Синдром таунса брокса

Фенотипическая изменчивость в семье с синдромом Таунса – Брокса | журнал генетики человека — Журнал генетики человека — 2020

Предметы

  • Болезнь генетики
  • Мутация

Аннотация

Синдром Таунса-Брокса (TBS) является аутосомно-доминантным заболеванием, характеризующимся аномалиями наружного уха с нейросенсорной тугоухостью, аномалиями конечностей, пороками развития почек и аноректальной области. TBS вызван мутациями в SALL1 , гене, картированном в хромосоме 16q12.1. Мы сообщаем о трех поколениях семьи с мутацией SALL1 c.1326delC (p.Ser442fs), демонстрирующей повышенную клиническую тяжесть в течение нескольких поколений. Члены первого поколения продемонстрировали полидактилию и глухоту. Во втором поколении у матери и дяди пробанда дополнительно были почечные и / или анальные аномалии. Пробанд в третьем поколении показал наиболее тяжелые симптомы, включая врожденные пороки сердца. Увеличение клинической тяжести в последующих поколениях при TBS не может быть объяснено генетически. Существует широкий клинический разброс в TBS; тем не менее, большинство пострадавших родителей, как правило, подвержены легким заболеваниям и могут иметь детей с аналогичным или более серьезным поражением. Социальная и / или физическая предвзятость при размножении может способствовать очевидному увеличению клинической тяжести в течение поколений при TBS.

Вступление

Синдром Таунса-Брокса (TBS) является аутосомно-доминантным заболеванием, характеризующимся первыми и вторыми дефектами дуги, включая аномалии ушной раковины, почек, пальцев и анального канала. 1 TBS вызван мутациями в SALL1 , гене, связанном с геном регулятора развития Drosophila melanogaster . 2 Большинство мутаций расположены между доменом, богатым глутамином, и первым двойным доменом цинкового пальца в экзоне 2. 3 Случайные аномалии включают аномалии стопы, глухоту, умственную отсталость, микроцефалию, микротию, порок сердца и гипотиреоз. 1, 4, 5 Широкие фенотипические вариации известны даже в семье с одинаковыми мутациями SALL1 . 6

Здесь мы сообщаем о трех поколениях семьи с TBS, показывающей значительные фенотипические вариации.

Клинический отчет

Пробанд (III-1) был четырехлетней японкой. Она родилась на 41 неделе беременности после беспрецедентной беременности у 29-летней матери гравита 0, пара 0. Вес при рождении составлял 3030 г (-0, 2 сд), рост составлял 49, 7 см (+0, 4 сд), а окружность головы составляла 32, 5 см. У нее были двусторонние предаурикулярные метки, двусторонняя преаксиальная полидактилия, синдактилия правого пальца стопы, вторая и четвертая накладывающаяся треть пальца на левом и переднем расположении и стенозированный анус. У нее также была легкая двусторонняя нейросенсорная тугоухость. Ультрасонографические исследования показали дефект межжелудочковой перегородки и малой правой почки. Пациентка была диагностирована с TBS на основе ее клинических результатов и ее доминирующей семейной истории.

Ее мать (II-1), дядя по материнской линии (II-2), дедушка (I-1) и двоюродная бабушка (I-3) также пострадали (рис. 1). У ее матери была правильная преаксиальная полидактилия, переднее расположение заднего прохода, небольшая правая почка и легкая нейросенсорная тугоухость. Дядя имел правильную преаксиальную полидактилию, неперфорированный анус и легкую потерю слуха. У дедушки и двоюродной бабушки была только односторонняя преаксиальная полидактилия и глухота. У двоюродной бабушки была почечная недостаточность из-за хронического гломерулонефрита, она лечилась гемодиализом с 37 лет и умерла от рака поджелудочной железы в 57 лет.

Семейная родословная. Стрелка указывает на пробанд. Клинические фенотипы представлены символами. Генетический анализ проводился у пробанда (III-1) и ее матери (II-2). Информация о поражении почек отсутствовала у деда (I-1) и дяди (II-3).

Изображение в полном размере

Молекулярные исследования

Все кодирующие области экзонов 2 и 3 были амплифицированы с помощью полимеразной цепной реакции с использованием праймеров, сконструированных на основе данных генома, и были непосредственно секвенированы. Последовательность продемонстрировала, что пробанд (III-1) и мать (II-2) были гетерозиготами по новой мутации c.1326delC (p.Ser442fs).

