Гипераммониемия

Аммиак в крови — лабораторный показатель развития печеночной энцефалопатии и печеночной недостаточности.

Синонимы: NH3, ammoniа

1% NH3 в водной среде крови циркулирует в свободной форме, остальное — в виде NH4+ (NH3+H+), поэтому можно применять термины «катион аммония», «аммониовый катион».

Аммиак в крови это —

конечный продукт обмена белков и аминокислот. В незначительных количествах его производят все ткани, а в кишечнике микрофлора (в ходе гниения белков) активно синтезирует значительные количества аммиака. Это приводит к тому, что в портальной вене, собирающей кровь от кишечника, концентрация NH3 намного выше.

Нейтрализуется предпочтительно в печени, в цикле мочевины (орнитиновый цикл, образуется мочевина) и частично в цикле глутамина (во всех тканях, образуется глутамин). Если аммиак нейротоксичен, то мочевина безвредна для организма и может быть легко выведена почками. В моче также есть минимальные количества аммиака почечного происхождения (при расщеплении глутамина).

Физиологический уровень аммиака в крови очень низкий, около 10-20 мг/100 мл.

Если аммиак из тела не удалить, то повысится его концентрация в плазме крови, данное состояние называется гипераммониемия. Причины недостаточного выведения аммиака — результат врожденного или приобретенного нарушения структуры или функции печени.

Симптомы повышенного уровня аммиака в крови — гипераммониемии

Аммиак — яд для нервной ткани, т.е. нейротоксичен и при высоких концентрациях в плазме крови развивается энцефалопатия. Гипераммониемия в 90% случаев сопровождает печеночную энцефалопатию.

Проявления гипераммониемии

  • сонливость, заторможенность или повышенная возбудимость
  • снижение веса
  • рвота
  • частое, прерывистое дыхание
  • судороги
  • нарушения походки
  • снижение умственных способностей (пациент не может сложить звездочку из спичек)
  • неадекватное поведение
  • головная боль

Особенности анализа крови на аммиак

Результат исследования плазмы (сыворотка не пригодна) на аммиак в значительной мере зависит от правильности взятия крови для анализа (безвоздушная среда в пробирках, полное заполнение пробирки, соответствующий антикоагулянт, отсутствие гемолиза образца), способа и условий транспортировки, скорости выполнения анализа (до 20 минут), загрязнения потом от пациента (в поте в 10 раз выше уровень аммиака), курение (пациента и того, кто проводил сбор крови).

Эритроциты содержат в 2-3 раза больше аммиака, поэтому гемолизированные образцы нельзя исследовать.

Анализ на аммиак в крови назначается

  • симптомы нейромышечных и мозговых расстройств
  • хроническая патология печени
  • острые заболевания печени
  • агрессивная химиотерапия и лечение вальпроевой кислотой
  • новорожденным со следующими симптомами — нервно-мышечная возбудимость или заторможенность, частая рвота, судороги (особенно после вирусного заболевания)
  • взрослым при психологических и неврологических нарушениях, которые проявляются беспокойством, дезориентацией, сонливостью и даже комой
  • нарушение сознания у взрослого или ребенка, если причина не известна
  • подозрение на синдром Рея у детей
  • резкое ухудшение общего состояния у лиц, как с болезнями печени, так и сердца, почек, легких
  • оценка успешность лечения церебральных расстройств при печеночной недостаточности

Норма аммиака в крови, мкмоль/л

  • новорожденные дети 0-1 день — 0,0–144,0
  • новорожденные дети 1-6 день — 0,0–134,0
  • новорожденные дети от 6 дней до 6 недель — 0,0–90,0
  • дети и взрослые — 0,0–60,0

Норма аммиака в крови не определена международными стандартами, поэтому зависит от методики и реактивов, применяемых в лаборатории. В бланке лабораторного исследования норма написана в графе – референсные значения.

