Несовершенный остеогенез

Пожалуй, это самый необычный материал, с которым мне пришлось столкнуться за все время существования моего блога. Честно, даже не знаю, с чего начать. Постараюсь обо всем по порядку. Недавно я получил письмо от Евгения Шевкопляса, человека с несовершенный остеогенезом.

Небольшая справка из Википедии:

Несоверше́нный остеогенез (НО) (лат. osteogenesis imperfecta; иначе «несовершенное костеобразование», болезнь «хрустального человека», болезнь Лобштейна — Вролика) — группа генетических нарушений. Одно из заболеваний характеризующееся повышенной ломкостью костей. Люди с НО либо имеют недостаточное количество коллагена, либо его качество не соответствует норме. Так как коллаген — важный белок в структуре кости, это заболевание влечёт за собой слабые или ломкие кости.

Евгений обратился ко мне за тем, чтобы просто поведать историю своей жизни. Решился он на этот шаг, прежде всего, из благодарности одному человеку, чье имя он не назвал, однако рассказал, что он многим ему обязан. Я с удовольствием вызвался помочь Жене, даже не представляя, каким в итоге выйдет этот материал. Это очень необычный опыт для меня лично. Надеюсь, что вам интересно будет почитать.

Евгений Шевкопляс

Далее публикую рассказ от имени героя

Я родился в Адыгее 27 августа 1983 года. Маме сразу же предложили оставить меня, уверяя, что я не доживу и до 14 лет, но она, конечно же, этого не сделала. Мои первые воспоминания – это боль, гипсы и постоянный страх того, что где-то что-то «хрустнет». Самым огромным страхом был и остается перелом бедра, ведь это означало, что я не смогу сидеть, и будет дико больно ходить в туалет. Мама обо мне заботилась и всегда была рядом. В детстве я много времени проводил у бабушки (маминой мамы), и дедушка постоянно брал меня с собой. Они меня тоже очень любили. В месяц у меня бывало по 3-4 перелома. Вокруг меня также были ребята, которые в подростковом возрасте брали меня с собой в перерывах между переломами.

В 17 лет мне предложили сыграть эпизодическую роль в фильме «Блокпост» (1998 год). В начале фильма есть эпизод, когда солдаты входят в дом, а там сидит мальчик-чеченец и бьет молотком по мине. Этим мальчиком был я. За роль я получил небольшую сумму денег, и понял, какое большое они имеют значение. В 18 лет я начал задумываться о заработке и открыл игровой зал с компьютерами, взятыми в долг. Параллельно занимался приемом металлолома. Дела шли неплохо, и естественно, вокруг меня появилось много людей, с которыми я и начал прожигать жизнь. К тому же, появилась потребность внимания со стороны женского пола, и поэтому я все чаще начал ходить в кабаки. До 25 лет я вел разгульный образ жизни: пьянки, разборки, все начало валиться из рук из-за отсутствия трезвости. Когда я остался без денег, то и люди от меня стали отворачиваться. И тут у меня уже что-то «хрустнуло» в голове.

Я начал обманывать людей. Что-то возьму в долг, продам, деньги потрачу, и так по кругу. Так продолжалось примерно год. Меня начинает искать полиция. Однажды по-пьяни я ошибся номером и познакомился с девушкой. Ее звали Светлана. На протяжении этого года мы просто общались по телефону, и она предложила мне приехать к ней в Казань. Света знала о моих «похождениях», но все равно была готова меня принять. К тому моменту я уже немало натворил. В общем, я снова беру денег в долг и прошу моего близкого друга отвезти меня. С горем пополам снимаю квартиру, потому что люди очень опасаются сдавать жилье инвалиду. Светлана приехала ко мне и осталась. Деньги, что у меня были, закончились через месяц. Было решено вернуться назад вместе с ней. Все были в шоке, когда увидели ее: она метиска (мама – кореянка, папа – русский), длинные ноги, красотка в общем. Я решил сразу сдаться в полицию. Меня осудили, но не посадили. Света забеременела. Анализы вроде бы были хорошие, я молился, чтобы все прошло нормально.

Евгений и его жена Светлана

Я был счастлив, но очень боялся, что сын родится таким же, как я. Мы проходили множество платных обследований, с роддомом так же договаривался за деньги. Когда подошло время родов, Свете сделали УЗИ, и выяснилось, что ребенок уже с переломами. Пришлось срочно перевозить ее в другую больницу, там и появился на свет мой сыночек, Богдан. Медицинского полиса у жены не было, поэтому за нахождение в больнице нам пришлось заплатить. И свидетельство о рождении удалось получить только с тем условием, что в графах отцовства и гражданства будет стоять прочерк. Боже, знал бы я тогда, чем мне это обернется. В общем, забрал я их из больницы, сынок в гипсах… Но все же я был счастлив. Затем нам пришлось переехать, так как жилья своего у нас не было… Да и сейчас нет.

