Гемохроматоз, что это?

Комплексное исследование для диагностики гемохроматоза, включающее все необходимые клинико-лабораторные маркеры обмена железа и оценку функции печени.

Синонимы русские

Анализы крови для диагностики гемохроматоза.
Синонимы английские

Hemochromatosis Laboratory Panel, Laboratory diagnostics of hemochromatosis.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Не принимать пищу в течение 12 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
  • Исключить (по согласованию с врачом) прием лекарственных препаратов, содержащих железо, в течение 72 часов до исследования.
  • Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
  • Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Гемохроматоз – это заболевание, связанное с накоплением в организме избытка железа. Различают приобретенный и наследственный гемохроматоз. Приобретенный гемохроматоз чаще всего наблюдается как осложнение многократных переливаний крови при гемолитических анемиях. Наследственный гемохроматоз обусловлен мутацией в гене гепсидина HFE – основного гормона, регулирующего обмен железа в организме. При избытке железа гепсидин тормозит его абсорбцию в кишке и его поступление в кровь из макрофагов, поддерживая, таким образом, уровень сывороточного железа в пределах физиологической нормы. Мутации в гене HFE приводят к изменению аминокислотной последовательности гепсидина, снижению его секреции в ответ на увеличение концентрации железа в крови и, как следствие, накоплению железа в организме.

Отложение ионов железа преимущественно наблюдается в печени, суставах, миокарде, гипофизе и некоторых других органах. Избыток железа способствует образованию свободных радикалов кислорода, что в итоге приводит к повреждению и необратимым изменениям в этих органах, в том числе циррозу печени и рестриктивной кардиомиопатии. Более того, избыток железа при гемохроматозе был ассоциирован с повышенным риском рака печени и молочной железы. С другой стороны, ранняя диагностика гемохроматоза позволяет своевременно начать лечение и предотвратить развитие серьезных осложнений болезни.

В большинстве случаев гемохроматоз протекает бессимптомно, а подозрение на это заболевание возникает при случайном выявлении отклонений в анализах на железо или анализах на функцию печени. При подозрении на гемохроматоз проводят комплексное исследование, включающее клинико-лабораторные маркеры обмена железа и анализы функции печени.

Клинико-лабораторные маркеры обмена железа при гемохроматозе

Гемохроматоз характеризуется изменением следующих показателей:

  • Ферритин – внутриклеточный белок, обеспечивающий хранение железа в тканях. Небольшая часть ферритина поступает в кровь и может быть измерена. Считается, что концентрация ферритина в крови отражает запасы железа в организме. При гемохроматозе ферритин сыворотки крови повышен. Повышение концентрации ферритина более 300 мкг/л у мужчин и более 200 мкг/л у женщин свидетельствует о гемохроматозе. Ферритин сыворотки – это также показатель тяжести заболевания: уровень ферритина менее 1000 нг/мл свидетельствует об отсутствии цирроза печени. Кроме первичной диагностики гемохроматоза, уровень ферритина исследуют для оценки эффективности лечения заболевания (флеботомий).
  • Трансферрин – белок плазмы крови, обеспечивающий транспорт железа. Как правило, концентрации трансферрина и ферритина в крови находятся в обратной пропорциональной зависимости: чем выше уровень ферритина, тем ниже уровень трансферрина. При гемохроматозе трансферрин сыворотки снижен. Следует помнить, что трасферрин и ферритин относятся к так называемым белкам острой фазы воспаления, поэтому их концентрация зависит не только от уровня железа, но и от многих других факторов, в первую очередь от воздействия на гепатоциты про- и противовоспалительных цитокинов.
  • Железосвязывающая способность сыворотки (ЖССС) отражает максимальное количество железа, необходимое для связывания (насыщения) всего имеющегося трасферрина. Этот показатель, таким образом, зависит от концентрации трансферрина в крови. ЖССС является дополнительным, непрямым методом оценки концентрации трансферрина в крови. У пациентов с гемохроматозом ЖССС снижена.
  • Латентная ЖССС. В норме только около трети трансферрина связано с железом, то есть насыщение (сатурация) трансферрина составляет около 30 %. Оставшиеся 70 % — это ненасыщенный трасферрин. Для оценки концентрации ненасыщенного трансферрина исследуют латентную ЖССС. Наряду с ферритином, латентная ЖССС – это один из самых важных клинико-лабораторных маркеров обмена железа, исследуемых при подозрении на гемохроматоз. Показано, что с помощью этого показателя можно выявить 100 % пациентов с избытком железа и 95 % пациентов с нормальным обменом железа. При гемохроматозе латентная ЖССС снижена.

