Болезнь фара, что это?

Болезнь Фара – это патология центральной нервной системы, связанная с нарушением минерального обмена. При данном заболевании в веществе головного мозга накапливаются ионы кальция и железа. Наблюдаются неврологические расстройства – паркинсонизм, эпилептические припадки, психические симптомы, проблемы с когнитивной функцией. Страдают этим люди разного возраста.

Причины болезни Фара

Болезнь Фара по МКБ-10 G23 – феррокальциноз сосудов головного мозга и базальных ганглиев, зубчатых ядер мозжечка. Это нейродегенеративное заболевание, при котором откладываются соли кальция и железа. До сих пор до конца не выяснены причины, вызывающие такую патологию центральной нервной системы.

Предполагается, что феррокальциноз сосудов головного мозга, а также ядер серого вещества может быть связан со следующими причинами:

  1. Нарушение кальциево-фосфорного обмена при заболеваниях щитовидной, паращитовидных желез (аденоматоз, повышение или снижение гормональной функции).
  2. Перенесенные геморрагические или ишемические инсульты, диапедезные кровоизлияния (через капилляры с повышенной проницаемостью выходят эритроциты, накапливается гемосидерин – пигмент, который состоит из оксида железа).
  3. Генетические отклонения.
  4. Респираторный алкалоз (нарушение кислотно-щелочного равновесия), гипоксия мозга.

Полезно узнать, о чем говорят дистрофические очаги в мозге: причины и предрасполагающие факторы изменений.

Все про врожденный и приобретенный гемипарез: причины заболевания и проявления.

Повышенная выработка паращитовидными железами парат–гормона ведет к увеличению содержания кальция в крови. При этом сосуды известкуются, из-за чего страдают газообмен и трофика головного мозга.

Снижение активности щитовидной железы способствует кальцификации тканей и сосудов, а также базальных ганглиев, которые ответственны за движения человеческого организма.

Инсульты приводят к кровоизлияниям, а следовательно, к отложению на сосудах солей железа и кальция, которые всегда содержатся в крови. Часто это протекает на фоне длительно протекающей гипертонической болезни. Вокруг капилляров находят зерна гемосидерина.

Генетические аномалии могут привести к нарушению обмена кальция и фосфора, в результате чего страдает метаболизм, а серое вещество накапливает соли.

Симптомы болезни Фара

Кальцификация и накопление ионов Fe в артериях приводит к снижению их эластичности, к ломкости и нарушению пропускной способности. В результате у людей ухудшается память вследствие гибели нейронов от хронической кислородной недостаточности. Наблюдается деменция (слабоумие).

Соли железа и кальция накапливаются также в базальных ганглиях – сгустках серого вещества, осуществляющих двигательные функции. Эти ядра, расположенные в основании головного мозга, составляют экстрапирамидную систему.

Экстрапирамидная система состоит из образований, связанных между собой. Они ответственны за согласованность двигательных актов, правильное включение и последовательную работу сгибателей–разгибателей и других мышц–антагонистов.

При поражении болезнью Фара экстрапирамидной системы возникают следующие симптомы:

  1. Хорея (беспорядочные движения), атетоз (тоническое сокращение мышц), тремор конечностей и головы в покое. Наблюдаются проявления паркинсонизма, усиление сухожильных рефлексов.
  2. Нистагм (дрожание глазных яблок).
  3. Эпилептиформные припадки, локальные судороги.
  4. Ригидность мышц, т. е. их скованность, напряженность.

Страдает также кора больших полушарий, ответственная за движения и чувствительность тела. У пациентов снижаются когнитивные функции (память, внимание, интеллект). Осложнения у детей: олигофрения, алексия, апраксия, аграфия. Нарушается работа зубчатого ядра мозжечка, ответственного за работу нижних и верхних конечностей. Возникает слабость.

Диагностика

Для диагностики болезни Фара используют МРТ или КТ – на снимках отчетливо видны кальцифицированные участки и изменения в мозжечке. Однако лучше всего видны кальцинаты на снимках компьютерной томографии.

Проводится дифференциальная диагностика, исключаются следующие заболевания:

  1. Гельминтозы головного мозга: цистицеркоз (личинки цепня), эхинококкоз также имеет место кальцификация, но вторичная.
  2. Ттоксоплазмоз (необходим анализ спинномозговой жидкости или антитела крови).
  3. Болезнь Вильсона-Коновалова.
  4. Сосудистая деменция.
  5. Туберозный склероз.