Евгений с сыном

Зарабатывать особо не получалось, занимался в основном перекупом. В день требовалось 1500-2000, чтобы кормить ребенка. Тут я еще узнал, что таких детей лечат, и они могут ходить и расти, но опять же на все нужны были деньги. Я бегал по разным инстанциям, что только не делал, и в итоге снова стал «прикладываться к бутылке» и взялся за старое. Естественно, посыпались заявления в полицию. Очередной суд, на этот раз дали срок. Начальник ИВС (Изолятор Временного содержания) оказался добрым человеком, и меня посадили с нормальными людьми. Удобств, конечно же, никаких: туалет – просто яма (мне настилали газет, чтобы я мог на них садиться).

Подробнее об аресте Евгения можно прочитать в статье портала «Кавказский узел».

Здесь начинается та часть истории, когда в моей жизни появился ЭТОТ ЧЕЛОВЕК. Не помню, о чем, но мы проговорили с ним до рассвета. На следующее утро меня перевели в тюремную больницу. Прошла неделя, которая показалась мне адом. Коляски не было, а в туалет очень хотелось. И тут ко мне переводят этого человека. Имени не могу назвать, он не любит гласности, пускай будет Р.П. Он попросил у меня координаты моей жены. Я ожидал, что он поможет мне небольшой суммой денег, но позже жена сообщила мне, что он перекинул ей 20 тысяч. В тот момент я готов был носить его на руках. Затем началось тяжкое время пересылок, меня везли в Калмыкию. Народ попадался разный, но в большинстве случаев добрые люди. В Калмыкию меня привезли зимой, было очень ветрено. Когда меня несли, было такое чувство, будто кости обдувались ветром. О том, какую боль я чувствовал, даже вспоминать не хочу, потому что начинаю ощущать эту боль заново. Но я это заслужил, сам ведь виноват. В Калмыкии мы снова встретились с Р.П. Оказалось, что и он там сидит! Он купил мне коляску и обеспечивал все это время мою семью, нанял мне адвоката. После освобождения он снял нам квартиру и продолжал помогать материально. Если бы не он, то я вряд ли выдержал бы это испытание. Я просто не знаю, чем могу отблагодарить этого человека. Он стал моим кумиром, я замечаю, что пытаюсь подражать ему. Сказать, что он спас мне жизнь, не сказать ничего. Сейчас Р.П. уже устал от моих проблем, но он столько для меня сделал!

Я могу очень долго рассказывать об этом периоде своей жизни. На сегодняшний день пытаюсь работать, нанимать людей, занимаюсь демонтажем зданий. Пенсии хватает только на то, чтобы снимать квартиру, даже на коммунальные услуги не хватает. Очень хочу вылечить ребенка, но пока не знаю, что делать. Очень трудно с моей репутацией.

Я понимаю, что мой сегодняшний герой может и не вызывать у читателя сочувствие и сострадание. Но в то же время, зная, что эта статья наберет в «Дзене» около ста тысяч показов, я не могу не попытаться оказать хоть какую-то помощь сыну Евгения. Поэтому здесь я оставлю его контактные номера, чтобы неравнодушные читатели могли с ним связаться.

Наиболее серьезным врожденным заболеванием костной системы сейчас является несовершенный остеогенез. Хотя, скорее всего, это группа патологий, обусловленных генетической предрасположенностью. Можно встретить другие названия этого заболевания: болезнь хрупких, меловых или стеклянных костей, синдром Вролика, болезнь Лобштейна, врожденная остеомаляция или периостальная дистрофия.

Патология характеризуется нарушением формирования костной ткани, вследствие чего наблюдается повышенная ломкость костей. Часто количество переломов у одного человека достигает до 100 в год. Из-за этого таких больных называют «хрустальными» или хрупкими детьми. Несовершенный остеогенез неизлечим, но в последние годы медицина облегчает страдания пациентов. И многие больные могут вести почти нормальный образ жизни.

Механизм развития

Один из 15-20 тысяч детей рождается с этой патологией. При легкой форме ребенок может нормально развиваться, а наиболее тяжелые случаи приводят к смерти уже в первый год жизни.

