Вдкн, что это?

Врожденная дисфункция коры надпочечников

Врожденная дисфункция коры надпочечников — это целая группа наследственных заболеваний, возникающих в результате наличия дефекта транспортных белковых соединений, которые участвуют в процессе продукции гормона кортизола в коре надпочечников. Гормоны, выделяемые надпочечниками, участвуют в регуляции роста и развития организма. Иначе эту патологию именуют как адреногенитальный синдром или гиперплазия коры надпочечников. Заболевания данной группы связаны общностью механизма развития, связанной со снижением синтеза кортизола, которое приводит к увеличению секреции адренокортикотропного гормона, в результате чего развивается утолщение коры надпочечников.

Врожденная дисфункция коры надпочечников — наследственная патология, и встречаемость заболевания у мальчиков и у девочек одинаковая. Различают шесть клинических вариантов врожденной дисфункции коры надпочечников, большинство из которых не совместимы с жизнью, что объясняет высокий уровень смертности новорожденных с данной патологией.

Согласно данным медицинской статистики, подавляющее большинство случаев (около 90%) врожденной гиперплазии коры надпочечников обусловлено дефектом белка 21-гидроксилазы. Распространенность данной формы заболевания коррелирует с национальной принадлежностью. К примеру, у представителей белой расы заболевание встречается у одного младенца на 14000 новорожденных, а у эскимосов — 1 случай на 280 новорожденных.

На сегодняшний день проблема диагностики данной патологии в большинстве развитых стран мира решается с помощью проведения неонатального скрининга на дефицит белка 21-гидроксилазы, который основан на определении уровня 17-гидроксипрогестерона в крови, взятой из пятки новорожденного. Данное исследование проводится с целью максимально раннего выявления врожденной дисфункции коры надпочечников, что позволяет приступить к началу заместительной гормональной терапии до возникновения симптомов надпочечниковой недостаточности.

К факторам, повышающим риск развития врожденной дисфункции коры надпочечников, относится наличие данной патологии у одного из родителей, либо если родители являются носителями гена, обусловливающего дефект транспортных белков, необходимых для синтеза кортизола корой надпочечников. Если подобный ген есть у обоих родителей, в четверти случаев есть риск проявления патологии у ребенка.

Механизм развития врожденной дисфункции коры надпочечников

Результатом генетического нарушения транспортных белков является снижение продукции в коре надпочечников кортизола и альдостерона, приводящее к надпочечниковой недостаточности, что в свою очередь становится причиной увеличения продукции гипофизом адренокортикотропного гормона, регулирующего работу надпочечников. Гиперсекреция адренокортикотропного гормона способствует развитию гиперплазии надпочечников и усилению выработки мужских половых гормонов — андрогенов. Увеличение концентрации андрогенов приводит к гиперандрогении, проявляющейся клинически в изменении половых органов и избыточном росте волосяного покрова на лице и теле.

Симптомы врожденной дисфункции надпочечников

Клиническая картина врожденной дисфункции коры надпочечников, вызванной дефектом фермента 21-гидроксилазы зависит от степени его выраженности и проявляется тремя формами:

— сольтеряющая форма;

— простая вирильная форма;

— неклассическая форма.

Сольтеряющая форма врожденной дисфункции коры надпочечников является наиболее часто встречаемой (встречается в трех случаях из четырех), и развивается в результате полной блокады белка 21-гидроксилазы, что влечет за собой нарушение продукции глюкокортикоидов и минералокортикоидов, в том числе кортизола и альдостерона. Начавшись ещё в период внутриутробного развития, врожденная дисфункция коры надпочечников проявляется практически сразу после рождения симптомами надпочечниковой недостаточности и избытка андрогенов.

Новорожденные девочки страдают при этом женским гермафродитизмом, который проявляется формированием их половых органов по мужскому типу, а именно, увеличением клитора, сходством его с половым членом и сращением половых губ наподобие мошонки. Внутренние половые органы при этом не изменяют своей анатомической формы. Однако, из-за избытка андрогенов, при отсутствии лечебных мероприятий, у девочек не наступят менструации.

У новорожденных мальчиков врожденная дисфункция коры надпочечников проявляется в виде увеличения размера полового члена и усиленной пигментации мошонки, в результате которой цвет её темнеет. Если не проводить своевременную коррекцию гиперандрогении, заболевание склонно к стремительному прогрессированию, что приводит к быстрому закрытию ростовых зон костей, в результате чего дети остаются низкорослыми. Кроме того у мальчиков в возрасте 2-3 лет наблюдается раннее огрубление голоса, чрезмерное развитие мускулатуры и рост волос в паховой зоне.

