Симптом мебиуса

Этот файл взят с сайта

аппендэктомия.народ.ру

Симптомы некоторых заболеваний внутренних органов

Щитовидная железа:

1. Симптом Штельвага: Редкое мигание век (при осмотре). Диффузный токсический зоб.

2. Симптом Мебиуса: потеря способности фиксировать взгляд на близком расстоянии—вследствие слабости приводящих глазных мышц, фиксированные на близко расположенном предмете глазные яблоки расходятся и занимают исходное положение (при осмотре). Диффузный токсический зоб,

3. Симптом Грефе: отставание верхнего века от радужной оболочки при фиксации взгляда на медленно перемещаемом вниз предмете, при этом между верхним веком и радужной оболочкой остается белая полоска склеры (при осмотре). Диффузный токсический зоб.

4. Симптом Кохера: аналогичен симптому Грефе, но при фиксации взгляда на медленно перемещаемом вверх предмете, в связи, с чем между нижним веком и радужной оболочкой остается белая полоска склеры (при осмотре). Диффузный токсический зоб.

5. Синдром Горнера: птоз, миоз, энофтальм (при осмотре). Вследствие сдавления симпатического ствола. Рак щитовидной железы.

6. Симптом Мари: тремор пальцев рук (при осмотре). Вследствие поражения периферической нервной системы. Диффузный токсический зоб.

7. Симптом Еллинека: коричневатая пигментация кожи (при осмотре). Вследствие гипертиреоидизма. Диффузный токсический зоб.

8. Симптом Дальримпля (экзофтальм): расширение глазной щели с появлением белой полоски склеры между радужной оболочкой и верхним веком (при осмотре). Диффузный токсический зоб.

Причина симптомов Штельвага, Мебиуса, Грефе, Кохера, Дальримпля — усиление тонуса мышечных волокон глазного яблока и верхнего века вследствие нарушения вегетативной иннервации под влиянием избытка Т3 и Т4 в крови.

Молочная железа

1. Симптом умбиликации: Втяжение кожи по мере увеличения опухолевого узла (при осмотре). Рак молочной железы.

2. Симптом лимонной корочки: Появление над опухолью отека с резким выступанием на коже пор потовых желез (при осмотре). Вследствие распространения процесса в глубокие кожные лимфатические щели. Рак молочной железы.

3. Симптом Кенига: Опухоль не исчезает при переводе пациентки из положения сидя в положение лежа (при пальпации). Рак молочной железы.

4. Симптом Прибрама: Смещение опухоли при смещении соска (при пальпации). Вследствие прорастания протоков. Рак молочной железы.

5. Симптом Пайра: Полная неподвижность опухоли (при пальпации). Вследствие значительного прорастания в грудную стенку. Рак молочной железы.

Заболевания легких

1. Синдром Мари—Бамбергера: генерализованный остеофитоз с преимущественным поражением длинных трубчатых костей, часто сочетающийся с остеопорозом; пальцы в виде барабанных палочек и ногти в виде часовых стекол; припухание мягких тканей; изредка присоединяются токсические артропатиии; наблюдаются нейровегетативные сдвиги; в крови часто повышено содержание - и -глобулинов; андротипизм. Вследствие гипертрофии костей и надкостницы при обменных нарушениях. Хронические заболевания легких.

2. Определение линии Демуазо: Верхняя граница тупости (при перкуссии грудной клетки). Соответствует уровню скопления экссудата в плевральной полости (гной). Эмпиема плевры.

Заболевания аорты и периферических артерии

1. Симптом Оппеля: Побледнение подошвы стопы пораженной конечности, поднятой вверх под углом 45° (при осмотре). Вследствие окклюзии или стеноза артерий нижних конечностей. Облитерирующие заболевания артерий нижних конечностей (атеросклероз, эндартериит, аортоартериит, фиброзно—мышечная дисплазия)

2. Симптом Гольдфлама: В положении больного на спине с приподнятыми над кроватью ногами ему предлагают производить сгибания и разгибания в голеностопных суставах, через 10-20 движений больной испытывает утомление в ноге (при осмотре). Вследствие окклюзии или стеноза артерий нижних конечностей. Облитерирующие заболевания артерий нижних конечностей (атеросклероз, эндартериит, аортоартериит. фиброзно—мышечная дисплазия)