Несовершенный остеогенез у детей развивается из-за мутаций генов, отвечающих за синтез белков соединительной ткани. В результате снижается количество или нарушается структура коллагена 1 типа. А именно от него зависит прочность костей. Это приводит к частым переломам, деформациям скелета и другим патологиям развития.

Нарушение синтеза коллагена вызывает снижение плотности костной ткани – она имеет пористое строение и тонкий кортикальный слой. В результате этого кости, хотя растут нормально, но обладают повышенной хрупкостью.

Это заболевание относится к наследственным врожденным патологиям. Причины его – мутации генов, отвечающих за синтез белка коллагена. Болезнь чаще всего наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это происходит, если мутации генов наблюдаются у одного из родителей. При такой форме заболевания оно протекает более благоприятно, так как переломы костей возникают после года, когда ребенок начинает ходить.

Более тяжелое течение патологии наблюдается в том случае, если наследование идет по аутосомно-рецессивному типу, то есть если оба родителя имеют мутацию генов. Встречается такая форма заболевания примерно в 5% случаев и протекает очень тяжело. Переломы могут возникать уже во время беременности, поэтому многие дети рождаются мертвыми, а 80% новорожденных не доживают до месячного возраста.


Это заболевание наследственное и передается от родителей к детям

Симптомы

Основным признаком заболевания является повышенная хрупкость костей. Переломы у таких больных случаются даже при малейшем воздействии. В самых тяжелых случаях симптомы проявляются сразу после рождения ребенка. Это случается при внутриутробной форме патологии, которая встречается примерно в 5% случаев заболевания. При этом младенцы часто получают травмы, несовместимые с жизнью, еще в период внутриутробного развития или во время родов. Они рождаются с переломами конечностей, нарушением дыхательной функции. Если ребенок с такой формой заболевания выживает, он обычно не живет больше 2 лет.

Но чаще всего встречается поздняя форма патологии. У нее более благоприятное течение. Патологическим переломам обычно подвержены трубчатые кости конечностей. Они случаются при одевании ребенка, купании, играх. Кроме хрупкости костей, наблюдаются другие деформации скелета. Чаще всего это искривление позвоночника и аномальное развитие грудной клетки. Частые патологические переломы могут приводить к неправильному сращению костей. В результате этого конечности деформируются, укорачиваются. По этим признакам на фото можно легко узнать пациента с несовершенным остеогенезом.

Подвергаются изменениям также другие органы, в функционировании которых участвует коллаген. В зависимости от типа заболевания и тяжести его течения они могут быть сильно выраженными или почти незаметными. У большинства таких больных наблюдаются характерные симптомы:

  • голубоватые белки глаз;
  • полупрозрачные желтоватые зубы;
  • нарушение прикуса, раннее разрушение зубов;
  • прогрессирующее снижение слуха;
  • появление камней в почках;
  • аномальная подвижность суставов, приводящая к частым вывихам;
  • нарушение работы сердечных клапанов;
  • атрофия мышц, слабость;
  • частые носовые кровотечения;
  • низкий рост.

В отличие от физического развития, интеллектуальное и психическое обычно не страдает. Дети с несовершенным остеогенезом обычно умные, эмоциональные, целеустремленные, умеют справляться с трудностями.


При тяжелых формах деформации скелета пациенты могут передвигаться только в инвалидном кресле

Виды

Эта патология имеет несколько форм, характеризующихся разными симптомами и тяжестью протекания заболевания. Принято выделять четыре типа болезни.

  1. Несовершенный остеогенез 1 типа – это самая легкая форма протекания болезни. Развивается она по причине недостаточной выработки коллагена. Характеризуется эта форма нетяжелыми переломами, нарушением развития зубов, тугоухостью, остеопорозом. Но во многих случаях пациенты с этой формой заболевания ведут нормальный образ жизни, так как патология не отражается на их умственном развитии. Обычно количество переломов снижается к подростковому возрасту, и только после 40 лет заболевание опять обостряется.
  2. При аутосомно-рецессивном наследовании часто развивается несовершенный остеогенез II типа. Это самая тяжелая форма, характеризующаяся множественными переломами костей еще во внутриутробном периоде. Новорожденные умирают от дыхательной недостаточности или кровоизлияния в мозг. При таком течении заболевания пациенты очень редко доживают до 2 лет.
  3. Несовершенный остеогенез III типа также развивается, когда мутация генов наблюдается у обоих родителей. Эта тяжелая форма заболевания с серьезными деформациями скелета встречается редко. Характерными признаками ее являются укороченные конечности, низкий рост, выпадение волос и очень слабые мышцы. Поэтому пациенты могут передвигаться только в инвалидном кресле.
  4. Несовершенный остеогенез IV типа имеет среднетяжелое течение. Он характеризуется синтезом коллагена в достаточном количестве, но этот белок имеет измененную структуру. Признаками такой формы патологии является низкий рост, деформация грудной клетки, зубов, частые переломы до 10-12 лет, снижение слуха. Но все симптомы обычно слабо выражены.