Сниженная концентрация кортизола и альдостерона при врожденной дисфункции коры надпочечников приводят к надпочечниковой недостаточности, которая клинически проявляется в виде вялого сосания, рвоты, обезвоживания, снижения активности и потемнением кожных покровов.

Простая вирильная форма врожденной дисфункции коры надпочечников развивается при частичном сохранении ферментативной активности 21-гидроксилазы, поэтому симптомы надпочечниковой недостаточности не наблюдаются, а трансформация половых органов сходна с таковой при сольтеряющей форме.

Постпубертатная форма врожденной дисфункции коры надпочечников развивается при незначительном дефекте фермента 21-гидроксилазы, что приводит к умеренному снижению уровня кортизола и альдостерона и незначительному повышению концентрации адренокортикотропного гормона. Именно этим и обусловлен тот факт, что у младенцев не наблюдаются симптомы надпочечниковой недостаточности и нарушения строения наружных половых органов. Заболевание может быть обнаружено при обращении пациенток с проблемой бесплодия или менструальной дисфункцией, а также с избыточным оволосением по мужскому типу. В некоторых случаях генетический дефект фермента настолько незначителен, что на протяжении жизни может клинически никак не проявляться.

Диагностика врожденной дисфункции коры надпочечников

Наряду с анализом анамнестических данных, позволяющих выявить наличие подобной патологии в семейном анамнезе, объективным осмотром, основным критерием для постановки диагноза являются данные лабораторных исследований. Определение уровня 17-гидроксипрогестерона (предшественник кортизола) и уровня андрогенов является одним из основных диагностических критериев врожденной дисфункции коры надпочечников, вызванной дефектом фермента 21-гидроксилазы.

Дефицит гормона надпочечника — альдостерона — может быть выявлен путем измерения уровня активности ренина в плазме крови, повышение которого характерно для сольтеряющей формы патологии. Дополнительно исследуют уровень адренокортикотропного гормона в крови, высокие показатели которого в совокупности с другими данными лабораторного исследования будут подтверждать наличие врожденной дисфункции коры надпочечников. Современные методы диагностики предполагают также проведение генетического анализа для выявления гена, повреждающего транспортные ферменты.

Неонатальный скрининг, проводимый на 4-5 сутки после рождения ребенка и предполагающий исследование 17-гидроксипрогестерона в пяточной крови младенца, позволяет выявить врожденную дисфункцию коры надпочечников в самые ранние сроки.

Лечение врожденной дисфункции коры надпочечников

Исходя из причины развития патологии и отсутствия возможности влияния на неё, лечебные мероприятия складываются из проведения больному заместительной гормональной терапии на протяжении всей его жизни, предполагающей возмещение недостатка кортизола и подавления продукции андрогенов в коре надпочечников. Дозировка глюкокортикоидов подбирается индивидуально, исходя из возраста и общей площади тела больного (средняя суточная поддерживающая доза равна 10-15 мг/кв.м. поверхности тела). Преднизолон и дексаметазон, обладающие пролонгированным действием, более благоприятны для применения взрослым больным, так как вызывают нежелательный для детского организма эффект задержки роста. Для детей оптимальным считают использование естественного глюкокортикоида — гидрокортизона в таблетках «Кортеф».

Если активность ренина в плазме крови повышена, что свидетельствует о сниженном уровне альдостерона, требуется назначение минералокортикоидов. Наиболее распространено использование флудрокортизона, доза которого должна подбираться с учетом данных лабораторного исследования активности ренина, и составляет примерно 0,05-0,15 мг/сутки. Изредка требуется введение солевых растворов (хлорида натрия), если происходит насыщение минералокортикоидами.

Такие формы врожденной дисфункции коры надпочечников, которые протекают с выраженным нарушением продукции андрогенов, требуют, начиная с подросткового возраста, назначения заместительной гормональной терапии половыми стероидами с учетом выбранного пола. Если диагностика заболевания проведена с опозданием и половые органы у женщины развиты по мужскому типу, прибегают к хирургическому вмешательству, подразумевающему пластику наружных половых органов.

С избыточным оволосением приходится бороться с помощью различных методов эпиляции. Неклассическая форма врожденной дисфункции коры надпочечников требует лечения только в случае наличия гирсутизма или угревой сыпи, а также при нарушении фертильности. В этом случае женщинам показаны оральные контрацептивы — Диане, Жанин и пр.

Прогноз заболевания напрямую связан с тем, насколько своевременно установлен диагноз врожденной дисфункции коры надпочечников и верно ли выбрана схема проводимой коррекции.

