Артрогрипоз МКБ 10

Артрогрипоз – это врожденное заболевание, характеризующееся ограничением подвижности двух и более крупных суставов несмежных областей, а также поражением мышц (гипо- и атрофией) и спинного мозга при отсутствии прочих известных системных заболеваний.


Артрогрипоз с поражением лучезапястных суставов

Впервые упоминание о больном ребенке, проявления заболевания которого напоминали артрогрипоз, встречается в трудах французского хирурга А. Паре (XVI век). Полноценное описание патоморфологической картины артрогрипоза, выполненное в 1905 году, принадлежит Розенкранцу. В разное время в литературе использовалось множество синонимов для обозначения заболевания: врожденные множественные контрактуры с мышечными дефектами, врожденная амиоплазия, артродискинезия, врожденный деформирующий миопатоз, синдром врожденных множественных контрактур, множественные врожденные ригидные суставы. Термин «врожденный множественный артрогрипоз», наиболее часто применяющийся в настоящий момент, предложен американским ортопедом У. Г. Штерном в 1923 году.

Большинство зарубежных источников указывает вероятность рождения ребенка с артрогрипозом как 1:3000. Тем не менее отмечаются значительные различия в частоте встречаемости заболевания в разных странах: в Австралии, например, такая вероятность составляет 1:12 000, а в Шотландии – 1:56 000.

Среди врожденных патологий опорно-двигательного аппарата артрогрипоз является одним из самых тяжелых заболеваний.

Причины и факторы риска

В настоящее время известно множество факторов, способных привести к возникновению артрогрипоза, однако механизм его развития до конца не изучен.

Несмотря на то, что заболевание является врожденным, возникает оно спонтанно, на ранних сроках внутриутробного развития (на 4–5-й неделе) и по наследству не передается (кроме дистальной формы, которая наследуется по аутосомно-доминантному типу). Повреждающее воздействие на этапе формирования мышечных волокон и суставных структур приводит к их деформации.

Возможно и вторичное поражение мышц и суставов из-за повреждения мотонейронов спинного мозга плода. В этом случае изменение иннервации мышц ведет к нарушению их тонуса, что ограничивает движения в суставах, приводит к деформации связочного аппарата и клинически проявляется фиксацией сустава в определенном (нетипичном) положении.

Значительная роль в развитии артрогрипоза, по мнению ряда исследователей, отводится также вынужденному ограничению подвижности плода в полости матки.

Заболевание обычно диагностируется во внутриутробном периоде в ходе планового УЗ-исследования.

Провоцирующие факторы:

  • инфекционно-воспалительные заболевания (корь, краснуха, грипп, цитомегало- и парвовирусная инфекция, токсоплазмоз и т. п.), остро развившиеся на ранних сроках беременности или имеющие длительное хроническое течение;
  • ионизирующее излучение;
  • аномалии строения матки;
  • фетоплацентарная недостаточность;
  • прием лекарственных препаратов (иммунодепрессантов, андрогенов, препаратов тяжелых металлов, противотуберкулезных, противоопухолевых, противосудорожных, некоторых антибактериальных, противовирусных средств и пр.);
  • тяжелые хронические заболевания матери;
  • употребление запрещенных веществ, алкоголя во время беременности;
  • травмы;
  • токсичные химикаты; и т. д.

Как развивается артрогрипоз?

Патогенез болезни также имеет несколько теорий.

Артрогенная теория

На определенном этапе жизни плода в связи с возможными указанными выше причинами происходит остановка развития капсульно-связочного аппарата суставов. От этого постепенно происходит атрофия окружающих их мышц. Происходит, так называемая, вторичная миодегенерация.

Миогенная теория

Основным отличием от предыдущей теории является то, что дегенерация в мышцах является не вторичной, а первичной, то есть сначала поражаются мышцы, а затем залегающие под ними суставы и двигательные центры спинного мозга.

Нейрогенная теория

Подтверждение этой теории определяется рядом диагностических исследований, при которых в большом количестве случаев в передних рогах спинного мозга находили кистоподобные образования. Именно эти образования, как считают ряд авторов, могут служить причиной поражения двигательных нейронов передних рогов спинного мозга и последующего деинервационного атрофического процесса в их сегментарных мышцах.

Формы заболевания

В зависимости от локализации патологических изменений выделяют 4 основные формы заболевания:

  1. Генерализованный (распространенный) артрогрипоз (более 50% случаев).
  2. Артрогрипоз с поражением нижних конечностей (около 30%).
  3. Артрогрипоз с поражением верхних конечностей.
  4. Дистальный артрогрипоз.


Артрогрипоз с поражением нижних конечностей

Контрактуры при артрогрипозе бывают:

  • отводящими;
  • приводящими;
  • сгибательными;
  • разгибательными;
  • ротационными;
  • комбинированными.

По степени тяжести выделяют легкий, средней степени тяжести и тяжелый артрогрипоз.

Основными осложнениями артрогрипоза являются необратимая деформация и полное обездвиживание пораженных суставов.

Прогноз для ребенка

Прогноз на будущее при артрогрипозе у детей бывает разный. Если заболевание протекает в легкой форме, то при своевременном и регулярном лечении прогноз благоприятный.

В более сложных случаях возможно проведение пересадки мышц (например, трицепсов для улучшения сгибательной функции верхней конечности), для коррекции мышечного баланса и создания основы простых движений в руках и ногах.

При выраженной деформации суставного сочленения с развитием стойкой контрактуры детям показано проведение эндопротезирования с использованием современных протезов.

После длительной реабилитации уровень качества жизни ребенка существенно повышается за счет восстановления двигательных навыков. Неблагоприятный прогноз наблюдается в тех случаях, когда имеются сопутствующие нарушения развития позвоночного столба и внутренних органов.