Клинико-лабораторные маркеры функции печени при гемохроматозе

Для комплексной оценки функции печени при гемохроматозе оценивают следующие показатели:

  • Общий белок – интегральный показатель белкового обмена в организме, включающий около 100 различных пептидов, объединяемых в 2 группы: альбумин и глобулины. Альбумин необходим для поддержания онкотического давления крови и транспорта гормонов, билирубина, жирных кислот и ксенобиотиков. Печень является основным источником белка, в том числе альбумина, крови. При нарушении синтетической функции печени концентрация общего белка и альбумина, как правило, снижается.
  • АЛТ и АСТ – ферменты, катализирующие перенос аминогрупп между аминокислотами (трансаминазы). Хотя эти ферменты также могут быть обнаружены во многих других тканях и органах (сердце, скелетные мышцы, почки, головной мозг, эритроциты), изменение их концентрации в крови чаще связано с заболеваниями печени, что обуславливает их название — печеночные трансаминазы. АЛТ является более специфичным маркером заболеваний печени, чем АСТ.
  • Билирубин – пигмент, образующийся при распаде гемоглобина и некоторых других гемсодержащих белков в печени, селезенке и костном мозге. Общий билирубин включает свободный (несвязанный, непрямой) и связанный (прямой) билирубин. При нарушении функции печени концентрация билирубина возрастает.

Следует отметить, что при гемохроматозе уровень указанных клинико-лабораторных маркеров функции печени может в течение длительного времени оставаться в пределах нормы.

При обнаружении изменений, характерных для гемохроматоза, рекомендовано проведение генетического теста и биопсии печени. При подтверждении у пациента диагноза «наследственный гемохроматоз» всем его родственникам первой линии родства показан лабораторный скрининг этого заболевания. Скрининг гемохроматоза в общей популяции в настоящее время не рекомендован. Пациентам с подтвержденным диагнозом «гемохроматоз» также рекомендуется проведение дополнительного скринингового теста на гепатоцеллюлярную карциному – анализа на альфа-фетопротеин.

Для чего используется исследование?

  • Для диагностики гемохроматоза.

Когда назначается исследование?

  • При выявлении у пациента:
    • повышения уровня печеночных трансаминаз;
    • отклонений в анализах на железо;
    • симптомов или заболеваний, ассоциированных с гемохроматозом: слабости, артралгий, импотенции, цирроза печени, остеопороза, гепатоцеллюлярной карциномы, кардиомиопатии, сахарного диабета, гипогонадизма и других;
  • при обследовании пациента, получающего регулярные, частые переливания крови;
  • при обследовании родственника первой линии родства пациента с подтвержденным диагнозом «наследственный гемохроматоз».

Что означают результаты?

Референсные значения

Для каждого показателя, входящего в состав комплекса:



Важные замечания

  • Окончательный диагноз «наследственный гемохроматоз» ставится на основании генетического теста и/или данных биопсии печени;
  • скрининг гемохроматоза в общей популяции в настоящее время не рекомендован.

Кто назначает исследование?

Гепатолог, гастроэнтеролог, терапевт, врач общей практики.

Литература

Гемохроматоз, или бронзовый диабет, представляет собой генетическое заболевание. В процессе его развития идентифицируется дестабилизация обмена железа с его чрезмерным сосредоточением в некоторых областях. В частности, речь идет о печени, сердце, поджелудочной железе и даже гипофизе. Соотношение по распространенности патологии у мужчин по отношению к женщинам – 10 к одному. В 70% случаев начальные проявления патологии формируются в возрастной категории от 40 до 60 лет.

Причины развития бронзового диабета

Ведущей причиной развития заболевания следует считать аномальный – больной – ген, который оказывает влияние на развитие других заболеваний, не только сахарного диабета. Говоря о причинах наследственного гемохроматоза, необходимо обратить внимание на такие факторы, как мутации в гене HFE и во втором рецепторе белка трансферина.