3. Симптом Панченко: В положении больного сидя; закинув больную ногу на колено здоровой больной вскоре начинает испытывать боль в икроножных мышцах, чувство онемения в стопе, ощущение ползания мурашек в кончиках пальцев пораженной конечности (при осмотре). Вследствие окклюзии или стеноза артерий нижних конечностей. Облитерирующие заболевания артерий нижних конечностей (атеросклероз, эндартериит, аортоартериит. фиброзно—мышечная дисплазия)

4. Симптом сдавления ногтевого ложа: При сдавлении концевой фаланги первого пальца стопы в переднезаднем направлении в течение 5-10 секунд у здоровых людей образовавшееся побледнение ногтевого ложа немедленно сменяется нормальной окраской. При нарушении кровообращения оно держится несколько секунд (при осмотре). Вследствие окклюзии или стеноза артерий нижних конечностей. Облитерирующие заболевания артерий нижних конечностей (атеросклероз, эндартериит, аортоартериит, фиброзно—мышечная дисплазия).

Заболевания вен

Варикозное расширение вен нижних конечностей

• Оценка состояния клапанного аппарата поверхностных вен:

1. Проба Троянова—Тренделенбурга: Больной, находясь в горизонтальном положении поднимает ногу вверх под углом 45°. Врач, поглаживая конечность от стопы к паху, опорожняет варикозно—расширенные поверхностные вены. После этого на верхнюю треть бедра накладываю мягкий резиновый жгут или сдавливают пальцами большую подкожную вену в овальной ямке—у места ее впадения в бедренную. Больного просят встать. В норме наполнения вен голени не происходит в течение 15 секунд. Быстрое наполнение вен голени снизу вверх свидетельствует о поступление крови из комуникантных вен вследствие недостаточности их клапанов. Затем быстро снимают жгут (или прекращают сдавление вены). Быстрое наполнение вен бедра и голени сверху вниз свидетельствует о недостаточности остиального клапана и клапанов ствола большой подкожной вены, характерного для первичного варикозного расширения вен.

2. Проба Гаккенбруха: Врач нащупывает на бедре овальную ямку — место впадения большой подкожной вены в бедренную и просит больного покашлять. При недостаточности остиального клапана пальцы воспринимают толчок крови (положительный симптом кашлевого толчка).

• Оценка состояния клапанов коммуникантных вен

1. Проба Пратта—2: В положении больного лежа после опорожнения подкожных вен на ногу, начиная со стопы, накладывают резиновый бинт, сдавливающий поверхностные вены. На бедре под паховой складкой накладывают жгут. После того, как больной встает на ноги, под самым жгутом начинают накладывать второй резиновый бинт. Затем первый резиновый бинт снимают виток за витком, а верхним обвивают конечность книзу так, чтобы между бинтами оставался промежуток 5-6 см. Быстрое наполнение варикозных узлов на свободном от бинтов участке указывает на наличие здесь коммуникантных вен с несостоятельными клапанами.

2. Трехжгутовая проба Шейниса: Модификация предыдущей пробы. Больного укладывают на спину и просят приподнять ногу, как при пробе Троянова-Тренделенбурга. После того, как подкожные вены спадаются накладывают три жгута: в верхней трети бедра (вблизи паховой складки), на середине бедра и тотчас ниже колена. Больному предлагают встать на ноги. Быстрое наполнение вен на каком—либо участке конечности ограниченном жгутами, указывает на наличие на этом сегменте коммуникантных вен с несостоятельными клапанами. Быстрое наполнение варикозных узлов на голени свидетельствует о наличии таких вен ниже жгута. Перемещая жгут вниз по голени (при повторении пробы), можно более точно локализовать их расположение.

3. Проба Тальмана: Модификация пробы Шейниса. Вместо 3 жгутов используют один длинной 2 — 3 м из мягкой резиновой трубки, который накладывают на ногу по спирали снизу вверх; расстояние между витками 5-6 см. Наполнение вен на каком-либо участке между витками свидетельствует об имеющейся на этом пространстве коммуникантной вены с несостоятельными клапанами.

