Гипофизарным нанизмом

Причины карликовости и виды

Состояние может иметь врожденный либо же приобретенный характер. С учетом причин недуга различают такие виды карликовости:

  • нехватка соматотропного гормона, первичная карликовость;
  • дефицит биологически активных веществ, который наблюдается наряду с недостаточностью соматотропного гормона, гипоталамический вид;
  • пропорциональная карликовость, при которой все части тела являются уменьшенными;
  • ахондропластическая карликовость, когдав рецепторах зародыша происходят изменения клеток соединительной ткани;
  • примордиальная карликовость является первичным типом недуга, то есть развивается в процессе зачатия.

Недуг может быть вызван нарушением работы желез эндокринной секреции, может возникнуть на фоне хронических расстройств обмена, инфекционных патологий.

Ученые доказали влияние генетического аспекта на развитие данной болезни. У большинства пациентов наблюдается нарушение работы ЦНС, что возникает на этапе вынашивания плода или в раннем детстве. Это такие болезни, как полное отсутствие гипофиза, кисты, атрофии, различные типы травматических поражений. Очень важен фактор инфекционного и токсического воздействия.

Симптомы

Гипофизарная карликовость может быть выражена абсолютно разными симптомами, выраженными определенными отклонениями.

Клиника, как правило, показывает наличие проблем у ребенка с функционированием эндокринной системы. Возникновение проблем с гипоталамусом и гипофизом провоцируют нарушение работы внутренних органов.

Общая клиническая картина выглядит следующим образом:

  1. Низкий рост.
  2. Сухость кожи.
  3. Бледность кожи.
  4. Желтый цвет кожи.
  5. Выпадение волос (Облысение, алопеция).
  6. Малый половой член.
  7. Аменорея (Отсутствие менструации).

Гипофизарный нанизм у детей обычно выражен не сразу. Дети младенцы и груднички ничем не отличаются от своих ровесников. Проявления становятся очевидными, когда ребенок достигает трехлетнего возраста, тогда малыш уже начинает отставать в росте. Однако пропорции тела все еще нормальные.

Выявить патологию с самого детства можно по таким косвенным симптомам:

  • лоб ребенка выступает вперед;
  • лицо круглое и маленькое;
  • нос приплюснутый;
  • мускулатура развита очень слабо;
  • кожные покровы тонкие, сухие, бледные;
  • жировая составляющая массы тела откладывается у таких детей неравномерно.

Одним из типичных симптомов данного заболевания выступает бесплодие. Также имеют место быть различные нарушения работы внутренних органов и систем.

Кроме всего прочего может наблюдаться недостаточность работы щитовидной железы. На фоне этого наблюдается умственная отсталость, отечность, ломкость волос. Задержки роста пропорциональны, пациенты отстают в половом созревании.

Замедляется процесс окостенения и роста зубов, развивается гипотония, часто наблюдается плохое зрение, сердечные патологии.

Диагностика

Поставить верный диагноз не сложно. Для этого задействуются меры комплексного обследования и анализы на карликовость:

  1. Общий анализ мочи и крови.
  2. Биохимия.
  3. Определение соматотропного и тиреотропного гормонов.
  4. Анализ на Лютеинезирующий гормон (ЛГ).
  5. КТ турецкого седла.
  6. Рентгенография черепа.
  7. МРТ и КТ головного мозга.

Чтобы поставить диагноз ребенку, требуется больше усилий. Для этого нужно время, до одного года. Малыш находится под систематическим присмотром, ему назначают общеукрепляющую терапию.

Затем лечащий доктор устанавливает причину низкорослости и назначает лечение.

Лечение карликовости

Проводить терапию следует курсами с использованием соматотропина. Принимают этот препарат в утреннее время суток. Также назначаются половые гормоны, анаболитические стероиды, витамины и другие средства.

Идеальным возрастом для начала гормонального лечения является 5-7 лет. При отсутствии положительной динамики, принимать препараты придется пожизненно.

Лечение даст хорошие результаты только в том случае, если будет верно установлена причина недуга.

Если причина заболевания кроется в наследственности, тогда своевременное лечение замедлит развитие недуга. В случае поражения гипофиза, таким пациентам дают инвалидность.

Прогноз

При генетических формах болезни исход позитивный. Заместительная гормональная терапия позволяет пациентам догнать своих сверстников в росте и развитии. При игнорировании симптомов заболевания пациенты остаются низкорослыми и недоразвитыми. Пациенты с таким диагнозом должны систематически находиться на учете в медицинском учреждении и приходить к эндокринологу раз в квартал.

Гипоталамо-гипофизарная недостаточность – заболевание, обусловленное частичным или полным нарушением секреции тропных гормонов гипофиза и проявляющееся расстройствами функционирования других желез внутренней секреции (половых, щитовидной, надпочечников). В медицинской литературе встречается также другое название данной патологии – гипопитуитаризм.

Причины и механизмы развития

Аденома гипофиза — одна из причин гипоталамо-гипофизарной недостаточности.

Гипоталамо-гипофизарную недостаточность условно разделяют на первичную и вторичную. Первый вариант развивается вследствие повреждения непосредственно гипофизарных клеток. Его причинами могут быть:

  • ишемический некроз ткани гипофиза (после родов или при системных заболеваниях);
  • кровоизлияние в этой области;
  • тромбоз пещеристого синуса;
  • облучение гипофиза;
  • его хирургическое удаление;
  • опухоли;
  • внутричерепная аневризма сонной артерии;
  • инфекции (менингит, энцефалит, сифилис, туберкулез);
  • тяжелые метаболические расстройства (например, на терминальной стадии почечной недостаточности);
  • аутоиммунный процесс с поражением клеток гипофиза;
  • инфильтрационные поражения (гемохроматоз) и др.

Вторичный гипопитуитаризм является следствием ослабления гипоталамического контроля над деятельностью гипофиза, в результате чего клетки последнего атрофируются. Недостаточность факторов, стимулирующих работу гипофиза, может быть вызвана:

  • полным или частичным разрушением ножки гипофиза (после травмы, операции, в результате сдавления аневризмой или опухолевидным образованием);
  • поражением структур гипоталамуса при заболеваниях воспалительного (саркоидоз) или инфильтративного генеза;
  • его токсическим или травматическим повреждением;
  • нервной анорексией или голоданием;
  • опухолевым процессом;
  • психосоматическими расстройствами и др.

