Голопрозэнцефалия лобарная

Что такое голопрозэнцефалия? Что вы должны знать об этом врожденном дефекте.

Голопрозэнцефалия – это врожденный дефект головного мозга, который возникает вскоре после зачатия. Во время развития эмбриона встречается примерно в 2 из 250 случаев. У доношенных детей встречается примерно у одного из 10 000-20 000 младенцев. Голопрозэнцефалия возникает тогда, когда эмбриональный передний мозг не делится на два полушария головного мозга.

В дополнение к воздействию на мозг, голопрозэнцефалия также может вызвать небольшой размер головы, глаз, которые находятся близко друг к другу, а иногда расщепление неба или губы. Когда дефект серьезен, он вызывает смерть; когда он менее серьезен, развитие мозга может быть нормальным или близким к норме, с некоторыми лицевыми деформациями. Иногда голопрозэнцефалия ассоциируется и с другими генетическими синдромами.

Симптомы.

Помимо результатов визуализации головного мозга, симптомы голопрозэнцефалии могут широко варьироваться в зависимости от ее типа и тяжести дефекта. Черты лица при голопрозэнцефалии могут включать циклопию (один, центрированный глаз), анофтальм (отсутствие глаз), расщепление губы или неба, приплюснутый нос и близко расположенные глаза.

Другие признаки голопрозэнцефалии могут включать судороги, дефекты нервной трубки, низкий рост, трудности с питанием, гидроцефалию и нестабильные жизненно важные показатели, такие как температура или частота сердечных сокращений.

В большинстве случаев у детей с голопрозэнцефалией не было выявлено причинно-следственной связи между внутриматочным воздействием и их состоянием.

Причины.

Иногда голопрозэнцефалия наследуется, но не всегда. Когда есть наследственные причины, это может быть связано с хромосомной аномалией —относится примерно к одной трети людей с голопрозэнцефалией. Это вызвано мутацией гена.

Сахарный диабет у матери во время беременности может повышать риск развития внутриутробной голопрозэнцефалии плода, но это довольно редко встречается.

Голопрозэнцефалия поражает мужчин и женщин в равной степени и была диагностирована в различных этнических группах.

Диагноз.

В дополнение к физическому осмотру, должно быть сделано сканирование головного мозга младенца — это может быть либо МРТ, либо КТ. Существует также молекулярное тестирование для нескольких генов голопрозэнцефалии. Иногда голопрозэнцефалия может быть диагностирована во время беременности с помощью ультразвука, но более легкие формы этого состояния могут быть не обнаружены.

Поговорите с вашим врачом и генетическим консультантом о том, подходит ли вам молекулярное тестирование и как это может быть полезно, особенно если вы планируете иметь последующих детей. Даже если вы решили не проходить молекулярное тестирование, генетическое тестирование и консультирование рекомендуется для пациентов и их семей после постановки диагноза голопрозэнцефалия.

Классификация голопрозэнцефалии.

Существует несколько различных классификаций голопрозэнцефалии.

  • Алобарная форма. При этом типе голопрозэнцефалии мозг вообще не делится на два полушария и лицевые деформации обычно бывают тяжелыми, включая один глаз или трубчатый нос.
  • Семилобарная форма. При этом типе голопрозэнцефалии мозг разделился на два полушария.
  • Лобарная форма. При лобарной голопрозэнцефалия происходит значительное разделение на два полушария; это наименее тяжелая форма расстройства, и функция мозга может быть почти нормальной.
  • Средний межполушарный вариант. Мозг сплавлен в середине.

Выжившие люди с голопрозэнцефалией часто имеют некоторую степень задержки развития или интеллектуальных нарушений, которые могут варьироваться в широких пределах, в зависимости от тяжести дефекта.

Лечение.

Существует не один набор процедур для голопрозэнцефалии, так как каждый ребенок с этим заболеванием имеет определенный набор симптомов и пороков развития, а также определенную степень тяжести. Лечение персонализировано для каждого ребенка и в значительной степени ориентировано на облегчение симптомов.

