Проклятие ундины синдром

Диагностика синдрома Ундины производится на основании данных общего осмотра больного ребенка, электроэнцефалограммы, мониторинга дыхательной функции во время сна и бодрствования. Немаловажную роль в определении заболевания может сыграть подробное изучение наследственного анамнеза. Как правило, при рождении дети с синдромом Ундины фенотипически здоровы, изредка наблюдается недоношенность и различные осложнения беременности. При тяжелых формах патологии уже практически в первые дни или даже часы после рождения может возникать выраженный цианоз кожи и нерегулярное дыхание, обуславливающее необходимость особенно тщательного ухода за ребенком. Синдром Ундины также может сопровождаться аритмиями и другими нарушениями, что требует обширного и комплексного медицинского обследования.

На электроэнцефалограмме в случае наличия синдрома Ундины будет определяться пониженная активность структур моста, особенно во время сна. Изучение наследственного анамнеза может выявить сходные нарушения дыхания у родственников больного – особое внимание при этом следует уделить случаям внезапной детской смерти. Отдельные лаборатории производят определение синдрома Ундины при помощи методов современной генетики – посредством выявления полиаланиновых участков в гене PHOX2B. При этом можно установить не только наличие мутации, но и протяженность патологического участка, что позволяет спрогнозировать возможное течение патологии, так как тяжесть заболевания напрямую связана с количеством GCN-повторов в 3-м экзоне гена.

Специфического лечения синдрома Ундины на сегодняшний день не существует, проблема сохранения жизни таким больным представляет собой достаточно трудный вопрос. Чаще всего еще в детском возрасте им накладывают трахеостому для подключения аппарата искусственной вентиляции легких во время сна. Так как в ряде случаев это требует длительного пребывания больного синдромом Ундины в стационаре, значительно повышается риск внутрибольничных инфекций и других осложнений. Поэтому по возможности специальное оборудование устанавливают в доме больного ребенка, а родителей обучают обращению с ним.

Для улучшения качества жизни могут производить имплантацию стимуляторов диафрагмального нерва, которые оценивают частоту дыхательных движений и при необходимости, раздражая нерв, предупреждают развитие бради- и апноэ (аналогичны кардиостимуляторам). На конечных этапах разработки находятся аналогичные приборы, которые оценивают уровень углекислого газа в крови и ее общую сатурацию и при необходимости воздействуют на центральные звенья регуляции дыхания в головном мозге.

Прогноз и профилактика синдрома Ундины

Считается, что прогноз синдрома Ундины или врожденной центральной гипервентиляции скорее неблагоприятный – для этого заболевания характерна относительно высокая неонатальная смертность, в дальнейшем жизнь больного зависит от аппарата искусственной вентиляции легких. Однако в настоящее время многие пациенты с этим заболеванием уже дожили до взрослого возраста, что указывает на отсутствие его прямого влияния на продолжительность жизни или развитие сопутствующих нарушений. Поэтому разработка более совершенных стимуляторов дыхательных движений в будущем позволит обеспечить лицам, страдающим от синдрома Ундины, оптимальный уровень качества жизни. Профилактика заболевания на сегодняшний день не разработана по причине генетической природы и редкости данного состояния.

Синдром врожденной гиповентиляции, или, как его еще называют, проклятия Ундины, является редким генетическим заболеванием, которое сопровождается нарушением регуляции дыхания.

Название этой болезни происходит от имени богини Ундины из скандинавской мифологии. По легенде Ундина влюбляется в смертного, и бросает на него проклятие, чтоб её любимый постоянно помнил Ундину и не засыпал. Если любимый уснет и перестанет думать о ней, он не сможет дышать и умрет.

Синдром врожденной гиповентиляции (проклятие Ундины) – причины

Причиной синдрома врожденной гиповентиляции является генетическая мутация гена РНОХ2В хромосомы 4р12, что приводит к недоразвитости дыхательного центра в головном мозге.

Синдром врожденной гиповентиляции (проклятия Ундины) – симптомы

Главным симптом этого заболевания является острая дыхательная недостаточность, которая является результатом гиповентиляции. Дыхательная недостаточность снижает уровень кислорода в крови и таким образом приводит к гипоксии мозга и организма в целом, а также недостаточной элиминации углекислого газа из организма, которое сопровождается увеличением парциального давления углекислого газа в артериальной крови (гиперкапния).

Болезнь может также сопровождаться такими симптомами как увеличение частоты дыхания, одышка, цианоз, повторные инфекции дыхательных путей, изменение голоса, тахикардия (увеличение частоты сердечных сокращений). Для синдрома проклятия Ундины характерны также слабость и быстрая утомляемость, нарушение концентрации внимания и утренние головные боли. Но главный признак этого заболевания – это проблемы с засыпанием, частые пробуждения и кошмары по ночам из – за проблем с дыханием, которые появляются в ночное время, самым страшным симптомом, который сопровождает это заболевание, является внезапная ночная остановка дыхания, которое может споньанно не востановиться и привести к смерти человека.

