Синдром поланда

Проблемы с телосложением или строением тела бывают разными. Сегодня мы хотим поведать нашим читателям о синдроме Поланда, который является одной из патологий строения тела. На наши вопросы ответил торакальный хирург, к.м.н. – Владимир Александрович Кузьмичев.

— Владимир Александрович, наверное, лучше всего начать с рассказа о том, что такое синдром Поланда? Как проявляется его наличие в физиологии человека и функционировании его организма?

— Синдром Поланда (Poland Syndrome) — это патология, внешне проявляющаяся в виде частичного или полного отсутствия грудных мышц, которое дополняется другими признаками. Например, недоразвитием верхних конечностей, когда имеет место уменьшенный размер кисти, может быть сращение или укорочение пальцев, может быть полное отсутствие кисти, т.е. наблюдается асимметрия с другой рукой. Может быть недоразвитие большой широчайшей мышцы спины. И, что самое важное с точки зрения функционирования организма, отсутствие или недоразвитие ребер на стороне поражения. Как правило, это касается 3 и 4 ребра, которые либо полностью отсутствуют, либо недоразвиты. Либо хрящ не полностью подходит к грудине. Также с дефектной стороны наблюдается некоторая дистрофия жировой ткани. Более частым признаком синдрома Поланда является недоразвитие двух частей большой грудной мышцы. Большая грудная мышца состоит из трех частей: подключичная часть, грудинная часть и реберная часть. Как правило, отсутствует грудинная и реберная части. Или же отсутствует полностью большая грудная мышца. Все остальные признаки более редкие, поэтому у пациентов с синдромом Поланда зачастую бывает абсолютно полноценная кисть.

— Сторона поражения всегда одна и та же или наблюдается вариативность?

— Да, дефектной может быть как правая, так и левая сторона. Если проблема сконцентрирована с левой стороны, то сердце практически не защищено, и любой удар может его серьезно травмировать.

— Откуда взялось название синдрома? Оно как-то связано с Польшей?

— Нет, в данном случае название явления образовалось от имени английского врача, который будучи студентом, работал в морге санитаром и на одном из тел увидел данную особенность. Он детально исследовал ее и описал признаки. От его имени и образовалось название.

— Как диагностировать наличие этого заболевания?

— В данном случае диагностика очень простая – по внешнему виду пациента. Надо сказать, что это состояние диагностируется в раннем возрасте по характерному состоянию грудной мышцы в области плеча. Если отсутствует грудная мышца, то подмышечная впадина имеет очень специфический вид. Именно в таких случаях обращаются родители с вопросом о том, что им делать.

— А действительно, что делать родителям, если они обнаружили у своего ребенка такой дефект? Что их пугает больше всего?

— Во-первых, беспокоит внешний вид ребенка, отсутствие мышцы, а также биение сердца прямо под кожей, если наблюдается отсутствие ребер.

— Обнаружение синдрома накладывает какие-то отпечатки на воспитание ребенка с точки зрения ограничения его активности или запрета каких-либо видов деятельности?

— В большинстве случаев пациенты могут не обращать внимание на свой синдром, они хорошо развиваются, несмотря на отсутствие грудной мышцы, двигательная активность руки компенсирована. Имеют место ситуации, когда пациенты с отсутствием грудной мышцы активно занимаются спортом, в том числе c высокими достижениями. Когда нет поражения грудной клетки, проблема имеет чисто косметический характер и должна решаться совместно пластическими и торакальными хирургами.

— У мужчин и женщин проблема выражается одинаково? Есть ли различия?

— Да, решение косметической проблемы имеет разное значение у мужчин и женщин. В случае с женщинами имеет место неразвитость молочной железы, тогда как у мужчин может быть просто недоразвит сосок. В медицине это называется синдромом Амазонки, поскольку, как известно, эти девушки активно стреляли из лука и нарушали рост одной из молочных желез. Поскольку для женщин молочные железы играют важную эстетическую и функциональную роль, то с их стороны имеют место более частые обращения к врачу для исправления дефекта.

— А отсутствие одной из молочных желез у женщин влияет как-то на общий гормональный фон или материнство?

— Нет, не влияет, проблема носит эстетический характер. Женщина абсолютно здорова.

— Каковы методы исправления этого дефекта? Они всегда требуют хирургического вмешательства?

— Методом решения проблемы является операция, которая может быть проведена с использованием различных методик в зависимости от совокупности признаков заболевания. Например, у женщин может быть перемещение широчайшей мышцы со спины вперед с созданием мышечного каркаса и мышечной прослойки, что в последующем дает возможность имплантации силиконового протеза для создания груди. Либо используются более сложные варианты, например, пересадка прямой мышцы живота. Все решается в зависимости от каждого конкретного случая.

— Показания к операции отличаются в зависимости от сочетания признаков?

— Да, я бы сказал, что показание к операции у мужчин — это отсутствие ребер, которое сказывается на незащищенности внутренних органов, в том числе сердца. Для мужчин устранение косметического дефекта полностью невозможно. Так, перемещенная мышца спины не становится полноценной, при этом, страдает спина, откуда забирается кусок мышцы. В дальнейшем спина также станет немного асимметричной. Другими словами, полноценной косметики быть не может, но идет нарушение функции организма. Чаще для мужчин используется имплантация силиконовых протезов, которые изготавливаются из гипсовых или парафиновых слепков под каждого пациента индивидуально.

— У мужчин, если отсутствует проявление в виде недоразвитости пальцев на одной кисти, наличие синдрома диагностируется только в раздетом виде? Или форма грудины накладывает отпечаток и на внешний вид в одежде?

— Нет, в одежде отсутствие грудной мышцы незаметно. Наличие синдрома в таком случае диагностируется только в раздетом виде. Поэтому многие мужчины и не обращаются к врачу за помощью. Отсутствие грудной мышцы не заметно под одеждой, однако, многие из них стесняются раздеваться, поскольку это достаточно очевидно в раздетом виде.

— Но с наращиванием мышц асимметрия грудной клетки, наверное, становится более очевидной?

— Да, если грудная мышца там, где она есть, прокачивается, то асимметрия становится более заметной. Некоторые именно так и замечают наличие у себя синдрома Поланда. Мужчины качают грудную клетку, и у них одна мышцы растет, а другая нет. Но в любом случае спорт очень полезен, даже если он не поможет скорректировать дефектную сторону. Многие мои пациенты занимаются спортом. Есть пациенты, которые занимаются борьбой, при этом отсутствие мышцы не влияет на их успехи и показатели.

— При этом, мышца не тренируется и не наращивается?

— Абсолютно верно. Однако, если удалось мышцу со спины полноценно переместить вместе с нервами и т.д., тогда определенная тренировка возможна, но все равно она не будет полноценной.


— А какова причина отсутствия грудной мышцы?

— Считается, что корнем проблемы является недоразвитие ключичной артерии, которая не отдает полноценные ветви в данной зоне.

— На артерию воздействовать нельзя?

— Формирование артерии происходит в утробном состоянии. Поэтому на этой стадии невозможно оказать воздействие на ее развитие.

Серьезных показаний к операции нет

— Если люди адаптируются, имеет ли смысл их оперировать?

— Серьезных показаний к операции нет, это совершенно точно. Операция показана, только в случае, если есть патология ребер. Другое дело у женщин, когда операция делается для последующей имплантации груди и существенно улучшает эстетическое восприятие.

— Пересадка мышцы со спины никак не влияет на позвоночник?

— Нет, широчайшая мышца спины имеет связь только с плечевым поясом, она с позвоночником никак не связана. Единственное, что будет – определенный рубец подмышкой (место забора мышцы и место пересадки — это один и тот же рубец) и некоторая асимметрия.

— Может ли быть негативный эффект от операции, какое-либо необратимое нарушение?

— Нет. Немного страдает широчайшая мышца спины, но других серьезных последствий нет.

— Как долго длится операция? Насколько она сложная?

— Это достаточно деликатная операция, поскольку выделение мышцы должно пройти с сохранением сосудистого и нервного пучка с последующим формированием места фиксации. Ее должны делать только подготовленные специалисты. Операция длится часа два. В ходе операции используются эндоскопические приемы при заборе и фиксации мышцы. Но это не чисто эндоскопическая операция.

— Как проходит реабилитация пациентов?

— Достаточно быстро, через 2-3 дня пациент может покинуть клинику. Будут иметь место двигательные ограничения около месяца.

— Какие именно ограничения? Нужно ли носить компрессионное белье?

— Особенно ничего не нужно.

— А метод лечения взрослых и детей отличается?

— Детям мышечную пересадку не имеет смысла делать. Заболевание не имеет функционального проявления, а на эстетику дети существенно меньше обращают внимания. Кроме того, эти операции лучше делать только по достижению полного развития организма, то есть после 18 лет.

— Если сердце бьется под кожей, не опасно ли жить до 18 лет?

— Эта проблема актуальная, здесь можно думать о дополнительных сетках, которые укрепляют корпус. Но таким пациентам не желательны контакты, соревновательные виды спорта.

