Параплегия штрюмпеля

Болезнь Штрюмпеля.

Болезнь Штрюмпеля — патология, характеризующаяся постепенным развитием слабости в области нижних конечностей на фоне последующего увеличения в них мышечного тонуса. Является наследственным заболеванием, которое может быть диагностировано абсолютно в любом возрасте, как с раннего детства, так и заканчивая глубокой старостью.

Болезнь Штрюмпеля, еще называемая семейной спастической параплегией, является дегенеративной наследственной миелопатией, при которой поражаются боковые и передние спинномозговые столбы. При данном заболевании отмечается глубокий спастический парез нижних конечностей, нередко доходящий до плегии с резко затрудненными движениями в связи с причиной повышения тонуса, а не из-за слабости мышц.

Преимущественно поражаются волокна, которые берут начало от клеток поля 6 по Бродману и проходящие в составе пирамидных путей. Даже в случае, если сохраняется долгое время уверенная сила в ногах, больной все же не ходит, или же ходит, но с трудом, а вот стоит довольно долго без существенного утомления. Постепенно будет происходить развитие спастической походки со своеобразным положением бедер, при этом суставы и стопы будут деформироваться. Стоит отметить, что при этом не отмечают расстройств чувствительности, нарушений функции сфинктеров, а также отсутствия брюшных рефлексов. В том случае, если прогрессирование болезни проходит медленно, то больные долго могут сохранять работоспособность, но в сидячем положении, а вот стоять и ходить им очень затруднительно.

Симптомы болезни Штрюмпеля.

Болезнь Штрюмпеля развивается постепенно. Довольно часто первые симптомы проявляются во втором десятилетии жизни, хотя бывает, что отмечаются большие колебания возраста, в котором может начинаться болезнь. Вначале проявляется скованность в ногах и наступает быстрая утомляемость при ходьбе, которая нарастает по мере прогрессирования заболевания. Развивается характерная спастическая походка, присоединяются варусная и эквиноварусная деформации стоп, изменения стоп по типу «стопы Фридрейха», сухожильные и мышечные контрактуры, особенно в голеностопных суставах.

Слабость в нижних конечностях нарастает постепенно, но полного паралича нижних конечностей не наблюдается. Проводящиеся клинические обследования больных уже в начальных стадиях заболевания обнаруживают повышение сухожильных рефлексов, также рано проявляются патологические рефлексы сгибательной и разгибательной групп (Бабинского, Оппенгейма, Россолимо, Гордона, Шеффера, Бехтерева–Менделя, Жуковского), клонусы стоп и коленных чашечек.

Кожные рефлексы, как правило, в большинстве случаев сохранены, функции тазовых органов не нарушены. Расстройства чувствительности будут не проявлены. Интеллект сохранен. Гораздо позже в патологический процесс вовлекаются верхние конечности. Довольно часто к нижнему спастическому парапарезу могут присоединяться симптомы поражения зрительных и глазодвигательных нервов, нистагм, дизартрия, атаксия и интенционное дрожание.

  • Слабость в мышцах ног (реже рук): приводит к трудностям либо полной невозможности самостоятельной ходьбы.
  • Повышение мышечного тонуса в ногах (реже в руках): при этом мышцы напряжены, не до конца расслабляются.
  • Ощущение скованности в ногах.
  • Быстрая утомляемость мышц ног.
  • Деформация стопы: стопа при этом укорачивается и становится выше (так называемая полая стопа).

Реже встречаются следующие симптомы:

  • нечленораздельность речи;
  • истончение мышц ног (амиотрофии);
  • снижение чувствительности в ногах;
  • недержание мочи.

Диагностика болезни Штрюмпеля.

Диагноз обычно не вызывает затруднений при наличии семейного характера заболевания и типичной клинической картины.

В случае атипичных спорадических проявлениях, заболевание рекомендовано отграничивать от спинальной формы рассеянного склероза, бокового амиотрофического склероза, опухолей спинного мозга и других патологических процессов различной этиологии, вызывающих компрессию спинного мозга, а также фуникулярного миелоза, нейросифилиса и других форм мозжечково-пирамидных дегенераций.

Для спинальной формы рассеянного склероза наряду с нижним спастическим парапарезом, весьма характерно ремитирующее течение, а также непостоянство и временная обратимость отдельных симптомов. В случае нарушений функций тазовых органов, выпадение или асимметрия брюшных рефлексов и асимметрия симптомов поражения в целом, изменение иммунологических показателей крови и цереброспинальной жидкости.

Одним из решающих значений имеют место быть данные о наследственном характере заболевания. В отличие от бокового амиотрофического склероза болезнь Штрюмпеля начинает развиваться в молодом возрасте, отсутствуют признаки поражения периферического мотонейрона (фасцикулярные подергивания, атрофия мелких мышц кисти, характерные изменения ЭМГ), бульбарных расстройств. При дифференциации от экстрамедуллярных опухолей и синдрома компрессии спинного мозга другой этиологии имеют значение сегментарные расстройства чувствительности, асимметрия поражения конечностей, наличие блока субарахноидального пространства и белково-клеточная диссоциация в цереброспинальной жидкости при люмбальной пункции, характерные для опухолей.

В проявление нейросифилиса, в отличие от болезни Штрюмпеля, в анамнезе имеются указания на кожные проявления. Основными в клинической картине будут являться симптомы поражения задних канатиков спинного мозга, распознаются характерные зрачковые расстройства, изменения в крови, цереброспинальной жидкости.

Дифференциальная диагностика семейной спастической параплегии с другими дегенеративными поражениями спинного мозга бывает порой затруднительной. Тут хорошо помогают выявление симптомов поражения других отделов нервной системы (мозжечковых, глазных ).

Течение заболевания медленно прогрессирующее; отмечается более злокачественное течение при возникновении его в раннем возрасте. В случае позднего развития болезни гипертония и гиперрефлексия будут преобладать над двигательными нарушениями.

Диагностика болезни Штрюмпеля:

  • ДНК-диагностика.
  • Исследование ССВП (увеличение центрального времени проведения).
  • МРТ спинного мозга (умеренная неспецифическая атрофия спинного мозга).