Забота о ребенке с голопрозэнцефалией является дисциплинарной работой и включает в себя педиатров, неврологов, стоматологов, психологов, специалистов по развитию (и многое другое) для того, чтобы обеспечить ребенку и матери необходимую поддержку, уход и лечение.

Прогноз.

В прошлом считалось, что прогноз для детей, рожденных с голопрозэнцефалией, был почти одинаково плохим. Однако все изменилось, и прогноз действительно зависит от типа голопрозэнцефалии, которую имеет человек, а также от тяжести состояния. Для алобарной формы голопрозэнцефалии, наиболее тяжелого типа, плод с этим состоянием может родиться мертвым или умереть в течение шести месяцев после рождения.

Более половины детей, родившихся с полулобарной или семилобарной формой голопрозэнцефалии без серьезных пороков развития других органов, доживают по меньшей мере до одного года. Продолжительность жизни также может зависеть от основной причины голопрозэнцефалии, а также любых других синдромов и других пороков развития или аномалий, которые могут присутствовать.

Заключение.

Если у вас ребенок с голопрозэнцефалией, поговорите со специалистом об ожидаемой степени голопрозэнцефалии и что это может означать для вашего ребенка. Из-за различных подтипов заболевания, а также широкого диапазона тяжести, прогноз для одного ребенка может быть совершенно иным, чем у другого.

Определение

Голопрозэнцефалия — порок развития с нарушением формирования переднего мозга (prosencephalon), на ранних стадиях развития плода, на 3й неделе гестации (когда существуют 3-5 мозговых пузырей) при котором передний мозговой пузырь не разделен частично или полностью на два симметричных полушария.

Этиологическими факторами считают трисомию 13й, 15й, 21й пар хромосом, синдром Дауна, другие хромосомные абберации, воздействие ионизирующего излучения. Голопрозэнцефалия часто встречается у детей, матери которых имели тяжелую форму сахарного диабета.

Морфология

В зависимости от степени тяжести различают 3 вида голопрозэнцефалий: алобарную, семилобарную и лобарную. Это деление основано на степени выраженности нарушения дивертикуляции.

Алобарная голопрозэнцефалия — наиболее тяжелая форма, полное слиянием полушарий мозга, характеризуется наличием моновентрикулярного мозга без разделения его на доли и полушария.

Семилобарная голопрозэнцефалия — слияние лобных долей с наличием незначительной перегородки в задней части и присутствием серпа в межполушарной щели, частичное разделение мозга при неполном образовании долей. Частично имеется межполушарная щель.

Лобарная голопрозэнцефалия — слияние лобных долей при сохраненном разделении мозга на левое и правое полушарие, а так же сохранением боковых желудочков, характеризуется отсутствием прозрачной перегородки при наличии сформированных долей и межполушарной щели. Не сформирована кора лобных долей, имеется непарная передняя мозговая артерия. Эта форма часто сочетается с пороками развития глаз (от циклопии до колобомы).

Рис.2

При циклопии череп резко уменьшен, зачаток носа находится над орбитой, зрительный нерв проходит от глаза через срединно расположенное зрительное отверстие и может делиться на 2 части, зрительный перекрест отсутствует.

Сопутствующие аномалии

  • гидроцефалия
  • агенезия мозолистого тела
  • порэнцефалия
  • аномалии лицевого скелета:
    • циклопия (единственная глазница, расположенная по средней линии),
    • этмоцефалия (отсутствие носовых костей, раковин, этмоидальной перегородки),
    • цебоцефалия (единственный зрительный канал, отсутствие носовой перегородки и резцовой кости)

Клиническая картина, лечение и прогноз

Лечение голопрозэнцефалии, в основном, направлено на устранение симптомов и продление жизни. Дети с выраженным проявлением данного порока имеют непродолжительный срок жизни. При планировании повторной беременности необходимо проконсультироваться с генетиком

Полная или частичная перепечатка данной статьи, разрешается при установке активной гиперссылки на первоисточник

врач-рентгенолог, к.м.н. Власов Евгений Александрович

Лобарная голопрозэнцефалия – это мягкая классическая форма голопрозэнцефалии, которая характеризуется разделением полушарий и боковых желудочков через лобную кору головного мозга, особенно рострально и снизу. Около 19% пациентов имеют лобарный тип.

