Врожденный гипотиреоз

МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ
Диагностические критерии:
Следует отметить, что описанная ниже клиническая симптоматика более характерна для детей с первичным врожденным гипотиреозом.
При вторичном гипотиреозе, как врожденном, так и приобретенном, клиника заболевания ажурна, при данных состояниях на первый план выступают признаки поражения ЦНС. Для его выявления ведущее значение имеет исследование тиреоидного гормонального профиля.
Жалобы и анамнез:
Новорожденные:
· нарушение дыхания;
· цианоз;
· желтуха;
· вялое сосание;
· хриплый крик;
· пупочная грыжа.
Дети и подростки:
· замедление роста;
· снижение успеваемости;
· нарушения полового развития;
· запоры;
· сонливость;
· зябкость;
· сухость кожи;
· плохой рост волос и ногтей.
Физикальное обследование:
У новорожденных возможны:
· переношенная беременность (более 40 нед);
· большая масса тела при рождении (более 3500 г);
· отечное лицо, губы, веки;
· полуоткрытый рот с широким, «распластанным» языком;
· локализованные отеки в виде плотных «подушечек» в надключичных ямках, тыльных поверхностях кистей, стоп;
· признаки незрелости при доношенной по сроку беременности;
· низкий, грубый голос при плаче, крике;
· позднее отхождение мекония;
· позднее отпадение пупочного канатика, плохая эпителизация пупочной ранки;
· затянувшаяся желтуха.
Резкое отставание темпов окостенения (отсутствие проксимальных эпифизов большеберцовых и дистальных эпифизов бедренных костей).
Однако классическая клиническая картина гипотиреоза у новорожденных встречается с частотой не более 10-15%. В связи с этим для диагностики врожденного гипотиреоза у новорожденных целесообразно использование шкалы Апгар, помогающей выявить ВГ в ранние сроки.
Шкала Апгар для диагностики врожденного гипотиреоза у новорожденных

Клинический признак Количество баллов
Пупочная грыжа 2
Отечное лицо 2
Запоры 2
Женский пол 1
Бледность, гипотермия кожи 1
Увеличенный язык 1
Мышечная гипотония 1
Желтуха дольше 3 недель 1
Шелушение и сухость кожи 1
Открытый задний родничок 1
Беременность длилась более 40 недель 1
Масса тела при рождении более 3500 г 1

При сумме баллов более 5 следует заподозрить врожденный гипотиреоз.
Позднее – в возрасте 3-4 месяцев появляются следующие симптомы:
· сниженный аппетит;
· затруднение при глотании;
· плохая прибавка в весе;
· метеоризм;
· запоры;
· сухость;
· бледность;
· шелушение кожных покровов;
· гипотермия (холодные кисти, стопы);
· ломкие, сухие, тусклые волосы;
· мышечная гипотония.
У детей с ВГ более старшего возраста (после 5-6 месяцев и старше) при отсутствии лечения на первый план выступает выраженная низкорослость (рост ниже 3-го перцентиля или ниже 2 стандартных отклонений (< –2,0 SDS) от средней по популяции для данного хронологического возраста и пола), прогрессирующее замедление скорости роста (скорость роста более чем на 1 SD ниже (при хронологическом возрасте > 1 года) для данного хронологического возраста и пола.
Пропорции тела у детей с гипотиреозом приближаются к хондродистрофическим (коэффициент «верхний/нижний сегмент» больше нормальных значений).

