Болезнь фрелиха

К патологиям нейроэндокринного характера относится синдром Пехкранца- Бабинского-Фрелиха или адипозогенитальная дистрофия. В разных медицинских справочниках, статьях по теме используется наименование синдрома с комбинацией из трех фамилий исследователей, но и употребляется более короткое – синдром Фрелиха либо Бабинского-Фрелиха.

Главные признаки патологии начинают проявляться у подростков. Это задержка полового развития с одновременным увеличением массы их тела. Предпосылки патологических изменений закладываются в период внутриутробного формирования плода, затем в детском возрасте.

Заболевание можно заподозрить по внешним проявлениям, точно устанавливается диагноз по результатам лабораторных и инструментальных исследований. Для лечения назначаются гормональные препараты и особая диета.

Основные факторы-провокаторы

Главная причина развития синдрома Фрелиха в подростковом возрасте – нарушение выработки гипофизом и гипоталамусом половых гормонов. В организме появляется дисбаланс – нехватка лютропина и фоллитропина. Именно они «несут ответственность» за возникновение чувства голода и возрастное развитие половых органов и функций.

К провоцирующим факторам врачи относят:

  • получение ребенком родовой травмы;
  • рост опухолей в головном мозге;
  • внутриутробное поражение плода токсоплазмозом, другими инфекциями;
  • наличие острого или хронического инфекционного процесса в детском организме;
  • последствие травм или кровоизлияний в головном мозге;
  • наличие тромбоза сосудов головы;
  • аутоиммунный процесс арахноидит;
  • гидроцефалия.

В некоторых случаях достоверно указать причину развития синдрома в истории болезни пациента не представляется возможным, так как характерные предпосылки отсутствуют.

Первые признаки

Синдром Фрелиха характеризуется внешними и скрытыми симптомами. Изменения начинают происходить в детском возрасте и сопровождают подростков. Основным явным проявлением болезни является ожирение (фото больного представлено ниже). Лишние килограммы распределяются по телу неравномерно. Они особенно заметны в области живота и бедер, молочных желез. Толстым становится лицо. Мальчики приобретают женоподобную фигуру.

Для подростков с синдромом Фрелиха характерным является строение скелета. По сравнению со своими сверстниками они значительно выше, при этом имеют непропорционально длинные руки и ноги. Кости их голеней могут быть искривлены по вальгусному типу, то есть приобретают Х-образную форму. Имеются признаки плоскостопия.

Половое развитие у мальчиков и девочек замедляется, у них отсутствуют признаки полового влечения к противоположному полу. У юношей наблюдается недоразвитость полового члена, их яички не опускаются в мошонку, выражены симптомы гинекомастии. У девочек не наступает менструация, не развиваются внутренние половые органы и молочные железы согласно возрасту.

У детей заметны другие признаки болезни:

  • наличие булимии;
  • сильная утомляемость, постоянная усталость;
  • нарушения сердечного ритма;
  • сильная сухость и бледность кожи;
  • синдром сухого глаза с воспалением роговицы;
  • патологии желчного пузыря;
  • проблемы с работой кишечника, его перистальтикой;
  • нарушения функций эндокринной системы.

Перечисленные изменения в организме подростка никак не связаны с умственной деятельностью. Его интеллектуальное развитие соответствует возрасту.

Подтверждение диагноза

Видимых признаков синдрома Фрелиха недостаточно для окончательной постановки диагноза. Даже при явном подозрении на его развитие необходимо использовать лабораторные исследования уровня гормонов в организме, требуется оценка работоспособности гипоталамуса, а также гипофиза, нужно исключить развитие других заболеваний со сходной симптоматикой.

Врач оценивает симптомы, изучает анамнез жизни юного пациента, особенности развития беременности и родов его мамы, назначает диагностические процедуры:

  • исследование проб крови для определения гормонального статуса подростка (оцениваются количественные показатели и соотношение гормонов – эстрогена, тестостерона, фоллитропина, лютропина);
  • анализ крови на наличие инфекций;
  • выявление патологий хромосом, которые могут быть «виновниками» других заболеваний (семейного ожирения алиментарно-конституционального типа, болезни Иценко-Кушинга, синдромов Морганьи-Стюарта-Мореля, Лоренса-Муна-Бидля и других);
  • рентгенографическое исследование черепа;
  • проведение томографии головного мозга – компьютерной и магнитно-резонансной;
  • консультации у врачей – андролога, гинеколога, онколога, травматолога, инфекциониста.