Симптомы

Характерная картина заболевания обусловлена следующими патоморфологическими особенностями:

  • мышечная гипо- и атония, дегенеративные изменения мышечной ткани;
  • ограниченная подвижность и деформация суставов, фиксация их в определенном положении;
  • укорочение и деформация связочного аппарата;
  • аномальное расположение прикрепления мышц к длинным костям;
  • деформация и замедление роста трубчатых костей;
  • поражение мотонейронов спинного мозга, периферических нервов, повреждение супраспинальных связей.

При генерализованной форме заболевания чаще повреждаются плечевые, локтевые, лучезапястные, коленные тазобедренные суставы. Мышечный тонус снижен, отмечаются резкое ограничение движений в суставах пораженных конечностей (в зависимости от вида контрактур), их тугоподвижность. Поражение суставов, как правило, носит симметричный характер.

Верхние конечности больных с артрогрипозом имеют характерный вид с момента рождения: наблюдаются приведение и поворот внутрь в плечевых суставах, разгибательные (реже – сгибательные) контрактуры в локтевых суставах, сгибательные контрактуры в лучезапястных суставах, фиксирование в неправильном положении и отклонение кнаружи кистей и пальцев рук, выраженная гипоплазия мышц плечевого пояса и всей конечности, ограничение пассивных и активных движений в суставах.

Помимо крупных суставов, иногда поражаются суставы кистей, стоп, отмечается деформация лицевого черепа. Возможны искривления позвоночника различной степени тяжести.

При прочих формах артрогрипоза поражаются суставы кистей и стоп, крупные суставы верхних или нижних конечностей.

Характерно отсутствие прогрессирования заболевания после рождения ребенка. Артрогрипоз не сопровождается патологией со стороны внутренних органов или нарушениями интеллектуальной сферы.

Иногда присутствуют дополнительные неспецифические симптомы:

  • втяжение кожи над измененными суставами;
  • мелкие точечные кровоизлияния и сосудистые звездочки;
  • склонность к частым респираторным заболеваниям;
  • косолапость;
  • сращение пальцев; и др.

Рентгенологическая картина

Рентгенологически со стороны костно-суставного аппарата отмечается ряд патологических изменений.

Хотя ядра окостенения появляются своевременно или несколько запаздывают в своем развитии, они долго остаются гипопластичными. После сформирования скелета наблюдается некоторая атрофия костей, более тонкий кортикальный слой диафизов и остеопороз губчатой ткани костей. Апофизы, гребни и бугры, служащие местом начала и прикрепления мышц, развиты недостаточно. Суставные концы несколько уменьшены и округлы. Многие из них деформируются вторично вследствие длительно существующих контрактур или смещений суставных концов. Торсионные искривления костей наблюдаются довольно часто. Тень мышц очень слабая.

Головки плечевых костей при поражениях плечевого пояса часто неправильно ориентированы. При вывихах лучевой кости головка может смещаться кпереди, кнаружи или кзади. Лучевая кость иногда отсутствует на всем протяжении, давая картину лучевой косорукости. Мелкие кости запястья и кисть смещаются при этом в лучевую сторону. Локтевая кость утолщается и дугообразно искривляется выпуклостью кзади. Иногда наблюдается конкресценция нескольких костей запястья. При лучевой косорукости первая пястная кость и фаланги I пальца недоразвиты или отсутствуют. В случаях локтевой косорукости дефектов костей не наблюдается. При сгибательных контрактурах лучезапястных суставов и переразгибании пальцев наблюдается смещение основных фаланг ктылу; при разгибательных контрактурах кисти смещение фаланг происходит в ладонную сторону.

При вывихах и подвывихах бедра отмечается уплощение и расширение впадины тазобедренного сустава, однако значительно меньше выраженные, чем при так называемых врожденных вывихах бедра. Над верхним ее краем уже при рождении нередко можно отметить сформированную ложную впадину, что свидетельствует о внутриутробном происхождении вывиха. Головка бедра уменьшена, шейка выпрямлена и повернута кпереди. При сгибательно-отводящих контрактурах тазобедренных суставов шейка бедра обычно искривлена в варусную сторону.

Сгибательные контрактуры коленных суставов характеризуются отчетливо выраженной инконгруентностью суставных концов с уплощением задних отделов мыщелков бедра. При разгибательных контрактурах и особенно при пореразгибании колена уплощение происходит в нижнепередних отделах мыщелков бедра и верхнепереднем отделе большеберцовой кости.

Надколенник часто бывает недоразвит. Время появления его запаздывает. Иногда он разделяется на две половины – верхнюю и нижнюю или полностью отсутствует. При вывихе он определяется на наружной стороне сустава.

Большеберцовая кость у некоторых больных дугообразно искривлена выпуклостью кпереди. Весьма нередки торсионные искривления обеих костей – в верхнем отделе кнаружи, в нижнем – кнутри. Мыщелки большеберцовой кости и лодыжечная вилка неправильно ориентированы, что сильно затрудняет коррекцию контрактур коленных суставов и устранение патологических установок стоп. Устранение их без остеотомии часто невозможно.

При косолапости наблюдается уплощение блока тарана, увеличение угла искривления шейки кнутри, достигающее 45-55°, подвывих таранной кости кпереди, деформация пяточной кости и смещение ладьевидной и кубовидной костей кнутри. Продольные оси таранной и пяточной костей лежат почти параллельно. Плосковальгусная установка стоп и особенно рефлексия отличаются опущением таранной кости, принимающей при стопе-качалке почти вертикальное положение. Бугор пяточной кости при этом высоко подтянут кверху, ладьевидная кость смещена ктылу.

