Муковисцидоз

Другие названия и синонимы

Кистозный фиброз.

Названия

 Муковисцидоз.


Изменения бронхиол при муковисцидозе

Синонимы диагноза

 Кистозный фиброз.

Описание

 Муковисцидоз – это распространенное наследственное заболевание, поражающее все экзокринные органы – поджелудочную железу, органы дыхания, желудочно-кишечного тракта, потовые, половые и слюнные железы. Название заболевания происходит от латинских слов mucus (слизь) и viscidus (вязкий).
 Муковисцидоз известен уже давно, однако до последнего времени проблеме этого заболевания не уделялось должного внимания.
 Распространенность муковисцидоза неодинакова в различных странах. В Северной Европе частота достигает 1:2500, а в странах Африки и Азии муковисцидоз встречается значительно реже – 1:100000. Муковисцидоз наиболее часто диагностируется у детей в младшем и среднем возрасте.


Аутосомно-рециссивный тип передачи муковисцидоза

Причины

 Причина муковисцидоза заключается в мутации особого гена, расположенного на длинном плече 7-ой хромосомы (область q31-q32).
 Отсутствие синтеза трансмембранного регулятора приводит к патологическим изменениям в транспорте хлоридов в эпителиальных клетках. Указанный механизм приводит к переизбытку хлоридов и развитию повышенной секреции слизи. Слизь имеет густую консистенцию, в результате чего закупориваются выводные протоки и затрудняется выведение слизи из них. Начинается формирование кист. Густой слизью закупориваются не только выводные протоки желез, но и мелкие бронхи. Пораженная легочная ткань склонна к инфицированию, развивающие тяжелые рецидивирующие бронхиты, пневмонии. Пораженная поджелудочная железа не справляется с экзокринной функцией, поступающая в организм пища не усваиваются, поэтому больные отстают в весе. Секрет потовых желез содержит повышенное количество ионов хлора и натрия.

Симптомы

 Выделено 4 клинические формы муковисцидоза:
 1. Мекониевый илеус новорожденных – это форма врожденного муковисцидоза, для которого характерно чрезмерное накопление густого мекония в кишечнике ребенка к моменту рождения. В первые дни жизни больного ребенка обнаруживается полная кишечная непроходимость, единственным методом лечения которой является оперативное вмешательство. Мекониевый илеус встречается в 1% всех форм муковисцидоза.
 2. Кишечная форма заболевания проявляется в период перевода рациона ребенка на искусственное питание, которое вынужденно вводят в связи с ферментативной недостаточностью. Ребенок теряет в весе. Стул становится обильным, приобретает зловонный запах, светлый цвет, имеет повышенное содержание жира. При кишечном муковисцидозе наблюдается вздутие живота. При вовлечении печени формируется цирроз, холестатический гепатит, жировая инфильтрация. Около 5-10% случаев муковисцидоза проявляются кишечной формой.
 3. Бронхолегочная форма наблюдается при избыточной продукции густой слизи в респираторном тракте. Манифест заболевания часто связан с перенесенным ОРВИ. В результате повышенной плотности секрета наблюдается обструкция дыхательных путей. Нередко наблюдается вторичное инфицирование респираторного тракта. Тяжелые пневмонии, гнойно-обструктивные бронхиты имеют рецидивирующий характер, частота их возникновения достигается нескольких случаев в год. Вторичные изменения дыхательной системы проявляются эмфиземой, бронхоэктазами, пневмосклерозом, формированием легочного сердца. Вторичная инфекция чаще вызвана синегнойной палочкой, стафилококком, гемофильной палочкой или их ассоциациями. Обнаруженные микроорганизмы проявляют высокую чувствительность к распространенным антибиотикам. Наблюдается высокая летальность, обусловленная развитием дыхательной и сердечной недостаточности. На долю бронхолегочной формы отводят до 20% случае муковисцидоза.
 4. Намного чаще (до 75% случаев) встречается смешанная (легочно-кишечная форма) муковисцидоза. Клиническая картина складывается из симптомов, свойственных для кишечной и легочной формы заболевания.
 Вялость. Кал зеленого цвета. Кашель. Кровохарканье. Мокрота. Одышка.


Бронхограмма при муковисцидозе (ребенок, 3 мес.)