Анализ на аммиак в крови проводят вместе со следующими исследованиями

  • общий анализ крови
  • общий анализ мочи
  • биохимический анализ крови — печеночные пробы (билирубин, АСТ, АЛТ, ГГТ, щелочная фосфатаза), почечные пробы (креатинин, мочевина, мочевая кислота)
  • pH крови, pCO2, HCO3—
  • ионограмма — микроэллементы крови — натрий, фосфор, кальций, калий, магний, хлор
  • МНО — международное нормализованное отношение
  • общий белок, альбумин
  • проба Кумбса
  • маркеры вирусных гепатитов — Hbe-антиген, HBs-антиген, анти-НВс, анти-HBe, анти-НВс-IgM, HBV-DNA, HCV

Факторы, влияющие на результат анализа

  • повышают — физические упражнения и мышечная нагрузка, белковое питание, тетрациклины, гепарин, морфин, наркотические препараты

4 факта про аммиак в крови

  • концентрация аммиака выше в капиллярной крови выше, чем в артериальной
  • у новорожденных показатель выше, поскольку у них на 50% ниже активность ферментов цикла мочевины, взрослых норм они достигают за 6 месяцев
  • для снижения синтеза кишечного аммиака применяют антибиотик неомицин
  • препарат лактулозы нарушает всасывание аммиака в кишечнике и препятствует его образованию кишечной флорой, поэтому его широко применяют для лечения печеночной энцефалопатии

Причины повышения уровня аммония в крови

1. Врожденная гипераммониемия — симптомы гипераммониемии присутствуют от рождения или введения белковой пищи. У новорожденных проявляется снижением аппетита, рвотой, приступами судорог и летаргией. Кома развивается при уровне аммиака выше 176 ммоль/л.

— первичный дефект или недостаточность ферментов цикла мочевины

  • N-ацелилглутамат синтетазы
  • карбамоилфосфат синтетазы
  • орнитинтранскарбамоилазы (гиперорнитемия II типа)
  • аргининсукцинат синтетазы ( цитруллинемия I типа, цитруллинемия II типа)
  • аргининосукцинат лиазы (аргининянтарная ацидурия)
  • аргиназы (гипераргинемия)

В некоторых случаях заболевания не проявится после рождения, а лишь с введением прикормов, белковой диетой или при инфекционном заболевании; аммиак повышается до 500‑2000 ммоль/л.

— вторичный дефицит ферментов цикла мочевины вызванный одновременным другим метаболическим заболеванием

  • аминоацидемия — наследственное заболевание, дефект фермента в метаболизме разветвленных аминокислот (пропионатовая, метилмалоновая, изовалеровая ацидемия), показатель аммиака в крови 100-200 мкмоль/л
  • нарушение окисления жирных кислот — дефицит ферментов бета-окисления или нарушение карнитин-пальмитоиловой трансферразной системы, симптомы появляются только при голодании, аммониемия выше 100 мкмоль/л или при остром инфекционном заболевании
  • нарушение обмена пирувата — дефицит пируватдегидрогеназного комплекса, не всегда протекает с повышением аммиака в крови

Все описанные выше заболевания сопровождаются метаболическим ацидозом, повышением анионной разницы, кетонемией и кетоурией.

2. Приобретенные причины повышения уровня аммиака в крови

— повреждение функции печени — занимает первое место среди причин гипераммониемии, снижаются возможности синтеза мочевины и глутамина из аммиака и он остается в крови; характерно для хронических заболеваний печени.

  • хроническая печеночная недостаточность в результате цирроза
  • тяжелые отравления, например, бледной поганкой
  • острая печеночная недостаточность с массивным разрушением ткани печени — острый вирусный гепатит, гипоксия (тромбоз воротной вены)
  • портальная гипертензия — кровь на попадает в печень
  • порто-кавальный или сплено-ренальный шунт
  • не осложненный острый гепатит — аммиак остается в норме, при средней тяжести — повышается до 60 мкмоль/л, при некротизирующей форме — превышает 80 мкмоль/л
  • активная форма хронического гепатита — аммиак выше 60 ммоль/л, повышение значит активацию воспалительного процесса и коррелирует с активностью АЛТ, АЛТ, ГГТ, иммуноглобулинов A и G (IgA, IgG).
  • синдром Рея — до 100-350 ммоль/л
  • острый жировой гепатоз беременных
  • белковая пища на фоне хронического или острого гепатита также приводит к росту показателя.

