Дистрофия эрба

Миопатия Эрба-Рота (общепринятое научное название болезни конечностно-поясная миодистрофия Эрба–Рота) относится к группе наследственных нервно-мышечных заболеваний. Что это означает? Для данной группы болезней характерно генетически обусловленное поражение нервных волокон, скелетно-полосатой мускулатуры или передних рогов в спинном мозге.

Термин «миодистрофия, или мышечная дистрофия» используются для обозначения большого количества заболеваний с различной клинической картиной, но в их основе лежит первичное поражение структуры мышечного волокна, а не двигательных нейронов. Миодистрофии отличаются по симптоматическим проявлениям, срокам дебюта болезни, скоростью прогрессирования симптомов, генетической природой и типом наследования.

Для миодистрофии Эрба-Рота характерен аутосомно-рецессивный тип наследования, поэтому болезнь проявляется у детей, родители которых являются носителями мутации. В настоящее время выявлены 15 генов, мутации которых приводят к развитию данной патологии. Аномалия гена приводит к нарушению синтеза белков, которые входят в структуру мышечных клеток (миоцитов), вызывая гибель миоцитов.

Впервые заболевание было описано в 1885 г. немецким неврологом В. Эрбом. Одновременно в России изучением патологии занимался В. Рот.


Признаки миопатии Эрба-Рота

Человеку, страдающему миотонией Эрба-Рота, тяжело поднимать вверх руки и выполнять действия, сопряженные с этим движением

Женщины и мужчины заболевают с одинаковой частотой. В популяции миодистрофия встречается с частотой 1-3 случая на 100 тыс. населения.

Дебют болезни приходится на 2-ое или 3-е десятилетие жизни, но может быть и в детском возрасте. Поражение мышц начинается с тазового или плечевого пояса. К первым симптомам болезни относят изменение походки в результате развития слабости в ногах (бедра). Походка человека напоминает «утиную походку», вперевалку. Возникают трудности при подъеме по лестнице, вставании со стула или с кровати.

Поражение плечевого пояса проявляется возникновением слабости в руках. Человеку с миодистрофией Эрба- Рота становится трудно поднять руки над головой, а в тяжелых случаях – невозможно. Слабость в руках не позволяет пациенту расчесать себе волосы, закрутить лампочку над головой, поднять вещи на определенную высоту. По мере прогрессирования болезни самостоятельный прием пищи, выполнение работы по дому приносит человеку значительные затруднения вплоть до лишения возможности их выполнять. Постепенно развивается гипотрофия мышц, которая проявляется отставанием лопаток от спины или («крыловидные лопатки») выпячиванием живота вперед, уменьшением объема талии («осиная талия»). В развернутой стадии болезни вовлекаются мышцы передней брюшной стенки, спины, формируется искривление позвоночника (поясничный гиперлордоз). Глубокая инвалидизация, которая проявляется полной обездвиженностью человека, наступает спустя 15-20 лет после дебюта болезни. Снижение сократительной способности дыхательной мускулатуры приводит к развитию частых пневмоний, дыхательной недостаточности. Со временем развивается сердечная недостаточность.

Мимическая мускулатура в патологический процесс не вовлекается. Интеллект остается сохранным.

Диагностика заболевания

Для установления диагноза применяется комплексное обследование пациента, которое включает в себя неврологический осмотр, проведение электронейромиографии (ЭНМГ), взятие биопсийного материала из мышечной ткани. Обязательно генетическое исследование.

Неврологический осмотр выявляет снижение или полную утрату рефлексов с рук и ног, гипотрофию мышц при сохранении чувствительной сферы, а также снижение мышечной силы. С помощью ЭНМГ обнаруживают первичные изменения в скелетной мускулатуре на фоне сохранения проведения импульсов по нервным волокнам. Гистологическое исследование биопсийного материала выявляет дегенеративные изменения в мышцах.


Лечение миодистрофии Эрба-Рота

Специфическое лечение не разработано. Применяются средства симптоматической терапии для поддержания двигательных навыков человека.

Используются витамины группы В (нейробион, витагамма), тиоктовая кислота (октолипен), АТФ, актовегин.

Обязательны упражнения ЛФК и курсы массажа.


Прогноз болезни

Важные составляющие лечения этого заболевания — лечебная физкультура и массаж

Скорость прогрессирования миопатии Эрба-Рота у разных людей может сильно варьироваться. Как правило, смерть наступает от дыхательных (застойная пневмония) или сердечных осложнений (сердечная недостаточность, нарушение ритма, кардиомиопатия). При легком течении миопатии Эрба-Рота человек может сохранять способность к передвижению и к самообслуживанию долгие годы.

С профилактической целью применяют генетическое консультирование будущих родителей, исключение близкородственных браков.


Эта группа заболеваний представляет собой прогрессирующие наследственные миопатии, при которых поражаются, в первую очередь, мышцы плечевого и тазового пояса. Также развивается атрофия и слабость мышц дистальных отделов конечностей. При некоторых формах заболеваний возможна контрактура голеностопных суставов и гипертрофия икроножных мышц.