Диагностика

 Кроме клинических симптомов, свойственных муковисцидозу, для диагностики заболевания следует провести исследование потовой жидкости. Обнаружение натрия более 70 ммоль/л, а хлора – более 60 ммоль/л свидетельствует в пользу муковисцидоза. Для уточнения диагноза используют молекулярно-генетическую технологию. Скрининговая программа для диагностики муковисцидоза, в первую очередь, включает в себя измерение уровня иммунореактивного трипсина в крови. Для этого капля исследуемой крови наносится на фильтровальную бумагу и высушивается. Существуют готовые диагностические наборы для этого исследования.
 Формальная, молекулярная, клиническая и популяционная генетика муковисцидоза всесторонне изучена. Ген, отвечающий за развитие муковисцидоза, находится в 7-ой хромосоме, состоит из 250 000 пар нуклеотидов и 27 экзонов. Область влияния гена ограничена эпителиальными клетками. Наиболее выражена его экспрессия в поджелудочных, слюнных и потовых железах, кишечнике. В гене происходит до 900 мутаций, около трети из них приводят к патологическим эффектам (делеции, миссенс, нонсенс, сдвиг рамки считывания, нарушения сплайсинга). Методика выявления муковисцидоза возможна благодаря ПЦР. Широкую распространенность получила пренатальная диагностика муковисцидоза.

Лечение

 1. Постуральный массаж.
 2. Регулярные физические упражнения.
 3. Диета:
 - белковая пища;
 - повышенная энергетическая ценность принимаемой пищи;
 - витаминотерапия в удвоенной дозировке.
 4. Бронхолитические препараты: бета2-адреномиметики в ингаляциях (сальбутамол, фенотерол).
 5. Муколитики:
 - ингаляции через небулайзер муколитика дормазе альфа;
 - пульмозим ингаляционно;
 - бромгексин.
 6. При легочной недостаточности показаны ингаляции кислорода. При нестабильном положительном давлении оксигенотерапия противопоказана.
 7. Коррекция ферментативной недостаточности путем назначения липазы в дозировке по 1500 ед/кг внутрь во время или сразу после еды. При назначении липазы следует быть осторожным ввиду обструкции толстой кишки.
 8. Развитие сахарного диабета на фоне муковисцидоза является показанием для введения инсулина.
 9. Антибактериальная терапия.
 Внутрь:
 - профилактическая антибиотикотерапия проводится цефалексином, эффективным в отношении стафилококка. Препарат не назначают детям грудного возраста;
 - При обострении заболевания показан ципрофлоксацин. Данный препарат следует с осторожностью назначать детям младше 10 лет.
 Антибиотик тобрамицин применяют ингаляционно по 80 мг 3 раза в день. Тобрамицин также применяется при псевдомонадной инфекции, в таком случае доза препарата составляет 10 мг/кг.
 Хирургическое лечение муковисцидоза целесообразна при развившейся мекониевой непроходимости. В случае развития у взрослых инвагинации показаны клизмы с диатриазотом натрия. Повторные случаи пневмоторакса показана плевроэктомия или плевродез. Удаление доли легкого (лобэктомия) проводится при локальных бронхоэктазах, в отношении которых неэффективна консервативная терапия.


Рентгенограмма органов грудной клетки при муковисцидозе (ребенок,7 лет)

Кистозный фиброз легких (муковисцидоз) – это одно из самых распространенных наследственных заболеваний, при котором поражаются железы внешней секреции. Наиболее тяжелые нарушения при муковисцидозе происходят со стороны дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта. Болезнь развивается вследствие мутации в гене CFTR, который участвует в переносе ионов хлора через мембрану клетки.

Муковисцидоз

Слово «муковисцидоз» имеет латинское происхождение и переводится как «вязкая слизь». Этот термин распространен преимущественно в России и европейских странах. Название «кистозный фиброз» связано с морфологическими особенностями желудочно-кишечного тракта и последующими изменениями, происходящими в поджелудочной железе. Такое определение болезни часто используется в Канаде, Австралии и США.

Клиническая картина заболевания

Больные кистозным фиброзом имеют вязкий и густой секрет во всех отделах организма, которые выделяют слизь. Многочисленные изменения в органах происходят по причине постоянного скопления вязкой жидкости и нарушения ее естественного оттока (у людей, не страдающих муковисцидозом, она легко и вовремя отделяется).

