Ангельмана синдром

Болезнь Ангельмана (синдром петрушки) – орфанное расстройство генетической и неврологической природы.

Эта патология впервые была выделена и описана в профильной литературе английским врачом Гарри Ангельманом в 1965 году, что и обусловило одно из названий заболевания.

Иными обозначениями болезни являются такие термины как «синдром Петрушки» или «синдром счастливой куклы».

Почему куклы и что это значит? Указанные названия обусловлены специфической моторикой, особенностями поведения и выражения лица (фото детей см. ниже), которые характерны для людей с болезнью Ангельмана. Ниже – рассмотрим их подробно.

Причины развития синдрома счастливой куклы

Причиной возникновения заболевания выступает делеция убиквитин-протеин-лигазы E3A (UBE3A), расположенной в 15-й хромосоме. Обычно гены передаются ребенку от родителей в парной комбинации – одна копия по материнской линии, другая – по отцовской.

Клетки организма, как правило, используют информацию из обеих копий, однако в отдельных генах активируется только одна копия.

В случае с синдромом Ангельмана расстройство возникает, когда копия гена UBE3A, передающегося только по материнской линии, отсутствует либо повреждена. Изредка причиной развития синдрома Петрушки выступает наследование двух копий генетической информации только по отцовской линии, а не от обоих родителей.

В соответствии с различными статистическими данными, заболевание поражает 1 ребенка на число новорожденных от 12,000 до 20,000 младенцев. В большинстве случаев синдром Ангельмана у детей возникает на фоне отсутствия этого состояния в семейном анамнезе.

Различий в количестве пациентов по гендерному признаку не наблюдается – синдром поражает как мужчин, так и женщин в равных пропорциях.

Симптомы синдрома Ангельмана

Проявления расстройства в психо-эмоциональной сфере:

  • задержка развития, в том числе отсутствие лепета и ползания в период от 6 месяцев до 1 года;
  • угнетенная обучаемость;
  • отсутствие речи либо минимальный навык говорения;
  • немотивированный частый смех/улыбка;
  • тип личности можно описать как радостный, экзальтированный.

Симптомы расстройства на соматическом уровне:

  • приступы эпилепсии, которые обычно возникают в возрасте от 2 до 3 лет;
  • затрудненная ходьба/перемещение, скованные или резкие угловатые движения из-за неспособности контролировать произвольные движения (атаксия);
  • необычное поведение, такое как внезапные взмахи рук, ходьба с приподнятыми руками и/или на негнущихся ногах;
  • небольшой размер головы с уплощением в затылочной зоне (микробрахицефалия);
  • волосы, кожа и глаза светлого оттенка (гипопигментация);
  • иногда у детей наблюдаются широкий рот, редкие зубы и высунутый язык. В большинстве случаев черты лица пациентов не отличаются чем-то необычным.

Отдельно следует остановиться на особенностях речевого развития и моторики, характерных для людей с синдромом Ангельмана.

У большинства детей с этим расстройством отмечают крайне скудный словарный запас, который может быть ограничен несколькими словами (до одного-двух десятков). Это обусловливает значительные трудности социализации ребенка, у которого наблюдается синдром Петрушки.

При этом дети, имеющие такое расстройство – как правило – понимают не только простые команды, но и способны усваивать информацию в объеме, который значительно превышает их возможности общения и выражения мыслей.

Что касается моторики, то кроме описанных выше проявлений, дети-«Петрушки» могут часто держать руки приподнятыми и согнутыми в локтях и запястьях, и периодически взмахивать руками в моменты возбуждения или во время ходьбы. Именно эта схожесть с движениями марионетки в купе с их угловатостью и скованностью на фоне частой экзальтированности пациентов стала причиной для названия расстройства синдромом счастливой куклы.

У них может наблюдаться как пониженный мышечный тонус туловища (гипотония), так и увеличенный мышечный тонус конечностей (гипертония), а также аномально преувеличенные рефлекторные реакции (гиперрефлексия). У некоторых детей развивается мелкий тремор рук и ног. Эти нарушения могут проявиться в возрасте от 6 месяцев до 1 года.

Освоение некоторых этапных навыков развития моторики – например, ходьбы – происходит с задержкой.

В случаях относительно легкой формы болезни, дети могут начать ходить в 2-3 года. В более тяжелых случаях прямохождение замедлено и происходит рывками – «ригидно», что тоже напоминает движения марионетки. Некоторые дети не ходят до возраста от 5 до 10 лет. Примерно 10% пациентов не способны перемещаться без посторонней помощи.

Диагностика синдрома Ангельмана

Диагностирование состояния, связанного с синдромом счастливой куклы, производится на основании подробного анализа истории болезни, скрупулезной клинической оценки и идентификации характерных проявлений расстройства.

Приблизительно 80% случаев заболевания можно подтвердить с помощью специфического анализа крови на основе метилирования ДНК.

Этот метод позволяет обнаружить сбой генетической программы, но не дает возможности выявить, произошел ли он, например, из-за делеции хромосомы либо же дефекта центра импринтинга.

Метод флуоресцентной гибридизации in situ эффективен для обнаружения характерной делеции (наблюдаемой в 70% случаев возникновения синдрома) хромосомы 15q11-113.

Мутационный анализ гена UBE3A позволяет выявить до 10% лиц, имеющих синдром Ангельмана, у которых анализ на основе метилирования ДНК дал отрицательный результат.

Возможные осложнения синдрома Петрушки

Ниже приведен список осложнений, вероятность развития которых на фоне болезни Ангельмана довольно высока:

  • Проблемы с кормлением. Затрудненность координации движений сосания и глотания может обернуться сложностями в кормлении младенца. Чтобы помочь ребенку набрать вес, рекомендовано обратиться к педиатру, который подберет вариант высококалорийного питания.
  • Гиперактивность и синдром дефицита внимания. Дети-«Петрушки» склонны быстро переключаться с одного вида деятельности на другой, концентрация внимания при этом у них отличается коротким периодом. Косвенным признаком заболевания является склонность детей засовывать руки в рот или держать во рту игрушки. Гиперактивность – как правило – редуцируется по мере взросления и не требует медикаментозного лечения.
  • Нарушения сна. Пациенты с рассматриваемым заболеванием часто испытывают расстройства сна-пробуждения и зачастую им достаточно более короткого периода сна, чем большинству людей. С возрастом эти нарушения могут нарастать. Нормализовать сон помогает прием соответствующих лекарств и поведенческая психокоррекция.
  • Искривление позвоночника (сколиоз). У некоторых пациентов со временем формируется приобретенный право- либо левосторонний S-образный сколиоз.
  • Ожирение. У части детей развивается повышенный аппетит, что – по мере взросления – может привести к ожирению.
  • Офтальмологические нарушения. В отдельных случаях возникает косоглазие.