— другие приобретенные причины повышения уровня аммиака в крови

  • химиотерапия в т.ч. и без повреждения функции печени, до 70-350 ммоль/л
  • лечение препаратами с вальпроевой кислотой — у каждого 5-го ребенка наблюдают временное повышение аммиака, при одновременном применении других противосудорожных препаратов — риск повреждения головного мозга значительно выше, вплоть до комы
  • инфекция мочевыводящих путей — бактерии, расщепляющие мочевину (например, Proteus mirabilis) вырабатывают аммиак, который через канальцы попадает в кровь
  • низкий вес при рождении (меньше 2500 грамм) — безсимптомная гипераммониемия, концентрация в 2 раза выше нормы, но возвращается к ней 3-4 недели спустя
  • транзиторная гипераммониемия новорожденных — редко у детей рожденных раньше срока, нормализация за 2 дня
  • после использования ионообменных смол аммониевого цикла — при лечении отеков или асцита
  • состояния, сопровождающиеся метаболическим алкалозом
  • гемолитическая анемия новорожденных
  • гемолитическая анемия у взрослых
  • желудочно-кишечное кровотечение
  • хроническая почечная недостаточность
  • острый лейкоз
  • после переливания крови, трансплантации костного мозга

Гипераммониемия у взрослого человека всегда сочетается с симптомами печеночной энцефалопатии (при концентрации выше 88 мкмоль/л) и всегда предшествует появлению симптомов.

Гипераммониемия – это нарушение метаболизма соединений, которые содержат азот, с образованием нейротоксичного аммиака. Данное заболевание бывает как врожденным (первичным), так и приобретенным (вторичным).

• Первичная гипераммониемия – это результат наследственных нарушений обмена в цикле образования мочевины. В первые недели и месяцы жизни целый ряд наследственных заболеваний обмена аммиака, аминокислот и органических кислот может приводить к острой, угрожающей для жизни симптоматике.

Гипераммониемия характерна для следующих наследственных заболеваний: цитруллинемии — болезни, при которых моча имеет запах кленового сиропа; дефицита карбамилфосфатсинтетазы, недостаточности орнитинтранскарбамилазы, метилмалоновой ацидемии, пропионовой ацидемии, изовалериановой ацидемии, множественного дефицита карбоксилаз, глутаровой ацидемии, дефицита длинно-, средне- и короткоцепочечной ацил-СоА-дегидрогеназы.

• Вторичная гипераммониемия наблюдается при синдроме Рейе, печеночной недостаточности. На выраженность клинических проявлений также влияют значительное поступление в организм белка с едой и усиление распада белка в результате действия патогенных микроорганизмов.

Причины возникновения

Гипераммониемия развивается в результате нарушения круговорота азота в организме. Большая часть азота в организме содержится в белках, которые составляют около 20% сухой массы тела. Для поддержки азотистого баланса необходимо постоянное поступление белков, потому что организм неспособен запасать белки (в отличие от углеводов и жиров, которые депонируются в виде гликогена, холестерина и триглицеридов). В организме происходит постоянный распад и ресинтез белков. Основная часть аминокислот принимает участие в синтезе структурных белков и ферментов. Небольшая фракция аминокислот используется для синтеза некоторых специфических соединений типа тироксина и катехоламинов. Избыточные аминокислоты подвергаются окислению. Первый этап окисления аминокислот – дезаминирование, в результате которого образуются кетоаналоги аминокислот и аммиак. Следующее окисление кетокислот приводит к образованию продуктов, поступающих в цикл лимонной кислоты, и дальнейшего расщепления их до двуокиси углерода и воды. Таким образом, основной путь метаболизма избыточного азота, поступающего с едой, – окисление аминокислот, а единственный специфический продукт окисления аминокислот — аммиак. Синтез мочевины – основной механизм удаления аммиака из организма.