Лобарная голопрозэнцефалия. Причины

Точные причины развития лобарной голопрозэнцефалии неоднородны. Большая часть детей имеют нормальный кариотип, хотя эта аномалия может сопровождаться такими расстройствами как: трисомия 13,трисомия 18, триплоидия, различные делеции, дупликации, а также генными мутациями, включая гены SHH, PTCH, TGIF, TDGF1, ZIC2, Six3, Gli2. В дополнение к генетической составляющей, факторы окружающей среды, такие как материнский диабет и воздействие этанола или ретиноевой кислоты также могут иметь отношение к развитию этого порока.

Лобарная голопрозэнцефалия. Симптомы и проявления

Лобарная, как и другие типы голопрозэнцефалий, часто ассоциируются с развитием аномалий лица, которые всегда зависят от формирования пороков головного мозга. В отличие от алобарной формы, при которой развиваются самые тяжелые пороки лица, головы и внутренних органов, проявления лобарной формы будут более щадящими, они могут быть представлены расщелиной губы и нёба, аномалиями носа, близко посаженными глазами, маленькой головой. К другим знакам лобарного типа можно отнести апноэ, судороги, плохое психомоторное развитие, тяжелую умственную отсталость.

Лобарная голопрозэнцефалия. Фото

Девочка с лобарным типом голопрозэнцефалии, две недели от рождения. Фронтальный вид лица

Фронтальный вид открытого рта

Внутриротовой вид

Та же девочка (возраст на фото 5 мес). После операции

Лобарная голопрозэнцефалия. Диагностика

Пренатальная диагностика лобарной голопрозэнцефалии, в отличии от других типов, будет трудной, поскольку у таких детей могут также наблюдаться аномалии в формировании полости с прозрачной перегородкой вместе с переменным расширением боковых желудочков. В таких случаях, медицинским персоналом может быть отмечено недоразвитие мозолистого тела и септооптическая дисплазия. Всё вместе, это может внести некоторые трудности в диагностику лобарной голопрозэнцефалии. Но в любом случае, УЗИ остается первым средством обнаружения лобарной голопрозэнцефалии у плода, особенно это относится к 3/4D УЗИ, благодаря которым можно проводить более детальную оценку, чем с помощью обычного, двумерного УЗИ.

Также, стоит обратить своё внимание на факт наличия предчелюстного недоразвития, которое обычно указывает на наличие именно алобарной или семилобарной голопрозэнцефалии. Например, в одном из исследований детей, с предварительным диагнозом лобарной голопрозэнцефалии, все 11 детей имели предчелюстное недорозвитие. В конце концов, стало ясно, что дети имели другие типы голопрозэнцефалии, но не лобарный тип и все эти случаи закончились ранним смертельным исходом.

Лобарная голопрозэнцефалия. Лечение

Лобарная голопрозэнцефалия является редкой аномалией мозга и лица, и это всегда сильно затрудняет лечение, так как большинство хирургов и других специалистов просто раньше не сталкивались с такими пороками. Что касается самого лечения, то оно будет только симптоматическим и поддерживающим. Сроки выполнения первых хирургических операций должны определяться степенью и количеством мальформаций, но желательно, чтобы они проводились как можно скорее. Например, раннее хирургическое восстановление верхней губы, в возрасте до 5 месяцев, может сильно улучшить качество жизни (например, кормление грудью станет более простым для ребенка). Так же, пациент может получить удовлетворительный эстетический вид.

Лобарная голопрозэнцефалия. Прогноз

Прогноз для детей с долевой голопрозэнцефалией зависит от тяжести аномалий центральной нервной системы. У таких детей имеются тяжелые дефекты в психомоторном развитии и некоторые из них умирают в течение первого года жизни. Однако, другие дети могут жить до взрослой жизни, но умственная отсталость, зрительные проблемы, обонятельные нарушения, эндокринологические расстройства, а также гидроцефалия, которые часто будут присутствовать у большинства детей (большинство из пороков будут постоянными). В заключение, хотелось бы сказать то, что лобарная голопрозэнцефалия может проявляться по разному и такие пороки не всегда отвечают тяжести нарушений головного мозга.