Консультации пациентов с заболеваниями надпочечников проводят:

Слепцов Илья Валерьевич,
хирург-эндокринолог, доктор медицинских наук, профессор кафедры хирургии с курсом хирургической эндокринологии, член Европейской ассоциации эндокринных хирургов

Реброва Дина Владимировна,
Врач-эндокринолог, кандидат медицинских наук.
Ассистент кафедры эндокринологии имени академика В.Г.Баранова Северо-Западного государственного медицинского университета имени И.И.Мечникова.
Член Европейского общества эндокринологов, Международного эндокринологического сообщества, Санкт-Петербургской ассоциации эндокринологов.

Федоров Елисей Александрович,
Хирург-эндокринолог высшей квалификационной категории, кандидат медицинских наук, специалист Северо-Западного центра эндокринологии. Один из наиболее опытных хирургов России, проводящих операции на надпочечниках. Операции проводятся минимально травматичным ретроперитонеоскопическим доступом через поясничные проколы, без разрезов.

Чинчук Игорь Константинович,
Хирург-эндокринолог, онколог, кандидат медицинских наук, член Европейской тиреоидологической ассоциации (ETA). Проводит эндоскопические операции на надпочечниках. Ретроперитонеоскопический доступ. Более 350 оперативных вмешательств в год, половина из которых эндоскопически.

Консультации проводятся в амбулаторных филиалах центра:

Для консультации просим привозить все имеющиеся у Вас результаты обследований.

ВНИМАНИЮ ПАЦИЕНТОВ!

В настоящее время в Северо-Западном центре эндокринологии проводится бесплатное обследование пациентов с новообразованиями надпочечников в стационарных условиях. Обследование проводится в рамках программы ОМС (обязательного медицинского страхования) или программы СМП (специализированная медицинская помощь). Пациент проводит 3-4 суток в стационаре, расположенном по адресу: г. Санкт-Петербург, набережная реки Фонтанки, д. 154. В рамках обследования производится уточнение диагноза и принимается решение о наличии или отсутствии показаний к хирургическому лечению по поводу опухоли надпочечника. Обследование проводится под контролем эндокринологов и эндокринных хирургов центра.

Для оформления бесплатной госпитализации иногородним пациентам необходимо отправить копии документов (паспорт: страница с фото и основными данными, страница с пропиской; полис обязательного медицинского страхования, СНИЛС, результаты имеющихся обследований — подробный перечень представлен ниже) на адрес: adren@endoinfo.ru.

Вопросы по госпитализации можно задать ответственному администратору Клешниной Валентине Петровне по телефону +7 900 6291427 (в будни, с 9 до 17 часов).

Пакет необходимых обследований должен в себя включать следующий перечень (в случае отсутствия результатов перечисленных исследований их требуется выполнить в любом случае):

  • КТ или МРТ брюшной полости, если имеется только заключение УЗИ, то необходимо выполнение КТ брюшной полости без контрастирования с указанием нативной плотности новообразования надпочечника (данный пункт, при необходимости, распечатать и показать врачу КТ перед исследованием).

Должны быть определены следующие лабораторные показатели:

  • Альдостерон, ренин, калий крови, в случае приема мочегонных препаратов требуется их предварительная отмена на три недели (анализы сдаются утром с 8 до 9 утра, перед сдачей анализов сидеть 15 мин.), после сдачи этих анализов крови возобновление приема своих прежних препаратов;
  • Анализ суточной мочи или крови на общие метанефрины;
  • Выполнение пробы с 1 мг Дексаметазона (вечером, в 23 часа прием 2 таб. Дексаметазона, утром следующего дня — с 8 до 9 утра определение уровня кортизола в крови), анализ сдается отдельно от других, в последнюю очередь.

Также необходимо указать сведения о нормальном уровне артериального давления у пациента (рабочее артериальное давление), при повышении давления — указать максимальные цифры артериального давления, как давно происходит повышение и как часто возникают подъёмы артериального давления.

Для проведения перечисленных обследований нет необходимости ложиться в стационар, их можно выполнить по месту жительства или в ближайшей лаборатории.

Как выявить и вылечить состояние гиперплазии надпочечников?

Эндокринная система включает в себя парные железы, расположенные над почками. Это в морфологическом плане отличающиеся органы, состоящие из коркового и мозгового вещества.

Метаболизм в организме может нарушиться, если клетки желез бесконтрольно разрастаются. Насколько опасна для здоровья гиперплазия надпочечников, что это такое, — давайте разберемся с этим непонятным, на первый взгляд, диагнозом.

Что такое гиперплазия надпочечников

Ответом на вопрос, что же такое гиперплазия, служит следующее определение: это патологический рост клеток в органе путем прямого или непрямого деления, при этом в цитоплазме клеток увеличивается количество митохондрий и рибосом. Сохраняя свои очертания, железы укрупняются.