Лечение болезни Ангельмана

На сегодняшний день терапия синдрома Ангельмана направлена на устранение/смягчение симптомов и имеет поддерживающий характер. Специфических препаратов или методов генетической коррекции, способных излечить заболевание, не имеется. В большинстве случаев пациенты с этим синдромом обладают относительно хорошим общим физическим здоровьем, а детям вполне возможно оказывать стандартный педиатрический уход, включая иммунизацию.

В случаях развития приступов, рекомендован прием противосудорожных средств. Как правило, такие проявления заболевания удается адекватно контролировать при помощи одного препарата. Впрочем, иногда купирование подобной симптоматики требует сочетания нескольких медикаментов.

Важно отметить, что единого противосудорожного препарата, эффективного для большинства случаев синдрома Ангельмана, нет.

Поэтому необходимо консультирование с лечащим врачом, который назначит наиболее действенное средство/набор средств, исходя из индивидуальных особенностей пациента.

При нарушениях сна рекомендовано воспользоваться методами поведенческой терапии и строго соблюдать процедуры, позволяющие нормализовать отдых. В течение определенного периода может оказаться полезным прием седативных препаратов.

Устранение проблем с кормлением возможно с применением различных методов и средств. Например, затруднения при грудном вскармливании помогут откорректировать специальные соски для детей с угнетенной способностью к сосанию.

Устранить гастроэзофагеальный рефлюкс способны препараты, стимулирующие продвижение пищи по пищеварительному тракту (мотилитики). В отдельных случаях рекомендована хирургическая коррекция сфинктера пищевода – клапана, который соединяет пищевод с желудком.

Для устранения запора используют различные слабительные средства.

Фиксаторы и ортезы для голеностопного соединения эффективны при освоении навыков ходьбы. Примерно в 10% случаев синдрома Ангельмана наблюдается приобретенный сколиоз. Для его устранения возможно применение брекетов либо организация хирургического вмешательства. Кроме того, хирургическим путем обычно производится лечение косоглазия.

Коррекция психо-эмоционального состояния пациентов и социализация.

Одними из ключевых факторов в терапии синдрома Ангельмана являются приемы своевременной адекватной

  • Физиотерапии
  • Эрготерапии
  • Коммуникационной терапии
  • Поведенческой терапии

Большинство людей, подверженных синдрому счастливой куклы, на протяжении жизни будут испытывать последствия значительных задержек в развитии, у них сохранится ограниченная речь и затрудненная моторика.

Однако методы, которые применяют перечисленные варианты терапий, позволяют таким людям достичь максимального потенциала в своем развитии. И чем раньше подключить указанные методики, тем благоприятнее прогноз.

По мере старения у пациентов с болезнью Ангельмана не наблюдается поведенческая регрессия и редуцирование приобретенных навыков.

Отдельно следует отметить важность развития коммуникативных/речевых способностей. Выше отмечен крайне скудный набор слов, которыми пользуются «Петрушки».

Иногда речь у них вовсе не развита. Но особенность этих пациентов в том, что, как правило, возможности их понимания/интерпретации получаемых сведений заметно превышают освоенный набор средств выражения.

Потому эффективным способом социализации и повышения уровня коммуникации для них является освоение альтернативных способов общения – например – языка жестов.

Видеозаписи по теме

Синдром Ангельмана – редко встречающееся генетическое заболевание, проявляющееся в нарушении физического и психоэмоционального развития. Данная патология диагностируется в 1 из 20000 случаев. По статистике, пациенты с таким диагнозом живут на 10-15 лет меньше, чем здоровые люди.

Синдром Ангельмана – что это такое?

Данная патология является врожденным заболеванием. Она развивается внутриутробно. Это нарушение впервые описал педиатр из Великобритании – доктор Гарри Ангельман в 1965 году. Тогда пациентов с таким диагнозом называли «кукольными детьми». Сама же болезнь именовалась «синдромом счастливой марионетки». У данного заболевания есть и другие названия. Одно из них – синдром Петрушки. Данная патология сопровождается задержкой физического и умственного развития, хождением на прямых ногах и смехом без всяких на то причин. Внешне пациенты с таким диагнозом похожи на кукол.

Синдром Ангельмана – причины

По сей день ученые изучают факторы, провоцирующие развитие этой патологии. Чаще развивается синдром Ангельмана, генетика если нарушена. Другими словами, вероятность его возникновения возрастает, когда кто-то из родителей имеет хромосомные дефекты. Однако синдром Ангельмана, синдром Петрушки, смеющейся куклы появиться может и спонтанно у малыша, родители которого совершенно здоровы.

Тератогенное воздействие на ребенка оказывают следующие факторы:

  • вредные привычки беременной;
  • длительный прием родителями психотропных препаратов;
  • сильные переживания будущей мамы, спровоцированные горем или чрезмерным стрессом;
  • воспалительный процесс, поразивший репродуктивную систему беременной;
  • пребывание будущей мамы в зоне повышенного радиационного излучения.

Синдром Ангельмана – тип наследования

Данная патология возникает из-за нарушения в процессе деления хромосом. Синдром Ангельмана кариотип имеет 46 XX или XY. Дефекты обнаруживаются в 15-ой хромосоме. Мутация проявляется следующим образом:

  1. Делеция – выпадение частички хромосомы. Пациенты, имеющие такое нарушение, страдают сильной умственной отсталостью. Эти дети в большинстве случаев не умеют ходить и говорить. К тому же таких пациентов часто одолевают эпилептические припадки.
  2. Дупликация – появление лишних генов. Если диагностирован такой синдром Ангельмана, пациенты чаще умирают в младенческом возрасте. Иногда такие люди доживают до полового созревания.
  3. Инверсия – дефект, при котором отсутствует часть хромосомы. При этом гены расположены в обратной последовательности.
  4. Транслокация – часть хромосомы присоединена к другой.
  5. Однородительская дисомия – нарушение, при котором ребенок наследует две копии отцовского набора 15-ой хромосомы. Материнскую же он не получает.

Синдром Ангельмана у детей – симптомы

Первые признаки патологического нарушения начинают проявляться в возрасте 6 месяцев. По мере взросления малыша они становятся более отчетливыми. Синдром петрушки симптомы имеет такие:

  1. Группа физических признаков. У пациентов, которым поставлен данный диагноз, наблюдаются проблемы со зрением. Чаще это косоглазие, наличие пятен на радужке. К тому же у таких пациентов нарушена пропорциональность тела: небольшая голова по сравнению с другими частями туловища. В возрасте 12-ти месяцев начинает проявляться еще один сопутствующий признак – малыш широко открывает рот и слегка выпячивает язычок. У некоторых из них пациентов проявляется гипопигментация отдельных участков кожи.
  2. Неврологические признаки. У пациентов наблюдается расстройства сна. Одновременно отмечаются нарушения речевых функций. Малыша в возрасте 3 лет часто могут одолевать эпиприпадки. Однако тяжесть и интенсивность таких признаков снижается по мере взросления ребенка.
  3. Психологические признаки. У пациентов отмечается умственная отсталость и аффективное поведение.

