Миопатия врожденная

Миопатия у детей относится к числу самых трудноизлечимых заболеваний и характеризуется дистрофическим поражением мышечной ткани.

Патология обладает характерной симптоматикой и подразумевает определенные методы лечения. Прогнозы болезни зависят от своевременности ее диагностирования и причин, которые ее спровоцировали.

В большинстве случаев факторами, которые вызывают аномалию, становятся сбои гормонального фона. Данный нюанс в значительной степени затрудняет лечение.

Как распознать анорексию у ребенка? Узнайте об этом из нашей статьи.

Понятие и характеристика

Что это такое? Миопатия представляет собой заболевание, характеризующееся прогрессирующими дистрофическими изменениями мышечной ткани и скелетной мускулатуры.

В медицинской практике данным термином объединяется группа болезней со схожими морфологическими признаками.

В большинстве случаев патология развивается на фоне генетических факторов, но проявиться может в любом возрасте.

Миопатия всегда сопровождается снижением тонуса мышц, уменьшением объема активных движений и атрофией определенных участков мышечной ткани.

Причины возникновения

Основной причиной развития миопатии у детей является наследственная предрасположенность. Этиологические факторы, способствующие развитию данного недуга, в медицинской практике остаются неизученными.

Специалисты выделяют несколько таких причин, но в некоторых случаях миопатия может стать осложнением определенного заболевания в сочетании с генетическими предпосылками, которые на протяжении длительного времени не были выявлены у ребенка.

Причинами миопатии у детей могут быть следующие факторы:

  • генетическая предрасположенность;
  • серьезные нарушения обмена веществ в организме;
  • прогрессирование патологических процессов в мышечных тканях;
  • регулярные и чрезмерные переутомления детского организма;
  • последствия травм, сопровождающихся повреждением мышечной ткани;
  • последствия заболеваний соединительной ткани;
  • нарушения симпатической иннервации;
  • патологические изменения в щитовидной железе;
  • нарушение синтеза креатина и креатинина в организме;
  • последствия инфекционных заболеваний;
  • истощения организма различной этиологии.

Как делать массаж при гипертонусе мышц у ребенка? Читайте об этом .

Классификация и формы

Миопатия может быть первичной или вторичной. В первом случае патология развивается в качестве самостоятельного заболевания, во втором — становится последствием прогрессирования других болезней, оказывающих негативное воздействие на соединительную и мышечную ткань ребенка.

В медицинской практике первичная миопатия подразделяется на три отдельные группы — врожденная (симптоматика проявляется в первые месяцы жизни), ранняя детская (патология свойственна детям от пяти до десяти лет) и юношеская форма (проявляется в подростковом возрасте).

По степени выраженности патологического процесса в мышечной ткани миопатия подразделяется на следующие группы:

  1. Дистальный тип (патологический процесс поражает определенные участки мышц конечностей).
  2. Проксимальная форма (заболевание поражает мышцы туловища).
  3. Смешанный тип (сочетает в себе две другие формы заболевания).

Миопатия подразделяется на несколько разновидностей в зависимости от локализации патологического процесса и проявляющейся симптоматики.

В детском возрасте самыми распространенными формами заболевания считаются синдром Дюшенн-Гризингера, Эрба-Ротта и Ландузи-Дежерина.

В первом случае миопатия является врожденной и поражает мышцы таза. Форма Эрба-Ротта сопровождается поэтапной атрофией мышечной ткани с нижней или верхней части тела. Миопатия Ландузи-Дежерина в большинстве случаев начинается с поражения мышц лица.

Врожденная форма

Врожденная миопатия у детей обусловлена генетическими факторами. Локализация заболевания может наблюдаться в разных локусах хромосом и передаваться на протяжении многих поколений.

Патология приводит к нарушению процесса синтеза определенного вида белка, входящего в структуру мышечной ткани и становится причиной генерализованной слабости мышц ребенка.

В большинстве случаев проявление врожденной миопатии возникает у детей в самом раннем возрасте, а ее симптоматика сохраняется в течение всей жизни.

Причинами врожденной миопатии у детей могут стать следующие факторы:

  • митохондриальный дефект;
  • недостаточность определенных ферментов, которые участвуют в формировании мышечной ткани;
  • нарушение процесса сцепления половых и неполовых хромосом.

Классификацию белково-энергетической недостаточности у детей вы найдете на нашем сайте.

