Экстрофия мочевого пузыря у детей

Экстрофия мочевого пузыря у ребенка

Здоровый новорожденный малыш – счастье для родителей, однако порой это-го не происходит, и ребенок появляется на свет с патологиями. Согласно ста-тистике, 1 кроха на 40000-50000 младенцев рождается с заболеванием, кото-рое в классификации МКБ-10 обозначается как Q 64.1 – экстрофия мочево-го пузыря. Что же скрывается за этим названием?

При данной врожденной патологии отсутствует передняя стенка мочево-го пузыря и часть стенки брюшины. Также у новорожденного может быть диагностирована неполная экстрофия, при которой отсутствует передняя стенка органа, однако его сфинктер и мочеиспускательный канал сохранены.

Заболевание чаще выявляется у мальчиков, и без терапии прогнозы неутеши-тельные. Лишь треть пациентов с подобным диагнозом доживают до 17-20 лет.

Почему возникает экстрофия мочевого пузыря?

Специалистам до сих пор не удалось выявить, что является конкретной причиной аномального развития, поэтому заболевание считают мульти-факториальным.

Исследования показали, что существует наследственная предрасположен-ность к ряду пороков брюшины, в том числе и к экстрофии мочевого пузыря. Помимо этого, риски возникновения аномалий возрастают на фоне воздей-ствия на плод токсинов и инфекционных возбудителей в период внутри-утробного развития, например, при приеме медикаментозных препаратов и вредных привычках будущей матери.


Курение, прием алкоголя и наркотических веществ во время беременности могут привести к внутриутробному аномальному развитию плода

Помимо этого, травмирование плода также может привести к нарушению эм-брионального развития.

В основе патогенеза заболевания лежит задержка развития перегородки кло-аки, которая не дает внедриться мезодермальному листку между наружных и внутренних эмбриональных слоев. Это становится причиной того, что стенки мочевого пузыря оказываются не до конца сформированными, открытыми и вывернутыми наружу.

Данные этапы эмбрионального развития приходятся на 4-6 недели беремен-ности, поэтому тератогенное воздействие считается более опасным в первом триместре.

Симптомы

Экстрофия мочевого пузыря у детей выявляется с самого рождения, так как болезнь имеет ряд явных признаков:

  • В нижней части живота находится дефект брюшины, через который виднеется ярко-красная поверхность мочевого пузыря.
  • Из устьев мочеточников, которые располагаются в нижней части пузыря, постоянно выделяется урина. Данное явление приводит к образованию опрелостей, мацерации кожных покровов в области бедер и гениталий.
  • Заболевание всегда осложняется еще одним патологическим состоянием – появлением пространства между лонных костей. Размеры расхождения могут достигать 12 см. Подобная патология провоцирует наружную ротацию ног, и пациент приобретает особенную, «чаплинскую» походку.
  • При экстрофии мочевого пузыря чаще всего пупочный рубец отсутствует.
  • Дефект касается и расположения ануса. Он передвинут вперед к мочевому пузырю.
  • Иннервация мочевого пузыря нарушается. Это приводит к нарушениям функций органа после оперативного вмешательства.


При данной патологии выступ является задней стенкой мочевого пузыря

Экстрофия относится к серьезным патологиям и нуждается в обязательном лечение, но помимо этого, состояние осложняется и другими аномалиями.

Сопровождающие аномалии развития

Так как заболевание касается мочеполовой системы, то есть ряд отличий в развитии недуга в зависимости от пола пациента.

Таблица 1: Различия в проявлении болезни у мальчиков и девочек

Пол пациента Патологические изменения Сопутствующие аномалии
Мужской В большинстве случаев диагностируется неполная или тотальная эписпадия – состояние, при котором стенка уретры расщеплена.
Наблюдается недоразвитие полового члена, он короткий и направляется вверх.
Крипторхизм (одно яичко)
Женский У девочек клитор расщеплен;
Уретра расщеплена или отсутствует;
Обнаруживаются спаечные процессы в области половых губ;
Внизу располагается вход в недоразвитое влагалище.
Удвоенное влагалище

Помимо этого, болезнь может сопровождаться еще рядом пороков, которые возникают вне зависимости от пола больного:

  • образование с одной или двух сторон паховых грыж;
  • ослабление сфинктера ануса приводит к ректальному пролапсу (прямая кишка выпадает);
  • аномальное развитие сигмовидной кишки;
  • одно- или двустороннее расширение мочеточника (гидроуретонефроз);
  • пороки развития прямой кишки и анального отверстия;
  • недоразвитые крестец и копчик;
  • недоразвитие крестцового участка спинного мозга (миелодисплазия).

