Врач генетик в Москве

Медико-генетическая консультация проводится врачом-генетиком и представляет собой общение пациента/представителя пациента/супружеской пары с доктором по вопросам наследственного характера патологий, наблюдаемых в семье обратившихся. Приветствуется и профилактическое медико-генетическое консультирование (например, при подготовке супругов к деторождению или в рамках превентивного обследования человека на предмет его предрасположенности к широко распространённым болезням).

Медико-генетический приём в нашем центре ведут опытные, высококвалифицированные врачи-генетики, которые помогут понять, почему не наступает беременность, с чем связаны проблемы со здоровьем, как предотвратить рождение больного ребенка, что сделать для предупреждения развития патологии. В целом, вопросов, по которым человек может обратиться к генетику великое множество, начиная с определения биологического родства или своего генетического происхождения, вопросов генетически обусловленной непереносимости определённых лекарственных средств (фармакогенетика) или предрасположенности к развитию определённого рода заболеваний, заканчивая дифференциальной диагностикой редких тяжелых наследственных синдромов.

Медико-генетическая консультация становится абсолютно необходимой в случае рождения в семье больного ребёнка, при отягощении семейного анамнеза наследственной патологией, когда в ряду поколений наблюдается передача одного и того же заболевания, или, например, среди родственников происходит накопление случаев онкопатологии. Нередко к доктору обращаются супруги, состоящие в кровном родстве друг с другом. Все эти ситуации требуют тщательной оценки семейного анамнеза и проведения специфического генетического обследования.

Особенностью нашего центра является неразрывная связь между медико-генетическим приёмом и собственной лабораторной службой, которая позволяет проводить разнообразные генетические исследования быстро, качественно, в условиях своего лабораторно-производственного комплекса Genetico, организованного по высшим стандартам международного качества. На приеме в центре Genetico врачи-генетики обладают широкими диагностическими возможностями, начиная с диагностики частых генных и хромосомных заболеваний, заканчивая возможностью проведения неинвазивного генетического пренатального тестирования по плодной ДНК в крови беременной (тест Prenetix), полногеномного/полноэкзомного секвенирования (технология NGS) и преимплантационной генетической диагностики эмбрионов до их подсадки в полость матки (ПГД).

Кроме того, нередки ситуации, когда генетические анализы назначаются врачами других специальностей (в частности, такое часто наблюдается в отношении диагностики генетической предрасположенности к тромбозам, атеросклерозу, инсульту, инфаркту и др.). В таких случаях без грамотной профессиональной интерпретации полученных результатов не обойтись. В ходе консультации врач-генетик не только объяснит, что обозначают определённые генотипы, но и разработает для пациента индивидуальную программу профилактики, а также напишет подробное генетическое заключение.

Первичная медико-генетическая консультация включает в себя подробный сбор семейного анамнеза с построением родословной пациента, осмотр обратившегося с оценкой его фенотипа, анализ результатов ранее проведенного параклинического обследования, в случае необходимости назначение специфического генетического тестирования, подготовка генетического заключения.

Кто такой генетик?

Ни для кого не секрет, что значительную долю в деятельности любого врача занимает профилактика заболеваний. К сожалению, жители нашей страны уделяют ей недостаточно внимания, и потому докторам гораздо чаще приходится лечить пациентов, нежели оберегать их от возможных недугов. Однако есть доктора, основой работы которых становится именно предупреждение развития конкретных болезней. К ним можно отнести генетика. Этот специалист занимается определением риска появления у ребенка (в том числе еще не родившегося) заболеваний, передающихся по наследству. Врач выявляет факторы, способные спровоцировать развитие недуга, и дает советы парам, которые готовятся к появлению малыша. Если же предотвратить болезнь не удалось, ее лечением также занимается генетик.

Чем занимается врач?

Генетики Москвы занимаются предупреждением, выявлением и лечением заболеваний, передающихся ребенку от родителей, бабушек и дедушек и других родственников. Исследование генетического кода позволяет также определить потенциально возможные психические отклонения у ребенка, особенности темперамента и даже склонность к вредным привычкам. Для точности исследования берутся анализы минимум у трех поколений конкретной семьи. Грамотный анализ полученного материала и разработанная на его основе методика профилактики могут позволить предотвратить развитие наследственных заболеваний и родить совершенно здорового ребенка.