Причины поясно-конечностной мышечной дистрофии

Патология в основном наследуется по аутосомно-рецессивному типу (первый тип), в некоторых семьях возможно аутосомно-доминантное наследование (второй тип). Аутосомно-рецессивные формы поясно-конечностной мышечной дистрофии являются более распространенными.

Болезнь развивается вследствие мутации в одном из 15 генов, которая приводит к проблемам в построении белков, необходимых для нормального функционирования мышц. Доминантные формы поясно-конечностной мышечной дистрофии развиваются при мутациях в генах myotilin, lamin A/C, caveolin, DNAJB6, desmin и хромосомах 3, 4, 7. Рецессивные характеризуются мутациями в генах calpain, dysferlin, gamma sarcoglycan, alpha sarcoglycan, beta sarcoglycan, delta sarcoglycan, telethonin, TRIM32, FKRP, titin, POMT1, ANO5, fukutin, POMT2, POMGnT1, plectin.

Симптомы поясно-конечностной мышечной дистрофии

Типичными проявлениями заболеваний этой группы являются симметричное ослабление и атрофия мышц с сохранением их чувствительности, а также цвета кожи. Также в число симптомов входят:

  • трудности с передвижением (невозможность долгого нахождения в сидячем положении, сложности при подъеме по лестнице, переваливающаяся «утиная» походка);
  • сколиоз, лордоз;
  • хроническая усталость;
  • проблемы с сердцем и дыхательной функцией.

Больные поясно-конечностной мышечной дистрофией имеют сухожильную гипорефлексию, страдают мышечной гипотонией и гипотрофией. Мышцы лица обычно не поражаются. Мышечная слабость может проявляться в детском возрасте, может начинаться с проксимальных мышц верхних или нижних конечностей, по мере прогрессирования поражая и руки, и ноги.

После первых проявлений поясно-конечностной мышечной дистрофии человек может сохранить способность ходить на следующие 20 лет. Считается, что раннее проявление болезни ассоциировано с ее быстрым прогрессированием (у взрослых патология прогрессирует медленнее). Через 30 лет развития поясно-конечностной мышечной дистрофии появляются признаки дыхательной недостаточности. Интеллектуальные функции больного не страдают.

Диагностика поясно-конечностной мышечной дистрофии

Исследование включает в себя:

  • анализ крови на креатинфосфокиназу;
  • мышечную биопсию;
  • генетическое тестирование для поиска мутаций в соответствующих генах.

С помощью панели «Нервно-мышечные заболевания» можно исследовать все описанные для ПКМД гены одновременно.

Лечение поясно-конечностной мышечной дистрофии

После определения мутаций в генах, вызвавших заболевание, разрабатывается стратегия терапии. Она основана на применении медикаментозных средств, которые показывают высокую эффективность на клеточном уровне. Широкое распространение получили стероидные препараты.

Пациенты с поясно-конечностной мышечной дистрофией должны регулярно проходить исследование сердечной мышцы и оценку функции дыхания. В случае дыхательной недостаточности применяется система искусственной вентиляции легких. Нарушения в работе сердца, обусловлены миодистрофией, на начальном этапе подлежат медикаментозной коррекции.

Пройти генетическое исследование на наличие мутаций в генах, вызывающих поясно-конечностную мышечную дистрофию, можно в медико-генетическом центре «Геномед».

Быстрая постановка диагноза и адекватное лечение позволяет пациентам с миопатией Эрба-Рота избежать глубокой инвалидности, смертельных осложнений. Патология редкая, причины кроются в генетических нарушениях, симптомы сходны со многими нервно-мышечными болезнями. Поэтому нельзя заниматься самолечением. При первых признаках надо сразу обследоваться у невролога и проконсультироваться с независимыми медицинскими экспертами.

О заболевании

Конечностно-поясной миодистрофией или миопатией называют прогрессирующую болезнь с поражением мускульных клеток (миоцитов). В процессе развития меняется структура мышц из-за метаболических нарушений, дисбаланса аминокислот и ферментов. Причиной является влияние мутированного гена на синтез белков, из которых образуются миоциты.

В название миодистрофии включили имена невропатологов Вильгельма Генриха Эрба и Владимира Карловича Рота. Эти врачи независимо друг от друга занимались изучением мышечной патологии.

Общие характеристики Эрба-Рота миодистрофии:

  • впервые болезнь проявляется в подростковом возрасте;
  • встречаются ювенильные формы заболевания, с дебютом до 7 лет;
  • реже миопатия развивается после 20 лет;
  • вначале отмечают поражение (ослабление) мускул плечевого либо тазового пояса;
  • прогрессирование приводит к ухудшению функций и истончению вовлеченных в патологию мышц;
  • в патологический процесс вовлекаются мышцы торса;
  • на фоне миопатии возникает дыхательная, сердечная недостаточность, учащаются пневмонии;
  • инвалидность диагностируют не раньше 15 лет с момента дебюта миопатии;
  • умственная деятельность и интеллект не страдают;
  • встречается не более 3 случаев на 100000 человек;
  • патологии одинаково подвержены мужчины и женщины;
  • чем раньше поставят диагноз и начнут лечение, тем дольше человек будет способен двигаться;
  • в зоне риска находятся люди до 30 лет, с аномалиями генов, с миопатиями у родственников.

