Синдром кабуки

Синдром Кабуки – редкое, многосистемное расстройство, характеризующееся множеством аномалий, включая отличительные черты лица, задержки роста, разную степень умственной неполноценности, скелетные аномалии, низкий рост.

Может возникнуть множество разнообразных дополнительных симптомов, влияющих на разные системы организма. Специфические симптомы значительно варьируются от человека к человеку. Мутация в одном из двух генов приводит к этому расстройству.

Первый ген – KMT2D (ранее MLL2), второй, встречающийся реже, – KDM6A. Клиническое генетическое тестирование доступно для обоих генов.

Синонимы

  • Синдром макияжа;
  • KMS;
  • Синдром Ниикава-Куроки.

Синдром был зарегистрирован в 1981 году врачами из Японии. Ранее, он назывался синдромом Кабуки-макияжа, потому что лицо пострадавших детей было похоже на макияж актеров японского театра кабуки. После, слово «макияж» было отброшено.

Признаки и симптомы

Некоторые особенности присутствуют при рождении (врожденные). Другие функции становятся очевидными по мере взросления детей. Возникает широкий спектр результатов, влияющих на несколько систем органов.

Важно отметить, что затронутые лица могут не иметь всех признаков, рассмотренных ниже. Родители пострадавшего ребенка должны поговорить со своим врачом об особенностях и общем прогнозе.

Дети с синдромом Кабуки обладают характерным лицом, которое характеризуется:

  • видными ресницами;
  • арочными бровями;
  • чрезмерно длинными отверстиями между веками (пальпебральные трещины);
  • нижними веками, повернутыми наружу (вывернутые);
  • широким носом с уплощенным или опущенным кончиком;
  • большими уродливыми ушами.

Отличительный внешний вид, формируется на протяжении многих лет, медленно.

Особенности

  • синеватый оттенок белых глаз (синие склеры);
  • опускание верхнего века (птоз);
  • смещенные глаза (косоглазие);
  • высокая крыша рта;
  • расщелиное небо;
  • впадины нижней губы (ямы губ);
  • аномально маленькая челюсть (микрогнатия).

Распространена задержка роста, обычно проявляется в течение первого года жизни (послеродовой дефицит роста). Он становится более заметным, поскольку дети становятся старше. Затронутые люди имеют рост заметно ниже среднего для своего возраста. В редких случаях наблюдается частичный дефицит гормона роста.

Наблюдаются умеренная умственная неполноценность. Тяжелая интеллектуальная инвалидность крайне редка, у некоторых нет умственной неполноценности.

Встречаются судороги, уменьшенный мышечный тонус (гипотония), микроцефалия, состояние, при котором окружность головы ненормально мала. Приступы развиваются сразу после рождения (неонатальный период) или в возрасте до 12 лет.

Некоторые испытывают задержки развития речи. Потеря слуха способствует этим задержкам. Развиваются поведенческие аномалии, в том числе тревожность, склонность к фиксации объектов или действий. Они также могут не любить определенные раздражители, включая шумы, запахи, текстуры.

Дети с синдромом Кабуки часто испытывают трудности при кормлении, включая гастроэзофагеальный рефлюкс, плохую способность к всасыванию, затруднение всасывания или переваривания питательных веществ из пищи (мальабсорбция). Следовательно, многие не набирают вес, рост.

Некоторые восприимчивы к инфекциям, включая инфекции верхних дыхательных путей, пневмонию. Возникают рецидивирующие ушные инфекции (средний отит), которые способствуют потере слуха.

Сообщалось о ненормальных заболеваниях зубов, таких как отсутствие, смещение, повреждение. Отмечаются небольшие, тонкие ногти на ногах.

Опорно двигательная система

Наблюдаются скелетные аномалии:

  • аномально короткие пальцы;
  • мизинцы, согнутые (клинодактильно);
  • плоские ноги;
  • свободные (слабые) суставы;
  • патологии позвонков;
  • уродства черепно-мозговые;
  • аномальная кривизна позвоночника (сколиоз, кифоз).