Особенности миопатии Дюшена

Миопатия Дюшена представляет собой отдельную разновидность заболевания, имеющую псевдогипертрофическую форму.

Симптоматика патологического процесса чаще всего проявляется у детей при достижении трехлетнего или пятилетнего возраста.

Атрофия мышц начинается с области таза. Падение ребенка может спровоцировать даже малейший толчок. Тело малыша неустойчиво и любые физические нагрузки вызывают у него чувство дискомфорта.

Прогрессирование недуга приводит к полному обездвиживанию ребенка.

Особенности патологического процесса:

  • данная форма миопатии диагностируется только у мальчиков;
  • болезнь всегда начинает развиваться с поражения мышц таза;
  • постепенно атрофия распространяется на область плеч и спины;
  • патологический процесс сопровождается сколиозом, сердечной и дыхательной недостаточностью;
  • мышцы верхних конечностей атрофируются на последнем этапе развития недуга;
  • осложнением миопатии такого типа может стать олигофрения.

Симптомы, клиническая картина

В большинстве случаев миопатия развивается у детей замедленными темпами. Первые симптомы могут возникнуть в любом возрасте, но чаще всего недуг выявляется у детей младшего и дошкольного возраста.

Отличительной особенностью заболевания является симметричное поражение мышечной ткани. Патологический процесс в первую очередь воздействует на мышцы конечностей, верхней части тела и таза. Постепенно заболевание распространяется по всему организму ребенка.

Симптомами миопатии у детей являются следующие факторы:

  • во время ходьбы у ребенка наблюдается характерное покачивание таза;
  • проявление общей слабости движений;
  • чрезмерная усталость при элементарной физической нагрузке;
  • плохой уровень мелкой моторики;
  • ложная гипертрофия некоторых групп мышц;
  • признаки ограниченности активных движений;
  • мраморность и синюшный оттенок кожных покровов;
  • ослабление лицевой мимики;
  • чрезмерно толстые губы;
  • прогрессирование сколиоза;
  • значительное понижение мышечного тонуса;
  • веки не закрывают глазное яблоко полностью;
  • нарушение процесса потоотделения;
  • худые бедра в сочетании с тонкими голенями;
  • развитие дыхательной недостаточности;
  • чрезмерное выпячивание ребер;
  • крыловидные лопатки.

Детям с миопатией трудно принимать сидячее положение при нахождении тела в горизонтальном положении. Ребенок сначала переворачивается на бок или на живот. Затем становится на четвереньки и только после этого садится.

Процесс сопровождается явными затруднениями. Кроме того, одним из симптомов проявления миопатии является сложность осуществления ходьбы по ступенькам по направлению вверх. Малыш не только быстро устает, но и выполняет движения с очевидным дискомфортом.

Осложнения и последствия

Миопатия не относится к числу смертельно опасных заболеваний.

Симптоматика данной патологии может проявляться и прогрессировать замедленными темпами на протяжении многих лет.

Однако причиной летального исхода в раннем возрасте может стать психологическое состояние ребенка. Из-за ограниченности движений дети переживают сильнейший стресс и становятся склонными к суициду.

Депрессивные состояния могут повлечь за собой множество сопутствующих отклонений.

Последствиями миопатии у ребенка могут стать следующие факторы:

  • серьезные депрессивные состояния;
  • ограничение движений ребенка или полная обездвиженность;
  • прогрессирующая сердечная недостаточность;
  • развитие парезов и параличей;
  • кардиомиопатия;
  • серьезные патологии пищеварительной системы;
  • дыхательная недостаточность;
  • застойная пневмония;
  • летальный исход.

Диагностика

Задачей диагностики миопатии у детей является не только установление факта заболевания, но и определение его стадии, выявление пораженных групп мышц, а также оценка общего состояния ребенка.

Врач собирает анамнез и устанавливает факт наследственной предрасположенности малыша к патологии. После первичного осмотра ребенка назначаются специальные анализы и консультация с профильными специалистами.

При диагностике миопатии у детей используются следующие процедуры:

  • общий и биохимический анализ крови и мочи;
  • анализ крови на содержание ферментов, участвующих в образовании мышечной ткани;
  • генетические исследования;
  • анализ мочи на содержание аминокислот и креатина;
  • биопсия мышечной ткани;
  • исследование гормонов, вырабатываемых щитовидной железой;
  • электромиограмма;
  • гистохимическое исследование биоптата мышц;
  • фибрилляция на ЭМГ;
  • анализ крови на содержание мочевой кислоты;
  • УЗИ мышц;
  • консультация с эндокринологом и генетиком.