Вторичными причинами, приводящими к изменению количества железа в организме и бронзовому диабету, следует считать талассемию, при развитии которой происходит поражение самых разных цепей глобина (белка). Само по себе заболевание влияет на развитие разрушения значительного соотношения эритроцитов – клеток крови. Еще одним фактором можно назвать печеночные заболевания, а именно:

  • хронический вирусный гепатит B и С;
  • алкогольный гепатит;
  • порфирия – наследственное нарушение пигментного обмена.

Увеличение количества железа по причине внедрения внутривенных препаратов может оказаться еще одним провоцирующим фактором. Кроме того, специалисты обращают внимание на переливание крови (вследствие того, что чужеродные эритроциты живут гораздо меньше, чем собственные, они, разрушаясь, производят железо). Ничуть не менее значимыми факторами можно назвать вливание железа и перманентный гемодиализ. Отдельное внимание настоятельно рекомендуется обратить на симптомы бронзового диабета, как патологического состояния.

Симптоматика состояния

Больные, которые были идентифицированы на начальных этапах развития недуга, не предъявляют каких-либо жалоб. На первичных стадиях патологии образуются такие признаки, как слабость или, например, недомогание. На более поздних этапах специалисты идентифицируют симптоматику поражения определенных органов, в частности, речь может идти про пигментацию кожного покрова, что встречается у 90% больных. Наиболее подвержены представленным изменениям такие области, как лицо, часть предплечья спереди, область соска или пупка, а также наружные половые органы.

Еще одним признаком специалисты называют отсутствие волос не только на всем лице, но и на туловище. Ничуть не менее выраженным признаком можно назвать болезненные ощущения в области живота, которые идентифицируются у 30-40% пациентов. Подобная симптоматика достаточно часто сопровождается расстройствами диспепсического типа. Говоря непосредственно о них, следует идентифицировать тошноту, рвотные позывы, диарею и отсутствие аппетита.

Кроме этого, симптомы могут выражаться в следующих проявлениях:

  1. гепатомегалия, а именно увеличение размеров печени, что происходит вследствие увеличения соотношения железа. Встречается состояние примерно в 50% случаев, иногда чаще;
  2. спленомегалия – аномальное увеличение размеров селезенки. Патология встречается с такой же частотой, что и гепатомегалия;
  3. цирроз печени – диффузное прогрессирующее заболевание, связанное с тем, что нормальные клетки внутреннего органа заменяются фиброзными тканями.

Не следует забывать, конечно же, про артралгию (болезненные ощущения в области суставов), определенные сексуальные нарушения – импотенция, аменорея (отсутствие менструации). Также к сексуальным нарушениям следует причислить гипопитуитаризм (дефицит одного или большего количества гипофизарных гормонов), гипогонадизм (минимальное соотношение половых гормонов). Помимо этого, бронзовый диабет может сопровождаться некоторыми сердечными и сосудистыми патологиями, например, аритмией или кардиопатией. Отдельное внимание настоятельно рекомендуется обратить на то, как именно диагностировать бронзовый диабет.

Диагностические мероприятия

Прежде всего, необходимо записаться на консультацию к специалисту, который более подробно расспросит о каких-либо жалобах. Помимо этого, будет осуществлен осмотр кожного покрова – присутствие пигментных пятен, идентификация на лице и туловище волосяного покрова. Безусловной необходимостью в плане диагностики следует считать пальпацию области брюшины. Далее, конечно же, необходимо провести некоторые анализы, а именно общий и биохимический анализ крови, динамические пробы с целью изучения метаболизма, связанного с железом.

Помимо этого, одним из этапов диагностики может оказаться генетический анализ по идентификации мутантного гена, биопсия печени, а также анализ ДНК.

Исходя из результатов, полученных в рамках такой диагностики, должно назначаться соответствующее лечение. В некоторых случаях может потребоваться повторная проверка и сдача каких-либо анализов.

Особенности лечения гемохроматоза

Восстановительный процесс должен проводиться под постоянным контролем такого специалиста, как гастроэнтеролог.

Одной из основ терапии является диета, правилом которой следует считать исключение любых продуктов питания, которые включают в себя железо.