• Оценка состояния клапанного аппарата глубоких вен

1. Маршевая проба Дельбе—Пертеса: Больному в положении стоя, когда максимально наполняются подкожные вены, ниже коленного сустава накладывают жгут, сдавливающий только поверхностные вены. Затем просят больного походить, или помаршировать на месте в течение 5-10 минут. Если при этом подкожные вены и варикозные узлы на голени спадаются, значит, глубокие вены проходимы. Если вены после ходьбы не запустевают, напряжение их на ощупь не уменьшается, то результат пробы надо оценивать осторожно, так как он не всегда указывает на непрходимость глубоких вен, а может зависеть от неправильного проведения пробы (сдавление глубоких вен чрезмерно туго наложенным жгутом), от наличия резкого склероза поверхностных вен, препятствующего спадению их стенок. Пробу следует повторить.

2. Проба Пратта—1: После измерения голени (уровень следует отметить, чтобы повторное измерение произвести на этом же уровне) больного укладывают на спину и поглаживанием по ходу вен опорожняют их от крови. На ногу (начиная снизу) туго накладывают эластический бинт, чтобы надежно сдавить подкожные вены. Затем больному предлагаю походить втечение 10 мин. Появление боли в икроножных мышцах указывает на непроходимость глубоких вен. Увеличение окружности голени после ходьбы при повторном измерении подтверждает это предположение.

Острый аппендицит

1. Симптом Кохера—Волковича: Миграция боли из эпигастрия в правый нижний квадрант живота (при опросе).

2. Симптом Воскресенского: Зона кожной гиперестезии в правой подвздошной области при скольжении рукой по брюшной стенке через рубашку в направлении от эпигастрия к лонной области (при пальпации).

3. Симптом Щеткина—Блюмберга: Медленное глубокое надавливание на брюшную стенку всеми сложенными вместе пальцами кисти в правой подвздошной области не вызывает изменения самочувствия. В момент быстрого отнятия руки отмечается появление или резкое усиление боли (при пальпации). Вследствие сотрясения воспаленной брюшины.

4. Симптом Раздольского: Резкая болезненность при перкуссии правой подвздошной области (при перкуссии). Вследствие сотрясения воспаленной брюшины.

5. Симптом Ровзинга: Надавливание левой рукой на брюшную стенку в левой подвздошной области соответственно расположению нисходящей части ободочной кишки, а правой—на ее вышележащую часть (толчкообразно) вызывает появление или усиление боли в правой подвздошной области (при пальпации). Вследствие сотрясения внутренних органов.

6. Симптом Ситковского: Появление или усиление боли в правом нижнем квадранте живота при повороте на левый бок.

7. Симптом Бартомье—Михельсона: При повороте больного на левый бок червеобразный отросток становится более доступным пальпации вследствие смещения влево большого сальника и петель тонкой кишки. При пальпации в правой подвздошной области в этом положении отмечается появление или усиление болей (при пальпации).

8. Симптом Образцова: Если воспаленный отросток прилежит к правой подвздошно—поясничной мышце, то пальпация правой подвздошной области в момент подъема больным выпрямленной в коленном суставе правой ноги будет вызывать резкую болезненность (при пальпации).

Острая кишечная непроходимость

1. Симптом Валя: Пальпация фиксированной и растянутой в виде баллона петли кишки (при глубокой пальпации).

2. Симптом Кивуля: Тимпанический звук с металлическим оттенком над кишкой (при перкуссии).

3. Симптом Обуховской больницы: Баллонообразное расширение пустой ампулы прямой кишки и зияние заднего прохода вследствие ослабления тонуса сфинктера прямой кишки (при пальцевом исследовании прямой кишки).

Острый холецистит

1. Симптом Ортнера: Болезненность при поколачивании краем ладони по правой реберной дуге (при перкуссии) при задержке дыхания больного.

2. Симптом Мерфи: Равномерно надавливая большим пальцем руки на область желчного пузыря (точка Кера—место пересечения наружного края правой прямой мышцы живота и правой реберной дуги, или точнее, с найденным ранее нижним краем печени), предлагают больному сделать глубокий вдох; при этом у него захватывает дыхание и отмечается значительная боль в этой области.

3. Симптом Мюсси—Георгиевского: Болезненность при пальпации между ножками грудино—ключично—сосцевидной мышцы справа.

Острый панкреатит

1. Симптом Керте: Резистентность и болезненность в эпигастрии в зоне расположения поджелудочной железы (при пальпации). Правое подреберье—головка, эпигастральная область—тело, левое подреберье и реберная дуга—хвост.

