания могут быть результатом выявляемых аномалий головного мозга или развиваться у пациентов с задержкой развития в анамнезе; в последнем случае они считаются симптоматическими. Значительное количество случаев синдрома Леннокса-Гасто развивается вслед за инфантильными спазмами, с постепенным переходом, и вызываются теми же поражениями головного мозга, что и инфантильные спазмы.

Однако мальформации головного мозга при синдроме Леннокса-Гасто встречаются реже, и синдром Леннокса-Гасто исключительно редко наблюдается при синдроме Айкарди и при лиссэнцефалии. Часто имеются фокальные или мультифокальные аномалии развития коры, отмечены случаи ленточной гетеротопии и двустороннего перисильвиева синдрома. Заболевание могут вызывать туберозный склероз и более редкие нейрокутанные синдромы, такие как линейный сальный невус и гипомеланоз Ито (случаи из личной практики). Также нечасто встречаются приобретенные деструктивные поражения. Метаболические расстройства исключительно редки, хотя описан синдром Леннокса-Гасто при энцефаломиелопатии Ли (Matsuishi et al., 1985). Известны редкие случаи синдрома Леннокса-Гасто, развившиеся вторично на фоне опухолей головного мозга (Honda et al., 1985).

В части случаев отсутствует очевидная причина заболевания, они считаются криптогенными. В связи с частотой синдрома Леннокса-Гасто у пациентов с односторонними поражениями были предприняты попытки разделить «истинные» синдромы Леннокса-Гасто и случаи билатеральной вторичной синхронизации (Gastaut и Zifkin, 1988). Фактически, случаи вторичной билатеральной синхронизации соответствуют обычным критериям диагноза синдрома Леннокса-Гасто, хотя их выделение может оказаться полезным с точки зрения возможности хирургического лечения. При ПЭТ были выделены несколько метаболических паттернов (фокальный, мультифокальный или диффузный), которые могут соответствовать разным механизмам развития болезни (Chugani et al., 1987; Iinuma et al., 1987; Theodore et al., 1987). Их практическое значение остается неясным, поскольку критерии диагностики синдрома Леннокса-Гасто варьируют в разных исследованиях.

ж) Диагностика синдрома Леннокса-Гасто при использовании четких критериев не вызывает трудностей. Однако дифференциальная диагностика СЛГ с другими синдромами, сопровождающимися падениями, может быть проблематичной (обсуждение см. Aicardi, 1996), особенно на ранних стадиях заболевания или в случаях, когда тонические припадки еще отсутствуют (Arzimanoglou et al., 2004). Серьезную проблему могут представлять собой редкие случаи «атипичной детской доброкачественной эпилепсии» (Aicardi и Levy Gomes, 1992) или псевдо-синдрома Леннокса (Hahn, 2000), при которых рецидивирующие падения и диффузная пароксизмальная ЭЭГ-активность во время сна может наводить на мысль о синдроме Леннокса-Гасто.

Случаи этих заболеваний могут протекать относительно доброкачественно и их правильная диагностика имеет важное значение.

з) Прогноз при синдроме Леннокса-Гасто неблагоприятный (Arzimanoglou, 2003). Приблизительно у 80% пациентов сохраняются припадки, и, в зависимости от характера этих припадков и умственной деградации лишь немногие способны к независимому существованию. Исход особенно неблагоприятен у пациентов с повреждениями головного мозга, ранним дебютом заболевания или предшествовавшими инфантильными спазмами и наличием умственной отсталости до начала припадков. Нормальный уровень умственного развития сохраняется менее чем у 10% пациентов. Представляется затруднительным дифференцировать эти случаи от случаев с менее благоприятным исходом, хотя поздний возраст начала заболевания, положительная реакция на гипервентиляцию и более высокая встречаемость комплексов пик-волна с частотой 3 Гц имеют некоторое прогностические значение.