Диагностика

Диагностика артрогрипоза, как правило, не требует дополнительных методов исследования и основывается на объективном обследовании пациента (выявляются характерное расположение конечностей, аплазия мышц и деформация суставов).

Впервые упоминание о больном ребенке, проявления заболевания которого напоминали артрогрипоз, встречается в трудах французского хирурга А. Паре (XVI век).

Заболевание обычно диагностируется во внутриутробном периоде в ходе планового УЗ-исследования.

Классификация

Различают несколько видов заболевания в соответствии с местом локализации поражения. Деформации могут подвергаться разные суставы, но чаще всего страдают конечности. Заболевание проявляется у всех больных индивидуально. У кого-то сохраняется сила мышц, но наблюдаются сильные контрактуры суставов. Другие же ограничены в движениях из-за мышечной дистрофии.

Самая тяжелая форма – генерализованный артрогрипоз встречается более чем в половине случаев. При этом деформируются все суставы конечностей, поражается лицевой скелет, может быть затронут позвоночник. У трети больных деформации подвергаются только нижние конечности. Реже всего встречается артрогрипоз верхних конечностей. Чаще всего вместе с ними поражаются другие суставы.

В особую группу выделяют дистальный артрогрипоз, при котором поражены только кисти и стопы. В редких случаях при этой патологии возникают также деформации лицевых костей. Эта форма заболевания встречается только в 10% случаев артрогрипоза, но имеет большое разнообразие проявлений. Для некоторых из них даже существуют отдельные названия: синдром Фримена-Шелдона, Гордона, арахнодактилия, птеригиум синдром и другие.

При легкой форме заболевания поражаются только кисти и стопы ребенка

Классификация заболевания учитывает также вид контрактур. Они могут быть сгибательными, разгибательными, отводящими или ротационными. Различают разную степень тяжести течения артрогрипоза – легкую, среднюю и тяжелую. Такая классификация заболевания очень важна для назначения правильного лечения.

Лечение

Консервативная терапия должна быть начата с первых дней жизни (ввиду высокой эластичности соединительной ткани у детей в неонатальном периоде и, как следствие, благоприятного прогноза) и включать:

  • массаж;
  • лечебную физкультуру;
  • простейшие физиотерапевтические мероприятия (солевые грелки, парафиновые или озокеритовые аппликации);
  • электрофорез с сосудистыми препаратами, средствами, улучшающими проведение нервных импульсов, рассасывающими препаратами;
  • фармакотерапию антиоксидантными препаратами, средствами, усиливающими холинергические и ГАМК-ергические процессы;
  • нейростимуляцию.

С первых дней жизни ребенку производят этапное гипсование для устранения деформаций трубчатых костей и суставов. Для коррекции контрактур более мелких суставов изготавливаются специальные гипсовые лонгеты.

Туторы для фиксации конечностей в правильном положении

От 4 до 6 раз в день выполняются корригирующие упражнения и укладки (30-минутные сеансы), после чего на пораженные суставы надеваются туторы для удержания конечности в правильном положении с целью профилактики рецидива деформации сустава.

Значительное увеличение амплитуды движений в суставах считается благоприятным прогностическим признаком, при отсутствии динамики в течение 1 месяца шансы на успех консервативного лечения значительно снижаются.

Среди врожденных патологий опорно-двигательного аппарата артрогрипоз является одним из самых тяжелых заболеваний.

Безоперационная коррекция проявлений артрогрипоза наиболее эффективна в первые полгода жизни ребенка, при неэффективности в возрасте 1,5-2 лет показано хирургическое лечение.

Прогноз и профилактика

В связи с тем, что до сих пор нет четкого понятия развития механизма этого заболевания, необходима профилактика беременных от подобных проблем.

Будущей матери необходимо выполнять ряд условий, которые помогут снизить риск возникновения у ее малыша серьезной патологии:

  • Отказаться от вредных привычек;
  • Питаться здоровой пищей;
  • Избегать травм брюшной полости;
  • Использовать в лечении препараты, назначаемые врачом;
  • Избегать пребывания на открытом солнце;
  • Своевременно лечить болезни;
  • Регулярно посещать гинеколога.

Прогноз на патологию диктуется формой ее протекания. Генерализованный тип артрогрипоза редко завершается успешно, а вот локализованная его форма целиком устраняется. Отсутствие терапии провоцирует осложнения – деформацию сочленений и полное их обездвиживание, из-за чего наступает инвалидность.

Профилактические меры принимаются уже тогда, когда ребенок находится в утробе матери

Нельзя проводить лечение самостоятельно. Народные методики лечения посредством примочек, растирок, компрессов и отваров для внутреннего употребления способны только усугубить проблему.

Важно соблюдать все предписанные доктором оздоровительные действия. Только в этом случае гарантирован успех.

Если консервативное лечение обеспечить ребенку в самые первые 10 лет жизни – можно улучшить двигательную функцию суставов, а при начальной форме патологического процесса добиться прекрасных результатов.

Прогноз

Распространенный артрогрипоз прогностически неблагоприятен, ведет к инвалидизации пациента. На протяжении жизни необходимы периодическое лечение, реабилитационные мероприятия в профильных учреждениях.

Локализованный артрогрипоз полностью (или в большей степени) излечим (в зависимости от степени тяжести процесса) при условии своевременно начатой терапии. Поскольку контрактуры и деформации склонны к рецидиву, дети с данным диагнозом подлежат диспансерному наблюдению до окончания роста костей.

Видео с YouTube по теме статьи:

Медицинская литература. Новинки

Издательство «Видар» — интернет магазин медицинской литературы. Журналы.

Выход

Вход/Login

Если вы первый раз здесь, то зарегистрируйтесь

Регистрация/Sign Up

Тут литература по медицине. А тут книги по медицине.