обсуждение

Мы сообщаем о семье с TBS, демонстрирующей широкие вариации в фенотипе. Широкие фенотипические вариации даже внутри семьи являются клиническими признаками TBS. Косаки и соавт. (2007) сообщили о двух сестрах, несущих гетерозиготную мутацию 1256T> A (L419X) SALL1 , одна с фенотипом TWS, а другая с признаками синдрома, подобного синдрому Голденхара (эпибульбарная дермоидная болезнь, двусторонняя микротия с атретическими ушными каналами). 6 Клиническое проявление TBS может совпадать с синдромом Голденхара, синдромом Окихиро, синдромом ветвления и роговицы и ассоциацией VACTERL. Информация других членов семьи и анализ мутаций SALL1 помогли нам подтвердить диагноз.

На сегодняшний день зарегистрировано > 50 вариантов мутаций SALL1 . 2, 3, 6, 7, 8, 9 Большинство мутаций расположены между доменом, богатым глутамином, и первым двойным доменом цинкового пальца в экзоне 2, горячей точке, как сообщалось ранее. 2, 3. Пробанд и мать оба продемонстрировали новую мутацию делеции c.1326delC, которая также расположена в горячей точке SALL1 . Большинство мутаций SALL1 приводят к преждевременным терминационным кодонам, которые, как было предсказано, запускают нонсенс-опосредованный распад мутантной мРНК и вызывают гаплоиндуцированность. Однако мышь, несущая аллель Sall1-null, не имитирует TBS человека, и мышь, несущая аллель Sall1 мутанта, который продуцирует усеченный белок и имеет клинические особенности TBS. 10 Kiefer et al. (2003) продемонстрировали, что усеченный Sall1 обеспечивает взаимодействие со всеми членами семейства Sall и может мешать нормальной функции всех белков Sall. 10 Furniss et al. (2007) сообщили о гетерозиготной мутации 995delC в экзоне 2 SALL1, избегавшего нонсенс-опосредованного распада, и продуцировали усеченный белок, действующий доминантно-негативным образом. 11 Опосредованная бессмысленностью эффективность распада варьируется у разных людей и зависит от ткани, что может способствовать фенотипическим изменениям у пациентов с одинаковыми мутациями.

Серьезность фенотипов или количество вовлеченных органов в нашей семье увеличивалось с каждым последующим; то есть феномен, похожий на ожидание. Как показано на рисунке 1, дед (I-1) и двоюродная бабушка (I-3) продемонстрировали только одностороннюю преаксиальную полидактилию и глухоту. В дополнение к полидактилии и нарушениям слуха ее мать (II-2) продемонстрировала анальные и почечные аномалии, а ее дядя (II-3) имел анальную аномалию. Информация о поражении почек отсутствовала у деда (I-1) и дяди (II-3). В этой семье пробанд (III-1) показал наиболее тяжелые симптомы, включая врожденный порок сердца. Увеличение клинической тяжести наблюдалось в ряде семей с TBS, часто у пациентов, унаследовавших заболевание от своих матерей. 3, 6, 8, 9, 12, 13 Прогнозирование часто встречается при тринуклеотидных повторных расстройствах, таких как болезнь Хантингтона и миотоническая дистрофия, где происходит динамическая мутация в ДНК. Тем не менее, увеличение тяжести TBS не может быть объяснено генетически, как триплетная болезнь. Если SALL1 экспрессируется в гаметоции, особенно в ооците, и мутант SALL1 влияет на состояние оплодотворенного ооцита, может возникнуть явление, подобное ожиданию. Однако SALL1 не экспрессируется в ооцитах при оплодотворении. Мы должны рассматривать социальную и / или физическую предвзятость при размножении как другую возможность, потому что большинство родителей, как правило, подвержены незначительному влиянию, как описано во многих отчетах, и имеют детей с аналогичным или более сильным поражением. Широкий клинический разброс — характер TBS, вызванный мутациями SALL1 . Социальная и / или физическая предвзятость может способствовать очевидному увеличению клинической тяжести в течение нескольких поколений в TBS.

В генетическом консультировании необходимо объяснить, что пациенты с TBS имеют широкие фенотипические различия даже в одной семье.

Нарушения осанки

Осанка — это комплексное понятие о привычном положении тела непринужденно стоящего человека; осанка определяется и регулируется рефлексами позы и отражает не только физическое, но и психическое состояние человека, являясь одним из показателей здоровья.
В более широком понимании осанка — это и положение тела в различных статических позах, и особенности работы мышц при ходьбе и при выполнении различных движений.