Дифференциальный диагноз:

  • Рассеянный склероз.
  • Болезнь двигательного неврона.
  • Опухоли спинного мозга.
  • Парасагиттальная менингиома.
  • Ишемическая миелопатия.

Для жизни прогноз является благоприятным. Степень утраты трудоспособности, как правило зависит от выраженных нарушений функций нервной системы.

Лечение болезни Штрюмпеля.

Лечение для больных болезнью Штрюмпеля назначают симптоматическое, в первую очередь направленное на снижение тонуса мышц. Назначаются препараты для снижения мышечного тонуса. Обычно лечение проводят Мидокалмом, Баклофеном, Изопротаном (Скутамилом), транквилизаторами: Сибазоном (Седуксеном), Нозепамом (Тазепамом), Хлозепидом (Элениумом), Тропацином, Скополамином, витаминами группы В.

Применяется также и комплексное лечение с физиотерапевтическими процедурами, парафиновыми аппликациями на мышцы нижних конечностей, хвойными ваннами. Очень хорошие показатели — с применением тибетского точечного массажа, рефлексотерапии, лечебной физкультуры, при необходимости – ортопедическими мероприятиями.

Во время курсов общеукрепляющего лечения включают витамины группы В с метаболическими препаратами: Пирацетамом (Ноотропилом), Пиридитолом (Энцефаболом), Аминалоном, Церебролизином, аминокислотами, АТФ, Кокарбоксилазой, препаратами, улучшающими микроциркуляцию. Также больным назначается ортопедическое лечение (ортопедические аппараты) или оперативное лечение.

Болезнь Штрюмпеля опасна не только своей клинической картиной. Человек с данным диагнозом рано или поздно утрачивает возможность полноценно передвигаться без посторонней помощи. Помимо этого, недуг накладывает свой отпечаток на трудовую адаптацию из-за выраженного дефекта неврологической природы в виде слабости мышц ног. И как следствие, больные не могут работать, происходит постепенное пропадание интереса к жизни. Таким людям требуется помощь не только профильного специалиста, но и психолога.

Болезнь Штрюмпеля — Профилактические меры.

К сожалению современная медицина не может предложить адекватные и действенные методы профилактики данного заболевания, так как неизвестны основные его причины появления. Но с другой стороны, специалисты уверены, что следует стараться вести правильный образ жизни, сбалансировано питаться, отдавать предпочтение здоровым продуктам, не курить. Занятия спортом укрепляюще воздействуют на весь организм в целом.

Если у близких родственников в анамнезе имеется заболевание Штрюмпеля, лучше конечно проконсультироваться по этому вопросу с врачом и при необходимости несколько раз в год проходить полное обследование. Данный подход позволит не только своевременно выявить патологию, но также принять все доступные меры по уменьшению ее прогрессирования.