Не следует употреблять и такие наименования, которые могли бы способствовать усилению всасывания представленного микроэлемента.

Говоря непосредственно о диете, настоятельно рекомендуется обратить внимание на то, что необходимо будет отказаться от употребления алкоголя, курения, мучных продуктов. Также потребуется исключить мясные наименования, почки и печень. Очень важно ограничить такие продукты, которые включают в себя значительное соотношение витаминного компонента С. Отмечая особенности диеты, следует учитывать, что:

  • настоятельно рекомендуется употреблять черный чай и такой кофе, который является некрепким;
  • следует отказаться от морских продуктов, крабов, омаров и креветок, различных морских водорослей;
  • нужно будет отказаться от таких медикаментозных средств, в составе которых присутствует витамин С.

Следующим этапом в лечении является витаминная терапия, например, рекомендовано назначение витаминных компонентов категории В, витамина Е и фолиевой кислоты. Эти составляющие усиливают выведение железа из человеческого организма. Помимо этого, витамин Е является достаточно сильным антиоксидантом.

Эффективным немедикаментозным методом лечения следует считать флеботомию, которая заключается, иначе говоря, в выпускании крови. Вмешательство осуществляют в условиях амбулатории, каждую неделю обеспечивая сливание примерно 500 мл крови. Представленные процедуры осуществляются на протяжении двух-трех лет, а именно до тех пор, пока соотношение ферритина не окажется равным 50. Отдельного внимания заслуживает то, как именно проводится медикаментозная терапия, если был выявлен пигментный цирроз.

Особенности медикаментозной терапии

Лечение обеспечивается за счет хелаторов (химических компонентов, которые выводят железо из человеческого организма). Потребуется активное применение дефероксамина (десферала), используют который в количестве одного грамма в течение 24 часов внутрь мышцы. По оценкам специалистов, лечение представленным препаратом нельзя оценивать как очень эффективное. При продолжительном применении вероятно развитие осложнения, заключающегося в помутнении области хрусталика.

Осложнения пигментного цирроза

Вероятно формирование множества осложнений, первым из которых следует считать печеночную недостаточность с циррозом печени. Опасность этого состояния заключается в том, что печень уже не сможет обеспечивать собственные функции в должной мере. Происходит дестабилизация дезинтоксикации, производства белков и различных факторов свертывания.

Еще одним крайне тяжелым осложнением является сепсис, при котором бактериальные компоненты и токсины проникают непосредственно в кровь. При сепсисе формируется усугубленная интоксикация, а также существенное ухудшение состояния пациента. Сепсис критичен еще и тем, что инфекционное поражение будет распространяться на все органы и физиологические системы. Помимо этого, настоятельно рекомендуется обратить внимание на:

  • гипогонадизм – патологическое состояние, при котором идентифицируется уменьшение производства гонад, а именно половых гормонов;
  • артропатию (заболевание суставов) – комплекс недугов, которые связаны с дестабилизацией метаболизма в области сустава;
  • всевозможные дисфункции эндокринной железы. Чаще всего формируется гипофункция щитовидки, что приводит к дестабилизации обмена веществ, связанного с белками и углеводами.

Прогноз и профилактика

В рамках 10-летнего срока около 80% пациентов сохраняют нормальную жизнедеятельность. В то же время лишь 50-70% пациентов с бронзовым диабетом остаются живыми на протяжении 20 лет с момента развития патологии. В целом, чем выше показатели железа в человеческом организме, тем более проблемным является прогноз.

Говоря же о профилактике, настоятельно рекомендуется обратить внимание на так называемую семейную анкету. Дело в том, что все члены семьи должны обследоваться на соотношение таких компонентов, как трансферин и ферритин. Если тестирование продемонстрировало положительные результаты, то осуществляют биопсию в области печени.

Очень важным этапом профилактических мероприятий следует считать запрет на употребление алкогольных напитков.

Таким образом, бронзовый диабет – это такое состояние, при котором в значительной мере страдает печень. Изменения касаются и других физиологических систем, постепенно провоцируя определенные нарушения и осложнения. В связи с этим настоятельно рекомендуется как можно раньше начинать лечение и не забывать о профилактике недуга.