  • Авторы
  • Резюме
  • Файлы
  • Ключевые слова
  • Литература

Серёжкина А.В. 1, 2 Миненкова Т.А. 2 Разинькова Н.С. 2 Емельянова Т.А. 2 Матвиенко Е.В. 2 Тилипкина К.А. 2 1 Курская ОБУЗ Областная детская клиническая больница 2 Курский государственный медицинский университет Голопрозэнцефалия относится к порокам развития головного мозга, обусловленным неполным разделением эмбрионального переднего мозга. В норме передний мозг (прозэнцефалон) примерно на 32-е сутки гестации делится на две части: конечный мозг, или телэнцефалон (хвостатые ядра, скорлупу, гемисферы большого мозга), и промежуточный мозг (зрительные бугры, гипоталамусы, бледные шары). Результатом нарушения деления могут быть различные аномалии лица и/или головного мозга. Ключевые слова: голопрозэнцефалия, врожденные пороки развития, педиатрия. 341 KB голопрозэнцефалия врожденные пороки развития педиатрия 1. Лучевая диагностика и терапия заболеваний головы и шеи : национальное руководство / гл. ред. тома Т. Н. Трофимова. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2013. — 888 с. -(Серия «Национальные руководства по лучевой диагностике и терапии» / гл. ред. серии С. К. Терновой). 2. Влияние различных факторов на плод/ Л.А. Озолиня, И.В. Бахарева, А.В. Тягунова — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2017. 3. Неонатология: Национальное руководство. Краткое издание / Под ред. Н.Н. Володина. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2014. 4. The Merck Manual. Руководство по медицине. Диагностика и лечение / гл. ред. Марк Х. Бирс ; пер. с англ. под ред. А. Г. Чучалина. — 2-е изд. — М. : Литтерра, 2011. — 3744 с. 5. Наследственные болезни/ под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2017. — http://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970439692.html 6. Общая неврология/ А. С. Никифоров, Е. И. Гусев. — 2-е изд., испр. и доп. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2015. 7. Патологическая анатомия : национальное руководство / гл. ред. М. А. Пальцев, Л. В. Кактурский, О. В. Зайратьянц. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2014. — 1264 с.

Семилобарная голопрозэнцефалия — серп мозга и межполушарная щель частично сформированы в задних отделах мозга. В передних отделах отмечают «слияние» гемисфер мозга, частичное «сращение» таламусов. Мозолистое тело как анатомическая структура отсутствует, но в области валика могут определять единичные волокна. Выделяют срединный межгемисферный вариант голопрозэнцефалии, когда межполушарная щель присутствует в лобных и затылочных отделах, а сращение (неразделение) происходит в задней лобной и теменной области. Данное состояние также называют синтелэнцефалией.

Этиологическими факторами в ее возникновении считают трисомию 13, 15 и 21 пары хромосом, синдром Дауна, другие хромосомные аберрации, воздействие ионизирующего излучения.

Голопрозэнцефалия – порок, который может быть результатом заболеваний, характерных для Х-сцепленного, аутосомно-рецессивного и аутосомно-доминантного типа наследования. Таким образом, для носителей аутосомно-доминантной голопрозэнцефалии процент рождения ребёнка со стёртой формой порока, составляет 14%, а с выраженной – 21%. Данный порок весьма разнороден, поэтому его проявление у одного из членов семьи может быть обусловлено основным заболеванием: например, если мать больна сахарным диабетом, то есть риск родить ребёнка с голопрозэнцефалией и он составляет 1 %. В случае, если у родителей присутствует синдромальная форма, то у детей может проявиться в случае повторения соответствующего синдрома. Цитогенетическая аномалия может иметь повторение в случае наличия порока у одного из потенциальных родителей. В случаях, если в роду не было ни одного случая проявления данного порока развития головного мозга, его появление может иметь место в 4-5% случаев. В некоторых из них возникновение аномалии объясняется дигенным наследованием.

