Дефицит биотинидазы

Биотин (витамин B7) представляет собой водорастворимый микроэлемент, который помогает в производстве энергии. Также известный как витамин H или коэнзим R биотин не может быть синтезирован в организме и, следовательно, должен быть получен из пищи. Он играет важную роль в устранении неврологических расстройств, выпадения волос и некоторых проблем кожи, таких как экзема и угри.

Роли биотина в организме

Биотин играет различные роли в вашем теле, которые включают:

  • Помогает регулировать уровень сахара в крови
  • Метаболизирует углеводы, жиры и аминокислоты
  • Поддерживает контроль LDL (LDL)
  • Повышает правильную функцию нервной системы
  • Поддерживает здоровую кожу
  • Предотвращает когнитивные проблемы, связанные с возрастом
  • Укрепляет волосы и устраняет потерю волос
  • Укрепляет ногти

Общие признаки и симптомы дефицита биотина

Хотя это не так часто встречается, как с другими питательными веществами, но может возникнуть дефицит или недостаточность и биотина Это главным образом потому, что этот микроэлемент является водорастворимым и, следовательно, не может храниться в организме. Таким образом, вы должны последовательно принимать биотин в своем рационе, чтобы предотвратить дефицит. Если у вас дефицит биотина, наиболее распространенные признаки и симптомы могут включать:

  • Выпадение волос или их истончение
  • Красные и чешуйчатые высыпания, особенно на лице
  • Потеря аппетита
  • Сухие глаза
  • Тошнота
  • Трещины в уголках рта
  • Депрессия
  • Боли в мышцах
  • Покалывание

Как правило, потеря волос и красные и чешуйчатые высыпания на коже являются наиболее распространенными симптомами, указывающими на необходимость биотина. Это более важно для беременных матерей, поскольку дефицит биотина может отрицательно повлиять на рост и развитие плода.

Причины дефицита биотина

Как утверждает Институт Линуса Полинга в Университете штата Орегон, дефицит биотина может быть результатом:

  • Длительное потребление большого количества яичного белка в день
  • Долгосрочное применение антибиотиков
  • Использование парентерального питания в течение длительного времени

Преимущества биотина у пациентов с рассеянным склерозом

Согласно исследованиям, биотин может обеспечить дополнительные преимущества при лечении пациентов, страдающих рассеянным склерозом. Рассеянный склероз возникает, когда защитная оболочка (миелин) нервных волокон в глазах, спинном мозге и мозге разрушается или повреждается Биотин играет важную роль в производстве миелина. В экспериментальном исследовании 23 пациента с прогрессирующим рассеянным склерозом тестировали использование большого количества биотина. Удивительно, но более 90% участников продемонстрировали некоторую степень клинического улучшения. Согласно News of Multiple Sclerosis Today, в настоящее время проводятся другие рандомизированные клинические испытания. Окончательные результаты не были опубликованы, но предварительные выводы являются многообещающими.

Предупреждение: биотин может изменять тиреоидные тесты

Несмотря на то, что биотин предоставляет организму преимущества, диетические добавки могут иметь некоторые недостатки. Согласно докладу в эндокринных железах, добавление биотина может изменить результаты ваших тестов на щитовидную железу. Результаты могут быть либо ложными максимумами, либо минимумами. Хотя тесты на биотин могут вернуться к норме, когда вы прекратите прием, результаты могут не иметь ничего общего с вашей щитовидной железой. Это, по словам доктора Кэри Н. Мариаша, профессора клинической медицины Университета Индианы в Индианаполисе. Мариаш говорит, что он столкнулся с несколькими пациентами с аномальными результатами теста на щитовидную железу после приема биотина.

Несоответствие результатов передозировке биотином

По словам доктора Кэрол Гринли, эндокринолога в Колорадо, последствия этого теста могут быть жестокими. Пациентов можно лечить от гипертиреоза, болезни Грейвса или рака, в то время как у них нет проблемы с щитовидной железой Это просто потому, что они используют большие дозы биотина, который изменяет результаты. Образцы крови содержат большие дозы биотина, которые мешают процессу, делая результаты необычно высокими или низкими.

Решение

Чтобы избежать несоответствий результатов теста на щитовидную железу, решение очень просто. Биотин является водорастворимым и обычно вымывается из организма в течение короткого времени. Вы должны просто прекратить использовать любую биотиновую добавку по крайней мере за 2 дня до того, как вы отправитесь на тест на щитовидную железу. Это даст точные результаты Биотин не противопоказан для здоровья щитовидной железы, поскольку он не изменяет ваши гормоны щитовидной железы, а только изменяет результаты тестов.

Природные источники биотина

В то время как основная проблема заключается в добавлении биотина в больших дозах, вы можете получить биотин из многих продуктов питания. Как правило, в зависимости от источника существуют два типа биотина в продуктах питания. Бесплатный биотин содержится в растениях Биотин, основанный на белке, получен из продуктов животного происхождения. Обе версии могут использоваться вашим телом, но свободная форма легче усваивается, потому что она не требует преобразования в биодоступную форму.

Источники свободного биотина включают:

  • Чечевица
  • Рисовые отруби
  • Вареный овес
  • Бананы
  • Зеленый горошек
  • Семена подсолнечника
  • Авокадо
  • Орехи пекан
  • Грецкие орехи
  • Морковь
  • Грибы
  • Источники биотина, связанные с белками, включают:
  • Пастеризованные / свободные или органические яйца
  • Органические мясные продукты, такие как почка и печень
  • Молочные продукты, такие как сырое, органическое (травяное) молоко, сыр или масло
  • Морепродукты (дикие пойманные и не обработанные)

По материалам — positivemed.com
Перевод и адаптация — Фитхакер

Водорастворимый витамин H – биотин – поступает в организм человека с пищей, а также может быть синтезирован в кишечнике. Витамин H участвует во всех обменных процессах (белковом, жировом и углеводном), синтезе белков, стеаринов и кислот, а при его дефиците могут развиваться анемии и различные дерматозы. В некоторых источниках витамин Н называют витамином В7.

Значение биотина. Витамин H в продуктах

Биотин оказывает стимулирующее действие на образование жирных кислот, а также на их переработку совместно с углеводами. Минимальная суточная потребность в витамине H составляет примерно 0,15-0,2 мг. Для беременных и кормящих женщин эта доза составляет 0,25-0,3 мг в сутки.

Содержащими витамин H продуктами являются:

  • Дрожжи;
  • Молоко;
  • Печень;
  • Почки;
  • Куриные яйца;
  • Орехи;
  • Рыба.

Также его включают в состав различных поливитаминных комплексов, которые назначают в период острой потребности в витаминах (интенсивный рост, физические нагрузки), а также при снижении потребления (болезнях пищеварительного тракта, преклонном возрасте, несбалансированных диетах). В отличие от ряда других витаминов риск передозировки биотином минимальный.

Дефицит витамина H

Существует прямая зависимость между состоянием волос и их здоровьем и достаточным уровнем витамина Н в организме человека. В частности именно биотин регулирует суточное количество выпавших волос, является профилактикой облысения и предохраняет от появления седины.

По мере прогрессирования авитаминоза H присоединяются такие симптомы, как бледность, сухость и шелушение кожных покровов. В области губ появляется дерматит. В тяжелых случаях наблюдается тошнота, отсутствие аппетита, сонливость, слабость, депрессия, выпадение волос, конъюнктивит, мышечные боли и потеря тонуса мышц, расстройство координации движений, анемия, повышение в крови уровня сахара и «плохого» холестерина.

На практике алиментарный недостаток витамина H встречается редко. Как правило, его можно встретить у людей, в течение длительного срока употребляющих в пищу сырые белки куриных яиц, так как в них содержится вещество, связывающее биотин и препятствующее его усвоению. Также дефицит витамина H наблюдается у пациентов, которые в течение длительного срока находятся на парентеральном питании и не получают при этом препаратов биотина. Иногда он возможен при длительной антибактериальной терапии, когда кишечная микрофлора не в состоянии синтезировать данное вещество в полной мере.

Недостаток витамина H может развиваться и на фоне дефицита магния, который должен активировать биотин, при постоянном употреблении сахарина вместо сахара, а также продуктов, консервантами которых являются сернистые соединения. Наблюдают дефицит биотина и у лиц, злоупотребляющих алкоголем.

Дефицит витамина H можно подтвердить или опровергнуть при помощи лабораторного исследования мочи – его суточное выделение должно составлять от 11 до 183 мкг. При подозрении на наличие дефицита биотина назначают пробное лечение – 10 мг вещества в сутки. Улучшение состояния пациента и исчезновение симптомов на фоне пробной терапии являются подтверждением диагноза.