Характерны недоразвитие лицевого скелета, широкая запавшая переносица, гипертелоризм; позднее закрытие большого и малого родничков; задержка прорезывания зубов и их запоздалая смена.
Выраженная задержка психомоторного и речевого развития. Дети вялы, часами могут лежать спокойно, не проявляя беспокойства при мокрой пеленке, голоде, не интересуются игрушками, поздно начинают сидеть, ходить.
Выражены адинамия, гипотония мышц: выпуклый живот с пупочной грыжей, расхождение прямых мышц живота, осанка с поясничным лордозом, выступающими ягодицами и полусогнутыми коленями, частые запоры, метеоризм.
Характерен комплекс респираторных симптомов:
· затрудненное носовое дыхание, стридор;
· цианоз носогубного треугольника;
· низкий, грубый голос, частые простудные заболевания.
Кожные покровы сухие, желтоватые, шелушатся из-за пониженной секреции потовых и сальных желез, имеют «мраморный» рисунок, хоодные наощупь. Волосы ломкие сухие, без блеска, усиленно выпадают. Характерна себорея волосистой части головы, лба, век. Ногти лом- кие, с трещинами. Отмечается медленный рост волос и ногтей.
Приглушение сердечных тонов, брадикардия (в первые месяцы жизни ЧСС может быть нормальной), функциональный шум, расширение границ сердца, снижение артериального и пуьсового давления.
Приведенную выше симптоматику можно «оформить» в следующие клинические синдромы.
Обменно-гипотермический синдром:
· постоянное чувство зябкости;
· снижение температуры тела;
· гиперлипопротеинемия (повышается уровень холестерина и триглицеридов);
· умеренное увеличение массы тела (вследствие накопления гликоаминогликанов и задержки воды).
Трофические нарушения кожи и ее придатков:
Развитие этого синдрома связано с нарушением обмена гликозаминогликанов, следствием чего является повышение гидрофильности тканей.
Характерны:
· микседематозный плотный отек лица и конечностей;
· увеличение губ и языка с отпечатками зубов по латеральным краям;
· «старообразное лицо» с огрубевшими чертами;
· кожа толстая, сухая, холодная, бледная с желтоватым оттенком, не собирается в складки, на локтях шелушится;
· волосы тусклые, ломкие, выпадают на голове, бровях, конечностях, медленно растут. Может наблюдаться тотальная алопеция;
· ногти тонкие, с продольной или поперечной исчерченностью.
Признаки поражения нервной системы и органов чувств:
· хроническая усталость;
· сонливость;
· апатия;
· депрессия или «микседематозный психоз»;
· заторможенность;
· гипо- или амимия;
· замедление движений и речи;
· дизартрия;
· неспособность концентрировать внимание;
· снижение памяти;
· нарушение слуха и обоняния из-за набухания слизистых слуховых проходов и носа.
· из-за отека и утолщения голосовых связок голос становится грубым и низким.
Признаки поражения сердечно-сосудистой систем:
· расширение границ сердца в поперечнике;
· снижение сократимости миокарда;
· брадикардия;
· диастолическая артериальная гипертензия;
· увеличение общее периферического сопротивления;
· снижение минутного объема сердца.
Признаки поражения легких:
· медленное поверхностное дыхание;
· нарушение реакции дыхательного центра на гипоксию и гиперкапнию. Дыхательная недостаточность – основная причина смерти больных с микседематочной комой.

Признаки поражения ЖКТ:
· замедление перистальтики;
· запоры;
· дискинезия желчевыводящих путей, возможны каловый завал и кишечная непроходимость.
Признаки поражения почек:
· снижение СКФ;
· задержка жидкости;
· возможна водная интоксикация.
Нервно-мышечные нарушения:
· болезненные мышечные судороги, парестезии и мышечная слабость.
Признаки поражения репродуктивной системы:
Задержка полового развития, у девочек возможны олигоопсоменорея, аменорея, ановуляторные циклы, галакторея (синдром Ван-Вика-Хеннеса-Росса).
Вследствие гиперпролактинемии, нередко сопутствующей гипертиротропиемией, наблюдается нарушение выработки ЛГ и рецепции гонадотропинов в гонадах.
(синдром Ван-Вика-Грамбаха).
Нарушение кроветворения:
Нарушениям эритропоэза, вызванное как собственно дефицитом тиреоидных гормонов, так и снижением образования эритропоэтинов.
Кроме того, при гипотиреозе нередко наблюдаются B12-дефицитная и железодефицитная анемия. Характерны нарушения функции тромбоцитов: снижение адгезивно-агрегационной функции.
В областях с выраженным йодным дефицитом ВГ может проявляться эндемическим кретинизмом.
Различают две формы эндемического кретинизма:
· неврологический;
· микседематозный.
Наиболее часто встречается эндемический неврологический кретинизм, в клинике которого на первый план выходят неврологические (пирамидные и экстрапирамидные) и интеллектуальные нарушения. Клинические признаки гипотиреоза при этом отсутствуют или слабо выражены.
И, наоборот, для микседематозного эндемического кретинизма характерна выраженная симптоматика гипотиреоза (см. выше).
Лабораторные исследования:
· дефекты генов, приводящие к врожденному гипотиреозу: TTF1, TTF2, PAX-8, PROP-1, Pit-1, TSH-R, NIS, ТPО, PDS, ТG, TR-, TR-α – при возможности.
· тиреоидный гормональный профиль определяется уровнем поражения оси «гипоталамус-гипофиз-щитовидная железа»:

