Абиотрофия сетчатки

Пигментной дистрофией (синоним тапеторетинальная абиотрофия) называется наследственное дистрофическое заболевание, которое сопровождается прогрессирующим ухудшением зрения.

Немного истории

Тапеторетинальная абиотрофия сетчатки – дистрофическое заболевание (пигментная дистрофия), передающаяся по наследству. Протекает с повреждением фоторецепторов сетчатки, преимущественно палочек. Встречается достаточно редко.

Патология была впервые описана в 1857 году Donders. Тогда ее симптомы и признаки были определены, как «пигментный ретинит». При детальном изучении в последующем причин и симптоматики этого заболевания, его стали называть «первичной тапеторетинальной дистрофией», «палочково-колбочковой дистрофией», так как поражение сначала преимущественно касалось только палочек. Правда, на поздних стадиях, колбочки тоже имели повреждения. Итоговым названием патологии стал термин, детально отражающий ее суть — «пигментная абиотрофия сетчатки».

Причины возникновения заболевания

Сетчатка, как светочувствительная оболочка органа зрения, состоит из двух типов клеток-фоторецепторов — палочек и колбочек, которые называются так из-за их формы. Колбочки большей частью локализованы в центре сетчатки. Их функция – обеспечение высокой остроты зрения, а также цветовосприятие. Палочки же, в свою очередь, находятся в сетчатке везде, но большее их количество расположено на периферии. Палочки отвечают за периферическое зрение, а также за возможность отчетливо видеть в сумерках.

Поражение определенных генов, которые обеспечивают питание и нормальную функцию сетчатой оболочки, влечет за собой медленное разрушение слоя сетчатки, находящегося снаружи, с расположенными там палочками и колбочками. Такое повреждение берет начало на периферии, а затем, десятки лет медленно продвигается к центральной зрительной зоне.

Обычно оба глаза страдают в равной степени, причем, первые проявления заболевания выявляются в детском возрасте. К 20 годам происходит нарастание симптоматики и больные, как правило, теряют трудоспособность. Правда, течение болезни может иметь различные варианты: поражается только один глаз или один сектор сетчатки, заболевание имеет позднее начало.

Пигментная абиотрофия сетчатки, зачастую сопровождается глаукомой, может возникать макулярный отек, катаракта.

Проявления и симптомы

Наиболее характерными симптомами для пигментной абиотрофии, специалисты считают:

  • Гемералопию или «ночную слепоту», которая возникает в ответ на поражение рецепторов-палочек сетчатки. Люди с этим заболеванием при пониженной освещенности практически теряют способность к ориентации. Невозможность ориентации в темноте можно считать первым признаком патологии, который проявляется задолго до остальных видимых изменений сетчатке.
  • Постепенно развивающееся поражение периферического зрения, обусловленное поражением рецепторов-палочек сетчатки. Оно постепенно продвигается к центру сетчатки с периферии, поэтому сужение периферического зрения сначала кажется незначительным. Однако с развитием заболевания, периферическое зрение пропадает совсем, остается тоннельное зрение с остаточным островком видения в центре сетчатки.
  • На поздних этапах прогрессирования патологии страдает и цветовосприятие, что связано с повреждением рецепторов-колбочек в макулярной зоне сетчатой оболочки. На последнем этапе заболевания, наступает слепота.

Диагностика болезни

Офтальмологический осмотр включает проверку остроты зрения, исследование полей зрения. Обследуются структуры глазного дна, где выявляются характерные поражения сетчатки соответствующие стадии заболевания. К ним относят: костные тельца, представляющие собой зоны дистрофического поражения клеток рецепторов, сужение просвета артерий сетчатки, бледность диска зрительного нерва.

Электрофизиологические исследования, проводимые для уточнения диагноза, оценивают функции сетчатки наиболее объективно. Кроме того, посредством специальных методик исследуются возможности зрения человека в темноте и способность ориентирования при низком освещении.

При установке диагноза пигментной абиотрофии сетчатки или подозрении на него, рекомендуется осмотр близких родственников пациента для раннего выявления патологии. Ведь заболевание носит наследственный характер.

Лечение

Отсутствие специфического лечение данной патологии не означает, что борьба с заболеванием невозможна. Прогрессирование процесса можно приостановить применением витаминных и улучшающих питание сетчатки за счет активации кровотока, препаратов. Кроме того назначаются средства из группы пептидных биорегуляторов, способствующих улучшению питания сетчатки, восстановлению ее функции.

Современные технологические возможности медицины, позволяют находить новые пути решения проблемы тапеторетинальной абиотрофии сетчатки. Сегодня появляются сообщения об экспериментальных новых направлениях ее лечения. Одним из таких направлений стала генная терапия, с помощью которой восстанавливаются поврежденные гены. Кроме того, уже существуют и электронные имплантаты, которые берут на себя функции сетчатки, что возвращает ослепшим людям возможность свободного пространственного ориентирования, самостоятельного обслуживания себя.

Ретинологи нашей клиники успешно занимаются лечением заболеваний сетчатки. Ими накоплен солидный опыт терапии тапеторетинальной абиотрофии и других дистрофических поражений внутренней светочувствительной оболочки глаз. Новейшее офтальмологическое оборудование и профессионализм врачей позволяют гарантировать отличные результаты терапии и короткий период восстановления после лечения.

Пигментная дистрофия сетчатки (тапеторетинальная абиотрофия, пигментная дегенерация, пигментный ретинит) – это редкое наследственное заболевание, для которого характерно поражение нейроэпителия сетчатой оболочки глазного яблока.

Болезнь чаще всего проявляется в дошкольном и школьном возрасте, а к 20-25 годам приводит к серьезному ухудшению зрения и даже потере трудоспособности. В некоторых случаях первые признаки патологии появляются уже в зрелом возрасте, а само заболевание имеет менее агрессивное течение.

Развитие абиотрофии обусловлено дефектом гена, отвечающего за нормальное питание и функционирование сетчатки. Болезнь может наследоваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному типу или быть сцепленной с полом. В последнем случае дефектный ген локализируется в Х-хромосоме. Следует отметить, что пигментной дегенерацией болеют представители обоих полов, однако, мужчины страдают от нее немного чаще.

