Синдром фето фетальной трансфузии

При беременности двойней существует риск формирования специфических заболеваний, которые не могут развиться при вынашивании одного ребенка.

Фето-фетальный трансфузионный синдром является осложнением, которое может завершиться гибелью одного или обоих близнецов в период внутриутробного развития.

До широкого распространения УЗИ этот о диагнозе узнавали ретроспективно на основании косвенных признаков после рождения детей. В настоящее время внутриутробная патология успешно лечится при своевременной диагностике.

Что это такое?

Синдром фето-фетальной трансфузии — это патология, которая является следствием неправильного развития сосудов плаценты.

При монохориальной двойне, когда два плода имеют общую плаценту:

  • Формируются анастамозы (соединения) между венами и артериями.
  • Кровь распределяется у плодов неравномерно. Один из них становится донором, который сбрасывает кровь в общее русло, а второй реципиентом, получающим избыток.
  • Неравномерное питание близнецов проявляется задержкой развития донора, формированием водянки у принимающего плода и возможной гибелью одного или двоих близнецов.

Статистика

Первое описание фето-фетального синдрома появилось в 1982 году. Приблизительная статистика связывала его с осложнениями в 5-25% случаев при многоплодных однояйцевых беременностях.

Смертельный исход по литературным данным наблюдается в 60-100% таких осложнений. При использовании современных методов лечения происходит снижение риска гибели плодов с 90 до 29%.

Некоторые исследователи считают, что частота развития патологии значительно выше, она остается недиагностированной из-за выкидышей в раннем периоде гестации.

Причины

Развитию патологии подвержена монохориальная диамниотическая двойня.

Точные причины формирования синдрома не установлены. Предположительно, что закладывается возможность формирования анастамозов на 4-12 сутки гестации, когда происходит разделение близнецов.

В хорионе формируются анастамозы между сосудистыми сетями каждого из детей. Степень тяжести зависит от количества соединений между сосудами и объема сбрасываемой крови. Анастамозы могут располагаться по поверхности и в глубине плаценты.

Фето-фетальный синдром при двойне формируется из-за увеличения количества глубоких анастамозов.

При повышении периферического сосудистого сопротивления артериальная кровь одного плода переходит в венозную сеть второго.

Последствия и риски

Плод-донор страдает от нехватки питательных веществ и кислорода, что приводит к внутриутробной задержке развития.

Реципиент страдает от большого количества крови. Его сердечно-сосудистая система испытывает перегрузку объемом крови, повышается давление, что приводит к увеличению размеров сердца, недостаточности трехстворчатого клапана и расширению сосудов легочного ствола.

Тяжелым последствием гемотрансфузии между близнецами является антенатальная смерть одного или двоих детей.

При развитии патологии в сроке до 25 недель риск потери беременности приближается к 100% даже при использовании современных методов терапии.

Фето-фетальный синдром при двойне

Диагностика на ранних этапах невозможна, а при отсутствии лечения и выжидательной тактике возможна гибель близнецов.

Поэтому необходимы скрининговые исследования, которые проводятся в 11-12, 17 и 22 недели.

Признаки и симптомы

Субъективные ощущения при формировании синдрома фето-фетальной гемотрансфузии отсутствуют.

Однако:

  • Беременные женщины могут чаще, чем здоровые отмечать появление тонуса матки, иметь угрозу прерывания в 1 триместре беременности.
  • Во 2 триместре при замирании плода может появиться влагалищное кровотечение.
  • При внутриутробной гибели двоих детей женщина перестает чувствовать их шевеление.

Можно ли выявить на ранних сроках

Диагностика патологии возможна после 16 недель.

В более раннем периоде плацента еще не функционирует полноценно, а нарушения развития будущих детей еще не возникли, поэтому заподозрить фето-фетальный синдром невозможно.

Стадии

Основываясь на критериях УЗИ, выделяют пять стадий патологии.

Они не связаны с определенным сроком гестации и необходимы для выбора врачебной тактики:

  • 1 стадия – на УЗИ визуализируется мочевой пузырь плода-донора. Может наблюдаться небольшая разница в количестве амниотических вод, которая проявляется складками на амниотической перегородке у близнецов с двумя амнионами. В случае моноамниотитческой двойни эту стадию можно не заметить.
  • 2 стадия – мочевой пузырь донора не заметен, нарушение кровотока по итогам допплерометрии не критическое. Может появляться незначительно отставание в размерах одного ребенка.
  • 3 стадия – критическое состояние кровотока у одного или двоих детей. У реципиента проявляются признаки патологии сердца и сосудов.
  • 4 стадия – водянка реципиента – печень увеличена, скопление жидкости в полостях.
  • 5 стадия – гибель одного или двух близнецов.

Диагностика

Первым этапом является УЗ-диагностика.

После 16 недель врач может заметить основные признаки:

  • особенности мочевого пузыря;
  • отставание в развитии;
  • много- и маловодие;
  • патологический кровоток в плаценте.

Нарушение кровотока регистрируется только на 3 стадии заболевания.

В пуповинах плодов регистрируют разницу соотношения кровотока в систолу и диастолу. У реципиента наблюдается аномальный венозный кровоток, в легочной артерии увеличение скорости тока крови.

Фетометрия является обязательным этапом УЗИ.

По результатам измерений определяют уменьшение бипариетального размера, окружности головы и грудной клетки, у донора маленький мочевой пузырь.