Детоксикация аммиака может также осуществляться обратной реакцией образования глутамата из а-кетоглутарата и свободного NH3 под действием фермента глутаматдегидрогеназы. Следующий этап: из глутамата и аммиака образуется глутамин в реакции, которая катализируется ферментом глутаминсинтетазой. Таким образом, глутамин может быть временным депо NH3. Кроме этого, аминогруппы глутамата могут переноситься на другие аминокислоты путем переаминирования.

Высокие концентрации аммиака токсичны для живого организма. Мозг больше всего чувствительный к токсичному действию аммиака. При этом ткани мозга сами постоянно продуцируют аммиак, и его концентрация в мозге выше, чем в крови. При повышении уровня аммиака в крови замедляется его выведение из мозга, что приводит к нарушению функции центральной нервной системы. На начальных стадиях изменения в мозге обратимы, в дальнейшем прогрессирующие функциональные расстройства приводят к структурным изменениям в мозговой ткани.

Симптомы

Гипераммониемия развивается при нарушении любого этапа в цикле образования мочевины. Для новорожденных детей характерно острое катастрофическое течение патологического процесса. Быстро нарастает тяжесть состояния. Угнетение ЦНС и гипотония трансформируются в судороги, коматозное состояние. При этом у новорожденного ребенка могут быть отек мозга или внутричерепное кровоизлияние.

Бледно-серый оттенок кожи и рвота – частые симптомы гипераммониемии. Угнетение сосательного и глотательного рефлексов и рвота создают проблемы вскармливания ребенка. Из-за отсутствия адекватного парентерального введения жидкости у новорожденного ребенка наблюдается плохая прибавка массы тела. Дети с гипераммониемией склонны к гипотермии.

В результате гипераммониемии и метаболического ацидоза развивается респираторный дистресс, возможно легочное кровотечение. Интоксикация аммиаком приводит к увеличению печени. Тяжесть состояния и выраженность перечисленных выше симптомов чаще всего дают основание подозревать наличие сепсиса. Однако отсутствие очагов гнойной инфекции, воспалительных изменений в анализе крови и негативные результаты бактериологических исследований позволяют исключить септический процесс.

При обследовании ребенка в ряде случаев можно почувствовать необычный специфический запах, характерный для некоторых нарушений обмена аминокислот.

Катастрофическое течение гипераммониемии приводит к летальному исходу в неонатальном периоде.

Подострое течение характеризуется угнетением ЦНС, мышечной гипотонией, задержкой психического и физического развития, летаргией. Иногда отмечается ломкость волос. Рвота чаще наблюдается после еды. В некоторых случаях симптоматика развивается после перевода ребенка на искусственное вскармливание коровьим молоком, потому что содержание белка в нем в два раза выше, чем в грудном молоке или адаптированных молочных смесях. У некоторых детей грудного возраста с признаками задержки психофизического развития после избыточной нагрузки белком наряду с рвотой могут наблюдаться интермиттирующая атаксия и даже судороги. Симптомы заболевания могут выявляться либо усиливаться после вакцинации коклюшно-дифтерийно-столбнячной вакциной либо при острых инфекционных заболеваниях. Ограничение белка в рационе ведет к уменьшению или исчезновению симптоматики.

Диагностика

Диагностика и дифференциальный диагноз должны основываться на анамнезе и клинической симптоматике гипераммониемии. Учитывая наследственный характер ряда нарушений метаболизма мочевины, в анамнезе можно выявить сведения о мертворождении или смерти детей в периоде новорожденности или грудного возраста, умственную отсталость у членов семьи, непереносимость белковой еды, появление у членов семьи симптомов, характерных для гипераммониемии после вакцинации или острых инфекционных заболеваний.

