Эктродактилия

3278 1

Камптодактилия — врождённый дефект, обусловленный нарушением функции сгибания пальцев кисти со стороны сухожильно-мышечного аппарата.

Это означает, что какие-то пальцы, а чаще всего это мизинец (в 95%) находится в согнутом положении. Иногда второй и четвертый, или в комбинации 3-й, 4-й и 5-й пальцы кисти имеют ограниченное движение.

Пальцы не находятся в зафиксированном положении, они сохраняют небольшую амплитуду движений (30-40°). Однако, этого недостаточно для нормального функционирования кисти и врожденная аномалия доставляет немало неудобств человеку.

В этой связи многие обращаются за помощью к специалистам. Но получат ли они ожидаемый результат – зависит от того, насколько серьезно повреждены сухожилия и мышцы, отвечающие за сгибательную контрактуру пальцев.

Причины аномалии

Деформированные пальцы – это не приобретенное заболевание. Как уже было отмечено, с таким дефектом появляются на свет дети, унаследовавшие аномалию через поколение.

Причинами камптодактилии специалисты считают:

  • разбалансированную работу сгибателя и разгибателя;
  • червеобразные мышцы и сухожилия, отвечающие за сгибание недоразвиты;
  • анатомическую аномалию;
  • деформированный сустав;
  • недостаточный кожный покров.

Все это может способствовать развитию заболевания одной фаланги или нескольких, как на двух руках, так и на одном мизинце.

Как выглядит аномальная конечность

Обычно такое отклонение не выглядит слишком уродливо, однако, при внимательном рассмотрении, заметно, что палец неестественно согнут, неподвижен или малоподвижен.

Особенно заметна патология, если поражены несколько пальцев. В этом случае специалисты говорят о когтеобразной кисти.

Выглядит патология так, как будто палец (в большей степени мизинец) не разгибается самостоятельно, а между проксимальными фаланговыми суставами снаружи — загрубевшая кожа. На самом деле, палец не разгибается из-за врожденной болезни.

Находясь в таком положении много лет, он ограничивает возможности кисти и в целом, человека.

Симптоматика и жалобы пациентов

При обращении к специалистам, необходимо выявить патологию.

Симптомами врожденного заболевания считаются:

  • пястно-фалановые суставы не могут быть переразогнуты;
  • при пробе определить пассивное разгибание и сгибание, выявляется аномалия червеобразных мышц и сухожилий;
  • отсутствие связи сухожилий с четвертым пальцем.

В форме нейрогенной контрактуры камптодактилия развивается после травмы локтевого нерва (паралитическая контрактура).

Диагноз и лечение нарушения

Специалисты ставят диагноз камптодактилия при:

  • врожденном щелкающем пальце;
  • отсутствии разгибательного аппарата;
  • артрогрипозе;
  • колагенозе.

Определяют патологию после проведения рентгеновского обследования. Снимки покажут, что есть бороздка в основании фаланги и проксимальная фаланга с согнутой, долотообразной головкой.

Лечение патологии назначают лишь после тщательного обследования. При установке диагноза, рекомендуют коррекцию деформации исключительно оперативным путем.

В случае выявления камптодактилии (чаще всего у ребенка) за помощью обращаются к специалисту, практикующему хирургу, занимающегося хирургией кисти. В его практике и опыте работы должны быть методики коррекции деформаций патологии кисти.

Вмешательство неспециалиста в процесс восстановления сгибательной и разгибательной функции кисти и пальца реально может ухудшить ситуацию, привести к трагедии с требованием более сложных реконструкций в будущем.

Реальный медицинский случай

Один из клинических случаев, описанный в профильной литературе, вселяет оптимизм. Оперативному лечению подверглась врожденная камптодактилия правой кисти.

Рассматривая фотографии кисти после операции, видны послеоперационные рубцы по ладонной поверхности пятого пальца, т.к. производилась пластика местными тканями. Исправлялась ось пальца, также, устранялось сгибательное положение в проксимальном межфаланговом суставе мизинца.

Решено сохранить небольшое сгибательное положение в межфаланговом суставе для наилучшей функции кисти. Лечение длилось 7 недель.

Как правило, перед назначением лечения, специалисты определяют схему операции. При этом они предупреждают родителей, что стопроцентной гарантии полного излечения и успеха восстановления подвижности сустава нет. Операцию адаптируют к конкретной патологии.

Аномалия, влекущая за собой последствия

В практике лечения камтодактилии встречаются осложнения. Прежде всего, возможен рецидив заболевания. Это неприятно вдвойне, однако врачи всегда предупреждают об этом заранее.