При фето-фетальном синдроме разница в фетометрии детей составляет 20% и выше.

Методы лечения

На начальных этапах и при абсолютных противопоказаниях к оперативному лечению может использоваться консервативная терапия ангиопротекторами и препаратами для улучшения микроциркуляции. Но она не приносит ощутимого эффекта.

Основным способом терапии является лазерная коагуляция сосудов, формирующих патологические анастамозы в плаценте.

Вмешательство проводят под контролем УЗИ.

Этот метод позволяет сохранить жизнь хотя бы одному ребенку в 70% случаев.

Трансабдоминально к плоду-реципиенту вводится эндоскопическая техника. Врач обследует плаценту вдоль перегородки между плодами с помощью фетоскопа, руководствуясь одновременно получаемыми данными УЗИ. Сосуды коагулируются, операция завершается удалением околоплодных вод до нормального их количества.

При невозможности коагуляции сосудов прибегают к многократному откачиванию околоплодных вод.

Это не устранит причину синдрома, но позволит облегчить состояние детей.

Метод когуляции пуповины наиболее пострадавшего близнеца используют на раннем сроке, когда есть возможность сохранить жизнь одному ребенку.

Еще одна методика — методика септостомии — заключается в повреждении амниотической перегородки при диамниотической двойне.

Это приводит к выравниванию давления околоплодных вод.

Метод ставится под сомнение, т.к. не устраняет причину патологии и затрудняет последующую диагностику состояния близнецов.

На каком сроке делают операцию

Оптимальным временем для проведения операции считается после 25 недель.

Это позволяет пролонгировать беременность на срок до 14 недель.

При вмешательстве в более ранний период, существует большая вероятность появления новых анастамозов и прогрессирования состояния.

Клиники, куда можно обратиться

Провести фетоскопическую коагуляцию анастамозов сосудов плаценты можно провести в нескольких клиниках России.

Город Клиника
Москва Перинатальный медицинский центр
Москва НЦАГиП имени В.И.Кулакова
Москва Клинический госпиталь «Лапино»
Санкт-Петербург Родильный дом №17
Екатеринбург Уральский научно-исследовательский институт охраны материнства и детства

Прогнозы

Проведение операции после критического срока в 25 недель значительно увеличивает шансы рождения здоровых детей. В некоторых случаях возможно сохранение отставания во внутриутробном развитии донора.

Эффективность операции зависит от стадии заболевания и состояния плодов.

Иногда развитие продолжает только один из плодов. Гибель ребенка может произойти после родов из-за врожденных пороков или экстремально низкой массы тела.

Можно ли и как избежать?

Фето-фетальный синдром невозможно предсказать. Предполагается роль в его развитии нарушения кровоснабжения матки, действие тератогенных факторов на ранних этапах беременности.

Профилактикой может быть планирование зачатия, своевременное лечение гинекологических заболеваний и здоровый образ жизни будущей мамы.

Предыдущая запись Что делать, если замер один из плодов при беременности двойней? Следующая запись Могут ли двойняшки родиться от разных отцов?

Рождение в семье близнецов — это важное событие, но нередко оно омрачается различными осложнениями и патологиями. При вынашивании одновременно нескольких эмбрионов увеличивается риск возникновения неприятных последствий, как для матери, так и ребенка. Фето фетальный синдром считается опасным состоянием, которое диагностируется у монохориальной двойни.

Что это за патология

Многоплодная беременность считается границей между нормой и патологией. Специалисты разделяют ее на несколько видов по типу плацентарной оболочки и количеству амниотических полостей.

В том случае, если женщина вынашивает дихориальную диамниотическую двойню, то у каждого ребенка имеется своя плацента и амниотическая полость. На свет появляются дети разного пола, или новорожденные, не похожие друг на друга.

При монохориальной диамниотической двойне младенцы растут в отдельных амниотических полостях, но при этом у них одна плацентарная оболочка на двоих. В результате на свет появляются дети одного пола, похожие друг на друга.

Такое патологическое состояние считается клинической картиной развивающейся болезни плаценты. Он диагностируется во время беременности у однояйцевых близнецов и характеризуется неравномерным перетеканием крови по соединительным сосудам от одного младенца к другому.

В результате один из них получает избыточное количество крови, что вызывает повышенную нагрузку на сердце и сосуды. Следствием этого становится смерть ребенка по причине сердечной недостаточности.

В это же время другой плод, наоборот, получает недостаточное количество крови. Это может закончиться его гибелью.

Причины

Фетоплацентарная трансфузия диагностируется лишь у некоторых младенцев, которые имеют одну плацентарную оболочку. Предположительно, она возникает при делении оплодотворенной яйцеклетки и определении ее структуры с разветвлениями кровеносных сосудов. Считается, что более позднее деление оплодотворенной женской клетки сопровождается серьезными проблемами и возникновением ФФТС.

Обсуждается возможность воздействия слишком позднего разделения близнецов, проблем с кровоснабжением матки и тератогенных факторов. Выяснение точных причин ФФТС осложняется его поздней диагностикой и непредсказуемостью его возникновения.

Симптомы

Фето фетальный трансфузионный синдром не имеет субъективных проявлений и его удается диагностировать лишь при проведении скрининговых ультразвуковых исследований. У женщин с таким нарушением часто отмечается гипертонус детородного органа и иные состояния, которые угрожают выкидышем.