2. Симптом Мейо—Робсона: Болезненность в левом реберно—позвоночном углу (проекция хвоста поджелудочной железы) (при пальпации).

3. Симптом Воскресенского: Не удается четко определить пульсацию брюшной аорты (при пальпации). Вследствие пареза и вздутия поперечной ободочной кишки, или наличия постнекротического инфильтрата.

Рак поджелудочной железы

1. Си мптом Курвуазье: Сильно увеличенный желчный пузырь при механической желтухе (при пальпации). Вследствие закупорки общего желчного протока

2. Пальпация раncrеаs в 3-х положениях (по Гротту):

Првет всем!
Хочу поделиться опытом по теме НФ-1, который появился у меня за несколько трудных месяцев, когда я подозревала у своего сына НФ-1. Сейчас я тоже полностью не уверена, что у него нет мозаичного или сегментарного НФ-1, либо же синдрома Легиуса (SPRED 1).
Какие уроки я вынесла:
1) Московские врачи, в частности генетики, весьма не осведомлены об этой болезни и общаться с ними почти бесполезно, если только не нужна конкретная операция уже. Генетические тесты на м. Каширская (НИИ генетики) — неточные. Тест за 16 тыс. имеет точность 60% и делают 4 месяца. Мы ждали долгих 4 месяца, нас грубо посылали по телефону (это когда еще были в полном отчаянии). Потом сказали — не нашли мы ничего, но точности вообще никакой. Пришлось посылать в США тест. Там есть такая лаборатория при Alabama University (UAB), которая специализируется именно на НФ обоих типов, синдроме Легиуса, шванноматозе. Общая стоимость базового скрининга на НФ -1 — около 50 тыс с отсылкой образца крови в США, но и точность 95-98%. В Москве есть даже фирма, которая может официально отправить кровь зарубеж. Наше долбанное законодательство накладывает на это дело препоны, блин. В НИИ генетики в Москве в мае тоже появился более точный тест, якобы, — как нам сообщили по телефону. Точность — около 90%, но и стоит он те же 50 тыс. По моему мнению, в UAB несравнимо больше опыта в таких тестах. А наши сварливые бабушки в НИИ только начинают такой тест делать, значит опыта вообще нет.
2) Наличие какого-то признака НФ, или даже 2 не гарантирует, что НФ все-таки есть. Так что не стоит полностью падать духом, если у ребенка есть, например, 3 пятна кофе с молоком. В нашем случае у нас была еще ксантогранулема на лбу, что характерно для детей с НФ. Но анализ из UAB пришел отрицательный, что не исключает, как я уже говорила сегментную презентацию или синдром Легиуса. Но я надеюсь, что это не так страшно, как full-blown NF-1.
3) Есть хороший форум с группой по нейрофиброматозу на inspire.com. Мне там в моменты полного отчаяния, когда мне казалось, что крошечные нейрофибромы уже покрывают тело сына, пояснили, что это может быть ceratosis piliaris. И вообще помогали более трезво и оптимистично взглянуть на ситуацию. Там можно получить и практические советы, например какие лекарства от гиперактивности прописывают деткам с НФ на западе. Ну и люди там вообще в теме. Некоторые участники (например, Cindy) весьма грамотны. Она вообще знаток. Еще там обсуждаются тестовые препараты, например, ингибитор MEK, который показал свою эффективность в подавлении нейрофибром. Но он пока на стадии trials. неизвестно, появится ли он когда-то в виде доступного и опробованного средства. На западе кстати добровольцев из разных стран принимают. Когда мне казалось, что сын не может нормально дышать и опухоль в горле мешает — думала — может хоть туда рвануть, а то задыхаться начнет — тогда только сложная операция.
И наконец, во времена полного отчаяния и ввиду отсутствия лекарств от этой болезни я вычитала на inspire, что есть такое средство, которое может замедлить рост опухолей — Manuka propolis, bio 30. Можно набрать в гугле, там есть определенная информация. Это конечно не панацея. Кому-то он вообще не помогает. Кто-то пишет, что заметил сокращение опухолей или замедление их роста. Это прополис на самом деле. Насколько я поняла, его действие основывается на замедлении роста кровеносных сосудов, на базе которых развиваются нейрофибромы. Поэтому препарат противопоказан детям с массой менее 30 кг, а то может негативно сказаться на развитие кровеносной системы. Ну а для взрослых это вроде как общеукрепляющее средство. Короче, я заказала несколько флаконов из Новой Зеландии. Поскольку диагноз у сына не подтвердился пока, они стоят, типа портятся — срок годности до 15 года. Сама себя заставить пить это пока не могу — все-таки прополис — продукт жизнедеятельности пчел, как-то противненько.
Короче, если кому нужно — могу передать в метро в Москве или по идее послать по почте. Жалко, если это средство так и пропадет, может кому-то поможет…
Если у кого-то есть интерес — пишите, сконнектимся. А также если есть вопросы по поводу НФ 1 у детей — задавайте. Если будет инфа — поделюсь конечно
За несколько месяцев отчаяния о полного отсутствия врачей, занимающихся этой болезнью в Москве (кроме хирургов) — я перелопатила достаточно много англоязычной литературы по этой теме — особенно по диагностике. А лечения пока нет, как такового. Только симптоматическое, когда уже нужно хирургическое вмешательство. Ну и некоторые ингибиторы, которые эффективны при онкологии, могут замедлить развитие нейрофибром. Но результат не разителен и не на всех действует. И такие лекарства токсичны. Хотя на западе деткам с глиомой или другими осложнениями назначают курсы этих препаратов, например, Gleevac (могла ошибиться в спеллинге).
Лена
Добавлено через 15 минут
Peririna,
Насчет кофейных пятен могу сказать, что на западе критерием считается наличие 6 и более пятен кофе с молоком диаметром более 0,5 см. Когда они появились — в принципе неважно. Но обычно у больных НФ их более 6 к году-двум.
Но это только один критерий для постановки диагноза необходимо наличие одного из следующих критериев (NIH criteria):
— Two or more neurofibromas of any type or one plexiform neurofibroma
— Freckling in the axillary or inguinal regions (Crowe´s sign)
— Optic glioma
— Two or more Lisch nodules (iris harmartomas)
— A distinctive osseous lesion such as sphenoid dysplasia or thinning of long bone cortex with or without pseudoarthrosis
— A first-degree relative (parent, sibling, or offspring) with NF1 by the above criteria
Лена