отмеченные статьи <<

Ультразвуковая и функциональная диагностика ISSN 1607-0771 2019 2018 2020 2016 2020 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 2005 2004 2003 2002 2001 2000 1999

Медицинская визуализация ISSN 1607-0763 2020 2018 2020 2016 2015 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 2005 2004 2003 2002 2001 2000 1999 1998 1997

Анналы хирургической гепатологии ISSN 1995-5464 2020 2020 2018 2017 2020 2015 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006

Вестник хирургической гастроэнтерологии 2011 2010 2009 2008 2007 2006

Клиническая и экспериментальная тиреоидология ISSN 1995-5472 2019 2020 2017 2020 2015 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 2005

Радиология-практика 2009 2008 2007 2006 2005 2004 2003 2002 2001 2000

Эндокринная хирургия ISSN 2306-3513 2020 2018 2020 2016 2015 2014 2013 2012 2011

Новости Магазин Журналы Контакты Правила Доставка О компании ООО Издательский дом ВИДАР-М, 2016

Артрогрипоз: лечение нужно начинать еще в роддоме

Чтобы лечебные действия были эффективными, их проводят с самого рождения ребенка. До момента выписки важно обучить родителей правильно проводить ортопедические упражнения, которые они могут самостоятельно повторять ежедневно дома. В роддоме детям обычно назначают такие виды лечения:

  • массаж;
  • физиотерапевтические процедуры (лечение теплом);
  • гимнастика;
  • фиксация суставов (с помощью шин или гипсовых повязок).

Если результата от консервативного лечения не хватает для выздоровления или улучшения состояние ребенка, ему показано хирургическое вмешательство. Чем раньше оно будет проведено, тем выше его эффективность. Деформации ног оперируют в возрасте 3-4 месяца, а рук – в 6-8 месяцев. Лечение в позднем возрасте требует более голубоокого вмешательства в костный аппарат и мягкие ткани, поэтому ортопеды рекомендуют не затягивать с этим.

Патогенез

Как развивается артрогрипоз у детей, не установлено. Существует две основных теории патогенеза заболевания: миогенная и неврогенная.

Согласно миогенной теории под воздействием тератогенных факторов в первом триместре беременности нарушается формирование (гистогенез) мышечных волокон. Как следствие, происходят негативные изменения в суставно-связочном аппарате и нервной системе.

Сторонники неврогенной гипотезы считают, что патологический процесс запускается из-за первичного поражения спинного мозга, а избирательная атрофия мышц и контрактуры отдельных суставов являются вторичными.

Врожденный артрогрипоз сопровождается следующими патоморфологическими особенностями:

  • нарушается тонус мышц, в них происходят дегенеративные процессы;
  • ограничивается подвижность суставов;
  • сумочно-связочный аппарат укорачивается;
  • смежные поверхности в суставной капсуле тесно соприкасаются;
  • суставы фиксируются в определенном положении;
  • точки начала и прикрепления мышц имеют аномальное расположение;
  • длинные трубчатые кости атрофируются, их рост замедляется;
  • поражаются центральная и периферическая нервные системы.

Артрогрипоз: причины возникновения

На сегодняшний день, официальная медицина, к сожалению, не знает точной причины развития данного недуга. Известно только, что патология формируется внутриутробно, скорее всего в период закладки у эмбриона будущих органов и систем (до 12 недель беременности). Факторы, которые теоретически могут оказать негативное влияние и способствовать развитию болезни:

  • употребление алкоголя и наркотических веществ;
  • радиационное излучение (рентген и флюорография в том числе);
  • прием медикаментов с тератогенным эффектом;
  • внутриутробные инфекции;
  • тяжелые системные заболевания беременной;
  • генные мутации.

При влиянии этих факторов нарушается процесс формирования суставного аппарата и остеогенез (образование костей). Существует также механическая теория развития болезни. Ее авторы предполагают, что из-за недостаточного количества околоплодной жидкости матка сдавливает будущего ребенка, вызывая этим деформацию. При исследовании образцов тканей головного и спинного мозга больных патологоанатомы пришли к выводу, что заболевание вызывает изменения нервной системы, хотя интеллект при этом не нарушается.

Передача импульса при артрогрипозе происходит с перебоями, поэтому кровоснабжение мышц неполноценно. Искривление суставов вызывает замещение мышечной ткани соединительной или жировой, что приводит к упадку двигательной активности. Структура сухожилий и капсульного аппарата суставов также нарушается и не может обеспечивать их полное функционирование.

Что такое артрогрипоз у детей

Артрогрипоз у детей — врожденная системная патология, вызывающая гипотрофию мышц, поражение спинного мозга и контрактуры суставов. Встречается заболевание у 1 ребенка на 3 тысячи новорожденных, а среди всех костно-суставных болезней составляет примерно 3 %.

В настоящее время точные причины возникновения аномалии остаются неизвестными. Однако специалисты считают, что пусковым механизмом может выступать неадекватное протекание беременности.

Среди наиболее характерных клинических признаков стоит выделить позднее шевеление и низкую внутриутробную активность плода. После появления ребенка на свет основными симптомами будут аномальное положение двух и более суставов конечностей, их малоподвижность или полная фиксация в неестественной позиции.

Диагноз ставят на основании присутствия характерных клинических признаков. Пациенту необходимо пройти ряд инструментальных обследований. Выявить заболевание можно при помощи методик пренатальной диагностики на этапе внутриутробного развития.

В лечении преобладают консервативные методы — поэтапное гипсование пораженной конечности, физиотерапия и массаж. Однако при неэффективности такого подхода обращаются к хирургическому вмешательству.

В международной классификации заболеваний десятого пересмотра патологии отведено отдельное значение. Код по МКБ-10 будет Q74.3.