Проведенные исследования допускают, что определенная часть самопроизвольных абортов при вынашивании женщиной сразу нескольких плодов обусловлена фетофетарной трансфузией до ее выявления.

При осложнении женщина может жаловаться на болевые ощущения в области груди и живота. Кроме этого, возможно профузное маточное кровотечение или кровянистые выделения из влагалища. На более позднем сроке свидетельствовать о гибели близнецов может прекращение их движения.

Чем опасна

Фето фетальный синдром при вынашивании двойни считается одним из самых опасных нарушений. При его возникновении в плаценте между близнецами образуются артериовенозные анастомозы, что вызывает неравномерное распределение кровотока.

Кроме этого, наблюдается сброс крови от одного плода к другому. Иначе говоря, один младенец забирает питательные вещества у другого. При отсутствии эффективной терапии возможен самопроизвольный выкидыш или гибель обоих близнецов в период внутриутробного развития.

У ребенка-реципиента при синдроме плацентарной трансфузии отмечается многоводие и избыточное количество урины. Следствием этого становится развитие различных осложнений и повышенное давление на зев матки, что нередко заканчивается прерыванием беременности либо преждевременным началом родовой деятельности.

У донора практически нарушается процесс мочеобразования, поэтому диагностируется маловодие в плодном пузыре. В случае выживания младенцев высока вероятность различных физических и неврологических нарушений.

При фетофетальном нарушении развитие младенца не нарушается. Основная проблема кроется в плаценте, которая и вызывает появление различных аномалий и проблем. При возникновении синдрома до 26 недели в большинстве случаях младенцы гибнут либо появляются на свет с серьезными патологиями.

При постановке врачом диагноза после 26 недели большинство детей выживают и шансы избежать инвалидности у них высоки.

Достаточно редким осложнением считается внутриутробная гибель младенца с инфицированием либо мумификацией трупа.

Когда и к какому врачу обратиться

Диагностировать фетофетарную трансфузию удается при проведении будущей матери УЗИ. При вынашивании монохориальной многоплодной беременности ее ставят в группу риска, и она находится под наблюдением врача.

Диагностировать признаки осложнения с помощью УЗИ удается после 16 недели, но в редких ситуациях возможно после 11-12.

Диагностика

Для подтверждения патологического состояния и мониторинга состояния младенцев женщине назначается проведение дополнительных исследований. Они помогают сделать прогноз фетоплацентарной трансфузии и собрать информацию для дальнейшего лечения.

Оценить состояние двойни можно с помощью следующих методов.

  1. УЗ-скрининг. Применение такого метода особенно информативно во втором и третьем триместре. С учетом стадии нарушения у одного малыша может диагностироваться многоводие, увеличение размеров мочевого пузыря и различные пороки развития. У близнеца-донора на УЗИ наблюдается маленький размер мочевого пузыря и маловодие.
  2. Ультразвуковая фетометрия. При ФФТС отмечается отставание в росте ребенка-донора. Кроме этого, фетометрические показатели не соответствуют определенному сроку. При ФФТС разница в основных показателях составляет около 20%.

С помощью допплерометрии плода определить патологические изменения кровотока удается с 3 стадии ФФТС при беременности. Эхокардиография дает возможность диагностировать поздние проявления синдрома у близнеца-реципиента.

При отсутствии лечения и регулярного наблюдения у врача прогноз неблагоприятный. В большинстве случаев это приводит к преждевременному началу родовой деятельности либо внутриутробной гибели плода.

К сожалению, профилактика такой патологии не разработана, как и не выяснена точная причина ее развития.

Беременность двойней – это особое состояние для матери и плодов, сопряженное с разного рода трудностями, двойная нагрузка на женский организм в сравнении с одноплодной беременностью. Но помимо всех традиционных проблем, при вынашивании однояйцовой двойни могут возникать еще и специфические осложнения, связанные с особенностями развития плодов – если у них общая плацента, внутри которой сосуды особым образом переплетены, формируя своеобразное «обкрадывание» кровотока у одного ребенка в пользу другого. Если говорить простым языком, один из малышей развивается быстрее и активнее за счет того, что отбирает часть питательных веществ и кислорода, поступающих в кровь второго плода. Это приводит к резким различиям в размерах и состоянии здоровья обоих плодов, а также изменению количества околоплодных вод, что грозит обоим как пороками развития, так и гибелью в утробе матери.

Оглавление: Опасность синдрома и встречаемость Причины фето-фетального синдрома при двойне Особенности влияний при синдроме Механизмы развития и последствия фето-фетального синдрома Классификация фето-фетального синдрома у двойни Проявления фето-фетального синдрома при беременности Каковы последствия синдрома для плодов: донора и реципиента До какого срока ставится диагноз фето-фетальный синдром? Методы лечения фето-фетального синдрома Каковы прогнозы при развитии синдрома при гестации?

Опасность синдрома и встречаемость

Встречается подобный синдром только у однояйцовых близнецов или троен, у которых плацента единая, но пуповины и плодные оболочки у каждого свои. Частота возникновения колеблется от 5-6 до 17% и выше. По мнению некоторых специалистов, встречаемость синдрома может быть и выше, но нередко она приводит к выкидышу на ранних сроках беременности, что не дает учета данных в статистике.