Амимия (Гипомимия)

Амимия (Гипомимия) (от греч. а — отрицат. частица + mimikos — подражательный) — отсутствие или ослабление выразительности лицевой мускулатуры. амимия возникает при различных заболеваниях н. с., локальных поражениях мозга, при некоторых психических заболеваниях как следствие парезов, параличей или расстройств координации движений лицевой мускулатуры. При поражении экстрапирамидной системы (напр. при паркинсонизме) А. представляет собой одно из проявлений нарушения моторных компонентов эмоциональных реакций и входит в синдром общей акинезии. При поражении лобных долей мозга А. бывает связана с нарушениями эмоциональной сферы и составляет один из характерных симптомов «лобного синдрома». См. Синдромы нейропсихологические. (Е.Д. Хомская)

Большая энциклопедия по психиатрии. Жмуров В.А.

Амимия (а греч. mimikos — подражательный)

  1. утрата способности выражать свои эмоции и чувства посредством жестов и мимики при органической неврологической патологии (паркинсонизм, повреждение лицевых нервов, нейролептический синдром, лобный синдром и др.);
  2. отсутствие или утрата способности коммуницировать посредством мимики и жестов при некоторых видах психической патологии (апатия, депрессия, кататонический ступор, синдромы раннего детского аутизма, шизофрения и др.). Чаще всего расстройство указывает на наличие серьёзного эмоционального дефицита. Много чаще встречается ослабление или ограничение способности к экспрессии — Гипомимия.

Словарь психиатрических терминов. В.М. Блейхер, И.В. Крук

Амимия (а греч. mimia — подражание) — нарушение мимики, наблюдается при поражениях лицевых нервов, паркинсонизме, ступоре кататоническом, синдроме нейролептическом, идиотии и т.д.

При паркинсонизме А. — одно из проявлений моторных компонентов эмоциональных реакций и входит в синдром общей акинезии. амимия наблюдается также при органических поражениях головного мозга лобной локализации («лобный синдром»), свидетельствуя о нарушениях эмоциональной сферы.

Неврология. Полный толковый словарь. Никифоров А.С.