Описание патологии

Для пигментной дистрофии сетчатки характерно преимущественно симметричное поражение обоих глаз, возникающее в раннем возрасте. Сначала болезнь поражает периферические отделы сетчатой оболочки, разрушая палочки (как известно, эти структуры отвечают за сумеречное и периферическое зрение). В меру прогрессирования патологии страдают отделы сетчатки, расположенные ближе к центру. На поздних стадиях поражается макулярная область вместе с колбочками, отвечающими за остроту зрения и восприятие цветов.

Также возможно нетипичное течение болезни. В некоторых случаях может поражаться лишь один глаз или отдельные секторы сетчатки. Иногда для полного поражения всей площади сетчатой оболочки требуется несколько десятков лет.

Наиболее частыми осложнениями патологии являются катаракта и глаукома.

Как снять отек при подагре: традиционные и народные методы

Возможно ли быстрое снятие боли при подагре? Подагра (др. греч. буквально — капкан для ног) — патология хронического характера, связанная с нарушением обмена веществ, при которой повышено содержание мочевой кислоты во всех жидких средах и тканях организма, вследствие чего кислота накапливается в виде кристаллов. Заболевание относится к категории метаболических нарушений, имеет приступообразный характер. Повышение ее в крови называется гиперурикемией.

Подагра известна еще с древности и описана впервые еще Гиппократом. Ее частота на сегодня 0,3%, мужчины страдают ею чаще в 2–7 раз. Пик заболевания приходится на возраст 40–50 лет. После менопаузы у женщин при отсутствии эстрогена подагра характерна и для них. Зависимость подагры от характера питания была отмечена еще во времена войны, когда заболеваемость ею резко сокращалась ввиду отсутствия мяса.

Клинические проявления подагры в основном в 2 видах — подагрического артрита и нефролитиаза уратами в почках. Скопления мочевой кислоты в суставах выражаются в появлении тофусов — шишек под кожей, содержащих мочевую кислоту. Эти подагрические узлы нарушают работу суставов.

Этиология явления

Завышенный уровень уратов — основная причина подагры. Такая картина может возникать только в результате 2 причин:

  • поступление мочевой кислоты настолько повышено, что здоровые почки не успевают ее выводить;
  • это как раз тот момент, когда человек имеет пристрастия в еде и не воздерживается при этом.

2 причина — кислота поступает в меру, но больны сами почки и с задачей выведения не справляются. Ураты выбирают места, где кровоснабжение меньше и откладываются именно там, потому что кристаллам здесь легче укрепиться: хрящи, суставы и сухожилия. Также они любят откладываться в почках, тогда у больного развивается МКБ, но при подагре у таких больных приступов почечных колик бывает мало. Провоцирующую роль играют также:

  • пристрастие к красному мясу;
  • жирной пище;
  • бобовым;
  • кофе;
  • алкоголю;
  • наследственная предрасположенность;
  • ожирение;
  • гиподинамия;
  • патология печени и почек;
  • незначительное употребление воды.

Сразу необходимо отметить, что вылечить подагру полностью не представляется сегодня возможным, но болезнь можно обуздать. Долгое время патология протекает без симптомов, потом вдруг возникает приступ острейших болей в суставе, чаще ночью. Больные характеризуют эти боли как грызущие, выворачивающие. Сустав краснеет, появляется опухоль, сустав и окружающая его ткань начинают гореть. Общая гипертермия может достигать 40ºС. Симптоматика развивается в течение часа.

Излюбленная локализация — большой палец ноги, его плюснефаланговый сустав, вокруг него появляется припухлость и краснота. Классические анальгетики в это время неэффективны. Днем боль немного отступает, но вечером все начинается снова. Такой острый период может продолжаться до недели. Затем подагра стихает и переходит в дремоту до полугода — года, иногда до 3 месяцев, нередко затишье может быть длительным — 10–20 лет.

Молчание — не синоним выздоровления. С каждым приступом время ремиссий будет сокращаться. Сустав постепенно разрушается, поражаются соседние суставы. Подагрические узлы, появляющиеся со временем — показатель того, что организм активно борется с солевыми отложениями, пытаясь их разрушить при помощи лейкоцитов, воспринимает соли как инородное тело. Прибытие к пораженной зоне лейкоцитов и выражается в воспалении, ткани становятся отечные. Воспаленные тофусы лопаются, и появляется белая пыль — это не что иное, как кристаллы мочевой кислоты. Поражается обычно 1 сустав.

Хроническое течение характеризуется:

  • появлением артритов в мелких и средних суставах конечностей, давящими ощущениями в них;
  • МКБ;
  • тофусами в суставах, веках и ушных раковинах.

Часто на первом пальце ноги появляется уродливая шишка-нарост, опухоль, которая мешает обуваться. Зона больного сустава багрово-синюшная, опухшая, чувствительная даже к легкому прикосновению. В почках кристаллы уратов способны повреждать их канальцы. Это ведет к появлению в них воспалений — гломерулонефритов, пиелонефритов и нефритов. Течение таких воспалений незаметное, но они могут быстро привести к ОПН.

Помощь при приступе

Чем снять боль при подагре на ногах? Даже с выполнением всех рекомендаций при приступе снять боль мгновенно невозможно. Но облегчить состояние, сократив время боли, можно. Сколько длится приступ подагры? Обычно он длится от нескольких часов до недели.

ПОДРОБНЕЕ: Как убрать жир с коленей с внутренней стороны в домашних

Для начала больному прописывается постельный режим и полный покой ноге. Ноги должны быть приподняты подушкой выше уровня головы.

Что делать при приступе подагры? При нестерпимой боли пораженный сустав можно обложить льдом на полчаса. На ночь обязателен компресс с мазью Вишневского или Димексидом. Питье щелочных напитков — овсяный и другие кисели, минеральная или простая вода с лимоном, молоко. Другая еда исключается на время. При здоровых почках объем потребляемой воды 3 л.

Снять острый приступ подагры моментально невозможно, но уменьшить воспаление и отек можно применением НПВС курсом на 2 недели — Бутадион, Метиндол, Ибупрофен, Диклофенак, Индометацин, Напроксен и др. Большую роль играет питье щелочных вод при обострениях: она нормализует обмен и хорошо выводит с мочой пурины. Пурины — это как раз те вещества, которые поступают с пищей или образуются в организме, они являются предшественниками мочевой кислоты. Воды должны быть щелочными и с органическими веществами — Нарзан, Ессентуки и Боржоми.