Практически любая патология требует хирургического вмешательства.


Аганглиоз (болезнь Гиршпрунга) – врожденное патологическое нарушение развития нервных окончаний, которые должны обеспечивать полноценную иннервацию толстой кишки

Классификация заболевания

Различают несколько типов патологии, исходя из степени тяжести.

I степень

  • изъян в передней стенке брюшины не превышает в размере 4 см;
  • расхождение лонных костей (3-4 см);
  • гистологическая структура органа нарушена незначительно.

II степень

  • размер дефекта брюшины составляет 4-8 см;
  • расхождение лонного сочленения 4-6 см;
  • строение стенок мочевого пузыря имеет выраженные нарушения.

III степень

  • дефект в стенке брюшины превышает 8 см;
  • диастаз лонного сочленения больше 6 см;
  • гистологическое строение стенок органа значительно нарушено.

Чем сложнее аномалии развития, тем в более тяжелом состоянии находится ребенок.

Диагностика

Так как заболевание сопровождается рядом характерных симптомов, особых трудностей при установлении диагноза не возникает. Дополнительное обследование может быть назначено в подтверждении того, что патология выходит в мочевой пузырь, а не в брюшную полость. Кроме того, диагностика позволяет выяснить полную картину патологии с сопутствующими нарушениями.

Прежде всего берется анализ выделений из дефекта брюшины. Если у пациента экстрофия, то в результатах будет указано наличие мочи, а при других патологических состояниях возможно обнаружение перитонеального или серозного экссудата.

Самой информативной методикой в данном случае является цистоскопия.


При данном заболевании аппарат вводят не через уретру, а в поврежденный участок мочевого пузыря

Исследование позволяет выявить параметры дефекта, а также определить со-путствующие анатомические аномалии мочеточников, мочеиспускательного канала, половых органов и анального отверстия.

Кроме этого, могут назначаться следующие диагностические процедуры:

  • ультразвуковое исследование (позволяет оценить состояние печени, почек, селезенки);
  • компьютерная томография;
  • сдача анализов, выявляющих генетические болезни.

Последнее связано с тем, что нередко экстрофия мочевого пузыря выявляется у младенцев, страдающих синдромом Дауна, Эдвардса или другим генетиче-ским недугом.

Методика лечения экстрофии

Терапия подобной патологии включает обязательное хирургическое вмешательство, направленное на устранение следующих дефектов:

  • отсутствие передней части брюшной полости и мочевого пузыря;
  • создание пениса, приближенного к полноценному половому органу как эстетически, так и функционально;
  • обеспечение удержания мочи при сохранении функций почек.

Таким образом, всем пациентам с подобной патологией проводят операцию по пластике органа и закрывают его. Подобное вмешательство, проведенное даже у новорожденных, дает неплохие результаты.

Устранение заболевания включает несколько этапов:

  • I этап – первичная коррекция аномалии, которую проводят у новорож-денного малыша.
  • II этап – коррекция, осуществляемая хирургическим путем. Назначает-ся при недержании мочи.
  • III этап – пластика шейки мочевого пузыря. Перед реконструкцией оценивается объем мочевого пузыря.


Коррекция включает закрытие органа и выявление периодичности недержа-ния урины с постепенным увеличением емкости мочевого пузыря

Перед операцией пациенту назначается курс антибактериального препарата, что снизит риск развития инфекции. Если заболевание осложняется образованием паховой грыжи, то грыжесечение осуществляют одновременно с пластической коррекцией. Подобный метод позволяет избежать последующего оперативного вмешательства.

При тяжелых формах патологии рекомендовано проведение остеотомии – иссечение костей таза. Операцию проводят, если диагностировано значительное расхождение лонных костей, сведение которых при помощи пластики невозможно. Важно условие – младенец должен быть старше 2-х недельного возраста.