Мышечной дистрофии Эрба-Рота характерно наследование по аутосомно-рецессивному типу. То есть, родители здоровы, но они – носители мутированного неполового гена. При совокупности факторов миопатия может развиваться у их одного ребенка или всех детей. У внуков же болезнь не проявится (это носители аномального гена), а у правнука(ов) будет патология.

Справка! Согласно международной классификации болезней код патологии по МКБ-10: G71.0.

Миопатия Эрба-Рота у ребенка прогрессирует, только если оба родителя носят мутированный ген. В случае, когда мать или отец здоров, болезнь может не проявиться, у внуков вероятность миопатии равна 25%.

Синонимичные названия болезни Эрба-Рота: юношеская миопатия, ювенальная мышечная атрофия, ПКМД. Патологию в МКБ-10 обобщили с другими первичными миодистрофиями под кодом «G71.0». После цифры врач уточняет стадию, степень нарушений, скорость прогрессирования, осложнения.

Причины развития

Этиологию и механизм развития миодистрофии продолжают изучать. У всех пациентов с миопатией Эрба-Рота генетическим исследованием выявлено мутацию неполовых генов. В большинстве случаев такая аномалия и высокая частотность зафиксирована в семьях, где был инцест — рождение детей от кровных родственников.

В основе патогенеза развития миопатии Эрба-Рота – изменения в генных локусах — местах хромосом:

  • 5q33;
  • 15q15―q21.1;
  • 13q12;
  • 17q12-q21.33.

В 30% случаев генная мутация не связана с наследственностью. Возможно, аномалию провоцирует радиация, плохая экология (отравление токсическими веществами) и подобные факторы.

Симптомы

Нет строгого правила развития и течения болезни. Миодистрофия может дебютировать в любое время между рождением и 40 годами. Вначале изменения могут отмечаться в тазовом либо плечевом поясе. В первом случае схема распространения называется восходящей, во втором – нисходящей.

Симптомы проявления миодистрофии Эрба-Рота в мышцах поясницы, таза:

  • человек передвигается вперевалку (утиная походка);
  • нарушается способность удерживать равновесие;
  • ослабляется мускулатура ног;
  • тяжело подниматься из позы «на корточках» или со стула;
  • трудно ходить по неровной поверхности, лестнице;
  • при вставании с пола пациент выпрямляется, опираясь руками поочередно на голени, колени, бедра (симптом Говерса);
  • по мере прогрессирования сначала поражаются мышцы туловища, затем вовлекаются плечи, руки;
  • угасает подошвенный, коленный рефлекс.

Явные симптомы миопатии Эрба-Рота

При нисходящем типе миодистрофии Эрба-Рота мышечную гипотонию отмечают в плечах, верхних конечностях. Тяжело поднимать руки верх, расчесываться, мыть голову, надевать шапку. По мере распространения поочередно вовлекается мускулатура рта, век, грудной клетки, пояса, таза. Потом ослабевают ноги.

Симптомы прогрессирующей мышеной дистрофии Эрба-Рота с поражением плечевого пояса:

  • невозможность удержать предмет, поднять ко рту ложку, завести руки за голову;
  • свободные надплечья (плечи легко смещаются к уровню ушей, если человека приподнимают за подмышки);
  • крыловидные лопатки (выпирают из-под кожи);
  • лицо сфинкса (прикрытые веки, утолщенные губы);
  • выпячивание живота вперед;
  • осиная талия (неестественно тонкий обхват туловища на уровне пояса);
  • искривление хребта в пояснице (гиперлордоз);
  • ухудшается рефлекс сухожилия трицепса, бицепса.

Прогрессирование миопатии бывает быстрое, со средним и медленным темпом изменения мускульных волокон. При миодистрофии Эрба-Рота вначале слабеют пораженные мышцы. По мере развития теряются их функции, уменьшается объем (атрофируются, истончаются). Эта болезнь оканчивается инвалидностью или ограничением движения, всегда сопровождается повышенной физической усталостью.

Справка! Рекомендуется обоим родителям пройти тест на гетерозиготное носительство. Генное исследование ДНК поможет оценить риск рождения детей с миопатией.

Диагностика

На обследование идут к неврологу или ревматологу. В ходе осмотра врач проверяет функционирование нервной системы, рефлексы, чувствительность кожи, телосложение пациента. Для определения состояния мышц проводят электронейромиографию. При подозрении Эрба-Рота миодистрофии выполняют биопсию мускульных волокон для цитоморфологии. Нужен общий и биохимический анализ крови, исследование концентрации креатинфосфокиназы, состава мочи.

Доктор также даст направление к генетику для выявления генных мутаций, провоцирующих миодистрофию Эрба-Рота.

Обязательно проводят дифференциальную диагностику с другими мышечными дистрофиями – клиническое течение Эрба-Рота и Дюшена иногда может протекать практически одинаково.