Важно

Опасен данный синдром тем, что приводит к высокой смертности плодов и новорожденных детей при подобной беременности, если вовремя не была произведена коррекция, и зачастую приводит в 15% и выше к внутриутробной гибели одного или сразу обоих плодов в разные сроки гестации.

Впервые его описали еще в позапрошлом веке, первые научные упоминания синдрома датируются 1882 годом, но если в то время лечение было невозможно, и формировалась только констатация фактора рождения разных по весу и степени развития малышей, то сегодня медицина позволяет корректировать подобные пороки еще в утробе, что позволяет родить вполне здоровыми обоих младенцев.

Причины фето-фетального синдрома при двойне

Изначально при развитии обоих плодов в области формирующейся плаценты образуется множество сосудистых анастомозов (особые сплетения из венок и артерий). Соответственно подобные сосудистые сплетения и могут быть основой для формирования фето-фетального синдрома. У однояйцовой двойни во время беременности сосудистые анастомозы определяют в плаценте практически у 90% всех женщин. Они делятся на поверхностные и глубокие сплетения, а также сплетения между венами (венозно-венозные) и между артериями (артерио-артериальные). За счет них кровь переносится во всех возможных направлениях, исходя из градиента давления (у кого из близнецов оно выше) и за счет них выравнивается давление крови между плодами, а значит – равномерно поступает и питание.

В глубоких сплетениях строение особое, артериальная кровь от одного ребенка, которая попадает в плаценту, перетекает в область венозной системы другого плода. По мнению ученых из-за преобладания глубоких сплетений в плаценте над поверхностными и развивается фето-фетальный синдром.

На сегодняшний день не ясно, какие факторы влияют к формированию больших объемов глубоких сосудистых сплетений. Ученые предполагают, что они могут возникать в силу проблем с формированием плаценты у того ребенка, который больше страдает (донор). У него изменяется давление в сосудах плаценты, из-за чего открываются особые «шунты», сбрасывающие избыток крови в сосуды второго плода (реципиент).

Также ученые ведут речь о позднем процессе разделения плодов, негативном влиянии внешних тератогеных факторов и дефицита кровотока в области матки беременной. Но окончательно данный синдром не изучен, зачастую он выявляется уже в поздней стадии и течение его непредсказуемо.

Особенности влияний при синдроме

В период беременности образуется уникальный орган – плацента, обеспечивающая плод кислородом, питательными веществами и отводящая продукты обмена. При развитии однояйцовых близнецов формируется единая для обоих плацента, от которой отходят две пуповины к каждому плоду. При идеальных условиях половина плаценты должна питать один плод, а вторая – другой. Но в некоторых случаях внутри половинок плаценты образуются патологические сообщения между сосудами – их назвали анастомозами. Через них кровь течет неравномерно, одному из близняшек больше, чем второму. Таким образом, основу синдрома составляет аномальное строение сосудов плаценты и отходящих от них пуповин. Чем раньше выявляются проблемы кровообращения у плодов при синдроме, тем хуже для них будут прогнозы. Если он проявится до 26-ой недели беременности, почти всегда происходит гибель одного плода или обоих, в поздние сроки или при оперативной коррекции синдрома шансы на благоприятный исход гораздо выше.

Механизмы развития и последствия фето-фетального синдрома

По мнению врачей, формирование фето-фетальной трансфузии происходит в разные сроки гестации, и чем позднее образуются патологические анастомозы, тем это лучше для детей. Но часть специалистов считает, что зачатки синдрома возникают еще в период, когда близнецы разделяются – это с 4-х по 12-е сутки от зачатия, и степень выраженности дальнейших проблем зависит от того, сколько патологических анастомозов образовалось и насколько страдает кровоток у близнецов. В начальном этапе образуется простое перетекание крови от близнеца-донора к тому, который является реципиентом, но это пока не отражается на темпах их развития и внешних характеристиках детей.

У близнеца, постоянно отдающего кровь, постепенно формируется снижение объема крови, циркулирующей в тельце, что приводит к задержке развития и внутриутробной гипоксии. У него страдает работа почек и выделение мочи, что уменьшает и объем мочевого пузыря, выделение мочи в околоплодные воды, что формирует маловодие. Это, в свою очередь, нарушает развитие легочной ткани, замедляет развитие органов дыхания, а если подобное состояние не лечить, может формироваться гибель плода внутриутробно из-за гипоксии и недоразвития всех тканей и органов.

Но не меньше страдает и тот близнец, которому притекает крови больше, чем нужно. У него повышается объем кровотока по сосудам, что сильно нагружает сердце, сосуды и почки. Из-за этого отделы сердца расширяются и утолщаются, сердце разрастается и может грозить пороками. Почки работают усиленно, увеличивается мочевой пузырь и образуется многоводие из-за большого объема мочи плода. Если же плодный пузырь у близнецов общий, изменений объема околоплодных вод можно не заметить, и тогда гибель плода реципиента может наступать из-за перегрузки и пороков сердца и почек, а донора – от гипоксии и гипотрофии.