У части пациентов истинные причины гипоталамо-гипофизарной недостаточности выявить не удается.

Независимо от происхождения и характера деструктивного процесса, он приводит к атрофии гипофиза, который становится не способным к адекватной выработке гормонов. В результате развивается вторичная недостаточность функции щитовидной и половых желез, а также надпочечников.

Симптомы болезни

Клинические признаки гипофизарной недостаточности возникают при повреждении около 70 % клеток передней его доли. Пангипопитуитаризм развивается при разрушении или атрофии не менее 90 % клеток.

Симптомы гипоталамо-гипофизарной недостаточности могут появляться остро в течение короткого промежутка времени (после операции или кровоизлияния) или нарастать медленно (опухолевый рост). Сначала они являются неспецифичными. Больных может беспокоить:

  • немотивированная общая слабость;
  • повышенная утомляемость;
  • снижение толерантности к физическим нагрузкам.

С момента появления таких жалоб до постановки диагноза нередко проходит несколько лет. Кроме того, у страдающих гипопитуитаризмом нередко выявляются нарушения терморегуляции (гипотермия или субфебрилитет) и вегетативные кризы с ознобом, гипогликемией, полиурией.

Развернутая клиническая картина зависит от выраженности недостаточности каждого из гормонов гипофиза. В начале болезни наиболее значимыми являются нарушения секреции соматотропного гормона, затем гонадотропинов, позже – тиреотропина и АКТГ.

При дефиците гормона роста отмечается:

  • уменьшение мышечной массы;
  • слабость в мышцах и снижение силы;
  • увеличение количества висцерального жира;
  • повышение уровня общего холестерина;
  • снижение сократительной способности миокарда;
  • сухость кожи;
  • уменьшение интенсивности обмена веществ;
  • апатия, склонность к депрессии;
  • расстройства сна.

Гипофункция половых желез приводит к остеопорозу и раннему развитию атеросклеротического процесса. Кроме того, недостаток половых гормонов является причиной расстройств в половой сфере:

  • снижение полового влечения;
  • бесплодие;
  • исчезновение волос в области половых органов, подмышек;
  • нарушение менструального цикла и атрофия молочных желез у женщин;
  • урежение эрекций, ослабление или отсутствие оргазма у мужчин.

При недостатке гормонов щитовидной железы у больного выявляется:

  • снижение умственной и физической активности;
  • общая слабость;
  • постоянная сонливость;
  • выпадение волос;
  • сухость и бледность кожи;
  • увеличение массы тела;
  • отечность;
  • склонность к запорам (атония кишечника);
  • снижение артериального давления;
  • замедление частоты сердечных сокращений (брадикардия).

Для дефицита адренокортикотропного гормона характерно:

  • склонность к гипогликемии;
  • нарушение аппетита;
  • тошнота, рвота по утрам;
  • болевые ощущения в животе;
  • ортостатическая артериальная гипотензия;
  • похудение;
  • снижение общей резистентности и склонность к частым инфекционным заболеваниям.

Эпизод внезапно возникшей сильной головной боли может оказаться симптомом апоплексии гипофиза, которая впоследствии приведет к гипопитуитаризму.

Заподозрить наличие у больного гипоталамо-гипофизарной недостаточности врач может, проанализировав жалобы и историю заболевания. При этом обращают внимание на наличие травм головы, операций, облучения, осложненных родов у женщин.

Эпизод сильной головной боли с нарушением общего самочувствия в анамнезе может указывать на перенесенную апоплексию гипофиза. Снижение зрения или выпадение его полей нередко наблюдается при опухолях. Для исключения этих патологических процессов проводится дополнительное обследование. Методом выбора считается компьютерная или магнитно-резонансная томография. При отсутствии современного оборудования выполняется боковая рентгенография области турецкого седла.

Большое значение в диагностике гипоталамо-гипофизарной недостаточности имеют лабораторные методы исследования, так как с их помощью выявляется гормональная недостаточность.

  1. Определение уровня соматотропина с помощью провокационных тестов с гипогликемией, которая вызывается введением инсулина, аргинина, клонидина. По степени повышения его концентрации в ходе тестов можно судить о секреции этого гомона.
  2. Исследование крови на уровень гормонов щитовидной железы и тиреотропного гормона гипофиза (в пользу гипопитуитаризма свидетельствует отсутствие повышения ТТГ при низком уровне тироксина).
  3. Изучение базальных концентраций лютеинизирующего и фолликулостимулирующего гормона, эстрадиола у женщин и уровня свободного тестостерона у мужчин (при нарушении функции гипофиза выявляется низкая концентрация периферических гормонов при сниженном или нормальном уровне тропных гормонов).
  4. Определение уровня адренокортикотропного гормона в ходе стимуляционных тестов (с метирапоном, введением инсулина и др.).

Лечение

Пациенты, у которых функцию гипофиза восстановить невозможно или причина болезни не известна, подлежат постоянному медицинскому наблюдению и медикаментозному лечению. Такие лица нуждаются в заместительной терапии препаратами эндокринных желез в течение всей жизни. Лекарственные средства на основе гормонов гипофиза применяются реже. Это обусловлено их высокой стоимостью и антигенными свойствами.

  • Начинают лечение обычно с глюкокортикоидов. Таким больным назначается преднизолон или кортикостерона ацетат в средних дозах.
  • При минералокортикоидной недостаточности используют препараты флудрокортизона или дезоксикортикостерона ацетата (ДОКСА).
  • Для коррекции гипотиреоза назначается L-тироксин. Лечение этим лекарственным средством осуществляют с осторожностью, начиная с малых доз и под прикрытием глюкокортикоидов. Это связано с тем, что гормоны щитовидной железы ускоряют распад кортизола и могут вызвать надпочечниковый криз.
  • Недостаточность половых желез у лиц женского пола компенсируется приемом эстрогенгестагенных препаратов. Добавление к ним прогестерона позволяет снизить риск развития гиперплазии эндометрия. В возрасте до 45 лет их рекомендуется применять циклически. Для женщин в менопаузе предпочтительнее монофазный прием. Длительность такого лечения – до 55-65 лет. Если у пациентки удалена матка, то лечение проводится только эстрогенами.
  • У мужчин с заместительной целью применяются лекарственные средства на основе тестостерона для перорального, внутривенного или чрескожного введения.
  • При недостаточности соматотропина применяют аналоги человеческого гормона роста, доза которого подбирается в индивидуальном порядке.