Затронутые лица склонны к вывиху бедер или коленных чашечек.

Сердечно-сосудистая система

Некоторые имеют аномалии сердца, которые присутствуют с рождения (врожденные пороки сердца). Двумя наиболее часто встречающимися сердечными дефектами у детей с синдромом Кабуки являются отверстия в мембранах (перегородках), отделяющих камеры сердца (дефекты желудочков, предсердной перегородки) и сужение аорты (коарктация).

Урология

Присутствуют дополнительные функции, связанные с различными системами органов. Возможные аномалии почек:

  • мальформация или недостаточное развитие (почечная дисплазия, гипоплазия);
  • препятствие нормальному потоку мочи из почек (гидронефроз);
  • слияние почек у основания, образующих форму подковы.

Желудочно-кишечная

Желудочно-кишечные аномалии:

  • мальротация толстой кишки;
  • отсутствие или закупорка анального отверстия (анальная атрезия).

Сообщалось об иммунологических недостатках. Пострадавшие женщины испытывают раннее начало развития молочной железы (преждевременный токларх), у мужчин могут быть неопущенные яички (крипторхизм). Пострадавшие испытывают быстрый прирост веса в период полового созревания.

Причины

Исследователи из университета Вашингтона (2010год) сообщили, что мутации гена KMT2D (ранее MLL2) ответственны за синдром Кабуки. В 2012 году исследователи из Бельгии определили второй ген, KDM6A, который вызывает расстройство.

Большинство случаев, особенно тех, которые вызваны мутацией KMT2D, происходят впервые у пострадавшего без семейной истории расстройства. Однако сообщалось о семейном синдроме.

Исследователи подтвердили, что синдром Кабуки, вызванный доминирующей мутацией в KMT2D гене может быть передан потомству пострадавшего человека. Доминантные генетические расстройства возникают, когда для появления болезни необходима только одна копия аномального гена.

Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или является результатом новой мутации (изменения гена) у пострадавшего человека.

Риск передачи потомству составляет 50% для каждой беременности независимо от пола ребенка. Переменная экспрессия означает, что расстройство проявляется совершенно разными способами. Чаще это новые, спонтанные мутации, которые происходят без предшествующей семейной истории.

Ген KDM6A расположен на Х-хромосоме и подвержен X-связанному наследованию. Женщины, у которых мутация KDM6A на одной Х-хромосоме, имеют более мягкие симптомы по сравнению с мужчинами, которые имеют мутацию в этом гене, хотя существуют исключения.

Также возможно, что женщина с мутацией KDM6A не имеет симптомов синдрома Кабуки. Большинство случаев, являются результатом новой мутации.

Женщины передают состояние детям, даже если имеют мягкие симптомы. Затронутый мужчина передаст ненормальный ген всем своим дочерям, но ни одному из сыновей.

Затронутые популяции

Синдром Кабуки поражает мужчин и женщин в равных количествах. Частота неизвестна, но, по оценкам, находится где-то между 1 из 32 000 – 86 000 человек в общей популяции. Заболевание встречается в самых разных станах и этнических группах.

Связанные нарушения

Особенности следующих расстройств сходны. Сравнения полезны для дифференциальной диагностики.

Синдром Тернера – редкое генетическое расстройство женщин, характеризующееся отсутствием полового развития в период полового созревания и невысоким ростом.

Следующие физические признаки – короткая шея с перепончатым внешним видом, дефекты сердца, аномалии почек, различные другие пороки развития. Наблюдается повышенная заболеваемость остеопорозом, диабетом типа II, гипотиреозом.

Синдром Тернера возникает, когда одна из двух Х-хромосом, обычно встречающихся у женщин, отсутствует или неполна.

Нарушения, связанные с IRF6, включают спектр проблем, вызванных аномалиями регуляторного фактора интерферона 6 (IRF6). Синдром Ван-дер-Вёде (VWS) находится на умеренном конце спектра, а подколенный птеригийный (PPS) находится в тяжелом конце спектра.