Недостаток витамина H в организме также может наблюдаться при наследственном заболевании – дефиците биотинидазы. Чаще болезнь проявляется в первые несколько суток после рождения ребенка, но в некоторых случаях может развиваться постепенно и остаться незамеченной на ранних сроках.

При данном расстройстве обмена веществ биотин, поступивший с продуктами питания, не выделяется в процессе пищеварения и усвоения белков клетками. Без коррекции состояния у данной категории пациентов наблюдаются психические расстройства, приступообразные судороги, проблемы с обучением, а в запущенных случаях развивается кома, за которой следует летальный исход. Для нормализации качества жизни таких больных необходимо обеспечить им суточное количество витамина Н на уровне 5-10 мг.

Главная \ 3. Пробиотики \ Микрофлора ЖКТ \ Витаминный синтез \ Биотин (витамин В7, витамин H)

БИОТИН (ВИТАМИН В7, H)

БИОТИН — ОБЩИЕ СВЕДЕНИЯ

Витамин B7, H (другие наименования биотин или кофермент R) – водорастворимое соединение витаминов группы В, необходимое для поддержания нормального уровня глюкозы в крови, протекания глюконеогенеза, метаболизма углеводов, жирных кислот, белков. Вещество получило название от слова «Bios», что в переводе с греческого обозначает «Жизнь».

Сегодня встречается 8 форм витамина B7, однако из них биологически активна только одна — D-биотин, находящиеся в природных соединениях.

Молекулу кофермента R составляют тетрагидротиофеновое, тетрагидроимидазольное кольца, при этом в первом из них один атом водорода замещен валериановой кислотой.

Значение биотина для человеческого организма трудно переоценить. Соединение обеспечивает протекание многих биохимических реакций, регулирует углеводный, жировой обмены, поддерживает в норме состояния кожного покрова, волос, ногтей. Помимо этого, витамин Н улучшает работу пищеварительного тракта, нервной системы, профилактирует развитие дерматитов, экзем, псориаза.

Биотин устойчив к влиянию рентгеновских, УФ – лучей, хорошо растворяется в воде, спирте, разрушается под воздействием высоких температур (процесс плавления стартует от 232 градусов).

Химическая формула витамина B7 — C10H16N2O3S

ЗНАЧЕНИЕ БИОТИНА В ОРГАНИЗМЕ

Витамин В7 принимает участие в протекании многих обменных процессах, по этой причине ученые-химики включили соединение в группу В.

Несмотря на то, что биотин в организме человека не действует самостоятельно, а только в присутствии пищеварительных ферментов, вещество необходимо для осуществления энергетических реакций, роста, формирования мышечной, эпителиальной, соединительной, нервной тканей.

БИОЛОГИЧЕСКАЯ РОЛЬ ВИТАМИНА Н

Биотин участвует в углеводном обмене.

Главная функция, которую выполняет в человеческом организме витамин H, заключается в регулировании углеводного обмена. Он способствует расщеплению глюкозы, что необходимо для обеспечения энергетического запаса и поддержания деятельности головного мозга. Витамин Н (биотин) принимает участие в углеводном обмене организма, то есть способствует усвоению углеводов, без чего наш организм не получил бы необходимой жизненной энергии. Он успешно взаимодействует с инсулином (гормон, вырабатываемый поджелудочной железой), регулируя уровень сахара в крови и снижая таким образом риск возникновения диабета. Кроме этого, витамин Н принимает участие в производстве глюкокиназы – вещества, стимулирующего обмен глюкозы. Таким образом, можно сказать, что витамин Н – витамин энергии и жизненной силы.

Биотин контролирует процессы глюконеогенеза.

Биотин (витамин Н) играет важную роль в процессе синтеза гликогенов – углеводов, накапливаемых печенью и мышцами. А посредством участия в глюконеогенезе – преобразовании аминокислот в глюкозу, он способствует поддержанию нормального уровня сахара в крови. Кроме глюкозы, витамин Н помогает лучше усваивать белок, а при обмене веществ «сотрудничает» с витаминами группы B: фолиевой и пантотеновой кислотами и витамином В12. Также, биотин участвует в процессе разложения жирных кислот и в реакциях сжигания жиров.

Биотин является «витамином красоты».

Биотин (витамин Н) – прекрасный и надежный поставщик серы в клетки организма. Соединения серы играют незаменимую роль в образовании коллагена – это вещество, образующее основу для костей, кожного покрова, ногтей и волос. Именно поэтому без биотина невозможно сохранить цветущий внешний вид: здоровые волосы, гладкие и прочные ногти, сияющую кожу. Не говоря уже о прочных костях. Из-за того, что биотин (витамин Н) участвует в контроле обмена жиров и находится в основном клетках кожи и волос, он, естественно, регулирует содержание жира в кожных тканях. Поэтому при достаточном содержании витамина Н в организме улучшается общая структура и вид волос. Кроме этого, дополнительный прием биотина приводит к остановке выпадения волос и прекращает расслоение ногтевых пластин.

Биотин поддерживает работу нервной системы.

Биотин выступает катализатором для глюкозы в обмене веществ, которая необходима для питания клеток нашего мозга.Чтобы создать нормальные условия для работы нервной системы, нужно поддерживать уровень сахара в диапазоне от 80 до 100 миллиграмм в 100 миллилитрах крови. Если данный показатель снижается хоты бы на 20 миллиграмм, человек начинает быстро уставать, раздражается по пустякам, становится нервным и неуравновешенным. При падении глюкозы до 40 миллиграмм в 100 миллилитрах в крови, организм нуждается в отдыхе с самого утра, пропадает желание идти на работу, возникает ощущение нехватки сил. При дальнейшем уменьшении сахара, человек не может подняться с пастели, понимает, что заболел.Женский организм, в отличие от мужского, накапливает гораздо меньше глюкозы, как следствие для синтеза моносахарида прекрасной половине человечества необходимо больше витамина В7.

Биотин участвует в производстве пуриновых нуклеотидов, которые отвечают за передачу наследственной информации, формирование молекул ДНК. Помимо этого, кофермент R регулирует работу генов, обеспечивающих интермедиаторный обмен.

А ТАКЖЕ:

  • Активирует функции витамина С.
  • Участвует в синтезе гемоглобина, полезной микрофлоры кишечника, пролиферации лимфоцитов иммунной системы.
  • Сжигает жир, улучшает усвоение белков, состояние желудочно-кишечного тракта.
  • Участвует в переносе углекислого газа.
  • Нужен для нормальной работы щитовидной железы.

ВСАСЫВАНИЕ И ОБМЕН

После поступления соединения в пищеварительный тракт, большое количество витамина Н концентрируется в печени и почках человека, затем поставляется ко всем органам.

Поступающий с продуктами питания витамин В7, связанный с белком, изначально высвобождается под влиянием протеолитических ферментов, затем усваивается кишечником, откладываясь в надпочечниках, почках, печени. При этом, биотин частично связывается альбумином сыворотки. Уровень витамина в крови практически не меняется.

У здоровых людей экскреция биотина с уриной составляет 11-183 микрограмм в день (Oppel). В случае наступление В7-авитаминоза, выделение соединения с мочой уменьшается до 3,6 – 7,3 микрограмма. При введении более 300 микрограмм вещества в организм, отмечается его значительное повышение концентрации нутриента в урине, при этом через 6 часов 30 – 50 % биотина выводится естественным путем. В данных условиях содержание кофермента R в кале практически не изменяется. В норме уровень вещества находится в пределах 322 – 393 микрограмма в сутки.

У пациентов, страдающих полиомиелитом, экскреция витамина Н увеличивается в 3 раза.

У женщин содержание витаминного соединения в молоке в первые дни после родов незначительно, при этом на 10 день его уровень увеличивается до 0,38 микрограмм на 100 миллилитров. В последствие, он достигает 0,9 – 11,2 микрограмма. Таким образом, в женском молоке среднее содержание полезного нутриента вдвое выше, чем сразу после родов.

СУТОЧНАЯ ПОТРЕБНОСТЬ

Физиологические потребности в биотине согласно Методическим рекомендациям МР 2.3.1.2432-08 о нормах физиологических потребностей в энергии и пищевых веществах для различных групп населения Российской Федерации:

  • Верхний допустимый уровень потребления не установлен.
  • Физиологическая потребность для взрослых – 50 мкг/сутки (вводится впервые).
  • Физиологическая потребность для детей – от 10 до 50 мкг/сутки (вводится впервые).