Проводят также анализ на содержание парат–гормона, кальцитонина в крови. Показано ультразвуковое исследование щитовидной и паращитовидных желез.

Анализ на полимеразно–цепную реакцию назначают с целью возможного выявления нейроинфекций: краснухи, цитомегаловируса, токсоплазмы. При данных заболеваниях имеет место вторичная кальцификация сосудов головного мозга и его структур.

Необходимо определение уровней основных минералов крови – натрия, кальция, железа, фосфора. Транскраниальная допплерография позволит оценить состояние сосудов.

Лечение болезни Фара

Специфической терапии при болезни Фара не существует. Врачи назначают препараты, которые улучшают кровообращение, позволяют бороться с гиперкинезами, т. е. синдромом Паркинсона.

Лечение данного заболевания включает:

  1. Противопаркинсонические препараты для восстановления нормального метаболизма дофамина – Леводопа. Медикаменты этой группы: Мадопар, Синемет, Наком.
  2. Вазодилататоры: Стугерон, Кавинтон.
  3. Антигипоксанты: Цитофлавин (Никотинамид, Сукцинат, Рибофлавин, Инозин), Мексидол, Милдронат, Цитруллин.
  4. Лечебную физкультуру, кинезиологию.
  5. Ноотропные препараты: Пирацетам, Неопепт, Глутаминовая кислота.
  6. Холинолитики для лечения гиперкинезов (Атропин).
  7. Бензодиазепины для избавления от эпилептиформных припадков (Карбамазепин).

Что такое глиозные изменения головного мозга: лечение, диагностика, профилактика.

Все про резидуально-органическое поражение ЦНС: истоки, клинические проявления и лечение.

На заметку: последствия лейкомаляции головного мозга у новорожденных, причины и симптомы болезни.

Заключение

Прогноз при болезни Фара неблагоприятен, нейродегенерация лишь усугубляется с годами. Лечение направлено на борьбу с симптомами и приостановление прогрессирования. Если найдено гормональное нарушение – расстройство функции щитовидной или паращитовидных желез, – то данная патология успешно корректируется соответствующей медикаментозной терапией.

Внимание! Специалист израильской клиники может Вас проконсультировать —
напишите вопрос в форме ниже:

Существует множество заболеваний человека, которые имеют двойное название: по клиническому синдрому и по фамилии ученого, впервые описавшего эту болезнь. В неврологии примерами таких широко известных заболеваний могут служить рассеянный склероз (болезнь Шарко) или болезнь Альцгеймера (одна из форм деменции). Менее известно такое заболевание, как болезнь Фара (синдром Фара). Что это за патология и как ее лечат?

Прежде всего, не стоит удивляться, что многие наследственные, да и самые обычные болезни нервной системы зависят от обмена веществ. Например, при сахарном диабете избыток глюкозы насквозь пропитывает все органы и ткани, и так «отравляет» нервную систему, что вызывает полинейропатию с нарушением чувствительности по типу «перчаток» и «носков».

Но сахар (она же глюкоза) прекрасно растворим в воде, и, следовательно, в плазме крови. Но есть вещества, которые по достижении определенной концентрации «выпадают» в минеральный осадок. К таким веществам относится кальций. Это достаточно активный элемент, который регулирует в нашем организме процессы мышечного сокращения, свертывания крови. Из соединений кальция состоят зубы и кости. Обмен его регулируется паратгормоном, или гормоном паращитовидной железы, и противоположным ему по действию тиреокальцитонином.

В случае значительного избытка кальция он претерпевает минерализацию, то есть происходит обызвествление отдельных мелких образований в организме (например, лимфоузлов средостения). Процесс обызвествления есть кальцификация, а сам обызвествленный элемент именуют кальцификатом.

Что называют «болезнь Фара»?

Болезнь Фара (или синдром) – это довольно редкое идиопатическое заболевание (то есть неясной этиологии), при котором происходит кальцификация структур головного мозга, а именно базальных ганглиев, зубчатых ядер мозжечка и коры больших полушарий. Более «красивое» название звучит так: идиопатическая симметричная интрацеребральная кальцификация подкорковых структур.