Дефиниция. Наследственные спастические параплегии (семейные спастические параплегии ) — генетически и клинически гетерогенная группа дегенеративных заболеваний с общим патофизиологическим субстратом — поражением пирамидных путей и общим клиническим симптомом — прогрессирующим повышением мышечного тонуса в нижних конечностях.
Историческая справка. А. Strumpel в 1883 г. указал на наличие наследственных форм параплегии: представил описание нескольких случаев наследственного заболевания у пациентов, для которого были характерны прогрессирующая слабость и спастичность в мышцах ног с негрубыми нарушениями вибрационной чувствительности и расстройством функции мочевого пузыря. M. Lorrain в дальнейшем занимался изучением данных семей. В настоящее время болезнь Штрюмпеля — Лорена представляет собой постоянно расширяющуюся группу заболеваний.
Эпидемиология. Данные о распространенности наследственных СП варьируют в разных исследованиях, но в целом считается, что она составляет 3,8:100 000 в общей популяции. Считается, что аутосомно-доминантные СП встречаются чаще, чем аутосомно-рецессивные (55% против 45% от общего числа пациентов со СП).
Классификация. Существуют два основных принципа классификации наследственных СП:
■ в соответствии с типом наследования все СП делятся на аутосомно-доминантные (АД), аутосомно-рецессивные (АР) и Х-сцепленные (ХС); при формулировании диагноза СП указывают символ гена заболевания, в англоязычной традиции он обозначается как SPG (сокр. от англ. «spastic paraplegia gene» — ген спастической параплегии), затем добавляется цифра от 1 до 32, которая обозначает хронологический порядок описания локуса (постоянно описываются новые локусы); при этом не существует четких корреляций между генотипом и фенотипом заболеваний (один генотип может давать самые разные фенотипические проявления и при одном фенотипе могут быть различные варианты генотипа).
■ в соответствии с клиническим принципом выделяют «чистые» («простые») наследственные СП, при которых спастическая параплегия — доминирующий, хотя и не единственный симптом (поражения кортико-спинального тракта ), и «сложные» формы, при которых СП сочетается с умственной отсталостью и деменцией, снижением остроты слуха, дегенерацией сетчатки и атрофией дисков зрительного нерва, эпилепсией, церебеллярной атаксией, периферическими нейропатиями (считается, что частота «сложных» спастических параплегий не превышает 10% от общего числа заболеваний данной группы).
Патогенез наследственных СП изучен недостаточно. Четко известны четыре механизма патогенеза: нарушения эмбрионального развития для гена SPG1 (страдает развитие аксонов нервных клеток в головном мозге, мозжечке, спинном мозге и на периферическом уровне; продукт гена L1CAM необходим для распознавания клеток и участвует в процессах нейрональной миграции, дифференциации клеток и росте аксонов); дефекты функционирования олигодендроглии для гена SPG2: (продукт гена PLP является компонентом миелина и необходим для созревания олигодендроцитов); митохондриальные нарушения для генов SPG7 и SPG13; нарушения внутриклеточного транспорта для генов SPG3, SPG4, SPG10 и др., причем некоторые гены сами являются транспортными протеинами.
Независимо от различных звеньев патогенеза, общей патологической картиной для всех СП является дегенерация длинных аксонов, входящих в пирамидные пути и средние столбы спинного мозга. Дегенерация больше выражена в терминальных частях аксонов. Аксональная дегенерация — наиболее яркая, но не единственная патоморфологическая черта спастических параплегий. Описано снижение числа нейронов в пятом слое моторной коры и базальных ганглиях головного мозга, в мозжечке, в переднем роге спинного мозга. В целом, патоморфологические изменения чрезвычайно разнообразны и зависят от типа СП.
Клиника. Возраст манифестации клинических проявлений чрезвычайно разнообразен — от первого года жизни до 80 лет. Средний возраст начала заболевания меньше при АД формах, чем при АР формах. Существуют и асимптомные носители генетических мутаций. Для пациентов с ранним началом заболевания первыми симптомами являются задержка формирования самостоятельной ходьбы и тенденция к хождению на цыпочках. При более позднем начале первым симптомом болезни являются нарушения походки и частые падения. Пациенты могут жаловаться на потерю баланса при ходьбе (плохо ощущают опору стоп на поверхности).
Для всех пациентов, по определению, характерно повышение мышечного тонуса в ногах. На ранних стадиях заболевания спастичность заметна только во время ходьбы и исчезает в покое, затем она становится постоянным симптомом. Повышение мышечного тонуса доминирует в приводящих мышцах бедер, задних мышцах бедра и в камбаловидных мышцах. Двигательные нарушения часто носят асимметричный характер, что не должно вызывать сомнения в диагнозе. Например, пациенты часто говорят о «плохой ноге». Асимметричный характер нарушений может сохраняться в течение всей болезни.
Мышечная слабость появляется позже, чем спастичность: при АР формах — через несколько лет, при АД — через много лет. Характерна гиперрефлексия в нижних конечностях, возможны клонусы стоп. В том, что касается сенсорных нарушений, наблюдается небольшое снижение вибрационной чувствительности в нижних конечностях. Пациенты могут жаловаться на парестезии с локализацией ниже колена. Более значительные сенсорные нарушения характерны для «сложных» СП с периферическими нейропатиями. Возможны крампи.
Атрофии мышц нижних конечностей часто носят вторичный негрубый характер и связаны с постепенно развивающейся иммобилизацией. Но для некоторых спастических параплегий (SPG10 и SPG17) характерны атрофии мышц рук. При этом мышечный тонус в руках физиологический, глубокие сухожильные рефлексы в руках могут быть оживлены, но в меньшей степени, чем в ногах.
Для некоторых форм СП характерны псевдобульбарные нарушения. Нарушения функции мочевого пузыря чаще встречаются у пожилых пациентов (преимущественно женщин) на далеко зашедших стадиях заболевания. Но при SPG19 недержание мочи характерно для пациентов раннего возраста и в самом начале заболевания.
Степень выраженности симптомов и скорость их прогрессирования чрезвычайно различаются даже у членов одной семьи. При «простых» формах симптомы медленно прогрессируют в течение нескольких лет, затем в некоторых семьях течение болезни к подростковому возрасту стабилизируется. У других пациентов течение непрерывно и медленно прогрессирующее. Несмотря на значительные трудности передвижения, больные с «простыми» спастическими параплегиями редко утрачивают способность к самостоятельному передвижению.
При «сложной» СП присоединяются другие симптомы со стороны нервной системы. В первую очередь это разной степени выраженности интеллектуальная недостаточность, которая может усугубляться до тяжелой деменции (что иногда отмечается при АР формах) или оставаться стабильной и негрубой в виде изменений личности по лобному типу (иногда умственная отсталость присутствует у пациента до появления спастики и двигательных нарушений — ребенок может отставать в развитии или иметь трудности обучения в школе). Иногда развивается эпилепсия, снижается острота зрения (за счет оптической нейропатии и/или дегенеративных изменений сетчатки) и слуха. Появляются нарушения координации движений, дизартрия, нистагм, экстрапирамидные нарушения.
Отдельные группы СП с разными типами наследования:
Аутосомно-доминантные спастические параплегии. К «простым» доминантным параплегиям с картированными генами относятся SPG3А и SPG3В, SPG4, SPG6, SPG8, SPG10, SPG12, SPG13, SPG19. К «сложным» доминантным параплегиям относятся SPG9 и SPG 17. Наиболее распространенной и хорошо изученной из них является спастическая параплегия SPG4. Аутосомно-доминантная спастическая параплегия 4 (SPG4) является фенотипически гетерогенным заболеванием, для которого характерен как внесемейный, так и внутрисемейный полиморфизм. Считается, что она составляет 20 — 25% всех аутосомно-доминантных спастических параплегий. Ген SPG4 состоит из 17 экзонов и кодирует протеин, получивший название — спастин. Обнаружено около 200 мутаций гена SPG4. Средний возраст начала клинических проявлений — от 29 до 35 лет, хотя заболевание может отмечаться и у ребенка одного года. Как правило, трудно четко определиться с возрастом дебюта заболевания, так как оно начинается незаметно. Часть пациентов, уже имеющих негрубые характерные клинические симптомы, могут не предъявлять жалоб. У больных отмечаются характерные симптомы классической «простой» спастической параплегии, не имеющей отличий от других спастических параплегий (см. выше). В одной трети всех случаев наблюдаются нарушения мочеиспускания, у 50% пациентов, наряду со спастикой, отмечается слабость в ногах. Возможна гиперрефлексия и в руках, но она относи- тельно менее выражена, чем в ногах. Сопутствующие симптомы (судороги, умственная отсталость и др.) встречаются редко. При более позднем начале (после 35 лет) заболевание прогрессирует быстрее. В целом, потеря навыка самостоятельного передвижения наблюдается только у 17 — 20% пациентов.