Следует избегать ударов в эту область

— А они могут упасть без последствий или спать на животе?

— Спать на животе могут. Следует избегать только ударов в эту область.

— А есть случаи, когда у человека отсутствуют ребра, но вы не советуете ему делать операцию?

— Есть такие пациенты, которые благополучно дожили до взрослого состояния, например, родители не обратили внимание. Тогда мы взвешиваем все за и против. Это зависит от индивидуальных пожеланий пациента.

С одной стороны, лучше сделать дополнительную защиту. С другой, если пациент привык щадить себя, избегает занятий спортом, то в целом, он может жить с этим состоянием достаточно благополучно.

— Операция, связанная с исправлением ребер проходит иначе, чем пересадка мышцы со спины. В чем она заключается?

— О ребрах скажем отдельно. Есть разные методики операции ребер, можно применять экстра анатомическую методику, когда ставится ребро наискосок как преграда. Здесь имеет место творчество реконструктивной хирургии. Устоявшейся практикой проведения операции при отсутствии ребер является их замещение. Это может быть пересадка части ребер с противоположной стороны, может быть применена методика расщепления имеющихся ребер и создание новых контактов с грудиной. Но в целом идеальная методика отсутствует.

— У мужчин и женщин, у взрослых и детей она осуществляется одинаково?

— У женщин все решается легче, потому что дефект отсутствия ребер может быть скрыт имплантом грудной железы, он может немного закрыть сердце. Если операция делается детям, то в последующем может нарушаться рост ребер. Если у ребенка проблема с ребрами, но симметричная грудная клетка, то осуществляя реберную пластику, мы можем привести к нарушению роста ребер. Мне приходилось наблюдать пациентов, которым в детстве делали такую операцию и, как следствие, сейчас они имеют проблемы из-за нарушения роста ребер с одной стороны. Может быть, если бы их не трогали, грудная клетка развивалась бы более правильно.

— Какой возраст Вы считаете наиболее оптимальным для ребенка? Чтобы и не навредить, и защитить?

— Эта проблема очень актуальна. Нельзя сказать, что в медицине она решена до конца, она постоянно обсуждается. Раньше считалось, что в 3-4 года надо делать расщепление ребер, сейчас рекомендуется более поздний возраст. К школьному возрасту следует сделать каркас. Но что выбрать, ограничиться плотной сеткой на этот период роста или делать расщепление ребер или пересадку ребер – сложно сказать. Смотрим по ситуации.

Сейчас при такой операции стараются использовать не собственные ткани, а импланты. Допустим, проблема состоит в защите сердца, то есть в отсутствии мышц и ребер, в таком случае можно рассматривать использование специальных синтетических материалов, которые заменят и укрепят грудную стенку. Это могут быть специальные сетки или искусственные ребра, которые делаются из титана и позволяют установить достаточную защиту, не травмируя здоровые ребра.

— А к чему «цепляют» здоровые ребра?

— К грудине сверху. Раньше, когда отсутствовали 3 и 4 ребро, делали расщепление 2 и 5 ребер. Так, 2-е шло на частичное замещение третьего, а 5- на частичное замещение четвертого. В результате вместо дефективных двух ребер получали дефектных четыре ребра. Непосредственно это может быть неплохой результат, но в отдаленной перспективе мы получали страдающие здоровые ребра.

— Нет материала, который бы увеличивался со временем, т.е. не титана, а чего-то более мобильного?

— Нет, таких технологий нет, может быть, в будущем что-то будет изобретено. Титан легкий, не звенит на металлоискателе. Человек с такими ребрами не испытывает никакой нагрузки.

— Операции по замещению ребер и по пересадке мышцы отличаются с точки зрения восстановления пациента?

— Да, после транспозиции ребер пациент находится в стационаре не меньше двух недель, а формирование рубцов происходит в течение нескольких месяцев.

— Каковы ограничения?

— После операции на ребрах накладываются ограничения на активность. Можно поднимать руки и спать на животе. Но следует избегать ударов в прооперированную область.

— Генетически это заболевание передается?

— Синдром Поланда считается генетической патологией, поэтому может передаваться детям.

— Резюмируя все сказанное Вами, получается, что если речь идет об эстетике, то мужчинам и женщинам лучше дифференцировать решение, а если затронута функция, то важна операция, но нужно правильно выбрать возраст, чтобы защитить внутренние органы сейчас и не навредить в будущем. Имеет место логика медицинских показателей. С этой проблемой стоит жить до глубокой старости, но избегать столкновений.

— Да, совершенно верно

— Спасибо, Владимир Александрович.

обзор литературы

УДК617. 577-007. 274-053. 2(048. 8) DOI: 10.17816/PTÜRS5163-70

синдром поДАнЛА

© О.Е. Агранович1, И.А. Комолкин2, А.Ю. Димитриева1

1 ФГБУ «НИДОИ им . Г И . Турнера» Минздрава России, Санкт-Петербург;

2 ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России, Санкт-Петербург

Статья поступила в редакцию: 16.01.2017 Статья принята к печати: 22.02.2017

Синдром Поланда — редкий врожденный синдром, характеризующийся частичным или полным односторонним отсутствием большой грудной мышцы и врожденным пороком развития кисти со стороны поражения грудной клетки. Также могут быть аномалии ребер (аплазия или гипоплазия) и грудины (килевидная или воронкообразная деформация), которые отчетливо пальпируются ввиду истончения подкожно-жирового слоя. Часто при данном синдроме имеются аномалии сосково-ареолярного комплекса. Дефекты грудной клетки обычно носят косметический характер . Мужской пол превалирует над женским в соотношении 2-3 : 1, по частоте преобладает правостороннее поражение . На данный момент общепринятой теорией развития синдрома Поланда является нарушение кровотока по подключичной и/или позвоночной артериям и их ветвям на 6-й неделе внутриутробного развития. Ввиду полиморфности проявлений синдрома существует множество подходов к объему и срокам оперативной коррекции. В статье мы проанализировали данные по этиопатогенезу и клинической картине синдрома Поланда, а также по способам хирургического лечения.

Ключевые слова: синдром Поланда, аплазия (гипоплазия) большой грудной мышцы, деформация грудной клетки, брахидактилия, хирургическое лечение

POLAND’S SYNDROME

© O.E. Agranovich1, I.A. Komolkin2, A.Ju. Dimitrieva1

1 The Turner Scientific and Research Institute for Children’s Orthopedics, Saint Petersburg, Russia;

2 Saint Petersburg State Pediatric Medical University, Saint Petersburg, Russia

For citation: Pediatric Traumatology, Orthopaedics and Reconstructive Surgery, 2017;5(1):63-70 Received: 16.01.2017

Accepted: 22.02.2017

Введение двусторонней) гипоплазией (аплазией) большой

т-г » грудной мышцы (возможно, и малой грудной

Синдром Поланда — врожденный синдром,

и , мышцы) и ребер (как правило, от 2 до 5), ателией

характеризующийся чаще односторонней (реже г г г

(дефект сосково-ареолярного комплекса), амасти-ей (отсутствие ткани молочной железы), истончением подкожно-жирового слоя грудной клетки, отсутствием оволосения в подмышечной области и на грудной клетке со стороны поражения, а также врожденными пороками развития верхней конечности, чаще — в виде симбрахидактилии .

Различают две формы заболевания: полную и неполную . Сочетание дефектов грудной клетки и кисти называется полным синдромом Полан-да, изолированная гипоплазия большой грудной мышцы диагностируется как неполный синдром (встречается значительно чаще, чем полная форма) . Однако, по мнению N . Yiyit et al . (2015), для постановки данного диагноза необходимо сочетание одного или более симптомов в сочетании с поражением большой грудной мышцы

Частота встречаемости синдрома Поланда составляет 1 случай на 10-100 тысяч человек .

Мужской пол превалирует над женским в соотношении 2-3 : 1 .

Отдельные симптомы данного заболевания впервые были отмечены L . M . Lallemand (1826) и R. Frorier (1839), но более полное описание данного синдрома дал английский студент-медик Альфред Поланд в 1841 году .

В 1895 году Thompson обобщил все имеющиеся аномалии, характерные для данного синдрома, но окончательно свое имя в честь Альфреда Поланда синдром получил в 1962 году в работе Clarkson (цит . по: Shamberger, 1998; Slezak and Sasiadek, 2000) .

Этиология и патогенез

Этиология и патогенез заболевания до сих пор точно неизвестны

На данный момент общепринятой теорией развития синдрома Поланда является нарушение кровотока по подключичной и/или позвоночной артерии и их ветвям на 6-й неделе внутриутробного развития . Тяжесть проявлений синдрома определяется длительностью и интенсивностью нарушения кровообращения в бассейне данных артерий

iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.

Большинство случаев синдрома Поланда являются спорадическими, только примерно в 1 % выявляется наследственный фактор Считается, что данный синдром имеет аутосомно-доминантный тип наследования

Czeizel et al . (1990) обследовали 18 типичных пациентов с синдромом Поланда, из них только у одного больного был отягощен наследственный анамнез: у отца отсутствовала большая грудная мышца слева с тяжелой гипоплазией большого

пальца левой кисти, синдактилией II-III пальцев, тогда как у сына имелась умеренная гипоплазия большой грудной мышцы слева с тяжелой гипоплазией большого пальца левой кисти .