Выполняя начальную пластику, хирург не проводит устранение эписпадии. В большинстве случаев дополнительные мероприятия осуществляют в годовалом возрасте. Затем следует операция по удлинению и выпрямлению полового члена.

При незначительном смещении пупочного рубца коррекция может и не назначаться. Однако если это необходимо, природный пупок удаляется, а новый располагают выше предыдущего.

Затем проникают в забрюшинное пространство и отделают пузырь от прямых тканей. Операция проводится с обязательным дренированием и фиксацией мочеточников при помощи специальных трубочек.

После того как шейка сформирована, катетер и трубочки удаляются.


Новорожденным рекомендуется проведение тракции по Блаунту

Успех проведения операции зависит от множества факторов, помимо опыта и способностей хирурга. Во внимание берется размер органа, состояние его стенок.

Шансы на восстановление полноценных мочеиспускательных процессов вы-ше, если хирургическое вмешательство проводится сразу после появления малыша на свет.

Экстрофия мочевого пузыря – сложное аномальное развитие органа, которое требует оперативного вмешательства и нередко приводит в серьезным осложнениям. Поэтому женщине во время беременности важно беречь здоро-вье, свое и будущего малыша, проходить своевременные обследования и из-бегать ситуаций, способных вызвать аномалии развития плода.

Экстрофия мочевого пузыря

Экстрофия мочевого пузыря это, пожалуй, наиболее тяжелый врожденный порок развития в урологии, при котором отсутствует передняя стенка мочевого пузыря и соответствующая ей передняя брюшная стенка (живота). Вся моча изливается наружу, половой член не имеет уретры, мочеиспускательный канал и головка члена расщеплены по дорсальной поверхности. Кавернозные тела укорочены за счет разошедшихся в стороны лонных костей. Слизистая мочевого пузыря под воздействием памперсов или пеленок подвергается эррозии и кровоточит, далее возникают полипы и признаки булезного воспаления. Не­которые из аномалий по внешнему своему виду вызы­вают просто шоковое состояние у людей, с ними стал­кивающихся. Экстрофия мочевого пузыря встречается довольно редко. В среднем частота порока колеблется от 1 : 10000 до 1 : 50000 новорожден­ных.

Аномалии группы «экстрофия-эписпадия» представ­ляют собой сочетание ряда пороков, объединенных единой этиологией и наличием по вентральной поверх­ности дефекта как минимум части мочевого пузыря и уретры. Проявления этой патологии варьируют от головчатой эписпадии до клоакальной экстрофии.

В случае эписпадии (Рис.1 А) наблюдают дефект уретры и в отдельных случаях сфинктера мочевого пузыря.

У больных с частичной экстрофией (Рис.1Б), отсутствует только небольшая часть передней стенки мочевого пузыря,

Классическая экстрофия (Рис.1В), когда весь мочевой пузырь расположен снаружи. И наиболее сложная форма экстрофии это клоакальная экстрофия (Рис.1 Г) когда мочевой пузырь представлен двумя округлыми порциями расположенными на расщепленной по передней поверхности толстой кишке, порок сопровождается огромным дефектом передней брюшной стенки и укороченным кишечником.

Открытые наружу мочевой пузырь и де­формированные гениталии видны в первый же момент после рождения. И задача бригады, занимающейся ле­чением экстрофии, — решить, возможно ли обеспечить этому ребенку, здоровому во всех других отношениях, активную продуктивную жизнь, или он будет обречен на уединение, дискомфорт и безисходность.

Последние 3 десятилетия пластика мочевого пузыря стала довольно распространенным вмеша­тельством, особенно в связи с тем, что все более ча­сто появлялись сообщения об осложнениях операций отведения мочи в кишку. Однако, к сожалению, добиться удержания мочи у большин­ства пациентов с экстрофией мочевого пузыря, ос­тается по-прежнему очень сложной проблемой, ре­шить которую чрезвычайно трудно.

Первичная пластика (закрытие) мочевого пузыря Цели первичного закрытия мочевого пузыря следую­щие:

1. Ротация безымянных костей для вседения лонных костей и замыкания диафрагмы таза.