Аутосомно-рецессивные спастические параплегии. К моменту написания статьи картированы следующие гены: SPG5, SPG7, SPG11, SPG14, SPG15, SPG20, SPG23, SPG24, SPG26, SPG27, SPG28, SPG30 и SPG32. Средний возраст начала заболевания — около 10 лет, но с очень широким возрастным коридором (от 1 года до 58 лет). Выделяют как «простые», так и «сложные» формы. Согласно P. Сoutinho и J. Loureiro, различают 6 основных фенотипов заболевания: «простые» формы с ранним дебютом (от 1 года до 16 лет), «простые» формы с поздним дебютом (от 17 до 58 лет), «сложные» формы с умственной отсталостью, «сложные» формы с умственной отсталостью и периферической нейропатией, «сложные» формы с церебеллярной атаксией и «сложные» формы с тонким мозолистым телом. «Простые» рецессивные спастические параплегии с ранним дебютом протекают тяжелее, чем доминантные: при них, наряду со спастичностью, быстрее развивается мышечная слабость. Предполагается, что наиболее частой из всех рецессивных параплегий является спастическая параплегия SPG11. Наибольший интерес представляет один из ее фенотипов — наследственная спастическая параплегия с тонким мозолистым телом. Характерно появление и постоянное прогрессирование пирамидной симптоматики в пубертатном возрасте с последующим развитием деменции. Возможно сочетание этих симптомов с полинейропатией, врожденной катарактой или дофаминчувствительным паркинсонизмом. Если на первых магнитно-резонансных томограммах (МРТ) головного мозга визуализируется тонкое мозолистое тело, то в динамике определяется и субкортикальная атрофия, и атрофия мозжечка. Считается, что имеет место не гипоплазия мозолистого тела, а его атрофия. Также представляет интерес спастическая параплегия SPG7, фенотип которой не совсем ясен. Считается, что она протекает как классическое митохон- дриальное заболевание, с развитием атрофии дисков зрительных нервов, атрофией коры головного мозга и мозжечка, по данным МРТ головного мозга, и повышением активности уровня креатинфосфокиназы в крови. Из группы рецессивных спастических параплегий выделено еще несколько синдромов с характерными клиническими проявлениями: синдромы Kjellin (SPG15), Mast (SPG21) и Troyer (SPG20). Из них только последний начинается в детском возрасте. Кроме спастической параплегии, для синдрома Troyer (SPG20) характерны умственная отсталость, низкий рост, выраженная атрофия мелких мышц рук, дизартрия и слюнотечение. На МРТ головного мозга обнаруживаются тонкое мозолистое тело, гипоплазия цингулярной извилины, незначительное повышение сигнала в перивентрикулярной зоне.
Х-сцепленные спастические параплегии. Выделяют три отдельных синдрома и заболевания с Х-сцепленным типом наследования: спастическая параплегия 1 (синдромы SPG1/ MASA/CRASH); адреномиелонейропатия (аллельна Х-сцепленной адренолейкодистрофии, начало клинических проявлений с 20 до 30 лет); спастическая параплегия 2 (SPG2). Спастическая параплегия 1 (SPG1) представляет собой, как правило, «сложную» параплегию с раз- личной по тяжести клинической симптоматикой. К наиболее легким вариантам заболевания относят фенотип со спастической параплегией, умственной отсталостью и отсутствием изменений на МРТ головного мозга. Более тяжелым вариантом является синдром MASA (от англ. mental retardation, adducted thumb, shuffling gait, aphasia — умственная отсталость, приведение большого пальца кисти, шаркающая по- ходка, афазия). Похожий по клиническим проявлениям синдром, но с гипоплазией мозолистого тела и гидроцефалией получил название CRASH синдрома (от англ. corpus callosum agenesis, mental retardation, adducted thumb, spastic paraplegia, hydrocephalus — агенезия мозолистого тела, умственная отсталость, приведение большого пальца кисти, спастическая параплегия и гидроцефалия). Самая тяжелая симптоматика наблюдается при клиническом варианте, протекающем по типу Х-сцепленной гидроцефалии со стенозом сильвиева водопровода (сокр. HSAS). Для младенцев характерна мышечная гипотония, но с возрастом нарастает мышечный тонус (преимущественно в ногах) и могут развиться контрактуры суставов. Характерна умственная отсталость от среднетяжелой до тяжелой степени выраженности. В наиболее тяжелых случаях гидроцефалия может развиваться уже у плода, что приводит к его гибели или смерти в неонатальном периоде. Заболевания, вызванные мутацией гена SPG1 (продукт гена — L1CAM), можно заподозрить у ребенка с гидроцефалией, умственной отсталостью и приведением большого пальца кисти. Истинного прогрессирования заболевания нет, так как это скорее нарушение развития, а не дегенеративный процесс. Наличие хотя бы частичной агенезии мозолис- того тела и гипоплазии пирамид спинного мозга на МРТ головного мозга подтверждает диагноз. Заключительным этапом диагностики является поиск мутаций L1CAM, к настоящему моменту их описано более 130. Спастическая параплегия 2 (SPG2) аллельна лейкодистрофии Пелицеуса — Мерцбахера, поэтому клинически напоминает это заболевание. Пациенты со спастической параплегией SPG2 обычно отстают в двигательном развитии на первом году жизни. У н которых больных нистагм является одним из первых симптомов, у других он появляется на более поздних стадиях заболевания. Навык самостоятельной ходьбы приобретается позже, чем у здоровых детей, но утрачивается по мере прогрессирования заболевания к подростковому или взрослому возрасту. Интеллект может быть как нормальным, так и негрубо сниженным. При «сложных» SPG2 кроме спастической параплегии, очевидной на 1 — 2-м году жизни, отмечаются задержка психического развития, дизартрия, атаксия и атрофия зрительного нерва. На МРТ головного мозга обнаруживают лейкодистрофический паттерн в виде снижения плотности белого вещества, но он менее выражен и более локален, чем при лейкодистрофии Пелицеуса — Мерцбахера. Обнаружение характерных для гена SPG2 мутаций протеолипидного протеина (PLP1) подтверждает диагноз.
Диагностика наследственных СП. Безусловно, решающее значение имеют наличие в клинической картине прогрессирующей спастической параплегии и семейная отягощенность по аналогичным заболеваниям. Однако при анализе родословной следует помнить о возможности минимальной степени выраженности симптомов заболевания у родственников. МРТ головного мозга необходима в основном для дифференциального диагноза (исключение лейкодистрофий), но иногда у больных обнаруживается атрофия коры головного мозга. МРТ спинного мозга демонстрирует его атрофию. Электронейромиография (ЭНМГ) не является необходимой для диагноза, но позволяет охарактеризовать сопутствующую нейропатию, если она есть, и степень ее тяжести. Определение соматосенсорных вызванных потенциалов нижних конечностей показывает задержку проведения импульса по задним столбам спинного мозга. Корковые вызванные потенциалы демонстрируют значительное снижение скорости проведения по кортико-спинальному тракту и снижение амплитуды вызванных потенциалов. Молекулярно-генетическая диагностика возможна, но, как правило, имеет смысл для SPG3А, SPG4, SPG6, которые в совокупности представляют 60 % всех АД случаев. Среди АР форм наиболее распространены SPG5 и SPG7.
Лечение. Не существует специфического лечения, которое могло бы предотвратить развитие или замедлить прогрессирование СП. Лечение носит симптоматический характер. К наиболее часто применяемым препаратам относятся (миорелаксанты): баклофен, мидокалм, диазепам, дантролен (см. ). Препараты, уменьшающие спастичность, можно принимать перорально, вводить местно (внутримышечно) и эндолюмбально (при тяжелой спастичности в зарубежной практике прибегают к имплантации помпы с баклофеном). Препараты для перорального применения дают кратковременное и частичное улучшение у детей и подростков со спастичностью. При всей своей эффективности ни один из пероральных препаратов не в состоянии полностью ликвидировать среднетяжелые и тяжелые явления спастичности. Все они обладают довольно серьезными побочными эффектами.
Общие принципы применения миорелаксантов: лечение начинается с минимальной дозы препарата; доза препарата увеличивается постепенно; дозу не следует увеличивать, если явления спастики существенно уменьшились или возникли побочные проявления; отмена препарата, в случае необходимости, производится постепенно, так как возможен синдром отмены.
Другим методом симптоматического лечения спастичности при СП является внутримышечное введение ботулинистического токсина. При введении в икроножные мышцы и задние мышцы бедер ботулотоксин может улучшать подвижность у пациентов со СП и профилактировать укорочение мышечных сухожилий. Наряду с разными антиспастическими препаратами используются методики лечебной физкультуры. Показано тщательное ортопедическое наблюдение и лечение с использованием ортезов и проведением ортопедического хирургического лечения при развитии контрактур.