Синдром Ангельмана – фенотипические признаки

Для этого заболевания характерна своя клиническая картина. Синдром петрушки болезнь сопровождается следующими симптомами:

  • тяжелая задержка развития;
  • тремор;
  • нарушение равновесия;
  • повышенная жажда;
  • усиленные жевательные движения;
  • плоские ладони;
  • проблемы с мелкой моторикой (с трудом застегивают пуговицы, молнии);
  • неконтролируемое мочеиспускание;
  • лишний вес;
  • заостренный подбородок;
  • нижняя часть челюсти слегка выступает вперед;
  • искривление позвоночника.

Синдром Ангельмана – диагностика

Выявить данное заболевание можно еще до появления крохи на свет. Для этого используется инвазивная или неинвазивная диагностика. При первом методе для исследования берут околоплодные воды. Инвазивная диагностика считается небезопасной, поскольку велик риск развития маточной инфекции. При втором методе исследования синдром Ангельмана у детей выявляют по сданной беременной кровью. Генетики анализируют биоматериал, изучают структуру ДНК крохи и определяют, есть ли отклонения или нет.

Родителям важно внимательно следить за состоянием крохи и при обнаружении первых тревожных сигналов сразу же обращаться за медицинской помощью.

Если предварительно диагностирован синдром петрушки заболевание, для подтверждения наличия патологии назначают такое исследование:

  • общий осмотр пациента;
  • консультация психиатра;
  • неврологическое обследование;
  • лабораторная диагностика.

Синдром Ангельмана – лечение

На сегодняшний день еще не изобретен чудо-препарат, который бы помог победить это генетическое заболевание. Однако болезнь Ангельмана предполагает симптоматическую терапию, благодаря которой облегчается состояние пациента. При этом прописывается медикаментозное и немедикаментозное лечение. Синдром Петрушки у детей предусматривает такую терапию:

  1. Назначаются антиконвульсанты. Чаще прописывают Клоназепам, Конвулекс, Ламотриджин. Такие лекарственные средства сводят к минимуму частоту и интенсивность эпиприступов.
  2. Прописывают витаминотерапию (элементы групп B, C, D и E). Такое лечение укрепляет иммунную систему организма. Однако оно уменьшает эффективность противоэпилептических средств, поэтому все назначения должен делать доктор.
  3. Прописывается терапия, направленная на устранение проблем с пищеварительным трактом. Такое лечение предусматривает прием слабительных препаратов (Фитолакса или Сенаде) и пробиотиков (Хилак форте, Бифиформа).
  4. Назначают снотворные. Чаще пациентам прописывают Дифенгидрамин или Мелатонин.
  5. Показана гормональная терапия. Такое лечение направлено на коррекцию поведения пациентов. Например, гормон секретин улучшает процесс пищеварения, а окситоцин – увеличивают познавательные способности и память.
  6. В борьбе с проблемами суставов помогут физиопроцедуры. Назначаться могут парафиновые аппликации, массаж, магнитотерапия, электрофорез, аквагимнастика.

Умственные упражнения для детей с синдромом Ангельмана

При этом заболевании показана поведенческая терапия, занятия с логопедом, психологом и дефектологом. У детей, у которых диагностирован синдром счастливой куклы, отмечаются серьезные нарушения речи. Некоторые из них имеют ограниченный словарный запас, а другим даже сложно воспроизводить отдельные звуки. Все это создает препятствия в общении с другими людьми. Для социализации таких пациентов используют особое обучение. Например, их учат языку жестов.

Занятия с такими детками должны быть непродолжительными (не более 30 минут), но регулярными: желательно, чтобы они проводились каждый день. По мнению специалистов, начинать можно с рисования пальчиковыми красками. Во время таких занятий ребенок успокаивается, знакомится с цветовой гаммой и развивает мелкую моторику. Свой первый рисунок он выполнит с подсказками взрослого, однако в будущем с увлечением начнет сам создавать шедевры. Как только малыш освоит технику рисования пальчиками, можно приступить к усвоению удержания кисти в руке.

Поскольку дети с синдромом Ангельмана лучше воспринимают информацию, когда она визуализирована, желательно при их обучении использовать карточки и другие наглядные пособия. Например, чтобы объяснить такому ребенку понятия «большой»» и «маленький», можно воспользоваться разборной матрешкой. При первом знакомстве малыша с таким наглядным пособием взрослый должен сам открыть игрушку и каждое свое действие прокомментировать. Затем можно попросить ребенка проделать то же самое. Постепенно задача усложняется: например, малыш должен показывать, где большая матрешка.

Синдром Ангельмана – продолжительность жизни

Пациенты с таким диагнозом нуждаются в постоянном уходе, поскольку, даже повзрослев, они остаются по-детски наивными, доверчивыми и добродушными. Продолжительность их жизни напрямую зависит от того, насколько своевременно был поставлен диагноз синдром Гарри Ангельмана и выполняются рекомендации лечащего доктора.

По статистике, такие пациенты в среднем живут до 35-50 лет. Однако это не предел: если диагностирован синдром Ангельмана, сколько живут при такой патологии, может сильно разниться. Некоторые пациенты доживают и до 70-ти лет.

Синдром Ангельмана – сложное генетическое заболевание, которое поражает нервную систему у детей, характеризуется микроцефалией (небольшим размером головы), эпилептическими расстройствами и нетипично веселым нравом. Патология вызывает задержку умственного развития ребенка, значительные нарушения речи и координации движений. Это неврологическое заболевание еще именуют «синдромом счастливой марионетки» из-за того, что больные дети много улыбаются, смеются, взмахивают руками. Какие еще признаки могут указывать на синдром Ангельмана? Лечится ли эта патология? Обратимся к консультации экспертов.

Причины возникновения патологии

Синдром Ангельмана получил свое название от Гарри Ангельмана – британского педиатра, который первым, в 1965 году, распознал и дифференцировал типичные признаки заболевания, многие из которых схожи по симптомам с аутизмом или церебральным параличом.

Болезнь встречается редко, диагностируется у одного из 10000-20000 детей. Оба пола одинаково восприимчивы к патологии. Причина – мутация гена Ube3a в 15 хромосоме у матери. Реже синдром вызывается наследованием двух копий этого гена от отца, хромосомной перестройкой (транслокацией), нарушением развития яйцеклетки.

Симптомы болезни

На сегодняшний день симптомы, сопутствующие заболеванию, четко определены. Задержка развития является первым симптомом, который становится очевидным к тому времени, когда новорожденному исполняется от 6 месяцев до 1 года. Другие – судороги, нарушение речи, умственная отсталость – сохраняются в течение всей жизни. Сразу после рождения дети с синдромом Петрушки (еще один неофициальный термин болезни Ангельмана в России) кажутся совершенно нормальными. Тем не менее, в течение первого месяца после рождения у детей уже становятся заметны проблемы с питанием.