Уровень поражения ТТГ свТ4 свТ3
Первичный повышен снижен в норме или снижен
Вторичный/третичный снижен или в норме снижен снижен
Периферическая резистентность в норме или повышен в норме или повышен в норме или повышен

Повышение уровней антител к ТПО и/или к ТГ в случаях гипотиреоза, обусловленного тиреоидитом Хашимото.
Подавляющее большинство территорий РК страдает от йодного дефицита.
В связи с этим, а также в связи со слабой выраженностью клинической симптоматики гипотиреоза в первые дни и недели жизни ребенка в Казахстане, как и во всех развитых странах мира, с 1994 г. внедрена государственная система неонатального скрининга на ВГ.
Скрининг позволяет поставить диагноз в первые дни жизни ребенка, до появления развернутой клинической картины заболевания и избежать тяжелых последствий болезни, в первую очередь, задержки умственного и физического развития ребенка. Основная цель скрининга на ВГ – ранее выявление новорожденных с повышенным уровнем ТТГ в крови.
Обследование и дальнейшее наблюдение детей осуществляется в три этапа:
I – родильный дом;
II – медико-генетическая лаборатория;
III – детская поликлиника.
I этап – родильный дом:

У всех доношенных новорожденных на 4—5-й день жизни (у недоношенных детей на 7-14-й) берется 6-8 капель крови из пятки и наносится на специальную пористую фильтровальную бумагу. Все образцы крови отсылаются в специализированную медико-генетическую лабораторию.
II этап – медико-генетическая лаборатория:
У детей грудного и более старшего возраста следует использовать нормативы ТТГ, приведенные в нижеследующей таблице.
Нормативы уровня ТТГ у детей

Возраст Разброс ТТГ, мМЕ/л
Доношенные новорожденные 1,3-19
10 недель 0,6-10
14 месяцев 0,4-7,0
5 лет 0,4-6,0
14 лет 0,4-5,0