Дистальный синдром артрогрипоза является редким генетическим заболеванием, при котором рождаются пораженные люди с характерным изгибом в суставах рук и ног. Контрактура — это слово, используемое для описания того, что происходит в суставах, чтобы вызвать этот изгиб. В дополнение к контрактурам рук и ног, лица с дистальным артрогрипозом рождаются люди с плотно сжатым кулаком и перекрывающимися пальцами.

Для развития суставов необходимо постоянное движение плода во время беременности. Без регулярного движения суставы становятся жесткими, что приводит к контрактурам. Первые случаи артериографического исследования были идентифицированы в 1923 году. Причинами отсутствия движения плода являются неврологические, мышечные, соединительные ткани или скелетные аномалии или внутриутробная переполненность. Существуют различные расстройства, которые связаны с какой-то формой артрогрипоза.

Дистальный артрогрипоз был идентифицирован как отдельное генетическое заболевание в 1982 году. Были идентифицированы два типа дистального артрогрипоса.

Тип 1 или типичный дистальный артрогрипоз используется для описания лиц с дистальными контрактурами рук и ног, характерным расположением рук и ног и нормальным интеллектом.

Тип 2 дистальный артрогрипоз известен как атипичная форма. Он характеризуется дополнительными врожденными дефектами и умеренными интеллектуальными задержками.

Существуют и другие синдромы, которые включают в себя артрогрипы, однако дистальный артрогрипоз был охарактеризован как собственный синдром по своему наследованию.

Некоторые из этих особенностей включают характерное положение рук при рождении; Кулаки сжаты, а пальцы согнуты и перекрываются. Кроме того, проблемы с позиционированием ног, называемые косолапостью, часто наблюдаются у этих людей. Другой отличительной характеристикой является чрезвычайно широкая изменчивость в отношении тяжести и количества совместных контрактур, которые могут проявляться у некоторых людей. Эта изменчивость часто замечается между двумя пострадавшими людьми из одной семьи.

Генетический профиль

Дистальный артрогрипоз наследуется аутосомно-доминантным образом. Автосомальные доминантные схемы наследования требуют только одной генетической мутации на одной из пар хромосом, чтобы проявлять симптомы заболевания.
Хромосомы — это структуры, несущие гены.
Гены — это чертежи для того, кто мы и как мы выглядим. У людей есть 23 пары или 46 общих хромосом в каждой клетке их тела. Первые 22 хромосомы пронумерованы 1-22 и называются аутосомами. Оставшейся паре присваивается буква X или Y и являются определяющими секрецию хромосомами. Типичный самец описан как 46, XY. Типичная самка — 46, XX. Каждый родитель вносит одну свою парную хромосому своим детям. Перед оплодотворением сперматозоиды отца делятся пополам, а общее количество хромосом уменьшается с 46 до 23. Если у отца или матери дистальный артрогрипоз, у 50% шансов они передадут хромосому с геном этой болезни каждому из своих детей. Специфический ген для дистального артрогрипоза неизвестен, однако мы знаем, что он расположен на хромосоме № 9. Симптомы дистального артрогрипоза могут быть разными между двумя затронутыми родственниками. Например, у матери могут быть контрактуры во всех ее суставах, но ее ребенок может быть затронут только контрактурами в руках. Из-за этой изменчивости симптомов этого заболевания считается, что существует более чем одна мутация гена, которая вызывает дистальный артрогрипоз. По состоянию на 2001 год единственный ген, который, как считается, вызывает это заболевание, находится на хромосоме № 9. Точное местоположение и тип генетической мутации на хромосоме 9 неизвестны, и поэтому единственное генетическое тестирование, доступное по состоянию на 2001 год, основано на исследованиях.

Симптомы дистального артрогрипоза

Дистальный артрогрипоз может поражать людей из всех групп населения и этнических групп. Это заболевание может поражать как мужчин, так и женщин. Было только несколько человек, описанных с этим типом аргогрипов. Врач, доктор Холл, назвавший это заболевание в 1982 году, первоначально выявил 37 пациентов с синдромом дистального артрогрипоза типа 1 и 2 типа. Она идентифицировала 14 лиц с типом 1 и 23 особей с типом 2. С тех пор многие другие люди были диагностированы с дистальным артрогрипом. Точная заболеваемость в литературе не сообщается.

Признаки и симптомы

При рождении многие люди были диагностированы на основе их характерного позиционирования рук. Практически все люди с дистальным артрогрипозом рождаются, сжав руки кулаком. Большой палец повернут внутрь, лежащий над ладонью, называемый похищением. Пальцы также накладываются друг на друга. Это позиционирование руки также характерно для более серьезного состояния, называемого трисомией 18. У большинства пациентов с дистальным артрогрипозом также будут проблемы с позиционированием их ног. У многих пациентов будет какая-то форма косолапости, где нога выкручивается из формы или положения. В дополнение к участию в руке и ногах у небольшого процента пациентов будет дислокация или отделение тазобедренного сустава, а также затруднение изгиба на бедрах и тенденция к незначительной степени неестественного изгиба в тазобедренных суставах. Коленные колбочки также могут иметь сходные проблемы с небольшим изгибом и закреплением в этой точке. Немногие люди рождаются с жесткими плечами.

Синдром дистального артрогрипоза типа 2 включает другие врожденные дефекты, не наблюдаемые у лиц 1-го типа. Например, дистальный артрогрипоз типа 2 включает проблемы с закрытием губы, называемой расщепленной губой, или отверстием в крыше рта, называемым волчьим небом. Другие аномалии, наблюдаемые при дистальном артрогрипозе 2-го типа, включают небольшой язык, короткий рост, искривление позвоночника, более серьезные суставные контрактуры и психические задержки.