В клинической симптоматике особенное диагностическое значение имеют неврологические нарушения, рвота, интоксикация, гепатомегалия, которые невозможно объяснить рутинными причинами.

При наличии перечисленных выше анамнестических и клинических признаков необходимы исследования, направленные на выявление гипераммониемии, гипогликемии, повышения сывороточных трансаминаз, уровня мочевины в крови и метаболического ацидоза.

Определение аммиака в крови связано с некоторыми особенностями и сложностями. Исследование проводится в плазме, которую необходимо как можно быстрее отделить центрифугированием (кровь должна быть гепаринизированной), отобрать в пробирку, погруженную в лед. Исследование необходимо проводить как можно быстрее после взятия крови, поскольку впоследствии уровень аммиака в пробирке возрастает. Антикоагулянты цитрат или оксалат также приводят к повышению уровня аммиака в исследуемой плазме.

Выявление гипераммониемии вместе с гипогликемией, повышением сывороточных трансаминаз, наличием ацидоза, а также клиническая симптоматика позволяют установить диагноз гипераммониемия. Установление такого диагноза служит основанием для проведения синдромной патогенетической терапии.

Последующее уточнение генетического дефекта метаболизма требует времени и проводится в специализированных клиниках или медико-генетических центрах. С помощью специфических методов изучают аминокислотный спектр крови и мочи, исследуют ферменты в культуре клеток кожи (фибробластах), биоптатах печени, кишечнике, эритроцитах и лейкоцитах крови.

Гипераммониемия у новорожденных детей может возникать не только вследствие наследственно обусловленных нарушений цикла образования мочевины или как вторичная в результате печеночной недостаточности, но и быть транзиторной.

У недоношенных новорожденных детей транзиторная гипераммониемия представляет собой преходящее нарушение в цикле образования мочевины, наблюдающееся в первые двое суток жизни. В отличие от наследственных заболеваний и вторичной гипераммониемии, при этом состоянии уровень аммиака в крови снижается после проведения интенсивной терапии и в дальнейшем остается в нормальных пределах.

Лечение

Синдромную патогенетическую и симптоматическую терапию следует начинать в первые дни, недели и месяцы жизни до установления точного диагноза наследственного заболевания обмена веществ.

Общие принципы лечения гипераммониемии включают:

1) ограничение поступления белка в организм;

2) повышенное снабжение организма углеводами и липидами;

3) улучшение метаболизма аммиака благодаря использованию бензойной и фенилуксусной кислот, а также дополнительному введению аргинина;

4) стерилизацию и очищение кишечника для уменьшения образования аммиака под действием бактериального фермента уреазы, который производится микрофлорой кишечника;

5) адекватный баланс жидкости в организме;

6) удаление избыточного аммиака из организма с помощью гемодиализа или ЗПК.

При выявлении выраженной гипераммониемии у новорожденного ребенка, находящегося в тяжелом состоянии, энтеральное и парентеральное поступление белка прекращается полностью. По мере улучшения состояния ребенка поступление белка ограничивается минимальной физиологической потребностью.

Для снижения протеолиза и достаточного энергетического обеспечения осуществляется парентеральное введение глюкозы – 60 ккал/(кг-сутки) и липидов – 60 ккал/(кг-сутки).

Снижение продукции аммиака микроорганизмами кишечника достигается с помощью применения очистительной клизмы, орального введения аминогликозидов (гентамицин 3-5 мг/кг) и препарата дуфалак.

Для оптимизации метаболизма мочевины рекомендуется внутривенное введение 10%-го раствора глюкозы 35 мл/кг на протяжении 90 минут, в котором содержится натрия бензоат (250 мг/кг), натрия фенилацетат (250 мг/кг), аргинина хлорид (10%-й раствор 6 мл/кг). Через 2 часа после начала инфузии необходимо определить содержание аммиака в крови. Если уровень аммиака нормализовался, то начатую инфузионную терапию стоит продолжать на протяжении 24 часов. При сохраняющейся гипераммониемии показано проведение гемодиализа или ЗПК.

