Генетически детерминированный

Стигмы дизэмбриогенеза и развитие ребенка

Стигмы – очень небольшие пороки развития, которые появляются в результате неблагоприятного воздействия вредных факторов на плод. Их очень много, но необходимо знать о самых распространенных. Если их более 6-7, то это говорит о неполноценности генетического материала, о том, что следует ожидать от ребенка каких-то отклонений в здоровье, а также — что родителям с таким ребенком следует обратиться к генетику.

Самые распространенные стигмы

В области черепа: особая форма черепа, в том числе асимметричная; низкий лоб, резко выраженные надбровные дуги, нависающая затылочная кость, уплощенный затылок.

В области лица: скошенный лоб, монголоидный и антимонголоидный разрез глаз, гипо- и гипертелоризм, седловидный нос, уплощенная спинка носа, асимметрия лица. Необычная форма челюстей, недоразвитый подбородок, раздвоенный подбородок, клиновидный подбородок.

В области глаз: эпикант, низкое стояние век, асимметрия глазных щелей, двойной рост ресниц, разный цвет радужной оболочки, неправильная форма зрачков.

В области ушей: большие оттопыренные уши, малые деформированные уши, разные по размеру и форме уши, низкое расположение ушей, различный уровень расположения ушей, аномалия развития формы завитков и противозавитков, приращенные мочки ушей, добавочные козелки.

В области рта: большой или маленький рот (микростомия, макростомия), «карпий рот», высокое и узкое небо, высокое уплощенное небо, аркообразное небо, короткая уздечка языка, раздвоенный язык.

В области шеи: короткая или длинная шея, кривошея, крыловидные складки.

В области туловища: туловище длинное или короткое, грудь вдавленная или килевидная, бочкообразная, асимметричная, большое расстояние между сосками, добавочные соски, агенезия мечевидного отростка, расхождение прямых мышц живота, низкое стояние пупка, грыжи.

В области кистей рук: короткие и толстые пальцы, длинные и тонкие (паучьи) пальцы, синдактилия, поперечная борозда ладони, короткий изогнутый V палец, искривление всех пальцев.

В области стоп: брахидактилия, арахнодактилия, синдактилия, сандалевидная щель, двузубец, трезубец, полая стопа, нахождение пальцев друг на друга.

В области кожи: депигментированные и гиперпигментированные пятна, большие родимые пятна с оволосением, избыточное локальное оволосение, гемангиомы, участки аплазии кожи волосистой части головы.

Дети с аномалиями в области черепа и лица часто страдают головными болями, которые особенно усиливаются в период интенсивного роста ребенка.

Обнаруженные стигмы в области лица у новорожденного могут предупреждать родителей и врачей о возможном нарушении нервно-психического развития ребенка, отставании речевого развития, патологических проявления высшей нервной деятельности ребенка в дальнейшем.

1.Введение

В последние годы все большее внимание исследователей привлекают малые аномалии развития (MAP) и их возможное дифференциально-диагностическое значение при различных заболеваниях. По мнению Г. И. Лазюка, Mehes и др., к малым аномалиям развития относятся такие пороки развития, которые не приводят к нарушению функции органов и не являются существенными косметическими дефектами. Однако, до сих пор в научной литературе нет единого мнения о том, какие же именно структурные варианты нужно рассматривать, как малые аномалии развития. Часть исследователей в своей работе использует строго ограниченное количество малых аномалий развития. Другие авторы, наоборот, увеличивают их список включением таких признаков, как микроцефалия, гидроцефалия, косоглазие, нистагм, мышечная гипотония, которые по сути являются симптомами поражения центральной нервной системы, входят в определенный неврологический симптомокомплекс или конкретную нозологическую форму.