Успех возможен и его вероятность очень высока. Однако, из 100 операций в одном случае бывает рецидив развития патологии.

Вторым по счету осложнением считается некроз кожи, т.е. гибель той части ткани, которая была затронута во время операции. Разумеется, врачи сделают все возможное, чтобы такого не произошло, однако такая вероятность есть.

Не менее опасным последствием после операции могут быть сухожильные спайки. При проведении операции по обозначенной заранее схеме, врачи стараются избежать ошибок, именно для этого необходим большой опыт проведения профильных операций. Зная, где подстерегает опасность, опытные хирурги легко преодолевают угрозу.

Сухожильные спайки приводят к образованию когтеобразной кисти

Еще одним невидимым врагом успешного оперативного лечения становится утрата сгибания и тугоподвижность фаланги после реабилитационного времени. В этом случае снова понадобится консультация профильного врача, который определит причину осложнения и постарается добиться минимизации его прогресса.

Камтодактилия –не приговор. Тем, кто решился на исправление патологии, кому она приносит дискомфорт, стоит обратиться к специалистам и попробовать исправить врожденную аномалию.

Тем более, что за последние годы встречается все больше случаев успешного и эффективного оперативного лечения. Профессионалы давно разработали схемы лечения, приводящие к заметным результатам и полному излечению.

Полный диагноз (рис. 1)

Рис. 1. Повреждения дистального сегмента бедренной кости

А1 Околосуставной перелом, простой

.1 отрыв апофиза + детализация

.2 метафизарный косой или спиральный

.3 метафизарный поперечный

А2 околосуставной перелом, метафизарный клин

.1 интактный + детализация

.2 фрагментированный, латеральный

.3 фрагментированный, медиальный

A3 Околосуставной перелом, метафизарный сложный

.1 с расколотым промежуточным фрагментом

.2 иррегулярный, ограниченный зоной метафиза

.3 иррегулярный, распространяющийся на диафиз

В1 Неполный внутрисуставной перелом, латерального мыщелка, сагиттальный

.1 простой, через вырезку

.2 простой, через нагружаемую поверхность

.3 оскольчатый

В2 Неполный внутрисуставной перелом, медиального мыщелка, сагиттальный

.1 простой, через вырезку

.2 простой, через нагружаемую поверхность

.3 оскольчатый

В3 Неполный внутрисуставной перелом, фронтальный

.1 перелом передней и наружной и латеральной части мыщелка

.2 перелом задней части одного мыщелка + детализация

.3 перелом задней части обоих мыщелков

С1 Полный внутрисуставной перелом, суставной простой, метафизарный простой

.1 Т- или Y-образный с незначительным смещением

.2 Т- или Y-образный с выраженным смещением

.3 Т-образный эпифизарный

С2 Полный внутрисуставной перелом, суставной простой, метафизарный оскольчатый

.1 интактный клин + детализация

.2 фрагментированный клин + детализация

.3 сложный

С3 Полный внутрисуставной перелом, суставной оскольчатый

.1 метафизарный простой

.2 метафизарный оскольчатый

.3 метафизарно-диафизарный оскольчатый

Детализация

Врожденные аномалии развития конечностей

Аномалии конечностей весьма разнообразны по своим внешним и структурным проявлениям и локализации. В патологический процесс может быть вовлечена только одна конечность (верхняя или нижняя), иногда — две (2 верхние/2 нижние или одна верхняя и одна нижняя), реже — все четыре конечности. Критическим периодом внутриутробного развития для возникновения аномалий конечностей является 3,5- 7-я неделя беременности. Если в это время на организм беременной женщины воздействовал какой-либо тератоген, возможно формирование нарушений нормального строения конечностей.

Среди врожденных пороков и аномалий развития конечностей различают определенные группы.

Редукционные пороки, в основе которых лежит остановка формирования или задержка в росте отдельных частей скелета. Редукционные пороки характеризуются аплазией (отсутствием) или гипоплазией (недоразвитием) определенных элементов костного скелета ребенка.

Редукционные пороки конечностей могут быть поперечными (врожденные ампутации), когда отсутствует часть конечности или вся конечность целиком. Врожденные ампутации встречаются на любом уровне конечности: плеча или бедра, предплечья или голени, запястья или предплюсны, на уровне пальцев и их фаланг. Конечность может отсутствовать не на уровне сустава, а на середине, верхней или средней трети длинной трубчатой кости (кости плеча, бедра, предплечья и голени). В таких случаях по мере роста ребенка конец культи конечности приобретает как бы заостренный вид и возникает опасность разрыва кожи острым концом самой кости на уровне ампутации.