Они регулируют обмен гидрокортизона, альдостерона, мужских, женских половых гормонов, эпинефрина, норэпинефрина, минералокортикостероидов и других биологически активных веществ. Пролиферативные клеточные процессы приводят к целому ряду надпочечных заболеваний с избыточной выработкой гормонов и их дисбалансом.

Классификация по морфологическим признакам

Формы патологии разнообразны, зависят от того, где избыточно растут клетки. Существует разделение по морфологическим показателям. Наследственная гиперплазия надпочечников у взрослых может проявиться лишь с возрастом. Кроме того, приводит к заболеванию рост раковых новообразований, длительная передозировка кортикоидами. С каждым годом состояния, сопровождающиеся увеличением надпочечников, переносятся все тяжелее. У пациентов в возрасте преимущественно возникают диффузно-узелковые поражения, утолщается медиальная ножка.

В большинстве клинических случаев диагностируют поражение органа слева или с двух сторон одновременно. Односторонняя пролиферация отличается менее выраженными признаками. Гиперплазия правого надпочечника не так распространена, возникает, как правило, еще при эмбриональном развитии. Чаще всего это узловая гиперплазия, для которой характерна избыточная выработка кортизола и мужских половых органов.

Нередко ею страдают представительницы женского пола. В случае диффузного нарушения границы желез не меняются, локальный же вид поражения представлен одним или несколькими узелками. Бывает, что данное нарушение обнаруживают неожиданно, проводя ультразвуковое исследование органов по совершенно другим причинам.

Диффузная

Диффузная гиперплазия надпочечников не изменяет очертания желез больного, но приводит к изменению структуры тканей. Размер порой остается тем же, а может расти пропорционально. Эта патология поражает в большинстве случаев оба надпочечника. Ультразвуком она почти не определяется. Почти треть случаев сопровождается появлением округлых однообразных уплотнений.

В этом случае речь идет о смешанном диффузно-узелковом характере заболевания. Обнаружить эту проблему слева помогает магнитно-резонансная томография с введением контрастного вещества. Симптоматика во многих случаях смазанная. Характерные проявления болезни следующие:

  • случаются панические атаки;
  • наблюдается избыток или дефицит массы тела;
  • женщины не могут забеременеть, у них исчезают менструации, может идти кровь из матки;
  • мужчины имеют уменьшенные тестикулы, проблемы с потенцией, становятся бесплодными;
  • мучает непрекращающаяся жажда;
  • сердечные дисфункции, поражается средний слой сердечной мышцы и сосуды;
  • астеническое состояние;
  • возникают мышечные судороги;
  • аномалии в глазном дне;
  • нестабильное АД, приступы головной боли;
  • повышается объем циркулирующей крови.

Узелковая

Узелковая гиперплазия надпочечников развивается вследствие избытка кортикотропина. Он провоцирует перерождение клеток железы в аденому. Кора железы старается нивелировать влияние гормона и разрастается. При кушингоиде гиперплазия с формированием узелков встречается почти в сорока процентах случаев.

Может образовываться различное количество узелков, похожих на дольки, размером до четырех сантиметров, при сохранении формы надпочечника. Чем дольше на мозговое вещество надпочечников воздействует кортикотропный гормон, тем ярче выражены симптомы заболевания.

Заболевание часто диагностируется у пациентов в пожилом возрасте. Практически в трети случаев страдают железы с двух сторон одновременно. Заболевание провоцирует рост опухолей в нервных волокнах, как в ЦНС, так и на периферии. У больных появляются пигментированные участки на коже, кружится, болит голова, сводит мышцы, нарушается зрительная функция, случаются обмороки.

Также колеблются показатели АД, бывает жар, отекают конечности, моча производится в избытке. Может развиться ожирение, нарушения работы почек, появляются стоматологические проблемы, отмечается избыточный рост волос на теле, психические расстройства. Этот вид гиперплазии надпочечника передается по наследству.

Нодулярная (узловая) гиперплазия

Нодулярная гиперплазия надпочечников обнаруживается у малышей и тинейджеров, связана с синдромом гиперкортицизма. Усиленная выработка гидрокортизона и бесконтрольный прием глюкокортикоидов приводит к появлению образований в виде узлов. Лишь с разрастанием очагов утолщений болезнь может начать проявляться почечными болями. Узловая гиперплазия надпочечников вызывает:

  • жировые отложения на лице, в грудной, брюшной зоне, в верхней части спины;
  • атрофию мышечной ткани;
  • изменение цвета лица;
  • остеопороз;
  • психическую неустойчивость;
  • дисфункции в работе сердца, сосудов;
  • начальные проявления сахарного диабета;
  • округление овала лица;
  • лиловые или красные стрии на коже бедер, живота, грудной клетки;
  • частое чередование угнетенного и приподнятого настроения;
  • у представительниц женского пола пропадает менструация, лицо, тело покрывается волосами, как у мужчин.