При этом кальцификаты возникают в стенках мелких кровеносных сосудов, прежде всего – артерий.

Эту нозологию относят к нейродегенеративным заболеваниям, поскольку при ней постепенно прогрессирует нарушение функции нервной системы. Заболевание известно с 1930 года, когда немецким неврологом Карлом Фаром был описан первый подобный случай.

Что такое базальные ганглии и зубчатые ядра?

В головном мозге есть много странных образований: скорлупа, бледный шар, ограда, черная субстанция, пирамиды, оливы… К базальным ганглиям относят структуры, заведующие экстрапирамидной двигательной системой, или системой бессознательных движений.

Пример работы этой системы всем хорошо знаком: когда зимой на льду человек теряет равновесие, он за доли секунды взмахивает руками, и, «поплясав» на льду, восстанавливает равновесие, причем совершенно бессознательно. Эти движения произошли так быстро, потому, что управление позой, походкой и тонусом мышц проходит «мимо» сознания. Именно в этих движениях и состоит работа базальных ганглиев и ядер мозжечка.

Причины

Почему в подкорковых отделах мозга начинают появляться участки извести (кальцификаты), до конца не ясно. Главным образом, к болезни приводит поражение или паращитовидной, или щитовидной железы, и нарушение гормонального обмена кальция. Непонятно только, почему при этом в основном поражаются структуры головного мозга с такой высокой избирательностью, а не откладываются, например, известковые камни в почках.

Есть мнение о генетическом характере болезни Фара. Но найти ген, который отвечает за минерализацию в головном мозге, пока не удалось. Кроме того, кальцификаты, находящиеся в головном мозге – это не редкость. У большого количества, особенно пожилых людей, можно обнаружить кальцинаты в головном мозге, например, в зоне турецкого седла, причем без всяких клинических проявлений.

Отличие «здоровой кальцификации» в том, что при болезни Фара преимущественно поражаются базальные ганглии, а участки поражения симметричны.

Клиническая картина

Признаки заболевания диссоциативны с морфологической картиной. Это значит, что при более выраженной кальцификации могут быть менее выражены наблюдаемые симптомы. Иногда при заболевании симптомы отсутствуют вообще, и только при вскрытии и приготовлении соответствующих препаратов головного мозга выставляется диагноз. Некоторые исследователи вообще считают, что болезнь считается редкой потому, что она проявляется всего у 1-2% больных, остальные чувствуют себя хорошо, несмотря на прижизненную диагностику с помощью КТ (компьютерной томографии).

Какие симптомы все-таки появляются у пациентов? Чаще всего выявляются:

  • проявления паркинсонизма: повышенная мышечная ригидность;
  • тремор конечностей, который проявляется только в покое, и исчезает при произвольных движениях, а также во сне (паркинсонический тремор);
  • появляются гиперкинезы, такие, как хорея, гемибаллизм, атетоз, различные тики
  • в случаях, если кроме базальных ганглиев поражены участки коры, то возможно проявление эписиндрома, или судорожных припадков.

Можно сказать, что ведущим клиническим синдромом будет синдром паркинсонизма. Не следует путать вторичный паркинсонизм с болезнью Паркинсона, поскольку в данном случае известна причина.

На втором месте по частоте встречаемости — когнитивные нарушения. Возникают нарушения памяти, социальной адаптации, и симптомы, напоминающие деменцию. Иногда присоединяются мозжечковые симптомы (вследствие появления кальцификатов в зубчатых ядрах мозжечка, кроме базальных ганглиев). Они выражаются в неуверенности походки, нарушения равновесия, появлении интенционного тремора, обычно симметрично и в конечностях.

Поскольку заболевание связано с нарушением обмена кальция, то иногда неврологическим проявлениям сопутствуют мышечные спазмы.

Всего можно выделить несколько вариантов течения этого заболевания:

  • молодые люди в возрасте около 30 лет с признаками кальциноза;
  • пожилые больные с «мягкой» картиной на КТ и значительными неврологическими нарушениями;
  • пациенты с нарушениями функции паращитовидных желез.