В 2014 году Vaccari et al . сообщили о случае синдрома Поланда у монозиготных близнецов с делецией 11q12 . 3 с вовлечением пяти генов, четыре из которых (HRASLS5, RARRES3, HRASLS2 и PLA2G16) ответственны за регуляцию клеточного роста, дифференцировку клеток и механизм апоптоза через ras-сигнальный путь . Нарушение данных механизмов развития может привести, помимо нарушения дифференцировки мышечных клеток и к онкологическим заболеваниям .

В 1977 году B . C . McGillivray, R . B . Lowry опубликовали результаты обследования 44 пациентов с данным синдромом, семейный анамнез которых не был отягощен . У всех больных отсутствовала грудинная часть большой грудной мышцы с одной стороны, у 40 был отмечен порок развития верхней конечности и только у 4 человек верхняя конечность была интактна

В литературе описаны заболевания, проявляющиеся односторонней гипоплазией ягодичной мышцы и симбрахидактилией стопы, формирующиеся внутриутробно, вероятно, вследствие нарушения кровотока по наружной подвздошной артерии, по аналогии с подключичной артерией при синдроме Поланда, что, по мнению ряда авторов, может быть сходным состоянием для нижней конечности, как и синдром Поланда для верхней конечности . Так, в 1978 году Riccardi и в 1997 году Corona-Rivera описали по одному случаю односторонней гипоплазии большой ягодичной мышцы и симбрахидактилии стопы . Parano et al . в 1995 году опубликовали сообщение о семье, в которой трое человек (все женщины) имели одностороннюю гипоплазию большой ягодичной мышцы, а их общий предок — одностороннюю аплазию большой грудной мышцы .

С 1841 года по настоящее время в мире описано около 500 случаев синдрома Поланда

Клиническая характеристика

Наиболее подробную клиническую характеристику синдрома Поланда удалось найти в работе N . Yiyit et al . (2015), основанную на результатах обследования 113 больных в возрасте от 6 до 38 лет Правостороннее поражение авторы отмечали в 55,7 %, левостороннее — в 37,1 %, двустороннее — в 7 % наблюдений . По данным Jones (1926), Lord et al. (1990), правостороннее поражение встречается в 75 % случаев (цит. по: Jones (1926), Lord et al. (1990)) .

Как указывалось выше, основным клиническим признаком синдрома Поланда является поражение большой грудной мышцы . Так, по данным N . Yiyit et al. (2015), из 113 больных аплазия всей большой грудной мышцы отмечается в 71,6 %, только ее грудино-реберной порции — в 28,3 % случаев Помимо большой грудной мышцы также встречается поражение и других групп мышц: малой грудной, передней зубчатой, ромбовидной, трапециевидной, широчайшей мышцы спины, прямой мышцы живота .

T. J. David, R .M . Winter в 1985 году сообщили о семье, в которой мужчины на протяжении трех поколений имели одностороннюю аплазию большой грудной мышцы, передней зубчатой мышцы и широчайшей мышцы спины . Авторы подчеркнули, что аплазия других мышц плечевого пояса, помимо большой грудной, может иметь решающее значение для выбора тактики хирургического лечения: в частности, невозможность использования широчайшей мышцы спины для реконструкции большой грудной мышцы

У большинства пациентов с синдромом Поланда грудная клетка имеет одностороннюю деформацию в связи с гипоплазией или аплазией реберного хряща (чаще II-IV или III-V ребер) .

У 20,3 % больных N . Yiyit et al . (2015) выявили отсутствие передней части ребер, у 7,9 % — гипоплазию ребер. Из аномалий грудной клетки наиболее часто встречалась килевидная деформация (9,7 %), значительно реже — воронкообразная (0,8 %) . Наличие дефекта более одного ребра в 7 % привело к формированию грыжи легкого, у 4,4 % пациентов было выявлено парадоксальное дыхание . J. Lieber et al . (2012) описали наличие на стороне поражения дефекта передней части V ребра, гипоплазию VI, конкресценцию VII-VIII ребер .

N . Yiyit et al . (2015) выявили сколиоз в 1,7 % наблюдений У больных с левосторонним проявлением синдрома Поланда N . Yiyit et al . (2015) ни в одном случае не встретили полного проявления situs inversus (в 7 % случаев была выявлена только декстракардия) У более половины пациентов с декстракардией наблюдалось частичное отсутствие ребер на стороне поражения Пороков сердца не было диагностировано ни в одном случае

У подавляющего большинства пациентов наблюдалось истончение подкожно-жировой клетчатки на стороне поражения (86,7 %) Также характерными симптомами являлись дефицит волос на грудной клетке (59,2 %) и подмышечной впадине (64,6 %) на стороне поражения

В большинстве случаев у пациентов с синдромом Поланда отмечались аномалии развития груд-

Оценка степени тяжести деформации грудной клетки представляет сложности ввиду полиморф-ности клинических проявлений синдрома Поланда

А . Е . 8еу1ег et а1 . (2010) в зависимости от характера поражения грудной клетки выделяют две формы синдрома: простую (имеется только дефект мягких тканей) и сложную (дефект мягких тканей и каркаса грудной клетки) .

В настоящее время в клинической практике наиболее распространена классификация Боиегаз с выделением трех степеней тяжести .

Степень 1: незначительная деформация, обусловленная гипоплазией большой грудной мышцы и умеренной гипоплазией молочной железы, приводящая к асимметрии молочных желез у женщин и едва заметной асимметрии грудной клетки у мужчин . Сосково-ареолярный комплекс меньше по размеру, чем на здоровой стороне, и расположен выше Отсутствуют какие-либо скелетные аномалии

Степень 2: умеренная деформация с заметной аплазией большой грудной мышцы, гипоплазией других грудных мышц (передней зубчатой, наружной косой и широчайшей мышцы спины), умеренной деформацией ребер и заметной деформацией грудной клетки как у женщин, так и у мужчин Имеется тяжелая гипоплазия или полная аплазия тканей молочной железы, сосково-ареолярный комплекс также гипоплазирован или полностью отсутствует

Степень 3: тяжелая деформация грудной клетки, обусловленная не только аплазией молочной железы, большой грудной мышцы, но и других мышц грудной клетки Имеется аплазия ребер и деформация грудины

Врожденные аномалии развития кисти характерны для полного синдрома Поланда и выявляются на той же стороне, что и поражение грудной клетки . Частота поражения кисти, по данным разных авторов, составляет 12-56 % . Тяжесть их проявления различна: от укорочения средних фаланг пальцев в сочетании с синдактилией до полного отсутствия пальцев кисти . В 1989 году 8ЬашЬе^ег et а1. сообщили, что 67 % исследованных ими пациентов с синдромом Поланда имели одностороннюю синдактилию, с наиболее частым поражением II-IV пальцев кисти . В литературе встречаются различные классификации врожденных пороков развития верхней конечности при данном синдроме, однако наиболее полной является классификация А1^аИап (2001), включающая выделение семи типов

Тип 1 — нормальная кисть, отмечается лишь деформация грудной клетки .

Тип 2 — деформация кисти незначительная, проявляется только при сравнении с контралате-ральной стороной

Тип 3 — классическая форма (симбрахидактилия) . Тип 4 — на кисти имеются несколько функционирующих лучей: А — лучевая косорукость с болтающимся большим пальцем или аплазия первого луча; В — адактилия II пальца; С — адак-тилия II-III пальцев; D — адактилия центральных лучей (расщепление кисти); Е — адактилия уль-нарных пальцев

Тип 5 — все пальцы не функционируют или отсутствуют

Тип 6 — поперечные дефекты проксимальнее пястно-фаланговых суставов

Тип 7 — деформация верхней конечности, сходная с фокомелией .

iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.

Помимо аномалий костно-мышечной системы при синдроме Поланда возможно вовлечение в патологический процесс других органов и систем Так, например, описаны случаи поражения кроветворной системы , такие как лейкемия и неходжкинская лимфома . Jacob Ndas Legbo в 2006 году описал случай 12-летней девочки с синдромом Поланда и тяжелой тромбо-цитопенией В анамнезе у пациентки были частые кровоизлияния в область передней грудной стенки со стороны поражения . Объяснить такую избирательность поражения автору не удалось

Из сопутствующей ортопедической патологии N . Yiyit et al . (2015) у 15,9 % пациентов наблюдали болезнь Шпренгеля .

лечение

Тактика лечения пациентов с синдромом По-ланда определяется формой патологии (полная и неполная), степенью тяжести анатомо-функцио-нальных изменений, а также возрастом

При этом можно выделить две основные группы хирургических вмешательств

1. Реконструктивные вмешательства на кисти (верхней конечности)

2 Реконструктивные вмешательства на грудной клетке

реконструктивные вмешательства на кисти (верхней конечности)

У больных с полной формой синдрома По-ланда хирургическое лечение начинается с восстановления функции схвата кисти и улучшения возможности самообслуживания

Основными вариантами вмешательств на кисти являются: устранение синдактилии, восстановление оппозиции первого луча, удлинение пальцев кисти, при крайних формах недоразвития производится пересадка пальцев стопы на кисть .