Для исключения возможных осложнений болезни делают флюорографию, электрокардиограмму, УЗИ мышц, сердца, органов брюшной полости и малого таза, рентгенографию грудной клетки.

Диагностические признаки Эрба-Рота миодистрофии:

  • мышцах рук/ног отмечается гипотония (ослабление тонуса);
  • уменьшается объем пораженной мускулатуры;
  • ухудшаются или исчезают в конечностях сухожильные рефлексы;
  • по нервным волокнам продолжают передаваться импульсы;
  • нейроны не повреждаются;
  • в мышцах выявляют разной толщины мускульные волокна, соединительную ткань, отмирание миоцитов;
  • в мышечной ткани дефицит креатинфосфокиназы;
  • возможно изменение электролитного состава крови;
  • через время после дебюта в крови нормализуется показатель креатинфосфокиназы.

На осложнения миопатии указывает воспаление легких, дистрофия миокарда, истончение гладких мышц внутренних органов. На ЭКГ выявляют ухудшение проводимости, изменение ритмичности сердца.

Лечение

Болезнь неизлечима, поскольку только изучаются способы устранения генной аномалии. Терапевтические методы направлены на торможение прогресса миодистрофии Эрба-Рота, купирование симптомов, улучшения метаболизма. Упор делают на рациональное питание, прием витаминно-минеральных комплексов, массаж, ЛФК, физиотерапию.

Что назначают при Эрба-Рота миодистрофии:

  • витамины E, группу B, D, C, A;
  • аденозинтрифосфорную кислоту;
  • внутримышечные инъекции экстракта алоэ;
  • метаболики — Актовегин, Рибоксин, Тиоктовая кислота;
  • препараты галантамина;
  • антиоксиданты, антигипоксанты — средства триметазидина;
  • введение стволовых фетальных клеток;
  • хлорид кальция — для ионофореза;
  • Прозерин — для электрофореза;
  • антидепрессанты 4 поколения с эсциталопрамом, флуоксетином.

Справка! При болезни Эрба-Рота прекратили использовать «Ретаболил» и другие гормональные препараты нандролона. В ходе клинических наблюдений выявлено ускорение распада мускульных волокон.

При Эрба-Рота миодистрофии пациент должен ежедневно употреблять белковую пищу (мясо, рыбу) и свежие фрукты, овощи, питательные смеси с аминокислотами, L-карнитином. Их вещества используются организмом для построения мускульных волокон. Важно пить минеральную воду (разновидность и суточную норму врачи подбирают персонально). Разрешено после консультации с доктором применять народные средства.

Для улучшения состояния здоровья полезны:

  • чай лапачо — кора муравьиного дерева;
  • настой плодов шиповника;
  • отвар девясила;
  • мед;
  • цветочная пыльца.

При Эрба-Рота миодистрофии делают ежедневно упражнения ЛФК, дыхательную гимнастику и массаж. Плавают не реже 1 раза/неделю. Методы используют для укрепления и увеличения объема мышц, нормализации питания клеток, микроциркуляции. Это улучшает метаболизм, сохраняет способность двигаться, убирает застой жидкости в органах, мягких тканях.

Принципы ЛФК при Эрба-Рота миодистрофии:

  • нагрузку и упражнения подбирает врач согласно состоянию здоровья;
  • темп выполнения и интенсивность умеренные или средние;
  • тренируют все группы мышц;
  • людям с ограничениями упражнения помогают делать близкие;
  • длительность тренировки не должна превышать 20 минут;
  • большой комплекс упражнений разбивают на 2―3 раза/день.

Поддерживающий массаж выполняют с легким нажимом минимум полчаса. Используют разминающие, поглаживающие, растирающие, точечные, продольные движения. При уходе за инвалидом надо чаще, интенсивнее массировать зону грудной клетки, чтобы предупредить развитие застойной пневмонии.

Для растяжения укороченных мышц делают элонгирующий массаж. При Эрба-Рота миодистрофии такой сеанс проводят от 20 минут, нажимают сильнее, используют растягивающие, разминающие, вибрирующие движения.

Осложнения лечат этиологическими лекарствами и методами в зависимости от того, какой орган затронут. Например, в случае пневмонии используют антибиотики, при дыхательной недостаточности назначают искусственную вентиляцию легких.

Прогноз и осложнения

Нет точно установленного течения мышечной дистрофии. У одних миопатия быстро прогрессирует, вызывает скорую инвалидизацию. Другие с болезнью Эрба-Рота живут несколько десятилетий, могут самостоятельно себя обслуживать, но есть физические ограничения.

Тяжелое течение и быстрое прогрессирование болезни существенно сокращает продолжительность жизни пациентов. Смерть чаще фиксируют из-за осложнений миопатии. При Эрба-Рота болезни возможна недостаточность или дистрофия миокарда, нарушение газообмена в легких, аритмия, застойная пневмония, другие сердечные или дыхательные расстройства.

Вовлечение гладкой мускулатуры ниже диафрагмы ухудшает моторику желудка, перистальтику кишечника, функции мочевого пузыря, тонус матки. Развиваются болезни мочеполовой системы, появляется недержание мочи, хронический запор, другие нарушения работы пищеварительных и тазовых органов.