С широким распространением нейровизуализационных методик (КТ) стало возможным делать трехмерные «срезы» головного мозга и определять точную локализацию очагов кальцификации. Ранее, до введения КТ в клиническую практику, кальций хоть и был виден на рентгенограммах черепа, но его точная локализация была затруднена.

МРТ (магнитно – резонансная томография) слабо помогает в диагностике болезни Фара. Она больше показана в диагностике мягкотканных образований, а кальцификаты прекрасно видны и с помощью КТ.

Кроме визуализирующих методик, определяют количественное содержание паратгормона и тиреокальциотонина в плазме крови, в случае необходимости производят исследование спинномозговой жидкости, но это не является обязательным стандартом в диагностике.

Лечение

Поскольку причина этого заболевания идиопатическая, то есть неизвестная, то специфическое лечение не разработано. В терапии преобладает симптоматическое лечение, направленное на купирование отдельных признаков заболевания и предотвращение его прогрессирования. Основные принципы терапии следующие:

  • мероприятия, направленные на улучшения обмена кальция и фосфора, лечение у эндокринолога, профилактика образования кальцификатов;
  • лечение симптомов паркинсонизма (Наком, Мадопар, Леводопа, Мемантин);
  • ноотропные препараты, стимуляторы мозговой микроциркуляции.

Важно помнить, что образовавшись один раз в ткани головного мозга, кальцинаты не могут раствориться и остаются там пожизненно. В костной ткани есть специальные клетки остеокласты – «костодробители», которые при необходимости выполняют резорбцию костной ткани, насыщая кровоток ионами кальция. Но головной мозг – это орган, предназначенный для управления организмом, клеток костной ткани в нем нет, и резорбировать кальцификаты, находящиеся в головном мозге невозможно.

Тем не менее, не стоит расстраиваться, если при обследовании на компьютерном томографе головного мозга у вас или у ваших близких были обнаружены признаки обызвествления в головном мозге. В том случае, если это случайная находка, не носящая признаков симметричного поражения, то можно не беспокоиться и на обращать на нее внимания.

Болезнь Фара — очень редкое заболевание, характеризующееся отложением кальция в мозге (кальцификация базальных ядер). Причины неизвестны, одна из теорий — наследование мутантного гена. При болезни Фара симптомы включают неврологические и психические расстройства. Диагностика помогает с визуализацией. Заболевание в некоторых случаях может привести к инвалидности или смерти.

БОЛЕЗНЬ FAHRA – ЧТО ЭТО?

Болезнь Фара (синдром Fahra, идиопатической кальцификации ядер основания) — это очень редкое неврологическое заболевание, основой которого является отложение кальция в некоторых частях мозга. Это приводит к появлению ряда неврологических симптомов и/ или психиатрических. Название заболевания происходит от фамилии немецкого врача Карла Fahra, который первым описал это расстройство в 1930 году. Патологические обызвествления в головном мозге чаще всего состоят из карбоната кальция и фосфата кальция. В основном происходит кальцификация базальных ядер, иногда отложения оседают в холме, гиппокампе или мозжечке – поэтому мозговые структуры, ответственные за различные функции, приводят к их нарушению.

Болезнь Fahra чаще всего поражает мужчин молодого или среднего возраста. К критериям диагностики этого заболевания относятся, прежде всего: двустороннее обызвествление ядер основания, неврологические расстройства, которые действуют, и исключение других возможных причин. Другое название этой болезни — синдром Чаваны-Брунхеса.

БОЛЕЗНЬ ФАРА – ПРИЧИНЫ – НАСЛЕДСТВЕННАЯ?

Из-за того, что это болезнь редкая, причина синдрома Фара (Fahra) не была до сих пор тщательно изучена. Наиболее часто указывается генетическая мутация, которая обычно передается потомкам аутосомно доминирующим, иногда рецессивным образом. Среди генов, чьи мутации приводит к развитию болезни очень часто менять ген SLC0A2. Теория наследования болезни Фара не находит подтверждения во всех случаях, случается, что возникает совершенно изредка.

Гипотез, касающихся развития заболевания много. Отмечается связь заболевания Fahra с гормональными нарушениями, такими, как, например, нарушения функции паращитовидных желез. Паращитовидные железы — это железы внутренней секреции, отвечающие в первую очередь за баланс в области кальций-фосфат-дегидрогеназы. Еще одним фактором, ответственным за регулирование этой среды, является витамин D, следовательно, он связан с патогенезом этого синдрома.