Принципы лечения

Лечение острого приступа подагры должно преследовать 2 цели: купировать приступ боли и обеспечить профилактику обострений. Для этого необходимо добиться снижения уровня мочевой кислоты в крови и снять воспаление. С этой целью в комплекс лечения включается диета, лекарственные препараты, физиотерапия, ЛФК, массаж, народные средства.

Снижение мочевой кислоты достигается при назначении таких лекарств, как:

  • Оротовая кислота;
  • Аллопуринол;
  • Милурит;
  • Бензобромарон;
  • Фебуксостат;
  • Пробенецид;
  • Пеглотиказа;
  • Гепатокатазал;
  • Тиопуринол.

Они служат для профилактики приступов и растворения кислоты, уменьшения ее синтеза. Курс приема у них длительный, выбор препарата определяется врачом.

Быстрое снятие боли при подагре проводится приемом Колхицина, ГКС — Гидрокортизон, Метипред, Преднизолон (можно вводить внутрь сустава). Снять отек ноги ими можно быстро, боли в ноге, отечность и припухлость с краснотой они убирают быстро. Эффект заметен уже в первые сутки применения. Поэтому их общий курс не превышает 2 недель.

Обязательным является и местное лечение — компрессы с Димексидом, мазью Диклак или Диклобене, можно делать аппликации. Хондропротекторы назначаются для улучшения общего состояния суставов, сроком как минимум на 3 месяца и больше: Терафлекс, Дона. Витамины и препараты кальция — Кальцемин, Кальций-компливит и др.

Лечение без лекарств невозможно, они обязательный компонент.

Подагра – известная, но относительно слабо распространенная болезнь суставов на ногах. Обмен веществ нарушается, соли мочевой кислоты (ураты) начинают откладываться в суставных сумках, результатом чего и становится боль, отек и давящее ощущение в пальцах ног. Что же делать с этой болезнью королей, как снять опухоль при подагре и уменьшить боль?

Народная медицина богата различными рецептами и секретами здоровой жизни. Что же она рекомендует делать, если у человека обнаруживается обострение подагры, и чем его лечить? Некоторые народные средства снимают отек, другие же убирают воспаление, однако каждый из этих лекарственных настоев уж точно поможет облегчить боль и ускорить выздоровление.

Наиболее популярным и эффективным настоем считается тот, что был сделан из корней борца: этот препарат поможет уменьшить опухоль, убрать отек и вывести из тела мочевую кислоту. Чтобы сделать его, в литр водки нужно положить около 100 грамм корней, и оставить смесь на 4 дня в теплом месте, куда не проникнут солнечные лучи. Полученной коричневой жидкостью больную ногу растирают ежедневно перед сном, укутывая ее затем в теплую ткань. Этот состав значительно усиливает кровообращение, а потому его не нужно использовать уж очень часто.

Обострение подагры можно убрать и обычной ромашкой, добавив в 10 литров ее отвара 200 грамм соли. Из получившейся смеси делают ванночки для больных рук или ног. Не менее эффективна и сирень, цветы которой заливают 60% раствором медицинского спирта и оставляют на месяц в темном месте. А спустя отведенное время готовую настойку пьют по 30 капель после каждого приема пищи или используют для изготовления теплых компрессов. Выводит соли мочевой кислоты и березовый сок, принимать который нужно трижды в день по 100 мл.

Хорошо себя зарекомендовали и багульниковые растирания: 2 ложки этой травы смешивают с 5 ложками обыкновенного подсолнечного масла (не важно, будет масло рафинированным или нет), настаивают от 12 часов до суток в закрытой таре и растирают готовой настойкой воспаленные суставы.

«Горячий» горчичный компресс – еще одно очень эффективное средство при лечении подагры, для приготовления которого в равных частях берут мед, соду и сухой горчичный порошок. Все компоненты смешивают, а готовую «кашу» накладывают на место расположения воспаленного сустава. Ноги перед наложением этого компресса нужно распарить. Компресс обматывается обыкновенной пищевой пленкой или целлофановым пакетом, а следом фиксируется на ноге бинтом до самого утра. Спустя неделю опухоль значительно уменьшится.

В любой аптеке посоветуют использовать йод как средство, чтобы снять опухоль при подагре – йод не только прекрасно дезинфицирует открытые раны, но и борется с глубинными воспалениями. А чтобы эффективность йода была еще выше, к нему можно добавить ацетилсалициловую кислоту (обыкновенный аспирин). Чтобы приготовить лекарство, 5 таблеток ацетилсалициловой кислоты растворяют в 10 мг йода до тех пор, пока смесь не потеряет свой темный цвет. Полученным препаратом смазывают воспаленные руки или ноги два раза в день, после чего надевают теплые рукавицы или носки.

Но если нет возможности воспользоваться первым способом, переживать о том, как убрать болезненную опухоль при подагре, не нужно: йодные ванны станут прекрасной альтернативой. Для этого в литре теплой воды размешивают соду (чайная ложка) и пару-тройку капель йода, а затем в получившуюся жидкость опускают руки или ноги на 15-20 минут. Через 10 дней такого лечения воспаление и опухоль полностью пройдут.

Симптомы заболевания

На начальных стадиях болезнь может не иметь никаких проявлений. Как правило, родители начинают беспокоиться, когда ребенок начинает плохо ориентироваться в пространстве (особенно в плохо освещенных помещениях).

К наиболее характерным признакам дистрофии сетчатки относятся:

  • Ухудшение периферического зрения вплоть до развития тоннельного зрения. Человек не замечает предметов и людей, находящихся сбоку от него. На поздних стадиях болезни у пациента может возникать ощущение, что он смотрит через длинный тоннель или трубу. При этом он отлично видит вещи, находящиеся прямо перед ним.
  • Гемералопия (куриная слепота). Проявляется резким снижением остроты зрения в темноте. Частые спотыкания и дезориентация в плохо освещенной комнате обычно являются самым первым признаком пигментной дистрофии сетчатки.

  • Повышенная утомляемость глаз, засветы, на поздних стадиях – снижение остроты зрения и неспособность различать цвета.