Могут ли снять бессрочную группу инвалидности? Перечень заболеваний для бессрочной инвалидности

  • Достижение пенсионного возраста (мужчины – 60 лет, женщины 55 лет).
  • Когда очередное медобследование состоится после достижения пенсионного возраста (60 и 55 лет).
  • Инвалидная группа удерживалась 15 лет, не менялась или повышалась.
  • Мужчине исполнилось 55 лет (женщине 50 лет), при этом на протяжении пяти последних лет была получена I инвалидная группа.
  • Наличие инвалидности I-II группы у ветерана ВОВ .
  • Наличие у ветерана ВОВ 3-ей инвалидной группы, полученной до войны, или факт того, что на протяжении последних 5 лет она продлевалась (увеличивалась).
  • Наличие боевых ранений, принесших потерю здоровья участнику военных действий.
  • Недуг получен в период службы и выявлен у мужчины до 55 лет, у женщины до 50 лет.

Надеяться на получение III группы человек может только после тщательного обследования. При этом медики должны подтвердить наличие нарушений в работе организма, которые понижают работоспособность больного. Обнаруженные недуги могут иметь как хронический характер, так и анатомический.Зафиксированные врачами недуги становятся следствием некачественного выполнения человеком профессиональных обязанностей, что влечет снижение его квалификации.

Диагностические мероприятия

Признаки заболевания появляются медленно, в течение многих лет. Симптоматика может не досаждать человеку, практически не мешая привычной жизни. Из-за этого больной может тянуть с походом к врачу, откладывая его. Но чем раньше происходит обращение к доктору, тем выше шанс успешного лечения и будущей нормальной жизни.

Первый этап диагностики

Осмотр и опрос пациента. Доктор спрашивает о течении болезни, характере заболеваний. Интересуется, когда возникли первые проявления болезни, есть ли недуг у кого-то из родственников, лечился ли больной самостоятельно. Подбираются средства для лечения.

Второй этап

Осмотр невролога. Задача специалиста — проверить уровень тонуса мышц. Он оценивается в тот момент, когда пациент совершает повторные действия. Доктор отмечает синхронность, с которой поражены конечности, а также рефлексы пациента. На основе данных подбирается лечение.

Третий этап

МРТ и КТ спинного мозга. Данные обследования довольно информативны, они позволяют посмотреть строение мозга, также оценивается состояние канатиков и трактов спинного мозга.

Четвертый этап

ДНК исследование. Проводится при подтверждении болезни.

Выявить и диагностировать болезнь Штрюмпеля бывает непросто. Ведь она может быть только наследственной. Сложность для врачей заключается также в том, что предсказать течение болезни достоверно почти невозможно. Врач может ориентироваться лишь на статистику и индивидуальные особенности организма.

Почему пациент болеет?

Научные исследования с применением новейших технологий не привели к выявлению однозначной причины развития болезни. Вероятнее всего, это объясняется редкостью подобных клинических случаев. На втором месте по вероятности оказывается отлично выраженный генетический характер патологии, который «ставит крест» на других провокаторах заболевания.

Как именно передается по наследству болезнь Штрюмпеля? Передача по наследству осуществляется по родственной линии от родителей к ребенку. В таком случае возможно три генных варианта:

  • аутосомно-доминантный. Один из родителей с вероятностью в 50-100% может передать болезнь своему ребенку. При таких обстоятельствах переносчиками болезни выступают доминантные гены, которые с высокой степень вероятности перейдут к ребенку;
  • аутосомно-рецессивный. Речь идет о малой вероятности наследственной передачи патологии (0-50%). Информационная составляющая болезни переносится генами, которые при взаимодействии выступают в качестве рецессивных.
  • вариант с Х-хромосомой. Когда болезнь Штрюмпеля передается по наследству по мужской линии.