Классификация фето-фетального синдрома у двойни

Врачами принято выделять несколько степеней тяжести синдрома фето-фетальной трансфузии, исходя из степени тяжести состояния плодов, объема амниотической жидкости и копчико-теменного размера по УЗИ. При прогрессировании синдрома изменения при беременности нарастают таким образом, что к предыдущим изменениям присоединяются еще и новые. По данным медиков сегодня выделяют пять степеней тяжести (они же стадии) фетального синдрома:

    • на первой стадии по данным УЗИ может фиксироваться разница в количестве амниотической жидкости у плодов. У донора будет выявлено маловодие, а у реципиента вод слишком много. Это приводит еще в ранние сроки гестации к формированию складочек в перегородке между пузырями плодов (этот признак врачи видят на УЗИ уже в 11-16 недель).

Обратите внимание Если у двойни общий плодный пузырь, подобный признак не выявляется.

  • на второй стадии видна разница в объеме околоплодной жидкости, а у плода-донора нет наполненности мочевого пузыря, он значительно меньше по размерам и массе тела, разница составляет 20% и более. У плода-реципиента врач видит переполненный и большого размера мочевой пузырь.
  • на третьей стадии по данным УЗИ можно вывить изменения в строении сердца и сосудов у обоих плодов, что видно как при исследовании традиционным аппаратом, так и при использовании доплера. У ребенка-реципиента сердце резко увеличено, имеется недостаточность в области клапанов и расширен легочный ствол.
  • в четвертую стадию плод-реципиент страдает от водянки, у него сильно отекает все тело, печень и селезенка резко увеличены, жидкость копится в полостях тела.
  • на последней, пятой стадии врач регистрируют внутриутробную гибель одного плода или сразу обоих.

Важно понимать, что стадии течения синдрома не привязаны к срокам беременности, при неблагоприятном стечении обстоятельств синдром может выявляться уже в конце первого триместра. Для врачей важной границей для развития данного синдрома будет срок 25-26 недель, если он появился ранее этого периода, это приводит к неблагоприятным исходам и прерыванию беременности даже при полноценном лечении.

Важно

В некоторых случаях принимается решение о спасении только одного плода в ущерб более страдающему и больному близнецу.

Проявления фето-фетального синдрома при беременности

Как таковых внешних и субъективных ощущений развитие данного синдрома для матери не формирует. Его вываляют только по данным УЗИ-скрининга, хотя по данным врачей нередко на фоне него могут формироваться:

  • Гипертонус матки
  • Угроза прерывания беременности
  • Кровянистые выделения из влагалища
  • Часть врачей говорит о том, что самопроизвольное прерывание беременности при многоплодии нередко связано именно с ранним формированием данного синдрома, еще до возможностей его обнаружения по данным УЗИ.

При внутриутробной гибели плода или обоих на фоне синдрома могут возникать боль в груди и животе, маточные кровотечения или кровянистые выделения из влагалища. В поздние сроки мать перестает ощущать движения плодов.

Каковы последствия синдрома для плодов: донора и реципиента

Итак, мы разобрались, что из-за особенностей строения сосудов в плаценте, один из близнецов, именуемый реципиентом, «обворовывает» своего второго близнеца-донора. И в этой ситуации страдают оба ребенка, а не только тот, у кого оттекает кровь с кислородом и питательными веществами.

Ребенок-донор испытывает следующие проблемы:

  • Выражено отстает в ростовых и весовых показателях, это формируется из-за обделенности питательными компонентами, что приводит к ЗВУР.
  • Снижается образование мочи или она полностью перестает отделяться. Это происходит в силу того, что резко сниженный кровоток в теле доставляет мало крови к почкам, которые очень слабо работают и не образуют мочу, из-за чего она не оттекает в мочевой пузырь, тот не наполняется и не виден врачу на УЗИ.
  • обнаруживается выраженное маловодие из-за малого образования мочи ребенком и выделения ее в околоплодные воды. Из-за снижения работы почек объем околоплодной жидкости резко снижается, при критическом снижении объема жидкости на плод давят стенки матки, что затрудняет его двигательную активность с отставанием моторного развития.
  • развивается снижение гемоглобина с эритроцитами, что формирует анемию. Это усиливает кислородный дефицит в тканях плода, нарушая еще больше работу почек и мозговой ткани.

Ребенок-реципиент страдает от следующих изменений:

  • формируется сгущение крови с состоянием полицитемии, что происходит за счет активного и чрезмерного сброса крови в сосуды плода. Это формирует избыточные объемы клеток крови на фоне несколько сниженного объема плазмы.
  • повышение давления крови в сосудах и увеличение сердца в размерах, чтобы прокачать весь этот повышенный объем крови. Она более густая и вязкая, ее много, чтобы справиться с нагрузками, необходимо увеличить объем мышц в сердечной стенке.
  • повышенное давление и объем крови приводят к усилению работы почек плода, что приводит к большим объемам мочи и растяжению мочевого пузыря. Излишки жидкости поступают в околоплодные воды, формируя многоводие.
  • развиваются сердечная и почечная недостаточности.
  • избыток околоплодных вод давит на плаценту, приводя к гипоксии второго плода еще более выраженной.

Избыточное давление одного из плодов на общие плодные оболочки грозит их ранним разрывом и запуском преждевременных родов. Самым тяжелым из осложнений станет гибель обоих малышей. При отсутствии лечения такой сценарий достигает 80-100%, особенно, если патология развилась ранее 25 недель беременности.

Важно

Методы лечения синдрома могут приводить к выживанию хотя бы одного из плодов, а если остаются живы оба, у них повышен риск ДЦП, перинатальных поражений нервной системы и пороков сердца и почек.