Этиология возникновения

Однозначно ответить на вопрос, почему возникает дегенерация сетчатки, невозможно, так как до сегодняшнего дня этиология практически не выявлена. Но ясно одно – происходят патологические изменения в геноме, из-за чего снижается уровень питания фоторецепторов, вследствие чего клетки разрушаются. Однако многие ученые предполагают, что причиной развития патологии служит:

  1. Склероз сосудов в глазных оболочках. В этом случае подвергается разрушению капиллярная пластина.
  2. Патологические отклонения в эндокринной системе, связанные с нехваткой витамина А.
  3. Ослабление иммунной системы.
  4. Негативное влияние токсических веществ и инфицирование.
  5. Наследственность.

Диагностика и лечение

Для диагностики данной патологии необходимо измерение остроты и поля зрения, осмотр глазного дна с помощью офтальмоскопа. При офтальмоскопии можно обнаружить дегенеративные изменения и патологические скопления пигмента.

Для более точной оценки состояния сетчатки необходима электроретинография.

К сожалению, современная медицина не в состоянии полностью излечить заболевание, а может лишь приостановить его развитие. Для этого требуется уменьшение нагрузки на глаза. Довольно эффективны в борьбе с болезнью витамины группы В, сосудорасширяющие средства, биогенные стимуляторы, стимулирующие процедуры (магнито- и электростимуляция). В некоторых случаях врачи рекомендуют хирургическое лечение.

Почему нужно обращаться в

Больные люди нередко сталкиваются с ситуацией, когда болезнь прогрессирует, а местные клиники не могут оказать им услуги высокого уровня, что может привести к потере зрения. Мы по праву считаем себя лидерами на рынке организации медицинских услуг и гарантируем:

  • быстрое решение всех вопросов, связанных с диагностикой и лечением;
  • подбор лучших вариантов клиник исходя из ваших финансовых возможностей;
  • только высококлассных врачей-офтальмологов с опытом научной и практической деятельности;
  • максимально комфортные условия для пациентов: организацию онлайн-консультаций, поддержку информационной службы, личного куратора и гибкое ценообразование.

Мы даем гарантии высокого качества сервиса и медицинских услуг, компетенции специалистов и надежного результата!

Классификация

Медики выделяют несколько классификаций заболевания сетчатки. В зависимости от места повреждения патология может быть центральной и периферической. Центральная дистрофия характеризуется поражением макулярной области глаза в результате естественного старения организма. Во втором случае происходит замедление кровообращения, в ткани поступает меньше кислорода и питательных веществ.

В зависимости от причины возникновения дистрофию делят на врожденную или приобретенную. Вызвать врожденную форму могут генетические заболевания невыясненной этиологии. Встречается пигментная (обостряется в возрасте от 20 лет) и точечно-белая (развивается с раннего детства) форма расстройства зрения.

Старческая приобретенная дистрофия обычно диагностируется после 60 лет. Офтальмологическая патология может совмещаться с катарактой.

Профилактические меры

В целях профилактики подагры будут полезны следующие меры:

  1. Меньше употреблять белковую пищу, также ограничить в рационе острые, кислые, жареные, соленые, жирные продукты;
  2. Для улучшения работы почек, чтобы они лучше справлялись с задачей выведения мочевой кислоты из организма, необходимо выпивать не менее 2 литров воды в сутки;
  3. Умеренные физические нагрузки, пешие прогулки на свежем воздухе;
  4. Минимальное потребление кофе, спиртных и газированных напитков;
  5. Прием витамина С;
  6. Регулярно сдавать анализ мочи с целью контроля уровня мочевой кислоты. В идеале уровень имеет показатели 60 мг/л.

Этиология абиотрофии сетчатки различается в зависимости от конкретного типа заболевания. Общий механизм – мутация определенного гена или генов, которые кодируют специфические белки, участвующие в жизнедеятельности сетчатой оболочки глаза. При этом патогенез большинства форм изучен недостаточно.

Пигментная дистрофия сетчатки. Причиной наиболее распространенной формы абиотрофии сетчатки – пигментной дистрофии – могут являться более 150 вариантов мутаций в нескольких десятках генов, большинство из которых наследуются по аутосомно-доминантному типу. Почти четверть всех случаев пигментной абиотрофии сетчатки обусловлена различными мутациями в гене белка опсина. В гене белка фоторецепторов CRB1 мутация имеет рецессивный характер наследования, а в генах RP2 и RPGR – сцепленный с Х-хромосомой.

Существует редчайшая форма пигментной абиотрофии сетчатки с мутацией в митохондриальной ДНК и, следовательно, наследованием от матери потомству. Несмотря на огромное количество разнообразных вариантов первичного нарушения при пигментном ретините, патогенез заболевания в целом одинаков – происходит нарушение утилизации отработанных палочек, в результате чего они становятся источником токсинов в сетчатке. Из-за того, что концентрация палочек растет по направлению к периферии сетчатой оболочки, патологические изменения начинаются именно там, образование новых фоточувствительных клеток замедляется, что и ведет к снижению светочувствительности.

Белоточечная абиотрофия сетчатки ассоциируется с мутациями одного из четырех генов — RHO, PRPH2, RDH5 или RLBP1, при этом наиболее распространена форма, обусловленная изменениями гена PRPH2, кодирующего белок периферин. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Предполагается, что периферин участвует в стабилизации мембран фоторецепторов, главным образом палочек, поэтому нарушения в его структуре делают их менее устойчивыми и приводит к их разрушению. Белоточечная абиотрофия сетчатки имеет прогрессирующее течение, при этом первые нарушения (которые заметны при осмотре глазного дна в виде белых точек) образуются на периферии сетчатки.

Желтопятнистая абиотрофия сетчатки (болезнь Штаргардта) также обусловлена мутациями нескольких генов. Наиболее распространенная форма желтопятнистой дегенерации сетчатой оболочки связана с нарушением структуры белка ABCA4, который выполняет транспортные и энергетические функции в мембранах фоторецепторов. Эта форма заболевания наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Изменение структуры трансмембранного белка ABCA4 приводит к накоплению в сетчатке токсичных метаболитов (в частности, липофусцина), что и вызывает дистрофию светочувствительного слоя.

Другой вариант болезни Штаргардта с аутосомно-доминантным наследованием обусловлен изменением структуры белка ELOVL4, который контролирует образование длинноцепочных жирных кислот в тканях глаза. В этом случае дегенерация фоторецепторов связана с нарушением синтеза некоторых компонентов их мембран. Еще один тип желтопятнистой абиотрофии сетчатки ассоциируется с мутацией гена PROM1. Патогенез нарушений в этом случае досконально не изучен.