Все образцы с уровнем ТТГ более 20 мМЕ/мл должны быть проверены повторно. Повторное выявление уровня ТТГ выше 20 мМЕ/мл с высокой степенью вероятности указывает на наличие ВГ и свидетельствует о необходимости назначения заместительной терапии тиреоидными препаратами.
Особого внимания заслуживает транзиторный гипотиреоз новорожденных — это состояние временной (преходящей) гипотироксинемии, сопровождающееся повышением уровня ТТГ в крови.
Транзиторное повышение уровня ТТГ в большинстве случаев связано с функциональной незрелостью гипоталамо-гипофизарной системы в постнатальном периоде. Риск развития транзиторного гипотиреоза высок у недоношенных детей и маловесных новорожденных.
Данное состояние чаще всего встречается в следующих случаях:
· дефицит или избыток йода у матери;
· дети, рожденные от матерей с аутоиммунными заболеваниями щитовидной железы (возможная трансплацентарная передача антител, блокирующих рецептор к ТТГ);
· дети, матери которых получали во время беременности большие дозы антитиреоидных средств по поводу болезни Грейвса, у таких детей, как правило, при рождении имеется зоб, который имеет тенденцию к уменьшению по мере выведения лекарственных препаратов из крови ребенка;
· дети с внутриутробной (и постнатальной) гипотрофией, с внутриутробными вирусно-бактериальными инфекциями.
На этапе первичного скрининга практически невозможно различить врожденный и транзиторный гипотиреоз. Разграничение этих состояний необходимо проводить на III этапе скрининга, то есть в поликлинических условиях, при повторном определении уровней ТТГ и свT4 в сыворотк на фоне лечения тиреоидными препаратами.
В случае позднего обращения ребенка к врачу при наличии минимальной клинической картине ВГ и сомнительных гормональных показателях принимается решение в пользу назначения левотироксина.
III этап – поликлиника:
Врачом поликлиники на основании результатов определения ТТГ, свидетельствующих о гипотиреозе, назначается заместительная терапия препаратами тиреоидных гормонов.
Дозы левотироксина подбираются индивидуально с учетом клинических и лабораторных данных.
Дальнейшие контрольные исследования уровней ТТГ и свT4 следует проводить на первом году жизни каждые 2—3 месяца, после года каждые 3—4 месяца.
В течение первых 6 недель от начала заместительной терапии каждые 2 недели проводятся контрольные исследования уровня только свT4.
Контрольное определение одновременно уровней ТТГ и свТ4 целесообразно начинать не ранее 6 недель от начала лечения.
Ориентация у детей первого года жизни лишь на уровень ТТГ из-за возможного нарушения его регуляции по принципу обратной связи может привести к назначению излишне высоких доз левотироксина.
В случаях нормальных уровней свT4 (индивидуально для каждой лаборатории) доза левотироксина может считаться адекватной.
· Исследование состояния «красной крови». Возможна анемия из-за нарушения синтеза гемоглобина, дефицита железа, витамина В12 и фолиевой кислоты;
· Исследование липидного профиля. Характерны гиперхолестеринемия, повышение ЛПНП, липопротеина А и гомоцистеина.
Инструментальные исследования:
· УЗИ щитовидной железы: а- или гипоплазия органа; эктопия; многоузловой зоб; при первичном приобретенном гипотиреозе возможны изменения, характерные для АИТ, узловые и кистозные образования;
· ЭКГ: снижение вольтажа комплексов QRS, зубцов Т и Р, синусовая брадикардия, нарушение процессов реполяризации в миокарде желудочков;
· Рентгенография коленных суставов и стоп, а также кистей используется не только для диагностики, но и для оценки адекватности проводимой терапии ВГ.
Рентгенография коленных суставов и стоп помогает установить продолжительность внутриутробного гипотиреоза. Отсутствие центров оссификации (эпифизарный дисгенез) дистальных отделов бедренных костей, проксимальных концов большеберцовых костей и кубовидных костей стоп является косвенным доказательством врожденного гипотиреоза (оссификация костей имеется у большинства здоровых доношенных новорожденных).
Рентгенография кистей выявляет задержку появления ядер окостенения, их асимметрию, нарушение последовательности появления. Типично резкое отставание костного возраста от паспортного, при этом костный возраст задерживается даже в большей степени, чем рост.
· МРТ или КТ гипофиза показаны при центральном гипотиреозе;
· ЭхоКГ при выраженной сердечной недостаточности.

  • 6 Июля, 2018
  • Эндокринология
  • Савельева Виктория

Врожденный гипотиреоз является хроническим недугом, в результате которого возникают нарушения в деятельности щитовидной железы. Результатом является синтез недостаточного количества гормонов. Каковы причины и последствия развития подобного заболевания у детей? В чем заключается опасность болезни и как ее лечить?

Этиология врожденного гипотиреоза

Щитовидная железа является важнейшим органом, входящим в структуру эндокринной системы. На нее возложено множество функций, необходимых для того, чтобы ребенок развивался полноценно. Всю информацию из окружающего мира головной мозг получает посредство органов чувств. Тело, в свою очередь, функционирует благодаря специальным биохимическим веществам – гормонам. Посредником между телом и мозгом выступает нейроэндокринная система.

К основным органам, которые обрабатывают всю информацию, можно отнести гипофиз и гипоталамус. Именно от них щитовидная железа получает сигнал к секреции именно того гормона, в котором нуждается организм человека.

Сложно представить, насколько много важных функций выполняет данная железа:

  • Контроль над обменом веществ.
  • Контроль над температурой тела.
  • Снижение уровня холестерина.
  • Развитие интеллекта.
  • Синтез в печени витамина А.
  • Стимуляция роста детей.
  • Регуляция обменных процессов с участием кальция, белков, жиров и углеводов.

Это говорит о том, что щитовидная железа оказывает непосредственно влияние на процесс полноценного развития ребенка. Одну из главных ролей она играет при формировании скелета и нервной системы. Если щитовидная железа здорова, то она вырабатывает два типа гормонов: трийодтиронин и тироксин. Врожденный гипотиреоз у новорожденных в последнее время все чаще выявляется.