Сложность изучения малых аномалий развития заключается также в том, что с возрастом многие из них претерпевают значительные изменения. По мнению Marden и соавт., Mehes, Smith, некоторые аномалии в периоде новорожденности нельзя рассматривать как малые аномалии развития, т. к. по мере роста и развития детей они могут исчезнуть. К их числу относятся: капиллярные гемангиомы, эпикант, плоское переносье, неполное развитие и низкое расположение ушных раковин, высокое нёбо, умеренная синдактилия II- III пальцев ног и др. В то же время у детей раннего возраста нельзя судить о наличии такой аномалии, как сандалевидная щель. Кофейные пятна и другие нарушения пигментации также по мере роста детей становятся более заметными. Однако, все же большинство малых аномалий развития имеется уже при рождении и не меняется с возрастом. Наличие многих аномалий нельзя определить точно. Их, как правило, оценивают по соотношению, взаимоположению с другими частями тела, лица, что делает выявление субъективным. В то же время некоторые MAP можно и нужно оценивать количественно. Однако, при этом возникают сложности в связи с отсутствием нормативов для разных этнических групп. Поэтому особый интерес представляют исследования по определению нормальных значений межорбитального и межсоскового индексов. Согласно данным Chen и соавт., Mehes и Kitzveger, Pinheiro и соавт., индексы остаются почти постоянными в различном возрасте и не зависят от пола. По мнению Г. И. Лазюка, расстояние между внутренними углами глаз должно расцениваться, как гипертелоризм, если межорбитальный индекс больше 6,8, и как гипотелоризм, если индекс меньше 3,8.

Целым рядом авторов осуществлялось исследование малых аномалий развития у здоровых детей и больных с различными заболеваниями: пороками развития, умственной отсталостью, нарушениями поведения, болезнями почек и др. При этом особое внимание было уделено изучению малых аномалий развития у новорожденных. Полученные результаты очень трудно сравнивать между собой в связи с различием объектов исследования, нозологических форм и, главным образом, неодинаковым методическим подходом исследователей к изучаемой проблеме.

2.Оющая характеристика МАР

Для части МАР характерно их изменение (вплоть до исчезновения) по мере роста и развития организма ребенка, т.е. возрастная динамика. Сюда, например, относятся такие признаки, как капиллярные гемангиомы шеи и поясничной области, высокое нёбо, седловидная форма носа, гипоплазия большого пальца на стопах, умеренные кожные синдактилии II и III пальцев ног.

Возрастная динамика отмечена также при эпиканте, расщелине язычка, сандалевидной щели, низко расположенных ушных раковинах, пигментации кожи.

Выделены различия в характеристике МАР у доношенных и недоношенных детей. Отмечена положительная корреляция некоторых МАР с продолжительностью гестационного возраста ребенка.

Установлена зависимость характеристики ряда МАР от национальной принадлежности пациента (выступающая верхняя губа, ширина рта, форма носа, эпикант и др.). Например, эпикант встречается у 60-65% мужчин, проживающих в странах Азии, у 57% татар Поволжья, 25% казахов; редко встречается в Австралии, Индии и Индонезии; практически не встречается у русских.

Другой пример — узкая глазная щель, характерная для монгольской расы.

В качестве маркеров ряда наследственных заболеваний и синдромов множественных ВПР могут рассматриваться комплексы из 4, 5 МАР и более, т.е. во внимание принимается количество МАР. Например, полидактилия, гипертелоризм глаз и сосков, дополнительные соски — эти МАР предполагают наличие у пациента пороков мочевыводящей системы.

Следующий пример — расщелина губы и нёба, для которой характерны: аномалии фронтальных зубов верхней челюсти, атипичная форма верхних боковых резцов и клыков, высокое готическое твердое нёбо и короткое мягкое нёбо, костные изменения нёбного сегмента (на рентгенограмме), субмукозная расщелина или раздвоение язычка,

прогения, прямой или перекрестный прикус, асимметрия носовой перегородки, рубец на верхней губе и альвеолярном отростке, несимметричное снижение крыльев носа. Еще пример — тетрада Фалло , для которой характерны: антимонголоидный разрез глаз, эпикант, гипертелоризм, плоская переносица, высокое нёбо, дистрофия зубов, неправильный прикус, борозда на языке, диспластичные ушные раковины, необычная форма черепа, клинодактилия и разная длина мизинцев рук, плоскостопие.

Помимо количества МАР, большое диагностическое значение имеет сочетание МАР. Например, при синдроме Варденбурга сочетаются: телекант, гиперхромия радужки, сросшиеся брови, белая прядь волос надо лбом; при синдроме Дауна — монголоидный разрез глаз, эпикант, поперечная ладонная складка, брахидактилия, клинодактилия, сандалевидная щель.

Вместе с тем, наибольшее диагностическое значение имеет качество МАР, т.е. выделение таких признаков, которые среди здоровых пациентов почти не встречаются: крыловидные складки шеи (синдромы Шерешевского-Тернера и Нунан), постаксиальная полидактилия (синдром Барде-Бидля), гипоплазия или аплазия грудного соска на одной стороне (синдром Поланда), вертикальные насечки на мочке уха (синдром Беквитта-Видемана).