Угроза разрыва кожи является показанием к проведению пластической реампутации — проводится оперативное вмешательство с уровнем ампутации несколько выше прежнего (бывшего при рождении). Нижний отдел конечности при поперечных редукционных пороках развития всегда отсутствует полностью, что является отличием врожденных ампутаций от продольных редукционных пороков, когда нижние отделы конечности сохранены полностью или частично. Сформированная верхняя часть конечности имеет вид культи, заканчивающейся рубцом, иногда в центре такой культи торчат остатки костей. Отсутствие предплечья с одной стороны называется гемибрахией, отсутствие кисти — ахейрия, стопы — аподия, отсутствие всех пальцев — адактилия, отсутствие нескольких пальцев — олигодактилия.

Еще один вариант редукционных пороков — продольные редукционные пороки конечностей, при которых происходит неполное развитие отдельных сегментов конечности вдоль продольной оси.

Основной вид лечения редукционных пороков конечностей — протезирование, которое выполняется детям в возрасте старше 3–4 лет. Протезирование преследует не только косметические цели, в настоящее время создано достаточно большое число различных вариантов протезов конечностей, которые способны в некоторой степени компенсировать функцию деформированной конечности, помочь ребенку в самообслуживании и выполнении движений.

Среди редукционных пороков выделяют также дизмелии — это группа пороков, сопровождающихся недоразвитием, частичным или полным отсутствием определенных трубчатых костей. Выделяют следующие виды.

1. Дистальная эктромелия — редукционные пороки удаленных от туловища, нижних (или дистальных) отделов конечностей. Чаще всего встречается недоразвитие или отсутствие лучевой кости — одной из костей предплечья. Эта аномалия известна в клинике под названием лучевой косорукости (радиальная меромелия). Кисть при косорукости повернута внутрь, к туловищу, фиксирована в таком положении и стоит под различным углом к предплечью. Средняя частота аномалии среди новорожденных равна 1 случаю на 30000 и составляет 30% от всех редукционных пороков конечностей. Лучевая косорукость сопровождается дефектами развития мышц, сосудов и нервов, резким укорочением конечности, обычно бывает односторонней. Для лечения дистальных эктромелий можно уже на первом году жизни ребенка использовать гипсовые повязки, которые накладывают с целью растяжения мягких тканей и для удержания кисти (стопы) в правильном положении. Возможно использование аппарата Илизарова (это специальное устройство, позволяющее фиксировать на долгое время проведенные через кость кисти спицы для вытяжения конечности). Оперативное лечение целесообразно проводить не ранее 3–4-х лет.

2. Аксиальная эктромелия — это недоразвитие или отсутствие как дистальной, так и проксимальной (ближней к туловищу) частей конечностей. Обычно отсутствует одна из длинных костей (бедро или плечо, одна из костей голени или предплечья), а другие кости неразвиты.

3. Фокомелией (тюленеобразными конечностями) называют полное или частичное отсутствие проксимальных, т. е. более близких к туловищу, частей конечностей. Может встречаться как полная, так и неполная форма фокомелии. При полной форме фокомелии кисти или стопы прикрепляются сразу к туловищу — плеча и предплечья (или бедра и голени) нет. Конечности при этом по внешнему виду напоминают ласты тюленя, отсюда и второе название аномалии. Сами кисти или стопы при полной форме фокомелии могут быть нормально сформированы или иметь рудиментарный (недоразвитый, неполный) вид. В случае, когда вместо нормальной кисти или стопы имеется только один сформированный или недоразвитый палец, отходящий напрямую от туловища, аномалия носит название перомелии. Фокомелия отмечается с частотой 1 случай на 75000 новорожденных.

4. Амелией называют отсутствие всей конечности. У ребенка могут отсутствовать сразу две верхние конечности — абрахия, одна верхняя конечность — монобрахия или обе нижние конечности — апус, одна нижняя конечность — моноапус. На стороне отсутствующей конечности (конечностей) плечевой пояс или таз недоразвиты и деформированы.

Лечение дизмиелий заключается в корригирующих операциях с последующим протезированием.