2. Закрытие пузыря и смещение его в заднее положение в полость малого таза.

3. Обеспечение свободного выделения мочи через уретру.

4. Мобилизация кавернозных тел от костей таза для первичного удлинения полового члена.

5. Закрытие дефекта передней брюшной стенки.

Мы располагаем опытом лечения новорожденных с экстрофией мочевого пузыря в Больнице Св.Владимира с 1996 г. Успешно оперировано более 130 новорожденных детей. ; Это самый большой опыт по числу наблюдений в России. Число осложнений составило не более 7%. Повторные операции были успешны. У многих детей после первой операции было достигнуто удержание мочи. У большинства удалось достигнуть мочеиспускания порциями и самое главное отмечен рост мочевого пузыря. т Первичное закрытие мочевого пузыря и сведение лонных костей без остеотомии у новорожденных детей с экстрофией мочевого пузыря. (Рис.2) и пластика шейки мочевого пузыря и уретры при тотальной эписпади

Рис.2 А.Ребенок 4 дней с классической экстрофией мочевого пузыря. Б.Тот больной после операции.

Первым этапом пластика полового члена, обычно не проводится. Формирование уретры (Рис.3) это следующий последовательный шаг по коррекции данного порока, данную операцию мы выполняем в возрасте 2-3 лет.

Рис.3 А Ребенок 3 лет с экстрофией мочевого пузыря (после первичной пластики в возрасте 3 дня), Б- тот же ребенок после пластики уретры по Ренсли.

Пластика шейки мочевого пузыря Этап лечения направленный на создание механизма по удержанию мочи. Важно понимать, что мочевой пузырь является резервуаром для накопления и эвакуации мочи. В случаях, когда исходный размер пузыря невелик, очень трудно сформировать качественный удерживающий мочу механизм, поскольку для этого требуется часть тканей самого мочевого пузыря.Именно поэтому дети с малыми размерами пузырной площадки и микроцистисом. Кроме того для хорошего заживления тканей в послеоперационном периоде после пластики шейки и адекватной работы дренажей необходим достаточный объем мочевого пузыря. По нашим данным необходимо иметь мочевой пузырь 120-150мл. Достигнуть роста мочевого пузыря у детей с микроцистисом и недержанием мочи для выполнения успешной пластики шейки считается одной из пока еще нерешенных проблем экстрофии. Больным с микроцистисом выполняют аугментирующие операции направленные на увеличение емкости мочевого пузыря. соединяя его с сегментом кишки (тонкой или толстой). Операция требует создания сухой стомы (аппендикостомы) — трубки из червеобразного отростка, с помощью которой осуществляют опорожнение мочевого пузыря катетером. В зависимости от емкости резервуара данную катетеризацию необходимо выполнять 4-7 раз в сутки. Кишечные резервуары требуют регулярного (каждый день) промывания, для отмывание слизи, которая может способствовать камнеобразованию и нарушению опорожнения резервуара.

Наиболее сложной задачей считается достижение естественного роста мочевого пузыря у детей с микроцистсисом для сохранения возможности естественного мочеиспускания и качественного удержания мочи. Для этого используется много методов, однако. эффективность их не столь велика. Медикаментозное лечение сопровождается слабым эффектом и нередко сочетается с непереносимостью препаратов. Механические способы растяжения мочевого пузыря в сочетании с отсутсвием удержания мочи — несовершенны и так же мало эффективны. Одним их способов решения данной проблемы стал метод обкалывания мочевого пузыря ботулотоксином. Расслабление стенки пузыря после данных инъекций в сочетании с медикаментозным и механическим растяжение пузыря позволяют достигнуть более значимого эффекта. .

Почему детей с экстрофией мочевого пузыря,оперируют новорожденными? В соответствии с международным протоколом (его придерживаются лидеры в лечении данной патологии Америка, Англия, большинство стран Европы) , коррекцию данного порока целесообразно выполнить в ранние сроки ( первые 2-5 суток после рождения). Столь ранние операции обусловлены возможностью сведения костей лона у больных с экстрофией мочевого пузыря без остеотомии (пересечения подвздошных костей) — пока кости остаются пластичными. Сведение лонных костей обеспечивает лучший эффект удержания мочи, что является наиболее сложной задачей подобных операций. Сведение лонных костей у мальчиков позволяет увеличить длину полового члена. (Рис.4)

Рис. 4 Мобилизация ножек кавернозных тел и сведение лонных костей , позволяют добиться увеличения длины полового члена.