У людей с VWS могут быть только губные ямы, расщепленные губы, неба или комбинация этих аномалий. Физические особенности, связанные с синдромом подколенного птеригиума, включают:

  • расщелинную губу, небо;
  • нижние губные ямы;
  • перепончатую кожу (птеригиум) на спине, обеих ногах (подколенную);
  • мальформацию;
  • недостаточное развитие гениталий;
  • слияние пальцев (синдактию);
  • адгезию верхней и нижней челюсти, верхних и нижних век.

Конусообразная складка кожи на большом пальце ноги является очень отличительным признаком состояния.

Несколько дополнительных расстройств имеют симптомы или физические признаки, которые обнаруживаются при синдроме Кабуки. Однако у этих расстройств обычно есть другие признаки, которые помогают их легко отличить. Такие расстройства включают:

  • синдром Фринса;
  • Рубинштейна-Таби;
  • синдром КГБ;
  • Робинью;
  • синдром ФГ;
  • Уивера.

Диагностика

Доступно клиническое генетическое тестирование для синдрома Кабуки. Анализ последовательности с последующим анализом удаления / повторения KMT2D обычно выполняется первым, так как большинство людей будут иметь мутацию в этом гене.

Если не обнаружено мутации KMT2D, последующий анализ последовательности дублирования KDM6A может быть выполнен. Когда подозревается Х-связанное наследование, генетическое тестирование мутации KDM6A рассматривается первым.

Приблизительно у 30% людей не будет обнаружена мутация KMT2D или KDM6A. Поэтому клинический диагноз основан на выявлении специфичных результатов, детальной истории, тщательной клинической оценки. Врачи опираются на 4 из 5 отличительных признаков:

  1. Своеобразие черт лица;
  2. Скелетные аномалии;
  3. Интеллектуальная недееспособность;
  4. Дерматоглифические аномалии, такие как эмбриональные подушечки пальцев;
  5. Постнатальный малый рост.

Анализы крови и генетические исследования используются для исключения других нарушений.

Стандартная терапия

Специального лечения синдрома Кабуки не существует. Лечение направлено на конкретные симптомы, которые проявляются у каждого человека. Оно может потребовать скоординированных усилий группы специалистов: педиатры, хирурги, кардиологи, стоматологи, логопеды, специалисты по проблемам слуха (аудиологи) и другие.

Раннее вмешательство важно для обеспечения того, чтобы дети с синдромом Кабуки достигли своего потенциала. Специальные услуги, которые могут быть полезны для пострадавших детей, включают специальное образование, физическую терапию, логопедию.

В некоторых случаях может использоваться сенсорная интеграционная терапия, при которой некоторые сенсорные действия предпринимаются для того, чтобы помочь регулировать реакцию ребенка на сенсорные стимулы.

Некоторые дети испытывающие трудности питания, могут потребовать размещения гастрономической трубки. При дефиците гормона роста назначается лечение дополнительным гормоном.

Конкретные симптомы требуют обращения к соответствующему специалисту. Например, при сердечных дефектах нужна помощь педиатрического кардиолога.

Различные аномалии лечат обычными методами. Например, потерю слуха исправляют использованием слухового аппарата или хирургией.

Дополнительные осложнения, такие как дислокация тазобедренного сустава, сколиоз, сердечные дефекты, расщепление неба, также могут быть устранены хирургическим путем. Генетическая консультация принесет пользу пострадавшим людям и их семьям.

По Маргарет Адам, MD, FAAP, FACMG, профессор педиатрии, отдела генетической медицины, Школы медицины Университета Вашингтона, Детской больницы Сиэтла.