Осанка обусловлена наследственностью, но на ее формирование в процессе роста у детей влияют многочисленные факторы внешней среды. Процесс формирования осанки начинается с самого раннего возраста и происходит на основе тех же физиологических закономерностей высшей нервной деятельности, которые характерны для образования условных двигательных связей. Это создает возможность для активного вмешательства в процесс формирования осанки у детей, обеспечивая ее правильное развитие и исправление осанки.
На формирование неправильной осанки большое влияние оказывает состояние нижних конечностей, в частности плоскостопие. При этом нарушении под влиянием длительных чрезмерных нагрузок опускается продольный или поперечный свод стопы. Причиной плоскостопия обычно становятся слабость мышц и связок (в первую очередь из-за недостатка двигательной активности), узкая и тесная обувь, толстая негнущаяся подошва, которая лишает стопу ее естественной гибкости. Плоскостопие служит причиной повышенной утомляемости при ходьбе и беге, а в дальнейшем может привести и к деформации стопы и пальцев ноги.
ПРИЗНАКИ ПРАВИЛЬНОЙ ОСАНКИ
Исследуемый должен быть раздет до нижнего белья (до плавок) и стоять в привычной позе с одинаковой нагрузкой на обе ноги (ноги в коленях выпрямлены, пятки вместе, носки врозь).
•прямое положение головы
•одинаковый уровень надплечий, сосков, углов лопаток
•равная длина шейно-плечевых линий — расстояние от уха до плечевого сустава
•равенство треугольников талии — углубление, образуемое выемкой талии и свободно-опущенной рукой
•прямая вертикальная линия остистых отростков позвоночника
•равномерно выраженны физиологические изгибы позвоночника в сагиттальной плоскости
•одинаковый рельеф грудной клетки и поясничной области в положении наклона вперед
•наличие физиологических изгибов в сагиттальной плоскости (при осмотре сбоку) в виде шейного и поясничного лордоза и кифоза в грудном и крестцовых отделах
•прямая конфигурация позвоночного столба во фронтальной плоскости (при осмотре со стороны спины)
•нижняя часть отвеса (верхняя часть которого приложенна к седьмому шейному позвонку — он находится у основания шеи и больше всех выступает назад) проходит ровно через межягодичную складку
•глубина лордоза в шейном и поясничном отделах позвоночника соответствует толщине ладони обследуемого пациента
Таким образом, при правильной осанке все части тела расположены симметрично относительно позвоночника. Нет поворотов таза и позвонков в горизонтальной плоскости, изгибов позвоночника или косого расположения таза — во фронтальной, остистые отростки позвонков расположены по средней линии спины. Проекция центра тяжести тела при хорошей осанке находится в пределах площади опоры, образованной стопами, примерно на линии, соединяющей передние края лодыжек.
При функциональных нарушениях осанки мышцы туловища ослаблены, поэтому принять правильную осанку ребенок может лишь ненадолго. У здоровых, гармонично развитых людей юношеская осанка сохраняется до глубокой старости.
Правильная осанка у дошкольника, школьника, а также у юноши и девушки в период полового созревания различается.
Нормальная осанка дошкольника: грудная клетка симметрична, плечи не выступают кпереди, лопатки слегка выступают назад, живот выдается вперед, ноги выпрямлены, намечается поясничный лордоз, остистые отростки позвонков расположены по средней линии спины.
Нормальная осанка школьника: плечи расположены горизонтально, лопатки прижаты к спине (не выступают); физиологические изгибы позвоночника выражены умеренно; выпячивание живота уменьшается, но передняя поверхность брюшной стенки расположена кпереди от грудной клетки; правая и левая половины туловища при осмотре спереди и сзади симметричны.
Нормальная осанка юноши и девушки: остистые отростки расположены по средней линии, ноги выпрямлены, надплечья опущены и находятся на одном уровне; лопатки прижаты к спине; грудная клетка симметрична, молочные железы у девушек и соски у юношей симметричны и находятся на одном уровне; треугольники талии хорошо заметны и симметричны; живот плоский, втянут по отношению к грудной клетке; физиологические изгибы позвоночника хорошо выражены, у девушек подчеркнут поясничный лордоз, у юношей — грудной кифоз.
ПРИЧИНЫ, КОТОРЫЕ МОГУТ ПРИВЕСТИ К НАРУШЕНИЯМ ОСАНКИ
Нарушение осанки может формироваться при отсутствии функциональных и структурных изменений со стороны опорно-двигательного аппарата, а возможно формирование ее нарушений на фоне патологических изменений в опорно-двигательном аппарате врожденного или приобретенного характера — соединительно-тканная дисплазия позвоночника и крупных суставов, остеохондропатия, рахит, родовые травмы, аномалии развития позвоночника и др. В 90-95% случаев нарушения осанки являются приобретенными, чаще всего встречаются у детей астенического телосложения.
•неблагоприятные условия окружающей среды, социально-гигиенические факторы (например, длительное пребывание ребенка в неправильном положении тела, в результате чего происходит образование навыка неправильной установки тела)
•неправильное физическое воспитание — недостаточная двигательная активность (гипокинезия) и нерациональное увлечение однообразными упражнениями
•вследствие недостаточной чувствительности рецепторов, определяющих вертикальное положение позвоночника
•слабость мышц, удерживающих вертикальное положение позвоночника
•нерациональная одежда
•заболевания внутренних органов
•снижение зрения, слуха
•недостаточная освещенность рабочего места и несоответствие мебели росту ребенка и др.
НАРУШЕНИЯ ОСАНКИ, ОБУСЛОВЛЕННЫЕ ДЕФОРМАЦИЕЙ ПОЗВОНОЧНИКА В САГГИТАЛЬНОЙ ПЛОСКОСТИ
cутуловатость:
•грудной кифоз увеличен — вершина кифоа находится в верхней части грудного отдела, кифотическая дуга заканчивается на уровне Th7-Th8 позвонков
•поясничный лордоз сглажен
•плечи опущены и сведены вперед
•лопатки не прилегают к спине — крыловидные лопатки
круглая спина:
•кифоз равномерно увеличен на всем протяжении грудного отдела
•поясничный лордоз несколько сглажен
•голова наклонена вперед
•плечи опущены и сведены вперед
•лопатки не прилегают к спине
•устойчивое положение тела сохраняется благодаря небольшому сгибанию ног в коленях