Методы лечения

Наследственная миопатия практически не поддается лечению, но её терапия направлена на снижение симптоматики патологического процесса.

Курс приема определенных медикаментов и график выполнения медицинских процедур назначаются детям в индивидуальном порядке.

Независимо от причин и форм миопатии в терапию всегда включаются специальные препараты, дыхательная и лечебная гимнастика, а также меры ортопедической коррекции.

При наличии осложнений миопатии детям рекомендовано использовать устройства, помогающие им самостоятельно осуществлять передвижение.

При лечении миопатии у детей могут быть использованы следующие препараты:

  • витамины группы В;
  • антихолинэстеразные лекарственные средства (Галантамин, Амбеноний);
  • электрофорез с Неостигмином;
  • анаболические гормоны (Цераксон, Неробол, Церебролизин);
  • ионофорез с препаратами кальция;
  • препараты для симптоматического лечения.

Профилактика

Профилактика миопатии у детей затрудняется по причине наследственной природы данного заболевания.

Благодаря специальным методикам обследования мутацию генов можно выявить еще на ранних этапах беременности женщины.

В медицинских учреждениях такие процедуры обязательно назначают женщинам, у которых в роду есть случаи миопатии. Мужчине при наличии таких факторов также необходимо пройти дополнительное обследование.

К мерам профилактики миопатии у детей относятся следующие рекомендации:

  1. С первых дней жизни ребенку надо делать массаж.
  2. Рекомендовано щадящее закаливание малыша с первых месяцев жизни.
  3. Для укрепления детского организма необходимо использовать витаминные комплексы, соответствующие возрасту малыша.
  4. Питание ребенка должно быть сбалансированным и полноценным.
  5. Обеспечение малышу регулярных физических нагрузок.

Миопатию нельзя излечить полностью, но с помощью специально разработанной терапии можно в значительной степени облегчить жизнь ребенка.

Недуг никогда не является неожиданностью для родителей.

Для него обязательно будут определенные предпосылки (случаи болезни у родственников). Если риск миопатии у будущего ребенка присутствует, то к планированию беременности необходимо отнестись с высокой степенью ответственности.

Вероятность рождения здорового малыша увеличивается, если исключить естественный процесс его зачатия.

О миопатии Дюшена вы можете узнать из этого видео:

Это заболевание как самостоятельная нозологическая единица описано первым среди остальных непрогрессирующих миопатий в 1956 г. G. Shy и К. Magee. Авторы наблюдали семью, в которой в трех поколениях у 5 человек наблюдались симптомы врожденной непрогрессирующей миопатии со своеобразными морфологическими изменениями.

В последующем ряд исследователей подтвердили существование подобного заболевания, однако в описаниях, приводимых в литературе, обращает на себя внимание вариабельность тяжести симптомов, а также степени выраженности патоморфологических проявлений.

Клиническая картина характеризуется более или менее значительной мышечной слабостью, преобладающей в проксимальных отделах конечностей, особенно нижних, и диффузной мышечной гипотонией. Типично отставание в двигательном развитии при нормальном интеллекте. Мышечные атрофии обычно выражены умеренно.

Сухожильные рефлексы сохранены или нерезко снижены. Заболевание, как правило, не прогрессирует, наоборот, к пубертатному периоду может наблюдаться определенный регресс симптомов. Продолжительность жизни не ограничивается, больные в большинстве случаев приспосабливаются к своему дефекту и сохраняют известную трудоспособность.
Оба пола страдают в равной степени. Описывается доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. Существуют субклинические формы.

Диагноз заболевания ставится на основании характерных изменений, локализующихся в центральной части мышечного волокна и выявляющихся при помощи гистохимического и электронно-микроскопического методов исследования. При окраске мышечного биоптата трехвалентным хромом по Гомори миофибриллы, находящиеся в центральной части волокна, окрашиваются в голубой цвет.

Диаметр волокон сохраняется, иногда он даже несколько увеличен. Гистохимическое исследование выявляет отсутствие активности окислительных ферментов и фосфорилаз в центральной части мышечных волокон. Такие очаги пониженной форментативной активности имеют название «core». Они могут располагаться не только в центре волокон, но иногда и под сарколеммой.