Если существует возможность устранить причину заболевания, то необходимость в заместительной терапии отпадает.

К какому врачу обратиться

Основной специалист, занимающийся лечением пангипопитуитаризма – эндокринолог. Дополнительно требуется помощь невролога, а также профильных врачей разных специальностей – кардиолога, гинеколога, андролога, гастроэнтеролога.


Прогноз при гипоталамо-гипофизарной недостаточности относительно благоприятный при условии правильно подобранной заместительной терапии и неопухолевом генезе заболевания. Трудоспособность у таких больных снижена. Они нуждаются в постоянном приеме медикаментов с периодической коррекцией дозы и регулярном обследовании.


Нанизм (nanismus; греч. nanos карлик; синоним: дварфизм, карликовость, наносомия, микросомия)

патологическое состояние, характеризующееся аномальной низкорослостью (ниже 130 см у мужчин и ниже 120 см у женщин). Нанизм — проявление и один из симптомов генетически обусловленных нарушений роста, а также нарушений роста при ряде эндокринных и неэндокринных заболеваний. Наиболее частыми причинами гипофизарного Н. обычно являются генетически обусловленные нарушения. Помимо генетически обусловленных форм Н., выделяют церебральный Н., связанный с нарушением центральной регуляции роста в результате врожденных или приобретенных поражений головного мозга, и примордиальный Н., обусловленный нарушением эмбрионального развития. Семейную (конституциональную) низкорослость и задержку роста у практически здоровых детей следует рассматривать как вариант физиологического развития, т.к. они не являются патологией и не относятся к проявлениям нанизма.

Выделяют две формы Н.: нанизм с пропорциональным и непропорциональным телосложением.

К нанизму с пропорциональным телосложением относят пигофизарный нанизм, тиреогенный, или микседематозный, нанизм, Н., связанный с патологией вилочковой железы (Вилочковая железа), а также инфантильный тип Н., обусловленный влиянием токсических факторов, алиментарной недостаточностью и др. Нанизм, при котором больные отличаются непропорциональным телосложением, связан с системными заболеваниями скелета. К нему относят рахитический нанизм (см, Остеохондродисплазия, Рахит), нанизм при врожденной ломкости костей (см. Кость) и др.

Гипофизарный Н. обусловлен нарушениями функции Гипофиза. Выделяют гипофизарный Н. с количественной недостаточностью соматотропного гормона, гипофизарный Н. с нормальным содержанием соматотропного гормона в крови, но при нарушении его биологической активности, и гипофизарный Н. с пангипопитуитаризмом, когда абсолютный или относительный дефицит соматотропного гормона сочетается с недостаточной продукцией других гормонов аденогипофиза (см. Гипофизарные гормоны). Особой формой Н. является Н., при котором содержание соматотропного гормона в крови находится в норме, но нарушено сродство специфических циторецепторов тканей-мишеней к гормону из-за недостатка веществ-посредников, необходимых для реализации его действия, — соматомединов (инсулиноподобных ростовых факторов I и II типа). Недостаточность соматотропной функции гипофиза может быть первичной, либо вызванной нарушением функциональной активности тех желез внутренней секреции, гормоны которых не только участвуют в регуляции секреции соматотропного гормона, но и сами влияют на процесс роста (щитовидной железы, надпочечников, поджелудочной железы, половых желез, вилочковой железы). При этом нарушается остеогенез, прекращается пролиферация хрящевой ткани в эпифизарных зонах костей и приостанавливается рост костей в длину. Гипофизарный соматогенный Н. может быть связан с хроническими нарушениями обмена, инфекциями и другими патологическими процессами, прямо или опосредованно нарушающими развитие организма.

Тиреогенный Н. обусловлен врожденным Гипотиреозом, вызванным недоразвитием щитовидной железы или генетическим дефектом ферментных систем, участвующих в биосинтезе тиреотропного гормона или тиреоидных гормонов.

Основным симптомом Н. является задержка роста. Другие его клинические проявления зависят от особенностей заболевания, явившегося причиной развития Н. Ребенок с функциональной недостаточностью гипофиза при рождении обычно имеет нормальную длину тела и начинает отставать в росте от сверстников лишь с 2—4 лет (у детей и подростков следует учитывать не только абсолютный рост, но и отставание в росте по отношению к возрастной норме). С возрастом грубых нарушений пропорций тела не происходит, однако чаще сохраняются пропорции тела, свойственные детям (преобладание длины туловища над длиной конечностей). Помимо отставания в росте, при гипофизарном нанизме характерным является истончение кожи; у взрослых больных, особенно при наличии гипотиреоза, кожа бледная, желтоватого оттенка, сухая, морщинистая, в связи с чем больные выглядят старообразно. Черты лица у взрослых мелкие, детские, размеры нижней челюсти относительно малы. Недоразвитие гортани способствует сохранению высокого, почти детского тембра голоса. Оволосение, как правило, скудное, волосы на голове редкие, тонкие. Мышцы развиты недостаточно, скелет также имеет черты инфантилизма. Иногда наблюдается избыточное отложение жира на животе, бедрах и особенно на груди (ложные молочные железы), однако чаще подкожная клетчатка развита слабо. Половые органы и молочные железы у людей с гипофизарным Н. недоразвиты, у женщин менструации, как правило, отсутствуют, в отдельных случаях бывает олиго- или гипоменорея. Гипофизарные карлики обычно бесплодны. При гипофизарном Н. нередко отмечается артериальная гипотензия. Для ЭКГ вследствие нарушения трофики миокарда характерен низкий вольтаж и снижение высоты зубцов.

Нарушения психики при Н. могут отсутствовать, однако у отдельных больных отмечается психический инфантилизм. Наиболее сохранна психика при генетически обусловленном гипофизарном Н.: больные этой группы обладают хорошим интеллектом, деловитостью, старательностью, рассудительностью, они справляются с обычной для здоровых людей нагрузкой, учатся или работают. Однако при тщательном обследовании могут быть выявлены та или иная степень эмоциональной лабильности (повышенная ранимость, тревожность, иногда слезливость). Подросткам с гипофизарным Н. свойственно сочетание инфантильности поведения с преждевременной зрелостью суждений, склонностью к нравоучениям. Особенности эмоциональной сферы больных способствуют легкому развитию у них реактивных состояний, преимущественно в форме пониженного настроения. Выраженные реактивные депрессии не характерны, психозы не описаны (см. Эндокринные психические расстройства).