Лечение заболеваний также входит в компетенцию генетика. Стоит помнить, что он не занимается борьбой с конкретными симптомами, а наблюдает воздействие недуга на весь организм в целом.

Когда нужно обратиться?

Большая часть обращений к генетику связана с планированием ребенка. Этот шаг позволяет защитить будущего малыша от развития тяжелейших наследственных заболеваний. Обязательным основанием для обращения к генетику служит наличие в семье одного из родителей, недуг которого передается на генетическом уровне. Посетить врача стоит и родственникам, вступившим в брак, а также женщинам, решившим родить ребенка после 35 лет. Беременные даже на раннем сроке могут проверить состояние здоровья и определить наличие или отсутствие у плода серьезных генетических патологий, например, синдрома Дауна, различных мутаций, умственной отсталости и др.

Приходить на прием к генетикам Москвы нужно не только по поводу болезней. Эти специалисты могут оказать помощь парам, для которых важен пол будущего ребенка.

Как получить специальность генетика?

Чтобы стать генетиком, необходимо, в первую очередь, получить высшее образование по специальности «Лечебное дело» в любом медицинском вузе. Продолжить обучение можно в специализированной ординатуре ПМГМУ им. И.М. Сеченова и РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Широкий курс лекций, в том числе и по медицинской генетике, предлагает биологический факультет МГУ им. М.В. Ломоносова.

Знаменитые специалисты Москвы

Основы генетической науки были разработаны преимущественно европейскими учеными. Первым отечественным специалистом, ставшим внедрять в медицинскую практику основы генетики, стал Н.К. Кольцов, благодаря которому в начале XX века в Москве появилось Русское евгеническое общество (евгеника – учение об условиях, необходимых для появления на свет «удачного» по всем признакам потомства и минимизации шансов рождения «неудачного» поколения). Именно Кольцов открыл в столице первую медико-генетическую консультацию. «Отцом» отечественной медицинской генетики же по праву считается С.Г. Левит, директор московского Медико-генетического института, сформулировавший определение новой дисциплины. А так называемая «клиническая генетика» появилась благодаря легендарному С.Н. Давиденкову.

В настоящее время в регионах Российской Федерации с информированного и добровольного согласия беременной женщины и ее семьи проводится ранний пренатальный скрининг на врожденные нарушения развития у будущего ребенка по новым принципам: на экспертном уровне диагностики и по критериям международного стандарта, основанного на принципах доказательной медицины.

В сроках 11-13.6 недель специально подготовленным и сертифицированным для данного вида диагностической помощи врачом ультразвуковой диагностики выполняется ультразвуковое исследование и берется кровь на биохимические маркеры РАРР-А и ХГЧ. По особо значимым показателям данных исследований определяются не только анатомические дефекты, но и рассчитывается индивидуальный риск на наличие у плода наиболее частых хромосомных болезней.

Для постановки окончательного диагноза женщинам, попавшим в группу риска в пределах 1:2 — 1:100, рекомендуется проведение дополнительного (в том числе, инвазивного) обследования в профильных медико-генетических центрах и отделениях, где в обязательном порядке в пренатальном консультировании участвует врач генетик.

Информируем, что в нашем центре можно пройти весь комплекс медицинских мероприятий в рамках раннего пренатального скрининга, когда опытные врачи генетики проконсультируют вас по всем интересующим вопросам, включая алгоритм и сроки пренатального мониторинга за состоянием плода во время беременности, интерпретацию результатов обследования, пре и постинвазивное консультирование, а так же предложат вам индивидуальное сопровождение в период беременности и родов во всех случаях выявления врожденной патологии у плода, когда может потребоваться хирургическая и другая специализированная медицинская помощь новорожденному.

В каком случае необходима консультация генетика?