реконструктивные вмешательства на грудной клетке

Выбор тактики лечения пациентов с синдромом Поланда с деформациями грудной клетки определяется характером и тяжестью анатомо-функцио-нальных нарушений, возрастом, полом, а также желанием пациента. Если дефект ограничен лишь мягкими тканями, то реконструктивные вмешательства выполняются лишь по эстетическим показаниям Если же у больного имеются дефекты ребер, грудины, парадоксальное дыхание, то для улучшения функции легких, предотвращения про-грессирования дыхательной недостаточности, защиты органов средостения требуется выполнение реконструктивных вмешательств, направленных на восстановление каркаса грудной клетки . С точки зрения эстетики женщинам с синдромом Поланда необходимо восстановить объем молочной железы, сосково-ареолярный комплекс, заполнить западение мягких тканей в подключичной области, восстановить симметрию грудной клетки У мужчин целью операции является увеличение объема мягких тканей грудной клетки, возможность «замаскировать» ребра, а также восстановить симметрию грудной клетки .

В литературе встречаются различные мнения о сроках начала лечения пациентов с синдромом Поланда Одни авторы считают, что операции следует проводить по окончании подросткового возраста, что позволит достичь максимальной симметрии и предотвратить последующие вмешательства , другие описывают хорошие результаты лечения детей более раннего возраста .

Методы коррекции деформаций грудной клетки можно разделить на следующие группы:

— восстановление контуров грудной клетки (аутотрансплантация кожно-жировых и мышечных лоскутов; липографтинг; инъекции раствора полимерного полиакриламида, протезирование);

— реконструкция грудной железы (аутотранс-плантация кожно-жировых и мышечных лоскутов; протезирование; липографтинг; формирование сосково-ареолярного комплекса);

— восстановление каркасной функции грудной клетки (восстановление дефектов ребер, устранение грыжи легкого, а также деформаций грудины)

На сегодняшний день в мире при реконструкции деформации грудной клетки у пациентов с синдромом Поланда отдают предпочтение пересадке широчайшей мышцы спины (в свободном и несвободном вариантах) в позицию большой грудной мышцы . По мнению N . А . Popodopu-los et al . (2011) широчайшая мышца спины позволяет восполнить необходимый объем мягких тканей грудной клетки, сходный с большой грудной мышцей, и в итоге дает наилучшие результаты лечения Транспозиция широчайшей мышцы спины позволяет не только восстановить контуры, но и стабилизировать грудную клетку, а также обеспечивает дополнительное покрытие протеза железы (при его использовании) и повышает его стабильность . В тех случаях, когда имеется дефицит мягких тканей на передней поверхности грудной клетки, первым этапом производится экспандерная дермотензия, а далее, после создания необходимого запаса мягких тканей, выполняется пересадка лоскутов при необходимости в сочетании с установкой импланта грудной железы При отсутствии широчайшей мышцы на стороне поражения возможна ее пересадка с кон-тралатеральной стороны

N . А . Popodopulos et al . (2011) оценили качество жизни 49 женщин с синдромом Поланда, которым выполнялись различные вмешательства на грудной клетке: 16 — транспозиция широчайшей мышцы спины, 12 — экспандерная дермотензия с последующей установкой имплантата молочной железы, 4 — перемещение TRAM-лоскута (лоскут на основе прямой мышцы живота). Шестнадцать пациентов были удовлетворены полученными результатами (13 больным была выполнена транспозиция широчайшей мышцы спины, 2 — установка имплантата молочной железы, 1 — перемещение TRAM-лоскута) .

В литературе описаны единичные случаи использования свободных аутотрансплантатов для реконструкции грудной клетки и молочной железы у больных с синдромом Поланда (нижнеягодичный и верхнеягодничный лоскуты, лоскут на основе поверхностной нижней эпигастральной артерии, DIEP-лоскут (перфорантный лоскут на основе нижней эпигастральной артерии), сальник, переднелатеральный лоскут бедра, кожно-мышеч-ный лоскут на основе m. gracilis) . Недостатком данных вмешательств является высокий процент осложнений, «плюсами» — незначительный ущерб для донорской области, а также быстрое восстановление пациентов по сравнению с транспозицией широчайшей мышцы спины .

Альтернативным методом эстетической коррекции деформации грудной клетки при синдро-

ме Поланда является использование силиконовых имплантов . Так, Fekih et al . (2010) данную методику применяли при лечении деформации II-III степеней . G . Soccorso et al . (2015) сообщили об опыте лечения воронкообразной деформации грудной клетки у ребенка с синдромом Поланда силиконовым имплантом, при этом авторами был получен хороший косметический результат . Однако, по данным А . E . Seyfer et al . (2010), использование силиконовых имплантатов дает большой процент осложнений , и, кроме того, при сложных формах синдрома постановка импланта-та крайне затруднительна

Одним из методов косметической коррекции деформаций грудной клетки является микроинъекционная аутотрансплантация жировой ткани, или липографтинг. Это процедура, при которой жировая ткань пациента с бедер, живота, ягодиц забирается с помощью липосакции и вводится в ту область, где это необходимо Основными преимуществами данного способа коррекции являются отсутствие реакции отторжения, малоин-вазивность, минимальный период реабилитации

Однако вследствие резорбции жировой ткани с целью получения удовлетворительного эстетического результата требуются многократные вмешательства .

V. Pinsolle et al . (2008) сообщили об опыте применения данной методики у 8 больных (у 7 женщин и у 1 мужчины) . Количество инъекций составило от 1 до 5, средний объем — 96 мл (от 25 до 200) . В 1 случае данная методика применялась в изолированном виде, в 7 — в сочетании с реконструктивными операциями По мнению авторов, липографтинг может быть использован при лечении больных с деформациями грудной клетки при синдроме Поланда как самостоятельная процедура, однако лучшие результаты возможны при сочетании с другими методиками . Инъекции жировой ткани позволяют исправить дефекты контуров грудной клетки

Fekih et al . (2010) описали опыт выполнения липосакции с контралатеральной стороны для устранения асимметрии грудной клетки у пациентов со среднетяжелыми деформациями В ряде случаев с целью максимальной коррекции формы и размера грудной железы требуется выполнение редукционных вмешательств с контралатеральной стороны

J. He et al (2016) описали методику одномоментного восстановления соска (за счет перфо-рантой торакодорзальной артерии — так называемый TAP-лоскут (кожно-жировой)) и самой железы за счет мышечного лоскута на основе ши-

рочайшей мышцы спины у пациентов с синдромом Поланда. В ходе операции под мышцу был установлен тканевой экспандер, и спустя неделю начата дермотензия . Через 2 месяца был выполнен второй этап — удаление экспандера и установка имплантата необходимого размера. Данная методика была применена у 12 пациенток в возрасте от 15 до 21 года, при этом хорошие и очень хорошие результаты были отмечены в 11 случаях .

В тех случаях, когда у пациентов имеются тяжелые аномалии развития грудины и ребер, вызывающие функциональные или грубые косметические нарушения, первоначально выполняются реконструктивные операции на каркасе грудной клетки: торакопластика по Равич и ее модификации ; замещение дефектов хрящевыми аутотранс-плантатами (реберный хрящ, заимствованный с противоположной стороны), костно-хрящевыми аллотрансплантатами, искусственными материалами, титановым mesh ; модифицированная торакопластика по Nuss ; костно-пластические вмешательства, включающие одномоментное выполнение остеотомии грудины и транспозиции ребер с фиксацией системой VEPTER ; замещение дефекта ребер по передней поверхности грудной клетки титановыми пластинами системы Matrix rib .

А . E. Seyfer et al. (2010), проанализировав отдаленные результаты лечения 63 больных с синдромом Поланда в сроки наблюдения от 1 до 21 года после операции, пришли к выводу, что при простых формах синдрома показана транспозиция широчайшей мышцы спины в позицию большой грудной у мужчин и дополнение данного вмешательства у женщин установкой имплан-тата молочной железы под перемещаемую мышцу В случае сложных форм помимо перемещения широчайшей мышцы спины необходимо восстанавливать и каркасную функцию грудной клетки . Подобного алгоритма лечения придерживаются и L . Foucras et al. (2003) . Авторы указывают на целесообразность применения липографтинга как дополнительной процедуры с целью улучшения симметрии груди

iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.

Заключение

Таким образом, представленный обзор литературы позволил всесторонне осветить вопросы этиопатогенеза, клиники, современных технологий реабилитации пациентов с синдромом Поланда и выявить преимущества и недостатки существующих методик . Учитывая редкую частоту встречаемости, сложность патологии и поли-морфность клинических проявлений, отсутствие

единого подхода к лечению, данная тема нуждается в дальнейшем изучении и публикации новых случаев

Информация о финансировании и конфликте интересов

Работа проведена при поддержке ФГБУ «НИДОИ им . Г. И . Турнера» Минздрава России . Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с публикацией настоящей статьи

Список литературы

doi: 10.1089/jwh.2010.2211.