При электронно-микроскопическом исследовании находят изменение Z-полос, которые приобретают зигзагообразный вид, нарушается строение саркомеров. В участках, лишенных ферментативной активности, почти полностью отсутствуют митохондрии и элементы саркоплазматического ретикулума. В некоторых случаях наблюдается избирательное поражение волокон I типа, однако нередко отмечено отсутствие четкой дифференцировки на типы волокон.

Центрально расположенные «core» имеют сходство со «щитоподобными» («target») структурами, которые выявляются при денервации. Высказывается предположение о том, что это заболевание обусловлено нарушением иннервации мышц в период эмбриональной дифференцировки мышечных волокон.

Вместе с тем убедительных данных в пользу неврогенной гипотезы нет, в случаях вскрытия нервная система оказывается интактной, концевые пластинки развиты нормально . ЭМГ-ое исследование выявляет первичный мышечный дефект.

«Нервно-мышечные болезни»,
Б.М.Гехт, Н.А.Ильина

Читайте далее:

  • Миопатия с врожденной диспропорцией типов волокон
  • Митохондриальные миопатии
  • Мегакониальная и плеокониальная миопатия
  • Гиперметаболическая миопатия (болезнь Люфта)
  • Миотубулярная миопатия
  • Миотубулярная миопатия (частный случай)
  • Болезнь центрального стержня (частный случай)
  • Немалиновая (нитеобразная) миопатия
  • Немалиновая миопатия (частный случай)

Диагностические критерии

Жалобы и анамнез: заболевание проявляется с рождения или в раннем детском возрасте; задержка в моторном развитии, гипотрофия, мышечная слабость, снижение тонуса и мышечной силы, нарушение походки.

Физикальные обследования

Болезнь центрального стержня
Наследуется по аутосомно-доминантному типу, характеризуется специфическими морфологическими изменениями, при которых в мышечных волокнах в центральной части имеются участки, заполненные компактными миофибриллами — «стержни». Диаметр волокон сохраняется, иногда он даже несколько увеличен.
Клиническая картина характеризуется более или менее значительной мышечной слабостью, преобладающей в проксимальных отделах конечностей, особенно нижних, и диффузной мышечной гипотонией.
Типично отставание в двигательном развитии при нормальном интеллекте. Мышечные атрофии выражены умеренно, сухожильные рефлексы сохранены или нерезко снижены.
Заболевание, как правило, не прогрессирует, к пубертатному периоду возможен регресс симптомов. Продолжительность жизни не ограничивается. Существуют субклинические формы.

Болезнь центрального ядра (миотубулярная миопатия)
Типы наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рециссивный, рециссивный, сцепленный с Х-хромосомой. Эти обстоятельства говорят о генетической гетерогенности миотубулярной миопатии. Морфологические изменения при миотубулярной миопатии характеризуются уменьшением диаметра мышечных волокон. В центре этих малых волокон миофибриллы отсутствуют или очень рыхло упакованы.
Гистохимические реакции выявляют в центральных областях высокую активность окислительных ферментов. Измененные мышечные волокна в центре очень напоминают эмбриональные мышечные клетки или миотубулы. В связи с этим заболевание получило название митубулярной миопатии. Другое ее название — центронуклеарная, что обусловлено скоплением в центральной части мышечного волокна группы ядер.
Клиника характеризуется генерализованной мышечной гипотонией, слабостью глазодвигательных мышц (двусторонний умеренный птоз, парез наружных мышц глаза), умеренными костными деформациями.
Течение заболевания часто стационарное, но может иметь место регресс симптомов или со слабым прогрессированием. В большинстве случаев клинические симптомы отмечаются с первых дней жизни, но иногда проявляются впервые у взрослых.

Миопатия с врожденной диспропорцией типов волокон
Мышечные волокна делятся на два типа: I тип — красные волокна, II тип — белые. В последнее время II тип подразделяют на II A и II Б типы. В норме типы I и II имеют одинаковые размеры, их соотношение неодинаково в различных мышечных группах, но это различие довольно постоянно. При изучении врожденных форм миопатий с клинической картиной «floppy baby», было показано, что у некоторых больных патоморфологическое исследование выявляет единственный дефект — уменьшение в размерах типа I мышечных волокон и их преобладание, и сохранность величины увеличения в размере типа II волокон.
Иногда отмечается гипертрофия II A типа и отсутствие II Б типа волокон. Каких-либо других специфических изменений не выявляется. Клиническая картина характеризуется генерализованной слабостью, гипотонией, включающей дыхательную мускулатуру. В половине случаев отмечаются мышечные контрактуры разной степени выраженности.
Термин «врожденная миопатия с диспропорцией типов волокон» используется для описания новорожденных с гипотонией и иногда с артрогрипозом.