3.Виды МАР

Кожа: депигментация, тёмно-коричневые «веснушки» (более 20), гипертрихоз (замена пушковых волос грубыми пигментированными волосами), гирсутизм (чрезмерное оволоснение по мужскому типу у женщин), келоидные рубцы, повышенная растяжимость, складчатость, вялость, нарушение потоотделения.

Волосы: сухие, редкие, шерстистые, алопеция (тотальная, гнёздная – полное, частичное отсутсвие волос на голове), седая прядь надо лбом, «мыс вдовы» (клиновидный рост волос на лбу), низкий рост волос на лбу или на шее.Череп: микроцефалия, макроцефалия (уменьшение, увеличение размеров черепа более чем на 10% по сравнению с возрастной нормой), тригоноцефалия, акроцефалия (башенный череп – череп с высоким лбом, сглаженными надбровными и височными выступами вследствие преждевременного окостенения венечного и затылочного швов), выступающий лоб, выступающий затылок, плоский затылок.Ушные раковины: макротия (увеличенная ушная раковина, в норме длина около 7см), деформированные, заострённые (форма как у эльфа), низко расположенные, оттопыренные (отстояние ушей от мозгового черепа равно величине угла от 70 до 90°), отклонённые назад, завитки со сглаженным упрощенным рисунком, предушные папилломы (доброкачественные опухоли в виде сосочков впереди ушной раковины), раздвоенная мочка, приращение мочки к лицевой части без вырезки к щеке.

Лицо: плоское, круглое, треугольное, вытянутое, грубые черты.

Область глаз и глаза: антимонголоидный (наружные углы глаз располагаются ниже внутренних) и монголоидный (наружные углы глаз располагаются выше внутренних) разрез глаз, эпикант (вертикальная кожная складка, прикрывающая внутренний угол глазной щели), гипертелоризм (широко расставленные глаза; оценивается по межорбитальному индексу (МИ): в числителе – расстояние между орбитами, умноженное на 100; в знаменателе – окружность головы в см. При гипертелоризме МИ больше 6,8), гипотелоризм (близко расположенные глаза, МИ меньше 3,8), птоз (опущение века), блефарофимоз (короткая и узкая глазная щель), страбизм (косоглазие), микрофтальмия (уменьшенные размеры глазного яблока),экзофтальм (смещение глазного яблока вперёд с расширением глазной щели), короткая глазная щель, двойной или тройной ряд ресниц, колобома радужки (щелевидный дефект радужки), гетерохромия радужек (неодинаковое окрашивание радужек), голубые склеры, синофриз (рост бровей над переносьем, создающий объединённую линию бровей – «слившиеся» или «сросшиеся» брови).

Нос:короткий, длинный (норма – 7-10 см), клювовидный, седловидная переносица, широкая плоская переносица, плоские крылья носа, открытые вперёд ноздри.Челюсти: прогения (выступающая нижняя челюсть), ретрогнатия (смещение верхней челюсти назад); микрогения, макрогения (уменьшенная, увеличенная нижняя челюсть); микрогнатия, макрогнатия (уменьшенная, увеличенная верхняя челюсть).

Губы и полость рта: макростомия (чрезмерно широкая ротовая щель), микростомия (уменьшенная ротовая щель); губы тонкие, толстые (кайма губ в норме 0,7 – 1,5 см); нёбо плоское, высокое арковидное, готическое, расщелина нёба; раздвоение язычка; макроглоссия и микроглоссия (увеличенный, уменьшенный язык), короткая уздечка языка, множественные уздечки губ.Зубы: неправильное расположение, неправильная форма, врождённый избыток или врождённое отсутствие 1 или нескольких зубов, гипоплазия эмали, диастема (промежуток между верхними или нижними центральными резцами от 3 мм и более), трема.Шея: короткая, длинная, кривошея, крыловидные складки (птеригии; вертикальные кожные складки на боковых поверхностях шеи), низкая линия роста волос (ниже середины шеи).Грудная клетка и туловище:воронкообразная, килевидная, добавочные соски (полителия), гипертелоризм сосков ( в норме соски располагаются по среднеключичной линии).Конечности: укороченные, удлинённые, вальгусная деформация (Х-образные) или варусная деформация (О-образные), полидактилия (дополнительные пальцы на кистях или стопах), олигодактилия (уменьшения числа пальцев), укорочение отдельных пальцев, арахнодактилия (паукообразные пальцы; узкая длинная ладонь с длинными пальцами), синдактилия (сращение пальцев), клинодактилия (искривление пальца), широкий 1 палец, гипоплазия 1 пальца, трёхфаланговый 1 палец кисти, конусовидная форма пальцев, поперечная ладонная складка, сандалевидная щель на стопе (большая щель между 1 и 2 пальцами), греческая стопа (2 палец длиннее 1вого), конская стопа (контрактура голеностопного сустава, при которой стопа фиксирована в положении чрезмерного подошвенного сгибания), плоскостопие, переразгибание суставов; пальмарный (ладонный) рисунок: срединная глубокая борозда; подколенная складка.