4. Poland A. Deficiency of the pectoral muscles . Guys Hosp Rep. 1841;6:191-192 .

5 . Bavinck JN, Weaver DD, Opitz JM, et al. Subclavian

6 . Bouvet JP, Marteaux P, Briard-Guillemor ML. Poland’s

syndrome Clinical and genetic studies; physiopatho-logic considerations Nouv Presse Med 1976;5:185-190

7 . Czeizel A, Vitez M, Lenz W. Birth prevalence of Poland

sequence and proportion of its familial cases Am J Med Genet. 1990;36(4):524. doi: 10.1002/ajmg.1320360435.

8 . Vaccari CM, Romanini MV, Musante I . De novo deletion

of chromosome 11q12 . 3 in monozygotic twins affected by Poland Syndrome . BMC Med Genet. 2014;15:63. doi: 10.1186/1471-2350-15-63.

10 . Riccardi VM . Unilateral gluteal hypoplasia and brachy-

syndactyly: lower extremity counterpart of the Poland anomaly Pediatrics 1978;61:653-654

14. Moir CR, Johnson CH . Poland’s syndrome . Semin Pe-diatr Surg. 2008;17(3):161-6. doi: 10.1053/j.semped-surg 2008 03 005

iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.

19 . Al-Qattan MM . Classification of hand anomalies in

Poland’s syndrome. Br J Plast Surg. 2001;54(2):132-6. doi:10,1054/bjps. 2000.3505.

20 Fedorov J, Rosanova LS Disorders in the hemostatic system in the Poland syndrome . Vestn Khir im I.I. Grek. 1997;156:78-79.

23. Jacob Ndas Legbo. Poland’s Syndrome: Report of a Variant. J NatI Med Assoc. 2006;98:97-99.

27. Fokin AA, Robicsek F. Poland’s syndrome revisited. Ann Thorac Surg. 2002;74(6):2218-25. doi:10.1016/ s0003-4975(02)04161-9.

28 . De Palma A, Sollitto F, Loizzi D, et al . Chest wall

29 . Baratte A, Bodin F, Del Pin D, et al. Poland’s syndrome

30 . Koizumi T, Mitsukawa N, Saiga A, et al. Clinical

Сведения об авторах

Ольга Евгеньевна Агранович — д-р мед . наук, руководитель отделения артрогрипоза ФГБУ «НИДОИ им . Г. И. Турнера» Минздрава России. E-mail: olga_ agranovich@yahoo . com .

iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.

Игорь Александрович Комолкин — канд . мед . наук, ассистент кафедры детской хирургии ГБОУ ВПО «СПбГПМУ» Минздрава России. E-mail: igor_komolkin@ mail ru

Алена Юрьевна Димитриева — ординатор ФГБУ «НИДОИ им Г И Турнера» Минздрава России E-mail: aloyna17@mail. ru .

Развитие врождённых патологий — тема, которая не до конца изучена современной медицинской наукой, несмотря на огромные шаги в этом направлении. Многие болезни, начавшие развитие в эмбриональном периоде не поддаются коррекции и оказывают влияние на всю жизнь человека. Синдром Поланда — одна из таких патологий.

Что такое синдром Поланда

Синдром Поланда по МКБ-10 классифицируется как костно-мышечная врождённая патология под кодом Q65-Q79.

Впервые аномалию описал британский хирург Альфред Поланд, практиковавший в XIX веке. Аномалия заключается в патологии развития костной и хрящевой ткани рёбер и частичном отсутствии мышечной ткани в области грудной клетки. Зачастую патология сопровождается наличием дополнительных врождённых дефектов.

В общей сложности медицина изучила более 500 случаев врождённой аномалии и сформировала определённую теоретическую базу относительно этой болезни. Однако до конца механизмы развития патологии не изучены.

Основные медицинские факты:

  1. Синдром Поланда у девочек встречается реже, чем у мальчиков.
  2. Классифицируют типы синдрома в зависимости от степени выраженности дефектов.
  3. Согласно данным NIH, данный синдром поражает 1 из 20 тысяч новорождённых.
  4. Современная хирургия располагает высокоэффективными методиками коррекции.
  5. При правильном лечении наличие врождённой патологии может не влиять на качество жизни.

Сегодня достаточно данных о том, что своевременное проведение хирургического вмешательства позволяет частично или полностью устранить врождённые дефекты.

Жером Томас — известный олимпийский боксёр, чемпион мира в Формуле-1 Фернандо Алонсо и другие знаменитые и успешные личности родились с синдромом Поланда. Эти люди доказали на личном примере, что врождённая патология не всегда приводит к инвалидности и не становится помехой полноценной жизни.

Причины развития патологии

Учёным удалось установить, что патогенез синдрома Поланда прогрессирует в период эмбрионального развития. На протяжении всей беременности можно производить мониторинг развития плода. На сегодняшний день точно не установлен механизм развития патологии и её истинные причины, однако медики утверждают, что это явление не обусловлено генетически и связь с наследственностью не прослеживается.

Основная теория гласит о том, что нарушения в развитии эмбриона связаны с дефектами системы кровотока в подключичной артерии. Из-за плохого кровоснабжения тканей происходит атрофия и остановка полноценного развития.

Эта версия считается общепризнанной, однако по причине недостаточной доказательной базы её не принимают в качестве основной.

Сложности в изучении синдрома обусловлены тем, что он редко встречается и диагностируется чаще уже после рождения ребёнка. На этом этапе невозможно проводить мониторинг на начальном, эмбриональном этапе развития.

Синдром Поланда не передаётся по наследству и не является следствием нарушений в организме матери. Начало патологического процесса в организме эмбриона приходится на 46-50 день беременности.

Симптомы и проявления

При первичном осмотре новорождённого сразу после родов медицинский персонал может заподозрить наличие синдрома. Для постановки диагноза проводится тщательное обследование после выявления визуальных признаков.

К самым распространённым проявлениям патологии относятся следующие симптомы:

  • декстрокардия;
  • аномалии грудных мышц или их отсутствие;
  • пороки развития органов ЖКТ;
  • короткая плечевая кость;
  • олигодактилия (недостаточное количество пальцев на руках и ногах);
  • сросшиеся пальцы;
  • брахидактилия (короткие пальцы, не симметрично);
  • грыжа диафрагмы;
  • слаборазвитая или отсутствующая локтевая кость;
  • асимметрия конечностей;
  • гипоплазия костной или хрящевой ткани рёбер;
  • симианская складка на ладони со стороны поражения.

Кроме описанных выше симптомов, существует ряд патологий, которые встречаются значительно реже, но при этом являются компонентами синдрома Поланда:

  • гипоплазия или же полное отсутствие соска на поражённой стороне;
  • дефекты развития лопаток;
  • агенезия почек или гипоплазия;
  • энцефалоцеле (врождённая мозговая грыжа).

Наличие синдрома может проявляться комплексно (несколькими из описанных клинических симптомов) или же содержать лишь 1-2 компонента.

В зависимости от степени выраженности патологии после диагностики разрабатывается план терапевтических мероприятий и шагов для восстановления нормального функционирования органов и систем, а также устранения косметических дефектов.

На умственные способности и психическое развитие наличие синдрома не оказывает влияния!

Диагностика

При первом осмотре новорождённого при сильно выраженной симптоматике уже по визуальным характеристикам акушеры и неонатологи способны заподозрить патологию. Проводится диагностика и дифференциация с хромосомными заболеваниями в случае стёртой клинической картины, после чего устанавливается диагноз. Для определения степени тяжести используется компьютерная томография.

В отдельных случаях заболевание может остаться незамеченным при лёгкой степени выраженности симптомов. В таких ситуациях первые признаки проявляются ближе к пубертатному периоду.

Симптомы:

  1. У девушек не растёт или отстаёт в развитии грудь с поражённой стороны.
  2. У парней, занимающихся спортом, не развивается грудная мышца даже при высоких нагрузках.

Дополнительно может развиваться искривление позвоночника или другие вторичные патологии опорно-двигательного аппарата.

Синдром Поланда не входит в категорию заболеваний, дающих освобождение от воинского призыва в армию. Исключения составляют те случаи, когда к основной патологии присоединились вторичные заболевания или же дефекты настолько выражены, что являются ограничивающим, лишающим трудоспособности фактором.

Лечение

Медикаментозная терапия практически не используется, только в качестве вспомогательной поддержки.

Цели лечения:

  • защита и обеспечение правильного функционирования органов;
  • устранение эстетических дефектов.

Как правило, на протяжении первого года жизни больным проводят операцию для восстановления функциональных возможностей органов, для обеспечения защиты внутренних органов. В более зрелом возрасте проводится имплантация и пластика для устранения косметических дефектов. В отдельных случаях может потребоваться проведение нескольких операций.