Профилактика

К первичной профилактике относят отказ от брака с кровным родственником, соблюдение правил безопасности при работе с вредными веществами. Людям с подтвержденным гетерозиготным носительством следует помнить о риске рождения детей с миодистрофией. Их ребенка врачи должны наблюдать с младенчества, а родителям надо ежедневно делать малышу гимнастику и массаж.

Важно! ЛФК, лечебное питание, массаж и методы физиотерапии помогают затормозить прогресс миодистрофии Эрба-Рота в любом возрасте. Проводится только профилактика осложнений.

Что нужно запомнить?

  1. Миопатия относится к первичным мышечным болезням.
  2. Причиной является генная мутация.
  3. Симптомы разнообразны, но Эрба-Рота миодистрофия всегда затрагивает мускулатуру конечностей, плеч, поясницы.
  4. В ходе обследования изучают функции и структуру мышечной ткани.
  5. Лечат препаратами симптоматической терапии, немедикаментозными методами.
  6. Прогноз качества жизни неблагоприятный, смерть наступает из-за осложнений.
  7. Не разработана специфическая профилактика миодистрофии Эрба-Рота.

Литература

Миопатия Эрба возникает у детей и юношей, обуславливается генными мутациями. У развивающегося плода такую болезнь могут провоцировать разные факторы.

Такой болезни подвержены потомки здоровых граждан и малыши из неблагополучных семейств. Патология диагностируется у детей от 14 до 18 лет, но может проявляться в раннем возрасте около 3 лет. Только у мальчиков проявляется Миопатия Эрба.

Классификация миопатий

С учетом того, какие мышцы подвержены повреждениям, преобразуется классификация болезни. Миопатия Дюшена считается наиболее распространенной разновидностью и отличается наивысшей степенью сложности. Эта патология имеет наследственный характер в большинстве примеров, развивается стремительно. Проблема с работой дистрофина, регулирующего прочность мембран, является основной причиной возникновения болезни.

Зачастую такая патология возникает только у мужчин. Девушки в большинстве примеров выступают в роли переносчиков. Развивается такая миопатия с трехлетнего возраста, отличается отчетливой симптоматикой, о которой свидетельствует заболевание.

Если в столь юном возрасте малыш еще способен совершать какие-то телодвижения, то к 12 он уже не может шевелиться. Наиболее подвержены икроножные мышцы на ногах, при которых они утолщаются. Возникает сколиоз и другие возможные повреждения.

При миопатии Беккера возникает сердечная недостаточность. Это усугубляет общее положение. Преобразование можно проследить на первичных этапах при повреждении миокарда. Это все можно определить после выполнения ЭКГ или ЭхоКГ. Если пренебречь терапией этой патологии, может развиваться слабость в мышцах и проблемы с дыханием. Такая симптоматика может привести к летальному исходу.

Для миопатии Беккера различают 2 способа диагностики:

  • Генодиагностика.
  • Анализ дистрофина в мышечных тканях.

Зачастую ко второму варианту прибегают при подозрениях на эту болезнь, поэтому диагноз может быть подтвержден или опровергнут.

Главная терапевтическая методика направлена на предотвращение патологии. ЛФК может поспособствовать уменьшению мышечных преобразований, используются приспособления, облегчающие передвижение. К хирургическим процедурам прибегают в сложных ситуациях. Миопатия при этом угрожает жизнедеятельности людей.

Главной причиной заболевания является генетическое преобразование, развивающееся в процессе внутриутробного развития. Миопатия Эрба может передаваться по наследству. Наиболее отчетливым признаком является слабость м мышечных тканях. Наблюдается атрофирование и прекращение их возможного развития.

Поэтому через какое-то время они высыхат, исчезает возможность свободно передвигаться. При этом пациенты не испытывают болезненные симптомы, присутствует только слабость. Она не исчезает даже после продолжительного сна, через какое-то время начинает усугубляться.

Причины болезни и возможность появления осложнений

Миопатия Эрба-Рота считается первичной патологий, возникающей после какого-то периода из-за плохой наследственности или генетических преобразований. Главным фактором является проблема с генофондом плода при беременности, которая происходит из-за патологии или курении, употреблении спиртного при беременности.

Развивающемуся плоду наносится колоссальный вред. У человека развивается гиперлордоз, признаки крыловидных лопаток, лицевые нервы портят визуальные характеристики.

К причинам нарушения генофонда относятся:

  • Наследственность.
  • Работа во вредных для здоровья условиях.
  • Взаимодействие с химическими реагентами.
  • Постоянное употребление антибиотиков.
  • Поздняя беременность.
  • Постоянные нервные напряжения.

Развивающаяся мышечная дистрофия при появлении осложнений может быть смертельно опасной. Состояние может усугубиться такими способами:

  • Паралич.
  • Грыжа.
  • Миотонические дистрофии.
  • Чрезмерное разветвление нервных волокон.
  • Нехватка кислорода.
  • Затруднения с передвижением.
  • Пневмония.

Чтобы избавиться от подобных осложнений или отсрочить их возникновение, нужно выполнять советы специалистов.