Амимия — отсутствие активности мимической мускулатуры, отражающей эмоции, душевное состояние. В связи с этим лицо застывшее, маскообразное. Характерно при паркинсонизме и некоторых психических заболеваниях.

Оксфордский толковый словарь по психологии

Амимия — частичная или полная потеря способности выражаться при помощи жестов или знаков.

предметная область термина

Синдром Мебиуса – это состояние, которое влияет на развитие черепных нервов VI и VII, либо на одной, либо на обеих сторонах головы.

Он назван в честь невролога П. Дж. Мебиуса, который изучил это состояние в 1888 году. По оценкам, он затрагивает около 1 из 50 000 до 1 на 500 000 новорожденных. Поражаются мужчины, женщины в равной степени.

Анатомия черепных нервов

Есть двенадцать пар черепных нервов, среди которых первые два возникают из головного мозга, остальные – из ствола. Нервы являются либо сенсорными, то есть несут ощущения в мозг.

Моторные – контролируют движения мышц, или смешанные, как сенсорные, так и двигательные.

Они иннервируют область головы и шеи, за исключением десятого (блуждающего) нерва и нескольких волокон XI- го, которые снабжают грудную клетку и живот.

VI черепной нерв – моторный, иннервирует боковую прямую мышцу, которая заставляет глазное яблоко двигаться вбок, то есть к внешним углам глаз. VII – смешанный нерв, несет как сенсорные, так и двигательные импульсы.

Сенсорная часть несет вкусовые ощущения от наружной 2/3 языка, мягкого, твердого неба, образующих крышу рта, в мозг. Моторная часть лицевого нерва контролирует мышцы лица.

Когда сжимаются лицевые мышцы, на лице видны различные эмоции, такие как улыбка, или морщины лба. Кроме того, лицевой нерв несет парасимпатические нервные волокна, контролирующие секрецию слюны, слизистых желез рта и носа, секрецию слезной железы.

Исходя из масштабов заболевания, расстройство можно классифицировать как:

  • Синдром Мебиуса у детей- VII и VI нервы полностью парализованы с обеих сторон;
  • Неполный синдром – здесь некоторые движения присутствуют на одной стороне лица;
  • Мёбиус-подобные формы- одна сторона лица парализована, другие черепные нервы работают.

Причины

Точная причина синдрома Мебиуса неизвестна. Существуют генетические и экологические факторы.

Генетические факторы

Изменения в хромосомах 3, 10, 13 могут быть причиной. Однако семейная история не может быть выявлена ​​в большинстве случаев.

Факторы окружающей среды

Факторы окружающей среды, такие как определенные лекарства или наркотики, употребляемые во время беременности, могут привести к появлению ребенка с расстройством. Они вызывают изменения притока крови в мозг, откуда возникают черепные нервы, тем самым влияя на их развитие.

Вызывают эмбриональный дефект мозга, приводя к состоянию.

Симптомы

Особенности синдрома Мебиуса присутствуют с момента рождения. Они включают следующее:

Парез или паралич лица

Слабость или паралич лицевых мышц является основной особенностью. В результате ребенок:

  • Имеет трудности с грудным вскармливанием. Необходимо кормить специальной бутылкой. Можно отметить дросселирование под углами рта. Рот обычно остается открытым. Речь затронута.
  • Недостатки мимики. Ребенок не может улыбаться или хмуриться, что приводит к маску-подобному лицу.

Эти две особенности мешают взаимодействию матери и ребенка в начальный период после рождения.

Также поражаются мышцы век и вокруг глаз. Старшие дети не могут поднять брови. Неполное закрытие век приводит к сухости глаз, повреждению роговицы из-за чрезмерного воздействия.

Отсутствие выражений на лице мешает социальной коммуникации.

Проблемы с движением глаз

Из-за паралича боковой мышцы, глаза не поворачиваются наружу. В результате ребенок должен перемещать голову во время чтения или вслед за движениями объектов. Может присутствовать Squint. Не затрагиваются вертикальные движения глаз.

Вовлечение других черепных нервов

Могут присутствовать симптомы из-за участия других черепных нервов: 5, 8, 9, 10, 11, 12.

Интеллект обычно нормальный, хотя задержки развития отмечаются около 1 года. Дети склонны догонять сверстников к 5 годам.