Таблица 1. Рекомендуемая суточная норма потребления биотина в зависимости от возраста (мг):

Возраст Суточная потребность в биотине, (мкг)
Дети от 1 года до 11 лет 1 — 3 10
3 — 7 15
7 — 11 20
Мужчины (мальчики, юноши) 11 — 14 25
14 — 18 50
> 18 50
Женщины (девочки, девушки) 11 — 14 25
14 — 18 50
> 18 50

Случаи, при которых потребность в витамине В7 возрастает на 20 – 50%:

  • чрезмерные физические нагрузки, профессиональные занятия спортом (плаванием, футболом, баскетболом, борьбой, горными лыжами, гимнастикой, фигурным катанием, хоккеем, велогонками, альпинизмом, фехтованием, греблей, бегом);
  • проживание в условиях холодного климата, когда температура воздуха снижается на 35 градусов ниже отметки нуля;
  • повышенное содержание углеводов в ежедневном меню;
  • постоянное нервно-психическое перенапряжение;
  • злоупотребление алкогольными напитками;
  • опасные ожоги;
  • при диабете;
  • наличие заболеваний ЖКТ, которые сопровождаются обильным поносом;
  • работа с химическими веществами (сероуглеродом, мышьяком, ртутью);
  • длительное лечение антибиотиками.

ГИПОВИТАМИНОЗ И ГИПЕРВИТАМИНОЗ

Несмотря на распространённость биотина в природе, скудный рацион питания, нездоровый образ жизни и другие факторы могут проводить к нехватке витамина Н в организме.

Причины развития В 7 – гиповитаминоза:

  • терапия антибиотическими или сульфаниламидными препаратами, вызывающая гибель полезной микрофлоры;
  • продолжительное голодание или соблюдение «жёстких» диет;
  • нарушение пищеварения, вызванное атрофией слизистой оболочки желудка и тонкого кишечника;
  • наследственные нарушения обменных процессов в организме;
  • беременность, протекающая с токсикозами;
  • недостаточное поступление витамина Н с грудным молоком матери (у новорожденных);
  • злоупотребление алкогольными напитками и сахарозаменителями;
  • наличие дисбактериоза, препятствующее нормальному синтезу биотина;
  • регулярный приём белковых смесей на основе сырых яиц (в профессиональном спорте).

Людям, находящимся в зоне риска развития В7 – гиповитаминоза, важно распознать признаки недостаточности биотина до того, как они приведут к истощению организма и развитию заболеваний.

Симптомы острой нехватки кофермента R:

  • постоянное шелушение кожного покрова (особенно вокруг рта и носа);
  • быстрая утомляемость;
  • высыпания на руках, ногах или щеках (дерматит);
  • сонливость;
  • снижение энергичности;
  • чрезмерная сухость тела;
  • потеря аппетита;
  • отёчность языка или сглаженность «сосочков» на нём;
  • приступы тошноты, иногда переходящие в рвоту;
  • мышечные боли;
  • признаки анемии;
  • покалывание или онемение конечностей.

При выявлении признаков В7 – дефицита, важно незамедлительно обратиться к врачу для назначения «биотиновой» терапии. Если продолжительное время не купировать дефицит нутриента, в 50% случаев это приводит к возникновению осложнений.

Вторичные симптомы, проявляемые на фоне хронической Н-недостаточности:

  • снижение иммунитета, и как следствие, развитие аутоиммунных болезней;
  • истощение организма;
  • «трансформация» дерматита в псориаз;
  • тревожность;
  • глубокие депрессии;
  • нервные расстройства;
  • навязчивые галлюцинации;
  • поражение кожи ног и рук;
  • сонливость;
  • гипотония;
  • высокие концентрации холестерина и сахара в сыворотке крови;
  • анемия;
  • потеря аппетита;
  • ухудшение структуры волос и ногтей;
  • атопический дерматит;
  • снижение тонуса сосудов, вследствие чего развивается артериальная гипотензия;
  • дисфункции аминокислотного и углеводного метаболизма.

Для предотвращения риска развития гиповитаминоза, дневной рацион питания обогащают продуктами или витаминными комплексами, содержащими биотин. При этом, пищевые добавки в профилактической дозе (50 микрограмм) целесообразно употреблять на постоянной основе.

Гипервитаминоз биотина – редкое явление, поскольку его избыток выводится вместе с мочой. Однако, приём вещества в большом количестве, превышающем в 10 раз суточную норму, приводит к учащённому мочеиспусканию и повышенному потоотделению.

ИСТОЧНИКИ ВИТАМИНА

Витамин Н содержится в продуктах растительного и животного происхождения.

Таким образом, наибольшее количество витамина Н содержится в печени, почках, яйцах и бобовых, а наименьшее – в цитрусовых, овощах.

Благодаря тому, что биотин устойчив к воздействию высоких температур, после кулинарной обработки продуктов, богатых на полезное соединение, в них сохраняется до 80 % полезного нутриента. Однако, важно помнить, что свет и вода разрушают кофермент R.

Для сохранения витамина В7 в продуктах питания, хранить их рекомендуется в темном месте, а перед приготовлением быстро промыть под малым напором проточной воды.

Таблица 2. Содержание биотина в пищевых продуктах
Продукты животного происхождения Содержание биотина в мкг на 100 г продукта Продукты растительного происхождения Содержание биотина в мкг на 100 г продукта
Печень свиная 250 Соя, бобы 60
Печень говяжья 200 Рисовые отруби 46
Почки свиные 180 Рожь, цельное зерно 46
Печень теленка 100 Лук сушеный 28
Сердце быка 8-50 Пшеничная мука 93% 0-25
Яйцо (желток) 30 Пшеничная мука 70% 1-2
Сардины (консервы) 24 Цветная капуста 17
Ветчина 10 Шампиньоны 16
Лосось 5-10 Рис, цельное зерно 12
Камбала 8 Горошек зеленый 6
Мясо курицы 6 Кукуруза (зерно) 6
Мясо говядины 5 Бананы 4,4
Молоко коровье цельное 5 Земляника 4
Семга 5 Рис (Полированное зерно) 4
Сыр 4 Дыня 3,6
Сельдь 4 Лук свежий 3,5
Скумбрия (консервы) 3-4 Изюм 3,1
Телятина 1,5-2 Капуста кочанная 2,5
Морковь 2,5
Апельсины 1,9
Яблоки 0,9
Картофель 0,5-1,0
  • Тиамин (Витамин В1)
  • Рибофлавин (витамин В2)
  • Ниацин (витамин В3)
  • Пантотеновая кислота (Витамин В5)
  • Пиридоксин (витамин В6)
  • Фолиевая кислота (Витамин В9)
  • Цианокобаламин (Витамин В12)

Будьте здоровы!

  1. ПРОБИОТИКИ
  2. ДОМАШНИЕ ЗАКВАСКИ
  3. БИФИКАРДИО
  4. КОНЦЕНТРАТ БИФИДОБАКТЕРИЙ ЖИДКИЙ
  5. ПРОПИОНИКС
  6. ЙОДПРОПИОНИКС
  7. СЕЛЕНПРОПИОНИКС
  8. БИФИДОБАКТЕРИИ
  9. ПРОПИОНОВОКИСЛЫЕ БАКТЕРИИ
  10. ПРОБИОТИКИ И ПРЕБИОТИКИ
  11. СИНБИОТИКИ
  12. АНТИОКСИДАНТНЫЕ СВОЙСТВА
  13. АНТИОКСИДАНТНЫЕ ФЕРМЕНТЫ
  14. АНТИМУТАГЕННАЯ АКТИВНОСТЬ
  15. МИКРОФЛОРА КИШЕЧНОГО ТРАКТА
  16. МИКРОФЛОРА И ФУНКЦИИ МОЗГА
  17. ПРОБИОТИКИ И ХОЛЕСТЕРИН
  18. ПРОБИОТИКИ ПРОТИВ ОЖИРЕНИЯ
  19. МИКРОФЛОРА И САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
  20. ПРОБИОТИКИ и ИММУНИТЕТ
  21. ПРОБИОТИКИ и ГРУДНЫЕ ДЕТИ
  22. ДИСБАКТЕРИОЗ
  23. МИКРОЭЛЕМЕНТНЫЙ СОСТАВ
  24. ПРОБИОТИКИ С ПНЖК
  25. ВИТАМИННЫЙ СИНТЕЗ
  26. АМИНОКИСЛОТНЫЙ СИНТЕЗ
  27. АНТИМИКРОБНЫЕ СВОЙСТВА
  28. СИНТЕЗ ЛЕТУЧИХ ЖИРНЫХ КИСЛОТ
  29. СИНТЕЗ БАКТЕРИОЦИНОВ
  30. ФУНКЦИОНАЛЬНОЕ ПИТАНИЕ
  31. АЛИМЕНТАРНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
  32. ПРОБИОТИКИ ДЛЯ СПОРТСМЕНОВ
  33. ПРОИЗВОДСТВО ПРОБИОТИКОВ
  34. ЗАКВАСКИ ДЛЯ ПИЩЕВОЙ ПРОМЫШЛЕННОСТИ
  35. НОВОСТИ

Авторы: В.П.ЗЫКОВ1, д.м.н., профессор, А.Н.ЗАВАДЕНКО1, О.А.МИЛОВАНОВА1, к.м.н., доцент, И.Л.СТЕПАНИЩЕВ1,2, к.м.н., М.Г.САМИГУЛИНА2

1 – РМАПО, Москва; 2 – ДГКБ №9, Москва

Недостаточность биотинидазы (НБ) –наследственная болезнь обмена из группы органических ацидурий с аутосомно-рецессивным типом наследования. Заболевание обусловлено мутациями в гене, кодирующем фермент биотинидазу, что приводит к нарушению работы всех биотинзависимых карбоксилаз.