Оперативные вмешательства в более поздние сроки, через 1 мес. и далее требуют проведения той же операции в сочетании с остеотомией по типу Хиари, что значительно травматичнее и сопровождается в несколько раз более сложным и продолжительным восстановительным периодом. Для чего необходима остеотомия? .Последние годы появились публикации о возможности откладывания этих операций на 6-8 мес. Или вообще выполнении первичного закрытия без сведения лонных костей или без остеотомии. Мы согласны, что при рождении ребенка ослабленного ,с большим числом сочетанной патологии и очень маленьким размером мочевого пузыря — операцию можно отложить и до 1 года. Почему до 1 года. Необходимо выполнение остеотомии с фиксацией отломков спицами. У грудных детей спицы прорезываются и недостаточно стабильно удерживают отломки. Закрытие пузыря без остеотомии сопряжено с риском большого числа осложнений и самое главное низким косметическим и функциональным результатом. Так по нашим наблюдениям дети, которым сведение лонных костей или остеотомии не выполнями вовсе имеют диастаз лонных костей до 18см.( Рис.5.)

Рис.5. Косметические и функциональные результаты лечения экстрофии у больных без сведения лонных костей значительно хуже.

У мальчиков наблюдается укорочение полового члена, у девочек возможно выпадение матки и влагалища при беременности. Мнение, что сведение лонных костей не позволяет добиться желаемого результата, что лонные кости опять расходятся — неверно. Нужно понимать, что при экстрофии лонные кости недоразвиты и не растут в длину как у детей без данной патологии. У новорожденных детей оперированных в ранние сроки по стандартному протоколу, формируется фиброзный тяж между лонными костями и несмотря на отставание в росте лонных костей расхождение лонного сочленения значительно меньше, чем у детей которым сведение в новорожденном возрасте без остеотомии или в более старшем возрасте с остеотмией не делалось. Расхождение костей у большинства детей не более 3-4см. (Рис. 6)

Рис.6. Расхождение лонных костей после подвздошной остеотомии минимальное

Именно поэтому во всем мире больные с экстрофией мочевого пузыря концентрируются в крупных клиниках, имеющих большой опыт проведения подобных операций. Наш коллектив именно такой. Наша экстрофийная бригада урологи (Рудин Юрий Эдвартович и Марухненко Дмиртий Витальевич) обладают более 20 летним опытом закрытия мочевого пузыря у новорожденных. Это чрезвычайно важно при пузырных площадках малого размера. В нашей команде квалифицированный ортопед Чекериди Юрий Элефтерович, который накопил опыт подвздошных остеотомий при экстрофии более чем у 100 пациентов различного возраста (включая новорожденных) . Данный подход позволяет нам достигать лучших результатов лечения столь тяжелой патологии.

Если у Вас в городе или области родятся больные с экстрофией мочевого пузыря вы можете получить консультацию по тактике лечения и возможности проведения операции. Сразу после рождения важно сохранить поверхность слизистой мочевого пузыря от воспаления и булезных разрастаний. Для этого можно успешно использовать полиэтиленовую мягкую пленку (пищевую пленку для упаковки продуктов, она продается в рулонах) . Вырезается из пленки квадрат 12х12мм и делают 4-5 точечных отверстий в центре.для эвакуации мочи. Пленкой с отверстиями укрывают поверхность пузыря и одевают подгузник. Мы имеем колоссальный опыт проведения таких операций. Число осложнений минимально. Важно помнить, что детей желательно оперировать в первые 3-10 дней после рождения. Вы можете направить этих больных (при наличии Российского гражданства и страхового полиса у родителей, граждане других государств могут проходить лечение по хозрасчету) в клинику для дальнейшего лечения только после предварительного согласования с проф. Рудиным Ю.Э. по телефону (499) 164-13-65, 8-905-555-05-39. Не упустите время, проконсультируйтесь со специалистами