Эта аномалия является одной из наиболее распространенных нарушений формирования конечного мозга. Первое полное описание патологии было подготовлено в 1963-м году В. Де Маейром. Исследователь выделил три разновидности данного состояния: алобарную, семилобарную и лобарную. В 1993 году после дополнительного изучения специалисты выделили четвертый подтип голопрозэнцефалии – среднее межполушарное слияние, представляющего собой самый мягкий вариант этого заболевания. Встречаемость всех форм патологии по различным данным составляет 1 случай на 8000-16000 родов, особенно часто такие пороки выявляются у выходцев из Пакистана, Гавайев и Юго-Восточной Азии. У девочек голопрозэнцефалия диагностируется примерно в 2 раза чаще, чем у мальчиков.

Проявления голопрозэнцефалии сильно различаются в зависимости от формы патологии. Тем не менее, существуют общие симптомы, характерные практически для всех разновидностей заболевания. В список таких симптомов входят расщепление твердого нёба и верхней губы, выявляющиеся почти у всех пациентов (за исключением варианта среднего межполушарного слияния). Кроме того, у всех больных голопрозэнцефалией наблюдаются судорожные припадки, тяжелая умственная отсталость, нарушение рефлексов, патологии роговицы и сетчатки. При наиболее тяжелой алобарной форме заболевания выявляется циклопизм, отсутствие носа, резкое уменьшение размера головы и многочисленные пороки других органов. При этом типе голопрозэнцефалии в 70% случаев происходит самопроизвольный аборт или мертворождение, выжившие младенцы крайне редко доживают до 6-ти месяцев.

Семилобарная форма заболевания характеризуется более мягкими симптомами. Глаза больных близко расположены (гипотелоризм), голова несколько уменьшена в размерах, нередко имеются дефекты носа (недоразвитие одного носового хода). Голопрозэнцефалия этого типа, тем не менее, является достаточно тяжелым состоянием, больные умирают в первые два года жизни. Лобарная форма характеризуется еще более легкими проявлениями. При своевременной хирургической коррекции дефектов нёба и верхней губы возможно достижение пациентами подросткового и даже взрослого возраста. Летальность при этой разновидности голопрозэнцефалии во многом зависит от наличия или отсутствия сопутствующих заболеваний и пороков развития. Вариант среднего межполушарного слияния характеризуется отсутствием аномалий развития лица, однако умственная отсталость, судорожные припадки и другие неврологические проявления сохраняются. Семилобарная форма – классический вариант голопрозэнцефалии, проявляющийся тяжелыми, но менее выраженными аномалиями развития. Она также является самым распространенным типом заболевания, составляющим от 40 до 60% всех эпизодов патологии.

В педиатрии и неонатологии диагностика голопрозэнцефалии не представляет особых затруднений, поскольку даже стертый вариант среднего межполушарного слияния достаточно легко выявить методами современной медицинской визуализации. Нередко это заболевание диагностируется еще на пренатальном этапе при проведении профилактических ультразвуковых исследований (иногда – уже на 12-й неделе беременности). На УЗИ можно отчетливо увидеть аномальное строение черепа и головного мозга плода. При алобарной форме мозг выглядит как наполненный жидкостью пузырь без каких-либо признаков разделения на полушария. Семилобарный тип голопрозэнцефалии характеризуется наличием борозды в задней части мозга, соответствующей неполному или начальному разделению на полушария. Лобарная форма заболевания несколько сложнее обнаруживается при помощи УЗИ, поскольку признаки нарушения разделения мозга фиксируются только в его глубоких слоях – мозолистом теле, таламусе и желудочках.

Определить наличие голопрозэнцефалии на пренатальном этапе развития можно при помощи методов молекулярной генетики. Материал для исследования в подозрительных случаях (неоднозначные результаты УЗИ, наличие аналогичных нарушений у родственников или при прошлых беременностях, микросимптомы у родителей, сахарный диабет у матери) берут методом амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. Генетическая диагностика голопрозэнцефалии может включать в себя прямое секвенирование гена SHH для выявления мутаций, а также исследование кариотипа плода или ребенка для выявления хромосомных патологий. Примерно в 60% случаев заболевания изменения кариотипа не обнаруживаются, поэтому методика считается низкоспецифичной.