Возможно, самая яркая характеристика болезни – это состояние счастья и удовлетворенности – уникальная поведенческая особенность, при которой больной ребенок или взрослый будет часто смеяться, улыбаться, сохраняя при этом повышенное настроение и возбудимость продолжительное время. Часто ходят с поднятыми локтями и согнутыми запястьями. Смех и улыбка получаются, порой, неуместными. Несмотря на свое физическое и интеллектуальное ограничение, дети имеют безграничное любопытство и постоянно находятся в движении. Они наслаждаются игрой и общением с людьми, проявляют глубокое желание личного общения и привязанности, с удовольствием позируют на фото.

Итак, перечислим признаки синдрома Ангельмана:

  • гиперактивность;
  • малая окружность головы;
  • широко расставленные глаза/косоглазие;
  • проблемы со сном (не более 4-5 часов за один раз);
  • тяжелые нарушения речи;
  • гипотония (снижение мышечного тонуса);
  • аномальное увеличение размера рта и дефицит роста верхней челюсти;
  • судороги (проявляются при достижении детьми возраста 2-3 лет);
  • специфическое поведение (постоянная улыбка на лице, смех без причины, взмахи руками);
  • симптомы синдрома дефицита внимания;
  • атаксия (нарушение баланса и координации движений);
  • чувствительность к жаре;
  • тяга к воде и блестящим предметам;
  • грубые черты лица (выпуклая голова, широкие губы и язык, маленькие деформированные зубы);
  • неестественно светлая кожа и волосы;
  • сколиоз;
  • плоский затылок;
  • гладкие ладони со складками;
  • эпилептические припадки.

Осложнения, связанные с синдромом Ангельмана

У большинства детей с этим расстройством наблюдаются:

  1. Повышенная возбудимость. Больному ребенку трудно сосредоточиться на конкретной деятельности в течение определенного периода времени. Неспособность сконцентрироваться заставляет их переходить от одного занятия к другому. Фактически они не могут справиться с простыми задачами, не могут играть с определенными игрушками. Засовывают пальцы себе в рот во время игры или занятий.
  2. Повышенный аппетит. У детей старшего возраста и подростков отмечается обжорство, которое приводит к избыточному весу.
  3. Искривление позвоночника. При достижении зрелого возраста у пациентов возникает деформация позвоночника с боковым искривлением.
  4. Трудности со сном. Дети с синдромом Ангельмана испытывают меньшую потребность во сне, чем обычные дети.
  5. Проблемы с питанием. У младенцев и детей постарше могут возникнуть проблемы с глотанием и сосанием, что мешает их росту и развитию.

По мере взросления некоторые из этих форм поведения смягчаются, а гиперактивность и плохой сон могут полностью исчезнуть.

Лечение

Синдром Ангельмана – неизлечимая болезнь, но сегодня существует множество вариантов поддерживающей терапии. Благодаря ей интенсивность некоторых симптомов значительно уменьшается. Справиться с патологией помогают:

  • противосудорожные препараты, которые уменьшают количество эпилептических приступов и позволяют управлять ими;
  • мелатонин, улучшающий и продлевающий сон;
  • лекарства для профилактики гастроэзофагеального рефлюкса у детей раннего возраста;
  • поведенческая и коммуникативная терапия, повышающие качество жизни больных;
  • трудотерапия для обучения самообслуживания (для больных детей предпочтительна одежда без застежек, пуговиц, обувь без шнурков);
  • физиотерапия;
  • хирургическое вмешательство при косоглазии;
  • ношение брекетов.

Синдром Ангельмана не является прогрессирующим заболеванием. При должной терапии симптомы уменьшаются, но в любом случае больные нуждаются в пожизненном уходе.

Если вы заметили у своего ребенка странности в развитии и поведении, обсудите это со своим педиатром. При осмотре ребенка специалист должен проявить осторожность, так как высока вероятность постановки ошибочного диагноза. Среди особенностей врач должен обратить внимание в первую очередь:

  • на характерные аномалии головы и лица;
  • счастливую улыбку;
  • пропущенные или отсроченные этапы развития ребенка, особенно отсутствие речи;
  • моторную дисфункцию (мелкую дрожь, взмах рук, жесткую походку);
  • историю развития с судорогами.

Безусловно, ранняя диагностика позволит использовать все терапевтические возможности, которые помогут улучшить жизнь вашего ребенка!

Мне нравится 1 Похожие посты

В статье расскажем всё о синдроме Ангельмана: определение, историю, причины, симптомы, приведём пример из практики с фото и видео. По каким признакам узнать и как лечить болезнь Ангельмана.

Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана – это хромосомная патология, локализованная в 15 хромосоме, проявляющаяся выраженной задержкой психо — речевого и моторного развития, расстройством координации, нарушением поведения из группы расстройства аутистического спектра, особенностями эмоциональной сферы («счастливое» выражение лица в сочетание со вспышками смеха, улыбчивость, доверчивость), стереотипиями (взмахи или похлопывания руками), эпилептическими приступами.

Отличительные признаки синдрома Ангельмана

Марионеточная походка, приступы смеха, радостное лицо.

Распространенность синдрома Ангельмана 1 на 10-30 тысяч новорожденных. Но большое количество случаев остаются не диагностированными, а наблюдаются у невролога с задержкой речевого развития, нарушениями поведения, эпилепсией. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой. При изучении частоты встречаемости среди пациентов с умственной отсталостью выявлено 4,8% больных синдромом Ангельмана.

История

Заболевание названо по имени детского врача из Британии Гарри Ангельмана.

Harry Angelman

В 1965 году Эйнджелмен (вариант написания) описал трёх мальчиков из разных семей, назвал «Синдром счастливой марионетки» или «happy puppet syndrome», по их ангельскому счастливому внешнему виду и приступам беспричинного смеха, резким движениям в руках, дёрганной марионеточной походкой, тяжелой умственной отсталостью. Аналогия была проведена Эйнджелменом, глядя в музее Castelvecchio Вероны на картину «Мальчик – марионетка» с изображением смеющегося мальчика.

Карото Джиованни Франческо картина «Мальчик — Марионетка»

Чарльз Уильямс и Джейми Фриас в 1982 году описали ход болезни и предложили по этическим соображениям термин «синдром счастливой марионетки» заменить по имени описавшего педиатра в Синдром Ангельмана (СА).

Факты сегодняшней жизни

Среди популярных людей в настоящее время имеют в своей семье детей с Синдромом Ангельмана: Актер Колин Фаррелл, автор Иан Ранкин, профессиональный бейсболист Дэйв Хендерсон, профессиональный хоккеист Питер Мак Дафф.