Важно! ПРОЙДИТЕ БЕСПЛАТНЫЙ ТЕСТ! И ПРОВЕРЬТЕ СЕБЯ, ВСЕ ЛИ ВЫ ЗНАЕТЕ О САХАРНОМ ДИАБЕТЕ? Лимит времени: 0 Навигация (только номера заданий)

0 из 7 заданий окончено

Вопросы:

  1. 1
  2. 2
  3. 3
  4. 4
  5. 5
  6. 6
  7. 7

Информация

НУ ЧТО НАЧНЁМ? Уверяю! Будет очень интересно)))

Вы уже проходили тест ранее. Вы не можете запустить его снова.

Тест загружается…

Вы должны войти или зарегистрироваться для того, чтобы начать тест.

Вы должны закончить следующие тесты, чтобы начать этот:

Результаты

Правильных ответов: 0 из 7

Ваше время:

Время вышло

Вы набрали 0 из 0 баллов (0)

Средний результат
Ваш результат
  • Спасибо, Вам за потраченное время! Вот ваши результаты!

  1. 1
  2. 2
  3. 3
  4. 4
  5. 5
  6. 6
  7. 7
  1. С ответом
  2. С отметкой о просмотре
  1. Задание 1 из 7 1.

    Что означает название «сахарный диабет» в буквальном переводе?

    • Возрастание уровня сахара в крови
    • Сладкое истечение
    • Затяжная болезнь
    • Ни один из ответов не верен
  2. Задание 2 из 7 2.

    Выработка какого гормона недостаточна при сахарном диабете 1-го типа?

    • Инсулин
    • Адиуретин
    • Серотонин
    • Глюкагон
  3. Задание 3 из 7 3.

    Какой из симптомов НЕТИПИЧЕН для сахарного диабета?

    • Полицетимия, эритроцитоз
    • Полифагия (чрезмерное потребление пищи)
    • Полидипсия (патологически усиленная жажда)
    • Полиурия (повышенное выделение мочи)
  4. Задание 4 из 7 4.

    Какова основная причина развития сахарного диабета 2-го типа?

    • Инфекция
    • Укус насекомого
    • Пищевое отравление
    • Избыточный вес / ожирение
  5. Задание 5 из 7 5.

    Какое высказывание относительно употребления простых сахаров (моно- и дисахаридов) отвечает современным рекомендациям?

    • Необходимо полностью избегать употребления простых сахаров
    • Разрешается минимальное количество сахара, в пределах чайной ложки (10 граммов) в день
    • При определенных условиях разрешается умеренное употребление простых сахаров
    • Моно- и дисахариды разрешается употреблять неограниченно
  6. Задание 6 из 7 6.

    Каков медицинский термин для внезапного или хронического повышения уровня сахара в крови?

    • Гипогликемия
    • Гипергликемия
    • Гиперурикемия
    • Гипертермия
  7. Задание 7 из 7 7.

    Какая из перечисленных болезней НЕ является осложнением сахарного диабета?

    • Ретинопатия
    • Апатия
    • Невропатия
    • Нефропатия

1.Что такое гемохроматоз и его симптомы?

Гемохроматоз означает, что в организме накапливается слишком много железа. Вообще железо необходимо организму для выработки гемоглобина, который переносит кислород ко всем клеткам. Но когда железа становится очень много, это может привести к проблемам с печенью и сердцем, развитию диабета и артрита.

Без лечения у людей с гемохроматозом процесс накопления железа происходит постоянно, поэтому лечить гемохроматоз нужно обязательно. Без этого опасно высокое содержание железа становится причиной повреждения органов и тканей.

Чаще всего гемохроматоз является наследственной проблемой. Но иногда он возникает в результате большого количества переливаний крови, некоторых заболеваний крови, заболеваний печени, алкоголизма или приема большого количества железосодержащих лекарств. У мужчин гемохроматоз развивается чаще, чем у женщин – в женском организме излишек железа может выводиться из организма через кровь во время менструального цикла и при беременности.

Часто симптомы гемохроматоза появляются у людей только после 40 лет и позже. Это связано с тем, что лишнее железо накапливается медленно и на протяжении всей жизни человека. И болезнь проявляется только тогда, когда уровень содержания железа достигает определенного порога.