Симптоматика муковисцидоза довольно обширна и может включать следующие признаки:

  • постоянный кашель, усиливающийся во время простуд и ОРВИ,
  • выделение мокроты из бронхов и легких,
  • бочкообразная форма грудной клетки,
  • отставание в физическом развитии (низкий рост, плохая прибавка в весе),
  • одышка при физической нагрузке,
  • бледность кожных покровов и посинение губ,
  • деформация ногтевых пластин по типу барабанных палочек,
  • частые и длительно протекающие бронхиты и пневмонии,
  • ноющие и приступообразные боли в животе,
  • тошнота и рвота,
  • расстройства кишечника, проявляющиеся в виде поносов и запоров,
  • болезненные ощущения при дефекации,
  • появление жирного стула с примесью слизи,
  • гипертрофические изменения слизистой носоглотки (полипоз, аденоиды),
  • общая слабость и вялость организма.

Принято разделять муковисцидоз на 3 формы:

  1. Легочная. При этой форме кистозного фиброза пациента мучает кашель, сопровождающийся отделением густой и трудно отходящей мокроты. При физикальном исследовании выслушиваются множественные хрипы в верхних и нижних отделах легких. Поражение дыхательных путей при легочной форме муковисцидоза всегда является двухсторонним и имеет хроническое течение.

    На рентгенологических снимках вначале выявляются признаки хронического бронхита и пневмонии, а затем множественные бронхоэктазы и склеротические изменения легочной ткани. Кистозный фиброз с поражением легких практически всегда осложняется появлением хронической стафилококковой и синегнойной инфекции.

  2. Кишечная. При кишечной форме кистозного фиброза происходит значительное нарушение процесса пищеварения. Несмотря на нормальный или даже повышенный аппетит, такие больные плохо прибавляют в весе и имеют большой дефицит витаминов.

    Это происходит по причине ферментной недостаточности поджелудочной железы. Довольно часто пациенты с кистозным фиброзом предъявляют жалобы на чувство дискомфорта в животе и нарушения стула (особенно после приема жирной, жареной и копченой пищи). Из-за застоя желчи у многих больных муковисцидозом в дальнейшем развивается холецистит и цирроз печени.

  3. Смешанная. Эта форма муковисцидоза считается наиболее тяжелой и включает признаки как легочного, так и кишечного варианта протекания болезни. Такая форма является самой распространенной и чаще всего проявляется уже с первых недель жизни. Однако диагноз может быть выявлен намного позже по причине медленного прогрессирования болезни. Доказана прочная взаимосвязь между моментом постановки диагноза и дальнейшей тяжестью кистозного фиброза: чем раньше появились первые симптомы, тем хуже прогноз.

Методы терапии кистозного фиброза

Лечение муковисцидоза включает целый комплекс различных процедур, которые должны проводиться в течение всей жизни больного. Для улучшения самочувствия пациентов широко используется:

  • Медикаментозная терапия. При муковисцидозе применяется целый список лекарственных средств: антибиотики, ферменты, муколитики, бронходиляторы, гепатопротекторы, кортикостероиды. Многие медикаменты используются как в форме аэрозолей (Пульмозим, Натрия хлорид, Тобрамицин, Колистиметат Натрия, Атровент, Беродуал), так и в таблетированном виде (Креон, Урсосан, Ацетилцистеин, Амбросан, Метипред).

    Лечение внутривенными антибиотиками широкого спектра действия (Меронем, Фортум, Дорипрекс, Тазоцин) обычно проводится курсами(14-21 день) лишь после сдачи лабораторных анализов. В качестве дополнительной терапии пациенту с кистозным фиброзом могут быть назначены противомикробные препараты в форме таблеток или капсул: Азитромицин, Бисептол, Левофлоксацин, Амоксициллин, Доксициклин.

  • Кинезитерапия. Больные муковисцидозом должны ежедневно очищать легкие с помощью специальных упражнений – кинезитерапии. Комплекс дыхательной гимнастики подбирается индивидуально после врачебного осмотра и подробной консультации со специалистом по муковисцидозу (кинезитерапевтом).