Сноска 1. В основе заболевания лежит биотин-дефицитное состояние с развитием недостаточности карбоксилаз.

Распространенность. Заболевание является панэтническим, в европейских странах его частота составляет 1:40000 живых новорожденных . В 14 странах (США, Италия, Испания, Австрия и др.) осуществлен пробный скрининг новорожденных, продемонстрировавший высокую частоту патологии 1:35 000 – 1:54 000, что позволило сделать вывод о необходимости включения данного заболевания в программу массового скрининга. Для этой цели разработаны упрощенные методы определения биотинидазы в высушенных на бумаге образцах крови . В настоящее время скрининг недостаточности биотинидазы проводится в 22 штатах США, многих странах Европы и Японии .

Неонатальный скрининг – массовое обследование новорожденных детей — является одним из эффективных способов выявления наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний. При выборе заболеваний для массового обследования новорожденных детей в соответствии с рекомендациями Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) учитываются такие факторы, как тяжесть и распространенность заболеваний, простота и достоверность методов их диагностики, наличие доступных и эффективных средств лечения. В соответствии с международными рекомендациями в России на протяжении последних десятилетий проводится массовое обследование новорожденных на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. В рамках реализации национального проекта «Здоровье» программа неонатального скрининга расширена, и с 2006 г. осуществляется широкое внедрение диагностики врожденной дисфункции коры надпочечников (ранее называемой адреногенитальным синдромом), галактоземии и муковисцидоза. Проведение обследования позволяет выявить указанные заболевания в первые дни жизни и начать их раннюю терапию.

В ближайшейперспективе рассматривается возможность проведения в России неонатального скрининга еще на три заболевания: серповидно-клеточную анемию, нарушения обмена жирных кислот и недостаточность биотинидазы. Селективный скрининг на выявление дефицита биотинидазы был впервые проведен в нашей стране еще в 1989-1990 гг. среди больных с патологией нервной системы, кожи, алопецией; частота дефицита биотинидазы в этой группе обследованных составила 1:1000 . В связи с достаточно высокой распространенностью дефицита биотинидазы, ее курабельностью и включением в перспективе в программу скрининга новорожденных, знания о данной патологии необходимы широкому кругу специалистов.

Этиология и патогенез. Ген биотинидазы картирован в сегменте p25 хромосомы 3 . При ДНК-диагностике наиболее часто выявляют мутации G98d7i3 и R538C, встречающиеся более чем в 50% мутантных аллелей . Наиболее частой мутацией при глубокой недостаточности биотинидазы является Q456H ; при парциальной недостаточности – D444H . Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

В основе заболевания лежит биотин-дефицитное состояние с развитием недостаточности карбоксилаз. Молекула биотина состоит из гетероциклического кольца с прикрепленными к нему карбоксильными группами. Биотин функционирует как коэнзим для 4 карбоксилаз :

  • пируваткарбоксилазы (являющейся одним из ключевых ферментов глюконеогенеза);
  • пропионил-КоА-карбоксилазы (участвующей в метаболизме аминокислот с разветвленной цепью и некоторых жирных кислот);
  • β-метилкротонил-КоА-карбоксилазы (участвующей в метаболизме лейцина);
  • ацетил-КоА-карбоксилазы (катализирующей первую стадию биосинтеза жирных кислот).

Фермент биотинидаза участвует в обмене биотина:

  • высвобождает биотин, поступающий с пищей и связанный с белком, делает его пригодным для связывания с апокарбоксилазой и образования активного фермента;
  • расщепляет биоцитин (биотиниллизин), являющийся продуктом деградации биотинзависимых карбоксилаз, обеспечивая, таким образом, восстановление неустойчивого свободного биотина.

Дефицит биотинидазы приводит к дефициту внутриклеточного биотина, который может быть парциальным (10-30% от средней нормальной активности в сыворотке) или глубоким (менее 10% нормальной активности в сыворотке). Оцениваемая частота обеих форм составляет 1:61000 . Нарушение функции карбоксилаз приводит к накоплению субстратов контролируемых карбоксилазами ферментных реакций. Данные субстраты и их производные токсичны для организма человека и приводят к развитию метаболического ацидоза и вторичной гипераммониемии. Кетоацидоз является признаком продолжительной недостаточности биотина в организме и может не выявляться на начальных этапах болезни .

При дефекте биотинидазы особенно уязвима центральная нервная система, т.к. активность биотинидазы в головном мозге человека крайне низкая, и для нормального функционирования нейронов необходимо достаточное и постоянное поступление биотина через гематоэнцефалический барьер. Это является причиной неврологических нарушений, которые в течение определенного периода могут быть единственным признаком заболевания . Описаны изменения в мозжечке, подкорковых структурах, спинном мозге, которые объясняются токсическим эффектом . Миелиновые волокна поражаются в большей степени, чем тела нейронов, поэтому при недостаточности биотинидазы часто наблюдается дезорганизация миелиновых структур головного мозга. Причиной изменений кожных покровов в виде алопеции и кожной сыпи является снижение уровня протективных жирных кислот (в результате нарушения работы пропионил-КоА-карбоксилазы) . Развитие нейросенсорной тугоухости может быть связано с накоплением органических кислот, биоцитина, более крупных биотинильных белков .

Клинические проявления недостаточности биотинидазы. Тяжесть клинических проявлений зависит от уровня активности биотинидазы. В клинической картине доминируют неврологическая симптоматика, кожные проявления, снижение слуха и зрения, а также вторичные инфекционные осложнения, обусловленные нарушениями иммунитета.

Сноска 2. В клинической картине заболевания доминируют неврологическая симптоматика, кожные проявления, снижение слуха и зрения.

Возраст дебюта составляет от 1 до 6 месяцев. В редких случаях заболевание развивается на первых неделях жизни или в подростковом возрасте . Первыми проявлениями являются мышечная гипотония и судороги. Судороги отмечаются более чем у половины пациентов и представлены генерализованными тонико-клоническими, миоклоническими и инфантильными спазмами. Как мышечная гипотония, так и судороги не снимаются при проведении общепринятой терапии, но достаточно быстро купируются при назначении биотина.

Сноска 3. Возраст дебюта составляет от 1 до 6 месяцев, в редких случаях заболевание развивается на первых неделях жизни или в подростковом возрасте.

К другим симптомам относятся дыхательные расстройства (одышка, тахипноэ/апноэ, ларингеальный стридор), дерматит и алопеция. Возможно развитие нарушений сознания, летаргии, комы на фоне метаболического ацидоза, лактатацидоза, иногда сочетающегося с гипераммониемией.

В случае поздней манифестации заболевания в клинической картине на первый план выступают атаксия, синдром мышечной дистонии в сочетании с дерматитом и алопецией . Миелопатия может быть дополнительным симптомом заболевания, независимо от возраста его дебюта . Нарушения функций органов чувств проявляются снижением слуха сенсоневрального генеза и зрения вследствие атрофии зрительных нервов. В единичных наблюдениях описаны дисплазия сетчатки, глаукома, миопия . Не исключено, что более позднему проявлению патологии способствует искусственное вскармливание ребенка в связи со значительно более высоким содержанием биотина в молочных смесях по сравнению с грудным молоком.

Недостаточность клеточного иммунитета приводит к различным осложнениям инфекционной природы: кандидозному кератоконъюнктивиту, диспепсическим нарушениям, частым респираторным заболеваниям.