Показания к немедленному проведению гемодиализа или операции заменного переливания крови:

1) наличие комы II степени со снижением мышечного тонуса, уменьшением спонтанных движений при сохранении реакции на болевые раздражения;

2) пятикратное превышение нормального уровня аммиака;

3) сочетание гипераммониемии с прогрессирующей энцефалопатией.

Информация, представленная в данной статье, предназначена исключительно для ознакомления и не может заменить профессиональную консультацию и квалифицированную медицинскую помощь. При малейшем подозрении о наличии данного заболевания обязательно проконсультируйтесь с врачом!

Цитруллинемия 1 типа является редким аутосомно-рецессивным генетическим расстройством, оно включает в себя острую (классическую) форму у новорожденных, мягкую форму с поздним началом, форму, которая начинается во время или после беременности и бессимптомную формы.

Цитруллинемия 1 типа вызывается дефицитом или отсутствием фермента синтетаза аргининосукцината. Это соединение является одним из шести ферментов, которые играют важную роль в удалении азота из организма. Недостаток этого фермента приводит к чрезмерному накоплению азота в виде аммиака (гипераммониемия) в крови и во всех жидкостях организма. Младенцы с классической формой могут испытывать рвоту, плохой аппетит, вялость и признаки повышенного внутричерепного давления. Своевременное лечение может продлить жизнь, но неврологические нарушения, как правило, остаются пожизненно.

Цитруллинемия тип 1. Эпидемиология

Цитруллинемия 1 типа происходит приблизительно у 1 из 57 000 живорожденных.

Цитруллинемия тип 1. Причины

Цитруллинемия 1 типа вызывается мутациями в гене ASS1, который отвечает за производство синтетазы аргининосукцината. Особенности цитруллинемии 1 типа развиваются из-за дефицита этого фермента. Его основной задачей является нейтрализация аммиака в организме.

Цитруллинемия тип 1. Похожие расстройства

  • Нарушения цикла мочевины – группа редких расстройств влияющих на цикл мочевины (ряд биохимических процессов, при которых соединения азота превращаются в мочевину, которая затем выводится из организма через мочу). Аммиак является побочным продуктом метаболизма белка. Особенности всех нарушений цикла мочевины варьируются по своей тяжести. Общие симптомы и проявления включают: отсутствие аппетита, рвота, сонливость, судороги, нетерпимость к белку и / или кома. Печень может быть аномально увеличена (гепатомегалия) у некоторых лиц. В тяжелых случаях могут развиться угрожающие жизни осложнения.
  • Органические ацидемии — группа редких наследственных нарушений обмена веществ. Эти нарушения характеризуются дефицитом определенных ферментов, необходимых для расщепления аминокислот. Особенности расстройств этой группы могут включать в себя аномально уменьшенный тонус мышц (гипотония), плохой аппетит, рвоту, вялость и судороги. Без лечения, органические ацидемии могут прогрессировать до комы и угрожающих жизни осложнений. Эти расстройства имеют генетическое происхождение. Они также влияют на цикл мочевины, но уже в качестве вторичного явления.
  • Цитруллинемия II типа — расстройство вызываемое мутациями в гене SLC25A13. У детей, это расстройство может привести к развитию внутрипеченочного холестаза (из-за дефицита цитрина). Особенности этого расстройства включают: путаница, беспокойство, потеря памяти, агрессия, раздражительность, гиперактивность, судороги и кома.

Цитруллинемия тип 1. Симптомы и проявления

Тяжесть цитруллинемии 1 типа варьируется от случая к случаю. Классическая форма характеризуется глубоким отсутствием активности фермента. Главные особенности этой формы расстройства начинают проявляться уже вскоре после рождения (неонатальный период). Мягкая форма расстройства, которая характеризуется частичным отсутствием фермента, также может дебютировать в младенчестве или детстве, но только в небольшом проценте случаев.