Абиотрофия сетчатки Беста вызвана мутациями гена BEST1, продуктом транскрипции которого является белок бестрофин, относящийся к классу анионных каналов. Наследование аутосомно-доминантное, патогенез дистрофии неизвестен.

Врожденная стационарная ночная слепота является генерализованной абиотрофией сетчатки с преимущественным поражением палочек, она также сопровождается другими нарушениями органа зрения – косоглазием, катарактой. Выделяют полную и неполную формы врожденной стационарной ночной слепоты, обе наследуются по Х-сцепленному механизму.

Полный тип обусловлен мутацией гена NYX, кодирующего белок, обеспечивающий передачу возбуждения от палочек биполярным клеткам. В результате этого передача информации от фоторецепторов нарушается, возникает гемералопия с практически полным отсутствием зрения в темноте, при этом острота и цветовое восприятие обычно не страдают.

Неполная форма связана с мутацией гена CACNA1F, продуктом которого является схожий белок, но он имеется как у палочек, так и у колбочек. При этом, однако, передача импульса не блокируется полностью, поэтому сумеречное зрение только ослаблено, но также страдает острота и цветовое восприятие.

Абиотрофия сетчатки глаза (пигментная дегенерация сетчатки) – это группа генетических патологий вызывающих дистрофические изменения в определенной части органа зрения. Патология протекает с постепенной деструкцией сетчатки и сопровождающим падения остроты зрения, а в случае тяжелой формы его полной утратой.

Симптомокомплекс болезни может быть разным, от помутнения зрения, до расстройства различения цветовой гаммы. Диагностируется с помощью методов офтальмогического и генетического обследования. Во многих случаях поражения сетчатки данной патологией, медицинского решения нет. Врачи могут провести только симптоматическую терапию, которая снижает интенсивность симптоматики и предотвращает ухудшение состояния больного.

Абиотрофия сетчатки (дегенерация или дистрофия) – глазная патология, которая вызывает дистрофические изменения в сетчатке. Она может относиться к одному из симптомов наследственного заболевания, или выступать в роли первичной патологии. Не исключена вероятность развития из-за вторичного механического повреждения или иных негативных воздействий на орган зрения.

Наследственные виды абиотрофии, которые возникают в виде самостоятельной болезни, имеют разную степень распространения, в среднем от 1 до 10 на 10 000 человек. Абиотрофия сетчатки с генетическим происхождением, одна из самых массовых причин утраты зрения по причине плохой наследственности.

Этиология

Анатомически, сетчатка имеет две различные чувствительные к свету структуры – которые называют палочками и колбочками.

Палочки – это специфические светочувствительные рецепторы, которые располагаются по всей площади сетчатки, но чем ближе к ее центру, тем их становится меньше. Основной задачей палочек является обеспечение черно-белого периферического зрения, которое необходимо для ориентации в условиях слабого освещения.

Колбочки – светочувствительные рецепторы. Почти все они располагаются ближе к центральной части сетчатки, и основной их задачей является постоянное восприятие высококонтрастных световых волн.

Когда в организме происходят различного рода изменения в генных структурах, отвечающих за работоспособность и трофику сетчатки, есть высокий риск постепенной деструкции ее наружных слоев, на которых локализируются вышеописанные рецепторы. Деструкция оболочек сетчатки начинается с краев и медленно продвигается к центру (процесс способен длиться не один десяток лет).

В большинстве случаев страдают оба глаза одновременно, а ранние признаки начинают проявлять себя еще в детском возрасте. Пациенты с данным заболеванием чаще всего имеют плохое зрение уже к 22 годам жизни. Во время развития патологии, варианты течения могут принимать самые различные – поражается один орган или всего одна сегментарная область в сетчатке.

Если пигментная дегенерация появляется в зрелом возрасте, то у пациента способна развиться глаукома, катаракта, потеря прозрачности хрусталика или отекание центральной области сетчатки. У некоторых людей, измененные клетки способны перерождаться в новообразования, нередко и злокачественного характера. Подобные опухоли называются меланомами сетчатки глаза, которые очень быстро растут и требуют немедленного операционного вмешательства, иначе человек рискует полностью потерять глаз.

Ранее, хирурги проводили операции по поводу лечения меланомы сетчатки, и это был единственный способ лечения. В конечном итоге операции люди оставались без больного глаза, так как процедура заключалась в его удалении. Это не позволяло опухоли распространиться на второй глаз. На сегодняшний день, медицина шагнула далеко вперед и с подобной болезнью научились бороться радиохирургическими способами (облучение радиоактивным кобальтом и другими элементами), которые помогают сохранить орган.

В медицинской практике выделяется множество видов пигментной абиотрофии. Учитывая тип наследственной патологии, пигментная дегенерация сетчатки разделяется на:

  • Раннюю аутосомно-рецессивную – болезнь, которая выделяется среди остальных быстрыми темпами развития. Нередко она вызывает тяжелые осложнения по типу катаракты. Кроме того, к ней можно отнести тяжелую патологию — конгенитальный амавроз Лебера, который начинает свое развитие на протяжение первых лет жизни ребенка. Эта болезнь характеризируется стремительным снижением функций органов зрения.
  • Позднюю аутосомно-рецессивную – в отличие от вышеописанной формы, эта болезнь начинает свое развитие у особ которым больше тридцати лет. В подобной ситуации страдает непосредственно сетчатка, но прогрессия патологического процесса длится очень долго.
  • Аутосомно-доминантную форму – эта разновидность патологии протекает долго, с характерным присоединением катаракты и макулярной дегенерации, но несмотря на всю сложность, количество возникновений подобных осложнений регистрируется гораздо реже, чем, к примеру, у других форм.
  • Форма абиотрофии связанная с полом – для этого типа болезни характерен путь передачи по X-хромосоме. Он характеризируется тяжелым и очень быстрым прогрессированием.

Классификация недуга, в зависимости от размещения патологического процесса в самой сетчатке:

  • Генерализированная дистрофия – к этой форме болезни относятся пигментные ретиниты и его атипичные формы, дистрофические изменения, которые зависят от системных и метаболических патологий, врожденную стационарную ночную слепоту и расстройство функциональности клубочковой системы.
  • Периферическая – к этой группе относятся X-хромосомный ювенильный ретиношизис, болезнь Гольдмана-Фавре и болезнь Вагнера.
  • Центральная дистрофия – болезнь Штаргардта, макулярная дистрофия Беста и желто пятнистое глазное дно.