Бессрочная группа инвалидности

  • Сроки и возможность установления инвалидности закреплены в Законе №181 и №805 РФ.
  • Классификация и существующие критерии работы МСЭК действуют на основании приказа Минтруда №664.
  • Льготные особенности для нетрудоспособных людей прописаны в ФЗ№178.
  • Алгоритм получения социальных услуг людям с ограниченными возможностями разработан и внедрён законом №442.

Вопросы, которые касаются лиц с ограниченной возможностью, решаются в рамках существующих законов, которые помимо основной редакции постоянно находятся в стадиях внесения дополнений на основании появляющихся прецедентов. Опорными нормативными актами в вопросе нетрудоспособности являются следующие нормативы:

К сожалению современная медицина не может предложить адекватные и действенные методы профилактики данного заболевания, так как неизвестны основные его причины появления. Но с другой стороны, специалисты уверены, что следует стараться вести правильный образ жизни, сбалансировано питаться, отдавать предпочтение здоровым продуктам, не курить. Занятия спортом укрепляюще воздействуют на весь организм в целом.

Если у близких родственников в анамнезе имеется заболевание Штрюмпеля, лучше конечно проконсультироваться по этому вопросу с врачом и при необходимости несколько раз в год проходить полное обследование. Данный подход позволит не только своевременно выявить патологию, но также принять все доступные меры по уменьшению ее прогрессирования.

Каков прогноз?

Специалисты воодушевляют пациентов, давая благоприятные прогнозы в процессе развития болезни. Доктора утверждают, что правильное и своевременное лечение недуга позволяет не только уменьшить проявление симптоматики, но и значительно улучшить качество жизни человека. Сама по себе болезнь не относится к разряду смертельных заболеваний. Однако стоит отметить, что прогрессирующая ее форма может привести к развитию сопутствующих патологий, которые в свою очередь могут оказаться фатальными для несчастного.

Постановка диагноза

При появлении симптомов очень важно не заниматься самолечением, а обратиться за помощью к врачу. На приеме специалист в первую очередь собирает анамнез пациента, выслушивает жалобы и задает вопросы (когда появилась слабость в ногах, были ли у близких родственников подобные патологии и т. д.).

На следующем этапе осуществляется неврологический осмотр. Он подразумевает под собой оценку силы мышц в руках и ногах, поиск патологических рефлексов. Дополнительно может быть назначена компьютерная и магнитно-резонансная томография непосредственно спинного мозга. Такое исследование позволяет максимально детально изучить его строение и выявить возможное истончение пирамидных трактов. Заметим, что в большинстве случаев на КТ и МРТ не обнаруживается патологических изменений.

Как еще можно подтвердить болезнь Штрюмпеля? Диагностика недуга также включает исследование сенсорных потенциалов. Такой метод позволяет оценить степень проведения чувствительных импульсов по всему спинному мозгу. В обязательном порядке назначается анализ ДНК для выявления наличия мутации генов.

С особым вниманием следует подойти к дифференциальной диагностике, которая в некоторых случаях вызывает затруднения. Данное заболевание крайне важно дифференцировать с синдромом Миллса — дегенеративным поражением ЦНС, характеризующимся расширением мозговых желудочков и атрофией лобной и предцентральной извилин. Клинически этот недуг проявляется медленно. В последних стадиях развития заболевания наблюдаются двусторонние параличи.

Семейную спастическую параплегию важно дифференцировать с так называемым спинальным видом рассеянного склероза. Здесь необходимо учитывать состояние брюшных рефлексов, сфинктеров, течение всего заболевания. Особое внимание в данном случае уделяется анамнезу пациента. Только после сдачи всех анализов и тестов можно подтвердить болезнь Штрюмпеля.

Возможные осложнения

Болезнь Штрюмпеля не представляет никакой опасности для жизни, но из-за нее снижается качество жизни и трудоспособность человека. Однако наследственная выявленная спастическая параплегия имеет свойства к прогрессированию, а признаки могут проявляться в различной степени.

Прогнозировать развитие патологии необходимо только в индивидуальном порядке.

Самое тяжелое течение имеет параплегия Штрюмпеля, начавшаяся в детстве. У пациентов с неосложненной формой, во время пубертатного периода состояние стабилизируется.

Практически все больные могут передвигаться самостоятельно, но некоторые все же теряют эту способность полностью.

Основные симптомы:

  • Атрофия мышц ног
  • Атрофия мышц рук
  • Мышечная слабость
  • Нарушение зрения
  • Нарушение функций органов малого таза
  • Недержание мочи
  • Повышенная утомляемость ног
  • Повышенный тонус мышц ног
  • Снижение интеллекта
  • Снижение слуха
  • Трудности в ходьбе
  • Трудности при движении стопой
  • Трудности при сгибании в тазобедренных суставах
  • Трудности при сгибании ног в коленях
  • Частые падения
  • Эпилептические припадки

Болезнь Штрюмпеля – это болезнь, при которой в ногах начинает появляться слабость. Происходит это из-за повышенного мышечного тонуса в конечностях. Заболевание считается наследственным и может начать развиваться в любом возрасте.

Онлайн консультация по заболеванию «Болезнь Штрюмпеля». Задайте бесплатно вопрос специалистам: Невролог.

  • Этиология
  • Классификация
  • Симптоматика
  • Диагностика
  • Лечение
  • Возможные осложнения
  • Профилактика

Спастическая параплегия (другое название болезни Штрюмпеля) изучается уже больше века, однако, до сих пор исследования не завершились. Удалось выяснить, что патология оказывает влияние на работу центральной нервной системы и головного мозга. К тому же она медленно, но все же прогрессирует.

Этиология

Наследственная проявившаяся спастическая параплегия передается по нескольким типам:

  • Аутосомно-доминантный. Один из родителей ‒ носитель, тогда в 55% и даже в 100% случаев заболевание передается детям.
  • Аутосомно-рецессивный. Двоим родителям поставлен диагноз носители заболевания, тогда риск развития патологии у детей составляет 25-50%.
  • Х-сцепленный. Для этого типа характерно то, что носителями являются женщины, а заболевание развивается у мужчин.

Недавно зарубежные ученые обнаружили ген, вызывающий данный патологический процесс.