Лечение

В зависимости от причины, вызвавшей развитие синдрома Фрелиха, пациенту назначается определенное лечение:

  • уменьшение размеров опухоли достигается методами химиотерапии, радиотерапии, может проводиться хирургическое удаление новообразования;
  • лечение инфекционных процессов (назначаются антибиотики и противовирусные средства);
  • проведение терапии, способствующей восстановлению обменных процессов в тканях головного мозга.

Для успешного лечения пациентам назначают гормонотерапию. Необходим длительный прием хорионического гонадотропина. Если пациент достиг периода полового созревания, ему выписывают также «Метилтестостерон» или «Тестостерон пропионат». Для девочек необходима стимуляция и регуляция менструального цикла. По особой схеме применяются средства – сначала на основе эстрогена, затем – прегнина или прогестерона. В процессе лечения врач контролирует гормональный фон пациента, при необходимости принимает решение о его корректировке.

Лекарственной терапии подлежит булимия – отклонение в пищевом поведении. Препараты необходимы для подавления аппетита и регуляции, уменьшения количества пищи в ежедневном рационе.

Больному необходима коррекция веса. В целях уменьшения признаков ожирения больному назначаются индивидуальные и групповые занятия лечебной физкультуры, плавание в бассейне.

У подростков при синдроме Фрелиха часто возникают психологические проблемы, связанные с внешним видом. Консультации с психологом, методы психотерапии используют как этап комплексного лечения.

Рекомендации по диете

Для избавления от признаков ожирения ребенку или подростку необходимо придерживаться строгой диеты. Она должна быть низкокалорийной. Из рациона важно исключить любые продукты, содержащие животные жиры, «быстрые» углеводы. Большое внимание рекомендуется уделять способам приготовления блюд – жареные, копченые, консервированные продукты полностью исключаются. Следует перейти на блюда на основе овощей – свежих, тушеных, приготовленных на пару. Используется в питании диетическое мясо, рыба, фрукты.

По рекомендациям врача, нельзя превышать ежедневный лимит калорий. Размер порции должен быть небольшим, при этом весь суточный рацион пациента следует разделить не менее чем на 6 частей. Следует помнить, что пища должна обеспечивать энергией больного в необходимом объеме, поэтому ни при каких обстоятельствах он не должен голодать.

Возможные осложнения и прогноз

Прогноз после подтверждения синдрома Фрелиха связан с основным фактором, который вызвал патологические изменения у больного. Лечение первопричины заболевания значительно улучшает дальнейшее качество жизни. Для каждого пациента сохраняется опасность развития осложнений:

  • ухудшение сердечной деятельности;
  • возникновение склеротических изменений сосудов;
  • значительное снижение зрения, развитие офтальмологических заболеваний:
  • заболевания неврологического характера.

Основная обязанность родителей ребенка – посетить врача при появлении признаков гормонального сбоя в организме. Развитие ожирения на фоне задержки полового созревания является симптомом, указывающим на опасные процессы в организме подростка – возможное развитие синдрома Фрелиха.

Адипозогенитальная дистрофия (или синдром Пехкранца-Бабинского-Фрелиха) — это нейроэндокринное заболевание, характеризующееся ожирением гипоталамо-гипофизарного происхождения и нарушением функции половых желез (гипогонадизм).

Адипозогенитальная дистрофия вызвана поражением ядер гипоталамуса, которые отвечают за регуляцию аппетита и ядер гипоталамуса, в которых происходит синтез гормонов гонадолиберинов, стимулирующих выработку в гипофизе гормонов лютропина и фоллитропина. В условиях отсутствия или сниженного количества лютропина и фоллитропина стимуляции выработки гормонов половых желез не происходит и в конечном итоге возникает недостаточность функции половых желез.

Причинами адипозогенитальной дистрофии могут послужить:

  1. перенесенные инфекционные поражения головного мозга – вирусные и бактериальные менингиты, энцефалиты
  2. менингоэнцефалиты
  3. арахноидиты
  4. токсоплазмоз

К разрушению ядер гипоталамуса могут привести внутриутробные инфекции и интоксикации, родовые травмы головы, перенесенный матерью во время беременности токсоплазмоз. Иногда к поражению гипоталамуса приводят опухоли головного мозга в этой области.