Если Н. развивается на фоне органического поражения ц.н.с., хромосомных аномалий, тяжелого гипотиреоза, у больных наблюдаются типичные проявления органического поражения психики — слабоумие со снижением памяти и критики на фоне апатии или благодушия (иногда вплоть до идиотии). Если Н. обусловлен опухолью гипофиза, у больных могут наблюдаться соответствующие неврологические и психические расстройства.

Диагноз у взрослых не представляет затруднений; у детей диагноз устанавливают на основании прогрессирующего отставания в росте от сверстников и задержки созревания скелета, что выявляется при динамическом рентгенологическом мониторинге. При рентгенологическом исследовании, помимо малых размеров костей, обнаруживается запаздывание появления ядер (точек) окостенения и костного слияния эпифизов трубчатых костей с диафизами или преждевременное появление ядер окостенения, извращенный ход процесса окостенения, преждевременное или, наоборот, запоздалое зарастание костных швов. Замедление роста костей при гипофизарном Н. с изолированной недостаточностью гормона роста может происходить и при своевременном появлении ядер окостенения скелета.

Нанизм дифференцируют с так называемым субнанизмом, или низкорослостью, отмечаемым при Шерешевского — Тернера синдроме, адипозогенитальном синдроме (Адипозогенитальная дистрофия), врожденной дисфункции (Врождённая дисфункция коры надпочечников) коры надпочечников. Нанизм отмечают при синдроме Лоренса — Муна — Бидля, синдроме Фанкони, болезни Гирке (см. Гликогенозы), болезни Гоше, болезни Ниманна — Пика, синдроме Гурлер — Пфаундлера, болезни Моркио. Нанизм — проявление нарушения обмена веществ при плохо леченном диабете сахарном (Диабет сахарный) у маленьких детей, Мориака синдроме, Иценко — Кушинга болезни (Иценко — Кушинга болезнь) и Иценко — Кушинга синдроме. Рахит, хронические инфекционные болезни — туберкулез, сифилис и др., заболевания печени также могут сопровождаться нанизмом. При остеопатии нефрогенной (Остеопатия нефрогенная) может возникать так называемый почечный нанизм. Для дифференциального диагноза форм Н., помимо рентгенологического исследования, необходимо всестороннее обследование с учетом анамнеза (развитие ребенка, условия жизни и питания) с целью выявления эндокринной патологии, заболеваний других органов и систем. Проводят хромосомный анализ, определение содержания и резервов соматотропного гормона и содержания других тропных гормонов гипофиза в крови и др.

При заболеваниях ц.н.с. (опухоли, воспалительные процессы), сопровождающихся Н., обнаруживают характерные изменения глазного дна, внутричерепная гипертензия, отмечаются судорожные припадки и др. Н. при системных заболеваниях скелета характеризуется выраженной непропорциональностью телосложения (рост конечностей значительно отстает от роста туловища) при отсутствии эндокринных и психических расстройств.

Лечение форм Н., обусловленных гормональной недостаточностью, заключается в длительном приеме соответствующих гормональных средств с целью стимуляции роста при соблюдении двух основных принципов: приближение индуцированного лечением развития организма к физиологической норме и максимально длительное сохранение эпифизарных зон роста открытыми.

При Н. неясной этиологии необходимо наблюдение ребенка без гормонотерапии в течение 6—12 мес. на фоне комплексной общеукрепляющей терапии: полноценного питания с увеличенным содержанием животного белка, овощей и фруктов, витамины А и D, препараты кальция и фосфора и т. п. Отсутствие на фоне подобной терапии достаточных сдвигов в росте является основанием для начала гормонотерапии. Гормональную стимуляцию роста проводят больным Н. с дифференцировкой скелета, не превышающей уровня, свойственного 14—16-летнему возрасту. У больных с доказанной недостаточностью соматотропного гормона применяют препарат гормона роста человека. Наиболее целесообразны его дозы от 2 до 4 ЕД (через день). Лечение проводят курсами, по 2 месяца (20—25 внутримышечных инъекций) с перерывами такой же продолжительности. У разных больных ростовое действие наблюдается в течение от 1,5—2 до 4—5 лет.

Эффективным средством лечения Н. является медикаментозная терапия препаратами анаболических стероидов; их применяют в течение нескольких лет с постепенной заменой менее активных препаратов более активными; смена препаратов показана обычно через 2—3 года (при привыкании и снижении эффекта). Курс лечения прерывистый: период «отдыха» составляет примерно половину срока лечения; при привыкании показаны перерывы до 4—6 мес. Применяют метиландростендиол, метандростенолон (дианабол, неробол), феноболин (нероболил), ретаболил. Принцип дозирования: постепенное повышение дозы, начиная от минимальных эффективных доз. Анаболические стероиды применяют до тех пор, пока возможен ростовой эффект (до 16—18 лет, а иногда и более длительно). Наибольший лечебный эффект наблюдается при гипофизарном Н., сочетающемся с пангипопитуитаризмом, наименьший — при примордиальном нанизме. При Н. церебрального генеза лечение анаболическими стероидами эффективно, но срок их применения меньше, чем при гипофизарном Н. Во всех случаях необходима общеукрепляющая терапия.

При сопутствующем гипотиреозе одновременно назначают препараты тиреоидных гормонов. При инфантильном Н. необходимо применение хорионического гонадотропина, который назначают мальчикам после 16 лет. При чувствительности к гонадотропину стимулируется не только половое развитие, но и рост. Девочкам старше 16 лет назначают малые дозы эстрогенов, хорионический гонадотропин, прегнин, прогестерон. При гипогонадизме на заключительном этапе лечения применяют половые гормоны в обычных дозах. Больные Н. с непропорциональным телосложением с системной патологией скелета гормональному лечению не подлежат и нуждаются в наблюдении ортопедов-травматологов.

При психических расстройствах показаны симптоматические корригирующие средства (малые Транквилизаторы, Антидепрессанты и др.), а также Психотерапия.

Подростки с обычной задержкой физического развития, как правило, нуждаются лишь в общеукрепляющей терапии и в лечении основного заболевания. При наличии выраженной задержки дифференцировки скелета могут быть назначены анаболические стероиды, но короткими курсами (не более одного месяца) с длительными перерывами. Дети с конституциональной низкорослостью в гормональном лечении не нуждаются.