На МРТ при семилобарной голопрозэнцефалии межполушарную щель определяют между затылочными долями. Таламусы частично разделены, вследствие чего III желудочек небольшого размера. Лобные доли не разделены. Мозолистое тело не визуализируют.

Голопрозэнцефалию возможно диагностировать, начиная с 13-14 нед гестации с помощбю ультразвукового исследования. В большинстве случаев диагноз ставят на 20-24-й неделе. Пренатальная диагностика голопрозэнцефалии основана на обнаружении сочетанных аномалий лицевого черепа, лица и головного мозга. Определение аномалий лица заставляет заподозрить и начать более подробный поиск интракраниальных изменений, таких как единственный желудочек мозга, сращение таламусов, отсутствие межполушарной щели, микроцефалию. По данным УЗИ невозможно уверенно дифференцировать алобарную и семилобарную голопрозэнцефалию. Диагностика лобарной голопрозэнцефалии связана с большими трудностями.

В пренатальном периоде голопрозэнцефалию следует дифференцировать от вентрикуломегалии выраженной степени, гидранэнцефалии, энцефалоцеле, внутримозговых кист.

В качестве примера мы приводим клинический случай семилобарной голопрозэнцефалии, диагностированной у ребенка в возрасте 1 мес 4 дня в Курскую ОДКБ поступил ребенок Даниил Р., с жалобами на срыгивания, периодическое беспокойство.

Из анамнеза известно: ребенок от 7 беременности, на фоне приема регулона, цикличных менструаций, мать на учете не состояла, 4 преждевременных домашних родов. При рождении: вес 1700г, рост 42см. Ребенок осмотрен участковым педиатром на 10сутки. Нейросонография по м/ж межполушарная щель смещена влево, визуализируется большое количество жидкостного элемента. Госпитализирован в Курскую ОДКБ в отделение №3 для обследования и лечения.

Аллергоанамнез не отягощен. Наследственность не отягощена.

Объективные данные при поступлении: Общее состояние ребенка средней степени тяжести. На грудном вскармливании. Вес 3600г, рост 51см. Слизистые чистые, влажные. Склеры – субиктеричные. Дыхание ритмичное, хрипов нет. ЧД =36 в мин. Тоны сердца ритмичные. ЧСС =134 в мин, АД 85/55мм.рт.ст. Пупочная грыжа небольших размеров. Наружные половые органы сформированы по мужскому типу, обе половины мошонки увеличены в размерах. Головка полового члена открыта, отверстие уретры смещено книзу.

В неврологическом статусе: Сознание ясное. Улыбается. Окружность головы 37,5см, большой родничок 2,0х2,0см на уровне костей черепа. Голова гидроцефальной формы. Менингиальные симптомы отсутствуют. Двигательная активность сохранена. Мышечный тонус умеренно повышен по флексорному типу в сгибателях конечности. Рефлексы: Бабинский+, Моро+, ползания +, опора+, рефлекс автоматической ходьбы+, при тракции за руки голову выводит. В положении на животе голову выводит, опора на предплечья.

Ребенку было проведено ЭЭГ в состоянии физиологического дневного сна (20мин): По левополушарными отведениями зарегистрирован паттерн активированного сна. По правополушарным отведениям регистрируется изоэлектричный ЭЭГ паттерн. Достоверных изменений эпилептиформного характера не выявлено.