Отдельно стоит рассмотреть такую патологию как тапеторетинальная абиотрофия сетчатки, которая протекает с дистрофическим поражением пигментного эпителия и нейроэпителия сетчатки. Из-за болезни может очень быстро развиваться нарушение зрения, вплоть до полной слепоты.

Клиническая картина

Пигментная абиотрофия сетчатки имеет разнообразную симптоматику, так как вариантов мутации которые служат основной причиной болезни может быть множество. Но, если рассматривать разные варианты дистрофии, которые относятся к одной группе по локализации, можно выявить ряд схожих признаков.

Периферическая форма болезни берет свое начало с поражения палочек, из-за чего симптоматика начинается с гемералопии. В случае прогрессирования и массовой дисфункции палочек, у человека наблюдается заметное ухудшение ночного зрения, которое способно привести к тотальной потере — Никтопатия.

Страдает и периферическое зрение, так как развивается концентрическая скотома, на фоне сужения поля зрения, которое становится «трубчатым». Во время белоточечной абиотрофии сетчатки тяжелых осложнений, как правило, не возникает, дневное зрение, а так же восприятие цветов остается по-прежнему в норме. Только изредка, могут быть выявлены изменения в колбочках, которые в конечном итоге вызывают падение и дневного зрения (есть высокий риск развития слепоты). Протекание патологического процесса способно длиться десятки лет, но нельзя исключать быстропротекающие формы.

Центральная абиотрофия негативно влияет на колбочки, располагающиеся в большом количестве около желтого пятна, из-за чего болезнь получила название — макулодистрофия. Первым делом, человек жалуется на быстрое ухудшение общего зрения и проблемы с различием цветов. Если все фоторецепторы будут разрушены, появляется симптоматика скотомы центрального типа. Без затрагивания крайних частей сетчатки, периферическое и ночное зрение почти не меняется.

Выделяются особые типы течения абиотрофии, которые вызывают очаговые поражения фоторецепторов глаза. После них появляются множественные слепые зоны в поле зрения. При тяжелом протекании болезни, может развиваться атрофия зрительного нерва, завершающаяся слепотой.

Все больные люди, у которых присутствует пигментная дегенерация сетчатки, должны пройти обязательную консультацию у специалистов узкого профиля — офтальмолог и генетик. Чтобы выявить дистрофические изменения в сетчатке глаза, врач должен осмотреть состояние дна, провести ряд инструментальных методов диагностики, проверить остроту зрения и цветовое восприятие.

Немалое значение имеет анамнез наследственных заболеваний, и генетические анализы на наличие мутированных генов, ассоциированных с тем или другим типом абиотрофии сетчатки.

Во время осмотра больного, врач выявляет очаговые отложения пигмента на глазном дне, которые могут наблюдаться по периферии или в его центральной части, учитывая тип присутствующей первичной болезни. Отмечается сужение мелких артериол сетчатки, а на более запущенных этапах течения болезни, выявляется атрофическое изменение каппиляров сосудистой оболочки всего глаза.

В отдельных ситуациях, врач определяет наличие восковидной атрофии в диске зрительного нерва. Благодаря электроретинографии, можно выделить спад амплитуды волн, которые указывают на резкое снижение числа работающих рецепторов, локализированных по всей сетчатке.

Если у пациента присутствует белоточечная абиотрофия, во время врачебной проверки состояния глазного дна, нередко обнаруживаются белые очаги, которые располагаются по всем краям сетчатки. Артериолы значительно сужаются, пигментные отложения собраны в одно образование, диск зрительного нерва бледнеет. Электроретинографическое исследование в данном случае малоинформативное, так как изменения волн будут выражены очень слабо. Генетическая диагностика основана на Секвенирование гена PRPH2.

Наличие болезни Штаргардта во время офтальмоскопии покажется в виде атрофических очагов со светлым оттенком, которые часто окружаются пигментными отложениями. Количество и диаметр данных очагов может быть разным, в зависимости от тяжести процесса. Зачастую, их находят в центральных зонах, но не исключен вариант распространения на периферию. На проводимой электроретинографии выявляют резкое снижение амплитуды волны A, которая указывает на разрушение большого числа колбочек. Генетическая диагностика основана на проверке генов ABCA4 и CNGB3, а так же детально изучение наследственного анамнеза.

Терапевтические мероприятия

На данный момент, пигментная абиотрофия сетчатки не лечится. Всем больным людям, врачи проводят симптоматическую терапию в паре с поддерживающим лечением. Для приостановки прогрессирования патологического процесса, врачи пользуются витаминами и препаратами, которые улучшают трофику сетчатки.

В форме капель прописываются препарат «Тауфон», и множество биологических регуляторов на основе пептидов (они позитивно влияют на трофику и регенерацию небольших участков поверхности пораженной сетчатки). Одним из проверенных средств является препарат «Ретиналамин».

Для борьбы с заболеванием доктора часто прописывают посещение физиотерапевтических процедур, которые помогут улучшить кровообращение в глазном яблоке и не позволят абиотрофии достигнуть тяжелых и запущенных форм.

Пигментная дегенерация сетчатки, которую пытаются лечить дома, корректируется специальным приспособлением – очками Сидоренко. В этом средстве применено несколько различных методов. Специалисты не стоят на месте и начинают вводить новые методики помощи больным: генная терапия, которая должна повлиять на изначальную причину появления абиотрофии (поврежденные гены). Применение последних разработок по типу электронных имплантатов, работающих по принципу пораженной сетчатки, которые дают возможность даже полностью ослепшим людям нормально ориентироваться в условиях помещения или на улицах города.

Все методы лечения, которые применялись ранее, были мало результативными, и задерживали прогрессирование болезни на короткий срок. Сегодня все изменилось, ведь применяя инновационные технологии, некоторые врачи сумели добиться не только остановке болезни, но и улучшили зрение пациенту в разы.

Нужно учесть тот факт, что лечение подобного рода патологии займет немало времени, и, учитывая все нюансы, касательно несовершенства способов устранения болезни, пациент должен будет всю свою жизнь применять глазные капли, которые ему пропишет лечащий врач.