Экстрофия клоаки. История

История

Клоакальная экстрофия впервые описана Littre в 1709 году, однако первая успешная реконструкция произведена лишь в 1960 году Rickham. До этого все больные с данным пороком, тяжелым и сложным, были неизбежно обречены на гибель, ибо слишком большие затраты на лечение, эмоциональные, физические и экономические, удерживали хирургов от попыток осуществления сложных реконструктивных операций.
Первые операции при клоакальной экстрофии сопровождались очень высокой летальностью. По данным сводной статистики, среди 19 больных, оперированных до 1970 года, выжили только 6. В Бостонском Детском Госпитале из 34 пациентов, лечившихся с 1968 по 1976 год, выжили лишь 17. С общим прогрессом в неонатальной интенсивной терапии и в разработке проблем питания появились и более обнадеживающие сообщения о лечении клоакальной экстрофии. В Детском Госпитале Филадельфии из 15 больных выжили 13.
Согласно еще одной публикации, выживаемость при этом пороке увеличилась с 22% в 1963—1978 гг. до 90% в 1979—1986 гг. Примерно такие же результаты сообщаются и другими авторами, у которых за 22 года лечились 12 детей и выживаемость составила 83%. Rickham, несомненно, был проницателен, предсказывая, что «… в следующем десятилетии детской хирургии придется вплотную столкнуться с данной проблемой. И мы вынуждены будем пересмотреть устоявшееся представление о том, что эти дети никогда не могут стать полноценными членами общества, а потому им лучше умереть».

Анатомия

Клоакальная экстрофия, обозначаемая также названиями: пузырно-кишечная расщелина, эктопическая клоака, висцеральная эктопия, осложненная экстрофия мочевого пузыря, расщелина брюшной стенки, — является наиболее тяжелой формой аномалии брюшной стенки. Комплекс анатомических изменений при классическом варианте клоакальной экстрофии показан на рисунках. Он включает в себя грыжу пупочного канатика наверху, открывающиеся наружу кишечник и мочевой пузырь — внизу.
Мочевой пузырь расщеплен на две части по средней линии участком кишечной слизистой, причем каждый «полупузырь» имеет выходное отверстие мочеточника. Кишечная слизистая, расположенная между половинами мочевого пузыря, гистологически представляет собой илеоцекальную область и может иметь несколько отверстий (до четырех).
Анатомия классической клоакальной экстрофии
Самое верхнее отверстие относится к проксимальному отделу кишечника и может пролабировать в виде «хобота слона», в то время как наиболее низко расположенное отверстие ведет в дистальную часть кишечника. Дистальная кишка представляет собой каудальный отдел (задняя кишка), заканчивающийся слепо и сочетающийся с атрезией ануса. Между проксимальным и дистальным отверстиями могут располагаться еще одно или два «аппендикулярных» отверстия.
Во всех случаях имеются также аномалии половых органов. У мальчиков это неопущение яичек, расщепленный половой член, каждая половина которого имеет еще и эписпадию и тесно соединена с широко «расставленными» лонными областями. У девочек обычно расщеплен клитор, удвоено влагалище и имеется двурогая матка.