Лабораторные и инструментальные критерии диагностики недостаточности биотинидазы. К основным методам диагностики недостаточности биотинидазы относятся биохимические и молекулярно-генетические методы. Основу развивающихся обменных нарушений составляет метаболический ацидоз, выраженность которого в значительной мере определяет тяжесть состояния пациентов. Ацидоз сопровождается кетозом, молочной и пировиноградной ацидемией, ацидурией. Повышена экскреция с мочой органических кислот: 3-гидроксиизовалериановой, 3-метилкротоновой, пропионовой, 3-гидроксипропионовой, 3-окси-2-метилмасляной, 3-метил-кротонилглицина.

Сноска 4. Для диагностики заболевания необходимо выявление специфической органической ацидурии и низкой активности биотинидазы в сыворотке крови.

Для диагностики заболевания необходимо выявление специфической органической ацидурии и низкой активности биотинидазы в сыворотке крови. В норме активность биотинидазы в сыворотке крови составляет 4,4-12 нмоль/мин/мл .

При электроэнцефалографическом (ЭЭГ) исследовании и компьютерной томографии (КТ) на ранних стадиях болезни нарушений может быть не выявлено. В более поздние сроки на ЭЭГ определяются двусторонние биоэлектрические изменения с характерными пиками высокоамплитудной активности. Для картины КТ характерны расширение желудочковой системы и борозд головного мозга, диффузные изменения белого вещества с признаками церебральной и церебеллярной атрофии, иногда нарушения в области хвостатого и чечевицеобразного ядра по типу геморрагического инфаркта. При МРТ головного мозга подтверждаются нарушения миелинизации, отек белого вещества, атрофические изменения коры.

Принципы лечения. Основным методом патогенетического лечения является пероральный прием биотина в дозе 6-40 мг в сутки. Дозу увеличивают постепенно. Препарат применяют в течение длительного времени. Терапию биотином можно начинать, не дожидаясь результатов определения активности биотинидазы в сыворотке крови. Единственным противопоказанием к терапии биотином является индивидуальная непереносимость. При наличии судорог применяют антиконвульсанты, но без одновременного применения биотина они оказываются недостаточно эффективными. Кроме того, следует учитывать, что на фоне приема антиконвульсантов снижается абсорбция биотина. Тем не менее практически всем пациентам с дефицитом биотинидазы назначаются антиконвульсанты из группы вальпроатов, принимая во внимание высокую частоту судорожных приступов и нередко их серийный и полиморфный характер. У детей раннего возраста применяют препарат конвулекс из группы вальпроатов: капли для приема внутрь (300 мг вальпроата натрия/мл, что соответствует 10 мг препарата в 1 капле, во флаконах по 100 мл) или сироп (50 мг/мл во флаконах по 100 мл).

Сноска 5. Основным методом патогенетического лечения является пероральный прием биотина в дозе 6-40 мг в сутки.

Сноска 6. Раннее начало лечения биотином в неонатальный период дает возможность предотвратить формирование тяжелых клинических проявлений и умственной отсталости.

Раннее начало лечения биотином в неонатальный период дает возможность предотвратить формирование тяжелых клинических проявлений и умственной отсталости .Позднее начало терапии приводит к исчезновению некоторых симптомов, таких как дерматит, алопеция, но не позволяет полностью купировать неврологические нарушения .

Приведем пример собственного наблюдения клинического случая неонатальной формы карбоксилазной недостаточности (дефицита биотинидазы).

Пациент К.А., 2,5 мес., в экстренном порядке доставлен в отделение психоневрологии в связи с повторными судорожными приступами, утратой психомоторных навыков, атопическим дерматитом, персистирующим конъюнктивитом со слизисто-гнойным отделяемым из глаз.

Из анамнеза: начало заболевания в возрасте 2 мес., когда на фоне полного здоровья во время бодрствования впервые возникли генерализованные миоклонические приступы, захватывающие все основные группы мышц, продолжительностью до 1 мин, с частотой 1 раз в сутки; отмечалось постприступное возбуждение. В течение недели наблюдалось учащение приступов до 2-3 раз в сутки, присоединение сложных парциальных приступов (с поворотом головы влево/вправо, адверсией глаз), продолжительностью до 1 мин, с частотой 1-2 раза в сутки. В связи с учащением генерализованных миоклонических и появлением сложных парциальных приступов до 6-8 раз в сутки пациент был госпитализирован в отделение психоневрологии, где ему была впервые назначена антиэпилептическая терапия (конвулекс до 75 мг/кг/сут) с незначительным положительным эффектом (урежение приступов на 25%).

На второй неделе госпитализации по данным физикального обследования, рентгенографии грудной клетки была диагностирована острая правосторонняя нижнедолевая пневмония с сопутствующим бронхитом. Ребенок переведен в инфекционное отделение. На фоне проводимой антиэпилептической терапии, инфузионной и антибактериальной терапии сохранялись сложные парциальные приступы с частотой 1-2 раза в сутки, присоединились серийные приступы по типу инфантильных флексорных спазмов (до 8 серий в сутки, по 5 приступов в серии).

Из анамнеза жизни известно, что мальчик родился от матери 29 лет c неотягощенным соматическим и акушерско-гинекологическим анамнезом, от I беременности, протекавшей физиологически, от I срочных родов на 39 нед., путем экстренной операции кесарево сечение (слабость родовой деятельности, стимуляция окситоцином; безводный период более 9 ч). Оценка по шкале Апгар 7/8 баллов. Кефалогематома в левой теменно-затылочной области 2,0 x 1,5 см. Вес при рождении 3520 г, рост 51 см. К груди приложен на 1 сутки. Неврологических нарушений в период пребывания в родильном доме не было. Выписан домой на 6 сутки. Лечебных рекомендаций не было. Психомоторное развитие до дебюта заболевания: держит голову в положении на животе с 1,5 мес., в вертикальном положении – с 2 мес. Следит за игрушкой, улыбается, гулит с 2 мес.

Соматический статус при поступлении: состояние тяжелое по основному заболеванию. Сопор. Ребенок отказывается от еды. Телосложение правильное. Кожные покровы бледные, сухие, крупнопластинчатое шелушение по всему телу. Тотальная алопеция. Периферические лимфоузлы не увеличены. Видимые слизистые оболочки обычной окраски, чистые. Конъюнктива глаз отечна, гиперемирована. Катаральных явлений нет. Дыхание стридорозное. В легких дыхание жесткое, проводится по всем полям, хрипов нет. Границы сердца в пределах нормы. Тоны сердца громкие, ритмичные. Живот мягкий, безболезненный. Печень и селезенка не увеличены. Стул неустойчивый, диурез в норме. Ребенок находится на естественном вскармливании.

Неврологический статус при поступлении: общемозговых и менингеальных симптомов нет. Реакция на осмотр вялая. Голову удерживает кратковременно. Коммуникативные навыки снижены. Не улыбается, не гулит. Сохранен ритм сна и бодрствования. Окружность головы 39,5 см. Форма черепа правильная. Большой родничок 2 см; малый родничок закрыт. Со стороны черепных нервов: обоняние ориентировочно сохранено. Взгляд фиксирует недолго, за предметами прослеживает непостоянно, кратковременно. Глазные щели симметричны, объем движений глазных яблок полный. Зрачки округлой формы, симметричные. Фотореакции живые. Трофика жевательной мускулатуры не нарушена. Лицо симметрично в покое, при плаче. Голос звонкий. Глотание не нарушено. Язык в полости рта по средней линии. Двигательно-рефлекторная сфера: спонтанная двигательная активность незначительно снижена. Диффузная мышечная гипотония. Мышечная сила в норме. Сухожильные рефлексы оживлены, симметричны. Брюшные рефлексы средней живости, симметричные. Рефлекс Бабинского положителен с двух сторон. Сохранены рефлексы периода новорожденности: асимметричный шейный тонический рефлекс, Моро, Робинзона. Вегетативная нервная система:дермографизм – красный, стойкий, гипергидроза нет. Функции тазовых органов не нарушены.