Galyshenka все записи автора С древних времен во всем мире маски играют важную роль в театральной традиции. Особенно важное значение они приобрели в восточных культурах. Их использование в театре сохранилось до сегодняшнего дня, хотя они и перетерпели изменения формы и выразительных средств. Как например в японском театре = маска (номэн или омотэ )

Маска придаёт облику актёра загадочную привлекательность, харизматичность, превращает его фигуру как бы в задрапированную прекрасными одеждами скульптуру. В маске выступают только ведущий актёр ситэ и сопровождающий его цурэ, в случае если этот персонаж — женщина. Исполняя роль без маски, актёр сохраняет на сцене спокойное, отрешённое выражение лица; японские психиатры даже используют термин «выражение лица маски но» для описания патологических проблем пациента с мимикой. Как правило, актёр владеет несколькими масками одного вида. Грим в театре не используется.
Как и другие вещи в средневековой Японии, маска (наряду с зеркалом, амулетом, мечом) наделялась магическими свойствами; актёр и сейчас продолжает относиться к маске как священному предмету: в актёрской уборной всегда имеется свой алтарь со старинными масками, и исполнитель никогда не переступит через омотэ. Современные актёры играют в масках-копиях и очень редко, в особо торжественных случаях, в старинных.

Маски полностью лицо актёра могут не закрывають. Размер женских масок составляет в среднем 21,1 см в высоту, 13,6 см в ширину и 6,8 см в профиль, что соответствует вкусам времени их появления: маленькая голова при крупном телосложении считалась у японцев красивой чертой внешности. В некоторых масках зафиксирована и другая мода прошлого: с целью подчеркнуть высоту лба женщины сбривали брови и рисовали их линию почти у корня волос.



泥眼 / Deigan

Три фотографии женской маски, показывающие изменение выражения лица в зависимости от угла наклона маски по отношению к наблюдателю (снимки сделаны при фиксированном освещении, падающем на закреплённую на стене маску)

喝食 | Kasshiki (Молодая)
童子 | Doji-представляет маленького мальчика, который символизирует вечную молодежь как воплощение Бога. Слово doji буквально означает «ребенка” на японском языке, но на Noh это относится, чтобы быть божественным. Эта маска проектирует чувство благородной и изящной красоты.
中将 | Chujo -Эта маска носит имя от раннего поэта Heian, Ariwara никакой Narihira. Он был человеком, родившимся дворянином и генерал-лейтенантом (chujo) пятого разряда. Его также назвали «одним из шести известных поэтов” в тот период. Эта маска была смоделирована на нем.
痩男 / Yase-otoko — имеет в виду худого человека буквально на японском языке. Это дух мертвеца. Старый взгляд показывают с впалыми щеками, запавшими глазами и подавленно открытым ртом.
橋姫 / Hashihime -или «Принцессы Моста», являются персонажами в романе Повесть о Гэндзи (Genji Monogatari . Они — дочери опозоренного принца
一角仙人 | Ikkaku Sennin — бессмертный человек, известный также как бессмертный Сиань; превосходящий; джин; волшебник; jdinn; мудрец; отшельник
景清 | Kagekiyo- смоделирована на храбром командующем Хайке, Акушичибю Кэджекиио, который был сослан в Миядзаки в Кюсю. Он выколол себе глаза, чтобы быть слепым, потому что он не хотел видеть мир которым правит противоположный клан, Genji. Это маска достойного воина.
笑尉 | Warai-jo — Название этой маски «Warai” означает улыбку на японском языке. Эта маска смотрит большая часть обыкновенного человека во всех Jo-масках. Нежная улыбка вокруг ее глаз рот дает безмятежную и мирную атмосферу. Эта маска используется для старого рыбака
朝倉尉 | Asakura-jo — маска клана лорда Асакуры, кто управлял Echizen (Префектура Фукуи), или песня Noh «Asakura” в Noh, играют «Yashima”. У этой маски есть видные скулы и верхние и нижние зубы в открытом рту. Эти особенности заставляют эту маску выглядеть дружественной и добродушной.
山姥 / Yamanba -Горная ведьма, персонаж, примерно то же, что наша Баба Яга
姥 | Uba — маска женщины в возрасте на японском языке. Эта маска имеет впалые щеки, некоторые морщины на ее лбу и щеках и седые волосы.
般若 | Hannya — маска, представляющая собой страшный оскал ревнивой женщины, демона или змеи, при прямом её положении. Однако, если маску немного наклонить, то из-за скошенных бровей создаётся видимость безутешно рыдающего лица. Маска обладает двумя острыми бычьими рожками, металлическими глазами и полураскрытым ртом от уха до уха. Маска изображает душу женщины, которая превратилась в демона из-за одержимости или ревности. Дух женщины, брошенной возлюбленным ради другой или обманутой им, приходит в этом виде для мщения сопернице; выделяющийся и пугающий внешний вид Хання делают её одной из самых узнаваемых масок театра Но.
Одна традиция утверждает, что это название дано маске по имени художника, монаха Хання-бо (般若坊), который, как говорят, усовершенствовал её внешний вид. Другим объяснением является то, что совершенная мудрость сутр и их вариаций считалась особенно эффективной в отношении женщин-демонов.
Хання бывает разного цвета: белая маска указывает на женщину аристократического положения (например, дама Рокудзё во второй части «Аой-но Уэ»), красная маска изображает женщину из низших классов и бордовая, тёмно-красная маска изображает собственно демонов, вселившихся в женское тело.
蛇 / Jya
平方般若 / Hirakata Hannya
小獅子 | Kojishi
小飛出 | Ko-tobide — Эта маска используется для посыланного богом духа, или призрака
小べし見 | Ko-beshimi
釣眼 | Tsurimanako
翁 | Okina — может быть «сказочник», сейчас так называют взрослых поклонников аниме, манги или сериала, который первоначально нацелен на детей.
空吹 | Usobuki -Они питаются жизненной силой маленьких существ, и часто принимают форму бабочек зимой и цветов весной.
小猿 | Kozaru
不動 | Fudou