Ногти: широкие, короткие, вогнутые, дистрофия, форма: «часовые стёкла».Мочеполовая система:шалевидная мошонка (мошонка, окружающая валиком спинку полового члена), увеличенный клитор; микропенис/макропенис (микро — при рождении менее 2 см, макро – более 5см).

4.Частота встречаемости

По литературным данным , МАР обнаруживаются в 10-20 раз чаще, чем большие пороки, и примерно 15-20% здоровых новорожденных имеют хотя бы одну малую аномалию развития.

5.Классификация МАР

Для регистрации и учета МАР еще в XX в. была предложена стандартизованная методика, согласно которой МАР можно разделить на три группы: альтернативные, измерительные и описательные.

К ней относят признаки ,которые есть, либо их нет у исследуемого.

Пример: плоская переносица, поперечная ладонная складка, дефекты скальпа и пальцев.

Измерительная группа — это МАР, определяемые абсолютным или относительным количественным значением (удлинение, укорочение, уменьшение, увеличение, смещение части тела или органа, изменение кривизны поверхности и др.). В этом случае, исходя из статистических закономерностей, следует принимать во внимание только МАР, у которых отклонение от среднего арифметического значения не укладывается в 2 сигмы.

Описательная группа — это МАР, в отношении которых трудно применить количественные методы изучения (например, изменения формы мягких тканей, цвета волос, кожи и т.п.). В этом случае

допустима их оценка в баллах:

I балл — слабовыраженная МАР,

II балла — четко определяемая МАР,

III балла — резко выраженная МАР (с крайними значениями).

Следует отметить, что внимание тератологов всегда обращалось на дифференциально-диагностическое значение МАР при характеристике не только врожденной, но и наследственной патологии. Для большинства МАР характерна стабильность, отмечаемая уже в периоде новорожденности и не исчезающая с возрастом ребенка.

6.Лечение МАР

В большинстве случаев малые аномалии развития требуют немедикаментозного лечения, тем более, если речь идет об органических аномалиях. Восстановительные или пластические операции могут быть выполнены позднее, поскольку малые аномалии развития не создают угрозы для жизни.

Вместе с тем некоторые из них поддаются медикаментозному лечению, поскольку представляют собой ту или иную форму недоразвития в течение внутриутробной жизни. Возможно, для их устранения требуется лишь время, но в некоторых случаях можно также ускорить процесс, что подтверждает опыт наших предшественников.

7.Заключение

Таким образом малые аномалии развития играют роль фоновых признаков: таких симптомов, которые часто встречающиеся при многих наследственных синдромах (а также и в общей популяции), создающие в своей совокупности фон диспластичного развития, а также свидетельствуют о наличии неблагоприятного внешнего воздействия на плод во время внутриутробного развитии. МАР проявляются и внешне и внутренне. Внутренние аномалии очень часто требуют операционного вмешательства.

И классифицировав МАР, генетики стали тщательнее изучать аномалии, выявлять их, оказывать помощь в лечении, проводить операции (если требуются).

8.Список использованной литературы

1. Клиническая генетика — Бочков Н.П. — Учебник. Год выпуска: 2002. БочковН.П. Жанр: Генетика.

1. Голова, лицо, шея.

а) Изменение размеров больше чем на 10% от возрастной нормы (5 см) — микроцефалия (-5 см) или макроцефалия (+5 см).

Гидроцефалия (водянка головного мозга) отличается фенотипически от макроцефалии не только увеличением размера головы, но и несоответствием лицевого и мозгового черепа — лицо относительно маленькое, лоб нависает, расширены подкожные вены, возможно расхождение швов черепа, выбухание родничков.