Другие расстройства, соединяющие с болезнью Fahra некоторые митохондриальные болезни, нарушения дерматологических или инфекционных заболеваниях, таких, как, например, токсоплазмоз, краснуха.

БОЛЕЗНЬ ФАРА – СИМПТОМЫ

Симптомы обызвествления в подкорковых ядрах очень разнообразны. Болезнь Фары в основном поражает людей в течение третьего или четвертого десятилетия жизни, хотя иногда случается, что у детей есть синдром Фары. Симптомы можно разделить на психиатрические и неврологические расстройства, характеризующиеся преимущественно расстройствами двигательных функций.

Неврологические симптомы болезни Фара:

  1. нарушения походки (например, шаткая походка),
  2. расстройства речи (невнятная речь, перемежающаяся),
  3. нарушения глотания (дисфагия),
  4. симптомы паркинсонизма (тремор покоя, например, руки, замедление движений, монотонная речь, нарушения мимики, мышечная жесткость),
  5. хорея (аномальные движения, выполняемые невольно),
  6. тремор,
  7. дистония (скручивающие, сгибающие движения, выполняемые невольно),
  8. атаксия (подвижность).

Психоневрологические симптомы:

  1. нарушения памяти и концентрации внимания,
  2. раздражительность.
  3. изменения личности,
  4. слабоумие,
  5. психоз,
  6. депрессия,
  7. нарушения когнитивных функций,
  8. галлюцинации.

ДИАГНОСТИКА ЗАБОЛЕВАНИЯ ФАРА – КАК РАСПОЗНАТЬ КАЛЬЦИФИКАЦИИ МОЗГА?

Диагностировать болезнь Фара непросто. Диагностические критерии включают выявление двусторонних кальцификаций базальных ядер в визуальных исследованиях, прогрессирующие моторные или нейропсихиатрические нарушения и, прежде всего, исключение других причин, которые могут вызвать подобные расстройства. Также рассматривается семейная история – были ли подобные симптомы в прошлом и согласуются с наследованием этого заболевания.

Образные исследования, выполняемые для диагностики заболевания Fahra включают в себя, прежде всего, исследования компьютерной томографии и магнитно-резонансной томографии центральной нервной системы. Чтобы исключить другие возможные причины симптомов, представленных выполняются исследования для выявления наследственных заболеваний, нарушений функции паращитовидных желез, заболеваний митохондриальных, инфекционных заболеваний. Если окажется, что не там никакая другая причина возникших нарушений, выполняет генетические исследования, которые могут подтвердить мутацию.

БОЛЕЗНЬ ФАРА (FAHRA) – ЛЕЧЕНИЕ

В настоящее время нет эффективного лечения, устраняющего причину заболевания. В зависимости от симптомов применяются различные лекарства для снятия или подавления симптомов болезни Фара. В случае появления признаков депрессии, тревоги или других психических расстройств применяется медикаментозное лечение, применяемые стандартно против этим заболеваниям.

Эпилепсия лечится противоэпилептическими препаратами, оксибутинин нашел применение при недержании мочи. На ослабление двигательных расстройств иногда благоприятно влияет на регулирование кальций-фосфат-дегидрогеназы. Из-за различий в выраженности симптомов, трудно, однако, предсказать прогноз у конкретного человека, у которого появилась болезнь Fahra. Смертность в случае возникновения этого заболевания велико. Заболевание может привести также к прогрессирующей инвалидности.