Типы хирургического вмешательства

В зависимости от степени тяжести патологии производят различные типы операций. Определить методику может только хирург после диагностики — попытки оценить степень тяжести по фото не увенчаются успехом, так как нужны аппаратные исследования.

Типы вмешательства:

  • эндопротезирование;
  • маммопластика (редукционная);
  • восстановление рёберного каркаса;
  • транспозиция рёбер;
  • костная торакопластика;
  • пластика грудных мышц.

При гипоплазии подкожной жировой ткани или же недоразвитии кожи производится пересадка или липофилинг. При сращении пальцев производится пластическая операция, при которой сохраняется функциональность кисти.

Противопоказания

При обнаружении противопоказаний хирургическое вмешательство может быть перенесено до более благоприятного периода или же отменено полностью.

К противопоказаниям медицина относит следующие состояния и заболевания:

  • беременность;
  • онкологические заболевания;
  • острые инфекционные заболевания;
  • нарушения сердечно-сосудистой системы;
  • плохая свёртываемость крови;
  • эпилепсия.

Возможность проведения хирургического вмешательства даже при наличии противопоказаний всё же существует. Но окончательное решение принимает врач с учётом существующих рисков и потенциальной пользы для организма.

Наиболее благоприятный период для проведения операции — первый год жизни. При своевременной коррекции большинства телесных дефектов удастся аннулировать влияние врождённой патологии на качество жизни и внешность человека. При наличии пороков и патологий внутренних органов восстановление их функциональности производится в первую очередь, после чего устраняются дефекты внешности.

Часто родители детей с врождённым синдромом Поланда обсуждают на форумах перспективы развития болезни и возможные способы лечения. Многих тревожит вопрос трудоспособности и возможной инвалидности.

Медики утверждают, что синдром Поланда не мешает человеку прожить полноценную жизнь и заниматься любыми видами деятельности наравне со здоровыми людьми.

Врождённая патология не является поводом для инвалидности, не влияет на качество и продолжительность жизни при эффективном и своевременном лечении.

Синдром Поланда: что это такое, классификация и способы лечения

Синдром Поланда – врожденная патология грудной клетки, плеч и ладоней. Редкое заболевание диагностируется у 1 новорожденного из 30 000. В 70% случаев аномалию обнаруживают у младенцев мужского пола, в 30% случаев – у младенцев женского пола.

Заболевание может быть сопряжено с декстракардией и зеркальным расположением внутренних органов.

Патология требует ранней диагностики и раннего хирургического вмешательства, которое позволяет добиться хороших результатов и дает больному возможность жить полноценной жизнью.

Что это такое

Синдром Поланда не относится к генетическим заболеваниям. Ученые не обнаружили гены, которые отвечают за передачу патологии от родителя к ребенку. Врачи предполагают, что аномалию вызывает нарушение кровообращения в позвоночной и/или подключичной артериях на 6 неделе внутриутробного развития плода.

На фото изображен Синдром Поланда у женщины

Синдром Поланда – правосторонняя патология, для которой характерны:

  • недоразвитие мышц грудной клетки или их монолатеральное отсутствие;
  • пороки длинных трубчатых костей, ребер, молочных желез или почек;
  • аномалия верхних конечностей;
  • легочные грыжи и выраженные дыхательные расстройства.

В МКБ-10 патология находится в разделе Q65–Q79 «Врожденные аномалии костно-мышечной системы». Синдрому присвоили номер Q79.8 «Другие пороки развития костно-мышечной системы».

Виды заболевания

В зависимости от расположения дефекта заболевание условно разделяют на два вида:

  • правостороннее – встречается у 80% больных;
  • левостороннее – диагностируется лишь в 20% случаев.

Левосторонняя патология иногда сопровождается зеркальным расположением внутренних органов или декстракардией, при которой сердце находится ближе к правой части грудной клетки.

При врожденном пороке реберно-хрящевой каркас и мышечный корсет могут развиваться по-разному. В зависимости от тяжести дефекта и его характерных признаков выделяют четыре основных стадии:

  • I стадия – естественная форма ребер, нормальная структура хрящевой и костной тканей, но есть недостаток мышц и подкожного жирового слоя;
  • II стадия – ребра развиты нормально, но западают в области хрящей, а с другой стороны имеют килевидную форму, грудина развернута в сторону;
  • III стадия – грудная клетка сильно перекошена вправо или влево из-за недоразвитой хрящевой ткани, кости имеют нормальную структуру;
  • IV стадия – верхняя часть туловища сильно смещена, отсутствует от одного до четырех ребер.

В зависимости от локализации патологию разделяют на деформацию боковой, задней или передней стенки.

Причины аномалии

Причины порока пока не изучены. Ученые выдвигают несколько теорий происхождения синдрома Поланда. Самая распространенная – сосудистая. Согласно этой теории, на 6 неделе внутриутробного развития у эмбриона нарушается кровообращение в подключичной и/или позвоночной области и происходит гипоплазия крупной артерии или ее ветви.

Диаметр артерии уменьшается, что приводит к снижению скорости кровотока и кислородному голоданию тканей, за которые она отвечает. Гипоксия тканей – главная причина недоразвитых мышц, молочной железы, подкожной клетчатки, кожного покрова и верхней конечности. Чем меньше диаметр подключичной артерии, тем тяжелее порок.

Другие ученые считают, что синдром Поланда возникает из-за сбоя миграции клеток, из которых у эмбриона формируются зачатки мышечного корсета и костно-хрящевого каркаса.

Врачи пытаются понять, какие факторы приводят к гипоплазии подключичной артерии и сбоям. Одни считают, что виноваты внутриутробные травмы плода. Другие рассматривают химические, экологические, инфекционные и радиационные причины. Также существует теория о генетической предрасположенности, но фактических подтверждений всех перечисленных гипотез пока что нет.

К характерным признакам синдрома Поланда относятся:

  • односторонняя недоразвитость (гипоплазия) большой грудной мышцы;
  • односторонняя аплазия (отсутствие) малой или большой грудной мышцы, обычно – реберно-грудинной части;
  • деформация реберных хрящей;
  • аплазия или недоразвитость одной молочной железы;
  • отсутствие хрящевой и/или костной ткани;
  • локальное облысение груди и подмышечной впадины;
  • истончение кожи и подкожной клетчатки;
  • дефицит жировой прослойки;
  • ателия – отсутствие одного или сразу двух сосков;
  • деформация мышц спины, а также передней зубчатой и наружной косой мышц.

Патология часто сопровождается аномалиями развития кисти и руки:

  • синдактилией – сращиванием нескольких пальцев;
  • брахидактилией – слишком короткими и маленькими пальцами;
  • отсутствием кисти;
  • аномально маленьким размером кисти.

У пациентов с левосторонним типом заболевания могут отсутствовать ребра, которые должны защищать сердце. Орган располагает под тонким слоем кожи и подкожной клетчатки, поэтому любая, даже незначительная, травма грудной клетки способна спровоцировать сбои в кровообращении, дыхательную недостаточность и остановку сердца.

В редких случаях у новорожденных отсутствует практически весь костный корсет. Патология приводит к грыже легких и дыхательной недостаточности, которая развивается в очень раннем возрасте.

Синдром Поланда диагностируют в первые дни или месяцы жизни. Если у ребенка отсутствуют ребра, родители могут заметить пульсацию сердца. Она отчетливо видна сквозь тонкую кожу. На патологию также указывает аномальное развитие лопатки или ключицы, воронкообразная или килевидная деформация грудного отдела, реберный горб и неестественный изгиб позвоночника.

Пациенты с первой стадией заболевания диагностируют у себя синдром Поланда в подростковом или взрослом возрасте. Девочки замечают, что у них не растет одна грудь, а в подмышечной впадине, расположенной со стороны дефекта, отсутствуют волосы.

Юноши обращают внимание на свою особенность, когда начинают активно заниматься спортом и прокачивать грудные мышцы. Они замечают, что одна сторона грудной клетки не развивается, хотя другая увеличивается в объемах и становится более рельефной.

Синдром Поланда в первой и второй стадии не влияет на гормональный фон и не мешает человеку заниматься спортом. У пациентов с третьей и четвертой стадией патологии часто нарушается кровообращение, возникают проблемы с давлением, сбои в дыхательной системе и снижается устойчивость к респираторным заболеваниям.

Дети с серьезными нарушениями страдают из-за хронической усталости и быстрой утомляемости, повышенной раздражительности, частых головных болей и сонливости. Они часто отстают от сверстников в развитии из-за снижения трудоспособности и когнитивных функций.

Расстройство артериального кровотока приводит к гипоплазии почки и легкого, расположенных на дефектной стороне, а также к патологиям сердца: повороту органа по часовой стрелке, расширению его границ или отклонению от нормального расположения.