Расщепление кисти или стопы на две половины глубокой расщелиной, когда кисть (стопа) имеют форму клешни, называется эктродактилией (кисть/»стопа омара»). При типичной форме эктродактилии на кисти (стопе) отсутствуют один или несколько пальцев (II–V), а в некоторых случаях также отмечается отсутствие соответствующих пястных (плюсневых) костей. В случае атипичной формы расщелина неглубокая, имеет вид чрезмерно расширенного межпальцевого промежутка, а анатомическая структура кисти (стопы) серьезно не изменена. Расщелина кисти может быть изолированной или сопровождаться другими аномалиями развития конечности. Правая кисть поражается чаще левой, частота типичной расщелины составляет 1 случай на 900000 родов, атипичной — 1 случай на 150000. Лечение проводится консервативно путём наложения гипсовых повязок, ЛФК, массажа, продолжается до 4-5-летнего возраста. Оперативное лечение показано только тем детям, у которых сохранены I палец и его функции.

Брахидактилия , или короткопалость , возникает при отсутствии или недоразвитии фаланг пальцев, вследствие чего пальчики ребенка кажутся намного короче нормальных. Брахидактилия может быть и при наличии всех фаланг в тех случаях, когда отмечается укорочение костей пальцев кисти. Лечение заключается в назначении консервативной терапии — ребенку проводятся ЛФК и массаж, которые разрабатывают мышечносвязочный аппарат кисти и препятствуют ограничению подвиж-ности и функциональной активности кисти. При выраженных формах брахидактилии рекомендуется проведение различных реконструктивных операций.

Полидактилией называется врожденный порок, при котором вместо 5 пальцев на кистях и (или) стопах отмечается 6 и более (до 8–12, иногда даже еще больше) пальцев. Дополнительные пальцы могут быть развиты полностью или не полностью, соединяясь с нормальными пальцами в общий сустав или с помощью мягкотканой ножки.

Частота полидактилии составляет 0,45 случая на 1000 новорожденных.

Лечение оперативное, проводится в раннем детском возрасте. При хорошо развитом добавочном пальце удаляют палец, расположенный кнаружи, что меньше деформирует кисть.

Синдактилия — сращение нескольких пальцев, на стопах встречается в 4 раза чаще, чем на кистях. Не разделены обычно бывают II и III пальцы. Как правило, пальцы сращены друг с другом полностью, но посредством только мягких тканей (кожи, подкожной клетчатки и мышц). Реже пальцы сращены между собой посредством только кожи, перепонки или сращены фаланги пальцев (все или только концевые фаланги). Частота синдактилии составляет 1 случай на 2000–3000 новорожденных.

Лечение оперативное, проводится ребенку по достижении возраста 2–3 лет.

Гигантизм конечностей — это врожденный порок опорно-двигательного аппарата, при котором отмечается одностороннее увеличение тела и конечности. Возможно увеличение в размерах конечности целиком или только отдельных ее частей. Различают также истинный и ложный гигантизм. При истинном гигантизме увеличиваются все анатомические компоненты конечностей. При гигантизме пальцев в патологический процесс могут вовлекаться один или несколько пальцев, чаще II или III. Нередко сочетается с синдактилией.

При серьезных косметических дефектах, сильно изменяющих внешний вид ребенка, рекомендуется проводить удаление части фаланг или частичную ампутацию гигантских пальцев с иссечением «лишних» мягких тканей.

Полимелия — врожденный порок, заключающийся в увеличении числа нижних конечностей, встречается крайне редко, обычно сочетается с пороками, не совместимыми с жизнью.

Сиреномиелия — слияние нижних конечностей, наряду с которым обычно наблюдается недоразвитие или отсутствие костей конечностей и таза. Сиреномиелия сочетается с отсутствием половых органов, почек, мочеточников, заращением ануса и прямой кишки. Встречается с частотой 1 случай на 60000 родов.

Кампомелией называют искривление длинных трубчатых костей скелета (кости голени, бедра, плеча, предплечья). Для некоторых детей с ростом возможно самостоятельное исчезновение деформации. В том случае, если искривление само не выровнялось, применяют хирургическую коррекцию.

Врожденная косолапость — стойкое фиксированное неправильное положение стопы, при котором она обращена кнутри. Аномалия связана с врожденным недоразвитием и укорочением внутренней и задней группы связок, соответствующих мышц-сгибателей и мышечных сухожилий. Косолапость обычно двусторонняя. Основными клиническими признаками косолапости являются подошвенное сгибание стопы в голеностопном суставе, поворот подошвенной поверхности стопы кнутри с опусканием ее наружного края, увеличение свода стопы (полая стопа). Консервативное лечение (тугое бинтование стоп с приданием им правильного положения) проводится сразу же после установления диагноза, и чем раньше будет начато лечение, тем более эффективным оно будет. При тяжелых формах косолапости в 2-3-летнем возрасте проводится оперативное лечение.