Стоит задуматься о том, как нарушается работа организма, если происходит сбой в работе щитовидной железы. Если новорожденному ставят диагноз гипотиреоз, это значит, что щитовидная железа вырабатывает данные гормоны в меньшем количестве. Их дефицит может оказывать серьезное негативное влияние на функционирование всего организма в целом. Если не хватает данных гормонов, начинается торможение физического и умственного развития ребенка, его рост значительно замедляется. Новорожденный начинает набирать лишний вес, развивается хроническая усталость, наблюдается снижение энергии, возникает нарушение сердечного ритма и артериального давления. Помимо этого нарушается деятельность кишечника, развивается хрупкость костей.

Почему возникает врожденный гипотиреоз у новорожденных?

Основные причины развития гипотиреоза

В настоящее время медики различают множество факторов, которые способны спровоцировать заболевание. Основными из них являются:

  • Фактор наследственности. Данное заболевание находится в сильной зависимости от генетики. Зачастую нарушение в работе щитовидной железы происходит во время внутриутробного развития, то есть задолго до появления ребенка на свет. Именно с генетической мутацией медики связывают данную патологию. Фото врожденного гипотиреоза представлено ниже.

  • Нарушение процесса формирования гормонов. Подобный сбой может произойти в результате того, что щитовидная железа становится менее чувствительной к йоду. В отдельных случаях возникают нарушения в процессе транспортировки веществ, которые необходимы для синтеза гормонов. Иногда причина может заключаться в нарушениях обменных процессов с участием йода.
  • Нарушения в работе гипоталамуса, который является центром нервной системы. Он осуществляет регуляцию деятельности щитовидной железы и иных желез внутренней секреции. Таким образом, абсолютно любое поражение гипоталамуса может привести к серьезным проблемам в работе эндокринной системы.
  • Снижение чувствительности к тиреоидам. Подобное явление может возникнуть в результате приема антитиреоидных препаратов во время беременности.
  • Опухоли щитовидной железы. По каким причинам еще может возникнуть врожденный гипотиреоз у детей?
  • Болезни аутоимунной природы.
  • Снижение иммунитета.
  • Передозировки некоторыми видами медицинских препаратов. К ним можно отнести препараты лития, кортикостероиды, бета-адреноблокаторы, витамин А.
  • Болезни вирусной природы.
  • Облучение радиоактивными веществами.
  • Недостаток йода в организме.
  • Терапия средствами, содержащими радиоактивный йод.
  • Паразитарные инвазии.

Как мы видим, факторов, которые могут привести к развитию врожденного гипотиреоза – множество. Выше перечислены далеко не все возможные причины. Чаще всего врачам не удается выяснить, как из причин стала провоцирующим фактором развития данного врожденного гипотиреоза у ребенка.

Основные виды гипотиреоза

Для данного заболевания характерно снижение секреции гормонов щитовидной железой, отвечающих за обменные процессы в организме. На сегодняшний день гипотиреоз достаточно распространён. Он бывает различных форм и стадий.

Самой большой проблемой является то, что заболевание может протекать бессимптомно в течение долгого времени. В результате возникает множество осложнений, которые впоследствии затрудняют лечение.

Формы гипотиреоза

Врожденный гипотиреоз вызывают разнообразные факторы. Специалисты утверждают, что причины напрямую зависят от формы заболевания. На сегодняшний день выделяют всего две формы гипотиреоза:

  • Врожденную.
  • Приобретенную.

Как правило, врожденная форма гипотиреоза передается во время течения беременности. Начинается разрушение щитовидной железы. После появления на свет младенца подобный фактор способен спровоцировать недоразвитость ЦНС у новорожденного, формирование неправильного скелета, отставание в развитии.

Гипотиреоз в приобретенной форме может возникать в том случае, если человек употребляет недостаточно йода, а также в результате операции, проведенной на щитовидной железе. В отдельных случаях спровоцировать заболевание может сама иммунная система человека, которая повреждает важную железу.

Типы патологии

Классификация патологических изменений, которые проходят в области щитовидной железы, специалисты выделяют нижеследующие типы гипотиреоза:

  • Первичный врожденный гипотиреоз.
  • Гипотиреоз вторичный.
  • Третичный гипотиреоз.