Болезнь Фара: клиническая картина и подходы к лечению

В. В. Пономарев Д. В. Науменко

Болезнь Фара (идиопатическая неатеросклеротическая симметричная интрацеребральная кальцификация базальных ганглиев) — редкое нейродегенеративное заболевание, впервые описанное Th. Fahr в 1930 г. . Характерным рентгенологическим признаком является массивная кальцификация подкорковых ганглиев (чаще бледного шара) и колена внутренней капсулы. Реже такие нарушения распространяются на полушария мозга и мозжечок . Клиническая картина заболевания разнообразна и не коррелирует с морфологическими данными. Неврологическими симптомами являются разного рода экстрапирамидные нарушения (ригидность, тремор, гиперкинезы), преходящие или стойкие пирамидные знаки, эпилептические приступы, деменция . Нередко отмечаются проявления гипер- или гипопаратиреоза: локальные судороги, тетанические спазмы, боли в дистальных отделах конечностей, положительные симптомы Хвостека и Труссо . Заболевание поражает людей любого возраста. Условно выделяют три группы больных: лиц молодого возраста с признаками церебрального кальциноза, пациентов с гипопаратиреозом и пожилых больных с относительно невыраженной кальцификацией .Этиология болезни Фара окончательно не установлена. Главным патогенетическим механизмом является нарушение кальций-фосфорного метаболизма; основной причиной считается первичный (аутоиммунный) или послеоперационный эндокринный аденоматоз щитовидной либо паращитовидной железы . Другим возможным механизмом называют хронический респираторный алкалоз, приводящий к электролитным нарушениям — гиперкальциемии, гипонатриемии, и как следствие гипоксию мозга . Существует мнение о генетических механизмах нарушения обмена кальция при болезни Фара, ассоциируемых с определенным локусом хромосомы 14q . Терапия носит симптоматический характер либо направлена на улучшение кальций-фосфорного обмена .Публикации, посвященные клиническим или морфологическим нарушениям при рассматриваемом заболевании редки и касаются единичных больных. В течение 15 лет из 45 тыс. проведенных компьютерных исследований головного мозга мы лишь в 22 (0,04 %) случаях наблюдали массивную кальцификацию головного мозга. Из этих больных только у 2 имелась соответствующая клиническая симптоматика. Крайняя редкость описания такой патологии побудила нас поделиться собственными наблюдениями.Больной З., 39 лет, сварщик, при поступлении в неврологическое отделение жаловался на общую скованность и замедленность движений. Заболел 4 мес назад, когда заметил, что без видимой причины замедлились движения левой рукой, затем ощутил общую скованность, изменилась походка. Амбулаторно получал недифференцированное лечение. Госпитализирован в связи с прогрессирующим ухудшением состояния. Из ранее перенесенных заболеваний отмечает редкие простудные и легкую черепно-мозговую травму (15 лет назад). Аналогичные заболевания в семье отрицает.При поступлении: больной пониженного питания, состояние удовлетворительное, АД 120/80 мм рт.ст. Щитовидная железа не увеличена, соматической патологии не выявлено. Сознание ясное, снижены память и критика к своему состоянию. Речь монотонная, лишена модуляций. Нарушена поза («поза просителя»), лицо гипомимично, руки приведены к туловищу (рис. 1 ). Выражены рефлексы орального автоматизма. Сила в конечностях достаточная, мышечный тонус повышен по пластическому типу. Отмечается умеренная олиго- и брадикинезия. Сухожильно-периостальные рефлексы высокие, вызываются с расширенных зон (D=S), подошвенные и брюшные рефлексы средней выраженности, патологических стопных знаков нет. Координация и чувствительность не нарушены. Походка изменена по типу микробазии, отсутствуют содружественные движения рук.Общеклинические анализы крови и мочи без патологии. Электролиты крови: калий 4,4 ммоль/л (норма 3,6—5,4 ммоль/л), натрий 136 ммоль/л (норма 130—150 ммоль/л), кальций 2,0 ммоль/л (норма 2,0—2,75 ммоль/л), фосфор 1,0 ммоль/л (норма 0,8—1,48 ммоль/л). Консультация окулиста: острота зрения ОD/ОS=0,9/0,7, не корригируется, глазное дно без патологии. КТ головного мозга: субкортикально в лобных, височных, затылочных долях больших полушарий, базальных ганглиях, полушариях мозжечка определяются массивные симметричные участки обызвествления. Базальные цистерны, желудочки мозга, кортикальные борозды расширены (рис. 2 ). Радиоизотопное исследование щитовидной железы: железа шаровидной формы, распределение изотопа равномерное.