Адипозогенитальная дистрофия возникает в детстве, но чаще всего проявляется в период пубертата, в подростковом возрасте, когда должно происходить половое созревание. Одинаково часто болеют мальчики и девочки. Самым ранним признаком заболевания бывает повышенный вес.

У мальчиков возникает увеличение молочных желез (гинекомастия) может быть уменьшен размер яичек и полового члена. Часто у мальчиков встречается крипторхизм (неопущение яичка в мошонку). В подростковом периоде половое созревание задерживается. Вторичные женские и мужские половые признаки формируются слабо. У мальчиков скудное оволосение на лобке и в подмышечных впадинах, часто отсутствие роста бороды и усов. Скудное оволосение сохраняется и во взрослом возрасте. Половые органы недоразвиты.

У девочек наружные половые органы отстают в развитии, наступление менструации задерживается (позднее менархе) или совсем не возникает.

У обоих полов нарушается развитие скелета, который формируется по евнухоидному типу: высокий рост, длинные конечности, размах которых превышает рост на несколько сантиметров.

Кроме вышеназванного также:

  • Возникает неполноценность связочно-суставного аппарата: суставы патологически подвижны, переразогнуты, формируется плоскостопие.
  • У пациентов выраженное ожирение. Подкожно-жировая клетчатка накапливается в основном в области живота, бедер, груди и лица.
  • Кожа у пациентов тонкая и сухая.
  • Возникают нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта могут быть нарушения оттока желчи, запоры
  • Со стороны сердечно-сосудистой системы происходят дистрофические изменения в сердечной мышце – появляется миокардиодистрофия.

Интеллектуальное развитие пациентов в большинстве случаев нормальное, соответствует возрасту и образованию.

Диагноз адипозогенитальной дисторфии устанавливают на основании характерных жалоб, внешнего вида пациентов, в крови обнаруживают снижение концентрации: фоллитропина, лютропина, тестостерона, эстрогенов.

Лечение адипозогенитальной дистрофии

Прежде всего назначается, если это возможно, лечение основного заболевания, которое привело к поражению гипоталамуса.

При опухолевых процессах назначается лучевая терапия или оперативное лечение.

Проводится лечение воспалительных заболеваний:

  • назначаются антибиотики
  • противовирусные препарататы

Кроме этого назначаются препараты, улучшающие состояние тканей головного мозга: актовегин, ноотропил, диавитол, церебролизин, кавинтон.

Для ограничения веса назначается диета с пониженной калорийностью пищи, ограничением жиров и легкоусвояемых углеводов.

Обязательно назначается лечебная физкультура с достаточной физической нагрузкой.

Мальчикам назначается заместительная гормональная терапия хорионическим гонадотропином с возраста 12 лет. Это позволяет достигнуть полового созревания. А в возрасте 15-16 лет назначаются мужские половые гормоны: тестостерон, метилтестостерон, сустанон.

Девочкам в подростковом возрасте в течение трех месяцев назначаются женские половые гормоны – эстрогены. Потом проводится лечение сложными эстроген-прогестиновыми препаратами.

При своевременно назначенном лечении адипозогенитальной дистрофии и соблюдении диеты состояние пациентов остается хорошим на протяжении всей жизни.

Адипозогенитальная дистрофия, или синдром Пехкранца-Бабинского-Фрелиха, представляет собой нейроэндокринное заболевание, характеризующееся наличием ожирения гипоталамо-гипофизарного происхождения и нарушения функции половых желез (гипогонадизма).
Вызывает развитие адипозогенитальной дистрофии поражение ядер гипоталамуса, которые отвечают за регуляцию аппетита и в которых происходит синтез гормонов гонадолиберинов, стимулирующих выработку в гипофизе гормонов лютропина и фоллитропина. Однако в условиях отсутствия или сниженного количества лютропина и фоллитропина стимуляции выработки гормонов половых желез не происходит, что в конечном итоге приводит к недостаточности непосредственной функции половых желез.
Причины адипозогенитальной дистрофии многообразны:
— перенесенные инфекционные поражения головного мозга;
— вирусные и бактериальные менингиты, энцефалиты;
— менингоэнцефалиты;
— арахноидиты;
— токсоплазмоз.
К разрушению ядер гипоталамуса может привести целый ряд воздействий, таких как внутриутробные инфекции и интоксикации, родовые травмы головы, перенесенный матерью во время беременности токсоплазмоз. Также иногда к поражению гипоталамуса приводят опухоли головного мозга, локализованные в этой области.
Симптомы адипозогенитальной дистрофии.