Colin Farrell с сыном Henry

Ирландский киноактер Колин Фаррелл в 2007 году поделился, что у их сына верифицирован диагноз СА. Как преданный отец Colin James Farrell любит и заботится о сыне, а также оказывает моральную поддержку для подобных семей с детьми — инвалидами. Он участвует в FAST – фонде терапии синдрома Ангельмана. 6 декабря 2013 года в Чикаго был благотворительный Гала вечер Фонда СА, на котором принял участие К. Фаррелл.

Этиологии патогенез

Причина синдрома Ангельмана: в геноме недостаёт части из 3 — 4 миллионов пар оснований ДНК короткого плеча q11—q13 материнской копии пятнадцатой хромосомы.

Хромосомы человека

Повреждение 15 хромосомы даёт два варианта патологии: при дефекте материнской хромосомы ребенок рождается с синдромом Ангельмана, при дефекте хромосомы отца – с синдромом Прадера — Вилли.

Выявлено четыре генетических варианта появления синдрома Ангельмана:

4 генетических варианта появления синдрома Ангельмана

  1. Мутация вновь возникшая – делеция в локусе 15 q11—q13 составляет большинство до 80 % всех случаев болезни.
  2. Диссомния по отцовской линии при потере передачи материнского локуса составляет 5% от всех случаев.
  3. Дефект центра импритинга до 5 %.
  4. Спонтанная мутация материнской копии вызывает отсутствие экспрессии родительской копии гена UBE3A в мозге. UBE3A кодирует деятельность фермента E6-AP убиквитин лигазы, которая выбирает один из четырех субстратов Е6-AP. Дефицит фермента E6-AP убиквитин лигазы, входящего в сложный процесс распада белков в гиппокампе – молекулярный механизм синдрома.
  5. У 7-9 % генетический синдром не идентифицируется.

Риск повторного рождения детей больных этим синдромом при вновь возникшей мутации в одной семье низкий — около 1%. Но в крайне редких случаях риск до 50%, если мутация в центре импритинга.

Риск повторного рождения детей с синдромом Ангельмана

Тип генетической передачи определяет тяжесть клинических проявлений: при делеции делеция в локусе 15 q11—q13 (1 вариант) более грубые умственные и двигательные нарушения, резистентные к терапии эпилептические приступы.

При этом виде мутации происходит снижение ГАМК – рецепторов типа А.

Критерии диагноза синдрома Ангельмана

Симптомы, полезные в качестве поддерживающих критериев, но отклонение от них не исключает диагноза СА:

Нормальное течение перинатального периода; нормальная окружность головы при рождении; отсутствие выраженных пороков развития.

  • Очевидная задержка развития, начиная с возраста 6- 12 месяцев жизни.
  • Отсутствие прогрессирующей утраты приобретённых навыков.
  • Нормальные результаты метаболических, гематологических и биохимических лабораторных тестов.
  • Отсутствие структурных изменений в головном мозге по данным МРТ или КТ. Часто описывают умеренную кортикальную атрофию, проявление дисмиелинизации.

Обязательные симптомы — встречаются в 100 % случаев при СА:

  • Выраженная задержка психического развития.
  • Речевые нарушения: отсутствие речи или скудный словарный запас (не более 6 слов).
  • Возможно невербальное общение.
  • Атаксия (это расстройство координации)
  • Тремор конечностей
  • Специфические особенности поведения: гиперактивность, стереотипии в виде размахивания руками; частый беспричинный смех.

Часто встречающиеся симптомы (у 80 %)

  • Постнатальная микроцефалия (окружность головы при рождении менее 32 см, к 1 году около 42 см)
  • Эпилепсия
  • По ЭЭГ феномены: в виде высокоамплитудных разрядов медленных комплексных острая — медленная волна частотой 2-3 Гц, часто провоцируется закрывание глаз.

Дополнительные критерии — у 20-80 %

  • Плоский затылок с канавкой.
  • Высунутый язык. Отсюда и проблемы при сосании, жевании.
  • Слюнотечение.
  • Широкий рот с широкими редкими зубами.
  • Прогнатия (это выступающая вперед нижняя челюсть).
  • Косоглазие.
  • Гипопигментация кожи, светлые волосы и глаза (только в случае делеции).
  • Усиления сухожильных рефлексов с ног.
  • Приподнятые плечи и полусогнутые в локтевых суставах руки при ходьбе.
  • Плохая переносимость душных помещений.
  • Нарушения сна.
  • Повышенное внимание и притяжение к воде.
  • В ответ на поднесённый к уху звучащий камертон больные широко улыбаются, смеются и наклоняются к камертону. Это может служить дополнительным диагностическим признаком при осмотре больных старше 1 года.

Клинические проявления синдрома Ангельмана

Внешний вид людей с синдромом Ангельмана.

Особенный черепно-лицевой и скелетный дисморфизм:

  • Микроцефалия
  • Гипоплазия средней части лица
  • Глубоко посаженные глаза
  • Выступающая вперед нижняя челюсть
  • Протрузия языка (язык высунут и широкий)
  • Заострённый подбородок
  • Широкие межзубные промежутки
  • Часто бледная кожа, светлые волосы, голубые глаза
  • Укорочение сухожилий
  • Сколиоз

Часты соматические и вегетативные расстройства: склонность к запорам, пищеводный рефлюкс, диффузная гипотония мышц, плохая переносимость жары.

При проведении неврологического осмотра выявляются:

Косоглазие, диффузно сниженный мышечный тонус, повышение сухожильных рефлексов с конечностей, атаксия. Задержка моторного и психо — речевого развития умеренной и тяжелой степени тяжести.

Походка

Специфическая атаксическая походка: как марионетка – кукла на канатиках; «дерганная».

Резкие движения руками помогают удерживать тело в пространстве, балансировать.

Гиперкинезы:

Стереотипии — характерны необычные для здоровых повторяющиеся движения в виде взмахов рук, хлопанье в ладоши, кручения кистями.

Неэпилептический миоклонус — подергивания (вздрагивания) в конечностях.

Легкий тремор в покое.

Как распознать синдром Ангельмана

Частые симптомы синдрома Ангельмана:

Психомоторное развитие.

  • Тяжелая умственная отсталость с выраженной задержкой двигательного развития — 100%
  • Приступы немотивированного смеха
  • Отсутствие речи или минимальный словарный запас (менее 5-6 слов) — 100 %

Голова

  • Микроцефалия
  • Светлые волосы — 65 %
  • Глубоко посаженные глаза
  • Аномалия глаз, включая гипопигментацию сосудистой оболочки и радужки, у 88 % голубые глаза.
  • Косоглазие 42 %
  • Верхние микрогнатия
  • Большой рот с высунутым языком и широкими межзубными промежутками
  • Нижняя прогнатия

Центральная нервная система

  • Атаксия
  • Специфические движения рук и ног при ходьбе, напоминающие движения марионетки -100%
  • Характерное положение рук: поднятые и согнутые в локтевых и лучезапястных суставах.
  • Мышечная гипотония
  • Гиперрефлексия
  • Леворукость
  • Эпилептические припадки:
  1. Генерализованные тонико-клонические судороги, инфантильные спазмы, приступы падений, абсансы, миоклонические приступы, статус абсансов, конвульсивный статус, сложные парциальные приступы, полиморфные приступы (2 и более видов приступов).
  2. Возраст дебюта от 3 месяцев до 20 лет, чаще начинающихся в 18- 24 месяцев (86%).
  3. Начало часто с фебрильных приступов (50%). У детей старшего возраста приступы учащаются при повышении температуры тела выше 37,5 С до серийных приступов или эпилептического статуса.