Эта форма лечится успешней всего, особенно при раннем ее обнаружении.

Микронодулярная гиперплазия

Выражается в появлении маленьких узелков в мозговом веществе, перерождающихся в аденомы. Вызывает ее адренокортикотропин. При этом заболевании возрастает количество производимого организмом эпинефрина, норэпинефрина, скачет артериальное давление.

Гиперплазия медиальной ножки

Железистая часть в виде ножки, крепящаяся к надпочечникам медиально, страдает от утолщения. Преимущественно патология развивается в одном органе. Гиперпластические поражения надпочечной ножки возникают в результате перерождения тканей. В большинстве случаев обнаруживается у взрослых. Патология сочетается с гиперсекрецией гормонов мозгового вещества, кушингоидом.

Виды врожденной гиперплазии надпочечников

В качестве причин врожденной дисфункции надпочечной коры у детей отмечаются воздействие внешних факторов во время эмбрионального периода развития и изменения в генах.

Специалисты выделяют гиперплазию надпочечников в качестве самостоятельной патологии. Но она также может приводить к другой болезни или синдрому, например, гиперкортицизму. Существует три вида недуга. Представители разных этнических групп имеют различную склонность к адреногенитальному синдрому.

Симптомами этого врожденного заболевания железы, которая отвечает за выработку гормонов, считают непропорционально увеличенные внешние репродуктивные органы, характерные мужские признаки у женщин, ускоренное взросление, повышенная ломкость костей, психическую неуравновешенность, повышенное половое влечение. Кроме того, могут наблюдаться типичные для всех гиперплазий недомогания. Слишком большие дозы половых и других гормонов, вырабатываемых корковым веществом надпочечников, приводят к характерным для каждого вида гиперплазии нарушениям.

Сольтеряющий

Почти три четверти обнаруженных внутриутробных нарушений — сольтеряющие. Причина заключается в недостаточности фермента, участвующего в образовании альдостерона и кортизола. Развиваются стойкие гормональные нарушения. Железа производит в избытке глюко- и минералокортикостероиды. У младенцев женского пола из-за избытка мужских половых гормонов клитор вырастает очень большого размера, половые губы срастаются, в дальнейшем не налаживается менструальный цикл.

Мальчики имеют слишком крупную коричневатую мошонку, непропорционально увеличенный член. Очень рано происходит ломка голоса, развитие вторичных половых признаков. Более старшие дети устают сильнее обычного, плохо спят. Показатели АД нестабильны, конечности отекают. Состояние может осложниться обезвоживанием, рвотными позывами, астеническим синдромом.

Гипертонический

В случае если андрогены и минералокортикостероиды вырабатываются слишком интенсивно, развивается устойчивое повышение внутримозгового давления. Страдают сосуды в надпочечниках, глазной сетчатке. Обнаружить гипертоническую гиперплазию можно еще в материнской утробе либо вскоре после родов по эксикозу, недостатку веса, гипертонии. Необходимо быстро нормализовать водно-электролитный обмен и АД.

У малышей постарше болезнь проявляется в кишечных расстройствах, нарушенном сне, аномалиях развития черепа. Больные данным видом патологии дети страдают от сильных приступов цефалгии, тревожных состояний вследствие избытка кортизола, чередующихся с безразличием, гипергидроза, астении, у них появляются темные круги под глазами. Взрослые становятся метеозависимыми, теряют половое влечение, сильно потеют, имеют нестабильное АД. У них часто наблюдаются темные зоны под глазами, психическая нестабильность, потеря сознания, раздражительность, слабость, цефалгия, утренняя тошнота, рвота.

Вирильный

Данный синдром характеризуется андрогенной гиперсекрецией. Внешние половые органы вырастают необычайно большими. Развитие мышечного каркаса у девушек происходит по мужскому типу, появляются волосы на лице, на корпусе, останавливается развитие матки, молочных желез. Обеим полам не дает покоя угревая сыпь. Ранее нормы затвердевает хрящевая ткань, нарушается рост костей, неправильно формируются репродуктивные органы.

Причины возникновения

Среди причин развития гиперплазии в надпочечниках отмечают наследственность. Преобладают пороки развития коркового вещества, а в мозговом слое о проблеме сигнализирует появление опухолей. Аномалии, не связанные с генетикой, развиваются, если человек испытывает стресс, напряжение, эмоциональное потрясение.