При легкой форме течения заболевания большинство пациентов могут вести нормальный образ жизни

Диагностика

Обычно диагноз ставится ребенку при рождении на основании внешних признаков и рентгенографии. Иногда делаются анализы генетического материала для определения типа заболевания. Но возможна диагностика несовершенного остеогенеза уже во время беременности. Начиная с 16 недели признаки заболевания можно обнаружить во время УЗИ. Кроме того, мутации генов выявляются при проведении генетического анализа крови.

Несмотря на то, что заболевание обнаруживается до рождения ребенка, необходимость в прерывании беременности возникает только при несовершенном остеогенезе II типа, так как эта форма заболевания протекает очень тяжело и быстро заканчивается летальным исходом.


Обнаружить патологию генов можно еще во время беременности

Несовершенный остеогенез I типа часто протекает в такой легкой форме, что пациент нормально развивается и вырастает почти здоровым. И о своем диагнозе человек может узнать только после рождения больного ребенка.

Лечение

Как и все остальные генетические заболевания, несовершенный остеогнез неизлечим. Раньше прогноз для пациентов считался очень неблагоприятным. Но современная медицина может улучшить состояние больных и позволить им вести почти нормальную жизнь. Лечение несовершенного остеогенеза направлено на замедление прогрессирования патологии и устранение ее симптомов. Сейчас полностью неблагоприятным прогнозом обладает только II тип заболевания, который 100% заканчивается смертью ребенка до 2 лет. При других формах болезни продолжительность жизни пациента и ее качество может быть не хуже, чем у здоровых людей.

Целью лечения несовершенного остеогенеза является адаптация больных к нормальной жизни, а при более тяжелом течении – обучение их навыкам самообслуживания. Поэтому для эффективного лечения важен комплексный подход.

Рекомендуем почитать:Переломы у детей и их лечение

Больной ребенок наблюдается у нескольких врачей:

  • педиатр назначает медикаментозное лечение для улучшения роста и состояния костной ткани, поддерживает общее состояние здоровья;
  • хирург старается предотвратить переломы с помощью ортопедической обуви, корсетов, а также следит за правильностью сращения костей;
  • реабилитолог должен подобрать индивидуальную программу упражнений для адаптации ребенка к жизни, прежде всего, для нормального передвижения;
  • важна также работа психолога, который помогает преодолеть страх перед переломом.

Для преодоления остеопороза – самой частой проблемы у таких пациентов – применяется медикаментозное лечение. Остановить разрежение костей можно с помощью препаратов биофосфонатов. Они тормозят синтез клеток остеокластов, которые выполняют функцию разрушения костной ткани. Начинается лечение с внутривенного введения «Памидроната». Его нужно применять каждые 2-4 месяца. Хорошие результаты наблюдаются от лечения «Ризедронатом» или золедроновой кислотой.


Очень важно для таких больных, чтобы кости после переломов срастались правильно

Иногда по показаниям назначают гормон роста. Он помогает ускорить рост трубчатых костей и улучшить обменные процессы в костной ткани. Также применяются соли магния, фосфора и калия, препараты кальция и витамин Д, «Соматотропин», гормоны паращитовидных желез. Показано проведение электрофореза с солями кальция, УФО, магнитотерапии, индуктотермии, массажа.

Очень важна для таких пациентов адекватная физическая нагрузка. Многие дети после болезненных переломов боятся движения и предпочитают сидеть или лежать. Это приводит к атрофии мышц. Кроме того, у обездвиженных больных развивается гипокинетический остеопороз, который еще больше разрушает костную ткань. Поэтому одной из основных задач лечения несовершенного остеогенеза является обучение пациентов безопасным способам передвижения и специальным упражнениям.

Если деформации скелета сильно мешают пациенту двигаться, требуется хирургическое лечение. Операция довольно сложная, так как кость разрезают и сопоставляют ее так, чтобы она приняла правильную форму. После этого ее укрепляют штифтом или специальным гибким теном, который вводится в костный канал.