Врожденные аномалии

Дети с синдромом Мебиуса часто страдают от врожденных пороков развития. Они могут включать:

Опорные

Костные, мышечные аномалии рук, ног. Косолапость, отсутствие пальцев, короткие пальцы или даже раздвоение руки. При косолапости, когда ноги поворачиваются внутрь у лодыжек, является одной из самых распространенных костных деформаций.

Грудь с одной стороны тела может быть недостаточно развита. Тонус мышц слабый.

Лицевые

У ребенка бывает небольшой подбородок, состояние которого называется микрогнатия. Зубы могут отсутствовать или смещаться. Рот маленький с коротким или необычно сформированным языком. Небо высокое, арочное или с расщелиной.

Эти особенности добавляют проблем при развитии речи и кормлении. Наружное ухо может отсутствовать или быть недостаточно развито. Потеря слуха происходит если затронут VIII нерв.

Диагностика

Диагноз основан на клинических особенностях. Тесты, которые могут быть рекомендованы, включают следующее:

Тестирование изображения: КТ, МРТ проводятся, чтобы исключить любые другие причины симптомов. Обнаруживается кальцификации в области ядра VI черепного нерва.

Ствол мозга может быть недостаточно развит, VI, VII нервы либо слаборазвитые, либо отсутствуют.

Лечение

Ранняя диагностика и реабилитация ребенка необходимы для избавления от долгосрочных последствий синдрома Мебиуса. Процесс реабилитации изменяется по мере того, как ребенок растет в соответствии с улучшениями.

  • Впервые дни может потребоваться кормление при помощи специальной бутылки. Поскольку малыш не передает чувства через мимику, а мать не может кормить ребенка грудью, в процессе реабилитации следует учитывать отношения матери с новорожденным.
  • Смазочные капли следует наносить на глаза часто. Изъязвления роговицы обрабатываются медикаментозно. Хирургическое лечение косоглазия обычно задерживается, поскольку оно улучшается самостоятельно.
  • Физиотерапия, логопедия полезны, для преодоления недостатков.
  • Профессиональная терапия требуется для людей с проблемами рук и пальцев. Некоторым необходим протез для решения ортопедических проблем.
  • Психотерапия нужна для предотвращения эмоциональных нарушений, связанных с состоянием. Родителям следует оказывать адекватную поддержку после диагностики и во время реабилитации.

Хирургическое лечение

Тяжелые случаи требуют хирургического вмешательства. Хирургические методы лечения паралича лица включают следующее:

  • «Операция улыбки», где мышца бедра, называемая gracilis, переносится на лицо и связывается с нервами, снабжающими мышцы. Необходим массажа лица, чтобы она могла функционировать. В настоящее время эта операция считается лучшим вариантом для состояния.
  • Перенос сухожилия височного сустава. Височная мышца лица переносится в углы рта, «кросс-лицевой трансплантат нерва» делается при случаях одностороннего паралича.

Другие деформации, такие как деформации конечностей, челюсти, могут потребовать хирургического лечения.

Более тяжелые случаи требуют хирургического вмешательства в виде трансплантации без мышечной массы, иннервируемой двигательными нервами.

Можно ли излечить?

Синдром Мебиуса нельзя полностью вылечить. Однако симптомы и осложнения легко контролировать и лечить с помощью поддерживающих мер.

Усиливается ли по мере взросления?

Нет. Он не является прогрессирующим расстройством, не ухудшается по мере взросления. Однако пациент может страдать от осложнений, требующих лечения. К ним относятся:

  • Плохое питание из-за трудностей с глотанием;
  • Аспирационная пневмония из-за аспирации содержимого желудка в легкие;
  • Изъязвление роговицы из-за чрезмерного воздействия;
  • Средняя инфекция уха из-за лицевых деформаций.

Как предотвратить

Так как большинство случаев не имеют семейной истории, генетическое консультирование может оказаться не слишком полезным. Избегание воздействия не назначенных лекарств, запрещенных наркотиков, токсинов во время беременности помогает уменьшить заболеваемость синдромом Мебиуса и другими врожденными аномалиями.

Риск сердечных заболеваний

Дети с синдромом Мебиуса редко страдают от сердечных заболеваний. Иногда встречается декстрокардия (сердце расположено в правой части сердца, а не слева), дефект межжелудочковой перегородки или аномальные прикрепления больших кровеносных сосудов к сердцу (перенос больших сосудов или полное аномальное легочное венозное соединение).