Диагностика аномалии

Диагноз «синдром Поланда» подтверждает хирург. Сначала врач проводит визуальный осмотр грудной клетки, затем назначает несколько обследований:

  • рентген – выявляет степень и вид поражения костной ткани;
  • компьютерная томография или МРТ – позволяет изучить состояние мягких тканей и хрящей;
  • УЗД подключичной артерии – определяет ее диаметр, помогает выявить особенности кровообращения и кровоснабжения деформированных мышц;
  • электрокардиография – позволяет диагностировать патологии сердца.

Пациентам с тяжелыми аномалиями рекомендована консультация кардиолога и дополнительные обследования:

  • допплерография магистральных сосудов;
  • УЗИ сердца;
  • эхокардиография;
  • велоэргометрия.

При проблемах с легкими и нарушении дыхательной функции больного направляют к пульмонологу и предлагают пройти спирографию, а также другие дополнительные обследования.

Комплексный подход к постановке диагноза позволяет врачам определить степень деформации и оценить объем реконструктивных вмешательств, направленных на восстановление грудной клетки и повышение качества жизни пациента.

Лечение синдрома Поланда

Врожденную аномалию лечат хирургическим способом. Вид операции зависит от стадии патологии.

Лечение первой стадии

Пациентам с гипоплазией или аплазией грудной мышцы рекомендована консультация пластического хирурга и операция, направленная на устранение косметического дефекта. Хирургическое лечение состоит из двух этапов:

  1. Создание мышечного каркаса и мышечной прослойки. Врачи используют для процедуры широчайшую мышцу спины, реже – прямые мышцы живота.
  2. Имплантация силиконового протеза и формирование соска.

Операцию проводят и мужчинам, и женщинам. Пациентам с перемещенной мышцей не запрещают заниматься спортом. Пересаженный орган не сможет полноценно развиваться, но это не мешает мужчинам и женщинам добиваться успеха в различных видах спорта.

Операцию по устранению косметического дефекта проводят после 18–20 лет. В детском и подростковом возрасте прибегать к хирургическому вмешательству бессмысленно. Пересадка может замедлить развитие грудной клетки и усилить дефект.

Хирургическое решение проблемы в раннем возрасте целесообразно только при синдактилии. Ребенку потребуется консультация хирурга-ортопеда. Врач разработает оптимальную стратегию лечения синдрома Поланда и проведет реконструкцию срощенных пальцев.

Если аномалия не мешает пациенту, пластическую операцию можно не проводить. Пересадка широчайшей мышцы спины не влияет на позвоночник, но приводит к небольшой асимметрии и образованию рубца в подмышечной впадине, откуда и производят забор материала, поэтому перед процедурой стоит тщательно обдумать все ее плюсы и минусы.

Лечение второй и третьей стадии

Выраженная деформация грудной клетки – показание к торакопластике по Нассу. Малоинвазивную процедуру обычно проводят в раннем или подростковом возрасте, но она не противопоказана и взрослым пациентам с синдромом Поланда.

Операция увеличивает объем плевральных полостей, запускает регресс дыхательных нарушений и рекомендована при заболеваниях сердца, вызванных воронкообразной деформацией.

Хирургическое лечение проводят под общим наркозом. Врач делает несколько небольших разрезов, сквозь которые вводит в грудную клетку интродьюсеры – металлические пластины. Конструкции из титана или стали проходят под ребрами и придают костным тканям правильную форму.

Деформацию грудной клетки также можно устранить силиконовыми или гидрогелевыми эндопротезами. Импланты визуально уменьшают дефект и защищают сердце от травм.

Лечение четвертой стадии

При отсутствии одного или нескольких ребер стоит прибегнуть к реконструктивной хирургии. Существует три основных метода лечения:

  • установка сетчатого каркаса или титановых ребер для защиты сердца;
  • расщепление здоровых ребер, расположенных над и под деформированной зоной;
  • пересадка ребер со здоровой части грудной клетки.

Первый вариант рекомендован детям дошкольного и школьного возраста. Сетчатый каркас и титановые пластины не препятствуют нормальному развитию грудной клетки, тогда как расщепление и пересадка приводят к серьезным осложнениям и проблемам в зрелом возрасте.

Второй и третий метод рекомендован взрослым пациентам с синдромом Поланда, хотя они вызывают много вопросов. Часто расщепление ребер приводит к их ослаблению, поэтому в современной хирургии отдают предпочтение металлическим имплантам и синтетическим каркасам, заменяющим мышечную ткань.

Пациентам, прошедшим хирургическое лечение, разрешают спать на животе и поднимать руки, но советуют избегать ударов в прооперированную область.

Профилактики синдрома Поланда не существует. Предупредить патологию не может ни отказ от вредных привычек, ни сбалансированное питание родителей, ни занятия спортом, но дети с аномалией могут стать полноценными членами общества и дожить до глубокой старости. Главное, своевременно обратиться за помощью к хирургу и выполнять все рекомендации специалиста.

Лечение синдрома Поланда в Москве

Синдром Поланда – это комбинированная врожденная аномалия, известная медицине немногим менее двухсот лет под именем описавшего ее английского патоморфолога еще в бытность его студентом.

Основная теория ее возникновения – недоразвитие одной из подключичных артерий, в результате чего нарушается питание и развитие кровоснабжаемых ее ветвями костей и мягких тканей.

Поскольку правая подключичная артерия изначально тоньше левой, то ее гипоплазия чаще приводит к таким последствиям, и синдром Поланда в восьми из десяти случаев встречается справа, причем из десяти пациентов семь – мальчиков.

Существует множество вариантов синдрома Поланда – от малозаметных и не требующих коррекции незначительных дефектов грудных мышц до многокомпонентных проявлений, включающих:

  • отсутствие малой грудной мышцы;
  • недоразвитие в окологрудинной части большой грудной мышцы;
  • недоразвитие или отсутствие молочной железы, нередко – вместе с сосково-ареолярным комплексом;
  • недоразвитие хрящей, а иногда и костной части третьего-пятого ребер;
  • различные варианты воронкообразной деформации грудной клетки;
  • укорочение руки на пораженной стороне;
  • синдактилия (сращение пальцев) на кисти с пораженной стороны.

В большинстве случаев синдром Поланда, особенно с частичными и незначительными проявлениями, создает пациенту лишь эстетические проблемы.

Но иногда, когда отсутствует часть костного каркаса грудной клетки, резко повышается риск травм органов грудной полости или ущемления легкого во время вдоха. Тогда для коррекции дефекта возникают уже медицинские показания. В таких случаях нередко оперируют и детей.

Но если отсутствует острая необходимость в ранней коррекции, лучше проводить операцию после 18 лет, когда в основном закончится рост организма.

Коррекция синдрома Поланда – сложный многоэтапный процесс, многие хирурги часто отказывают таким пациентам, осознавая сложность предстоящей работы. В Москве создана бригада торакальных хирургов, включающая доктора медицинских наук С.С. Рудакова и кандидата медицинских наук П.А.

Королева, посвятивших, соответственно, более тридцати пяти и более пятнадцати лет операциям на грудной стенке.

Они являются авторами многих инновационных хирургических методов, новых подходов к коррекции дефектов грудной клетки, оригинальных хирургических инструментов и сшивающих аппаратов.

Коррекцию синдрома Поланда начинают с устранения костной деформации. При этом может быть несколько вариантов:

  • если дефект правосторонний, и недоразвиты два-три ребра, его ликвидируют с помощью перемещения нижних ребер;
  • при полном отсутствии трех ребер доктора С.С. Рудаков и П.А. Королев выполняют усовершенствованную ими операцию Sulamaa, в результате чего она стала менее травматичной и более надежной, так как после оригинального вмешательства нередко возникал рецидив дефекта;
  • если отсутствуют третье-шестое ребра, дефект замещают аутотрансплантатом с применением микрохирургических швов сосудов и нервов.

Коррекцию часто встречающейся при синдроме Поланда воронкообразной деформации груди выполняют с помощью уникального метода, разработанного доктором медицинских наук С.С. Рудаковым.

Использование в качестве внутреннего фиксирующего устройства упругой, гибкой, легкой и биологически инертной пластины из нитинола, обладающего эффектом памяти формы, обеспечило практически абсолютную эффективность операции, а ее травматичность, риск осложнений и кровопотерю снизило в несколько раз.

На втором этапе выполняют операции по возмещению мягких тканей грудной клетки. Многие хирурги до сих пор используют аутотрансплантацию широчайшей мышцы спины, но С.С. Рудаков и П.А. Королев отказались от этой методики из-за постепенно, но неуклонно развивающейся атрофии трансплантата и неудовлетворительных косметических результатов.

Они получили у сотен пациентов отличный эффект после установки грудных имплантатов фирмы «Polytech Health&Aesthetics» (Германия) – ведущего мирового производителя имплантатов. Эта корпорация ориентирована на выпуск продукции для выполнения реконструктивно-пластических операций, располагает более чем 1,5 тыс.

моделей грудных имплантатов, а также изготавливает их по индивидуальным заказам для женщин и мужчин.

Для коррекции синдрома Поланда у мужчин используют текстурированные грудные имплантаты повышенной прочности, имеющие несколько устойчивых к механическим воздействиям оболочек. Их внутренний объем выполнен гелем с повышенным количеством межмолекулярных связей.