Диагноз

Диагностика дистального артрогрипоза иногда может быть произведена во время беременности с ультразвуковой оценки. Ультразвук может обнаружить характерное обнаружение руки, а также деформации сгибания как рук, так и ног. Пострадавший плод может испытывать трудности с глотанием, и это проявляется на ультразвуковой оценке в качестве дополнительной амниотической жидкости, окружающей ребенка. Другим очень важным и специфическим диагностическим признаком дистального артрогрипоза во время беременности является отсутствие движения плода. Результаты ультразвука были обнаружены уже в 17 недель беременности. После рождения диагноз ставится врачом, выполняющим физическое обследование ребенка, подозреваемого в этом расстройстве. Если ребенок страдает дистальным артрогрипозом 2-го типа, он может испытывать трудности при употреблении пищи. По состоянию на 2001 год единственным доступным генетическим тестированием является исследование. Поскольку существует вероятность появления более одного гена, вызывающего болезнь, генетическое тестирование, проводимое в это время, пока не предлагается пострадавшим людям, чтобы подтвердить диагноз.

Лечение

Лечение лиц с дистальным артрогрипозом корректируется с учетом потребностей пострадавшего ребенка. При терапии после рождения большинство людей достигают ослабления суставов и переподготовки мышц. Руки не остаются сжатыми всю жизнь, и в конце концов развязываются. Иногда пальцы в какой-то степени будут согнуты. Косолапость обычно может быть исправлена, так что ноги могут быть расположены как прямые.

Прогноз

Прогноз зависит от того, насколько сильно пострадал человек и сколько суставов вовлечено. Некоторые из более тяжелых случаев могут быть связаны с ранней смертью из-за внезапной респираторной недостаточности и затрудненного дыхания. Большинство людей с дистальным артрогрипозом очень хорошо справляются после получения необходимой терапии, а иногда и хирургической операции для исправления серьезных совместных сокращений.

Артрогрипоз – это тяжелое заболевание суставов, при котором они деформируются и теряют функциональность. Недуг носит системный характер и является врожденным. В зависимости от выраженности симптомов болезнь поражает несколько или практически все суставы организма с втягиванием в патологический процесс мышц и сухожилий.

Врожденный артрогрипоз: классификация болезни

Болезнь может иметь три клинических стадии тяжести. Для установки диагноза ориентируется на внешние (морфологические) признаки, результаты рентгена и электронейромиографии (ЭМГ). Подробнее это описано в таблице:

Классификация артрогрипоза

Степень болезни Костный аппарат Мышцы
Патология суставов Рентгенологические особенности костей Морфологические изменения костей Сила Гипоплазия Морфология ЭМГ
Легкая Нарушение формы и ограничение подвижности кистей и стоп Остеопороз слабой выраженности, хрупкость трубчатых костей Симптомы нарушения образования костей и суставов 1-2 балла Слабо выраженная Истощение и уменьшение мышц Признаки поражений мышц и спинного мозга
Среднетяжелая Нарушение формы и ограничение подвижности всех суставов конечностей кроме проксимальных отделов Остеопороз средней выраженности, хрупкость трубчатых костей Симптомы нарушения образования костей и суставов 2-4 балла Слабо или средне выраженная Истощение и уменьшение мышц Признаки поражений мышц и спинного мозга
Тяжелая Нарушение формы и ограничение подвижности позвоночника и всех суставов рук, ног Ярко выраженный остеопороз, хрупкость трубчатых костей Симптомы нарушения образования костей и суставов 1-2 балла Ярко выраженная Истощение и уменьшение мышц Признаки поражений мышц и спинного мозга

Артрогрипоз у детей: особенности заболевания

Поскольку заболевание относится к врожденным патологиям, внешне его замечают сразу после рождения ребенка. Болезнь чаще поражает дистальные (отдаленные) и реже проксимальные (близко расположенные к телу) отделы конечностей.

Заболевание может распространяться по всему телу, затрагивать нижние или верхние конечности или поражать только их дистальные отделы. Генерализованная форма болезни изменяет почти все суставы тела (в том числе, позвоночник и лицевую часть черепа), поэтому мышечная система не может нормально функционировать. Отмечается снижение тонуса или его полное отсутствие. Если у ребенка диагностирован только артрогрипоз верхних конечностей (или нижних), который затрагивает несколько суставов, то при своевременном лечении есть все шансы существенно улучшить его здоровье.

Заболевание не влияет на умственные способности ребенка, однако его психомоторное развитие происходит с задержкой из-за невозможности нормально двигаться.

Важно, что при артрогрипозе не поражаются внутренние органы, но из-за сильных искривлений позвоночника иногда они могут смещаться.

Болезнь не прогрессирует с возрастом и обычно не передается по наследству. Прогноз заболевания зависит от того, насколько рано были начаты лечебные мероприятия.

Как выявить недуг?

Единственный вид пренатальной диагностики заболевания – это УЗИ во время беременности на разных сроках развития плода. Некоторые тревожные признаки помогают заподозрить страшный порок развития. При предположительном внутриутробном диагнозе «артрогриппоз» инструментально отмечаются такие изменения:

  • нарушение двигательной активности плода (ее снижение или полное отсутствие);
  • истончение мягких тканей конечностей в объеме;
  • грубые пороки развития суставов (например, неподвижность или визуальное отсутствие стоп, кистей).

С целью скрининга будущим мамам нужно проходить минимум 3 обязательных УЗИ: на 10-13 неделе, в период около 5 месяцев беременности и после 30 недели. Особенно важны в диагностическом плане первые 2 исследования, поскольку в третьем триместре прервать беременность нельзя даже по медицинским показаниям.

Как-то иначе выявить патологию невозможно, она не определяется при сдаче крови или наощупь во время планового осмотра акушера-гинеколога. После рождения ребенка для диагностики дополнительно используют рентген и ЭМГ, хотя изменения видны внешне невооруженным глазом.