Классификация

В медицине такая болезнь делится на несколько форм, которые имеют специфические симптомы:

  • несложная форма, для которой характерен паралич ног, при этом иные патологии отсутствуют;
  • осложненная форма – кроме паралича ног, наблюдается атрофия зрительного нерва, эпилептические приступы, ухудшение слуха, патологии при развитии сердца, а также неправильное развитие ступней.

По генетическим признакам наследственная развивающаяся спастическая параплегия делится на:

  • семейную – передача заболевания происходит от поколения к поколению;
  • идиопатическую – в истории болезни семьи эта патология не зафиксирована.

Также патология делится на типы, которые различны для каждого возраста:

  • Первый тип. Характерен для людей до тридцати пяти лет, при этом спастическая параплегия ног проявляется чаще, чем слабость и трудности при хождении.
  • Второй тип. Патология развивается после тридцати пяти лет. Проявляется слабость в мышцах, болезнь развивается немного быстрее.

Также есть классификация болезни по генному типу – на сегодняшний день тип SPG 4 самый распространенный. Треть пациентов страдает именно от него.

Симптоматика

Болезнь Штрюмпеля проявляет симптомы довольно медленно:

  • Основной признак в раннем детстве, когда болезнь только начинает развиваться, – дети трудно учатся ходить, плохо формируется этот навык.
  • У подростков симптомы этой патологии таковы: трудности при ходьбе, быстрая утомляемость нижних конечностей, частые судороги, проблемы при сгибании ног в коленных суставах и тазобедренных, человек часто падает.
  • Позже признаки становятся ярче, все движения затруднительны, больным тяжело двигать стопами.
  • Проявление мышечной слабости наблюдается спустя длительное время после того, как начала развиваться спастическая параплегия.
  • Для рецессивной формы такой период затянется на несколько лет. При доминантной форме период затягивается на более долгий срок.
  • Тонус мышц начинает повышаться с самого детства, в результате чего они расслабиться не могут.
  • Только одна нижняя конечность может иметь нарушения в движениях, однако, при обследовании тонус мышц фиксируется в обеих ногах.
  • На фоне гиперрефлексии наблюдаются патологические рефлексы стоп разгибательного и сгибательного характера, а также синкинезия.
  • На поздних этапах болезни, мышцы ног начинают атрофироваться, происходит полное либо частичное снижение их активности.
  • При патологиях SPG 10 и SPG 17, отмирание мышечных волокон наблюдается в руках. На поздних этапах появляются сбои в работе органов таза и непроизвольное выделение мочи.
  • Если диагностирована форма SPG 19, тогда вытекание мочи начинается с самого начала заболевания, но если это другая форма, то недержание больше характерно для больных преклонного возраста.

В сложных случаях появляются другие симптомы, а именно:

  • нарушение интеллектуальных способностей;
  • приступы эпилепсии;
  • ретинопатия;
  • ухудшение слуха и многие другие.

Необходимо отметить, что данный патологический процесс проявляет признаки не внезапно, а постепенно. Поэтому больной долгое время не идет в больницу. Но если обращение было своевременным, тогда прогноз лечения патологии будет благоприятным.

Диагностика

Диагностика болезни Штрюмпеля подразумевает: визуальный осмотр врача, аппаратное обследование и лабораторные исследования.

Первое, что уточняет врач во время осмотра, есть ли подобные жалобы у старших членов семьи.

Кроме этого, необходимо:

  • Опросить больного, чтобы выяснить, как давно появились подобные признаки, а именно: трудности при разговоре, слабость в ногах и другие.
  • Определить патологические рефлексы и мышечный тонус, поскольку болезнь Штрюмпеля характеризуется снижением тонуса при повторном движении.
  • Назначить компьютерную, а также магнитно-резонансную томографию. С их помощью исследуют спинной мозг, выявляют любые нарушения в нем. К сожалению, вероятность выявления изменений небольшая.
  • Провести генетический анализ, который можно сделать еще в период внутриутробного развития.

Кроме описанных способов диагностики, проводится и дифференциальное обследование. Это поможет врачу исключить другие патологии, такие как нейросифилис, опухоли спинного мозга и другие, а МРТ поможет отличить это заболевание от лейкодистрофии.

Аппарат МРТ

Лечение

Лечение болезни Штрюмпеля паллиативное. На сегодняшний день нет эффективных методов терапии, способных вылечить семейный спастический диагностированный паралич Штрюмпеля. Как и нет методов, чтобы остановить или замедлить его развитие.

Терапия поможет лишь снизить интенсивность проявления симптомов, а также улучшить психоэмоциональное и физическое состояние.

Врач назначает следующие группы препаратов:

  • миорелаксанты;
  • транквилизаторы;
  • витамины группы В.

Прием этих лекарственных средств должен начинаться с минимальной дозировки, позже ее необходимо увеличивать. Как только спастика немного снизится, увеличение дозировки прекращается.

Если на фоне увеличения дозы появляются побочные явления, тогда ее необходимо начать снижать. Если прием медикаментозных средств невозможен или же они не дают ожидаемого результата, врач назначает инъекции.

В запущенных ситуациях лекарство вводят в цереброспинальную жидкость.

Кроме того, используют и другие методы терапии, а именно:

  • лечебная гимнастика;
  • физиотерапия (лечебный массаж, ванны и парафинолечение).

Все пациенты с диагнозом болезнь Штрюмпеля, а также те, кто прошел лечение, состоят на учете у ортопеда.

В крайних случаях рекомендуют ношение ортеза или проводят оперативное вмешательство.

Болезнь Штрюмпеля не представляет никакой опасности для жизни, но из-за нее снижается качество жизни и трудоспособность человека. Однако наследственная выявленная спастическая параплегия имеет свойства к прогрессированию, а признаки могут проявляться в различной степени.

Прогнозировать развитие патологии необходимо только в индивидуальном порядке.

Самое тяжелое течение имеет параплегия Штрюмпеля, начавшаяся в детстве. У пациентов с неосложненной формой, во время пубертатного периода состояние стабилизируется.

Практически все больные могут передвигаться самостоятельно, но некоторые все же теряют эту способность полностью.