    Занятия кинезитерапией больным муковисцидозом следует проводить не менее 20 минут в утреннее и вечернее время. Для эффективного очищения дыхательных путей предпочтительно использовать различное оборудование:

    • дыхательные тренажеры (флаттер, пеп-маска),
    • вибрационный жилет,
    • откашливатель (аппарат, моделирующий естественный кашель).
  • Кислородотерапия. Применение этого метода требуется в том случае, если сатурация гемоглобина кислородом у больного муковисцидозом достигает уровня ниже 90%. Необходимый уровень кислорода подбирается строго после консультации с лечащим врачом. Ни в коем случае нельзя подбирать дозировку самостоятельно: низкий уровень подачи кислорода может быть недостаточным для эффективной работы внутренних органов, а высокий уровень может вызывать ряд негативных последствий для дыхательной системы.
  • Неинвазивная вентиляция легких. Этот метод терапии используется у пациентов с дыхательной недостаточностью (средней и тяжелой степени) для нормализации газового состава крови и улучшения общего состояния легких. Согласно последним научным исследованиям, неинвазивная вентиляция легких также способствует улучшенному отхождению мокроты у больных кистозным фиброзом. По этой причине такой метод целесообразно использовать как в стационаре, так и в домашних условиях.
  • Дополнительный прием витаминов. При муковисцидозе требуется ежедневно принимать комплексы витаминов (особенно A, D, E и K) по причине серьезных изменений поджелудочной железы и нарушенной секреции желчных кислот. Дозы витаминов подбираются лечащим врачом с учетом возраста и веса больного (обычно маленьким детям назначаются витамины в жидком виде, а пациентам старшего возраста в форме желатиновых капсул).
  • Специальная диета. Больные муковисцидозом должны тщательно следить за своим весом и уделять особое внимание своему питанию. Пища должна быть с повышенным содержанием белков и жиров (при каждом приеме еды необходимо пить специальные ферменты в назначенной врачом дозировке).

    Пациентам с кистозным фиброзом целесообразно подсаливать пищу, особенно в жаркое время года. Дополнительно могут использоваться лечебные смеси с повышенным содержанием калорий (Нутриен, Пептамен, Нутридринк, Скандишейк). Рекомендуется ежедневно добавлять в рацион такие продукты как:

    • мясо,
    • рыба,
    • сметана,
    • сливочное масло,
    • яйца,
    • орехи,
    • сыр,
    • йогурт.

Наиболее частые осложнения болезни

Вне зависимости от формы, муковисцидоз оказывает сильное влияние на работу внутренних органов. Среди наиболее частых последствий заболевания встречаются:

  • Мекониевая непроходимость. Обычно это осложнение бывает в первые дни жизни у большинства младенцев с подозрением на муковисцидоз (примерно у 90% диагноз подтверждается еще в роддоме). У новорожденного с мекониевой непроходимостью возникает резкое вздутие живота с упорной рвотой. При отсутствии своевременного лечения, у ребенка может появиться воспаление брюшины с нарастающими симптомами общей интоксикации организма.
  • Выпадение прямой кишки. Это состояние возникает у 10-20% больных кистозным фиброзом (чаще всего у маленьких детей от 2 до 7 лет). Основными причинами выпадения прямой кишки являются:

    • частый и нарушенный стул,
    • повышение внутрибрюшного давления вследствие постоянного кашля,
    • низкий вес больного.
  • Легочное сердце. Увеличение и расширение отделов сердца у больных муковисцидозом возникает как итог длительно прогрессирующего поражения легких. При хроническом легочном сердце происходят выраженные изменения в крупных сосудах малого круга кровообращения, которые в дальнейшем приводят к необратимым последствиям и значительно ухудшают прогноз выживаемости больных кистозным фиброзом.
  • Кровохарканье. Причиной появления кровохарканья при муковисцидозе чаще всего являются обширные бронхоэктазы. У больных муковисцидозом периодически могут появляться прожилки крови в мокроте, которые не требуют специального лечения. Однако при массивном кровохарканье почти всегда необходима госпитализация в стационар, так как этот негативный симптом свидетельствует о резком обострении заболевания.
  • Ателектаз легкого. У больных кистозным фиброзом часто возникает спадание легкого (или его части) вследствие обструкции дыхательных путей вязким содержимым. В этом участке легочной ткани формируются предпосылки для дальнейшего развития инфекционного процесса, поэтому лечение ателектаза должно проводиться сразу же после появления первых симптомов.
  • Пневмоторакс. Это довольно грозное осложнение муковисцидоза, требующее незамедлительной медицинской помощи. При пневмотораксе происходит скопление воздуха в плевральной полости по причине нарушения целостности легочной ткани. Во время этого осложнения пациент может ощущать сильную боль в боку и значительную нехватку кислорода.
  • Изменения слизистой оболочки верхних дыхательных путей. Более 75% пациентов с кистозным фиброзом сталкиваются с появлением хронического синусита, осложненного полипозом. Нередки также случаи возникновения тонзиллита и аденоидов. При появлении перечисленных осложнений носоглотки обычно требуется дополнительная консультация отоларинголога. В тяжелых случаях (при нарушении носового дыхания) может потребоваться хирургическое вмешательство.
  • Остеопороз. Более чем у 50 % взрослых больных с муковисцидозом существует риск снижения минеральной плотности костной ткани. Наибольшей предрасположенностью к развитию этой патологии обладают пациенты, имеющие недостаточную массу тела, низкую двигательную активность и обширные поражения со стороны легких.
  • Камни желчного пузыря. Патология диагностируется у 10-15% больных, имеющих диагноз кистозный фиброз. Механизм развития желнокаменной болезни напрямую связан со специфическими особенностями муковисцидоза. Обычно это осложнение не вызывает неприятных симптомов, но иногда больным может потребоваться операция по удалению желчного пузыря.
  • Сахарный диабет. Согласно научным исследованиям, у многих больных муковисцидозом развивается сахарный диабет 2 типа. Это происходит по причине того, что со временем нарушается деятельность клеток поджелудочной железы, которые вырабатывают инсулин.
  • Деформации грудной клетки. При прогрессировании дыхательной недостаточности у пациента, больного муковисцидозом, изменяется форма грудной клетки: ее вид становится более «бочкообразным». При низкой физической активности также повышен риск возникновения нарушений осанки (кифоз, сколиоз).

Меры для снижения риска инфицирования больных муковисцидозом

Большинство больных подвержено возникновению тяжелых легочных инфекций, поэтому рекомендуется избегать контактов с их возбудителями. Чаще всего пациенты с муковисцидозом инфицируются в медицинских учреждениях, торговых центрах, общественном транспорте и других местах скопления людей.

Дыхательные пути больных поражаются грамположительными и грамотрицательными бактериями, что значительно ухудшает течение заболевания и прогноз. Наиболее частыми возбудителями инфекций при муковисцидозе становятся:

Для того чтобы минимизировать вероятность заражения, больным кистозным фиброзом нужно придерживаться определенных правил гигиены и поведения в окружающей среде.

Особенности посещения стационаров и поликлиник:

  • все пациенты с муковисцидозом должны размещаться в отдельных палатах одноместного типа,
  • при посещении врачебных кабинетов больным следует использовать маску и бахилы,
  • пациенты, имеющие разную бактериальную флору, должны приниматься лечащим врачом в разные дни недели,
  • оборудование должно тщательно обрабатываться после каждого посетителя, больного муковисцидозом,
  • пациенты с этим диагнозом не должны контактировать друг с другом,
  • больным кистозным фиброзом рекомендуется протирать руки спиртосодержащими растворами после посещения любых врачебных кабинетов.

Рекомендации при посещении общественных мест:

  • соблюдать дистанцию минимум 2 метра от людей, имеющих признаки инфекции,
  • тщательно мыть руки до и после общественного транспорта,
  • избегать контакта с почвой и пылью,
  • минимизировать попадание в легкие табачного дыма и других вредных веществ,
  • воздерживаться от посещения социальных мероприятий во время эпидемии,
  • делать профилактические прививки.

Принципы проведения домашнего лечения:

  • следует тщательно мыть руки перед проведением любых дыхательных процедур и перед принятием медикаментозных препаратов,
  • ингаляционное оборудование должно быть продезинфицировано после каждого использования,
  • при кашле, чихании и сморкании рекомендуется пользоваться одноразовыми салфетками,
  • влажные поверхности санузлов требуется чистить как минимум 3-4 раза в неделю,
  • рекомендуется проводить ежедневную влажную уборку в помещении,
  • все дыхательные тренажеры необходимо очищать согласно инструкции.

Стоит отметить, что большинство инфекций, возникающих при муковисцидозе, не являются опасными для здоровых людей. Риск заражения существует лишь для пациентов с тяжелыми поражениями легких и ослабленным иммунитетом.

Прогноз при кистозном фиброзе

За последние 20 лет продолжительность жизни больных муковисцидозом значительно увеличилась и продолжает расти. Это стало возможным благодаря современной и ранней диагностике, а также комплексному подходу к лечению. Тем не менее, летальность составляет около 50 %, в особенности среди маленьких детей и подростков.