ЭЭГ

  • высокоамплитудные пики и медленные волны с частотой 2- 3 Гц преимущественно в лобных отделах,
  • высокоамплитудные медленные волны,
  • пики в затылочных отделах, усиливающиеся при закрытых глазах,
  • генерализованная высокоамплитудная медленная активность на протяжении почти всей записи 92%.

На МРТ и КТ картина неспецифическая:

  • атрофия больших полушарий (33 %), расширение сильвиевых борозд, нейрональные гетеротопии, атрофия мозжечка, задержка миелинизации.

Кожа

  • Гипопигментация (39 %)

Редкие симптомы

  • Сколиоз, близорукость, дальнозоркость, нистагм.

Течение и прогноз при Синдроме Ангельмана

  • Умственная отсталость не прогрессирует, но остаётся очень тяжелой.
  • Эпилептические припадки особенно частые и тяжелые в возрасте около 4 лет, а к 10-14 годам могут прекратиться.
  • Смех вызван не положительными эмоциями, а поражением на уровне ствола мозга.
  • У больных снижена потребность во сне, особенно в возрасте 2-6 лет.
  • Несмотря на отсутствие речи, они могут общаться жестами.
  • Развивается способность выполнять простые словесные инструкции.
  • Некоторые могут пользоваться горшком к 4-5 годам.
  • Каждый с СА не способен жить без постоянного ухода.

Лечение Синдрома Ангельмана

Медикаментозное лечение синдрома Ангельмана состоит:

  • Противоэпилептической терапии;
  • Коррекция поведенческих нарушений;
  • Улучшения сна;
  • Помощь в овладении навыками (двигательными, речевыми, по уходу);
  • Адаптивная физическая культура.

Как общество относится к инвалидам, для чего необходимо адаптивное физическое развитие читайте в статье Паралимпиада в Сочи 2014.

Эпилептические приступы часто резистентны к терапии. С возрастом к 10 годам происходит урежение приступов.
В лечении эпилепсии при Синдроме Ангельмана используют:

  1. Вальпроаты (например, конвулекс ретард в дозе 20-70 мг/кг/сут).
  2. При миоклонических приступах и статусе абсансов — бензодиазепины (клоназепам 0,5 – 2 мг/кг/сут или фризиум 1 мг/кг/сут).
  3. Комбинация Вальпроата и бензодиазепина.
  4. При абсансах и диффузных разрядах на ЭЭГ используют Этосуксимид в дозе 20-30 мг/кг/сут.
  5. Комбинация Вальпроата и Этосуксимида.
  6. Топирамат в дозе 2- 5 мг/кг/сут.
  7. Ламотриджин в комбинации с Вальпроатом.

Не используют в терапии СА в монотерапии из-за возможной аггравации приступов: фенитоин, карбамазепин, окскарбазепин, вигабатрин.

Но хороший эффект в комбинации

8. При фокальных моторных приступах — комбинация Вальпроата и Тегретола (15 — 25 мг/кг/сут).

9. При кортикальном миоклонусе эффект показал пирацетам в высоких дозах 140 мг/кг/сут внутривенно капельно.

10. Кетогенная диета.

11. Препараты ноотропного действия (осторожно).

12. Седативные препараты для улучшения сна, с подбором доз.

Приведем клинический пример, послуживший поводом этой публикации.

Родители дали согласие на публикацию этого примера.

Также на сайте читайте статью о наследственном Синдроме Рубинштейна — Тейби.

В нашем медицинском центре наблюдалось несколько пациентов с синдромом Ангельмана. Обращались с первичными жалобами на эпилептические приступы. После проведенных обследований выставлялся диагноз Синдром Ангельмана.

На приём в очередной раз обратились за выпиской для МСЭ родители с ребенком 6 лет 7 месяцев.

Жалобы при обращении: Последний приступ был на фоне течения ОРВИ с подъёмом температуры до 38,5 градусов С, более года назад в 22 часа, во время бодрствования, сидел на руках у мамы: вытянулся, заведение глаз в сторону, клонико — тонические судороги, длительность 25 минут, купировался после внутримышечного введения по Скорой помощи противосудорожного препарата. Был госпитализирован в инфекционный стационар.

Ранее генерализованный тонико — клонический приступ был 2 года 10 месяцев назад (02.2011 года).

Сохраняются миоклонические судороги в момент засыпания, почти каждый вечер, от 0 до 10 раз подряд, стали менее интенсивные. Иногда мама чувствует миоклонии только своей рукой, положив руку на тело ребенка.

Сохраняется задержка психоречевого и моторного развития, отмечается легкая положительная динамика.

Самостоятельно ходит с 4 лет. Шаткая походка. Двигательная активность улучшилась. Танцует под музыку. Пытается сам есть ложкой.

Стал больше понимать, выполняет простые команды, стал хаотично возить ручкой по листу. Книжки листает, непродолжительно занимается с игрушками, смотрит мультфильмы.

Говорит 3 — 5 слов. Стал лучше понимать обращенную речь. Занимается с логопедом -дефектологом.

Периодически раздражителен. Беспокойный сон (двигательное беспокойство во время сна, поверхностный).

В терапии получает депакин — хроносферу по 250 мг на ночь (концентрация депакина в крови — 53 мкг/мл), суксилеп по 250 мг * 2 раза в день (концентрация суксилепа – 77 мкг/мл).

Анамнез. Беременность на фоне хронической гипоксии плода. Роды 2, в 37 недель, экстренное кесарево сечение. Масса при рождении 3400, длина 54 см, по Апгар 7/8 баллов.

Формула развития: голову удерживает с 2 месяцев, сидит самостоятельно с 12 месяцев, ходит у опоры с 2,5 лет. В речи к 6,5 годам – говорит 3-5 слов с 3,6 лет.

С рождения часто срыгивал, расценивали как течение дисбактериоза.

НСГ – признаки гидроцефалии.

В возрасте от 1 до 4 месяцев отмечались пароксизмы вскидывания рук перед собой, и как бы покачивание в руках. После курса Кортексина и Церебролизина, Цераксона все купировалось.

Диагноз ДЦП выставлен в 1 год 6 месяцев. Проводили курсы реабилитации, включая медикаментозное лечение прозерином, кортексином; физиолечение (электрофорез).