До какого срока ставится диагноз фето-фетальный синдром?

Для того чтобы разработать тактику ведения беременности с подобным синдромом, важно вовремя и предельно точно установить диагноз, определив степень тяжести патологии и выраженность страданий обоих плодов. Обычно синдром фето-фетальной трансфузии можно выявить в периоды скрининговых УЗИ и уже по факту определения двойни и ее типа (однояйцовые близнецы с общей плацентой). Уже с этим женщину вносят в группу риска и тщательно за нею наблюдают, проводя УЗИ несколько раз до срока в 16-20 недель. Если выявлены подозрения на синдром, проводят дополнительные исследования, что помогает в прогнозировании осложнении и разработке тактики дальнейшего ведения и лечения.

Прежде всего, необходимо полноценное УЗИ плодов, которое наиболее показательно со второго триместра. Исходя из стадии патологии, при помощи УЗИ определяется многоводие у плода-реципиента, которое не соответствует сроку беременности, а также резкое превышение размеров мочевого пузыря, а если это тяжелые процессы – общий отек тела и пороки в развитии внутренних органов. У плода-донора выявляют маловодие и уменьшение размеров как самого тела и массы, так и мочевого пузыря.

Обратите внимание

По данным фетометрии обнаруживается резкий дисбаланс между размерами и массой плодов, у них нет соответствия окружностей головки, животика и груди, различная длина трубчатых костей и нет соответствия их срокам гестации. Разница по данным УЗИ при синдроме достигает 20% и более.

Определяют по данным доплерометрии проблемы с кровотоком у плода, как донора, так и реципиента, а по данным исследования сердца определяют изменения у донора с пороком сердца, его увеличением.

Методы лечения фето-фетального синдрома

Как мы уже говорили ранее, без полноценного и активного лечения подобный синдром почти в 100% случаев приводит к гибели обоих плодов или рождению крайне тяжелых детей, которые практически не выживают. Консервативная терапия сосудистыми препаратами и средствами для нормализации микроциркуляции в сосудах плаценты и пуповины показала себя неэффективной, и используется только как дополнительная и вспомогательная при планировании или проведении хирургической коррекции. Такие же прогнозы имеет и применение гормональной терапии за счет препаратов прогестерона или иных медикаментов, которые применимы для пролонгации беременности в акушерстве. Сегодня помочь в решении проблемы фето-фетального синдрома трансфузии могут только современные и радикальные методики:

  • На заре попыток лечения проводились попытки амниоредукции (дренаж амниотических вод). Это периодические проколы матки и плодного пузыря с удалением избытка вод и реципиента, помогавший частично при состоянии острого многоводия. Но частые инвазивные вмешательства резко повышали шансы на преждевременные роды, отслойки плаценты и кровотечения. Выживает при такой процедуре до 60% плодов реципиентов, доноры обычно гибнут, риск ДЦП как осложнения оставляет до 15%.
  • были попытки применения септостомии, создания просвета между плодными пузырями плодов. Многими из специалистов ставится под сомнение необходимость и эффективность процедуры, при которой создается искусственное отверстие, что затрудняет оценку динамики изменения вод у каждого из плодов. Также есть риск при проведении повреждении одной и пуповин у плодов с гибелью малыша. Но и здравое зерно в подобной процедуре есть – избыток вод у одного плода помогает в компенсации их нехватки у второго.
  • методика фетоскопической окклюзии пуповины у одного из плодов. При ней происходит гибель одного из плодов для спасения жизни второго, и проводится она только в крайних случаях, когда высок риск потери обоих детей. При проведении методики перекрывается кровоток в одной из пуповин (выбирают более пострадавший плод), что улучшает состояние и развитие второго. Применяют в ранние сроки беременности, и вероятность сохранить второй плод достигает 80%, с риском осложнений в его здоровье около 5% после рождения.
  • на сегодня самым прогрессивным и эффективным для спасения обоих плодов является лазерное коагулирование области патологических анастомозов в области плаценты. При подобной процедуре в маточную полость вводятся очень тонкая трубка-инструмент, под контролем зрения хирурга прижигаются участки патологических плацентарных сосудов. При первой процедуре процент выживаемости одного плода достигает 90%, а обоих детей до 70%. Если же провести несколько вмешательств, можно спасти жизни обоим детям.

Важно

Современные инструменты и оборудование с компьютерной точностью позволяет свести к минимуму риски осложнений и достичь процента выживаемости одного плода до 100%, а сразу двух – до 90%. Операции обычно проводят за границей, стоят они дорого и у нас бесплатно их выполнить пока нельзя.

Каковы прогнозы при развитии синдрома при гестации?

Развитие синдрома фето-фетальной аномалии кровотока без полноценного лечения и радикальных хирургических вмешательств приведет к неблагоприятным прогнозам. Если женщина с подобной беременностью не наблюдается у врача – это гибель обоих плодов практически с 100%-ной вероятностью еще в ранние сроки гестации. Заканчивается такая беременность самопроизвольным ее прерыванием.

Если же поставлен диагноз и проведено оперативное вмешательство в период вынашивания плодов, его результаты могут зависеть от множества факторов:

  • какая стадия в развитии имеется на момент терапии
  • каков срок беременности у женщины
  • имеются ли у матери определенные патологии в здоровье
  • есть ли отклонения в течении гестации кроме проблем плода.