Эмбриогенез

Для того, чтобы понять, как возникает клоакальная экстрофия, необходимо знать нормальную эмбриологию клоакальной области. Поскольку человеческий эмбрион не проходит через стадию развития, соответствующую экстрофии, то существует вполне логичное предположение о том, что клоакальная экстрофия возникает в результате именно нарушений эмбрионального развития, а не как следствие просто задержки (остановки) нормальных процессов в эмбриогенезе.
Клоакальная мембрана, отделяющая на ранних стадиях развития целомическую полость от амниотического пространства, появляется между 2-й и 3-й неделями гестации. В это время она определяется по средней линии непосредственно каудальнее примитивной полоски в виде участка, где эктодерма соединяется с эндодермой без посредничества мезодермы. К 4-й неделе, по мере удлинения эмбриона и его хвоста, клоакальная мембрана образует вентральную стенку урогенитального синуса в основании аллантоиса. Неслившиеся между собой закладки половых бугорков лежат краниально и латерально по отношению к клоакальной мембране.
В конце концов эти закладки увеличиваются и сливаются по средней линии выше клоакальной мембраны, образуя половой бугорок. Это слияние сопровождается врастанием (по направлению к средней линии) мезодермы, в результате чего удлиняется участок между целомом и клоакальной мембраной и появляется возможность для развития интактной инфраумбиликальной брюшной стенки. В это же время уроректальная перегородка развивается в каудальном и медиальном направлениях, соединяясь с примитивной промежностью (клоакальная мембрана) и разделяя клоаку на урогенитальный синус и прямую кишку.
Отношение неслившихся закладок половых бугорков к клоакальной мембране у эмбриона 4 недель
Две основные теории объясняют аномальный эмбриогенез клоакальной экстрофии. Согласно первой из них — теории «каудального смещения» — к возникновению спектра аномалий, составляющих комплекс «эписпадия—экстрофия», приводит каудальное смещение парных закладок половых бугорков относительно того участка, где уроректальная складка делит примитивную клоаку на урогенитальный и анальный компоненты. Слияние закладок по средней линии в месте, где урогенитальная перегородка соединяется с клоакальной мембраной, приводит к эписпадии.
Продолжающееся каудальное смещение закладок может быть причиной возникновения полной экстрофии мочевого пузыря, а еще более дистальное (и равномерное) их смещение (каудальнее по отношению к анальной части клоаки) приводит к экстрофии и кишечника, и мочевого пузыря и таким образом — к клоакальной экстрофии. Степень каудального смещения парных закладок половых бугорков может быть различной, и в зависимости от этого встречается разный спектр пороков.
Другая ведущая теория объясняет развитие клоакальной экстрофии «эффектом клина», создаваемого аномально большой клоакальной мембраной. Приверженцы этой теории считают, что если бы генез данного порока был связан лишь с простым каудальным смещением парных закладок, то в результате возникала бы скорее и чаще всего нетяжелая степень эписпадии. Однако почти у 90% пациентов с клоакальной экстрофией аномалии локализуются в области выходного отдела мочевого пузыря. Кроме того, при дальнейшем каудальном смещении закладок и более тяжелой экстрофии пещеристые тела должны бы были локализоваться на промежности, не будучи соединенными с лонной костью. Однако подобный вариант порока описывается редко.
Согласно данной теории, аномально большая или персистирующая клоакальная мембрана играет роль клина для развивающихся структур брюшной стенки. Это предположение вполне логично объясняет, почему вовлеченные в аномалию анатомические структуры нормально развиты, но расщеплены на две части, и почему неправильно развиты кости — это может быть связано с различной степенью эффекта клина. Если разрыв непрочной мембраны произошел до опускания уроректальной перегородки и слияния половых бугорков, то образуется инфраумбиликальный дефект по средней линии, обнажающий слизистую мочевого пузыря и кишечника и обусловливающий расщепление наружных гениталий.
Поперечный «разрез» через клоаку. А, Норма. В и С, Расщепление клоакальной мембраны и «выворот» клоаки приводит к экстрофии кишечника между двумя «полупузырями»
Правомерность теории эффекта клина подтверждается экспериментально. Инертные пластические трансплантаты помещались в область клоакальной мембраны у развивающегося куриного эмбриона. Трансплантат обеспечивал эффект клина а также персистирование клоакальной мембраны, и в результате вызывал развитие инфраумбиликальных дефектов различной степени выраженности. Многие полученные в эксперименте дефекты по размерам были намного больше самого трансплантата. Это первая созданная модель экстрофии представляла собой аномалию, которая в норме не встречается у цыплят.
Хотя данные теории и объясняют процесс развития срединных дефектов и роль при этом аномальной клоакальной мембраны, однако остается, к сожалению, не ясно, каковы же причины возникновения илеоцекального пролапса и атрезии ануса и почему илеоцекальный отдел кишечника слепо заканчивается. По одной из теорий, указанные виды пороков обусловлены резким замедлением (в результате вовлечения в экстрофию) роста задней кишки, начинающейся на уровне дивертикула Меккеля. Открывающаяся наружу кишка представляет собой чрезвычайно короткую заднюю кишку, а дистальный, слепо заканчивающийся отдел — персистирующую хвостовую (постанальную или постклоакальную) кишку.
Альтернативное объяснение, согласно другой теории, состоит в том, что петля средней или задней кишки пролабирует между половинами мочевого пузыря и оказывается странгуляционно сдавленной. Данное предположение вполне достоверно объясняет причину укорочения кишечника, а также наличие множественных отверстий на его поверхности.
Чтобы объяснить отсутствие у некоторых пациентов с клоакальной экстрофией дериватов дисталь-ного сегмента средней кишки (терминальный отдел ileum, аппендикс, слепая кишка и правая половина colon), некоторые исследователи высказывают предположение о том, что определенную роль в развитии дистальных отделов средней кишки играет эпителий аллантоисного происхождения. Задержка краниальной миграции этого эпителия и его соединения с желточным мешком или персистенция эпителия в области свода клоаки может быть причиной возникновения данного типа экстрофии.
Поскольку развитие клоакальной экстрофии — очень сложный процесс, то не каждый случай этого порока анатомически представляет собой классический его вариант. Предложена классификация экстрофии, которая позволяет более правильно и логично оценивать и анализировать различные ее формы.
Закрытая клоакальная экстрофия обладает всеми чертами висцеральных и мышечно-скелетных аномалий, присущих клоакальной экстрофии, но при этом варианте брюшная стенка интактна. В нашей практике встретились двое больных с «закрытой клоакальной экстрофией». Внешне порок выглядел как закрытая экстрофия мочевого пузыря, а на операции обнаружено, что мочевой пузырь сзади представлен илеоцекальной частью кишечника. В этих случаях была также короткая задняя кишка и атрезия ануса.