В 02.2012 году впервые возник приступ миоклоний с переходом во вторично — генерализованный приступ (возможно, это был миоклонический статус). На ЭЭГ — регистрировалась продолженная эпиактивность билатерально, синхронно. Задержка формирования корковых ритмов.

Эпиактивность при Синдроме Ангельмана

В 02.2012 году отмечался однократный эпизод, когда на фоне полного здоровья, после активного курса реабилитации, возникло состояние: активные миоклонии в плечевом поясе, кластерами; через 1 час появились падения назад с обмяканием, которые возникали после миоклоний. Между пароксизмами приходил в себя, то есть утрата контакта была при обмяканиях на несколько секунд. Пароксизмы продолжались по несколько секунд и длились до 1,5 суток, пока не ввели конвулекс. На фоне терапии конвулекса (35 мг/кг/сут) и дексазона пароксизмы стали уменьшаться. Приступы купированы через 3 суток.

В стационаре назначен дексаметазон №9, конвулекс по 75 мг * 2 раза в день длительно. Приступы были купированы, но отмечались побочные действия в виде интенсивного тремора.

ЭЭГ (с положительной динамикой) — регистрировалась эпиактивность по задним отведениям с короткими эпизодами билатеральной синхронизации.

С 05.2012 года конвулекс самостоятельно отменен. Приступы не отмечались.

Возобновились вздрагивания при засыпании с 07.2012 года.

На МРТ головного мозга (02.2010 года) — арахноидальная киста средней черепной ямки справа, внутренняя гидроцефалия.

МРТ головного мозга (02.2012 года) — расширение субарахноидальных щелей, киста правой височной доли (или недоразвитие).

Генетик (Москва): анализ на наследственные болезни обмена — без патологии.

Анализ на синдром Ангельмана сдан. Диагноз подтвержден в 06.2013 году.

Генетический анализ на Синдром Ангельмана

Заключение генетика: ish del (15)(q 11.2 q 11.2)(D15S11-, SNRPN-, D15S10-, GABR3-)

Отсутствуют 4 локуса хромосомы 15 в критической области синдромов Прадера – Вилли и Ангельмана (D15S11, SNRPN, D15S10, GABR3).

Переехал на постоянное место жительства из другого региона в 2012 году.

В ПЭЦ (противоэпилептическом центре) в 12.2012 году на ЭЭГ (фон + сон) — диффузные изменения биоэлектрической активности головного мозга. Мультирегиональная эпиактивность в височно – теменно — затылочных отделах больше справа и диффузная эпиактивность. Физиологические элементы сна — слабо выражены.

В лечении: подбор депакина — хроносферы.

Состояние с положительной динамикой. Миоклонии стали реже, улучшилась походка, стал активнее, говорит несколько слогов.

В ПЭЦ 06.2013 года на ЭЭГ (фон + сон) — региональная эпиактивность в левых лобно-теменных отведениях.

С 06.2013 года был введен суксилеп. Динамика положительная.

ЭЭГ синдром Ангельмана

ЭЭГ (фон + сон) от 10.2013 года — региональная эпиактивность по затылочным отведениям; во сне регистрируется дельта активность по лобным отведениям с диффузным распространением.

ЭЭГ синдром Ангельмана

ЭЭГ (фон + сон) от 03.2014 года — диффузные изменения биоэлектрической активности головного мозга. В дремотном состоянии эпиактивности нет.

Травм, операций не было. Перенесенные заболевания — ОРВИ, ОКИ, ветряная оспа. Аллергия на сиропы, травы.

На осмотре невролога

Кожа и видимые слизистые чистые, бледные, волосы белесые.

Зев спокоен. Лимфоузлы не увеличены, отеков нет. В легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Тоны сердца ясные ритмичные. ЧДД 20 в мин. ЧСС 84 уд в мин. Живот мягкий, безболезненный. Печень, селезенка не увеличены. Мочеиспускание свободное. Стул оформленный.

Обращает на себя внимание фенотип: маленький череп, гипоплазия средней части лица, макростомия (широкий рот), широкие межзубные промежутки, атаксия, задержка психо –речевого развития, мышечная гипотония, приступы смеха, сухожильная гиперрефлексия.

Неврологический статус

Состояние стабильное. Сознание ясное, реакция на осмотр не адекватная. Улыбчив, добродушен, легко идёт на контакт. Команды выполняет избирательно, не все понимает. Гиперактивен.

Череп микроцефальной формы (микробрахиоцефалия), окружность головы 45 см.

Глазные щели симметричны, объем движения глазных яблок полный, реакция зрачков на свет живая D=S. Лицо симметрично, носогубные складки не сглажены. Слух не нарушен. Глотает самостоятельно, не поперхивается. Язык по средней линии, высунут изо рта.

Сила мышц в конечностях 5 баллов, D=S. Тонус мышц снижен. Сухожильные рефлексы с рук и ног высокие, D=S. Патологические знаки + -.

Расстройства чувствительности нет.

Координационные пробы не понимает. Походка атаксическая, ходит на широко расставленных ногах.

Менингеальных знаков нет.

Диагноз: Миоклонический статус при непрогрессирующей энцефалопатии на фоне хромосомной патологии, синдрома Ангельмана. Органическое поражение ЦНС, атонически — астатический синдром, грубая задержка психоречевого развития, GMFCS IV уровень.

Итак, в приведенном примере мы увидели все характерные черты синдрома Ангельмана; проследили, как начинались и менялись эпилептические приступы и картина ЭЭГ; эффективность терапии. Встретив пациента с похожими симптомами, мы заподозрим и направим к генетикам на уточнения диагноза, выберем более верную тактику лечения.

На видео наш пациент ребенок с Синдромом Ангельмана

Синдром Ангельмана — болезнь, имеющая генетическую природу, которая проявляется еще в младшем детском возрасте признаками задержки интеллектуального и физического развития, а также нарушениями сна, беспричинными улыбкой или смехом, судорогами и резкими нескоординированными движениями (особенно руками). Визуально больные с синдромом Ангельмана всегда выглядят оптимистичными, счастливыми и добродушными.

Синдром назван одноименно с фамилией врача, впервые его описавшего (Гарри Ангельман) в середине прошлого века (1965 г.). Это заболевание иногда называют старым названием — синдром счастливой марионетки, однако, этот термин в современной медицине практически не употребляется.

Этиология заболевания

Синдром Ангельмана встречается нечасто — примерно 1 случай на 10 – 20 тыс. новорожденных малышей. Основной причиной патологии является потеря в 15 хромосоме копий нормальных материнских генов, что происходит по причине нарушения деления данной хромосомы. Кроме того заболевание может возникнуть в связи с мутацией отцовских генов, отцовской дисомией или трисомией.

В норме здоровый человек получает от матери и отца по одной копии 15 хромосомы. Если ребенок получил от кого-то из родителей генетически измененную копию (особенно от матери, так как у нее копии генов более сильные, чем у отца), у ребенка развивается синдром Ангельмана.