Немалиновая (нитеобразная) миопатия — наиболее частая форма. Патология состоит в наличии нитеобразных структур вдоль всего длинника пораженных мышечных клеток. Заболевание передается как по аутосомно-рециссивному, так и по аутосомно-доминантному типу. В основном семейные случаи заболевания, но все чаще спорадические случаи.
Клиника проявляется мышечной слабостью диффузного типа, включая мимические мышцы, которая отмечается с рождения. Слабость может распространяться на дыхательную мускулатуру.
Тяжесть состояния широко варьирует — от очень легкой до выраженной слабости с гипотрофией, приводящей к инвалидности. Больные отстают в двигательном развитии, позже начинают сидеть, ходить. Характерно сочетание мышечных симптомов с диспластическими изменениями скелета в виде вытянутой формы лицевого черепа, ретрогнатии «готического неба», деформации грудной клетки, позвоночника.
При биохимическом исследовании находят некоторое повышение активности креатинфосфокиназы в сыворотке крови.

Митохондриальные миопатии — группа миопатий, в которых специфическим и единственным морфологическим нарушением является патология митохондрий. Наследуются по аутосомно-рециссивному типу. Эта группа миопатий является гетерогенной, поскольку она представлена различными типами нарушения митохондрий.
При митохондриальных миопатиях морфологически может иметь место увеличение числа митохондрий (плеокониальная миопатия), увеличение их размеров (мегакониальная миопатия), неправильное расположение крист, наличие различных включений.

Плеокониальная миопатия — характеризуется эпизодическими приступами, начинающимися с жажды, рвоты, выраженной потребности в соли, профузного пота. Развивается мышечная слабость вплоть до вялой тетраплегии с отсутствием сухожильных рефлексов. Нарушается также речь и глотание. Приступ длится 10-14 дней. Выраженная мышечная слабость наблюдается с рождения, с возрастом может даже несколько уменьшаться. При морфологическом исследовании в мышечных волокнах обнаружены митохондрии гигантских размеров.

Илеокониальная миопатия — характеризуется медленно прогрессирующей слабостью и похуданием мышц проксимальных отделов конечностей. Отличительной особенностью заболевания явилось наличие приступов усиления мышечной слабости до состояния параличей. Такие приступы длились каждый раз от 10 до 14 дней, при этом появлялась потребность в приеме большого количества поваренной соли. При морфологическом исследовании биоптата мышц было обнаружено огромное количество митохондрий средней величины. Скопления митохондрий замещали миофибриллярный аппарат и располагались в околоядерных областях.

Врожденная мышечная дистрофия — гипотония и артрогрипоз определяются с рождения. Сухожильные рефлексы либо сохранны, либо отсутствуют, но из-за контрактур суставов их бывает трудно оценить. Врожденные контрактуры могут вовлекать различные суставы, но наиболее часто они приводят к кривошее и косолапости. Характерный симптом — врожденный вывих бедра.

Лабораторные исследования: возможно повышение уровня КФК в сыворотке крови.

Инструментальные исследования:

1. Компьютерная томография головного мозга для исключения органического поражения.

2. Электроэнцефалография (ЭЭГ) — изменения ЭЭГ неспецифичны.

3. Электромиография (ЭМГ) — выявляет первичный мышечный дефект, снижение амплитуды ЭМГ максимального напряжения, длительность потенциалов ДЕ уменьшена, увеличение числа полифазных потенциалов без увеличения их длительности, иногда ЭМГ имеет смешанный тип.

4. Магниторезонансная томография (МРТ) головного мозга — в настоящее время является методом выбора при диагностике пороков и аномалий и дегенеративных изменений головного мозга.

5. Нейросонография — выявляет наличие структурных изменений, расширение желудочковой системы, пороки и дизгенезии до закрытия родничка.

6. ЭКГ — изменения, указывающие на обменно-дистрофические изменения в миокарде.