Отсутствие адекватной и своевременной лекарственной терапии значительно ухудшает состояние больных муковисцидозом и приводит к необратимым последствиям. Чаще всего такие пациенты погибают от прогрессирующих легочных инфекций, осложненных тяжелой дыхательной недостаточностью.

Однако при правильном образе жизни и выполнении всех рекомендаций лечащего врача, больные муковисцидозом могут доживать до 50-60 лет (особенно это касается развитых стран, где есть примеры больных пенсионного возраста).

Занятия физкультурой и спортом способствуют значительному улучшению состояния легких и повышают физическую выносливость больных муковисцидозом.

Многие взрослые пациенты ведут активную и полноценную социальную жизнь, совмещая лечебные мероприятия с семейным бытом и карьерой.

С 2012 года проводятся исследования над созданием новых лекарственных средств, которые способны исправить дефектный ген у большинства пациентов с муковисцидозом. В 2015 году были получены первые результаты применения этих препаратов, их клинические испытания продолжаются в настоящее время. Также во всем мире широко применяется трансплантация легких, которая помогает существенно улучшить прогноз и качество жизни больных муковисцидозом.

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – генетическое наследственное заболевание, преимущественно поражающее легкие и пищеварительный тракт.

Причина заболевания — в нарушении образования слизистого секрета всеми внутренними органами –легкими, кишечником и т.п.

Что такое муковисцидоз

Основной причиной заболевания является нарушение работы эпителиальных клеток, которые выстилают потовые железы, слизистые оболочки и ткани легких, печени, поджелудочной железы, пищеварительного тракта и мочеполовой системы.

Наследование поврежденного гена приводит к тому, что клетки эпителия вырабатывают дефектный белок-регулятор трансмембранной проводимости. Из-за неправильной работы этого белка клетки эпителия не могут регулировать транспорт ионов хлора через свою мембрану. Нарушается важнейший баланс солей и воды внутри и вне клетки, необходимый для выработки жидкости (секрета эпителиальных клеток — слизи) внутри легких, поджелудочной железы и выводных протоков других органов. Слизь становится густой, вязкой, неспособной к продвижению.

Обычно слизь на внутренней поверхности дыхательных путей помогает бороться с болезнетворными микроорганизмами, выводя их из легких. Густая слизь при муковисцидозе наоборот задерживается вместе с находящимися в ней микроорганизмами, и легкие быстро инфицируются.

Вязкая слизь блокирует выводные протоки поджелудочной железы, по которым в кишечник поступают ферменты, крайне необходимые для переваривания пищи. В этом случае многие питательные вещества, особенно жиры, не всасываются в кишечнике и не попадают в организм.

Именно поэтому дети с муковисцидозом очень плохо набирают вес, несмотря на полноценное питание и хороший аппетит.

Проявления муковисцидоза

Возможна ранняя диагностика муковисцидоза. Однако около 15% случаев все равно обнаруживаются в подростковом или более старшем возрасте.

Признаки кистозного фиброза у грудных детей

  • Мекониевая кишечная непроходимость. Меконий – первородный кал темного, почти черного, цвета, состояний из переваренных во время внутриутробного развития частичек околоплодных вод. В норме стул у новорожденного появляется на 1-2 сутки жизни. При муковисцидозе меконий становится слишком густым и вязким, чтобы пройти по кишечнику, и в итоге полностью блокирует его просвет. Несмотря на регулярное питание, стула в первые дни жизни у новорожденного нет, а ребенок беспокоен, вздут, напряжен и болезненный при прикосновении.
  • Плохая прибавка в весе при достаточном количестве питания. Этот симптом встречается у новорожденных детей наиболее часто. Густая слизь блокирует протоки поджелудочной железы, не позволяя пищеварительным ферментам попасть в кишечник и участвовать в расщеплении питательных веществ, в первую очередь жиров и белков. Жизненно важные нутриенты не всасываются в кишечнике, не попадают в организм, тем самым замедляя рост и прибавку в весе. Повышается риск нехватки в организме жирорастворимых витаминов (К, Д, А, Е).
  • «Соленая кожа». Патологические изменения эпителия потовых желез приводят к некорректной их работе и выделению измененного, более соленого пота. Целуя своих детей, родители ощущают необычную «соленость» кожных покровов.