Прогноз зависит от характера патологического процесса и возраста, в котором началось отставание в росте.

Нанизм (nanismus; греч. nanos карлик)

см. Карликовость.

Источник: Медицинская энциклопедия на Gufo.me

Значения в других словарях

  1. НАНИЗМ — (от греч. nannos — карлик) — крайне низкий (карликовый) рост человека (меньше 120-130 см), обусловленный эндокринными нарушениями (см. ГИПОФИЗ). Большой психологический словарь
  2. нанизм — НАНИЗМ а, м. nanisme m. <�гр. nannos карликовый. мед. Ненормально низкий, карликовый рост человека (для мужчин ниже 130 см, для женщин ниже 120 см), обусловленный поражением желёз внутренней секреции. Крысин 1998. Словарь галлицизмов русского языка
  3. нанизм — сущ., кол-во синонимов: 1 карликовость 6 Словарь синонимов русского языка
  4. нанизм — орф. нанизм, -а Орфографический словарь Лопатина
  5. нанизм — Нанизма, мн. нет, м. (антр.). Уродливый карликовый рост. Большой словарь иностранных слов
  6. нанизм — нанизм м. Низкий, карликовый рост человека (для взрослого мужчины — ниже 130 см, для взрослой женщины — ниже 120 см), обусловленный поражением желез внутренней секреции. Толковый словарь Ефремовой
  7. нанизм — -а, м. антроп. Ненормально низкий, карликовый рост (для взрослого ниже 130 см), вызванный нарушением функции желез внутренней секреции. Малый академический словарь
  8. Нанизм — (от греч. nános — карлик) ненормально низкий рост человека (для мужчин ниже 130 см, для женщин ниже 120 см), обусловленный обычно поражением желёз внутренней секреции; то же, что Карликовый рост. Большая советская энциклопедия
  9. Нанизм — Карликовый рост. Как аномалия проявляется у многих животных и у человека, причем пропорции остаются нормальными. Дарест получил карликовых куриных зародышей при развитии яиц в условиях повышенной температуры (42 — 43° Ц.). Энциклопедический словарь Брокгауза и Ефрона
  10. нанизм — Нан/и́зм/. Морфемно-орфографический словарь
  11. нанизм — НАНИЗМ -а; м. Антроп. Ненормально низкий, карликовый рост (для взрослого человека ниже 130 сантиметров; для женщины — 120), вызванный нарушением функции желез внутренней секреции; карликовость. Толковый словарь Кузнецова
  12. нанизм — НАНИЗМ — карликовость. У растений — явление, когда растение не достигает нормальных для данного вида размеров (напр., уменьшение размеров плодовых тел у шляпочных грибов, произрастающих в Арктике). Ботаника. Словарь терминов
  13. нанизм — Нанизм, нанизмы, нанизма, нанизмов, нанизму, нанизмам, нанизм, нанизмы, нанизмом, нанизмами, нанизме, нанизмах Грамматический словарь Зализняка
  14. НАНИЗМ — НАНИЗМ (от греч. nanos — карлик) — карликовость, ненормально низкий рост человека (для мужчин ниже 125 см, для женщин ниже 120 см) — обусловленный обычно поражением желез внутренней секреции. Большой энциклопедический словарь
  15. нанизм — НАН’ИЗМ, нанизма, мн. нет, ·муж. (от ·греч. nannos — карлик) (антроп.). Уродливый карликовый рост. Толковый словарь Ушакова

Гипофизарный нанизм — это заболевание, которое развивается из-за недостатка гормона роста и других тропных гормонов гипофиза; в результате этого происходит задержка роста, органов и тканей, дифференцировка скелета, в итоге нарушается метаболизм, задерживается физическое развитие.

Причины гипофизарного нанизма

У многих пациентов причину гипофизарного нанизма установить не удается.

  1. В большинстве случаев болезнь у пациентов может быть вызвана перенесенной инфекцией, что влияет на гипоталамо-гипофизарный комплекс и появляется гипофизарный нанизм;
  2. Повреждение может быть токсичное или воспалительное, в результате этого нарушается секреция рилизинг-гормонов и появляется недостаточность секреций тропных гормонов гипофиза и секреций гормона роста;
  3. Развиваться гипофизарный нанизм может по причине образования аденомы гипофиза, краниофарингиомы, глиомы. В основе возникновения заболевания лежат причины, которые привели к образованию данных опухолей;
  4. Развитие гипофизарного нанизма может наблюдаться при родовой черепно-мозговой травме, гранулематозном или сосудистом процессе головного мозга;
  5. Гипофизарный нанизм может иметь наследственный характер с избирательной недостаточностью гормона роста у пациентов и их родителей;
  6. Патогенез гипофизарного нанизма появляется вследствие недостатка гормона роста, который приводит к замедлению роста скелета и его возрастному развитию и к нарушению в развитии органов и тканей;
  7. Гипофизарная карликовость появляется из-за нарушения тропных функций гипофиза: тиреотропной, адренокортикотропной, гонадотропной;
  8. Также можно отметить и вариант патогенеза, редкий в данном заболевании гормон роста имеет изолированную недостаточность;
  9. Случается также абсолютная недостаточность гормона роста, она связана с нарушением секреции, вызвана изменениями, которые происходят в гормоне роста;
  10. Редко секреция гормона может быть изолированной. У больных заболевание вызвано совместной недостаточностью секреции тиреотропных, гонадотропных, адренокортикотропных гормонов;
  11. В том случае, когда недостаточность секреции гормона имеет определяющее значение в нарушении роста, формирования скелета, остальных органов и тканей, то нехватка гонадотропного, тиреотропного и адренокортикотропного гормона определяет функциональную и морфологическую недостаточность (половые, щитовидные железы и кора надпочечников), регулируют ее.

Гипофизарный нанизм может появляться в эмбриональном периоде, с рождения и приводит к задержке в росте скелета, а также микросомии мягких тканей и внутренних органов.

Симптомы гипофизарного нанизма

После рождения больные гипофизарным нанизмом имеют нормальные показатели роста и веса, в развитии не отличаются от своих сверстников.

Появляется задержка в росте у гипофизарных карликов чуть позже, но тоже в раннем возрасте: у детей от двух до шести лет уже будут заметны признаки физического отставания.