Показания для консультаций специалистов:

1. Логопед — для выявления нарушения речи, дизартрий.

2. Психолог — для определения психического статуса ребенка.

3. Ортопед — для выявления контрактур, костных деформаций.

4. Протезист — для подбора ортопедической обуви, фиксирующих лонгет.

5. Окулист — осмотр глазного дна, выявление страбизма, нарушений зрения.

6. Кардиолог — выявление обменно-дистрофических и диспластических изменений сердца.

7. ЛОР-сурдолог — для определения тугоухости.

Минимум обследования при направлении в стационар:

1. Общий анализ крови.

2. Общий анализ мочи.

3. Кал на яйца глист.

4. АЛТ.

5. АСТ.

Основные диагностические мероприятия:

1. Общий анализ крови.

2. Общий анализ мочи.

3. Логопед.

4. Психолог.

5. Окулист.

6. Ортопед.

7. ЭЭГ.

8. Врач ЛФК.

9. Физиотерапевт.

10. Электромиография (ЭМГ).

11. ЭКГ.

12. Кардиолог.

13. ЛОР-сурдолог.

14. Определение креатинкиназы в сыворотке крови.

Перечень дополнительных диагностических мероприятий:

1. Компьютерная томография головного мозга.

2. Нейросонография.

3. Нейрохирург.

4. Протезист.

5. МРТ головного мозга.

6. ЭхоКГ.

7. R-графия грудной клетки.

8. УЗИ органов брюшной полости.

9. Генетик.

10. ЛОР сурдолог.

11. ЭЭГ.

12. ИФА на ТТГ.

13. Эндокринолог.

14. Мышечная биопсия.

Врожденная миопатия – нервно — мышечное заболевание, обусловленное мутациями генов, которые отвечают за образование того или иного белка, находящегося в составе мышечной ткани. В результате нарушения белкового обмена, мышечное волокно утрачивает способность сокращаться, возникает ограничение движений, а впоследствии – полная мышечная атрофия.

Причины врожденной миопатии

Этиология заболевания до конца не изучена. Врожденные миопатии формируются еще в утробе матери и проявляются в неонатальном периоде.

В первые месяцы жизни ребенка отмечается вялость, пассивность, слабое сосание, быстрая утомляемость. После 6 месяцев – затруднения при попытках сидеть, встать на ножки. Малыш отстает от сверстников в физическом развитии. В отдельных случаях обездвиженность наблюдается уже на первом году.

При некоторых видах присоединяются патологии других систем организма:

  • психической сферы – задержка психического развития, умственная отсталость;
  • сердечно — сосудистой и дыхательной систем – сердечная и дыхательная недостаточность, представляющие угрозу для жизни;
  • костной системы – специфическое строение лица (высокое небо), деформации позвоночника (сколиоз, кифоз), врожденный вывих бедра.

Виды миопатии и ее симптомы

Разновидности заболевания отличаются по типу наследования, локализации измененных генов и виду дефектных белков. Различают 2 патологические группы:

  • мышечные дистрофии – дисфункция мышечных волокон, обусловленная дефектом белков, находящихся в их составе;
  • структурные миопатии – изменение структуры мышц, вызванное нарушением синтеза белков в период формирования эмбриона.

Классификация врожденных миопатий представлена в таблице.

Виды врожденных миопатий

Врожденные мышечные дистрофии

Врожденные структурные дистрофии

Мерозин — негативные

Мерозин — позитивные

Болезнь центрального стержня

На первый план выходят костные изменения

Немалиновая

С диспропорцией типов мышечных волокон

К общим симптомам присоединяется недоразвитие мозга

Со множественными центральными стержнями

Миотубулярная

Центронуклеарная

Остановимся на некоторых формах подробнее.

Болезнь центрального стержня

На первом году жизни ребенок отстает в физическом развитии, наблюдается сниженный тонус мышц. Эти симптомы относят к другим патологиям раннего детского возраста, поэтому диагноз ставят при выраженной клинической картине у более старших детей, когда налицо мышечная слабость, ограничения в движениях и костные деформации. Характерна хрупкость фигуры, маленький рост. Больные могут сохранять некоторую двигательную способность. При этой форме возможно развитие злокачественной гипертермии.

Немалиновая

Тяжелая форма диагностируется во внутриутробном возрасте и после родов грубыми скелетными деформациями, гипотонией мимической мускулатуры и дыхательной недостаточностью, нередко приводящей к смерти.