Профилактика

Из-за отсутствия четких причин, по которым возник такой синдром, отсутствует и профилактика. Семейная выявленная спастическая параплегия Штрюмпеля – наследственное заболевание.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания Поделиться статьей: Читать нас на Яндекс.Дзен Заболевания со схожими симптомами: Диабетическая полинейропатия (совпадающих симптомов: 4 из 16) Плоскостопие (совпадающих симптомов: 4 из 16)

Болезнь Штрюмпеля — генетически обусловленное заболевание, которое может быть как аутосомно-рецессивным, так и аутосомно-доминантным, характеризующееся поражением пирамидных путей и проявляющееся прогрессирующим повышением мышечного тонуса в нижних конечностях .

Впервые данное заболевание было описано в 1883 году. Описал его А. Strumpel. Он указал наличие наследственных форм параплегий, представив описания клинических случаев пациентов, для которых было характерно прогрессирование спастики и слабости в нижних конечностях. При этом отмечались негрубые нарушения вибрационной чувствительности и нарушения в работе мочевого пузыря.

Найти точные данные о распространенности данной патологии представляется затруднительным, они варьируют от 6 до 8 случаев на 100000 общей популяции.

Принято выделять две основных классификации: по типу наследования и по клиническому принципу .

По первой классификации данное заболевание делится на аутосомно-доминантные формы, аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные. При постановке диагноза отмечается символ гена заболевания. Ссылаясь на англоязычные источники — SPG, что означает «spastic paraplegia gene» — ген спастической параплегии. Указывается цифра от 1 до 32 для обозначения хронологического порядка описания локуса .

По второй классификации выделяются простые и сложные формы заболевания. Простые — это те, при которых наследственные спастические параплегии являются основным симптомом, а сложные — сочетание с такими симптомами, как умственная отсталость, снижение остроты слуха, дегенерация сетчатки, атрофия дисков зрительных нервов, эпилепсия, церебральная атаксия, периферическая нейропатия. По статистике, сложные формы не превышают 10 % от общего числа заболеваний .

Патогенез Болезни Штрюмпеля изучен недостаточно. На данный момент выделяют четыре механизма развития заболевания, заключающихся в функционировании тех или иных генов. В эмбриогенезе нарушается развитие гена SPG1, в результате чего неправильно формируются аксоны нервных клеток в головном мозге, мозжечке, спинном мозге. Ошибка в гене L1CAM приводит к сбою в механизме дифференциации клеток и росте аксонов .

Изменения в гене SPG2 приводит к нарушению выработки миелина и созревания олигодендроцитов .

Таблица 1 | Локализация, тип наследования и продукты генов SPG

Однако вне зависимости от того, какое звено патогенеза участвует в развитии болезни Штрюмпеля, во всех описанных случаях происходит дегенерация аксонов, входящих в пирамидные пути и средние столбы спинного мозга .

Имеются описания уменьшения количества нейронов в пятом слое моторной коры и базальных ганглиях ГМ, мозжечке, переднем роге спинного мозга .

Несмотря на то что чаще всего заболевание проявляет себя на втором десятке жизни, бывают и бессимптомные носители генетических изменений. Для пациентов с ранним началом заболевания характерна тенденция к хождению на цыпочках. Те же, кого болезнь застает в более позднем возрасте, чаще всего жалуются на нарушения походки и частые падения, потерю равновесия при ходьбе, будто бы плохо ощущают опору стоп. Повышается мышечный тонус в ногах, на ранних стадиях заболевания спастичность отмечается только во время ходьбы, но с прогрессирование болезни Штрюмпеля она становится заметна и в покое. Мышечный тонус повышен в приводящих мышцах бедер, задней группе мышц бедра, камбаловидных мышцах .

Проявление мышечной слабости отмечается позже появления спастичности. Характерным симптомом является гиперрефлексия, возможны клонусы стоп.

Для некоторых форм заболевания характерны псевдобульбарные нарушения, характеризующиеся нарушениями функций мочевого пузыря. При этом стоит отметить, что чаще всего подобные проявления встречаются у пожилых женщин на далеко зашедших стадиях заболевания .

Динамика и скорость развития тех или иных симптомов заболевания сильно варьируют. Если пациент болен простой формой, прогрессирование медленное. Такие больные лишь без соответствующего лечения теряют способность к самостоятельному передвижению. При сложных формах к основным симптомом присоединяются и вторичные, как правило, со стороны нервной системы. В первую очередь проявляется деменция .

Диагностика болезни Штрюмпеля является проблемной. Необходимо обращать внимание на проявления заболевания и семейный анамнез. Ведущим симптомом является прогрессирующая спастическая параплегия .

Инструментальные методы исследований не всегда дают достаточно оснований для постановки диагноза. Использование метода МРТ спинного мозга позволяет выявить его дистрофию. Электронейромиография может использоваться как один из способов диагностики, однако она применяется редко и, в первую очередь, необходима для того, чтобы охарактеризовать сопутствующую нейропатию, если она, конечно же, есть. Определение соматосенсорных вызванных потенциалов нижних конечностей демонстрирует задержку проведения импульса по задним столбам СМ. Вызванные корковые потенциалы демонстрируют значительное снижение скорости проведения по кортико-спинальному тракту и снижение амплитуды вызванных потенциалов. Может применяться молекулярная диагностика, однако из-за своей дороговизны и малой доступности она практически не используется .

Специфического лечения болезни Штрюмпеля не существует. Любое лечение направлено на устранение симптомов заболевания. Используются такие препараты, как баклофен, диазепам, дантролен. Применяются они как перорально, так и эндолюмбально при тяжелых формах спастичности. При назначениях любой формы препаратов придерживаются принципа «от меньшего к большему». Начинают с минимальной дозы и при отсутствии эффекта ее увеличивают. Отмена препаратов производится постепенно, чтобы снизить вероятность развития синдрома отмены .

Таблица 2 | Принципы лекарственной терапии болезни Штрюмпеля

Также при лечении спастичности часто используется ботулотоксин. Он вводится в икроножные мышцы, заднюю группу мышц бедра. После его введения наблюдается улучшение подвижности. Также ботулотоксин является профилактической мерой укорочения мышечных сухожилий наряду с лечебной физкультурой .