Случаи с такими признаками обозначают термином «промежуточный petit mal», но выделение этой подгруппы представляется спорным, так как диагностические критерии остаются теми же, что и для синдрома Леннокса-Гасто вообще. В типичных случаях клиническая картина меняется с возрастом. В возрасте 15-20 лет общая частота припадков обычно уменьшается. Атипичные абсансы и дроп-атаки становятся редкими, но сохраняются все другие типы припадков, включая тонические припадки во время сна. Вероятно, родители детей более старшего возраста реже замечают тонические припадки во время сна (Arzimanoglou et al., 2004; Beaumanoir и Blume, 2005).

и) Синдром Леннокса-Гасто трудно поддается лечению. Среди современных антиэпилептических препаратов комбинации вальпроата натрия и бензодиазепинов оказались неэффективными, однако все же стоит пытаться назначать эти препараты отдельным пациентам. Некоторые клиницисты сообщают об эффективности карбамазепина в отношении парциальных и тонических припадков, но он не оказывает эффекта или даже утяжеляет течение других типов припадков. Из-за отсутствия взаимодействия с другими антиэпилептическими препаратами (АЭП) с некоторым успехом применяется вигабатрин, особенно у пациентов с синдромом Леннокса-Гасто, у которых фокальные припадки сочетаются с ядерными припадками этого синдрома. Сообщалось об эффективности ламотриджина (Motte et al., 1997), особенно при атонических припадках; возможно, это лучший вариант в настоящее время, особенно в комбинации с вальпроатом натрия.

Фелбамат, используемый в соответствии с существующими рекомендациями и при постоянном наблюдении, часто оказывается эффективным, несмотря на его возможную токсичность (Pellock et al., 2006). Сообщалось, что в некоторых случаях эффективен топирамат (Sachedo et al., 1999). Интересно, что часто требуется комбинация, так как отдельные препараты эффективны только в отношении определенных типов припадков. Большинство схем лечения основывается на клиническом опыте или на данных неконтролированных исследований, и только несколько из них, включая терапию фелбаматом, топираматом и ламотриджином, основываются на контролируемых исследованиях (Glauser, Morita 2001; Hancock, Cross 2003). Требуются достоверные сведения о взаимодействии АЭП; обычно такие дети более эффективно лечатся у детского невролога — специалиста по эпилепсии. В недавнем обзоре Cochrane (Hancock, Cross, 2003) также сделан вывод о том, что оптимальное лечение синдрома Леннокса-Гасто еще не найдено, и ни в одном исследовании не доказана высокая эффективность какого-либо препарата. Пока не проведены дальнейшие исследования, клиницисты будут вынуждены продолжать назначать лечение каждому пациенту индивидуально, соотнося возможность улучшения с риском возможных побочных воздействий.

Из-за того, что лекарственная терапия часто оказывается неэффективной, возможно, стоит попытаться применить другие методы лечения. Кетогенная диета дает хороший кратковременный эффект (Kinsman et al., 1992), несмотря на практические трудности, вызванные ее неаппетитностью, и побочные эффекты. Однако Kinsman с коллегами удавалось продлевать лечение до года или двух, что позволяло контролировать припадки у половины пациентов. Интересно их заявление, что по прошествии двух лет диета может быть отменена, и это не вызовет рецидива припадков. Стероиды используются в основном для неотложной помощи пациенту в период выраженной активности эпилепсии или при статусе. Предлагалось внутривенное введение иммуноглобулинов, но этот метод не был протестирован надлежащим образом.

Тиротропин-релизинг гормон (Matsumoto et al., 1987) применялся в основном в Японии. Также альтернативным методом лечения может быть стимуляция блуждающего нерва; хирургическая резекция применяется в некоторых случаях кортикальной дисплазии. В отдельных случаях может выполняться каллозотомия с целью контроля припадков с падениями, которые являются наиболее инвалидизирующим типом припадков.

— Также рекомендуем «Синдром Драве: причины, клиника, диагностика, лечение»

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 3.1.2019