•характерны (в большей степени, чем для сутуловатости) впалая грудная клетка и плоские ягодицы
•ограничено разгибание в плечевых суставах (из-за укорочения грудных мышц) — ребенок не может полностью поднять руки вверх
кругловогнутая спина:
•все изгибы позвоночника увеличены
•голова, шея, надплечья наклонены вперед
•живот выступает и свисает
•колени максимально разогнуты или даже переразогнуты, чтобы удержать центр тяжести в пределах опорной поверхности
•мышцы живота, спины (в грудном отделе), задней поверхности бедер и ягодиц растянуты и истончены
•возможно опущение внутренних органов (из-за дряблости мышц брюшного пресса)
плоская спина:
•все изгибы позвоночника сглажены
•поясничный лордоз выражен слабо и смещен кверху
•нижняя часть живота выдается вперед
•грудной кифоз выражен плохо
•грудная клетка смещена кпереди
•скелетная мускулатура плохо развита
•мышцы туловища и спины утончены
Плоская спина является следствием функциональной неполноценности мускулатуры, когда формирование физиологических изгибов позвоночника и наклона таза нарушено из-за недостаточной мышечной тяги. При плоской спине чаще, чем при других нарушениях осанки в сагиттальной плоскости, развиваются сколиоз и другие дегенеративно-дистрофические заболевания позвоночника. Из-за нарушенной рессорной функции позвоночника и недостаточной прочности тел позвонков при такой осанке чаще происходят их компрессионные переломы.
плосковогнутая спина:
•грудной кифоз уменьшен
•поясничный лордоз немного увеличен
•таз как бы сдвинут назад и опрокинут вперед, из-за чего ягодицы отставлены назад, а живот выступает вперед и отвисает книзу
•грудная клетка узкая
•мышцы живота ослаблены
Таким образом, рассмотрим еще раз основные (принципиальные) признаки основных видов нарушения осанки в сагиттальной плоскости, при которых происходит изменение правильных соотношений физиологических изгибов позвоночника:
•сутуловатость — увеличение грудного кифоза в верхних отделах при сглаживании поясничного лордоза
•круглая спина — увеличение грудного кифоза на всем протяжении грудного отдела позвоночника
вогнутая спина — усиление лордоза в поясничной области
•кругло-вогнутая спина — увеличение грудного кифоза и увеличение увеличение поясничного лордоза
•плоская спина — сглаживание всех физиологических изгибов
•плоско-вогнутая спина — уменьшение грудного кифоза при нормальном или несколько увеличенном поясничном лордозе
НАРУШЕНИЯ ОСАНКИ, ОБУСЛОВЛЕННЫЕ ДЕФОРМАЦИЕЙ ПОЗВОНОЧНИКА ВО ФРОНТАЛЬНОЙ ПЛОСКОСТИ
Дефекты осанки во фронтальной плоскости не подразделяются на отдельные виды. Для них характерно нарушение симметрии между правой и левой половиной туловища; позвоночный столб представляет собой дугу, обращенную вершиной вправо или влево; определяется асимметрия треугольников талии, пояса верхних конечностей (лопатки, плечи), голова наклонена в сторону.
сколиотическая осанка:
•дугообразное смещение линии остистых отростков позвонков в сторону от средней линии спины
•нарушено симметричное расположение тела и конечностей относительно позвоночника: голова наклонена вправо или влево, плечи, лопатки, соски находятся на разной высоте, треугольники талии асимметричны