Симптомы и проявления цитруллинемии 1 типа вызываются накоплением аммиака в крови и цереброспинальной жидкости. Классический форма начинает развиваться в течение 24-72 часов после рождения (плохой аппетит, вялость, рвота и раздражительность). Некоторые дети могут иметь судороги, уменьшенный тонус мышц (гипотония), респираторный дистресс-синдром, накопление жидкости в (отек) мозге и аномально большую печень (гепатомегалия). Без лечения цитруллинемия 1 типа может прогрессировать до комы из-за высоких уровней аммиака в цереброспинальной жидкости. Неврологические нарушения, включая задержки в развитии, умственную отсталость, детский церебральный паралич, могут произойти у тех младенцев, которые будут находиться в коме более трех дней. Увеличение внутричерепного давления может привести к изменениям в мышечном тонусе, спастичности, к аномальным рефлекторным движениям стоп, к подергиваниям мышц и судорогам.

Что касается частичного дефицита фермента, то первые особенности этой формы расстройства отмечаются позже, в младенчестве и в детстве. Особенности этой формы могут включать в себя проблемы с набором роста и веса, непереносимость высокобелковых продуктов питания, атаксию, прогрессивную вялость, рвоту. Младенцы и дети с этой формой расстройства также могут впадать в кому.

Другой формой цитруллинемии 1 типа является та, которая происходит во время и после беременности. Такие женщины могут испытывать повторные эпизоды рвоты, вялость, судороги, спутанность сознания, галлюцинации. Некоторые из них могут впадать в кому. Иногда, у некоторых женщин наблюдаются поведенческие изменения, в том числе маниакальные эпизоды и психоз.

И совсем небольшое количество других лиц, с этим расстройством, вообще не испытывают никаких симптомов.

Цитруллинемия тип 1. Диагностика

Избыточное количество аммиака и цитруллина в крови пациента должно наводить на мысль о наличии цитруллинемии 1 типа. Молекулярно-генетическим тестированием гена ASS1 можно подтвердить этот диагноз.

Цитруллинемия тип 1. Лечение

Для пациентов с цитруллинемией 1 типа необходимо своевременное лечение, особенно если пациенты имеют чрезвычайно высокий уровень аммиака. Своевременным лечением можно избежать впадение пациента в кому и развитие связанных с ней неврологических нарушений. Любые методы лечения цитруллинемии 1 типа должны быть направлены ​​на предотвращение чрезмерного накопления аммиака или на его выведение из пациента, находящегося в коме.

Что касается диетических ограничений, то пациенты должны употреблять пищу с ограниченными уровнями белка, это поможет избежать развития избытка аммиака. Тем не менее, уровни белка должны оставаться на таком уровне, при котором ребенок не развивал бы высокие уровни аммиака, но и мог надлежащим образом набирать рост и вес. Для таких лиц часто назначают грудное либо коровье молоко с высоким содержанием природного белка высокой биологической ценности.

Также, большинству пациентов с цитруллинемией 1 типа назначают добавки аргинина, он необходим для поддержания нормальной скорости синтеза белка. Агрессивное лечение, включая госпитализацию и полное ограничение белка, необходимы в тех случаях, когда ребенок впадает в кому, или для тех, у кого появляется рвота и усиливается вялость.

В тех случаях когда медицинский персонал не может достичь успехов в лечении этого нарушения, выведение аммиака может быть выполнено путем фильтрации крови (гемодиализ) специальной машиной. За всеми детьми с этим нарушением необходимо скурпулезно наблюдать на предмет появления знаков повышения внутричерепного давления. Эти предупреждающие знаки включают: изменения настроения, головные боли, вялость, тошнота, рвота и плохой аппетит. Трансплантацией печени можно улучшить качество жизни и продлить выживаемость в некоторых случаях.