При УЗИ головного мозга: Структуры мозга сформированы неправильно, правое полушарие практически полностью отсутствует. Ядра таламуса и структуры задней черепной ямки сохранены, но правое ядро таламуса гипоплазировано. Эхогенность левого полушария средняя. Рисунок извилин и борозд отчетливый слева. Межполушарная щель в сечении через тела боковых желудочков :1,7 (N-до 4 мм). Субдуральное пространство : 0 мм (N-2 мм) Субарахноидальное пространство D=1.7 мм; S=1.8 (N-2 мм). Боковые желудочки: правый желудочек отсутствует. Передний рог s=4,0 мм, латеральный рог – s=3,0 мм, задний рог-s=7,0мм. Третий желудочек в сечении через тела боковых желудочков : 3,0 мм(N-3 мм), форма желудочка неправильная. Четвертый желудочек в сагиттальном сечении : 3,0 мм (N-4 мм). Сосудистые сплетения контуры ровные толщина:левое-7,0мм, структура однородная. Мозжечок, таламус, подкорковые ядра – эхогенность повышена справа повышена, слева без особенностей, эхоструктура однородная. Заключение: ВАР головного мозга, характерная для алобарной формы голопрозэнцефалии.

Так же пациенту Р. было проведено МРТ головного мозга: Заключение –полученные данные могут соответствовать МР-картине семилобарной голопрозэнцефалии.

Рис.1

Были проведены консультации специалистов и сделаны такие заключения:

  1. Консультация невролога: ВАР головного мозга, характерная для алобарной формы голопрозэнцефалии. Последствия перинатального гипоксически-ишемического поражения ЦНС. Синдром двигательных нарушений.
  2. Консультация генетика МГК: ВАР головного мозга: семилобарная голопрозэнцефалия. Перинатальная энцефалопатия. Синдром двигательных нарушений

За время пребывания в стационаре пациент Р. Находился на грудном вскармливании и получал ноотропную поддержку – курс церебролизина; метаболическую терапию – Витамин D3, левокаринитин ; симптоматическую терапию — Урсофальк.

Выписан в стабильном состоянии. Вес при выписке 3960г (+360г). Неврологический статус без динамики.

Специфического лечения голопрозэнцефалии не существует. Осуществляют хирургическую коррекцию аномалий развития лица, проводят симптоматическую терапию. При семилобарной форме заболевания к помощи нейрохирургов прибегают редко из-за тяжести состояния больного – ребенок попросту может не вынести такую операцию. Пациентам, дожившим до детского или взрослого возраста, необходимо лечение у психиатра, дефектолога.

Прогноз при большинстве форм голопрозэнцефалии неблагоприятный – больные либо умирают в первые часы, дни, месяцы или годы жизни (алобарная и семилобарная формы), либо на всю жизнь остаются умственно отсталыми, страдают от судорожных припадков и других неврологических нарушений. У ребенка могут наблюдаться проблемы со зрением, обонятельные нарушения, эндокринологические расстройства, а также гидроцефалия.

Библиографическая ссылка

Серёжкина А.В., Миненкова Т.А., Разинькова Н.С., Емельянова Т.А., Матвиенко Е.В., Тилипкина К.А. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ СЕМИЛОБАРНОЙ ГОЛОПРОЗЭНЦЕФАЛИИ У РЕБЕНКА // Международный студенческий научный вестник. – 2020. – № 2.;
URL: http://eduherald.ru/ru/article/view?id=20066 (дата обращения: 26.07.2020).Предлагаем вашему вниманию журналы, издающиеся в издательстве «Академия Естествознания» (Высокий импакт-фактор РИНЦ, тематика журналов охватывает все научные направления) «Современные проблемы науки и образования» список ВАК ИФ РИНЦ = 0.791 «Фундаментальные исследования» список ВАК ИФ РИНЦ = 1.074 «Современные наукоемкие технологии» список ВАК ИФ РИНЦ = 0.909 «Успехи современного естествознания» список ВАК ИФ РИНЦ = 0.736 «Международный журнал прикладных и фундаментальных исследований» ИФ РИНЦ = 0.570 «Международный журнал экспериментального образования» ИФ РИНЦ = 0.431 «Научное Обозрение. Биологические Науки» ИФ РИНЦ = 0.303 «Научное Обозрение. Медицинские Науки» ИФ РИНЦ = 0.380 «Научное Обозрение. Экономические Науки» ИФ РИНЦ = 0.600 «Научное Обозрение. Педагогические Науки» ИФ РИНЦ = 0.308 «European journal of natural history» ИФ РИНЦ = 1.369 Издание научной и учебно-методической литературы ISBN РИНЦ DOI