MedTravel Лечение за рубежом » Офтальмология » Сетчатка — наследственные дистрофические заболевания

Сетчатка — наследственные дистрофические заболевания

Дистрофии, дегенерации или абиотрофии – это наиболее частое из заболеваний сетчатки.

Дистрофии бывают наследственного происхождения и приобретенные.

Часто дистрофии сетчатки бывают первым признаком каких-либо системных заболеваний (нарушения обмена веществ, эндокринные заболевания, митохондриальные заболевания).

Наследственные дистрофии сетчатки могут проявляться с первых месяцев жизни или развиваться очень медленно. Пациенты обычно жалуются на ухудшение сумеречного зрения, неприятные ощущения при взгляде на свет. Могут возникать вспышки перед глазами (фотопсия). Иногда предметы могут видеться искаженными (метаморфопсия). Больные могут испытывать затруднение при передвижении по лестнице, особенно при плохом освещении, при переходе через улицу.

Течение дистрофий обычно медленно-прогрессирующее и в конечном итоге наступает слепота.

Пигментная дистрофия относится к периферическим дистрофиям сетчатки и носит наследственный характер. Это наиболее часто встречающееся из наследственных заболеваний сетчатки.

При этом виде дистрофий происходит поражение клеток сетчатки. Вначале страдают палочки, затем постепенно в процесс вовлекаются колбочки. Поражаются оба глаза.

Первой жалобой пациентов бывает нарушение сумеречного зрения (куриная слепота). Больные плохо ориентируются в сумерках и при плохом освещении. В дальнейшем постепенно сужаются поля зрения.

Болезнь может начаться в детском возрасте, но иногда первые признаки возникают только во второй половине жизни. На глазном дне несколько лет, после появления жалоб может быть нормальная картина. Потом появляются пигментные отложения темно-коричневого цвета. Эти отложения иногда называют «костные тельца». Постепенно количество «костных телец» увеличивается, увеличиваются их размеры, очаги сливаются и распространяются по сетчатке и приближаются к центру глазного дна.

По мере прогрессирования процесса поля зрения все более сужаются, сумеречное зрение ухудшается. Постепенно сужаются сосуды, диск зрительного нерва становится бледным, возникает атрофия зрительного нерва. Может развиться катаракта, отслойка сетчатки. Зрение постепенно падает и к 40-60 годам наступает слепота.

Лечение пигментной дистрофии сетчатки. Назначаются препараты улучшающие питание и кровоснабжение сетчатки, зрительного нерва. Курсами два раза в год. Лечение обычно мало эффективно.

В настоящее время разработаны хирургические методы лечения- частичная пересадка полосок глазодвигательных мышц в зону сосудистой оболочки глаза для улучшения кровоснабжения глаза.

Точечная белая дегенерация сетчатки или белоточечная дистрофия сетчатки возникает обычно в детстве и прогрессирует с возрастом. Это заболевание так же наследственно обусловлено. Пациенты жалуются на ухудшение зрения в сумерки.

Постепенно возникает сужение полей зрения. При осмотре глазного дна обнаруживают многочисленные белые очаги, размером около 2-ух мм, чаще на периферии сетчатки. Постепенно происходит склероз сосудов сетчатки. Возникает атрофия зрительного нерва.

Лечение точечной белой дистрофии сетчатки. Назначаются препараты для улучшения питания и кровоснабжения сетчатки и зрительного нерва.

Болезнь Штаргардта, юношеская дистрофия желтого пятна или юношеская центральная дегенерация сетчатки – наследственно обусловленное заболевание, которое начинается в дошкольном возрасте и постепенно прогрессирует с исчезновением центрального зрения и медленным развитием слепоты.

ЛАЗЕРНАЯ КОРРЕКЦИЯ ЗРЕНИЯ в ОАО «МЕДИЦИНА»

Почему стоит выбрать нас?

  1. Клиника Медицина, первая клиника в России, аккредитованная по международным стандартам Joint Commission International (JCI)
  2. Единственный в Москве эксимерный лазер нового поколения Amaris немецкой фирмы SCHWIND.
  3. Операция по технологии LАSIK.
  4. Все действия эксимерного лазера управляются компьютерной программой, в которую предварительно заложены индивидуальные параметры глаза пациента, что полностью исключает врачебную ошибку.
  5. Реабилитационный период после операции – 2-3 часа. Затем можно управлять автомобилем, читать, смотреть телевизор, работать на компьютере.
  6. Стоимость лазерной коррекции – 60 000 руб (оба глаза).

Запись по телефону — (495) 506-61-01

В возрасте 4-5 лет у ребенка появляются жалобы на неприятные ощущения при взгляде на свет, светобоязнь. Пациент лучше видит в сумерках, а не при хорошем освещении. У школьников уже обнаруживают снижение центрального зрения, появляются выпадения центральных полей зрения. На глазном дне в центральных отделах обнаруживают желтоватые или коричневые пятна. В более поздних стадиях в центральных отделах сетчатки образуется очаг атрофии и постепенно возникает атрофия зрительного нерва.

Лечение болезни Штардгардта. Излечить болезнь невозможно. Для поддержания функции зрения назначаются препараты, улучшающие кровоснабжение и питание сетчатки. Разработаны методики стимуляции сетчатки низкоэнергетическим инфракрасным лазером.

Болезнь Беста или дистрофия желтого пятна желточная. Это наследственное заболевание сетчатки начинается в детском возрасте. В области центральной ямки сетчатки (область наилучшего зрения) появляется образование желтого цвета, напоминающее кисту. Считается, что оно похоже на куриный желток. Образование заполнено жидкостью. Зрение в области кисты может быть снижено незначительно. Но если происходит разрыв кисты, в сетчатке образуются кровоизлияние. Зрение резко падает.

Лечение болезни Беста. Назначаются препараты, укрепляющие сосудистую стенку (дицинон), антиоксиданты, ингибиторы простагландинов

Синдром Гренблад-Страндберга или ангиоидные полосы сетчатки – это наследственно обусловленное заболевание сетчатки, характеризующееся заболеванием сосудов, сопровождающимся воспалительными изменениями в сосудистой стенке.

Кроме поражения сетчатки, у пациентов возникает атрофия кожи, расстройства кровообращения в сосудах сердца, нижних конечностей, головного мозга. В сетчатке возникают красновато-коричневые полосы, появление которых объясняется разрывами сосудистой оболочки глаза. Зрение снижается в местах разрывов.