У кого может родится ребенок с синдромом Ангельмана?

Синдром Ангельмана возникает спонтанно и теоретически с ним может родиться абсолютно любой ребенок. Риск рождения ребенка, больного синдромом Ангельмана велик, если им страдает кто-то из его родителей (описан случай рождения больного малыша у матери с аналогичным синдромом). Если в семье уже родился один ребенок, больной синдромом Ангельмана, это не означает, что следующий малыш тоже будет больным, риск повторного рождения аналогичного ребенка составляет всего 1%. Следует отметить, что на синдром Ангельмана влияет наличие любых хромосомных аномалий у родителей.

Интересные факты: синдромом Ангельмана болен сын Колина Фаррела, — известного американского актера. Однако эта особенность совсем не мешает родителям мальчика преданно любить своего ребенка!

Заболевание характеризуется целым рядом признаков:

  • новорожденные дети плохо питаются и плохо набирают вес;
  • наличие задержек развития (дети поздно начинают сидеть и ходить);
  • отмечается задержка развития речи или вообще ее недоразвитие;
  • нарушение высказывания мыслей при хорошем их понимании;
  • гиперактивность ребенка (чрезмерная подвижность);
  • хаотичные движения конечностями или мелкий тремор;
  • нарушение концентрации внимания;
  • ребенок с трудом поддается обучению;
  • часто встречаются случаи эпилепсии;
  • иногда отмечается деформация черт лица (редкие зубы, слишком широкий рот, массивный подбородок, выдвинутый вперед);
  • улыбка и смех без повода;
  • характерная «марионеточная» походка на прямых, не гнущихся, ногах;
  • деформация головы (уплощенный затылок);
  • наличие косоглазия;
  • голова имеет размеры значительно меньше средних;
  • проблемы со сном;
  • сколиоз;
  • гиперчувствительность к повышенной температуре окружающей среды.

Часть вышеперечисленных симптомом синдрома Ангельмана наблюдается у больных чаще, а часть – реже. Так, практически все дети с синдромом Ангельмана страдают: задержкой физического и умственного развития, нарушениями реч, моторики (движения, равновесие, тремор конечностей), отклонениями в поведении (смех и улыбка без причины), гипервозбудимость, двигательной активностью и нарушением концентрации внимания.

Несколько реже встречается другая группа симптомов: деформация головы, приступы судорог. И, наконец, совсем редко встречается такая группа симптомов как: нарушение сосания и глотания, бесконтрольное движение языка, косоглазие, чрезмерно активные сухожильные рефлексы, нарушение питания, выдвижение вперед нижней челюсти, высунутый, дрожащий язык и остальные симптомы.

реклама

Иногда с возрастом симптоматика заболевания может меняться. Практически все больные, достигая взрослого возраста, сохраняют моложавость внешнего вида и выглядят значительно моложе своего истинного возраста. Они нормально достигают полового созревания, а некоторые даже создают семьи и рожают детей. Однако риск рождения в таких семьях ребенка, страдающего аналогичным синдромом, достаточно высока.

Взрослые больные синдромом Ангельмана могут страдать недержанием мочи и нарушением мелкой моторики. Они плохо застегивают кнопки, пуговицы и молнии на одежде, поэтому им лучше выбирать одежду без застежек. И, тем не менее, в быту многие больные довольно хорошо овладевают простейшими навыками: чистка зубов, пользование ложкой и вилкой и др.

Большинство взрослых больных, страдающих синдромом Ангельмана, имеют ожирение (особенно женщины) и выраженный сколиоз, который достаточно активно прогрессирует с возрастом.

Дети, страдающие синдромом Ангельмана, многое понимают, но мало говорят. Иногда они вообще не разговаривают или обходятся очень скудным словарным запасом, ограничиваясь парой десятков слов. Такие дети очень дружелюбны, они любят людей и других детей, охотно с ними играют. Они очень ласковые и любящие. Больных синдромом Ангельмана желательно с малого возраста обучить языку жестов. Для этого существуют специальные обучающие программы, они развивают общую и мелкую моторику, что помогает детям лучше адаптироваться к жизни в обществе.

реклама

Лечение синдрома Ангельмана

Это врожденная аномалия, возникающая на хромосомном уровне, поэтому специфического медикаментозного лечения синдрома Ангельмана не существует. Однако существуют мероприятия, облегчающие и улучшающие качество жизни таких больных. Так, малышам, страдающим в младенчестве гипотонусом, рекомендуется массаж и укрепляющие физпроцедуры.

В более старшем возрасте, когда у ребенка начинает формироваться речь, помогают усиленные занятия с логопедом, с их помощью дети овладевают навыками произношения и артикуляции речи. Если у ребенка имеется нарушения сна, ему назначают снотворные препараты. Успешно купируются и приступы судорог и эпилептические припадки (показаны противосудорожные препараты).

Больные синдромом Ангельмана не выглядят ущербными. У них счастливый внешний вид, отличное настроение, они общительны, любят игры и хорошо ладят с детьми.

Однако установление связи между здоровыми людьми и больными синдромом Ангельмана иногда представляет сложности, это в большей степени связано с тем, что здоровые люди не всегда адекватно и искренне принимают внимание больных. Для установки полноценного контакта нужно некоторое время. Чаще всего коммуникация затруднена за счет нарушенных речевых навыков. Однако это успешно компенсируют невербальные средства общения.

Уход за ребенком, больным синдромом Ангельмана и прогноз

Чаще всего диагноз ставят ребенку в возрасте от 3 до 7 лет, при этом признаки заболевания уже являются явно выраженными. У новорожденных детей синдром диагностировать сложно, это связано с неспецифичностью его симптомов. Кроме того, заболевание считается редким и не у каждого специалиста в практике встречаются подобные случаи. В европейских странах информации о синдроме Ангельмана больше, поэтому выявляемость патологии находится на более высоком уровне, чем у нас.

Для того, чтобы точно установить диагноз больному ребенку, необходима консультация генетика, который кроме осмотра ребенка назначит генетический анализ.

Прогноз заболевания напрямую зависит от степени поражения 15 хромосомы. Так, отмечается, что одни люди, страдающие синдромом Ангельмана, отлично себя обслуживают и даже общаются (имеется лишь мутация гена), а другие — не способны ни говорить, ни даже ходить (причинной является делеция фрагмента хромосомы).

Продолжительность жизни таких больных средняя. Качество жизни – соответствующее тяжести заболевания. Такие больные нуждаются в особом внимании и понимании родных и близких. Только они способны создать больным синдромом Ангельмана атмосферу дружелюбия, любви и полного понимания. Иногда таких детей определяют в специализированные школы и интернаты, где они проходят специальный курс обучения и адаптации к социуму.

Селезнева Валентина Анатольевна врач-терапевт