Для составления полной картины следует руководствоваться данными о среднем росте, показателями в различные периоды детского возраста. В первую очередь нужно учитывать индивидуальные и семейные, расовые особенности темпов роста, а также болезни которые могут привести к его задержке.

Особенности роста

Если рост ребенка отстает от среднего показателя роста на двадцать пять процентов, то можно делать выводы о наличии карликовости.

У мужчин карликовым ростом считается рост меньше 130 см, а у женщин меньше 120 см.

Внешний вид кожных покровов

Кожа у детей, которые болеют гипофизарным нанизмом очень тонкая и нежная, а у взрослых, если они еще страдают гипотиреозом, кожный покров морщинистый, сухой, имеет желтый цвет. Таким образом, по внешнему виду можно определить данное заболевание.

Особенности голоса и структура волос на теле

У взрослых из-за детского строения гортани наблюдается высокий, тембр голоса как у ребенка.

Оволосенение у мужчин и женщин плохое, а волосы на голове тонкие и редкие. Развитие подкожно-жирового слоя очень слабое, а при заболевании диэнцефальных центров, которые отвечают за аппетит, может появиться ожирение.

Особенности строения мышц и костей

Мышцы развиты очень слабо, это связано с недостатком анаболического эффекта, гормона роста, андрогенов коры надпочечников и тестикулов у мужчин.

Кости очень тонкие имеют тонкий кортикальный слой, короткие. При гипофизарном нанизме череп у взрослого человека по размеру можно сравнить с детским строением черепа.

Задержка дифференцировки и окостенения скелета — одна из причин гипофизарного нанизма. Показатель темпа роста можно оценить при расхождении между рентгенологическим возрастом и паспортным. Скелет у больных гипофизарным нанизмом может отставать на один, два года и даже на десять лет. Особенно выражено отставание у больных в возрасте от 18 до 20 лет. Усиливается отставание в формирование скелета, если у больных имеется гипотиреоз и гипогонадизм.

Часто признаками заболевания является внутричерепная гипертензия (утончение костей черепа, пальцевые вдавливания, увеличение сосудистого рисунка).

У многих больных изменения в турецком седле не наблюдается, а у некоторых появляется уменьшение или увеличение его в размерах. Увеличивается турецкое седло, если имеются сосудистая аневризма, интраселлярные опухоли.

Особенности строения органов и их работоспособность

Органы у больных (органы пищеварения, сердце, легкие), которые имеют гипофизарный нанизм, очень маленьких размеров. Их размеры соответствуют росту больного, а не его возрасту.

Не редким симптомом гипофизарного нанизма является артериальная гипотония, при этом сильно занижено пульсовое, систолическое, диастолическое давление. Толчок сердца в верхней части очень слабый. Можно наблюдать систолический шум над сердцем. Возникает шум из-за нарушения трофики миокарда: При электрокардиографическом исследовании можно наблюдать пониженную высоту зубцов, низкий вольтаж.

При фонокардиографическом обследовании можно наблюдать заниженные тоны амплитуды, также появляются функциональные шумы, добавочные тоны. Обнаруживается при оксигемометрии замедление кровотока, гипоксия, сильный недостаток кислорода. В миокадре занижен внутриклеточный калий.

Развитие половых органов

Чаще всего половые органы имеют плохое развитие. Происходит атрофия яичников, они не опускаются в мошонку. Мошонка и пенис имеют размеры, как у ребенка. Женщины имеют недоразвитые половые губы, яичники, влагалище, матку. Менструации отсутствуют полностью. Может развиваться олигогипоменорея. Молочные железы не сильно выражены.

При гипофизарном нанизме женщины и мужчины часто бесплодны. Но есть и исключения, когда больные имеют потомство.

Умственное развитие

Умственное развитие у больных гипофизарным нанизмом нормальное. В связи с небольшим ростом и постоянной опекой взрослых за больными психика карликов имеет инфантильные признаки, они часто капризничают и обижаются как дети. Часто возникают невротические состояния и депрессии. Электроэнцефалографическое (ЭЭГ) обследование показывает незрелость с сохранением завышенного вольтажа ЭЭГ, который присущ детям.

Диагностика гипофизарного нанизма

Задержка в росте при нормальном развитии интеллекта указывает на наличие гипофизарного нанизма, также наблюдается плохое развитие половых органов, у большинства больных недостаточность щитовидной железы и коры надпочечников — все это свидетельствует о гипофизарном нанизме.

Симптомом гипофизарного нанизма может быть заниженный уровень гормона роста в крови, определяют его с помощью радиоиммунологического и иммунологического тестов.

При взятии пробы с инсулиновой гипогликемией или при помощи введения аргинина может наблюдаться недостаточное повышение состава гормона роста, что указывает на заниженный рост аденогипофиза, что свойственно гипофизарному нанизму.

Определить отклонения роста и гипофизарный нанизм, который вызван разными нарушениями костей и их деформацией (туберкулез позвоночника с кифозом, искривление и множественные переломы при гиперпаратиреоидной фиброзной остеодистрофии) не возникает затруднения.

Во время хондродистрофии скелет головы и туловища развит нормально, но конечности короткие, они сформировались из-за патологии хрящей трубчатых костей. Если сравнивать гипофизарный нанизм, где всегда имеется задержка роста, во время хондродистрофии нижние и верхние конечности развиты непропорционально.

Всегда происходит задержка роста у больных при врожденной или развитой в детстве нехватки щитовидной железы, а также может наблюдаться торможение в физическом развитии и умственном, в результате этого понижается интеллект (кретинизм).

Отмечаются у таких больных клинические и лабораторные ярко выраженные признаки тяжелого гипотиреоза, при этом у больных, страдающих гипофизарным нанизмом, гипотиреоз не имеет высокой интенсивности развития, не имеет ведущих позиций в картине заболевания и при этом не наблюдается нарушение психики, которое происходит при первичном гипотиреозе.

Методы диагностики

Чтобы диагностировать гипофизарный нанизм у взрослого, обычно не требуется каких-то дополнительных тестов, визуального осмотра достаточно, чтобы определиться с клинической картиной. Для детей диагностика несколько затруднена.

В первую очередь самым важным моментом будет сбор анамнеза и некоторые исследования:

  • рентгенография черепа;
  • уровень соматотропного гормона в крови;
  • рентген грудной клетки, запястья, костей рук;
  • компьютерная томография;
  • магнитно-резонансная томография.