Проведено лечение: мадопар (доза 625 мг/сут), пирацетам, витамин Е, курс гипербарической оксигенации. Состояние больного улучшилось, уменьшилась выраженность акинетико-ригидного синдрома. При катамнестическом наблюдении признаков прогрессирования заболевания не отмечено. Обследованы дети больного. Дочь 15 лет — в раннем возрасте было несколько эпилептических припадков, в течение года принимала противосудорожные средства; на момент обследования жалоб нет, неврологической симптоматики не выявлено, КТ головного мозга без патологии. Сын 12 лет: жалоб не предъявляет, при объективном исследовании и КТ отклонений не выявлено.Больной Г., 21 года, слесарь, поступил с жалобами на повторяющиеся тонические судороги правой половины лица и конечностей продолжительностью 10—15 с, которые провоцировались переменой положения тела, минимальной физической нагрузкой, внезапным обращением к обследуемому. Считает себя больным 5 мес: после воздействия перечисленных провоцирующих факторов именно тогда изредка стали появляться описанные пароксизмы. В последующем их частота увеличилась до 5—6 в сутки. С детства наблюдается в поликлинике в связи с врожденным аортальным пороком сердца и логоневрозом. В возрасте 16 лет оперирован по поводу врожденного сходящегося косоглазия. Наследственность по данному заболеванию не отягощена.При поступлении: состояние удовлетворительное, АД 120/80 мм рт.ст., пульс 64 в минуту, ритмичный. Щитовидная железа не увеличена. Аускультативно выслушивается систолический шум на верхушке и в точке Боткина. Другой соматической патологии не выявлено. Элементы дизрафического статуса (башенный череп, сросшиеся мочки ушей). Неврологически: в сознании, адекватен, память не нарушена, речь с элементами логоневроза. Черепные нервы без патологии. Сила и тонус в конечностях не изменены, сухожильно-периостальные рефлексы средней живости, D=S. Координация и чувствительность не нарушены. В отделении в течение первых 5 дней повторялись кратковременные (до 10 с) вычурные насильственные движения в правых конечностях без потери сознания, провоцировавшиеся внезапными звуками или физической нагрузкой. Определялись положительные симптомы Хвостека (судорожное сокращение мимических мышц при перкуссии в области ствола лицевого нерва) и Труссо (судорожное сокращение мышц кисти в виде «руки акушера» при сдавливании сосудисто-нервного пучка на уровне плеча).Анализы крови и мочи без патологии. Электролиты крови: калий 3,9 ммоль/л, натрий 138 ммоль/л, кальций 1,9 ммоль/л, фосфор 2,0 ммоль/л. Консультация окулиста: острота зрения ОD/ОS=0,9/0,2, не корригируется, глазное дно без патологии. Электроэнцефалография: умеренные изменения биоэлектрической активности мозга на сниженном амплитудном уровне, признаков эпилептической активности не выявлено. КТ головного мозга: в полушариях мозга, базальных ганглиях, мозжечке определяются множественные симметричные очаги обызвествления. При ультразвуковом исследовании щитовидной железы изменений не выявлено. Приступы мышечных спазмов у больного были купированы малой дозой карбамазепина (100 мг/сут) и в последующем не повторялись. Как видим, в обоих представленных случаях рентгенологически выявлялись характерные признаки болезни Фара. При этом клинические проявления существенно различались. У первого больного наблюдались явления паркинсонизма и деменции, тогда как у второго преобладали симптомы первичного гипопаратиреоза на фоне перинатальной патологии ЦНС. У обоих больных положительные результаты были получены при назначении симптоматического лечения — леводопасодержащих и противосудорожных средств.Классической триадой при рассматриваемом заболевании являются типичные психопатологические симптомы, гипопаратиреоз и симметричная кальцификация базальных ганглиев . Cудя по данным литературы, чаще встречаются неполные формы заболевания . Что касается прижизненной диагностики болезни Фара, то с внедрением в клиническую практику современных методов нейровизуализации и прежде всего КТ головного мозга появилась возможность выявлять ее признаки еще в доклинической стадии. И тем не менее даже при использовании современных диагностических технологий это заболевание встречается крайне редко. По данным разных авторов , рентгенологические признаки этой болезни обнаруживаются в 1—2% случаев проведения КТ головного мозга. При болезни Фара кальцификация встречается во всех участках мозга, но преобладает в области базальных ганглиев . Скопления кальция обнаруживаются вне кровеносных сосудов мозга и имеют характерную ультраструктуру. По данным A. Gusеo и соавт. , кальцинаты состоят из тонких нитей — размером 140—400 мкм.