Текстурированная поверхность облегчает врастание имплантата, а его плотность и конфигурация создают визуальные и тактильные ощущения естественной мужской груди.

Широкий выбор размеров и формы имплантатов позволяет создать гармоничный облик в соответствии с общим телосложением пациента.

У женщин воссоздается молочная железа. При этом обязательно достигается симметричность груди и реконструируется сосково-ареолярный комплекс. Операция выполняется в два этапа, так как сначала требуется сформировать вместилище для имплантата под мышцами грудной клетки.

Для этого первоначально на один-два месяца в ткани устанавливается экспандер для их растяжения.

Подкожная имплантация протезов груди у женщин с синдромом Поланда не выполняется, так как для него характерно отсутствие подкожно-жирового слоя в пораженной области, и помещенные под кожу имплантаты выглядят неестественно.

Бригада торакальных хирургов С.С. Рудакова и Королева П.А., специализирующихся на хирургии грудной клетки, известна не только в России. В нашей стране она имеет самый обширный и успешный опыт хирургической коррекции различных деформаций грудной стенки, включая наиболее сложные, комбинированные формы – такие, как синдром Поланда.

Синдром Поланда: причины

Развитие врождённых патологий — тема, которая не до конца изучена современной медицинской наукой, несмотря на огромные шаги в этом направлении. Многие болезни, начавшие развитие в эмбриональном периоде не поддаются коррекции и оказывают влияние на всю жизнь человека. Синдром Поланда — одна из таких патологий.

Синдром Поланда по МКБ-10 классифицируется как костно-мышечная врождённая патология под кодом Q65-Q79.

Впервые аномалию описал британский хирург Альфред Поланд, практиковавший в XIX веке. Аномалия заключается в патологии развития костной и хрящевой ткани рёбер и частичном отсутствии мышечной ткани в области грудной клетки. Зачастую патология сопровождается наличием дополнительных врождённых дефектов.

В общей сложности медицина изучила более 500 случаев врождённой аномалии и сформировала определённую теоретическую базу относительно этой болезни. Однако до конца механизмы развития патологии не изучены.

Основные медицинские факты:

  1. Синдром Поланда у девочек встречается реже, чем у мальчиков.
  2. Классифицируют типы синдрома в зависимости от степени выраженности дефектов.
  3. Согласно данным NIH, данный синдром поражает 1 из 20 тысяч новорождённых.
  4. Современная хирургия располагает высокоэффективными методиками коррекции.
  5. При правильном лечении наличие врождённой патологии может не влиять на качество жизни.

Сегодня достаточно данных о том, что своевременное проведение хирургического вмешательства позволяет частично или полностью устранить врождённые дефекты.

Жером Томас — известный олимпийский боксёр, чемпион мира в Формуле-1 Фернандо Алонсо и другие знаменитые и успешные личности родились с синдромом Поланда. Эти люди доказали на личном примере, что врождённая патология не всегда приводит к инвалидности и не становится помехой полноценной жизни.

Учёным удалось установить, что патогенез синдрома Поланда прогрессирует в период эмбрионального развития. На протяжении всей беременности можно производить мониторинг развития плода.

На сегодняшний день точно не установлен механизм развития патологии и её истинные причины, однако медики утверждают, что это явление не обусловлено генетически и связь с наследственностью не прослеживается.

Основная теория гласит о том, что нарушения в развитии эмбриона связаны с дефектами системы кровотока в подключичной артерии. Из-за плохого кровоснабжения тканей происходит атрофия и остановка полноценного развития.

Эта версия считается общепризнанной, однако по причине недостаточной доказательной базы её не принимают в качестве основной.

Сложности в изучении синдрома обусловлены тем, что он редко встречается и диагностируется чаще уже после рождения ребёнка. На этом этапе невозможно проводить мониторинг на начальном, эмбриональном этапе развития.

Синдром Поланда не передаётся по наследству и не является следствием нарушений в организме матери. Начало патологического процесса в организме эмбриона приходится на 46-50 день беременности.

При первичном осмотре новорождённого сразу после родов медицинский персонал может заподозрить наличие синдрома. Для постановки диагноза проводится тщательное обследование после выявления визуальных признаков.

К самым распространённым проявлениям патологии относятся следующие симптомы:

  • декстрокардия;
  • аномалии грудных мышц или их отсутствие;
  • пороки развития органов ЖКТ;
  • короткая плечевая кость;
  • олигодактилия (недостаточное количество пальцев на руках и ногах);
  • сросшиеся пальцы;
  • брахидактилия (короткие пальцы, не симметрично);
  • грыжа диафрагмы;
  • слаборазвитая или отсутствующая локтевая кость;
  • асимметрия конечностей;
  • гипоплазия костной или хрящевой ткани рёбер;
  • симианская складка на ладони со стороны поражения.

Кроме описанных выше симптомов, существует ряд патологий, которые встречаются значительно реже, но при этом являются компонентами синдрома Поланда:

  • гипоплазия или же полное отсутствие соска на поражённой стороне;
  • дефекты развития лопаток;
  • агенезия почек или гипоплазия;
  • энцефалоцеле (врождённая мозговая грыжа).

Наличие синдрома может проявляться комплексно (несколькими из описанных клинических симптомов) или же содержать лишь 1-2 компонента.

В зависимости от степени выраженности патологии после диагностики разрабатывается план терапевтических мероприятий и шагов для восстановления нормального функционирования органов и систем, а также устранения косметических дефектов.

На умственные способности и психическое развитие наличие синдрома не оказывает влияния!

При первом осмотре новорождённого при сильно выраженной симптоматике уже по визуальным характеристикам акушеры и неонатологи способны заподозрить патологию. Проводится диагностика и дифференциация с хромосомными заболеваниями в случае стёртой клинической картины, после чего устанавливается диагноз. Для определения степени тяжести используется компьютерная томография.

В отдельных случаях заболевание может остаться незамеченным при лёгкой степени выраженности симптомов. В таких ситуациях первые признаки проявляются ближе к пубертатному периоду.

Симптомы:

  1. У девушек не растёт или отстаёт в развитии грудь с поражённой стороны.
  2. У парней, занимающихся спортом, не развивается грудная мышца даже при высоких нагрузках.

Дополнительно может развиваться искривление позвоночника или другие вторичные патологии опорно-двигательного аппарата.

Синдром Поланда не входит в категорию заболеваний, дающих освобождение от воинского призыва в армию. Исключения составляют те случаи, когда к основной патологии присоединились вторичные заболевания или же дефекты настолько выражены, что являются ограничивающим, лишающим трудоспособности фактором.

Медикаментозная терапия практически не используется, только в качестве вспомогательной поддержки.

Цели лечения:

  • защита и обеспечение правильного функционирования органов;
  • устранение эстетических дефектов.

Как правило, на протяжении первого года жизни больным проводят операцию для восстановления функциональных возможностей органов, для обеспечения защиты внутренних органов. В более зрелом возрасте проводится имплантация и пластика для устранения косметических дефектов. В отдельных случаях может потребоваться проведение нескольких операций.

В зависимости от степени тяжести патологии производят различные типы операций. Определить методику может только хирург после диагностики — попытки оценить степень тяжести по фото не увенчаются успехом, так как нужны аппаратные исследования.

Типы вмешательства:

  • эндопротезирование;
  • маммопластика (редукционная);
  • восстановление рёберного каркаса;
  • транспозиция рёбер;
  • костная торакопластика;
  • пластика грудных мышц.

При гипоплазии подкожной жировой ткани или же недоразвитии кожи производится пересадка или липофилинг. При сращении пальцев производится пластическая операция, при которой сохраняется функциональность кисти.

При обнаружении противопоказаний хирургическое вмешательство может быть перенесено до более благоприятного периода или же отменено полностью.

К противопоказаниям медицина относит следующие состояния и заболевания:

  • беременность;
  • онкологические заболевания;
  • острые инфекционные заболевания;
  • нарушения сердечно-сосудистой системы;
  • плохая свёртываемость крови;
  • эпилепсия.

Возможность проведения хирургического вмешательства даже при наличии противопоказаний всё же существует. Но окончательное решение принимает врач с учётом существующих рисков и потенциальной пользы для организма.

Наиболее благоприятный период для проведения операции — первый год жизни. При своевременной коррекции большинства телесных дефектов удастся аннулировать влияние врождённой патологии на качество жизни и внешность человека. При наличии пороков и патологий внутренних органов восстановление их функциональности производится в первую очередь, после чего устраняются дефекты внешности.

Часто родители детей с врождённым синдромом Поланда обсуждают на форумах перспективы развития болезни и возможные способы лечения. Многих тревожит вопрос трудоспособности и возможной инвалидности.

Медики утверждают, что синдром Поланда не мешает человеку прожить полноценную жизнь и заниматься любыми видами деятельности наравне со здоровыми людьми.

Врождённая патология не является поводом для инвалидности, не влияет на качество и продолжительность жизни при эффективном и своевременном лечении.