Причины первичного типа болезни

Для каждого из этих типов гипотиреоза характерны определенные причины возникновения. К примеру, первичный врожденный гипотиреоз возникает под воздействием факторов, которые имеют прямое отношение к щитовидной железе. К таким факторам относят:

  1. Врожденные патологии, которые возникли при формировании органа.
  2. Патологии, имеющие генетический характер.
  3. Различные воспалительные процессы, которые затрагивают непосредственно щитовидную железу.
  4. Недостаток в организме йода.

Причины вторичного гипотиреоза

Вторичная форма возникает в результате поражения гипофиза, которое провоцирует приостановку синтеза ТТГ-гормона. В этом случае к основным факторам, провоцирующим возникновение заболевания, можно отнести:

  1. Врожденная недоразвитость гипофиза.
  2. Частые и обильные кровотечения.
  3. Инфекции и повреждения головного мозга.
  4. Наличие опухоли гипофиза.

Третичная стадия возникает в результате нарушений в функционировании гипоталамуса.

Симптомы и основные признаки г врожденного гипотиреоза у детей

Как правило, гипотиреоз никак не проявляет себя в первые дни жизни ребенка. И лишь спустя несколько месяцев начинают проявляться первые симптомы. К этому времени первые признаки отставания в развитии начинают замечать врачи и родители. Стоит отметить, что у некоторых новорожденных симптоматика гипотиреоза начинает проявляться с первых дней жизни.

Самые типичные симптомы врожденного гипотиреоза у детей следующие:

  • Ребенок рождается с большим весом, более 3,5 килограмма.
  • Переношенный младенец, обладающий типичными признаками вроде сморщенной кожи, длинных ногтей.
  • Отечность лица, губ, век.
  • Затянувшаяся по времени желтуха.
  • Наблюдаются отеки подключичных ямок, которые выглядят как плотные подушечки.
  • У ребенка постоянно приоткрыт рот, язык распластан.
  • Имеются признаки половой незрелости.

  • Первый кал отходит с затруднением.
  • У младенца при плаче наблюдается грубоватый голос.
  • Тяжело заживающий пупок, часто возникают грыжи.
  • Синюшный носогубный треугольник.

Признаки врожденного гипотиреоза индивидуальны, поэтому необходима консультация педиатра.

Если не начать лечение на первом месяце жизни, то не исключено развитие у новорожденного умственного, физического, речевого и психоэмоционального отставания. Медицина подобное состояние называет кретинизмом.

Другие симптомы

Если лечение недостаточное, то после третьего месяца жизни могут начать развиваться и другие симптомы врожденного гипотиреоза:

  • Происходит снижение аппетита.
  • Нарушается процесс глотания.
  • Возникает шелушение кожи.
  • Развиваются хронические запоры.
  • Присутствует пониженная температура.
  • Мышцы подвержены гипотонии.
  • Кожные покровы приобретают сухость и бледность.
  • Начинают ломаться волосы.

Клиника врожденного гипотиреоза у детей старшего возраста

Немного далее, в старшем возрасте, развиваются и другие симптомы:

  • Происходит отставание в физическом и психическом развитии.
  • Изменяется выражение лица.
  • Зубы появляются с запозданием.
  • Давление всегда пониженное.
  • Редкий пульс.
  • Увеличение размера сердца.

Диагностика гипотиреоза

Диагностика заболевания у новорожденных на основе лишь симптомов – достаточно сложная процедура. Именно поэтому младенцам проводят ранний скрининг. Необходимо заметить, что диагностика врожденного гипотиреоза у новорожденных проводится абсолютно для всех детей в роддоме. Этот анализ проводят на третий-четвертый день после рождения. Из пятки ребенка берут кровь для исследования, позволяющего выявить уровень гормона ТТГ. Если исследование обнаруживает результат более, чем 50 мЕд/л, то это может свидетельствовать о возможном наличии заболевания.

Помимо этого, диагностику врожденного гипотиреоза проводят с помощью шкалы Апгара. Данная методика представляет собой тест, согласно которому суммируются баллы, если младенец имеет тот или иной признак болезни. Ниже приведены признаки и количество баллов, которое следует прибавить, если подобный признак присутствует:

  • присутствуют запоры – 2 балла;
  • отечность лица – 2 балла;
  • пупочная грыжа – 2 балла;
  • желтуха, длящаяся более 21 дня – 1 балл;
  • бледность кожных покровов – 1 балл;
  • язык увеличен в размерах – 1 балл;
  • слабость мышц – 1 балл;
  • вес ребенка при рождении более 3,5 килограмма – 1 балл;
  • задний родничок открыт – 1 балл;
  • беременность длилась более 40 недель – 1 балл.