Врожденный вывих бедра является относительно редкой патологией у детей (3–4 случая на 1000 новорожденных), гораздо чаще встречается различная степень дисплазии тазобедренного сустава — у 14–15 на 1000 новорожденных. Дисплазия тазобедренного сустава развивается при нарушении взаиморасположения и нормального соотношения между суставными поверхностями головки бедренной кости и вертлужной впадины. Без проведения лечения эти патологические изменения еще более усугубляются и грубо нарушается функция тазобедренного сустава.

Основными симптомами дисплазии тазобедренного сустава у новорожденных являются ограничение отведения бедер кнаружи, асимметрия ягодичных складок, а при наличии вывиха — ротация (некоторый поворот конечности кнаружи или кнутри) и ее укорочение при одностороннем вывихе.

В первые дни после рождения возможно наличие симптома соскальзывания головки бедра, или симптома «щелчка», когда при пассивных движениях ножкой ребенка (совершаемых врачом или родителями) в тазобедренном суставе слышится характерный хруст или щелчок.

Несмотря на то что дисплазии тазобедренного сустава в настоящее время диагностируются или в роддомах, или в дальнейшем участковым педиатром в поликлинике по местожительству, встречаются еще случаи, когда на первом году жизни это заболевание не диагностируется и лечение не проводится. Такое возможно при недостаточно внимательном осмотре новорожденного врачами роддома и поликлиники, при непосещении матерью поликлиники в силу каких-либо причин. Однако дисплазия тазобедренного сустава во всех случаях требует обязательного лечения (в первые годы жизни ребенка). В дальнейшем будет возможно только оперативное лечение, эффективность которого резко снижается с каждым отсроченным годом, а затем и вовсе невозможно будет добиться удовлетворительного результата, и ребенок на всю жизнь останется инвалидом. Не вылеченная или недостаточно пролеченная дисплазия тазобедренного сустава приведет в дальнейшем к нарушениям движений, походки ребенка, тазобедренный сустав приобретет стойкую деформацию, и могут возникнуть значительные ограничения при ходьбе (вплоть до невозможности нормально передвигаться). Поэтому родителям следует внимательно относиться к состоянию опорно-двигательного аппарата своего ребенка, знать признаки дисплазии тазобедренного сустава и при подозрении на дисплазию обращаться за консультацией к детскому травматологу или ортопеду.

Заподозрить дисплазию можно, если при совершении пассивных движений в ножках ребенка (родители сгибают и разгибают, отводят и приводят ножки, но без применения силы) одна из ножек отстает при движении — не полностью или с трудом сгибается, ее трудно отвести в сторону и т. д. В некоторых случаях при дисплазии можно заметить изменение длины конечности (укорочение или удлинение). Возможно отклонение конечности от нормального положения — когда ребенок лежит на спине, ножка на стороне больного сустава несколько разворачивается от средней линии (ротируется), ее положение отличается от положения второй, здоровой ножки. Если положить ребенка на спинку, то ягодичные складки и складки кожи на бедрах должны быть симметричны, совпадать друг с другом на обеих ножках. Если этого нет, следует посоветоваться с лечащим врачом (однако асимметрия складок не обязательно свидетельствует о дисплазии тазобедренного сустава).

Врожденный вывих бедра чаще бывает односторонним, у девочек он встречается в 7 раз чаще, чем у мальчиков. Отмечены наследственные случаи заболевания (примерно 5% от общего числа врожденных вывихов).

Диагноз врожденного вывиха и дисплазии тазобедренного сустава устанавливается после рентгенологического обследования.

Лечение врожденного вывиха бедра и дисплазии тазобедренных суставов необходимо начинать сразу же после обнаружения с первых дней жизни ребенка. Лечение может проводиться консервативным путем, для чего применяют стремена Павлика, специальные шины, подушечки, трусики, удерживающие бедро в положении отведения в тазобедренных суставах. Если вправить вывих консервативным путем не удалось, в возрасте 2–3 лет проводится оперативное устранение вывиха бедра. Излечить дисплазию тазобедренного сустава консервативным путем при вовремя начатом лечении удается практически во всех случаях, однако от родителей потребуется немало терпения и выдержки при уходе за ребенком. Следует строго выполнять назначения врача, не снимать без разрешения ортопеда шины или другие механизмы. После снятия шин ребенку проводятся лечебная гимнастика и массаж.

Кроме вышеописанных, встречаются и другие аномалии конечностей. Лечение их в основном оперативное, с добавлением массажа и ЛФК для улучшения функции пораженной конечности.