В этих случаях в кровь выделяются большие дозы стрессового гормона гидрокортизона. Подавляющее число гиперпластических процессов в клетках надпочечников развивается на фоне надпочечниковой недостаточности. Повышенный риск возникает из-за бесконтрольного лечения некоторыми медикаментами, вредных привычек.

Общие симптомы

Признаки гиперплазии надпочечниковой коры определяются зоной поражения желез. Могут возникать разнообразные недомогания при гормональном дисбалансе, но в общем любой вид патологии проявляется гипертонией, цефалгией, психической неустойчивостью, перепадами настроения. К общим симптомам болезней надпочечников можно отнести следующие отклонения:

  • нарушения обмена веществ при сахарном диабете и ожирение;
  • остеопорозы;
  • понижение защитных свойств организма, частые болезни;
  • миастения;
  • постоянное желание пить, повышенное мочеиспускание;
  • расстройства пищеварения;
  • забывчивость, спутанность сознания.

По наблюдениям, девочки и женщины более подвержены этой патологии. У девочек родители замечают неправильное развитие половых органов, распределение волосяного покрова по мужскому андрогенному принципу. У мальчиков и мужчин болезнь проявляется синдромом Иценко-Кушинга. Поставить диагноз взрослым куда сложнее, иногда недуг никак себя не проявляет.

Провести результативную и точную диагностику гиперплазии может только профессиональный эндокринолог. Проанализировать состояние надпочечников, гормональный баланс в организме помогает первичный осмотр. Фиксируется локализация жировых отложений в соответствии с кушингоидным типом, мужские признаки у женщин, бледность эпидермиса, нарушение развития костной системы при сольтеряющей гиперплазии. Собирается информация о диете; привычках, режиме и жалобах больного.

Дополняют диагностику лабораторные анализы. Благодаря биохимическому анализу крови определяется концентрация многих веществ, лейкоцитов, сахара. При наличии патологии избыток гидрокортизона и эпинефрина наблюдается одновременно в крови и моче. Иммунологический анализ показывает присутствие иммуноглобулинов к гормонам надпочечников.

Уточнить место расположения патологии поможет компьютерная томография, сцинтиграфия органов и тканей, ангиография с применением контраста, магнитно-резонансная томография. Последняя определяет, есть ли нодулярная гиперплазия надпочечников. В отдельных случаях узловые очаги фиксирует ультразвук или КТ. В случае если гиперплазия надпочечников узелковая, обнаружить опухолевые новообразования в тканях железы, выявить гиперкортицизм можно при помощи дексаметазоновой пробы. Бывает потребность в аспирационной пункции или гистологическом изучении клеток.

При подготовке к зачатию желательно сходить на прием к генетику, провести все необходимые обследования организма. В период беременности патология обнаруживается после проведения анализов биологических жидкостей. Ее выдает аномальный ферментно-гормональный состав. Показательна будет биохимия крови.

Уточняют наличие заболевания все теми же исследованиями с помощью ультразвука, томографов. Лечение будущей мамы безопасно для беременной и плода. Нужные гормональные лекарства доктор подберет с учетом всех важных факторов. Нельзя игнорировать нарушения в развитии и работе надпочечников при вынашивании ребенка. Данное состояние может привести к выкидышам, тяжелому ходу родов, смерти.

Есть ли заболевание у плода, выясняется в первые тринадцать недель с помощью биопсии хорионовых ворсинок, изучения генов, околоплодных вод. Если патология обнаруживается у малыша в утробе, его начинают лечить сразу же после родов.

Ведущую позицию в лечении многих гиперплазий занимает гормонотерапия. Подобранные специалистом гормоны принимают дважды либо трижды в сутки. Это различные глюкокортикоиды, комбинированные препараты. Крайне важно соблюдать лечебные дозировки, принимать медикаменты, уменьшающие побочные эффекты от лекарств.

С помощью анализа крови из пяточных капилляров уже спустя неделю после рождения крохи у него можно диагностировать проблемы с надпочечниками. При дефиците минералов растущим малышам дают ежедневно дополнительную дозу хлористого натрия, минералокортикоиды. Для того чтобы девочки правильно развивались и становились здоровыми девушками, им показаны медикаменты с эстрогенами — женскими половыми гормонами.

Мальчикам процесс полового созревания корректируют лекарствами, содержащими мужские половы гормоны — андрогены. Если девочка рождается с репродуктивными органами обеих полов, в первый год жизни ей назначают препараты от надпочечниковой гиперплазии и проводят корректирующую операцию, позволяющую исключить многие проблемы в будущем у женщины. Ей придется всю жизнь принимать гормональные препараты.