Если в сумме получается более пяти баллов, то можно подозревать у новорожденного наличие гипотиреоза.

Лечение врожденного гипотиреоза

В том случае, если подобный диагноз подтвердился, то начинать терапию следует немедленно. Это позволит свести к минимуму вероятность появления различных осложнений. Как правило, в основе лечения лежит заместительная гормонотерапия. Она позволяет организму функционировать правильно. Щитовидная железа, к сожалению, уже не сможет самостоятельно секретировать гормоны. Гипотиреоз – это заболевание, которое предполагает пожизненный прием соответствующих препаратов.

Если специалист правильно подобрать препарат и назначил верную дозировку, то ребенок начнет развиваться правильно, практически не отставая от здоровых детей. Никаких затруднений в общении или в учебе возникать не будет.

Новорожденные, которым диагностирован врожденный гипотиреоз, сильно подвержены разнообразным вирусным заболеваниям в силу слаборазвитой иммунной системы. Помимо этого возможно отставание в плане физического развития. Это следует четко понимать и не требовать от ребенка невозможного.

Немаловажными являются постоянные визиты к лечащему врачу. Только специалист способен выявить возможные отклонения своевременно. Чаще всего от них можно избавиться посредством простой корректировки дозы лекарства. По мере того, как ребенок растет, потребность его в гормонах возрастает. Опять же, только специалист, учитывая результаты анализов, сможет скорректировать дозу препарата для покрытия потребности организма.

Терапия медикаментами

При лечении врожденного гипотиреоза препараты может назначать исключительно врач-эндокринолог. Самостоятельно подбирать, а также принимать по собственному усмотрению подобные медикаменты строго запрещено. Как мы уже говорили немного выше, в основе лечения врожденного гипотиреоза лежит заместительная гормонотерапия. Чаще всего врачи предпочитают использовать следующие препараты:

  1. «Эутирокс».
  2. «L-тироксин».
  3. «Тиро-4».
  4. «Левотироксин натрия».
  5. «L-тироксин-Фармак».
  6. «L-тироксин-Акри».

Препарат «Левотироксин» по своему химическому составу» схож с гормоном щитовидной железы. Именно это выделяет данный препарат среди других.

Как нам уже известно, гипотиреоз оказывает отрицательное влияние на способность познания. В связи с этим, комплекс терапии содержит в себе медикаменты, которые улучшают обмен веществ в головном мозге ребенка. Врачи отдают предпочтение следующим препаратам данной группы:

Помимо этого необходимо, чтобы ребенок с врожденным гипотиреозом находился под постоянным наблюдением у дефектолога и психолога. Для коррекции познавательных нарушений достаточно широко применяются различные методики, к примеру, игротерапия.

В комплексе с упомянутыми препаратами, назначаются лекарства против анемии, например, фолиевая кислота, препараты железа, к которым относятся «Ферроплекс» и «Феррум Лек», а также витамины, входящие в группу В.

Следует принимать слабительные препараты, например, «Сенаде», «Лактулоза», «Бисакодил», «Регулакс».

Следует отметить, что если лечащий врач подобрал правильную дозировку гормонов, то препараты последней группы принимать не придется.

Рацион питания

В комплексе с медикаментозной терапией необходимо соблюдать специальную диету, подразумевающую уменьшение энергетической ценности пищи и стимуляцию в организме процессов окисления. То есть если ребенку диагностировали гипотиреоз, то ему показана диета, при которой значительно уменьшается количество потребляемых углеводов, а также незначительно уменьшается потребление жиров.

Специалисты рекомендуют ограничить продукты, которые содержат значительное количество холестерина и легко усвояемых углеводов. К ним можно отнести следующие продукты: рыбу, икру, жирное мясо, жиры животного происхождения, мозги и внутренности животных, сметану и сливочное масло, мед, варенье, сахар, все мучные изделия.

Для детей, страдающих от врожденного гипотиреоза, очень полезными являются продукты, насыщенные клетчаткой. Таким образом, диета должна быть основана на потреблении овощей, несладких ягод и фруктов.