Тяжелые пороки развития конечностей зачастую требуют хирургического вмешательства. При более легких патологиях можно ограничиться консервативной терапией.

Пороки развития – это стойкие изменения органа, системы органов или организма, возникающие внутриутробно. Пороки развития развиваются в результате , а также сочетания генных мутаций и факторов внешней среды по отношению к плоду.

Врожденные пороки развития конечностей встречаются в среднем 1 раз на 5000 новорожденных. Данные патологии имеют большое значение в связи с нарушением функций организма и косметическими проблемами.

Условно все пороки развития конечностей можно разделить на четыре группы:

  • отсутствие конечности;
  • недоразвитие элементов конечности;
  • дефекты в развитии пальцев;
  • избыточный рост конечности либо ее элементов.

Эктродактилия – врождённая патология, которая может иметь разные проявления. Это может быть недоразвитие ноги или руки, что носит название гипоплазия, либо полное отсутствие пальцев на ногах или руках, что называется аплазия. Заболевание по частоте одинаково как у мальчиков, так и у девочек.

Эта врождённая генетическая патология относится к редукционным порокам развития, при которых происходит изменение органа до его более примитивного состояния. Однако здесь есть одна особенность. Большинство заболеваний в этой группе по наследству не передаются, и только эктродактилия является наследственной болезнью, причём чаще всего она сочетается с другими формами изменения конечностей. В случае с пальцами это может быть:

    1. Синдактилия – полное или неполное сращение.
    2. Брахидактилия – укорочение.
    3. Клинодактилия – искривление оси.

Поэтому, если ребёнок рождается с одним из этих дефектов, то обязательно следует искать и другие наследственные генетические патологии конечностей, которыми могут страдать его родственники, и это не обязательно должны быть родители, но и бабушки и дедушки, дяди и тёти.

Внешнее проявление

Внешние проявления этой болезни могут быть самыми разными. Это может быть недоразвитие только одного пальца или полное их отсутствие, а также других сегментов кисти или стопы. Типичная форма носит название клешнеобразная кисть, при этом отмечается отсутствие второго, третьего и четвёртого пальцев. Частота встречаемости — один случай на 90 тысяч новорожденных.

Атипичное расщепление характеризуется либо недоразвитием, либо полным отсутствием каких-либо компонентов кисти или стопы. Что касается расщелины, то она получается неглубокая, и на вид напоминает широкий межпальцевый промежуток. Частота встречаемости составляет один случай на 160 тысяч неврождённых.

Болезнь может быть как первичной, так и вторичной. Что такое первичная эктродактилия? В лёгких случаях это только недоразвитие ногтевой фаланги либо ногтевой и средней фаланг. По мере утяжеления порока может наблюдаться отсутствие пальца. Что касается вторичной эктродактилии, то здесь также наблюдаются патологии фаланг разного уровня, но ещё выделяют и некоторые сопутствующие деформации.

Почему так случается

Эктродактилия, как и любая другая болезнь, имеет свои причины. Это могут быть эндогенные нарушения, например, проблемы во время беременности, маловодие, обвитие пуповиной, психические травмы матери в период вынашивания плода.

Это могут быть экзогенные причины, к которым можно отнести:

    1. Неправильное положение плода в матке.
    2. Лёгкая травма во время внутриутробного развития.
    3. Местное механическое давление.
    4. Повреждение эмбриона.
    5. Воздействие облучения.
    6. Плохое питание матери.
    7. Инфекционные заболевания матери.

Но всё же основная причина – это генетический фактор и наследственность. Поэтому если в семье есть родственники с этим типом дефектов, то в период развития плода будущей матери необходимо обязательно сдать анализы на генетические патологии и мутации.

Дифференциальный диагноз

Эктродактилия, как правило, не представляет проблем с диагностикой, однако в некоторых случаях это заболевание следует дифференцировать с другими пороками развития конечностей, а точнее с синдромом Ханхарта, брахидактилией, амниотическими перетяжками, эктодермальной дисплазией, расщеплением кисти и большеберцовым синдромом кости.

Лечение

Врождённые дефекты можно вылечить только при помощи операции. Причём само оперативное вмешательство должно проводиться только опытными специалистами, которые уже не раз сталкивались с данной патологией и смогли вернуть рукам и ногам ребёнка нормальный вид.

Что касается сроков лечения, то здесь всё зависит от возраста пациента. Так как болезнь не угрожает жизни, а скорее носит эстетический характер, то лечение не проводится у детей до подросткового возраста. В дальнейшем могут быть использованы пластические операции и другие методы, хорошо зарекомендовавшие себя.