Вовлечение дыхательной системы происходит практически всегда и является основной проблемой больных муковисцидозом.

Основные симптомы со стороны дыхательной системы

  • Рецидивирующие инфекции, часто повторяющиеся пневмонии. Слизь, застаивающаяся в бронхолегочной системе, является благоприятной средой для развития болезнетворных микроорганизмов. Дети часто страдают от бронхитов, пневмоний, ощущают постоянную слабость.
  • Частый приступообразный кашель без отхождения мокроты, расширение бронхов со скоплением в них инфицированного содержимого (бронхоэктазы).
  • Чувство одышки, нехватки воздуха, периодические бронхоспазмы.

В той или иной степени, эти признаки присутствуют у 95% больных и значительно ухудшают качество жизни, требуя постоянной антибактериальной терапии при обострениях бронхитов и пневмоний.

Симптомы со стороны пищеварительного тракта

  • Сухость во рту, отсутствие или очень малое количество слюны. Причина — вовлечение в процесс слюнных желез и снижение секреции слюны. Слизистая оболочка ротовой полости становится сухой, легко травмируется, часто трескается и кровоточит.
  • Частые длительные запоры, вызванные нарушением продвижения пищи по кишечнику из-за отсутствия секрета, увлажняющего кишечную стенку.
  • Большое количество непереваренных жиров в кишечном содержимом приводит к повышенному газообразованию, вздутию живота. Стул пенистый, с вкраплениями жира и неприятным запахом.
  • Чувство тошноты, потеря аппетита.
  • Нарушение расщепления, всасывания белков и жиров, постоянный недостаток питательных веществ в итоге приводит к гипотрофии, малому весу росту и, как следствие, к задержке психомоторного и физического развития ребенка.

Диагностика муковисцидоза

Существует генетический анализ ДНК, когда из образца крови выделяется поврежденный ген, ответственный за появление поврежденного белка-регулятора трансмембранной проводимости.

Он позволяет на 100% поставить диагноз муковисцидоз.

Однако есть и более простые косвенные метода диагностики:

  • Определение количества иммунореактивного трипсина – способ скрининговой диагностики, которому подвергаются все новорожденные в первые дни жизни во многих странах. Метод имеет хорошую достоверность, при положительном результате необходимо повторение теста на 3-4 неделе жизни.
  • Потовый тест с пилокарпином. Пилокарпин – вещество, способствующее повышению потоотделения, вводят в кожу методом ионофореза. Затем собирают и подвергают анализу выделившийся пот. Большое количество хлоридов в секрете потовых желез почти наверняка свидетельствует в пользу муковисцидоза.
  • Дополнительные методы диагностики, определяющие степень вовлечения того или иного органа: рентгенография легких, анализ мокроты и ее посев, определение питательного (нутритивного) статуса, анализ кала, копрограмма, спирография (оценка резервов дыхательной системы).

Лечение и правильный образ жизни при муковисцидозе

Ранняя диагностика, соблюдение всех рекомендаций, правильное питание и уход являются залогом хорошего качества жизни ребенка.

Особенности питания

  • Диета должна быть богатой белками и высококалорийной, поскольку большая часть питательных веществ будет утеряна. Детям с муковисцидозом, для восполнения всех своих потребностей, питаться нужно фактически в 2 раза больше.
  • Прием витаминно-минеральных комплексов. Обязательно употребление жирорастворимых витаминов (А, Е, Д, К), поскольку всасывание их в кишечнике наряду с жирами не происходит. Недостаток витамина К приводит к плохому свертыванию крови, витамина Д – к размягчению костей и патологии костной системы в целом.
  • Постоянный прием ферментных препаратов. Дефицит ферментов поджелудочной железы необходимо хотя бы частично восполнять. Поэтому перед каждым приемом пищи для нормального ее переваривания нужно принимать таблетированные препараты ферментов поджелудочной железы.

Борьба с легочными проблемами

  • Прием антибиотиков для борьбы с болезнетворными бактериями. Это могут быть как таблетки, так и внутримышечные либо внутривенные инъекции. Ввиду постоянного застоя и инфицирования мокроты антибактериальная терапия у больных муковисцидозом частая, иногда практически постоянная. Зависит это от состояния легких и течения инфекционного процесса.
  • Использование бронхорасширяющих ингаляторов актуально при частых приступах одышки и бронхообструкциях (перекрывание просвета бронха).
  • Вне признаков выраженного инфекционного процесса врачи рекомендуют выполнение вакцинации от гриппа. В разгар эпидемии прививка поможет защитить от острых респираторных заболеваний.