Данные продукты способствуют тому, что переваривание углеводов значительно затрудняется. Результат такого питания – опорожнение кишок. К тому же, большие объемы растительной клетчатки позволяют насытиться достаточно быстро и при этом соблюдать малую энергетическую ценность рациона.

В меню диеты обязательно должны быть включены белки, именно они стимулируют обменные процессы.

Если у ребенка наблюдаются запоры, то не лишним будет ввести в его рацион питания продукты кисломолочной группы, например, простоквашу и кефир. Очень полезно употреблять ржаной хлеб, свекольный сок, чернослив.

Чаще всего диетологи предлагают взять за основу диету под номером 10. В том случае, если пациент страдает от ожирения, то диета под номер 8 будет более подходящей.

В чем заключается профилактика врожденного гипотиреоза?

Профилактические меры

Для того чтобы предупредить развитие такого заболевания, как гипотиреоз, следует придерживаться нескольких простых советов:

  • Рекомендуется вести правильный образ жизни и отказаться от вредных привычек во время беременности.
  • Следует следить за собственным здоровьем. Если возникают какие-либо проблемы, следует обратиться к врачу за консультацией.
  • Стоит сбалансировать свое питание, наполнить его белками. Рекомендуется, по возможности, отказаться от жирной пищи и большого количества углеводов.
  • Ни в коем случае не следует заниматься самолечением.

Главная / Лекции 3 курс / Пропедевтика детских болезней / Лекция 111. Гипотиреоз / 2. Неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз

Одним из ярких достижений современной педиатрической эндокринологии служат разработка и внедрение в службу здравоохранения программы неонатального скрининга на ВГ. С экономической точки зрения установлено, что обществу в 4 раза дешевле обходится массовый скрининг, чем отсутствие такового лечения детей, становящихся инвалидами из-за запоздалой диагностики.

Основные принципы неонатальной скрининг-диагностики ВГ базируются на лабораторной оценке главного маркера заболевания — уровня тиреотропного гормона (ТТГ). У ребенка после рождения его концентрация резко возрастает, что является компенсаторным механизмом адаптации организма новорожденного к новым условиям окружающей среды (прежде всего к более низкому температурному режиму).

Физиологический подъем ТТГ вызывает более плавный выброс гормонов щитовидной железы, которые обладают выраженным калоригенным эффектом, за счет чего и поддерживается необходимый уровень термогенеза. У здоровых новорожденных к четвертым, а у недоношенных — к седьмым суткам жизни содержание ТТГ становится ниже 20 мЕД, тогда как при врожденном гипотиреозе его уровень остается патологически высоким. На этом принципиальном отличии и основана скринирующая диагностика, охватывающая всех новорожденных и осуществляемая с применением специального лабораторного обеспечения.

Для исследования необходима капиллярная кровь, получаемая из пятки ребенка (на 4- 5-е сутки у доношенных и на 7- 14-е — у недоношенных), которой пропитывают маркированный бумажный носитель. Все случаи повышения ТТГ более порогового (20 мЕД/л) являются подозрительными на ВГ и требуют дополнительной проверки путем повторного анализа (ретестинга) на бланке. В случае повторного обнаружения надпороговой концентрации гормона скрининг-лаборатория уведомляет соответствующие службы (родильный дом или поликлинику, осуществляющую патронаж новорожденного) о необходимости дообследования путем оценки уровня ТТГ уже не в капиллярной (на бумаге), а в венозной крови, одновременно с определением в сыворотке содержания гормонов самой щитовидной железы (тироксина и трийодтиронина).

При этом, если в повторном анализе на бумаге получены значения выше порогового, но менее 50 мЕД/л, ожидают результата в сыворотке крови без назначения терапии. Но если ретестинг выявляет значения более 50 мЕД/л, то одновременно с забором венозной крови следует сразу же, т. е. до получения сывороточных результатов, назначить лечение L-тироксином (см. ниже), поскольку вероятность ВГ весьма реальна. При получении уже в сыворотке крови низких показателей тиреоидных гормонов наряду с уровнем ТТГ более 50 мЕД/л устанавливается диагноз ВГ и ранее назначенное лечение продолжается.

Далее по теме:

  • 1. Актуальность проблемы гипотиреоза
  • 3. Шкала Апгар при подозрении на врожденный гипотиреоз