Женщина или оба супруга могут обратиться за медико-генетической консультацией с вопросами о своем здоровье, о наследовании тех или иных признаков или заболеваний, о прогнозе потомства и планировании беременности. Она показана в следующих случаях:

  • При наличии наследственных заболеваний у самих супругов или их родственников
  • При наличии у супругов или их родственников таких заболеваний как гипертония, сахарный диабет, бронхиальная астма, аллергические и онкологические заболевания
  • При бесплодии, привычном невынашивании, в случаях рождения детей с проблемами здоровья и развития

Врач-генетик при помощи программного обеспечения современного европейского уровня проводит последовательную оценку рисков: семейных, возрастных, ультразвуковых, биохимических, репродуктивных. Только после этого составляется медико-генетическое консультирование и беременной женщине или обоим супругам рекомендуются дальнейшие обследования, включая диагностические генетические тесты (анализ отдельных хромосом, полный кариотип, ДНК-диагностика отдельных заболеваний) и т.д.
Правильно выполненная программа пренатальных исследований позволяет уже в 12 недель значительно снизить вероятность появления и даже исключить десятки и сотни нарушений развития и тяжелых болезней будущего ребенка.

Лекарства и беременность

Беременность – довольно продолжительный период в жизни женщины. При этом не редко встречаются ситуации, когда женщина или оба супруга проходили лечение или диагностические исследования, ставили прививку или обращались за стоматологической помощью, а позже узнали, что в это время наступила беременность…
Вместе с радостным осознанием этого факта наступает и беспокойство.

  • Не повлияли ли таблетки на развитие плода?
  • Что делать – сохранять беременность или лучше её прервать?
  • Продолжать ли назначенное лечение или отменить все лекарства?
  • Что делать и как защитить плод, если лечение необходимо продолжать?
  • Принимать ли при этом витамины или отказаться и от них?

Врач-генетик сможет ответить Вам на эти вопросы, а при необходимости провести генетическое тестирование метаболизма женщины или мужчины для оценки фармакогенетических особенностей при приеме лекарственных средств.

Медико-генетическое консультирование мужчин

В современной генетике при планировании деторождения и здорового потомства у мужчин используются следующие методы: генеалогический анализ, фенотипический статус, хромосомный анализ (кариотип), молекулярно-генетический анализ генов, ответственных за сперматогенез и т.д.
Кроме того, сегодня имеется возможность определить предрасположенность к ряду заболеваний: болезни сердца и сосудов, ожирению, раку предстательной железы, раку легких, алкоголизму и т.д.

Медико-генетическое консультирование женщин

В современной генетике при планировании деторождения и здорового потомства у женщин используются следующие методы: генеалогический анализ, фенотипический статус, хромосомный анализ (кариотип), молекулярно-генетический анализ генов, ответственных за вынашивание беременности и т.д.
Кроме того, сегодня имеется возможность определить предрасположенность к ряду заболеваний: болезни сердца и сосудов, ожирению, раку груди и яичников, раку легких, алкоголизму, осложнениям при приеме оральных контрацептивов и т.д.

Бесплодие и невынашивание беременности

Одной из причин бесплодия и невынашивания могут быть генетические особенности супругов. Поэтому в практику обследования семей все шире внедряют оценку генетических факторов. Визит к генетику необходим практически каждой паре, имеющей проблемы с деторождением.

Причинами, приводящими к бесплодию или невынашиванию являются нарушения структуры или изменение количества хромосом. Поэтому анализ кариотипа и молекулярно-генетические методы исследования хромосом рекомендуется проводить обоим супругам при различных формах бесплодия. Считается, что практически половина всех бесплодных пар страдает из-за неспособности мужского организма к оплодотворению. При исключении анатомических, гормональных и инфекционных факторов это состояние определяется генетическими нарушениями, которые, в случае рождения ребенка с помощью искусственного оплодотворения, могут передаваться ему по наследству и даже, как в случае муковисцидоза, приводить к рождению больных детей.

Все эти исследования позволяют в ряде случаев установить истинную причину бесплодия или невынашивания в каждой конкретной семье, рекомендовать индивидуальный курс преконцепционной профилактики (подготовки к оптимальному зачатию), оптимизировать условия развития плода в первые, самые важные недели беременности.

Важно знать, что самые современные методы диагностики при грамотно построенном алгоритме обследования позволяют решить проблему бесплодия даже тем семьям, кто уже отчаялся обрести полное счастье в своей семье.