Лечение гипофизарного нанизма

В первую очередь при лечении больных гипофизарным нанизмом нужно обратить внимание на полноценное питание, на содержание витаминов и белков в диете.

Необходимо больным предоставить отдых и облегчить учебу, труд.

Больным гипофизарным нанизмом необходимо применять препараты человеческого гормона и анаболические стероиды для того чтобы увеличить рост тканей, органов. Темп роста при использовании гормонов и анаболических стероидов намного выше, при условии, что лечение начали в раннем возрасте или хотя бы юношеском.

Использование анаболических стероидов

Часто больным гипофизарным нанизмом назначают анаболические стероиды, препараты способны усилить рост и улучшить физическое развитие. При использовании препаратов усиливается активность остеобластов, увеличивается щелочная фосфатаза.

Анаболические стероиды увеличивают рост костей в высоту и не оказывают сильного воздействия на окостенение скелета и на увеличение дифференцировки. Сильной маскулинизации на женщин они не оказывают, но воздействуют на развитие матки, а у мужчин анаболические стероиды воздействуют на половое развитие (при наличии у них заболеваний гипогонадизма и гипофизарного нанизма).

Самым первым стероидом анаболического действия был метиландростендиол.

Из анаболических стероидов, которые применяются и сейчас можно назвать: дека-дураболин нероболил, ретаболил. Они вводятся внутримышечно, по одному мг на один килограмм веса тела больного. Также выявлено, что при смене лекарств с анаболическим белковым воздействием увеличивается интенсивность роста, в результате чего нужно заменять одни лекарства другими.

Через каждые шесть месяцев нужно контролировать состояние костей. При использовании анаболических препаратов появляется небольшая вирилизация у девочек, а исчезает она уже после того как применение их отменяется. Меньшее воздействие оказывает ретаболил.

При применении анаболических стероидов может появиться холестатичный эффект, при этом применение желчегонных средств купирует его возникновение. Наблюдаться может аллергия, которая проявляется в виде сыпи и зуда. Проводить лечение анаболическими стероидами нужно в течении многих лет, а применять их необходимо до того, как начнет увеличиваться рост.

Применение тиреодина

Если больной гипофизарной карликовостью страдает гипотиреозом, то вместе с анаболическими стероидами необходимо применять тиреоидин в небольших количествах.

Дозу тиреоидина 0,001-0,005 нужно применять два раза на день, в зависимости от роста и возраста пациента. Следует повысить дозу тиреоидина через четырнадцать дней и довести ее до необходимой, которая подбирается индивидуально, она будет обеспечивать эутиреоидное состояние по лабораторным данным.

При гипофизарном нанизме лечение должно быть строго индивидуальным, оно складывается из разных показателей:

  • возраста больного;
  • состояния эндокринных желез;
  • степени задержки гормона роста и тропных гормонов гипофиза.

При правильном лечение у больного может наблюдаться увеличение роста.

Стоит отметить, что интеллектуальное развитие у больного гипофизарным нанизмом не нарушено, поэтому его коррекция и не нужна. Возможно потребуется психическая помощь, но только в некоторых случаях.

Однако стоит учитывать при трудоустройстве, что у больного присутствуют детские реакции и определенные психологические особенности при поведении.

Лечебная программа при гипофизарном нанизме

  1. Общеукрепляющая терапия;
  2. Лечение с использованием гормона роста;
  3. Лечение с помощью анаболических стероидов;
  4. Коррекция в пубертатном периоде полового развития и применение в постпубертатном периоде заместительной терапии;
  5. Применение заместительной терапии с использованием тиреоидных препаратов (при гипотиреозе).

Самыми простыми способами лечения являются:

  • общеукрепляющая терапия;
  • лечение с использованием гормона роста.

Терапия общеукрепляющая

Общеукрепляющая терапия включает питание, которое содержит нормальное количество белков (рыба, мясо, других продуктов, которые содержат белки), фрукты, овощи. Также в рацион питания входят фосфор, витамины, кальций.

Больного необходимо обеспечить благоприятным психоэмоциональным окружением, создать условия отдыха, учеба и труд должны соответствовать физическому развитию.

Лечение с использованием гормона роста

В основе метода лечения гипофизарного нанизма лежит применение соматотропных гормонов. Для данного лечения используется Самотропин человека и приматов. Самотропный гормон получили благодаря генной инженерии (сайзен, хуматрон). Заменяются такие препараты соматотропином, который получают из гипофизов людей, умерших от неинфекционных и неопухолевых заболеваний.

Лечение соматотропином и его эффективность зависит от того, в каком возрасте больной начал применение.

Дети в младшем возрасте, которые имеют задержку в костном развитии и недостаточный рост, поддаются лечению с использованием соматотропина лучше. Препарат необходимо использовать 3 раза в неделю, способом введения.

Соматотропный человеческий гормон (метод генной инженерии), такой как сайзен или генотропин, используют следующим образом: доза в допубертатном период должна составлять 0,5 МЕ/кг в неделю, а в постпубертаном периоде доза составляет 1 МЕ/кг в 7 дней. Дозу препарата нужно распределять на семь инъекций (по 1-й каждый день).

Фирма KabL, производитель генотропина рекомендует применять препарат в дозе 0,5-0,7 МЕ/кг в 7 дней, то есть должно быть сделано подкожных инъекций 6 штук. Для инъекций нужно чередовать места для введения, чтобы не образовывалась липоатрофия.

Известно, что пик секреции гормона роста происходит ночью, поэтому следует имитировать секрецию гормона и проводить инъекции перед сном.

Лечение соматотроприном может длиться от месяца до нескольких лет, до того момента, как будут применены все возможные методы лечения заболевания.

Совсем недавно, когда гормон роста использовали из человеческих трупных гипофизов, лечение проходило до двух лет, происходило образование антител к гормону роста.

Лечить заболевание соматотропином можно в разном возрасте, только если зона роста не закрыта.

Прогноз гипофизаного нанизма

Прежде всего прогноз гипофизарного нанизма нужно делать исходя из его главной причины и развития. Если гипофизарный нанизм носит генетический характер, то лечение улучшает трудоспособность больного. Такие больные смогут выполнять работу, которая не будет связана с нервно-психическим и физическим напряжением.