•мышечный тонус на правой и левой половинах туловища неодинаков
•сила и выносливость мышц снижены
Такие нарушения осанки трудно отличить от ранних стадий развития сколиоза. В отличие от сколиотической болезни при функциональном нарушении осанки во фронтальной плоскости искривление позвоночника и асимметрия правой и левой сторон тела исчезают при разгрузке мышц в положении лежа. Но главное отличие сколиотической болезни от просто нарушений осанки во фронтальной плоскости — скручивание позвоночника вокруг своей оси. Позвонки при этом расположены, как ступени винтовой лестницы. Из-за этого при наклоне вперед ребра на выпуклой стороне сколиотического изгиба позвоночника выпячиваются назад.
Различают 3 степени искривлений позвоночника (сколиоза) в сагиттальной плоскости (чтобы определить, является ли искривление уже установившимся, стойким, — ребенка просят выпрямиться):
•деформация 1 степени — искривление позвоночника выравнивается до нормального положения при выпрямлении
•деформация 2 степени — отчасти выравнивается при выпрямлении ребенка или при висе на гимнастической стенке
•деформация 3 степени — искривление не меняется при висе или выпрямлении ребенка
Более подробную информацию о сколиозе Вы можете прочитать в разделе «вертебрология» медицинского портала DoctorSPB.ru: статьи «Классификация и типы сколиоза» и «Сколиоз. Рентгенологическая диагностика».
КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ НАРУШЕНИЯ ОСАНКИ
Нарушения осанки сами по себе не являются болезнью, но они создают условия для заболеваний не только позвоночника, но и внутренних органов. Плохая осанка — это или проявление болезни, или состояние предболезни. Главная опасность нарушений осанки состоит в том, что при этом ничего не болит до тех пор, пока не начнутся дегенеративные изменения в мёжпозвонковых дисках (остеохондроз). Даже такая серьезная болезнь, как сколиоз, до поры до времени протекает без боли. Плохая осанка снижает запас прочности организма. Изгибы позвоночника тесно связаны между собой, и увеличение одной кривизны приводит к изменению другой. Вместе с позвоночником деформируются грудная клетка и ребра, что вызывает изменения мышц самого позвоночника, межреберных мышц и мышц туловища. Дыхание становится поверхностным, затрудняется работа сердца. Из-за недостаточного поступления кислорода могут быть головные боли, малокровие, сниженный аппетит, нарушение сердечной деятельности, ухудшение зрения. Ухудшение сердечной деятельности может привести к застою крови в области черепа, брюшной полости и таза. Слабость мышц может содействовать нарушениям пищеварения и местного кровообращения, опущению внутренней брюшной полости. Поэтому при малейшем подозрении на нарушение правильной осанки ребенка нужно показать врачу-ортопеду, чтобы вовремя установить характер и степень нарушения и назначить курс лечебной физкультуры. Чем раньше обнаружено нарушение осанки, тем легче его исправить.
ЛЕЧЕНИЕ НАРУШЕНИЙ ОСАНКИ
Лечение нарушений осанки процесс длительный. Лечение проводится у ортопеда. Применяются мануальная терапия, лечебная гимнастика, использование корсетов и т.д. С помощью гимнастики мышцы разрабатываются и способствуют поддержанию позвоночника в нормальном состоянии. Это мышцы живота, поясницы, спины, а при шейном сколиозе – мышцы шеи и плеч. Не рекомендуется самостоятельно придумывать комплекс упражнений, поскольку некоторые упражнения при сколиозе категорически запрещены (например, прыжки, поднятие тяжестей). В крайнем случае, проводится хирургическое лечение.