Артрогрипоз полностью излечим ли этот недуг?

Заболевание приводит к контрактуре суставов и невозможности из-за этого вести в дальнейшем нормальный образ жизни. Контрактура – это частичное или полное ограничение подвижности (например, невозможность сгибания или разгибания кисти). Шансы вылечить этот недуг полностью или хотя бы с минимальными оставшимися осложнениями есть только при его легкой форме. Если в процесс вовлечены несколько суставов (обычно диагноз звучит как «дистальный артрогрипоз») и при этом не затронут позвоночник, то с помощью консервативных, а иногда оперативных методов можно достичь стойкой положительной динамики.

В тех ситуациях, когда патология распространяется на множественные суставы и спину, основная цель лечения – облегчить боль и состояние пациента настолько, насколько это возможно. Важно максимально исправить вывихи и немного повысить мышечный тонус, чтобы человек мог самостоятельно двигаться или хотя бы работать руками. Совокупность хирургических и терапевтических методов дает возможность в большинстве случаев уменьшить выраженность деформации и улучшить чувствительность мышц. Таким больным после курса основного лечения обязательно нужна поддерживающая физиотерапия и массаж.

Для того чтобы суставы не деформировались заново используются специальные ортопедические фиксаторы и шины. Независимо от выраженности заболевания, лечение и восстановление ребенка – это тяжелый процесс (морально и физически) для родителей.

Заболевание артрогрипоз: существует ли профилактика?

Поскольку неизвестен точный патогенез и причины болезни, специфической профилактики не существует. По мнению многих врачей, лучшая мера предотвращения заболевания – это ответственное отношение к своему здоровью беременных и тех женщин, которые в будущем планируют стать мамами. В период вынашивания плода желательно по максимуму исключить прием медикаментов и остерегаться любых вредных факторов, в том числе стресса.

Существует также профилактика обострений и повторений заболевания у людей, которым при рождении был установлен этот диагноз. Для этого нужно периодически проходить лечение в специализированных санаториях, выполнять гимнастику и не забывать о плановом массаже. В некоторых случаях человек должен постоянно или временно носить корректоры, которые не позволяют суставам искривляться. Регулярные осмотры ортопеда и рентгенологические исследования позволяют отслеживать динамику процесса и при необходимости вовремя поменять план лечения.

Столкнувшихся с этой бедой людей часто волнует вопрос: артрогрипоз, что это такое и каковы шансы избавиться от него? Безусловно, это непростое заболевание, которое сложно поддается лечению, однако при усердии родителей и грамотном врачебном подходе можно добиться положительных результатов.

Артрогрипоз – это врожденное заболевание, характеризующееся ограничением подвижности двух и более крупных суставов несмежных областей, а также поражением мышц (гипо- и атрофией) и спинного мозга при отсутствии прочих известных системных заболеваний.

Артрогрипоз с поражением лучезапястных суставов

Впервые упоминание о больном ребенке, проявления заболевания которого напоминали артрогрипоз, встречается в трудах французского хирурга А. Паре (XVI век). Полноценное описание патоморфологической картины артрогрипоза, выполненное в 1905 году, принадлежит Розенкранцу. В разное время в литературе использовалось множество синонимов для обозначения заболевания: врожденные множественные контрактуры с мышечными дефектами, врожденная амиоплазия, артродискинезия, врожденный деформирующий миопатоз, синдром врожденных множественных контрактур, множественные врожденные ригидные суставы. Термин «врожденный множественный артрогрипоз», наиболее часто применяющийся в настоящий момент, предложен американским ортопедом У. Г. Штерном в 1923 году.

Большинство зарубежных источников указывает вероятность рождения ребенка с артрогрипозом как 1:3000. Тем не менее отмечаются значительные различия в частоте встречаемости заболевания в разных странах: в Австралии, например, такая вероятность составляет 1:12 000, а в Шотландии – 1:56 000.

Среди врожденных патологий опорно-двигательного аппарата артрогрипоз является одним из самых тяжелых заболеваний.

Возможные осложнения и последствия

Основными осложнениями являются необратимая деформация и полное обездвиживание пораженных суставов.

Что такое артрогрипоз?

Если буквально разобрать сам термин «артрогрипоз», то в переводе с греческого языка он будет означать «кривой сустав». Этот термин на сегодняшний день охватывает большое разнообразие различных врожденных заболеваний, которые можно обозначить следующим определением:

Артрогрипоз – это врожденная патология аппарата движения, проявляющаяся многочисленными контрактурами суставов, мышечной гипотрофией и поражением спинного мозга.

На патологию артрогрипоз из всех заболеваний, относящихся к болезням опорно-двигательного аппарата, приходится примерно 2-3 %.

Необходимо отметить, что в большинстве случаев деформации, определенные данной патологией, носят симметричный характер и с возрастом не прогрессируют. Внутренние органы при данном заболевании, как правило, не поражаются, а, главное, у этих детей отмечается живой и здоровый интеллект.

Формы артрогрипоза

В настояще время для определения формы артрогрипоза используется международная классификация.

Артрогрипоз

  1. Врожденный множественный артрогрипоз (89% от всей патологии);
  2. Дистальные формы (10-11% от патологии);
  3. Синдромальные проявления врожденных контрактур.

Врожденный множественный артрогрипоз

  1. Поражение верхних конечностей (встречается в 5% случаев);
  2. поражение нижних конечностей (у 30% больных);
  3. генерализованная форма ;
  4. генерализованная форма с поражением позвоночника.

На все генерализованные формы приходится 54% от всех больных.