Нередко встает тяжелый и печальный выбор перед родителями, сохранить жизнь хотя бы одному из плодов или потерять обоих, но и в этом случае прогнозы для здоровья второго малыша не будут 100%-но положительными. Важно применять лечебные меры с самого раннего срока беременности. А мер профилактики для подобного состояния на сегодня не разработано в силу того, что неизвестны точные причины его возникновения. Предугадать, разовьется ли подобная проблема при беременности или нет – невозможно.

Парецкая Алена, педиатр, медицинский обозреватель

9,145 просмотров всего, 2 просмотров сегодня

Неинвазивный ДНК тест во время беременности (НИПТ) – залог спокойствия будущих родителей в отношении хромосомных болезней еще не родившегося ребенка. ДНК тест можно использовать для того, чтобы подтвердить отцовство, определить пол или резус-фактор, выявить ранние мутации и генные заболевания.

В материнской крови диагностически значимое количество фетальной фракции ДНК в норме появляется к 8–10 неделе беременности.

  • Что такое неинвазивный пренатальный тест НИПТ
  • Фракция фетальной ДНК – что это такое
    • Что означает низкая фетальная фракция
  • Что показывает анализ
  • Показания
  • Точность теста НИПТ
    • Ложноположительные и ложноотрицательные результаты
    • Ошибки в определении пола
  • Подготовка к анализу
  • Виды НИПТ
  • Для чего определять резус-фактор у плода
  • Выводы

НИПТ тест – что это такое

Неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT, НИПТ), иногда называемое неинвазивным пренатальным скринингом (NIPS, НИПС) – это метод определения риска рождения плода с определенными генетическими отклонениями.

Это тестирование анализирует небольшие фрагменты ДНК, которые циркулируют в крови беременной женщины. В отличие от большей части ДНК, которая находится внутри ядра клетки, эти фрагменты свободно плавают в крови и поэтому их называют внеклеточной ДНК (вкДНК).

Наиболее часто в акушерской практике неинвазивный пренатальный тест используют для диагностики у плода синдрома Дауна, трисомии 13 и 18 пар хромосом.

Фракция фетальной ДНК – что это такое

Начиная с 4 недели беременности в крови матери появляется внеклеточная фетальная ДНК, принадлежащая плоду, и сохраняется до конца гестации. После рождения ребенка в течение нескольких часов ДНК плода полностью элиминируется из кровотока матери.

Плод (лат. fetus)

Фетальная ДНК – это небольшие, свободно циркулирующие фрагменты ДНК плода, содержащие до 200 пар оснований цепочки. Источник их появления в крови матери – трофобласт – те клетки, из которых формируется плацента. В процессе гестации некоторые клетки плаценты разрушаются (как и клетки любой ткани в организме человека), образованные фрагменты поступают в кровоток, наряду с обрывками хромосом. Таким образом, во время беременности кровь женщины содержит свободную фракцию материнской и плодной ДНК.

Сложность неинвазивного перинатального ДНК теста состоит в том, что кариотип (набор хромосом) плодных оболочек может отличаться от кариотипа плода. Плюс к этому, есть такое понятие, как мозаицизм плаценты и плода – это наличие клеток с аномальным кариотипом среди пула клеток с полноценным набором хромосом. Тем не менее, тест НИПТ занимает все более устойчивую позицию в диагностике хромосомных аномалий плода.

В норме фракция фетальной ДНК медленно увеличивается на протяжении всего срока беременности, в среднем составляя 11–13,4% всей внеклеточной ДНК. Остальные 89–86,6% – это материнская фракция.

Начиная с 10 недели беременности уже можно из крови матери получить 4% плодной внеклеточной ДНК, что позволяет оценить, с определенной долей вероятности, риск развития хромосомных аномалий у плода. Если в анализе крови получают ДНК плода менее 4% – то прохождение НИПТ – невозможно. В этом случае рекомендован перезабор крови через 2 недели.

Важно! До 21 недели беременности фракция ДНК плода в материнской крови увеличивается на 0,11% в неделю. После 21 недели прирост составляет 1,1% в неделю.

Что означает низкая фетальная фракция

Низкий процент внеклеточной фетальной ДНК – может быть особенностью материнского организма (2%). Но в большинстве случаев низкая концентрация ассоциирована с увеличенной вероятностью плодных анеуплоидий (клетки содержат измененное количество хромосом) и кореллирует с весом матери. Чем больше вес женщины, тем ниже процент фетальной фракции. Вес матери более 140 кг – не позволяет провести НИПС.

Что показывает анализ

В ходе неинвазивного ДНК теста из образца материнской крови извлекаются ДНК матери и плода, которые подвергаются скринингу на повышенную вероятность специфических проблем с хромосомами:

  • трисомия 21 пары – синдром Дауна;
  • трисомия 18, 13 пар хромосом.

Этот анализ также покажет резус-фактор плода и пол. Прицельное тестирование на предмет резус-фактора малыша позволяет вовремя принять меры по профилактике резус-конфликта во время беременности. Принадлежность к полу важна при диагностике хромосомных болезней, сцепленных с полом.

Расширенный НИПТ тест позволяет оценить риски:

  • трисомии по 16 и 22 паре хромосом;
  • триплоидии;
  • анеуплоидии половых хромосом (дополнительной половой хромосомы);
  • делеции.