Физическая реабилитация сколиотических больных проводится в комплексе с медицинской, психологической и социальной реабилитацией и включает: рациональный режим дня и двигательной активности, правильно сбалансированное питание, а также другие методы консервативной терапии.
Режим дня у пациентов со сколиозом состоит из лечебных мероприятий в соответствии с медицинскими требованиями учебных занятий, сна, бодрствования, приема пищи развлечений. Дети спят на ортопедической постели или на постели с деревянным или металлическим щитом. Во время дневного отдыха, учебных занятий и лечебных процедур ребенок должен лежать пре-имущественно на спине или животе на невысокой подушке.
Весь комплекс восстановительных мероприятий проводится по трем режимам двигательной активности:
•режим щадящий (РД-1) — назначается при прогрессирующих сколиозах I — II степени, некомпенсированном сколиозе, сколиозе IV степени, состояниях после хирургических вмешательств, а также кратковременно всем больным в периоде акклиматизации, реабилитационные мероприятия у пациентов с РД-I включают ношение функционального кольта. Для удобства дневного и ночного сна в корсете изготавливают гипсо-вую кроватку или полукроватку с учетом корсета. Корсет снимают время приема лечебных процедур.
•режим щадяще-тренирующий (РД-II) назначают пациентам с непрогрессирующими, компенсированными II — III степенями сколиоза. Этот режим исключает нагрузки на позвоночник, связанные с длительным сидением, бегом, прыжками, физическими работами. В ношении корсета у детей с РД-II, как правило, необходимости нет.
•режим тренирующий (РД-III) — применяют детям с I степенью непрогрессирующего сколиоза. Комплекс реабилитационных мероприятий у них включает дозированную нагрузку, элементы спортивных игр, ближний туризм и др.
Рациональное питание пациентов строится на соблюдении физиологических соотношений основных веществ — белков, жиров, углеводов (1:1:4) при повышенном содержании в пище минеральных солей и витаминов. Необходимо достаточное содержание в пище полноценных белков и углеводов для обеспечения в организме пластических и энергетических процессов. Минеральные соли (соли кальция, фосфора и др.) должны входить в пищевой рацион за счет пищевых проектов.
Ведущая роль в реабилитации больных с нарушениями осанки и сколиозах принадлежит ЛФК (лечебная физкультура). Клинико-физиологическим обоснованием к применению средств ЛФК в комплексной реабилитации больных сколиозом является связь условий формирования и развития костно-связочного аппарата позвоночника с функциональным состоянием мышечной системы. ЛФК способствует формированию рационального мышечного корсета, удерживающего позвоночный столб в положении максимальной коррекции. При неполной коррекции ЛФК обеспечивает стабилизацию позвоночника и препятствует прогрессированию болезни. Применяются общеразвивающие, дыхательные и специальные упражнения. Специальными являются упражнения, направленные на коррекцию патологической деформации позвоночника — корригирующие упражнения. Они могут быть симметричными, асимметричными, деторсионными. Неравномерная тренировка мышц при выполнении симметричных упражнений способствует укреплению ослабленных мышц на стороне выпуклости искривления и уменьшению мышечных контрактур на стороне вогнутости искривления, что непосредственно приводит к нормализации тяги позвоночного столба.
Массаж является обязательным компонентом функционального лечения детей с нарушениями осанки и при сколиозах. Применяется общий массаж мышц спины и живота, а также специальный массаж определенных мышечных групп в зависимости от формы патологии. Массаж показан при всех степенях сколиоза. Его цель – улучшить лимфо- и кровообращение, укрепить мышцы спины и живота, нормализовать их тонус, способствовать коррекции позвоночника, улучшению o6щего физического состояния ребенка.
Физиотерапевтические процедуры назначают больным с нарушениями осанки и сколиозом в целях улучшения трофики тканей, повышения сократительной активности мышц спины на выпуклой стороне деформации, общезакаливающего эффекта. Из методов аппаратной физиотерапии применяют индуктотермию в сочетании с электрофорезом кальция и фосфора, электростимуляцию мышц, общее ультрафиолетовое облучение.
Курортные факторы играют существенную роль в реабилитации больных с нарушениями осанки и сколиозом. Применяют климатолечение, бальнео-, пелоидо-, талассотерапию.
ПРОФИЛАКТИКА НАРУШЕНИЙ ОСАНКИ
Профилактика развития нарушений осанки и сколиозов должна быть комплексной и включать:
•сон на жесткой постели в положении лежа на животе или спине
•правильная и точная коррекция обуви: устранение функционального укорочения конечности, возникшее за счет нарушений осанки; компенсация дефектов стоп (плоскостопие, косолапость)
•организация и строгое соблюдение правильного режима дня (время сна, бодрствования, питания и т.д.)
•постоянная двигательная активность, включающая прогулки, занятия физическими упражнениями, спортом, туризмом, плавание
•отказ от таких вредных привычек, как стояние на одной ноге, неправильное положение тела во время сидения (за партой, рабочим столом, дома в кресле и т.д.)
•контроль за правильной, равномерной нагрузкой на позвоночник при ношении рюкзаков, сумок, портфелей и др.
•плавание
•большое значение имеет полноценное питание с достаточным содержанием полноценных веществ – белков, витаминов, минеральных веществ
•мебель должна соответствовать росту ребенка
•уже с 4-летнего возраста надо приучать детей правильно сидеть, стоять, не сутулиться во время ходьбы
•закаливание (при отсутствии противопоказаний) — холодные обтирания не только закаляют, но и способствуют повышению тонуса мышц

Определение синдрома опица — является гетерогенным генетическим состоянием, характеризующимся рядом средних врожденных дефектов, таких как гипертелоризм, сердечные дефекты, гипоспадии и агенезис мозолистого тела.