Слабость и атрофия мышечных тканей считается главными признаками миопатии Эрба. Боли пациенты не испытывают, постоянная слабость не проходит после продолжительного отдыха. На первых стадиях заболевания возникают незначителные кратковременные улучшения после сна и отдыха. Спустя какое-то время слабость возобновляется.

Начинают проявляться крыловидные лопатки. Походка становится переливающейся. Грудь и живот выдвигаются вперед. Основной отличительной особенностью является гипомимическая физиономия с отчетливо выведенными вперед губами.

Преобразованию подлежит часть субнервального аппарата. Пациенты с миопатией Эрба отличаются тонкой талией. Быстро развиваются контрактуры, поэтому сокращаются мышечные ткани в области стоп и голеней. Пациент начинает хромать, опирается на большие пальцы. Концентрация жирных кислот в организме повышается. В кровеносной системе увеличивается уровень калия. Пациентам тяжело подниматься по ступенькам или вставать со стула.

При попытке подняться из лежачего положения пациент старается упереться руками и проделать несколько этапов для подъема. После этого мышечная дистрофия переходит в атрофию, мускулатура на руках и туловище истончается.

Процесс заболевания продолжительный, потому пациента, ощущая слабость, могут ходить самостоятельно до 45 лет и дольше.

Диагноз патологии определяется без трудностей. При диагностике дистрофии Эрба учитывается возрастная категория, наследственный фактор, скорости развития патологии. При осмотре у невролога удается определить ухудшение рефлекторной деятельности до начала выпадения, мышечный тонус усугубляется, присутствуют контрактуры суставов.

Вопреки возможным заблуждениям, фасцикулярных подергиваний мышечных тканей не происходит. При регистрации биотоков в мышечных тканях уменьшается амплитуда, но не частотность разрядов. По ЭНМГ выявляется снижение продолжительности потенциалов действия, полифазность.

Часто выявляется преобразование деятельности креатиникиназы, АСТ и прочих ферментов. Может преобразоваться состав электролитов. Достоверным является диагноз при выполнении гистологического обследования мышечных тканей. Форма и габариты мышечных волокон преобразуются, ткани начинают восстанавливаться, повышается их объем. Между волокнами возникает жир или соединительная ткань. Волокна не распределяются отдельными почками, как при нейронных миопатиях.

Способы лечения

До беременности девушкам нужно как можно меньше взаимодействовать с химическими реагентами и употреблять спиртное. В процессе вынашивания плода нежелательно пить спиртное или курить.

Употреблять антибиотики тоже нельзя. Когда у детей проявляется миопатия Эрба, специалисты рекомендуют посещать массажистов хотя бы 2 раза в месяц. Больше выполнять упражнения ЛФК, прогуливаться на воздухе, плавать, побольше физической активности.

Все главные терапевтические методики врачи советуют проводить в стационаре.

Могут прописать такие медикаменты:

  • Какинтон.
  • Церебролизин.
  • АТФ.
  • Витамины.

Возможные осложнения

Юношеская миопатия Эрба отличается возможными осложнениями, от которых люди зачастую умирают. Среди них зачастую возникают:

  • Проблемы с дыхательной функцией.
  • Полная утрата способности двигаться самостоятельно.
  • Пневмония.
  • Межпозвоночные грыжи.
  • Искривление.
  • Парезы.
  • Параличи.

Предотвратить такие осложнения не получится, но можно отсрочить их возникновение

Сегодня нет методики, позволяющей избавиться от юношеской миопатии Эрба. Врачи советуют пациентам выполнять упражнения по ЛФК, ходить в бассейн, гулять на улице, быть более активным. Каждые несколько месяцев нужно делать массаж, но назначенные медицинские процедуры предпочтительно проводить в стационаре.

Прогноз при различных мышечных дистрофиях зачастую негативный. Патология со временем усугубляется, охватывает мышечные ткани. Со временем подвижность пациента ухудшается. При этом патология не приводит к летальному исходу. Смерть наступает чаще из-за пролежней, инфекционных процессов.

102

омплексные проблемы сердечно-сосудистых заболеваний

УДК 616.74-009.54: 616.12

DOI 10.17802/2306-1278-2018-7-1-102-104

СЛУЧАЙ МИОПАТИИ ЭРБА-РОТА

А.Н. Лобанова, М.М. Петрова, Е.И. Харьков, Н.Ю. Цибульская

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Красноярский государственный медицинский университет имени профессора В.Ф. Войно-Ясенецкого» Министерства здравоохранения Российской Федерации, Красноярск, Россия

В статье представлен клинический случай развития тяжелой формы кардиомиопатии у пациента, страдающего наследственным нейромышечным заболеванием — миопатией Эрба-Рота.