Кроме того, у пациентов часто наблюдаются нарушения функции вегетативной нервной системы (нарушение перистальтики пищевода, обмороки из-за нарушения ритма сердца, чрезмерное потоотделение). Следует дифференцировать это заболевание с нейробластомой или болезнью Гиршпрунга при которых тоже имеют место такие симптомы.

Синдром врожденной гиповентиляции (проклятия Ундины) – лечение

Лечение данного генетического заболевания не представляется возможным. С синдромом проклятия Ундины единственный метод лечения – это поддержка дыхания с помощью прибора для искусственной вентиляции легких, который необходимо использовать во время сна, а иногда и в течении дня. Когда пациенты не в состоянии дышать самостоятельно, им производят трахеостомию для вентиляции легких 24 часа в сутки. В качестве дополнительного лечения используется кислородная терапия.

Считалось, что ундины могли обрести человеческую душу, полюбив и родив ребенка на земле. У средневековых алхимиков ундины – духи, управляющие водной стихией, подобно тому, как саламандры – духи огня, сильфиды – духи воздуха, гномы – духи подземного мира.

В греческой мифологии им соответствуют нимфы, в славянской – русалки. В сочинениях средневековых алхимиков и кабаллистов ундины играли роль стихийных духов, живших в воде и управлявших водной стихией во всех ее проявлениях, подобно тому как саламандры были духами огня, гномы управляли подземным миром, а эльфы – воздухом.

Существа, соответствовавшие в народных поверьях ундинам, если были женского рода, отличались красивою внешностью, обладали роскошными волосами (иногда зеленоватого цвета), которые они расчесывали, выходя на берег или покачиваясь на морских волнах. Иногда народная фантазия приписывала им рыбий хвост, которым оканчивалось туловище вместо ног.

Очаровывая своею красотой и пением путников, ундины увлекали их в подводную глубь, где дарили своею любовью и где года и века проходили как мгновенья. По скандинавским воззрениям человек, попавший однажды к ундинам, уже не возвращался назад на землю, истощенный их ласками. Иногда ундины вступали в брак с людьми на земле, так как получали при этом бессмертную человеческую душу, особенно если у них рождались дети. Эта последняя черта лежит в основе средневековых романов о Мелюзине, о рыцарях Темрингере и Штауффенбергере.

Нет, речь пойдёт не о сказке, хотя одно из описаний к этому сериалу рассказывало о нём, будто о сказочной истории: ‘В приморском городке живёт прекрасная девушка Алёна. Друзья называют её Ундиной за то, что она умеет отлично плавать и общаться с дельфинами…’ Речь пойдёт о хитовом сериале, снискавшем любовь телезрителей, особенно пенсионеров. ‘Ундина’ стала прорывом в области телевизионных фильмов, показав съёмки не только в обычных квартирах, но и очень красивые морские и подводные съёмки, профессиональные декорации дельфинария, а также съёмки в горах. Прямое сравнение с вышедшим пару лет ранее ‘Трое против всех’, который снимали только в квартирах, на улице и на автомойке. Странно, что ‘Ундину’ невзлюбили на Кинопоиске, при том, что ‘Трое против всех’ получил довольно неплохой рейтинг. Может быть, сказалось увеличение многосерийного хронометража (30 серий против 90), что вызывало у многих презрение к ‘мыльной опере’. Думаю, если бы на коронном сайте, посвящённом миру кино, сидело много пенсионеров, то рейтинг был бы намного выше. А теперь о сериале. В каждом уважающем себя мелодраматическом сериале обязательно должен быть любовный треугольник, в котором фигурируют представители среднего поколения возраста лет 40, и обязательно их связывают отношения, которым уже 20 лет. Эта цифра присутствует в каждой такой истории. Обязательно у кого-то из них есть сын или дочь, рождённый / ая от любимого, который являлся таковым как раз 20 лет назад (и у этого молодого человека или девушки сейчас свои страсти на любовном фронте). Обязательно в таких историях фигурирует криминальный авторитет, по указке которого действуют два бандита. Если вам не надоели такие истории, если есть желание посмотреть ещё одну телеэпопею про жизнь людей, то смотрите обязательно, можете даже не тратить время на ныне текущие нескончаемые сериалы, а посмотреть ‘Ундину’ в Сети, благо сейчас есть такая возможность. 90 серий пролетят на одном дыхании. Несмотря на то, что сериал снят по вышеописанному мной стандарту, смотреть его более чем интересно, нет никакого бреда, которым, похоже, изобилует недавняя ‘Ефросинья’ (дождались-таки мои родные её окончания, благо я в 2010 году не подсел на эту российскую Санта-Барбару). ‘Ундина’ — сериал для всех возрастов, мы, например, смотрели его всей семьёй. Актёрский состав так же подобран на ‘отлично’: давно известная Алёна Хмельницкая взяла на себя ответственную роль матери главной героини, которая переживает за дочь и не может простить за старую обиду своего давнего бойфренда, пытаясь построить отношения с редактором местной газеты. Во время красивейших мелодичных музыкальных композиций, вставленных во время лирических сцен (заслуга гениального композитора Дмитрия Данькова), её героиня рассказывает о своих переживаниях и мыслях, чаще всего связанных с дочерью. Саму же дочь, то есть, главную героиню по прозвищу, выведенному в название сериала, играет красотка Юлия Пожидаева, ставшая звездой благодаря этой роли. Звезда сериалов Вадим Андреев снова в положительной роли, на этот раз он играет следователя, друга семьи Панченко (кстати, в ‘Трое против всех’ у него была похожая роль друга семьи Власовых). Михаил Дорожкин сумел вызвать ненависть к своему персонажу — пасынку Таранова, для которого нет ничего святого, для которого в жизни существуют только деньги — похожую роль он впоследствии получил в ‘Обречённой стать звездой’. Габриэлла Мариани — ещё одна звезда сериалов, здесь она играет столь же циничную женщину, пытающуюся нечестным путём удержать возле себя любовника, который нашёл в приморском городке любовь своей молодости. Степан Старчиков сыграл небольшую роль бизнес-партнёра Таранова, после чего сумел получить более значительную роль в ‘Кармелите’. Столь же незначительную роль одного из подручных местного мафиози играет Павел Сметанкин, за полгода до этого игравший… честного учителя в ‘Простых истинах’! Вывод один — в ‘Ундине’ собралась команда отличных актёров, как известных, так и начинающих. Можете не думать, что я фанат мыльных опер — признаюсь, я был таковым в детстве, сейчас же пристрастился к большому кино, но сериалы, среди которых ‘Ундина’ одна из наилучших, остались в памяти навсегда и оставили приятные воспоминания о детстве. 10 из 10