    1. Пересадка пальцев с ног на руки.
    2. Разделение сросшихся фаланг.
    3. Вытяжение коротких фаланг.
    4. Пересадка сухожилий.
    5. Восстановление недоразвитых фаланг, либо самой кисти.
    6. Пересадка сухожилий.
    7. Исправление контрактур.
    8. Пересадка кожи.
    9. Протезирование.

Если метод лечения будет найден правильно, а операция проведена на самом высоком уровне, то руке или ноге можно вернуть нормальный вид, при этом они будут действовать, как и у здоровых людей.

Классификация патологии

Выделяют:

    • монодактилию (1 палец);
    • дидактилию (2 пальца);
    • тридактилию (3 пальца);
    • тетрадактилию (4 пальца).

Пороки кисти наблюдается достаточно часто. Изменение в основном наблюдается с обеих сторон.

Иногда оно достигает пясти и даже предплечья. В такой ситуации кисть как бы делится на две части, средняя кость запястья и средний палец не сформированы, кисть имеет форму клешни.

Аномалии кисти составляют 60% случаев всех отклонений верхних конечностей.

Каждый год от 7% до 13% малышей появляются с наследственными дефектами кисти, от обычного изъяна (искривления пальцев) до абсолютного отсутствия руки.

Причины патологии

Заболевание имеет конкретные причины:

    1. Эндогенные причины: нарушения матки, маловодие, обвитие пуповиной, травмы психики или общие нарушения в период вынашивания плода.
    2. Экзогенные: неправильное положение плода, легкая травма плода, местное механическое давление, повреждение эмбриона, воздействие облучения, отравляющее влияние на плод, плохое питание или инфекционные болезни будущей матери.
    3. Генетические факторы: наследственная склонность.

Первичная и вторичная эктродактилия

Поражение конечности также разделяют на первичное и вторичное.

При первичном отклонении в легких формах наблюдается недоформирование ногтевых отделов, при утяжелении нарушения наблюдаются изъяны ногтевых и средних участков пальцев, при тяжелых видах нет ногтевых, средних и почти полностью основных участков.

Вторичное поражение проявляется такой же последовательностью недоформирования отдельных участков, но абсолютно другими видами дополнительных изменений и отсутствием четкого тератологического ряда.

Внешние проявления

Зачастую уменьшенное количество пальцев сопровождается недоформированием соответствующих костей кисти, а также может наблюдаться совместно с дефектом одной из костей предплечья или голени.

Как редкое отклонение имеет место клешневидная кисть, имеющая 2 пальца, либо кисть целиком раздвоенная, а пальцы находятся на двух ее сторонах.

Методики лечения

Врожденные поражения кисти можно нейтрализовать только оперативным путем, и эти операции требуют от специалистов огромного мастерства и опыта.

Лечение эктродактилии в раннем детстве не осуществляется, в подростковом возрасте могут проводиться пластические операции для нормализации функции зависимо от вида дефекта.

Осуществляют следующие восстановительные вмешательства на кистях:

    • пересадка пальцев ступни на кисть из-за их недостатка;
    • разделение сросшихся пальцев;
    • вытяжение коротких пальцев;
    • пересадка сухожилий;
    • восстановление недоразвитых пальцев или кисти;
    • исправление контрактур (состояние, когда конечность полностью не сгибается или не разгибается в суставах);
    • пересадка кожи;
    • протезирование;
    • накладка шин на пораженные участки.

Выводы

Лечение раздвоенной конечности состоит в закрытии дефекта мягких тканей для улучшения хватательной способности, а также с эстетической целью.

Во многих случаях при вовремя проведенной коррекции наблюдается хорошее восстановление работы конечностей, а в отдельных ситуациях даже получается достичь полной нейтрализации эстетического изъяна.

Что такое эктродактилия

Эктродактилия – это врожденная патология конечностей, которая отличается отсутствием или наличием недоразвитых пальцев рук и ног. Такой вид аномалии является редукционным пороком развития строения тела человека.

Эктродактилия характеризуется тем, что имеет наследственный фактор, в то время как похожие патологические процессы не передаются наследственным путем. Внешние проявления аномалии очень разнообразные, начиная от дефектного развития одного пальца и заканчивая недоразвитием сегмента кисти или стопы.

Излечить эктродактилию можно только оперативным путем. Прогнозы заболевание имеет благоприятные, в некоторых ситуациях удается добиться полного функционирования конечности, а иногда и максимально натурального косметического эффекта.