Для больных, у которых трудоспособность ограничена, присваивается инвалидность III группы. Если у больных гипофизарным нанизмом рост маленький и имеется физическая слабость, то присваивается II группа инвалидности.

В настоящее время появился способ лечения отклонения с использованием биорезонансной диагностики и лечения с помощью электромагнитных высокочастотных колебаний.

Биорезонансная терапия является в настоящее время одним из самых лучших способов лечения.

Если костный возраст не соответствует возрасту биологическому, это дает основание диагностировать задержку роста. Низкорослость проявляется у миллионов человек, она не всегда доставляет дискомфорт и имеет разное происхождение. При тяжелых патологиях кроме остановки роста наблюдаются другие симптомы. В ряде случаев получить нормальный рост пациент может только с помощью операций по увеличению роста. В клинике современной ортопедии и травматологии Ладистен они проводятся уже более 30 лет.

Причины задержки роста

Задержка роста появляется по многим причинам, в таблице рассмотрим основные¹:

Патология Задержка роста МКБ-10 Причина
Семейная низкорослость Низкорослость не классифицированная в других рубриках 34.3 Низкий рост родителей (150-165 см)
Конституциональная задержка роста Низкорослость не классифицированная в других рубриках 34.3 Отсроченный скачок роста
Психосоциальная задержка роста Низкорослость не классифицированная в других рубриках 34.3 Психологическая атмосфера в окружении ребенка, неблагополучная семья
Соматогенная задержка роста N25.0, K90.0, E24.2 и другие Развивается после заболеваний сердца, почек, органов дыхания
Наследственные синдромы Q96, Q87.1 Различные синдромы: Шерешевского–Тернера, Нунан, Рассела–Сильвера
Хондроплазии E03.0– E03.9 Патологии щитовидной железы
Гипопитуитаризм, в том числе соматотропная недостаточность E23.0, E23.1, E89.3 Дефицит гормона роста СТГ или нескольких гормонов гипофиза. Может быть вызвано опухолью и поражением гипофиза

Симптомы задержки роста у детей

Основной симптом при задержке роста один: несоответствие ростовых параметров установленным нормам на разных этапах жизни². В зависимости от формы процесса, есть некоторые нюансы:

  • конституционная задержка роста сопровождается нормальной выработкой гормонов. Длина и масса тела при рождении находятся в норме. Выраженная задержка происходит в возрасте 3-4 лет, а затем рост восстанавливается. Костный возраст отстает от паспортного на 1-2 года. У детей наблюдается отсрочка пубертатного периода на 2-4 года, но и зоны роста закрываются позже. Поэтому, в конечном итоге рост становится нормальным, и состояние не требует лечения;
  • семейная низкорослость. При рождении параметры роста и веса в норме. Темпы замедляются после 3-4 лет, ребенок подрастет на 2-4 см в год. Костный рост не отстает от хронологического, а гормоны вырабатываются нормально. Пубертат наступает вовремя;
  • гормональная недостаточность несет наиболее тяжкие и выраженные симптомы. При дефиците СТГ темпы роста, костный возраст значительно отстают от норм. Задержка видна уже на 2 году жизни. Меняются черты лица: становятся мелкими, «кукольными», появляется избыток массы тела. Для мальчиков характерен микропенис;
  • при опухолях, вызывающих низкорослость, появляются неврологические симптомы, нарушения зрения.

Чтобы определить точную причину, нужна квалифицированная диагностика.

Диагностика задержки роста

Задержку роста в основном определяют эндокринологи, но дополнительно назначается консультация ортопеда. Сначала врач собирает анамнез, вычисляет целевой рост ребенка. Весомую роль играет генетика родителей, национальность. Другие моменты диагностики включают³:

  1. Антропометрию. Включает оценку трех параметров — SDS роста, скорость роста, SDS скорости роста. Они показывают насколько физическое развитие ребенка соответствует возрастным нормам. Строится перцентильная кривая, которая нужна для диагностики и для выбора тактики лечения. Standard Deviation Score (SDS) – коэффициент стандартного отклонения.
  2. Определение пропорций тела. Пропорциональное телосложение говорит об отсутствии дисплазий.
  3. Рентген. Для полной визуализации строения скелета делают рентгеновский снимок. Рентгенография кистей определяет костный возраст.
  4. Лабораторные анализы. Подтверждают большинство диагнозов с помощью анализов крови. Кроме общих показателей важны значения глюкозы, антител к глиадину, трансглутаминаза, гормонов Т4 и ТТГ. Также проводят СТГ-стимуляционные тесты, кариотипирование и определяют ИФР-1 (инсулиноподобный ростовой фактор-1).

Задержка роста у детей: клинические рекомендации

Если вы подозревает у своего ребенка низкорослость, нужно выяснить ее точную причину:

  • обращайте внимание на прибавку роста при каждом осмотре педиатра. В норме она не должна быть меньше 3 см в год;
  • если малыш плохо прибавляет вес и не растает, обратитесь к эндокринологу как можно раньше;
  • на следующем этапе необходимо полное обследование для постановки правильного диагноза. Рентгеновские снимки и осмотр ортопеда можно пройти в Ладистен клиник.

Задержка роста лечится в зависимости от ее причины. Если у ребенка не хватает гормона роста, назначают инъекции СТГ. Доза и курс корректируются по результатам прибавки длины тела. Чем раньше начать подобное лечение, тем благоприятнее исход. Также для коррекции роста применяют стероиды и некоторые гормональные препараты помимо СТГ.

Многие состояния не лечатся применением медикаментов. Это наследственный фактор, генетические мутации, дисплазии. Поэтому люди прибегают к единственному возможному варианту – операция по увеличению роста. Это возможно, благодаря современным технологиям и усовершенствованному аппарату фиксации Веклича. В Ладистен клиник проводят малоинвазивные вмешательства, которые практически без крови могут прибавить пациенту 5-10 см роста.

Ждем вас на консультацию!

Литература

¹ ДЕТСКИЕ БОЛЕЗНИ Под редакцией профессора Н.А. ГЕППЕ УЧЕБНИК 2017 год. Министерство образования и науки РФ Рекомендовано Координационным советом по области образования «Здравоохранение и медицинские науки» в качестве учебника для использования в образовательных учреждениях, реализующих основные профессиональные образовательные программы высшего образования по направлениям подготовки специалитета 31.05.01 «Лечебное дело», 31.05.02 «Педиатрия».