Данные лабораторных и инструментальных методов обследования при поступлении:

· в клинических анализах крови и мочи в динамике отклонений от нормы не выявлено;

· кровь на содержание лактата: концентрация лактата повышена — 4,8 (норма 0,9-1,8);

· кровь на аминоацидурии: выявлено повышение концентрации 3-гидрокси-изовалерил-2-метил-3-гидроксибутирилкарнитина (недостаточность биотинидазы);

· кровь на определение активности биотинидазы: активность 0,26 нмоль/мин/мл (норма 4,40-12);

· исследование внутренних органов: выявлены диффузные изменения поджелудочной железы. Печень и почки – без патологии;

· ЭКГ: нерезкая синусовая тахикардия (при беспокойстве ребенка). Вертикальная электрическая ось сердца;

· ЭЭГ (межприступный период, физиологический сон) в возрасте 2 мес., через 2 нед. от момента появления первых приступов, на фоне терапии вальпроевой кислотой (конвулексом) 20 мг/кг/сут.: Эпилептиформная активность не зарегистрирована;

· ЭЭГ (межприступный период физиологический сон) в возрасте 3,5 мес. на фоне терапии биотином (витамин Н) (20 мг/сут), конвулексом (60 мг/кг/сут): умеренные общемозговые изменения БЭА головного мозга. Зональные различия сглажены. Непостоянная негрубая межполушарная асимметрия. Эпилептиформная активность не зарегистрирована;

· компьютерная томография головного мозга: срединные структуры не смещены. Желудочки не деформированы. Конвекситальные борозды умеренно расширены. Латеральные щели широкие, симметричные. Межполушарная щель расширена до 0,6 см. Выраженное снижение плотности вещества головного мозга перивентрикулярно и в лобных отделах;

· осмотр окулиста: ОU — слизисто-гнойное отделяемое из глаз. Конъюнктива гиперемирована. Глазные щели симметричны. Девиации нет. Подвижность глаз не ограничена. Оптические среды прозрачны. Глазное дно: диски зрительных нервов светло-розовые, контуры четкие. Ход и калибр сосудов не изменены. Макулярная зона и периферия без патологии. Заключение: острый бактериальный конъюнктивит.

Лечение: в течение 2 недель без значительного эффекта проводилась терапия дексазоном, витамином В6, конвулексом до 75 мг/кг/сут, элькаром, к которой был дополнительно назначен биотин 10 мг/сут, с последующим увеличением дозы до 30 мг/сут. На вторые сутки применения патогенетической терапии биотином судороги были полностью купированы. После этого было начато постепенное снижение дозы конвулекса. Ребенок стал осваивать соответствующие возрасту моторные навыки, улучшились показатели его психического развития.

При динамическом наблюдении через 6 мес. в возрасте 8,5 мес. на фоне проводимой патогенетической терапии отмечалась положительная динамика: судороги не возобновлялись, ребенок активный, уверенно держит голову, следит за игрушкой, улыбается, тянется к игрушке, перекладывает из руки в руку, поворачивается со спины на живот и с живота на спину в обе стороны, среди окружающих людей узнает своих и чужих, гулит, встает на четвереньки. Получает терапию: биотин 30 мг/сут, конвулекс 15 мг/кг/сут, элькар.

Действующим веществом препарата элькар является L-карнитин (левокарнитин), которое представляет собой природное биоактивное витаминоподобное вещество, играющее важнейшую роль во всех обменных процессах, активно участвующее в образовании энергии и являющееся универсальным анаболическим средством негормональной природы. Элькар является препаратом системного действия и оказывает положительное влияние на основные звенья патогенеза нарушений нервно-психического развития детей различного возраста, в т.ч. раннего. Кроме того, элькар рекомендуется включать в комплексное лечение судорожных состояний у детей, особенно при использовании вальпроатов.

Обсуждение. В связи с тем, что у пациента наблюдались судороги, плохо поддающиеся коррекции с помощью базовой антиэпилептической терапии, утрата психо-моторных навыков, нарушение ритма дыхания, атопический дерматит, персистирующий конъюнктивит; стойкий метаболический ацидоз при поступлении и на фоне проводимой по поводу пневмонии инфузионной и антибактериальной терапии были проведены дополнительные биохимические исследования для исключения наследственных болезней обмена (НБО). Остаточная активность фермента биотинидазы у пациента составила менее 5% от нормы, что характерно для тотальной недостаточности биотинидазы.

Массовый скрининг новорожденных появился в развитых странах мира с конца 1960-х гг., когда стало проводиться обследование на фенилкетонурию. В рамках различных программ во многих странах стало проводиться тестирование и на другие наследственные болезни. Однако новая эра в развитии неонатального скрининга была открыта с появлением тандемной масс-спектрометрии – технологии, существенно повышающей качество диагностики и позволяющей значительно расширить список выявляемых заболеваний, которые поддаются лечению, но не во всех случаях обнаруживались с помощью методов, ранее применявшихся в программах скрининга.

ВОЗ рекомендует включение недостаточности биотинидазы в программы скрининга новорожденных . Представляется перспективным введение диагностикинедостаточности биотинидазы в национальную программу неонатального скрининга в Российской Федерации в рамках реализации национального проекта «Здоровье», что позволит осуществлять раннюю диагностику и лечение данной патологии, а также будет способствовать снижению детской инвалидности.

Литература
1. Зыков В.П., Бондаренко Е.С., Ширеторова Д.Ч., Шадрин В.Н., Чучин М.Ю., Комарова И.Б., Милованова О.А. Диагностика и лечение наследственных заболеваний нервной системы у детей. − М.: «Триада X», 2008. – С. 13, 21 — 22, 28.
2. Темин П.А., Никанорова М.Ю. Эпилепсии и судорожные синдромы у детей. – М.: «Медицина», 1999. – С. 458-463.
3. Baumgartner E.R., Suormala T.M., Wick H. et al. Biotinidase deficiency: a cause of subacute necrotizing encephalomyelopathy (Leigh syndrome). Report of a case with lethal outcome. Pediatr Res. – 1989; 26: 260-266.
4. Cole H., Reynolds T.R., Lockyer J.M., Buck G.A., Denson T., et al. Human serum biotinidase. cDNA cloning, sequence, and characterization. //J. Biol. Chem. – 1994; 269: 6566-70.

5. Heard G.S., SecorMcVoy J.R., Wolf B. A screening method for biotinidase deficiency in newboms. Clin. Chem. − 1984; 30: 125-27.
6. Irons M. Screening for metabolic disorders. How are we doing? //Pediatr. Clin. North Am. – 1993; 40: 1073-85.
7. Lawler M.G., Frederick D.L., Rodriguez-Anza S., Wolf B., Levy H.L. Newbom screening for biotinidase deficiency: pilot study and follow-up of identified cases. //Screening − 1992; 1: 17.
8. Levy H.L. Newbom screening by tandem mass spectrometry: a new era. //Clin. Chem. – 1998; 44: 2401-2.
9. Ozand P.T., Gascon G.G. Organic acidurias: a rewiew. Part I. Child Neurol. – 1991; 6; 2: 197-219.
10. Pomponio R.J., Hymes J., Reynolds T.R., Meyers G.A., Fleischhauer K. et al. Mutations in the human biotinidase gene that cause profound biotinidase deficiency in symptomatic children: molecular, biochemical, and clinical analysis. //Pediatr. Res. – 1997; 42: 840-48.
11. Ramus S.J., Forrest S.M., Pitt D.D., Cotton R.G. Genotype and intellectual phenotype in untreated phenylke-tonuria patients. //Pediatr. Res. − 1999. 45: 474-81.
12. Rahman S., Standing S., Dalton R.N., Pike M.G. Late presentation of biotinidase deficiency with acute visual loss and gait disturbance. //Dev Med Child Neurol. – 1997; 39: 830-1.
13. Sander J.E., Malamud N., Cowan M.J. et al. Intermittent ataxia and immunodeficiency with multiple carboxylase deficiencies: a biotin-responsive disorder. //Ann Neurol. – 1980; 8: 544-7.
14. Suchy S.F., McVoy J.S., Wolf B. Neurologic symptoms of biotinidase deficiency: possible explanation. //Neurology. – 1985; 35: 1510-1.
15. Suchy S.F., Rizzo W.B., Wolf B. et al. Fatty acids in biotin deficiency. //Ann NY Acad Sci − 1985. 447: 429.
16. Swango K.L., Demirkol M., Huner G., Pronicka E., Sykut-Cegielska J. et al. Partial biotinidase deficiency is usually due to the D444H mutation in the biotinidase gene. //Hum. Genet. − 1998. 102: 571-75.
17. Therrell B.L. US National Screening Status Report. //Infant Screening. − 1999.
18. Wamer-Rogers J., Waisbren S.E., Levy H.L. Cognitive function in early treated biotinidase deficiency: follow-up of children detected by newbom screening. //Screening. – 1995; 4: 125-30.
19. Wastell H.J., Bartlett K., Dale G., Shein A. Biotinidase deficiency: a survey of 10 cases. //Arch. Dis. Child. – 1998, 63: 1244-9.
20. Wiznitzer M., Bangert B.A. Biotinidase deficiency: clinical and MRI findings consistent with myelopathy. //Pediatr Neurol. – 2003; 29: 56-8.