б) Форма черепа может быть обычная или аномальная – асимметричная. Наблюдается брахицефалия (относительное увеличение поперечного диаметра, лицо уплощено), долихоцефалия (увеличение продольного диаметра черепа), скафоцефалия (выступающие лоб и затылок, ладьевидная форма черепа), тригоноцефалия (череп расширен в области затылка и сужен в лобной части за счет неразвитости лобных бугров), акроцефалия или оксицефалия («башенный» череп с заострением в области сагитального шва — «сахарная голова»). Преждевременное срастание швов черепа (краниосиностоз) ограничивает рост черепа в том или ином направлении и ведет к его деформации.

в) Низкий рост волос на лбу и на затылке.

г) Лицо: птичье лицо (синдром Марфана), кукольное лицо (гликогенозы), грубое лицо с увеличенными надбровными дугами, толстыми губами (мукополисахаридоз); треугольное лицо (синдром Рассела — Сильвера).

д) Лоб: низкий, очень высокий, выступающие лобные бугры.

е) Пороки развития и микроаномалии глаз.

Анофтальм-отсутствие одного или обоих глаз; криптофальм — отсутствие глазной щели, век, недоразвитие глазного яблока; буфтальм — увеличенный или другими словами «бычий глаз»; микрофтальм — маленький размер глаза.

Аномалии ресниц: ди- и трихстихиаз — двойной и тройной ряд ресниц; колобома — клиновидный дефект (провал края века); эпикант — складка у внутреннего угла глаза; микроблефарон — уменьшение вертикального разреза век, приводящее к нарушению их смыкания; блефарофимоз-укорочение век и сужение глазной щели; птоз — опущение верхнего века, невозможность полностью раскрыть глаз; синофриз — сросшиеся на переносице брови.

Голубой цвет склер вследствие их истончения – наблюдается при нарушении обмена соединительной ткани (синдром Марфана, несовершенный остеогенез и др.).

Микрокор и макрокор — уменьшение или увеличение размеров роговицы соответственно; колобома радужной оболочки — щелевидный дефект радужки; аниридия — почти полное отсутствие радужной оболочки (наследуется как доминантный признак); гетерохромия — неравномерное распределение пигмента в пределах одного глаза или разная окраска глаз; катаракта-помутнение хрусталика; лейкома роговицы — помутнение роговицы («бельмо»); энофтальм — смещение глазного яблока назад (глубокое расположение в глазнице), экзофтальм- выпячивание глаз вперед.

Разрез глаз может быть горизонтальным (норма для европейских популяций), монголоидным (наружный угол глаза выше внутреннего), антимонголоидным (наружный угол глаза ниже внутреннего).

Гипотелоризм — близко расположенные глаза, гипертелоризм — увеличенное расстояние между внутренними углами глаз. В норме расстояние между внутренними углами глаз равно длине глазной щели.

При наследственных заболеваниях встречается глаукома, страбизм (косоглазие), близорукость, слепота.

ж) Аномалии строения и пороки носогубной области и челюстей.

Переносица: запавшая, широкая, плоская, выступающая вперед, с параллельными краями («шлем римского воина»).

Нос: седловидный, птичий, грушевидный, короткий нос с вывернутыми вперед ноздрями. Гипоплазия одной половины носа, гипоплазия крыльев носа, искривление носовой перегородки, колобомы крыльев носа.

Верхняя челюсть может быть недоразвитой (микрогнатия), или наоборот, выступать вперед (прогнатия). Недоразвитость нижней челюсти — микрогения, а ее чрезмерное развитие с массивным подбородком – прогения (нижняя прогнатия).

Укорочение или удлинение фильтра (фильтр-расстояние между концом носа и красной каймой верхней губы).

з) Рот. Макростомия и микростомия — увеличение или уменьшение размеров рта. Очень толстые губы или тонкие также могут быть симптомами наследственной патологии.

Хейлосхиз –расщелина верхней губы («заячья губа»). Может быть полная или частичная, односторонняя или двусторонняя, срединная.

Изменение числа зубов (адонтия — отсутствие зубов, олигодонтия — меньшее количество зубов, иногда сверхкомплектные зубы), изменение формы (конические зубы). Макро- и микродонтия — увеличение или уменьшение размера зубов, сросшиеся зубы, диастема -щель между центральными резцами. Изменение цвета зубов — амелогенез. Множественный кариес. Высокое («готическое») небо. Палатосхиз («волчья пасть») — расщелина неба: полная, неполная, одно- и двусторонняя, сквозная или подслизистая. Макроглоссия — увеличение языка, микроглоссия — уменьшение языка.