В случае необходимости поврежденную железу могут удалить методом щадящей лапароскопической операции. После требуется придерживаться диетического питания, принимать лекарства, раз в полугодие проверяться у специалиста. Лучше отказаться от вредных привычек, поддерживать организм в тонусе, учиться расслабляться и отдыхать.

При позднем обнаружении проблемы или игнорировании терапии без хирургического вмешательства для пластического исправления органов половой системы не обойтись. Чтобы увеличить шансы забеременеть, выносить здорового малыша, женщины кратковременно принимают комбинированные оральные контрацептивы. Лишние волосы, проблемы с кожей помогают устранить косметологи.

Очень многие патологии проще предотвратить. Недомогания усугубляются, если игнорировать сигналы организма, а визит к врачу все время откладывать. Берегите психическое и физическое здоровье, прислушивайтесь к себе и вовремя посещайте врачей. Заболевание, замеченное на ранней стадии, всегда больше шансов вылечить, не снижая качество жизни.

Прогноз

Если вовремя замечены симптомы, поставлен диагноз, угрозы для жизни, как правило, нет. Бывают, конечно, исключительно серьезные формы с летальным исходом. В целом последствия напрямую зависят от разновидности гиперплазии, ее стадии, состояния организма человека в целом. Иногда пациент утрачивает трудоспособность.

Больному крайне важно питаться правильно, не употреблять слишком много углеводов и солей. К сожалению, данная патология не вылечивается полностью. Больной постоянно вынужден принимать гормональные лекарства. Нужно обследоваться время от времени, проверять состояние желез, всех жизненно важных органов.

ВДКН – в чем причина появления, диагностика и особенности терапии

Фото: Ed Uthman

Врождённая дисфункция коры надпочечников (ВДКН) – это не отдельное заболевание, а группа недугов, вызванных нарушением синтеза гормонов, за выработку которых отвечает кора надпочечников. Данное состояние вызвано наследственной предрасположенностью, и вызывает расстройство ряда жизненно важных систем в организме ребенка.

Синонимами ВДКН можно назвать и адреналиновый синдром, и гиперплазию коры надпочечников. И под любым названием это состояние опасно. Диагностируется подобное расстройство у девочек и мальчиков с одинаковой частотой, и оно требует комплексной серьезной терапии.

Как проходит развитие недуга

В большей части случаев врожденная дисфункция надпочечников появляется продуктом дефектов 21 – гидроксилазы. Такое состояние проявляется нарушением ферментации таких важных гормонов, как кортизол, альдостерон и адреналин.

Это отражается на работе всего организма, потому не заметить нарушений в состоянии больного не возможно. Эти гормоны и часть вспомогательных влияют на формирование половых органов, потому при нарушении их выработки наблюдается чрезмерный рост волос на теле, видоизменение половых органов и раннее половое созревание.

Постепенно избыточная выработка гормонов влияет и на сердечно сосудистую систему, так как организм развивается не постепенно, а все ресурсы уходят на производство гормонов. После чего начинают страдать и почки, которое вынуждены перерабатывать большее количество токсинов. И общее излишество гормонов по итогу поражает психику и даже может отразиться на развитии костной ткани.

Также явным признаком развития недуга является сухость кожных покровов у детей и взрослых. Есть несколько форм развития врожденной дисфункции коры надпочечников, от специфики которой и зависит степень поражения организма и сложность лечения.

Важно! Полноценная работа надпочечников обеспечивает правильное функционирование многих жизненно важных систем, поэтому очень важно своевременно оказать помощь ребенку и остановить развитие недуга. Современная медицина предполагает применение массы средств для устранения состояния, поэтому чем раньше выявлен недуг, тем легче его устранить.

Сольтеряющая вирильная форма заболевания – анамнез и симптомы

Самым распространенным видом недуга является сольтеряющая форма, и ей свойственна полная блокада выработки белка 21-гидроксилазы. Данное расстройство меняет синтез люкокортикоидов и минералокортикоидов, в том числе кортизола и альдостерона, что влечет достаточно серьезные патологии. Недуг начинает развиваться еще в утробе матери, и определить его своевременно позволяет генетическое исследование.

Симптомы заболевания проявляются практически сразу после рождения. У новорожденных девочек половые органы развиваются по мужскому типу, то есть клитор и половые губы увеличены, и больше напоминают мужские половые органы.

А вот у мальчиков при надпочечной недостаточности пенис значительно увеличен. При этом и мальчиков и у девочек внутренние половые органы имеют нормальный вид и выполняют свои функции. Но если еще в детском возрасте не оказать лечение, то патология коснется и их.