Дефицит биотина редко встречается в развитых странах, где большинство людей могут потреблять достаточное количество калорий и разнообразных продуктов. Однако биотин, нехватка которого в организме все же иногда наблюдается, является важным витамином для красоты и здоровья.

Некоторые дети рождаются с дефицитом биотина из-за наследственного дефицита ферментов, и у взрослых также может развиться нехватка биотина в более позднем возрасте из-за болезней или использования лекарств. Другими словами, этот тип дефицита является либо врожденным, либо приобретенным.

Что происходит, когда вы не получаете достаточно биотина? Наиболее распространенные симптомы нехватки биотина в организме включают выпадение волос, усталость, изменения настроения, включая депрессию, а в тяжелых случаях неврологические нарушения.

Некоторые из способов, которыми вы можете снизить риск нехватки биотина в организме или повысить свой уровень, если это необходимо, — это употреблять достаточное количество продуктов, богатых белком, избегая постоянного использования определенных лекарств. Также необходимо лечить основные состояния здоровья, которые блокируют всасывание биотина.

Что такое нехватка биотина

Биотин (или витамин В7) — это водорастворимый витамин, который действует в организме в качестве кофермента, необходимого для метаболизма жирных кислот, аминокислот и глюкозы, а это означает, что его достаточно для преобразования и использования макронутриентов (жиры, белки и углеводы), которые мы потребляем из нашего питания.

Он входит в комплекс витаминов группы В — группу ключевых питательных веществ, необходимых для здоровой метаболической, нервной, пищеварительной и сердечно-сосудистой функций.

Дефицит биотина возникает, когда вы либо не потребляете достаточное количество биотина из своего рациона, либо не можете правильно усваивать то, что потребляете. Этот тип дефицита не очень распространен — ​​особенно по сравнению с недостатком других питательных веществ, таких как железо, В12 или магний — по нескольким основным причинам:

  • рекомендуемая суточная потребность в биотине относительно низкая.
  • многие биотиновые продукты обычно употребляются в пищу, включая большинство белковых продуктов (таких как мясо, рыба, бобовые и т. д.). Опросы показывают, что среднее потребление биотина из продуктов питания в западных популяциях составляет около 35–70 мкг / день, что считается достаточным количеством.
  • исследования показывают, что наши пищеварительные бактерии в кишечнике способны самостоятельно создавать биотин (1).

Биотин — нехватка для организма, как проявляется и как лечить.

Сколько биотина нужно организму, чтобы предотвратить его нехватку? Хотя потребность в биотине в молочных продуктах не установлена, были предложены «безопасные и адекватные дозы». Согласно национальному институту здравоохранения США, «адекватное потребление» (уровень, который, как предполагается, обеспечивает адекватность питания) биотина для разных возрастных групп является следующим (2):

  • 5 мкг в день для детей
  • 6–8 мкг в день для детей в возрасте от 7 месяцев до 3 лет
  • 12–20 мкг в день для детей в возрасте 4–13 лет
  • 25 мкг для подростков
  • 30 мг для взрослых мужчин и женщин старше 19 лет
  • 30 мг для беременных и 35 мг для кормящих грудью женщин

Лечение дефицита биотина важно, потому что биотин играет важную роль во многих метаболических, пищеварительных, неврологических и сердечно-сосудистых процессах. Например, нам нужен биотин для некоторых из следующих функций:

  • преобразование глюкозы из углеводов в полезную энергию,
  • активация жирных кислот из жиросодержащих продуктов,
  • регулирование уровня сахара в крови путем облегчения, активности инсулина,
  • формирование белков, которые образуют здоровую кожу, волосы и ногти,
  • поддержка нервной сигнализации нейротрансмиттерной активности,
  • регулирование уровня холестерина,
  • поддержка деятельности щитовидной железы и надпочечников.

Читайте также: витамины, улучшающие кожу — топ-10

Симптомы нехватки биотина в организме

Каковы симптомы дефицита биотина? Признаки нехватки биотина могут включать в себя:

  • Выпадение волос (алопеция).
  • Слабые, ломкие ногти.
  • Экзема и дерматит, которые могут привести к появлению чешуйчатой, красной сыпи, особенно вокруг отверстий в теле (на лице, глазах, носу, рте и промежности).
  • Ацидурия (ненормальное количество кислоты в моче).
  • Кожные инфекции.
  • Хроническая усталость / летаргия.
  • Конъюнктивит, инфекция глаз.
  • Депрессия.
  • Множественные неврологические симптомы, такие как галлюцинации, парестезии конечностей и судороги. Недавние исследования показывают, что низкие уровни биотина также, по-видимому, распространены у взрослых с определенными состояниями, включая рассеянный склероз (РС).
  • Плохой мышечный тонус (гипотония).
  • Задержки развития.
  • Необычное распределение жира на лице (известный как фация дефицита биотина).

Первыми симптомами дефицита биотина обычно являются дерматологические симптомы, поэтому они считаются важным показателем. Неврологические симптомы, как правило, возникают при более серьезных уровнях дефицита биотина.

У собак также может возникнуть дефицит биотина, который может вызывать такие симптомы, как выпадение волос, диарея, потеря аппетита и потеря веса, тусклая шерсть, ломкость волос, шелушение кожи и кожные высыпания / дерматит.

Есть ли связь между дефицитом биотина и гипотиреозом? Возможно, некоторые люди могут иметь оба состояния, но низкий уровень биотина, как полагают, не является причиной гипотиреоза.

Существуют также доказательства того, что прием очень высоких доз биотина может привести к неверным результатам при различных лабораторных исследованиях щитовидной железы / эндокринной системы (3). Поэтому важно работать с врачом, если у вас есть история дисфункции щитовидной железы.

Дефицит биотина вызывает потерю волос?

Дефицит питательных веществ, в том числе недостаточное потребление белка и низкое потребление минералов, таких как цинк, железо и селен, незаменимые жирные кислоты и некоторые витамины, включая биотин, являются известной причиной выпадения / истончения волос (также называемого алопеция).

Биотин играет важную роль в поддержании здоровья волос, ногтей и кожи, потому что он участвует в синтезе белка, в частности, в образовании кератина, белка, который поддерживает структуру наших волос.

В то время как исследование биотина для роста волос по-прежнему ограниченно, есть некоторые доказательства того, что прием биотина ежедневно в течение приблизительно 3 до 6 месяцев, может способствовать росту волос и уменьшить выпадение волос (4). Существует также связь между дефицитом биотина и ломкими и слабыми ногтями.

Обзор 2017 года, сфокусированный на эффективности биотина для роста волос, показал, что добавка биотина может помочь людям, имеющим дело с основными состояниями здоровья, которые вызывают выпадение волос, но эта добавка может быть действительно эффективной только для стимулирования роста волос, а не для лечения причины потери волос (5).

Хотя биотин обычно добавляют в косметические средства для волос и кожи, такие как сыворотки и шампуни, считается, что он не очень хорошо всасывается через кожу, поэтому лучше всего получать биотин из своего рациона или добавки, если это необходимо.

Причины нехватки биотина в организме

Биотин растворим в воде, что означает, что он перемещается в кровотоке, а любые избыточные или неиспользованные количества, присутствующие в организме, удаляются с мочой. Поэтому организм не накапливает запасы биотина, и его очень трудно получить в избытке. Из-за этого токсичные уровни (или побочные эффекты биотина) очень редки.

Тем не менее, это также означает, что в идеале вы должны ежедневно потреблять небольшое количество витамина B7, чтобы поддерживать достаточный запас вашего тела.

Три белка важны для поддержания необходимого количества биотина в организме. К таким белкам относятся: биотинидаза, натрий-зависимый мультивитаминный транспортер (SMVT) и холокарбоксилазина синтетаза (HCS). Эти белки работают вместе, чтобы убедиться, что биотин выделяется из продуктов, которые мы едим, а затем всасывается через желудочно-кишечную систему.