Эмбриологически отсутствие миграции мезодермы в инфраумбиликальную мембрану приводит к разрыву последней, в результате чего органы малого таза оказываются открытыми на поверхности живота. Закрытая клоакальная экстрофия возникает в тех случаях, когда мезодерма внедряется в инфраумбиликальную мембрану, предупреждая ее разрыв, но уже после того, как клиновидный эффект мембраны привел к расщеплению лонных костей и латеральной мускулатуры брюшной стенки. Эта мезодермальная инвазия может быть неполной или полной, а по времени либо предшествовать выворачиванию наружу внутренних органов либо возникать вслед за ним.
Наличие абдоминальных мышечно-скелетных дефектов при нормальном развитии внутренних органов объясняется поздним полным мезодермальным внедрением до выворачивания внутренних органов. Позднее, но неполное внедрение мезодермы может вести к формированию таких вариантов пороков, как верхняя пузырная расщелина, когда экстрофирована только верхушка мочевого пузыря или когда кишечник и мочевой пузырь экстрофированы, но в пределах субумбиликальной области, а уретра и половой член при этом нормально развиты.
При экстрофии или эписпадии как у мальчиков, так и у девочек, может отмечаться секвестрация сегментов внутренних органов (толстой или подвздошной кишки) на брюшную стенку, что объясняется внутриутробной задержкой мезодермальной инвазии со вторичным закрытием (полным или неполным) разорвавшейся ранее инфраумбиликальной мембраны. Секвестрированные сегменты кишки могут быть использованы при хирургической реконструкции мочеполового тракта.

Частота

Клоакальная экстрофия представляет собой крайнюю степень спектра аномалий, включающего в себя самые разнообразные пороки — от эписпадии до клоакальной экстрофии. На эписпадию разных видов, встречающуюся с частотой 1:120 000 рождений, приходится около 30% пороков этой группы. Классическая экстрофия мочевого пузыря является наиболее частой (60%) среди этих аномалий — 1:30 000 рождений. Остальные 10 % падают на клоакальную экстрофию (и ее варианты), которая отмечается у одного на 400 000 новорожденных. В Соединенных Штатах ежегодно можно ожидать рождения 15 детей с этим пороком. Аномалии данной группы отчетливо преобладают у мальчиков. Особенно это касается классической экстрофии мочевого пузыря, где соотношение мальчики — девочки составляет 2,3:1. И меньше всего половые различия отмечаются в группе клоакальной экстрофии.
К.У. Ашкрафт, Т.М. Холдер

Опубликовал Константин Моканов