Причины эктродактилии

Часто эктродактилия наблюдается у человека наряду с другими аномалиями развития, такими как:

  • эктодермальная дисплазия;
  • расщелины лица;
  • урогенитальные расстройства;
  • аномалии слезных путей.

Также существуют некоторые причины, которые могли внутриутробно повлиять на образование эктродактилии у плода:

  • наличие опухолей шейки матки у мамы;
  • нарушение работы щитовидной железы;
  • наличие инфекции в организме на момент зачатия;
  • влияние ионизирующих излучений;
  • нехватка кислорода у плода;
  • ухудшение питания ребенка;
  • механическое давление на живот беременной;
  • ухудшение плацентарного кровотока;
  • прием запрещенных медикаментов во время беременности;
  • стрессовые ситуации.

Однако наиболее распространенным фактором является наследственный.

Классификация

Пороки кисти чаще всего наблюдаются на обеих конечностях.

Также аномалию различают по последовательности строения или отсутствию фаланг и лучей:

  • первичная – дистальный принцип недоразвития конечности вместе с укорочением пальцев;
  • вторичная – недоразвитие в сочетании с различными патологиями с классической последовательностью редукции.

При вторичной эктродактилии диагностируются следующие аномалии:

  • брахидактилия – укороченные пальцы из-за недоразвитых или полностью отсутствующих средних и основных фаланг;
  • синдактилия – частичное или тотальное сращивание пальцев на кисти рук или на стопе;
  • клинодактилия – искривление и отклонение пальцев.

В зависимости от количества недоразвитых лучей, вторичная эктродактилия имеет следующие клинические формы:

Бывают случаи, когда поражаются все сегменты конечностей, тогда помочь такому больному намного сложнее.

Эктродактилия типичная и атипичная

Симптомы эктродактилии

Помимо внешнего уродства, дополнительной симптоматики не обнаружено.

Внешне деформация может характеризоваться следующим образом:

  • недоразвитие конечности;
  • отсутствие пальца или неправильное анатомическое расположение;
  • ограниченность в движениях.

Общих симптомов не диагностировано.

Диагностика

Если же эктродактилия диагностирована у плода, рекомендуется прерывание беременности. Если отсутствует наследственный фактор, риск зачатия ребенка с подобной мутацией сводится к 1%. Когда один из партнеров имеет генетическую предрасположенность к такому заболеванию, паре рекомендуется прибегнуть к использованию при зачатии современных технологий с участием донорских клеток.

Обычно проблемы при диагностике эктродактилии не возникают, однако, следует ее отличать от таких заболеваний, как:

  • синдром Ханхарта;
  • брахидактилия;
  • амниотические перетяжки;
  • эктодермальная дисплазия;
  • расщепление кисти;
  • большеберцовый синдром кости.

Эктродактилия имеет положительный прогноз, если диагностировать ее вовремя и приступить к правильному лечению.

Лечение эктродактилии

При лечении эктродактилии основным методом является только хирургическое вмешательство. Операция в детском возрасте не проводится. При оперативном лечении основное внимание сфокусировано на том, чтобы восстановить функциональность кисти или стопы. При лечении заболевания стопы, ее формируют таким образом, чтобы нагрузка распределялась равномерно, и обеспечивалась правильная постановка ноги при ходьбе. Если говорить о лечении кисти, то она оперируется так, чтобы можно было осуществить ею максимально полный захват предмета.

Все операции довольно сложные, требуют участия нескольких врачей:

  • микрохирурга;
  • нейрохирурга;
  • пластического хирурга;
  • сосудистого хирурга.

Предоперационная подготовка необходима для оптимального проведения хирургического вмешательства.

Она включает несколько видов обследований:

  • ультрасонография пораженной стопы или кисти;
  • рентгенография;
  • допплерография сосудов кистей рук или стопы;
  • компьютерная томография;
  • магнито-резонансная томография;
  • электромиография нервов кистей рук или стопы.

Существуют различные виды проведения операций по излечению эктродактилии:

  • операция по разделению пальцев с использованием донорских кожных покровов;
  • операция по пересадке пальцев со ступни на кисть;
  • операция по коррекции возможности сгибания суставов;
  • эндопротезирование небольших суставов.

Прогноз терапии напрямую зависит от тяжести эктродактилии и от того, насколько атрофированы мышцы. Для того чтобы предупредить развитие заболевания у ребенка, необходимо пройти генетическое обследование партнерам во время планирования семьи.

Что делать?

Если Вы считаете, что у вас Эктродактилия и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: терапевт, педиатр, хирург