Лечение ангиоидных полос сетчатки. Назначаются ангиопротекторы (дицинон) курсами, длительное время, антиоксиданты (эмоксипин). Проводится лазерная коагуляция очагов поражения.

Синильные или старческие дистрофии сетчатки — возникают у пациентов после 60 лет и считаются так же наследственно обусловленными. В начале заболевания появляются мелкие очаги депигментации, на фоне этих очагов появляются более плотные образования – друзы, возникает атрофия клеток сетчатки в этих местах.

Затем сетчатка отекает, возникают участки отслойки сетчатки. Зрение при этом может быть снижено незначительно. Но если сетчатка разрывается, зрение резко падает. Пациенты жалуются на резкое снижение зрения, туман перед глазами, выпадение участков зрения. После этого на сетчатке образуются рубцы, зрение при этом значительно снижается.

Лечение синильной дистрофии сетчатки. Назначаются препараты для улучшения кровоснабжения и питания сетчатки, стимуляция сетчатки низкоэнергетическим лазерным излучением иногда прямая лазерная коагуляция

(495) 50-253-50 — бесплатная консультация по клиникам и специалистам

ОФОРМИТЬ ЗАЯВКУ на ЛЕЧЕНИЕ

  • Глаз — анатомия
  • Стекловидное тело — заболевания
  • Роговица — врожденные и дистрофические изменения
  • Роговица — воспалительные заболевания экзогенного происхождения
  • Роговица — воспалительные заболевания эндогенного происхождения
  • Роговица — герпетический кератит
  • Зрительный нерв — аномалии развития
  • Зрительный нерв — застойный диск
  • Зрительный нерв — воспалительные заболевания
  • Зрительный нерв — опухоли
  • Перекрест зрительного нерва — опухоли
  • Зрительный нерв — атрофия
  • Зрительный нерв — токсические поражения
  • Зрительный нерв — сосудистые поражения
  • Хрусталик — аномалии развития
  • Хрусталик — вывих
  • Катаракта
  • Катаракта — врожденная и детская
  • Катаракта — приобретенная
  • Катаракта — лечение
  • Склера — заболевания
  • Сетчатка
  • Сетчатка — аномалии развития
  • Сетчатка — наследственные дистрофические заболевания
  • Сетчатка — нарушения кровообращения в сосудах
  • Сетчатка — ретинит
  • Сетчатка — отслойка
  • Сосудистая оболочка глаза — аномалии развития
  • Сосудистая оболочка глаза — увеиты
  • Сосудистая оболочка глаза — передние увеиты
  • Сосудистая оболочка глаза — задние увеиты
  • Сосудистая оболочка глаза — периферические увеиты
  • Конъюнктива — воспалительные заболевания
  • Конъюнктива — острый банальный конъюнктивит
  • Конъюнктива — пневмококковый конъюнктивит
  • Конъюнктива — острый эпидемический конъюнктивит Коха-Уикса
  • Конъюнктива — гонококковый конъюнктивит
  • Конъюнктива — дифтерийный конъюнктивит
  • Конъюнктива — ангулярный конъюнктивит
  • Конъюнктива — вирусные конъюнктивиты
  • Конъюнктива — хламидийные конъюнктивиты
  • Конъюнктива — аутоиммунные и аллергические конъюнктивиты
  • Конъюнктива — хронический конъюнктивит
  • Конъюнктива — дистрофические заболевания
  • Глаз — функции
  • Дальнозоркость — лечение
  • Пресбиопия
  • Близорукость — лечение
  • Астигматизм — лечение
  • Амблиопия
  • Астенопия
  • Гемералопия
  • Компьютерный зрительный синдром
  • Бинокулярное зрение
  • Косоглазие
  • Косоглазие — паралитическое
  • Косоглазие — содружественное
  • Глаукома
  • Глаукома — виды
  • Глаукома — диагностика
  • Глаукома — этапы лечения
  • Глаукома — первичная у взрослых
  • Глаукома — острый приступ
  • Глаукома — ЛЦК
  • Глаукома — лечение в Москве
  • Слезные органы — анатомия
  • Слезные органы — аномалии развития
  • Слезная железа — воспалительные заболевания
  • Слезоотводящий аппарат — воспалительные заболевания
  • Веки — аномалии развития
  • Веки — блефарит
  • Веки — ячмень
  • Веки — абсцесс, флегмона, халазион
  • Веки — поражение вирусами
  • Веки — врожденные доброкачественные новообразования
  • Веки — приобретенные доброкачественные заболевания
  • Веки — злокачественные заболевания
  • Эндофтальмит
  • Панофтальмит
  • Глазное яблоко — экзофтальм
  • Глазное яблоко — ранения
  • Офтальмия — симпатическая
  • Офтальмия — световая
  • Глаз — ожоги
  • Коррекция зрения — очковая
  • Очки
  • Очки — подбор
  • Коррекция зрения — контактная
  • Контактные линзы
  • Контактные линзы — подбор
  • Коррекция зрения — лазерная
  • PRK
  • LASIK
  • Epi-Lasik
  • Выбор операции
  • Коррекция зрения — видео-компьютерная(ВККЗ)
  • Оптические средства реабилитации для слабовидящих
  • Зрение и диабет
  • Лечение в Москве — офтальмологическая клиника ОАО МЕДИЦИНА
  • Лечение глаз — лазерная коррекция зрения
  • ОАО»Медицина» — операция удаления катаракты
  • ОАО»Медицина» — оперативное лечение глаукомы
  • Глазная клиника Терезиенхёе — Германия
  • Терезиенхёе — центр глазной диагностики
  • Терезиенхёе — имплантация рефракционных линз
  • Терезиенхёе — хирургическое лечение катаракты
  • Терезиенхёе — хирургическое лечение глаукомы
  • Терезиенхёе — центр лазерной коррекции зрения Realeyes
  • Терезиенхёе — цены на офтальмологическое лечение
  • Глазной центр Аурелиос — Германия
  • Аурелиос — новые технологии центра
  • Аурелиос — специалисты центра
  • Аурелиос — стоимость услуг
  • Офтальмологический центр — Германия
  • Клиника офтальмологии и микрохирургии глаза — К 31 — Москва