До XVII века маски но вырезались самими актёрами, монахами или скульпторами; начиная с XVII века их изготовлением специализированно занимаются семьи, передающие мастерство из поколения в поколение. Маски, созданные до периода Эдо, носят название хоммэн (本面, «исконные маски»), после — уцуси (写し, «копии»).
Уцуси вырезаются в соответствии со старинными образцами из японского кипариса или (реже) павловнии. Древесина используется через 10-12 лет после вырубки: в течение 5-6 лет её выдерживают в воде, а затем несколько лет высушивают. Свою работу мастер начинает с заточки инструментов. На передней стороне (ближней к сердцевине) исходного материала — бруска — горизонтальными линиями он отмечает пропорции лица. Затем следует стадия конаси («грубая резьба»): долотами с помощью молотка мастер вырубает основные плоскости заготовки. В следующей стадии кодзукури («детальная проработка») используются резцы и ножи различной формы. Затем мастер с помощью изогнутого долота магариноми обрабатывает внутреннюю сторону маски, сглаживает лицевую и оборотную стороны, покрывает лаком внутреннюю. Следом мастер приступает к грунтовке и раскраске лицевой стороны маски. Грунт, включающий толчёные морские ракушки, укладывается в 15 слоёв, причём каждый третий шлифуется наждачной бумагой. Для окраски применяется смесь мелкозернистого мела и краски; слои наносятся пять раз. После тонировки маске придаётся старинный вид (т. н. косёку): её коптят под дымом, образующимся от сжигания сосновых чурок. Затем детально раскрашивается лицевая сторона: прорисовываются глаза, подкрашиваются губы, рисуются причёска и брови

https://ru.wikipedia.org/wiki/Хання_(маска) Серия сообщений «Игрушки»:
Часть 1 — Русские народные игрушки.
Часть 2 — Кукольные ужастики

Часть 6 — Кукольное царство
Часть 7 — Куколка — малышка для Оксаны
Часть 8 — Японские театральные маски
Часть 9 — Маленькая выставка маленького транспорта
Часть 10 — Елочное ретро

Часть 44 — Мир малютки. Картины детства из далекого прошлого
Часть 45 — Маленький кукольный мир от Ирины Ивановны Верхградской
Часть 46 — Похожа ли кукла Осси на куклу Суок?