Описание синдрома опица

Синдром Опица или синдром Опица G / ВВБ, как его иногда называют, включают синдром G и синдром BBB, которые первоначально считались двумя различными синдромами. В 1969 году д-р Джон Опиц описал два аналогичных состояния, которые он назвал синдромом G и синдромом BBB. G синдром был назван в честь одной семьи, затронутой этим синдромом, чья фамилия начиналась с G, BBB была назван в честь фамилии трех разных семей. Последующие исследования показали, что эти два условия были одним из расстройств, но исследователи не могли договориться о том, как это расстройство было унаследовано. Только в 1995 году д-р Натаниэль Робин и его коллеги продемонстрировали, что синдром Опица имеет как X-связанные, так и аутосомно-доминирующие формы. Синдром Опица — это сложное состояние, которое имеет много симптомов, большинство из которых воздействуют на органы вдоль средней линии тела, такие как расщелины в губе, сердечные дефекты, гипоспадии и агенезис мозолистого тела. Синдром Опица имеет переменную экспрессию, а это означает, что разные люди с расстройством могут иметь разные симптомы. Не все люди, которые наследуют это расстройство, будут иметь симптомы.

Генетический профиль

Опица синдром является генетически неоднородным состоянием. По-видимому, существует по крайней мере два-три гена, которые могут вызвать синдром Опица при изменении (мутировании) или удалении. Опица синдром может быть вызван изменениями генов, обнаруженных на Х-хромосоме и изменением или удалением гена, обнаруженного на хромосоме 22.

Хромосомы, гены и белки

Каждая клетка тела, за исключением яиц и сперматозоидов, содержит 23 пары хромосом — 46 хромосом. Яйцеклетки и сперматозоиды содержат только одну из хромосом каждого типа и, следовательно, содержат в общей сложности 23 хромосомы. Мужчины и женщины имеют 22 пары хромосом, от одного до двадцати двух в порядке убывания. Другая пара хромосом, называемая половыми хромосомами, определяет пол индивидуума. Женщины обладают двумя идентичными хромосомами, называемыми Х-хромосомами, в то время как у мужчин есть одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Поскольку каждая яйцеклетка содержит хромосому типа X, то как повелось, женщины передают эту хромосому своим дочерям и сыновьям. Некоторые клетки спермы содержат хромосому того же типа как у женщин, а некоторые сперматозоиды содержат хромосому типа Y. Мужчины передают хромосому nbgf Х своим дочерям и хромосому типа Y сыновьям. Каждый тип хромосомы содержит разные гены, которые находятся в определенных местах вдоль хромосомы. Мужчины и женщины наследуют два типа аутосомного гена каждого типа, поскольку они наследуют два типа аутосомы каждого типа. Женщины наследуют два типа X-связанных генов, поскольку они обладают двумя Х-хромосомами. Мужчины наследуют только один из каждого Х-связанного гена, поскольку у них есть только одна Х-хромосома. Каждый ген содержит инструкции для получения конкретного белка. Белки, произведенные генами, имеют много функций и работают вместе, чтобы создать черты человеческого тела, такие как цвет волос и глаз, и участвуют в контроле основных функций человеческого организма. Изменение или удаление генов может привести к тому, что они продуцируют аномальный белок. Это может препятствовать нормальной работе белка.

Аутосомно-доминантный синдром Опица.

Ген, ответственный за аутосомно-доминирующую форму синдрома Опица, еще не обнаружен, но, по-видимому, он является результатом делеции в сегменте хромосомы 22, содержащей ген Опица, или изменении гена, ответственного за синдром Опица. В некоторых случаях делеция или изменение гена унаследованы либо от матери, либо от отца, у которых изменение или удаление гена в одной хромосоме 22 в их соматических клетках. Другая хромосома 22, обнаруженная в каждой из их соматических клеток, является нормальной. Некоторые из сперматозоидов содержат изменение или удаление гена в хромосоме 22, а некоторые содержат нормальную хромосому 22. В других случаях делеция происходила спонтанно во время зачатия или была обнаружена только в некоторых яйцеклетках или сперматозоидах любого из родителей, но не обнаружены в других клетках их тела. Если у одного из родителей диагностирован синдром Опица, у каждого из их детей 50% вероятность наследовать состояние. Если ни один из родителей не имеет симптомов синдрома Опица, тогда становится труднее оценить их шансы на наличие других пострадавших детей.