Ключевые слова Миопатия Эрба-Рота • Поясно-конечностная мышечная дистрофия • Кардиомиопатия

Поступила в редакцию: 21.04.17; принята к печати: 21.12.17

THE CASE OF ERB-ROTH’S NEUROMUSCULAR DISTROPHY

A.N. Lobanova, M.M. Petrova, E.I. Harkov, N.U. Tsibulskaya

Резюме

Erb-Roth’s distrophy • Limb-girdle muscular dystrophy • Cardiomyopathy

Список сокращений

ПКМД — поясно-конечностная мышечная дистрофия ХСН — хроническая сердечная недостаточность

УЗИ — ультразвуковое исследование

Поясно-конечностная мышечная дистрофия (ПКМД) -группа полиморфных и генетически гетерогенных заболеваний, которые характеризуются преимущественным поражением мышц тазового и плечевого поясов. Частота встречаемости всех вариантов ПКМД колеблется в различных популяциях от 5 до 70 больных на 1 млн населения . К настоящему времени описано более 20 генетических вариантов ПКМД, которые подразделяются в зависимости от типа наследования на две подгруппы: ПКМД 1-го типа с аутосомно-доминантным и ПКМД 2-го типа с аутосомно-рецессивным типом наследования. Миопатия Эрба-Рота относится ко 2-й группе заболеваний. Впервые сообщение об аутосомно-рецессивном варианте ПКМД было опубликовано в 1895 г. врачом В.К. Ротом, который описал специфический фенотип у 22-летнего пациента .

Первые симптомы развиваются постепенно, поэтому определить возраст дебюта заболевания удается не всегда. Слабость сочетается с симметричными атрофиями мышц тазового пояса. Больные начинают испытывать трудность при беге, быстрой ходьбе, прыжках. Походка становится переваливающейся. По мере прогрессирования заболевания меняется осанка, в патологический процесс вовлекаются мышцы плечевого пояса. Сухожильные и периостальные рефлексы снижаются, а затем полностью исчезают. Лицевые мышцы, как правило, не стра-

дают. Интеллект не снижен. Дебют заболевания наблюдается в возрасте 10-20 лет. Через 10-20 лет от появления первых симптомов больной может потерять способность к самостоятельной ходьбе .

Дифференцировать миодистрофию Эрба-Рота приходится с другими формами этого заболевания (прогрессирующая дистрофия Дюшенна, миодистрофии Дрейфуса и Беккера), дерматоми-озитом, полимиозитом, боковым амиотрофическим склерозом, токсической миопатией и др.

Проблема поражения сердечной мышцы и проводящей системы при миодистрофии Эрба-Рота наиболее актуальна, так как именно она в большинстве случаев является причиной летального исхода у таких пациентов .

Примером такого поражения является случай с пациентом С., 23 лет. Поступил в больницу скорой медицинской помощи с жалобами на одышку в покое, снижение диуреза, отеки голеней, стоп, выраженную слабость. Из анамнеза известно, что в раннем детстве выявлено наследственное нейромышечное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования — миопатия Эрба-Рота. В 2012 году диагностирована дилатационная кардиомиопатия. В 2014 году на фоне прогрессирования сердечной недостаточности был имплантирован CRT-D с постоянной эндокардиаль-ной атриобивентрикулярной стимуляцией в режиме DDD(BIV)

Случай миопатии Эрба-Рота The case of Erb-Roth’s neuromuscular distrophy 103

R-T. Регулярно принимал амбулаторную терапию, которая включала в себя диуретики, ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (ИАПФ), бета-блокаторы, сердечные гликозиды.

iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.

При объективном осмотре при поступлении обращали на себя внимание массивные отеки голеней, стоп, асцит, ослабленное дыхание в нижних отделах легких с обеих сторон, увеличение печени, выступающей на 3 см из-под края реберной дуги.

Лабораторно при поступлении — в общем анализе крови незначительный лейкоцитоз до 10,4 х 109/л, в остальном — без особенностей. В биохимическом анализе крови — значительно повышены печеночные ферменты (аланинаминотрансфераза 843,0 Ед/л; аспартатаминотрансфераза 681,0 Ед/л), нарушение электролитного баланса (снижен уровень калия до 3,20 ммоль/л), повышен уровень С-реактивного белка — 90,0 мг/л. В общем анализе мочи — протеинурия 0,168 г/л.

По электрокардиографии регистрировался ритм кардиостимулятора с частотой желудочковых сокращений 125 уд. в минуту.

По эхокардиографии — снижение фракции выброса до 28%, дилатация всех полостей сердца, диффузный гипокинез, недостаточность митрального и трикуспидального клапанов 2-3 степени, легочная гипертензия с систолическим давлением легочной артерии 55 — 58 мм рт.ст., перикардиальный выпот до 0,7 см, в правых отделах электроды электрокардиостимулятора.

По ультразвуковому исследованию (УЗИ) органов брюшной полости и почек — жидкость в брюшной полости до 60 мм, жидкость в плевральных полостях с обеих сторон по 80 мл, гепатос-пленомегалия (размеры печени 17,5 х 13,7 х 12,5 см; размеры селезенки 14,0 х 6,8 см), контур печени неровный, нечеткий, эхогенность повышена, диффузные изменения в поджелудочной железе, диффузные изменения паренхимы почек.

По рентгенографии органов грудной клетки выявлена правосторонняя нижнедолевая пневмония, начата антибактериальная терапия.