Клинические проявления болезни Фара встречаются еще реже, чем рентгенологические. Так, H. Goldscheider и соавт. , проведя КТ головного мозга у 8000 больных, обнаружили кальцификацию базальных ганглиев у 19, и только у 6 из них имелись клинические симптомы болезни. По мнению большинства авторов , неврологические расстройства лишь косвенно связаны с локализацией и размерами очагов. Наиболее частыми неврологическими симптомами заболевания являются паркинсонизм и постепенно развивающаяся деменция, что ряд исследователей объясняют экстенсивным типом кальциноза и нарушением метаболизма нервной ткани.Нередко в клинической картине болезни встречается первичное (чаще аутоиммунное) или послеоперационное нарушение функции паращитовидной железы. В этих случаях изменение выработки паратгормона приводит к снижению содержания кальция и повышению уровня фосфора в крови . Описаны случаи псевдогипопаратиреоза при легочной патологии, когда вследствие гипервентиляции и гипокапнии увеличивается внутриклеточное содержание фосфора . Аналогичные механизмы развития гипоксии мозга объясняют кальцификацию мозга при гипертонической болезни . D. Geschwind и соавт. описали семейный случай заболевания с явлением генетической антиципации, при этом авторам впервые удалось идентифицировать хромосомный локус болезни Фара, картированный на хромосоме 14q.Дифференциальная диагностика болезни Фара чаще проводится с паразитарным поражением нервной системы (токсоплазмоз, эхинококкоз, цистицеркоз). В этих случаях диагностическую ценность представляют эпидемиологический анамнез и специфические серологические реакции в крови и спинномозговой жидкости. Реже заболевание дифференцируют с туберозным склерозом Бурневиля, при котором встречаются характерные изменения кожи.Для лечения болезни Фара применяются симптоматические средства. При наличии симптомов паркинсонизма предпочтительнее использовать препараты леводопы (мадопар, синемет, наком), нежели дофаминовые агонисты. В качестве патогенетического лечения показаны назначение антиоксидантов, мозговых метаболитов, воздействие на электролитный состав крови.Литература1. Величко М.А., Васильев В.В., Филиппов Ю.Л. Синдром Фара при гипертонической болезни. Клин мед 1993; 71: 2: 55—58.2. Петелин Л.С., Фокин М.А., Борзунова Т.А., Шаповалова М.В. Синдром Фара. Журн невропатол и психиат 1988; 88: 9: 65—67.3. Fahr T. Zbl Allg Path Anat 1930; 50: 129—133.4. Geschwind D.H., Loginov M., Stern J.M. et al. Identification of a locus on chromosome 14q for idiopathic basal ganglia calcification. Am J Hum Genet 1999; 65: 3: 764—772.5. Goldscheider H.G., Lischewski R., Claus D. et al. Clinical, endocrinological, and computerezed tomography scans for symmetrical calcification of the basal ganglia. Arch Psychiat Nervenkr 1980; 228: 1: 53—65.6. Guseo A., Boldizsar F., Gellert M. et al. Electron microscopic study of striatodental calcification. Acta Neuropathol 1975; 31: 4: 305—313.7. Maghraoui A., Birouk N., Zaim A. Fahr syndrome and dysparathyroidism. Presse Med 1995; 24: 28: 1301—1304.8. Pronicka E., Kulczycki J., Rowinska E., Kuran W. Abolished phosphaturic response to parathormone in adult patients with Fahr disease and its restoration after propranolol administration. J Neurol 1988; 235: 3: 185—187.9. Rossi M., Morena M., Zanardi M. et al. Calcification of the basal ganglia and Fahr disease. Report of two clinical cases and review of the literature. Recenti Prog Med 1993; 84: 3: 192—198.10. Stellamor K., Stellamor V. Roentgen diagnosis of Fahr’s disease. Rontgenblatter 1983; 36: 6: 194—196.11. Tardio E., Roldan M.L., Pedrola D., Hierro F.R. Fahr disease and idiopathic pulmonary hemosiderosis in a 10 year old patient. An Esp Pediat 1980; 13: 7: 599—604.12. Taxer F., Haller R., Konig P. et al. Clinical early symptoms and CT findings in Fahr syndrome. Nervenarzt 1986; 57: 10: 583—588.Поступила 24.09.02