и) Ушные раковины.

Процесс формирования ушной раковины в эмбриональном развитии очень чувствителен к изменению генотипа или действию тератогенных факторов. При наследственной и врожденной патологии часто наблюдается увеличение ушных раковин (макроотия) или уменьшение (микроотия), выше или ниже расположенные ушные раковины. В норме нижняя стенка наружного слухового прохода у взрослого находится на уровне линии, соединяющей свободный край основания крыла носа с основанием сосцевидного отростка височной кости.

Часто встречаются: приросшая мочка уха, мясистая мочка уха, оттопыренные ушные раковины, околоушные фистулы (отверстия слепозаканчивающихся ходов), преаурикулярные папилломы, атрезия или стеноз наружного слухового прохода, гипо- и гиперплазия отдельных структур раковины.

Может наблюдаться тугоухость или глухота.

к) Шея: укороченная, крыловидная складка кожи — птеригиум, срединные и боковые кисты; кривошея — стойкая деформация шеи с отклонением головы в бок и в сторону.

2. Туловище.

а) Деформации грудной клетки и позвоночника. Боковое искривление позвоночника с его поворотом — сколиоз, искривление позвоночника выпуклостью назад — кифоз (обычно в грудном отделе), кифосколиоз, искривление позвоночника выпуклостью вперед — лордоз (обычно в поясничном отделе). Плоская спина — отсутствие физиологических изгибов.

Грудь сапожника — лейковидное углубление грудины и реберных сочленений, плоская грудная клетка, килевидная грудная клетка — выступающая вперед грудина и ребра («куриная грудь»).

б) Изменение сосков и молочных желез. При осмотре туловища выявляются отсутствие сосков — ателия, дополнительные соски — полителия, широко расставленные соски — гипертелоризм сосков. Чрезмерное развитие молочных желез у мужчин — гинекомастия.

в) Грыжи белой линии живота, пупочные, паховые, пахово-мошоночные.

г) Нарушения строения половых органов.

У мужчин эписпадия и гипоспадия — верхняя и нижняя расщелины уретры с различным смещением ее отверстия вверх или вниз на промежность соответственно. Макрофаллос и микрофаллос — увеличение или уменьшение полового члена. Крипторхизм-отсутствие одного или двух яичек в мошонке. У женщин — гипертрофия клитора, гипо- или гиперплазия половых губ, атрезия влагалища и др.

3. Конечности.

Фокомелия — отсутствие проксимальных отделов конечностей или всей конечности. Брахимелия – укорочение конечности. Брахидактилия- укорочение пальцев. Изодактилия – все пальцы одной длины. Клинодактилия- искривление пальцев. Арахнодактилия – длинные паукообразные пальцы. Симфалангия – сращение фаланг пальцев. Синдактилия – сращение пальцев. Синдактилия может быть кожная, костная, частичная или полная. Сандалевидная щель – увеличение расстояния между первым и вторым пальцами на ногах. Плоскостопие – уплощение свода стопы. «Полая стопа» – очень высокий свод стопы. Стопа-качалка – плоская стопа с выступающей назад пяткой. Косолаплость – стойкая приводяще- разгибательная контрактура стопы. Полидактилия- увеличение числа пальцев. Олигодактилия- уменьшение числа пальцев. Эктродактилия – аплазия срединных компонентов кисти или стопы (ращепление кисти или стопы в области пястных или плюсневых костей) с образованием кисти или стопы в форме клешни рака.

4) Кожа и ее производные (волосы, ногти, железы)

Гиперкератоз –чрезмерное утолщение рогового слоя. Ихтиоз – резко выраженный гиперкератоз- образование чешуек и роговых наслоений. Альбинизм – отсутствие или выраженное уменьшение содержания пигмента в коже и волосах. Пигментные пятна на коже и невусы (родимые пятна). Депигментированные участки кожи (лейкодермы). Кожа может быть сухой — проявление ангидроза (отсутствия потовых желез) или гипогидроза (пониженной функции потовых желез). Гипергидроз – избыточная функция потовых желез. Повышенное оволосение – гипертрихоз; избыточное оволосение у девочек по мужскому типу – гирсутизм. Гипотрихоз – пониженное оволосение. Алопеция – полное или частичное отсутствие волос на голове. Анонихия – отсутствие ногтей. Гипоплазия ногтей – недоразвитие ногтевых пластинок.