Что может вызвать дефицит биотина? Некоторые из наиболее распространенных причин дефицита биотина включают в себя:

  • Алкоголизм (концентрация биотина низкая примерно у 15% людей с хроническим алкоголизмом).
  • Беременность — до трети беременных женщин могут быть с низким содержанием биотина.
  • Прием противосудорожных препаратов, таких как вальпроевая кислота.
  • Нарушение всасывания в кишечнике, например, из-за воспалительного заболевания кишечника.
  • Длительное использование антибиотиков, которые могут нарушить нормальную флору кишечника.
  • Копчение.
  • Прием лекарств, таких как изотретиноин, акутан или некоторые лекарства от судорог.
  • Прием аномально высоких доз других витаминов группы В, таких как пантотеновая кислота.
  • Неупотребление достаточного количества пищи, богатой биотином (хотя это редко бывает одной прямой причиной), включая основные источники, такие как субпродукты, яйца, авокадо, цветная капуста, ягоды, рыба, бобовые и грибы.

Другой необычной и относительно распространенной причиной дефицита биотина является употребление в пищу большого количества сырых яиц, особенно сырых яичных белков, которые содержат белок, который связывается с биотином и делает его недоступным. Этот белок денатурируется в процессе приготовления пищи, поэтому употребление вареных яиц не является фактором риска.

Генетический / наследственный дефицит биотина:

Врожденный или генетический дефицит биотина является редким заболеванием из-за аутосомно-рецессивного признака, который приводит к недостатку ферментов холокарбоксилазинтазы или биотинидазы, которые участвуют в абсорбции свободного биотина.

Этот тип может возникать в течение первых шести недель жизни (определяется как неонатальный тип) и быть тяжелым или опасным для жизни, или развиваться после трех месяцев жизни.

Диагностика

Диагноз дефицита биотинидазы проводится у новорожденных путем скрининга. Пренатальное тестирование также может быть сделано с использованием образца жидкости из матки.

Нормальная концентрация биотина в сыворотке (крови) составляет от 400 до 1200 нг / л. Дефицит технически считается уровнем ниже 200 нг / л.

Диагностика дефицита может быть трудной, потому что уровни биотина могут колебаться ежедневно, поэтому результаты анализа крови не считаются точным маркером. Другой способ проверить дефицит биотина, который некоторые эксперты считают более точным, — это измерение экскреции с мочой метаболита 3-гидроксиизовалериановой кислоты.

Традиционное лечение

Как лечится нехватка биотина в организме? Некоторые примеры вариантов лечения дефицита биотина включают в себя:

  • Прием добавок с биотином для повышения уровня в крови. В случае наследственного дефицита лечение пероральным биотином, начинающееся при рождении и продолжающееся до конца жизни человека, может предотвратить симптомы.
  • Увеличение потребления продуктов, богатых биотином.
  • Избегать курения и чрезмерного употребления алкоголя.
  • Возможно использование лекарств, которые содержат биотин, например, для лечения проблем с кожей или поредения волос.
  • Лечение основных состояний, которые вызывают нарушение всасывания, таких как воспалительные заболевания кишечника.

Как предотвратить дефицит биотина — нутрициологический подход

Рассмотрим натуральные методы коррекции дефицита биотина.

Ешьте продукты, богатые биотином

Есть несколько различных типов биотина, которые доступны в добавках, но единственный встречающийся в природе вид обнаружен в пищевых источниках. Единственный лучший и самый безопасный способ предотвратить дефицит биотина — это употреблять продукты, богатые биотином. Вот список лучших источников:

  • Печень
  • Яйца
  • Дрожжи, такие как пищевые дрожжи
  • Лосось и другая рыба
  • Молочные продукты, включая сыры (попробуйте органический козий сыр, сыр фета и т.д.)
  • Бобовые
  • Авокадо
  • Малина и другие ягоды
  • Бананы
  • Сладкая картошка
  • Цветная капуста
  • Цельные зерна, такие как овсянка
  • Цельнозерновой хлеб (попробуйте проросший хлеб, например, как хлеб Иезекииля)
  • Грибы
  • Миндаль, семечки и другие орехи / семена

В целом, старайтесь придерживаться разнообразной, здоровой диеты, которая включает в себя различные источники белка, овощи, фрукты, цельное зерно, молочные продукты, если вы переносите их, орехи и семена. Яйца и субродукты являются хорошими источниками биотина, как и многие орехи, семена, морепродукты и постное мясо.

Как упомянуто выше, хотя употребление в пищу цельных яиц / яичных желтков является хорошим способом получения биотина и других витаминов группы В, яичные белки не содержат биотина и фактически способны снижать действие витаминов группы В.

Лечите проблемы с нарушением всасывания

Дефицит биотина и тошнота, боль в животе и другие проблемы желудочно-кишечного тракта могут быть симптомами воспалительных заболеваний кишечника, таких как болезнь Крона, колит, целиакия или синдром дырявого кишечника. Некоторые из способов лечения проблем мальабсорбции, связанных с нарушениями ЖКТ, включают:

  • Изменение вашей диеты и избегание триггеров, которые могут включать в себя слишком много клетчатки, кислых продуктов, кофеина, алкоголя, острой и жирной пищи.
  • Возможно употребление жидкой диеты для поддержки заживления.
  • Минимизация стресса, который может ухудшить воспаление.
  • Прием пробиотиков и качественных добавок по мере необходимости.
  • Бросьте курить.
  • Предотвращение обезвоживания организма.
  • Использование лекарств для контроля воспаления, таких как аминосалицилаты, кортикостероиды или иммуномодуляторы (только под контролем врача).
  • Использование антибиотиков для лечения инфекций и абсцессов (только под контролем врача).

Обсудите лекарства, которые вы принимаете, со своим врачом

Биотин может взаимодействовать с некоторыми лекарствами, поэтому, если вы принимаете ежедневные лекарства, которые могут оказать неблагоприятное воздействие на уровень биотина, следите за симптомами и работайте с врачом.

Например, противосудорожное лечение в течение, по крайней мере, одного года было связано со значительно более низким уровнем биотина в сыворотке крови. Прием антибиотиков в течение длительного периода также может снизить уровень.

Обсудите прием добавок с врачом или возможность замены лекарств, если их прием снижает уровень биотина.

Рассмотрите возможность приема добавок биотина

Биотин доступен в пищевых добавках, содержащих только биотин, витамины группы В и некоторые поливитамины. В форме добавок рекомендации по дозировке биотина варьируются от 1 до 3 мг в день (или от 1000 до 3000 мкг), что достаточно для удовлетворения ежедневных потребностей человека.

Рекомендации по дозировке биотина зависят от нескольких факторов, включая ваш возраст и наличие у вас известного дефицита биотина. Общая рекомендация заключается в том, чтобы попробовать принимать от 2,5 до 3 мг (или от 2500 до 3000 мкг) ежедневно. В некоторых случаях врач или нутрициолог вам может порекомендовать принимать до 10000 мкг биотина в день.

Now Foods, Биотин, 1000 мкг, 100 капсул

Nature’s Plus, Биотин, с замедленным высвобождением, 90 таблеток

Меры предосторожности и возможные побочные эффекты

Если вы испытываете симптомы нехватки биотина в организме, поговорите со своим врачом или обратитесь к нутрициологу, чтобы выяснить причины и рассмотреть варианты лечения, такие как прием добавок. Прием очень высоких доз витаминов группы В из добавок может повлиять на уровень других питательных веществ в вашем организме, поэтому всегда рекомендуется принимать только рекомендуемую дозу, если только ваш врач не посоветует вам иначе.

Добавки биотина считаются безопасными, когда дозировка находится в рекомендуемых количествах. Несколько исследований не обнаружили побочных эффектов, даже если вы принимаете высокую дозу 10–50 мг / день.

Тем не менее, все еще возможно испытывать незначительные побочные реакции, такие как расстройство желудка, тошнота, судороги или диарея. Прием очень высокой дозы в течение длительного периода времени может вызвать симптомы передозировки биотина, такие как кожная сыпь, снижение уровня витаминов С и В6 и высокий уровень сахара в крови.

Заключительные мысли

  • Что такое нехватки биотина в организме? Это дефицит биотина (или витамина В7), который является водорастворимым витамином, действующим как кофермент в организме, который необходим для метаболизма жирных кислот, аминокислот и глюкозы.
  • Общие симптомы нехватки биотина включают выпадение волос, кожную сыпь, усталость, изменения настроения, потерю мышечной массы и неврологические симптомы.
  • Причины дефицита биотина включают наследование дефекта фермента, прием лекарств, которые блокируют всасывание, проблемы с всасыванием из-за расстройства желудочно-кишечного тракта, беременность, алкоголизм и курение.
  • Вот как можно предотвратить дефицит биотина: ешьте разнообразные цельные продукты, бросьте курить и ограничьте потребление алкоголя, лечите воспалительные заболевания кишечника, чтобы улучшить всасывание, обсудите с вашим врачом прием лекарств и при необходимости добавьте биотин.