Ранние симптомы гемохроматоза не очень конкретны. Так что диагностировать гемохроматоз бывает сложно. Первыми признаками гемохроматоза могут быть:

  • Усталость;
  • Слабость;
  • Боли в суставах;
  • Потеря веса;
  • Частое мочеиспускание.

2.Диагностика заболевания

Для того, чтобы поставить диагноз гемохроматоз, врач проведет общий осмотр. А анализ крови поможет увидеть переизбыток железа в организме.

В большинстве случаев, как мы уже говорили, гемохроматоз обусловлен наследственным геном. Это аутоиммунно-рецессивное заболевание, которое может передаваться от родителей к детям. Даже на ранней стадии гемохроматоз может быть обнаружен с помощью анализа крови. Поэтому если у вас есть это заболевание, необходимо сделать анализ крови и детям. Еще один вариант проверки – это генетическое тестирование. Но в целом генетический скрининг не рекомендуется в качестве общей меры для выявления риска гемохроматоза для всех людей. Гемохроматоз встречается редко, и столь серьезная мера обычно не требуется для общей профилактики болезни.

3.Лечение болезни

Для лечения гемохроматоза могут использоваться разные методы, в том числе:

  • Кровопускания. Это один из самых распространенных методов лечения гемохроматоза, и сдавать кровь нужно регулярно.
  • Хелатотерапия – лечение гемохроматоза при помощи лекарств, которые помогут организму избавиться от лишнего железа. Такой метод лечения может быть рекомендован некоторым пациентам, которым противопоказано кровопускание.

При правильном лечении гемохроматоза удается быстро и безопасно вывести избыток железа из организма, остановить прогрессирование заболевания и развитие возможных осложнений, а также предотвратить повреждение органов – в первую очередь, печени и сердца.

Если гемохроматоз вызван наследственным фактором, поддерживающая терапия и лечение обычно требуются на протяжении всей жизни. Но бывает и так, что причиной гемохроматоза становится переливание крови или передозировка витаминов. В этом случае проблема является временной, и однократное лечение позволяет решить проблему полностью.

4.Можно ли предотвратить гемохроматоз?

Гемохроматоз у кого-то из ваших родственников еще не означает, что у вас тоже будет это заболевание. Но если вы унаследовали ген, вызывающий эту болезнь, вероятность столкнуться с проблемой переизбытка железа повышается. Важно следить за своим самочувствием, чтобы при появлении первых признаков гемохроматоза начать лечение как можно раньше. Своевременное лечение гемохроматоза позволяет справиться с большинством симптомов болезни и предотвратить проблемы со здоровьем в будущем.

Заболеть гемохроматозом из-за употребления пищи, богатой железом, довольно сложно. Но всегда важно обращать внимание на то, сколько железа вы получаете из пищи и из витаминов или минеральных добавок. Вот некоторые простые меры, которые помогут убедиться в том, что в ваш организм не поступает слишком много железа из пищи и напитков.

  • Ограничьте употребление алкоголя. Он помогает железу усваиваться из пищи и повышает риск поражения печени (цирроза);
  • Не принимайте большое количество витамина С в виде витаминов (более 200 мг в день). Это тоже может увеличить количество железа, которое организм поглощает из пищи. Но есть и пить продукты, содержащие витамин С, вы можете без всяких опасений;
  • Не принимайте пищевые добавки или витамины, которые содержат железо;
  • Если вам требуется кровопускание для лечения гемохроматоза, проконсультируйтесь у врача насчет изменения рациона питания. Возможно, вам порекомендуют есть меньше мяса и богатых железом продуктов (круп, например);
  • Пейте чай и кофе. Они помогут организму усваивать меньше железа. Но чай и кофе не заменят лечения гемохроматоза в соответствии с рекомендациями врача;
  • Не пользуйтесь железной посудой. Пища, приготовленная в ней, может поглотить некоторое количество железа;
  • Не ешьте сырые морепродукты. Они могут содержать бактерии, вредные ля людей с гемохроматозом.

Очень важно, что все эти рекомендации не являются абсолютными и нужными для всех. По статистике, недостаток железа в организме и низкий гемоглобин встречаются чаще, чем гемохроматоз. Поэтому стараться всеми силами уменьшить употребление железа не нужно, если для этого нет необходимых предпосылок или рекомендаций врача.