Адипозогенитальная дистрофия возникает в детском возрасте, однако наиболее часто проявляется в пубертатном периоде (периоде полового созревания), так как в организме происходит серьезная перестройка. Следует отметить, что одинаково часто болеют мальчики и девочки. При этом самым ранним признаком заболевания является интенсивная прибавка массы тела. Типичным для мальчиков является увеличение молочных желез (гинекомастия), уменьшение размера яичек и полового члена. Достаточно часто у мальчиков встречается крипторхизм (неопущение яичка в мошонку). В подростковом периоде половое созревание задерживается. Вторичные женские и мужские половые признаки у таких подростков формируются слабо. Для мальчиков характерно скудное оволосение на лобке и в подмышечных впадинах, долго отсутствует рост бороды и усов. Нужно заметить, что скудное оволосение сохраняется и во взрослом возрасте, как и недоразвитые половые органы.
Для девочек характерным является также недоразвитие наружных половых органов. Кроме того, задерживаются менструации (позднее обычного срока возникновения менархе), могут даже не появляться вовсе. При этом для обоих полов характерно нарушение развития скелета (евнухоидизм): высокий рост, длинные конечности, размах которых превышает рост на несколько сантиметров. К тому же возникает неполноценность связочно-суставного аппарата: суставы патологически подвижны, переразогнуты, формируется плоскостопие. У пациентов выраженное ожирение. Накопление подкожно-жировой клетчатки происходит преимущественно в области живота, бедер, груди и лица. Кожа у пациентов, как правило тонкая и сухая.
Со стороны внутренних органов также могут быть изменения: возникают нарушения в желудочно-кишечном тракте, нередко нарушается отток желчи, возникают запоры. Страдает и сердечно-сосудистая система, отмечаются дистрофические изменения в сердечной мышце, миокардиодистрофия. Что касается интеллектуального развития, то оно, как правило, нормальное и соответствует возрасту и образованию.
Заподозрить диагноз адипозогенитальной дистрофии возможно на основании характерных жалоб, внешнего вида пациентов, подтвердить же помогает снижение в крови концентрации фоллитропина, лютропина, тестостерона и эстрогенов.
Лечение адипозогенитальной дистрофии
Для эффективного лечения необходимо установить этиологию заболевания. Поэтому прежде всего назначается, если это возможно, лечение основного заболевания, которое и привело к поражению гипоталамуса с развитием симптоматики адипозогенитальной дистрофии. В частности, при опухолевой природе назначается лучевая терапия или оперативное лечение. Необходимо проводить адекватное и комплексное лечение воспалительных заболеваний, после которых возможно развитие патологии: применяются антибиотики широкого спектра действия, противовирусные препараты. Обязательными являются препараты, улучшающие состояние тканей головного мозга: актовегин, ноотропил, диавитол, церебролизин, кавинтон. С целью регуляции обмена веществ и нормализации веса рекомендуется соблю­дение диеты с пониженной калорийностью пищи, ограничением жиров и легкоусвояемых углеводов. В комплексном лечении обязательно назначается лечебная физкультура с достаточной физической нагрузкой. В случаях выраженной клинической картины адипозогенитальной дистрофии мальчикам назначается заместительная гормональная терапия хорионическим гонадотропином, который применяется с 12-летнего возраста. Подобная терапия помогает достигнуть полового созревания, а уже в возрасте 15—16 лет назначаются мужские половые гормоны: тестостерон, метилтестостерон, сустанон. В свою очередь, девочкам-подросткам рекомендуются, наоборот, женские половые гормоны — эстрогены, а затем проводится лечение сложными эстроген-прогестиновыми препаратами. Необходимо отметить, что при своевременном лечении данного состояния и постоянной диете можно сохранить хорошее самочувствие на протяжении всей жизни.