Диагностика синдрома Ундины производится на основании данных общего осмотра больного ребенка, электроэнцефалограммы, мониторинга дыхательной функции во время сна и бодрствования. Немаловажную роль в определении заболевания может сыграть подробное изучение наследственного анамнеза. Как правило, при рождении дети с синдромом Ундины фенотипически здоровы, изредка наблюдается недоношенность и различные осложнения беременности. При тяжелых формах патологии уже практически в первые дни или даже часы после рождения может возникать выраженный цианоз кожи и нерегулярное дыхание, обуславливающее необходимость особенно тщательного ухода за ребенком. Синдром Ундины также может сопровождаться аритмиями и другими нарушениями, что требует обширного и комплексного медицинского обследования.

На электроэнцефалограмме в случае наличия синдрома Ундины будет определяться пониженная активность структур моста, особенно во время сна. Изучение наследственного анамнеза может выявить сходные нарушения дыхания у родственников больного – особое внимание при этом следует уделить случаям внезапной детской смерти. Отдельные лаборатории производят определение синдрома Ундины при помощи методов современной генетики – посредством выявления полиаланиновых участков в гене PHOX2B. При этом можно установить не только наличие мутации, но и протяженность патологического участка, что позволяет спрогнозировать возможное течение патологии, так как тяжесть заболевания напрямую связана с количеством GCN-повторов в 3-м экзоне гена.

Специфического лечения синдрома Ундины на сегодняшний день не существует, проблема сохранения жизни таким больным представляет собой достаточно трудный вопрос. Чаще всего еще в детском возрасте им накладывают трахеостому для подключения аппарата искусственной вентиляции легких во время сна. Так как в ряде случаев это требует длительного пребывания больного синдромом Ундины в стационаре, значительно повышается риск внутрибольничных инфекций и других осложнений. Поэтому по возможности специальное оборудование устанавливают в доме больного ребенка, а родителей обучают обращению с ним.

Для улучшения качества жизни могут производить имплантацию стимуляторов диафрагмального нерва, которые оценивают частоту дыхательных движений и при необходимости, раздражая нерв, предупреждают развитие бради- и апноэ (аналогичны кардиостимуляторам). На конечных этапах разработки находятся аналогичные приборы, которые оценивают уровень углекислого газа в крови и ее общую сатурацию и при необходимости воздействуют на центральные звенья регуляции дыхания в головном мозге.

Считается, что прогноз синдрома Ундины или врожденной центральной гипервентиляции скорее неблагоприятный – для этого заболевания характерна относительно высокая неонатальная смертность, в дальнейшем жизнь больного зависит от аппарата искусственной вентиляции легких. Однако в настоящее время многие пациенты с этим заболеванием уже дожили до взрослого возраста, что указывает на отсутствие его прямого влияния на продолжительность жизни или развитие сопутствующих нарушений. Поэтому разработка более совершенных стимуляторов дыхательных движений в будущем позволит обеспечить лицам, страдающим от синдрома Ундины, оптимальный уровень качества жизни. Профилактика заболевания на сегодняшний день не разработана по причине генетической природы и редкости данного состояния.