Легкая форма выявляется после трех лет, даже у подростков, без вышеупомянутых симптомов. В одних случаях болезнь может медленно прогрессировать, в других – вялотекущая.

Выделяют разновидность этой формы, включающей кардиомиопатию, офтальмоплегию, патологию позвоночника.

С диспропорцией типов мышечных волокон

Отмечается генерализованная гипотония, деформации скелета.

Со множественными центральными стержнями

У грудничков наблюдается выраженная мышечная слабость в конечностях. У более старших детей гипотония носит генерализованный характер.

Миотубулярная

Встречается у детей обоего пола, симптомы выражены в легкой степени. Выделена Х-сцепленная разновидность, которая бывает только у мальчиков. Протекает она тяжело, с выраженной атрофией, нарушением глотания и дыхания.

Центронуклеарная

Наиболее распространена разновидность с ранним дебютом, с самого рождения. Характеризуется триадой: дыхательной недостаточностью, гипотонией и нарушениями скелета. Могут присоединяться умственная отсталость и патология глаз. Течение неблагоприятное, ведет к полной инвалидизации.

Подробно о формах и видах миопатии.

Диагностика миопатии

Диагностика врожденных миопатий опирается на биопсию мышечной ткани. При разных видах биопсия показывает:

  • отсутствие в мышечных волокнах окислительных ферментов (болезнь центрального стержня);
  • палочкоподобные или нитевидные немалиновые тельца (немалиновая миопия);
  • множественные мышечные волокна I типа уменьшенного размера в то время, как волокна II типа увеличены или нормального размера (миопия с диспропорцией типов мышечных волокн);
  • клетки без митохондрий, с нарушением структуры миофибрилл (миопия со множественными центральными стержнями);
  • ядра в мышечных волокнах расположены центрально, что идентично состоянию миофибрилл у 8-10 недельного плода и подтверждает мышечное недоразвитие (миотубулярная).

Остальные методы обследования служат дополнением к постановке диагноза:

  • электромиографическое исследование (показывает снижение вольтажа кривой ЭМГ),
  • биохимическое исследование (обнаруживает повышение уровня альдолазы и креатинкиназы),
  • осмотр врача.

Лечение миопатии и прогноз

Поскольку этиология заболевания неизвестна, лечение только симптоматическое, направленное на поддержание жизнеспособности пациента и предотвращение инвалидности.

Медикаментозная терапия включает средства, улучшающие обмен веществ, укрепляющие, нормализующие окислительно — восстановительные процессы в мышечных тканях. При нарушениях в психической сфере – препараты, улучшающие работу мозга. При присоединении сердечной и легочной недостаточности показано срочное помещение больного в реанимацию.

Обязательными являются массаж, ЛФК, физиотерапия.

Прогноз зависит от формы миопатии, времени возникновения, присоединения осложнений.

Алина Вейц, врач-психоневролог, кандидат психологических наук, специально для Mirmam.pro

 При синдроме «вялого ребенка» мышцы при пальпации мягкие, пассивные движения в суставах чрезмерно свободные, характерна «поза лягушки» с отведенными бедрами и ротированными кнаружи стопами.
 При атонической форме детского церебрального паралича атония возникает в результате поражения не только больших полушарий, но и мозжечка. У таких детей имеется выраженное нарушение интеллекта и в отличие от спинального или мышечного уровня поражения удается вызывать сухожильные рефлексы. При наблюдении за больными в динамике у них появляются признаки гипертонуса и экстрапирамидные гиперкинезы.
 Врожденная форма спинальной амиотрофии Верднига — Гоффманна характеризуется почти полным отсутствием спонтанных движений, страдает рано дыхательная мускулатура. Врожденная мышечная дистрофия сопровождается четким повышением ферментов в сыворотке крови, особенно креатинфосфокиназы. Редкие варианты врожденной миастении характеризуются диффузной мышечной слабостью без грубой гипотонии, а также участием бульбарной и лицевой мускулатуры. Особенно характерно благоприятное влияние антихолинэстеразных препаратов, что и дает возможность уточнить диагноз. Врожденная доброкачественная гипотония отличается от остальных форм наличием спонтанных движений и сухожильных рефлексов и обычно отсутствием бульбарных расстройств. ЭМГ и определение активности ферментов в сыворотке крови не выявляют отклонений от нормы.