Показания для анализа во время беременности

Для НИПТ, как и любого другого анализа, есть показания:

  • возраст матери более 35 лет, достоверно известно, что с возрастом риск рождения плода с синдромом Дауна резко возрастают;
  • возраст будущего отца старше 45 лет;
  • повышенный риск хромосомных аномалий по результату биохимического скрининга и УЗИ;
  • привычное невынашивание;
  • мертворождение в прошлом;
  • угроза невынашивания на ранних сроках беременности;
  • бесплодие в анамнезе;
  • присутствие в семейном анамнезе хромосомных патологий.

Анеуплоидии плода во время гестации не проявляются, поэтому каждая беременная женщина может по собственной инициативе пройти НИПС, для получения точной информации о состоянии плода.

Точность теста НИПТ

НИПТ по сравнению с комбинированным скринингом 1 и 2 триместра дает принципиально новые возможности. Самое главное, что чувствительность НИПС значительно отличается от эффективности биохимического скрининга 1 и 2 триместра. С использованием достоверно снижается количество ложноположительных и ложноотрицательных результатов. Например, при комбинированном скрининге (биохимический скрининг и УЗИ) в группу ложноположительных результатов попадает 5% беременных, а при использовании НИПТ – 1%. Выявление синдрома Дауна с помощью БХ скрининга составляет 81-90%, а с помощью НИПС более 99%.

Поэтому применение неинвазивного перинатального теста ДНК оправдано, благодаря его высокой эффективности.

Ложноположительные и ложноотрицательные результаты

При любом исследовании могут быть ложноположительные и ложноотрицательные результаты, неинвазивный перинатальный тест – не исключение, он тоже «ошибается». Но нужно понимать, что процент ложных результатов при комбинированном биохимическом исследовании плода значительно выше. При проведении тестирование по ДНК плода количество ложноположительных результатов ниже в 4 раза.

Важно: результат тестирования фетальной ДНК – не устанавливает и не подтверждает диагноз хромосомной болезни. Он позволяет заподозрить высокий риск генетических нарушений у плода.

Факторы, которые влияют на появление ошибок:

  • низкая концентрация свободной фракции ДНК плода в крови матери;
  • избыточный вес и ожирение;
  • мозаицизм плаценты;
  • неправильно поведенный забор биологического материала.

Тест фетальной ДНК на синдром Дауна дает ложноположительные результаты лишь в 0,1% случаев.

Ошибки в определении пола

Неинвазивный ДНК тест на определение пола ребенка по крови матери основан на определении фетальной фракции ДНК и поиске в ней маркеров мужской Y-хромосомы. Это значит, что если в фетальной фракции вкДНК маркеры обнаружены – женщина беременна плодом мужского пола, если нет, плодом женского пола.

Чувствительность и достоверность анализа ДНК плода после 9 недели беременности составляет 99%. На сроке 6-9 недель достоверность ниже и составляет 90-95%.

Когда необходимо провести НИПТ на определение пола

Известно более 300 наследственных заболеваний, сцепленных с половыми хромосомами.

К патологиям, сцепленным с полом относятся:

  • гемофилия A и B;
  • формы умственной отсталости, сцепленные с Х-хромосомой (например, синдром ломкой Х-хромосомы;
  • миопатия Дюшена;
  • нефрогенный несахарный диабет.

Подготовка к анализу

Кровь для НИПТ теста берется из вены локтевого сгиба натощак. Дополнительной подготовки перед сдачей анализа не требуется.

Виды НИПТ

Сейчас существует 3 основных вида неинвазивного ДНК теста фетальной фракции ДНК (НИПТ).

НИПТ тест
Метод Что определяет Ограничения метода
Prenetix Наиболее распространенные хромосомные синдромы (Дауна, Патау, Эдвардса).

Позволяет определить пол при двойне

Беременность 3 и более плодами.

Пересадка костного мозга и стволовых клеток в прошлом.

Феномен исчезнувшего близнеца

Panorama Выявляет риски синдромов: Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера, Кляйнфельтера, дополнительные половые хромосомы, пол. Многоплодие.

Беременность после протокола ЭКО и экстракорпорального оплодотворения с использованием донорской яйцеклетки.

Суррогатное материнство.

Замершая беременность.

Panorama

тест с микроделециями

Кроме вышеперечисленных определяет синдромы делеций хромосом и пол.

Для чего определять резус-фактор у плода

Если у беременной резус-отрицательный фактор, а у отца положительный, появляется вероятность рождения малыша с резус-положительным фактором. Во время беременности может развиваться резус-конфликт: иммунная система матери начинает вырабатывать антитела к эритроцитам ребенка.

Для своевременной диагностики и принятия мер необходимо определить резус-фактор у плода. НИПТ позволяет это сделать по анализу крови беременной. В зависимости от результата – это дает либо психологический комфорт во время гестации, либо возможность выбрать правильную тактику ведения беременной.

Выводы

НИПТ не дает 100%-ный результат и не позволяет поставить диагноз. Анализ фетальной фракции ДНК показывает риски развития определенной патологии.

Если у ребенка выявляется высокий риск генной болезни, то, как правило, подтверждение диагноза проводится с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики (амниоцентез, кордоцентез). Хромосомные аномалии у плода не могут быть исправлены. При подтверждении диагноза необходимо самостоятельно решить, пролонгировать беременность или нет.

Актуальное видео

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)