Для больного ребенка очень важно создать правильную развивающую среду, побуждающую его двигаться

Рекомендации родителям

Для благоприятного течения заболевания важная роль отводится родителям. Потому что самое главное для «хрустального» ребенка – это научиться жить со своей проблемой, вести себя так, чтобы предотвратить переломы. Задача родителей – правильно ухаживать за больным ребенком, следить за регулярным прохождением реабилитационного лечения. Важно побуждать малыша самостоятельно двигаться, учить его обслуживать себя. Для этого нужно использовать в доме вспомогательные приспособления, например, поручни, ступеньки, специальные сидения. Очень полезно больному ребенку заниматься плаванием, танцами, музыкой, ручным творчеством.

При правильном подходе к лечению дети с несовершенным остеогенезом нормально развиваются. Они часто даже более способные и талантливые, так как отличаются целеустремленностью и умением преодолевать трудности.

Осложнения

Основным симптомом заболевания является повышенная ломкость костей. Но из-за того, что нарушено костеобразование, могут развиваться различные осложнения. Чаще всего это деформации конечностей, искривление позвоночника и грудной клетки. Грудь может приобрести бочкообразную форму, развивается сильная сутулость. Конечности часто укорочены, искривлены.

Кроме того, распространенным осложнением заболевания является нарушение прикуса, быстрое разрушение зубов. Из-за разрежения костной ткани страдает также слух. У большинства пациентов с возрастом развивается тугоухость или глухота. А деформации грудной клетки приводят к болезням дыхательной системы.

Современная медицина добилась того, что с таким серьезным и неизлечимым заболеванием человек может прожить нормальную жизнь. Начиная с 2012 года «хрустальные» дети получают лечение на благотворительной основе. Существуют международные фонды и группы, в которых объединены родители. Там они могут получить совет, помощь и поддержку.

Несовершенный остеогенез (болезнь Лобштейна-Фролика) — это заболевание, при котором наблюдается анормальное развитие мезенхимальных тканей, в частности костной, что приводит к нарушению формирования костей.

Вопреки распространенному мнению, несовершенный остеогенез у детей и взрослых встречается достаточно часто. Болеют одинаково часто мужчины и женщины.

Клиника

Клинические проявления несовершенного остеогенеза у детей сводятся к:

  • атрофии мышечной ткани;
  • «янтарным зубам»;
  • деформации конечностей, обусловленных множественными переломами костей;
  • голубым склерам.

В том случае, когда болезнь Лобштейна-Фролика передается по наследству выше указанные симптомы могут меняться. Стоит отметить, что описываемый в медицинских журналах симптом тугоухости непостоянный.

Переломы трубчатых костей при несовершенном остеогенезе у детей могут возникать на самых разных этапах развития: начиная от внутриутробной жизни и заканчивая страшим возрастом, когда ребенок начинает сидеть и ходить. Чаще всего переломы возникают в диафизах длинных трубчатых костей, ребрах и ключицах. Срастание переломов происходит в обычные сроки, характерные для определенного возраста больного. Обращают на себя внимание деформации черепа. При несовершенном остеогенезе у детей младшего возраста при пальпации черепа отмечается избыточная мягкость.

Одним из патогномоничных симптомов болезни Лобштейна-Фролика является изменение окраски склер от светло-голубой до темно-синей.

При осмотре полости рта обнаруживают крошащиеся, янтарного цвета зубы, часто кариозные.

Отставания в интеллектуальном развитии при несовершенном остеогенезе у детей не наблюдается.

Тяжелая форма несовершенного остеогенеза у ребенка. Деформация нижних конечностей.

Рентгенологический метод исследования имеет решающее значение в диагностике несовершенного остеогенеза у детей. Прежде всего обращает на себя внимание распространенный остеопороз.

Диафизы длинных трубчатых костей причудливо деформируются, особенно в нижних конечностях, которые испытывают большую статическую нагрузку (смотрите фото рентгенограммы выше). Бедренные кости дугообразно искривляются кнаружи, голени — кнутри и кпереди. На вершине деформации нередко видны лоозеровские зоны перестройки.

Срастание переломов при несовершенном остеогенезе происходит без особенностей с образованием костной мозоли. Нередко мозоль имеет большие размеры, по виду может напоминать опухоль.

Типична рентгенологическая картина черепа больного болезнью Лобштейна-Фролика: лицевая часть которого меньше, чем мозговая. Роднички и швы у детей длительное время не зарастают. Кости свода резко истончены. Задняя черепная ямка провисает. Отмечается расширение швов черепа и увеличение количества вормиевых косточек в них.

При тяжелом течении несовершенного остеогенеза у детей наблюдаются изменения со стороны позвоночника — из-за деформации формируются «рыбьи позвонки».