На 8-е сутки стационарного лечения у пациента появилось кровохарканье, проведена фибробронхоскопия, по результатам которой выявлен двусторонний диффузный слабо выраженный бронхит, при исследовании бронхиального дерева справа выявлен геморрагический секрет в небольшом количестве. Начата гемостатическая терапия.

На фоне проводимой терапии отмечалась положительная динамика, явления декомпенсации сердечной недостаточности уменьшились, лабораторно печеночные ферменты с тенденцией к нормализации, восстановился электролитный баланс, инфильтрация легочной ткани по рентгенографии органов грудной клетки на 20-е сутки стационарного лечения в стадии обратного развития. Однако на 25-е сутки резкое ухудшение состояния: появилась рвота, боли в животе. Пациент был осмотрен хирургом, проведено УЗИ органов брюшной полости в динамике, данных за острую хирургическую патологию не выявлено. Осмотрен инфекционистом, данных за острую кишечную инфекцию нет. В дальнейшем пациент был переведен в палату интенсивной терапии. В связи с нарастанием дыхательной недостаточности начата

искусственная вентиляция легких. Учитывая нестабильную гемодинамику, подключена кардиотоническая поддержка, с увеличением дозы препаратов. Лабораторно в общем анализе крови вырос лейкоцитоз до 23,5 х 109/л.

Несмотря на проводимую терапию, состояние оставалось крайне тяжелым. По монитору зарегистрирована асистолия, начаты реанимационные мероприятия, в течение 40 минут без эффекта, констатирована биологическая смерть.

По результатам патологоанатомического вскрытия: сердце — размеры 16 х 12 х 7 см, масса 880 г, эпикард тусклый с выраженной инъекцией сосудов, в полости перикарда 250 мл соломенного цвета жидкости. Консистенция сердечной мышцы плотная, в правых отделах смешанные свертки крови, правое ушко заполнено крошковидными массами красно-серого цвета, спаянными с эндокардом правого ушка, толщина стенки левого желудочка 1,6 см, правого 1,1 см, толщина межжелудочковой перегородки 1,3 см, эндокард тусклый, утолщен, плотный, белого цвета, париетальный эндокард левого желудочка с множественными спаянными с ним образованиями округло-овальной формы красно-серого цвета крошковидной консистенции, такие же структуры между папиллярными мышцами. Миокард плотный, на разрезе глинистого вида, серо-коричневого цвета, с множественными полосами плотной консистенции серо-белого цвета. Легкие — масса левое 420 г, правое 500 г. Ткань легкого на разрезе розово-синюшного цвета, полнокровная, с поверхности разреза стекает большое количество крупнопенистой розовой жидкости, бронхи среднего и мелкого калибра вровень с поверхностью разреза, стенки плотные. В нижней и средней долях справа видны по одному очагу конусовидной формы плотной консистенции вишнево-красного цвета, верхушкой обращены к корню, основанием к плевре, вокруг этих очагов легочная ткань более дряблая темно-серого цвета.

По результатам гистологического исследования легких -признаки очагового гемосидероза острых гемодинамических и гемореологических расстройств по типу очаговых кровоизлияний и повсеместных стазов, альвеолярный отек, участки серозно-де-сквамативной пневмонии, участки карнификации, ателектазов, участки строения геморрагических инфарктов с зоной сероз-но-гнойного воспаления. Миокард — гипертрофия кардиомиоци-тов, полосы фиброзной ткани, периваскулярный кардиосклероз, париетальный фиброз, пристеночный тромбоз с воспалительными тромбами, гидропическая и жировая дистрофия кардиомио-цитов.

Учитывая результаты патологоанатомического исследования, выставлен диагноз — миопатия Эрба-Рота с аутосомно-рецессив-ным типом наследования, кардиомиопатия с нарушением сердечного ритма. Осложнение — вторичный париетальный тром-бэндокардит париетального эндокарда левого желудочка сердца. Тромбоз правого ушка. Тромбоэмболия ветвей правой легочной артерии. Инфаркт-пневмония в средней и нижней долях правого легкого. Хроническая сердечная недостаточность, стадия декомпенсации. Причина смерти — хроническая сердечная недостаточность в стадии декомпенсации.

При изучении случая смерти, на основании клинико-морфо-логических данных установлено, что основным заболеванием

104 Случай миопатии Эрба-Рота

является врожденная патология — миопатия Эрба-Рота, имевшая выраженные клинические проявления. При данном виде миопатии поражается не только мышечная ткань поперечнополосатой мускулатуры, но и сердечная мышца с проявлениями тяжелой формы кардиомиопатии, нарушениями сердечного ритма, что и имело место в данном случае. Основное заболевание

осложнилось вторичным бактериальным тромбэндокардитом париетального эндокарда левого желудочка сердца, что привело к декомпенсации имевшей место у больного хронической сердечной недостаточности и обусловило летальный исход.

Конфликт интересов: Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ/REFERENCES

3. Дадали Е.Л., Шагина О.А., Рыжкова О.П., Руденская Г.Е., Федотов В.П., Поляков А.В. Клинико-генетические характеристики поясно-