Постепенно при отсутствии терапии появляется слабость, частая рвота, вялость и потемнение кожи. По внешним признакам отличается вирильная форма и другие разновидности недуга.

Простая вирильная форма – особенности и проявление заболевания

Особенность этой формы вдкн в том, что она появляется при незначительных отклонениях в молекулах 21-гидроксилазы. И это проявляется незначительным изменением в выработке гормонов. Потому заболевание не имеет явной симптоматики. У новорожденных лишь заметны незначительные изменения половых органов. Но без лечения данная форма тоже трансформируется в сложную форму недуга, и постепенно приводит к серьезным патологическим изменениям в организме.

Родителям стоит обращать внимание даже на минимальные изменения, поскольку в первые месяцы жизни можно вмешаться в работу организма и стабилизировать его работу более щадящими методами и минимальным количеством препаратов. И самой важной задачей является предотвращение осложнений, которые сказываются на работе всего организма и его развитии. Потому лечение вдкн просто необходимо.

Но порой наблюдается неклассическая форма вдкн. Которая проявляется еще и сильными отклонениями в работе сердечно – сосудистой системы, а также отражается на весе. Детки с таким недугом склонны к ожирению еще с первых месяцев жизни. И при этом их сопровождают проявления стандартных форм недуга.

Что провоцирует надпочечную недостаточность

Врождённая дисфункция коры надпочечников является наследственной патологией, которая развивается еще в утробе матери, и вызывается она ошибками в молекулах 21-гидроксилазы различной степени сложности. Выявление причины данного отклонения – достаточно трудная задача, поскольку у малыша в утробе матери трудно выявить то, что спровоцировало данное состояние.

Но к самым распространенным факторам, вызывающим недуг относят:

  • Генетическую предрасположенность.
  • Тяжелую беременность.
  • Курение и употребление алкоголя во время беременности.
  • Стрессовые состояние на протяжении вынашивания малыша у мамы.
  • При эко, если у мамы были проблемы забеременеть, и были введены яйцеклетки человека – носителя гена с ошибкой.

Все это нарушает формирование систем в организме у малыша, потому и могут возникнуть дефекты, в результате чего развивается гиперандрогения.

Лечение надпочечной недостаточности и прогнозы

Устранить данное заболевание невозможно, поскольку нет механизма вмешательства в гены, потому единственным решением в данном случае становится пожизненная заместительная гормональная терапия. При помощи группы средств восполняется недостаток кортизола, а также подавляется выработка избыточного андрогена.

Основную задачу в такой терапии выполняют глюкокортикоиды, дозировка которых подбирается каждому пациенту индивидуально с учетом всех физиологических особенностей и специфики течения недуга.

Если помимо основных дисфункций еще и обнаружено снижение ренина в плазме, то пациенту назначается еще прием минералокортикоидов. А если недуг не был устранен на начальной стадии развития, то у подростков и у взрослых проводится гормональная терапия с использование половых стероидов.

Это позволяет восстановить половые функции, стабилизировать гормональный фон и дает возможность противостоять нарушениям репродуктивной функции. Также используется феминизирующая пластика.

Такой подход на начальных стадиях развития дает возможность избежать осложнений, и если больной не будет отклоняться от графика приема препаратов, то всю жизнь он может вести вполне полноценный образ жизни. Но если недуг был выявлен на моменте явных дефектов половых органов. То их устранить можно только при помощи пластической хирургии. А избыточный рост волос удаляется эпиляциями.

Как проводится диагностика

Наиболее эффективным методом выявления данного заболевания является лабораторная диагностика у женщин взятием материалов непосредственно из утробы. Именно этим способом сейчас выявляется большая часть случаев в развитых странах. Помимо этого можно провести анализ крови, в котором можно определить уровень активности ренина.

Также стоит отметить, что неонатальный скрининг, который предлагают провести на 3 – 5 дне жизни крохи становится эффективным методом выявления заболевания, который имеет высокую эффективность. И в этот же момент назначается терапия данного состояния.

Важно! Родители с надпочечной недостаточностью должны понимать во время беременности, что малыш находится в группе риска поражения данным недугом. Поэтому стоит уделить особое внимание перинатальным исследованиям. Если у обоих родителей есть ген, провоцирующий этот недуг, то практически 100% вероятность заболевания и у малыша.

Своевременное установленный диагноз дает возможность остановить заболевание на ранних стадиях, и не дать ему отразиться на всем организме и вызвать серьезные внешние дефекты. При выявлении мкб 10 стоит незамедлительно обращаться к специалистам, и внимательно следовать всем назначениям. Пропуск одной таблетки может привести к развитию заболевания, и опасным последствиям.