Другие мероприятия по уходу и рекомендации

  • Регулярная влажная уборка в квартире, минимизация контактов ребенка с пылью, грязью, бытовыми химикатами, дымом костра, табачным дымом и другими раздражающими дыхательные пути факторами.
  • Обильное питье. Особенно эта рекомендация актуальна для маленьких детей, а также при поносах, в жаркую погоду или во время чрезмерной физической активности.
  • Умеренные физические нагрузки, плавание, легкий бег на свежем воздухе, любые общеукрепляющие мероприятия.
  • Очищение бронхов и легких от вязкой мокроты с помощью методов перкуссии (постукивания) и постурального дренажа. Объяснить технику выполнения этих простых манипуляций должен врач. Суть методов заключается в расположении ребенка так, чтобы головной конец был немного ниже, и выполнении последовательного простукивания пальцами всех зон над легкими. Мокрота после таких упражнений отходит значительно лучше.

Если у вашего ребенка обнаружили муковисицидоз, отчаиваться не стоит. В мире существует огромное количество людей с той же проблемой, они объединяются в интернет-сообщества, делятся полезной информацией, поддерживают друг друга.

А при соблюдении всех врачебных рекомендаций, правильной диете и здоровом образе жизни ребенок будет вас радовать и вырастет полноценным человеком.

В современном мире существует немало генетических заболеваний, передающихся по наследству. Одним из недугов, имеющих аутосомно-рецессивный механизм передачи, является муковисцидоз. К сожалению, данная болезнь встречается нередко: по данным ВОЗ, из 2000 рожденных детей 1 ребенок является носителем заболевания. Итак, муковисцидоз — это что за вид болезни?

Муковисцидоз – это что за болезнь

Болезнь муковисцидоз (фото) – заболевание, характеризуемое нарушениями функций экзокринных желез. Подобные расстройства обусловлены мутированием белков, отвечающих за транспорт анионов хлора и катионов натрия через клеточные мембраны. При наличии недуга слизь, вырабатываемая секреторными железами, приобретает густую консистенцию. Накапливаясь в просветах бронхов, кишечника, поджелудочной железы, она закупоривает выводные протоки, в результате чего вредные бактерии начинают активно размножаться. В итоге железистая ткань атрофируется и вместо нее формируется соединительная.

При муковисцидозе фото больных легких (флюорография) значительно отличается от снимков легких здоровых людей. На них четко видны сгустки слизи и расширенные протоки, в которых развивается фиброз.

Чаще всего заболевание одновременно поражает бронхолегочную, пищеварительную, гепатобилиарную и репродуктивную системы.

Различают несколько разновидностей муковисцидоза (фото):

  • респираторная (бронхолегочная);
  • кишечная;
  • мекониальная непроходимость кишечника;
  • типичная (отечно-амнестическая, цирротическая);
  • смешанная.

Муковисцидоз: история болезни

Впервые заболевание было зафиксировано на Кавказе в 1930 году. В то время недуг занимал лидирующие позиции по смертности среди населения. Первое официальное описание муковисцидоза (история болезни) датируется 1936 годом. В середине XX века случаи недуга начали фиксироваться в европейских странах. В настоящий момент из 25 человек 1 является носителем гена муковисцидоза.

Муковисцидоз у детей. Фото

Своевременному выявлению и лечению муковисцидоза у детей (фото) необходимо уделять пристальное внимание, так как недуг зачастую имеет схожую симптоматику с пневмонией, хроническими бронхитами, диспепсическими расстройствами. Если болезнь вовремя не распознать и не начать соответствующее лечение, исход может оказаться летальным. Стоит отметить, что при наличии недуга не наблюдаются такие недостатки, как умственная неполноценность и отставание в физическом развитии.

Современная медицина не стоит на месте: совершенствуются методы диагностики, разрабатываются новые методы терапии. Благодаря проводимым мероприятиям, продолжительность жизни людей, страдающих муковисцидозом, существенно увеличилась. Несмотря на то, что заболевание в настоящий момент остается неизлечимым, своевременная постановка диагноза, рациональная комплексная терапия и принятие профилактических мер по предупреждению рецидивов позволяют составить благоприятный прогноз для больных людей.