Ахондроплазия (клиническая картина)

Клиническая картина ахондроплазии типична. Ведущим симптомом заболевания является укорочение конечностей.

Девочка с ахондроплазией

Укорочение верхних и нижних конечностей у годовалой девочки с
ахондроплазией, выраженная вальгусная деформация голеней.

Проявляется заболевание уже в эмбриональном периоде. Часть плодов гибнет внутриутробно. В некоторых случаях вследствие несоразмерно больших размеров головки требуется кесарево сечение. Нормально родившиеся дети, больные ахондроплазией, несмотря на развивающиеся признаки заболевания, вполне жизнеспособны и доживают до глубокой старости, нередко обладая большой силой и ловкостью. Клиническая диагностика ахондроплазии не вызывает трудностей. Обычно диагноз ставится в родильном доме.

Уже при рождении ребенка имеются характерные признаки этого заболевания: макроцефалия и микромелия.

Вследствие выраженного нарушения развития костей основания черепа лицо типично: выдающиеся вперед лобные кости, седловидный нос, может наблюдаться прогнатия. Относительное увеличение мозговой части черепа обусловлено отставанием в росте основания черепа, нередко наличием гидроцефалии. Поражение захватывает весь скелет, но особенно оно проявляется в проксимальных отделах конечностей. Верхние конечности у новорожденного едва достигают пупка, а у взрослых — паховой области.
Укорочение конечностей носит ризомелический характер: большее укорочение проксимальных сегментов (плечо и бедро), чем дистальных (предплечье, голень). Это объясняется тем, что плечевая и бедренная кости в норме имеют наибольший рост и задержка его в этих костях особенно заметна. Проявление заболевания на конечностях не ограничивается простым укорочением.

Вследствие извращенного и замедленного эпифизарного роста при ненарушенном периостальном росте все трубчатые кости утолщены, изогнуты, бугристы из-за выступания апофизов мест прикрепления мышц. В результате ненормального и неодинакового по всей площади эпифизарной пластинки роста эпифизы деформированы.

Это ведет к варусным и вальгусным деформациям — cubitus varus, coxa vara, genu varum, genu valgum. Указанные деформации прогрессируют при ранней нагрузке нижних конечностей и отсутствии ортопедической профилактики деформаций. В отдельных случаях эти деформации могут достигать колоссальной степени.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Ведущими симптомами у всех больных являются гигантизм одной или нескольких конечностей, увеличение в объеме и дефигурация суставов пораженной конечности. Это вызывается значительными разрастаниями хряща в полости суставов. Как следствие отмечалась тугоподвижность суставов вплоть до хрящевого анкилоза. Преимущественно поражались нижние конечности. Гигантизм одной ноги отмечен у 7, двух ног — у 3 больных. Удлинение пораженных конечностей…

В первые годы жизни ребенка с увеличением веса и началом ходьбы наступают фрагментация головки бедра и ее уплощение. Появление ядра окостенения большого вертела задерживается, и это создает впечатление, что поражен весь проксимальный отдел бедра. С ростом ребенка шейка бедра укорачивается, утолщается, головка приобретает грибовидную форму, и нередко процесс заканчивается варусной деформацией шейки бедра. Вертлужная впадина…

При спондило-эпифизарной дисплазии Maroto и Lami выделили в 1961 г. два варианта. Один из них — спондило-эпифизарная дисплазия tarda. Это стертая форма с нерезко выраженными типичными изменениями. У детей она может вообще не проявляться клинически или сопровождается небольшими жалобами у детей старшего возраста (у 8 наших больных). Однако чаще она обнаруживается у взрослых в связи…

Рентгенологическая картина наиболее характерна в костях, образующих коленный сустав. Эпифизы смежных костей значительно уплощены, суставные поверхности имеют неровные бахромчатые контуры. Костная структура метаэпифизтов разрежена и перестроена по груботра-бекулярному типу. Ростковая зона неравномерно расширена и у больных более старшего возраста не имеет тенденции к закрытию или сужению. Надколенник громадных размеров, контуры его неровные, отмечались участки фрагментации….

Рентгенологическая картина играет решающую роль в диагностике множественной эпифизарной дисплазии. Поскольку дефект заключен не в эпифизарном хряще, а в центрах окостенения, то изменения могут проявляться либо в раннем детском возрасте, в период формирования центров оссификации тел позвонков, либо в период полового созревания, когда формируются апофизы. При множественной эпифизарной дисплазии позвоночник или нормальный, или такой, как…