Генерализованный артрогрипоз (врожденный множественный)

В тяжелых случаях происходит поражение плечевых, локтевых, лучезапястных, тазобедренных, коленных суставов, кистей и стоп, лицевого скелета.

А Б
Рис 1. Фото больной С. 1 мес. Диагноз:артрогрипозгенерализованная форма поражения. А-наружно-ротационно-отводящие контрактуры в тазобедренных суставах; Б- укладка на коррекцию контрактур в тазобедренных суставах

Дистальные формы

Они отличаются преимущественным поражением кистей и стоп, иногда в сочетании с челюстно-лицевыми аномалиями. Часто эта форма является проявлением наследственных заболеваний.

Дистальный артрогрипоз имеет около 18 подформ (по Bamshad). Вот некоторые из них:

  • дисморфизмдигиталярный,
  • синдром Гордона,
  • синдром Фримена-Шелдона,
  • Трисмус-псевдокамптодактилия,
  • врожденная арахнодактилия,
  • птеригиум синдром и др.

Критерии, по которым сегодня выставляется диагноз

Три критерия: В настоящее время для постановки диагноза артрогрипоза используются три основных критерия: наличие врожденных контрактур трех и более крупных суставов (где кисти или стопы определяются как один крупный сустав), атрофии мышц и лабораторно-диагностических показаний поражения спинномозговых мотонейронов .

В чем причины артрогрипоза?

Сегодня насчитывается более сотни причин, способствующих зарождению этого заболевания. На этих многочисленных причинах и основываются столь же многочисленные теории развития болезни:

Механическая теория

Как видно из названия, основным патогенетическим фактором в этой теории служит механическое воздействие на развивающийся плод.

Какие могут быть воздействия?

  • амниотическое давление, возникающие при уменьшении околоплодных вод;
  • увеличение околоплодных вод;
  • патологическое положение плода;
  • физическая травма и др..

Такие воздействия, по мнению ряда авторов, могут затруднять кровоснабжение конечностей плода. Это в итоге способно сильно деформировать их.

Сосудистая теория

Причиной патологического процесса является сосудистая патология неясной этиологии, которая также нарушает кровообращение конечностей.

Инфекционная теория

Деформация суставов, как считают сторонники этой теории, возникает от перенесенного ребенком во внутриутробном периоде инфекционного периартрита. Причиной ему является инфекционное заболевание матери в период 4-5 недели ее беременности.

Из заболеваний особого риска выделяют грипп и краснуху.

К подразделу этой теории относят мнение о возможном влиянии на плод ранее, задолго до самой беременности перенесенной родителем болезни, которая могла вызвать «неполноценность» его родительской зиготы.

Токсическая теория

Причиной заболевания может служить токсическое воздействие на плод принимаемых во время беременности лекарственных или наркотических веществ.

Также патогенное влияние имеют токсикозы беременных.

Наследственная теория

Наследственная теория считалась опровергнутой, однако были случаи, где заболевание проявлялось сразу у двух или даже трех близнецов. В настоящее время доказано, что из всей патологии артрогрипоз, на наследственные формы приходится 27% случаев . Тип наследования предполагается аутосомно-доминантный и Х-сцепленный аутосомно-рецессивный. Таким образом способны себя проявлять только дистальные формы заболевания. Во всех остальных случаях заболевание носит спорадический характер.

Теория кислородного голодания

Здесь главной причиной образования болезни считается недостаток кислородного насыщения тканей плода, чем и объясняется последующее образование атрофии мышц и их фиброзного и жирового перерождения.

Лечение артрогрипоза

Дорогие родители, вы обязаны это знать! Артрогрипоз поддается лечению! Со специалистами «НИДОИ им. Г.И. Турнера» многие родители ведут консультативное общение еще до рождения малыша. Уже в период новорожденности детям назначается высокотехнологичное индивидуальное лечение. Это способно помочь малышу, несмотря на врожденную трудность, обрести полноценную физическую самостоятельность. Помните, чем раньше начато лечение, тем больше вероятность возможного избежания или хотя бы уменьшения объема дальнейшего оперативного вмешательства. Раннее профессиональное внимание к вашему ребенку способно значительно улучшить физический уровень всей его дальнейшей жизни!

Чем опасно позднее обращение к специалистам?

Главная цель проводимого раннего лечения — избежание вторичной деформации конечностей. Такая деформация происходит вследствие нарушенного равновесия междув основном сгибательными и разгибательными мышечными группами конечностей. Такое равновесие называется «антагонизмом». Следствием же его нарушения являются контрактуры («блокировки») суставов, вторичная атрофия мышц (т.е. мышц, здоровых при рождении), сильная вторичная деформация конечностей и др..

Более того, с увеличением возраста пациента заметно ухудшается «пластичность» его организма, что выражается в уменьшении эффективности проводимого лечения.

Физиотерапия, ЛФК и мануальная терапия

Консервативное лечение самых маленьких детей (от месяца жизни) основывается на способности детского организма позитивно реагировать на электронейростимуляцию его центральной и периферической нервных систем. Наилучший результат достигается при повторении подобных курсовых лечений через каждые последующие два месяца. Параллельно с таким воздействием проводят массаж, мануальную терапию, ЛФК с нейрофизиологическим уклоном (по Бобату, Войт-терапию), при необходимости проводят корригирующее гипсование, назначают ортопедические вспомогательные средства.

Такое лечение наиболее эффективно в первые несколько месяцев жизни ребенка. При этом разрабатываются все подверженные контрактурным блокировкам суставы. Важно отметить, что такая разработка должна вызывать у ребенка ощущения дискомфорта, но не боли.

А Б В Г Д

Рис.2 Фото пациентки С 10 мес. А,Б –сгибательные контрактуры в коленных суставах до лечения; В- рентгенограммы коленных суставов до лечения; Г,Д –остаточные сгибательные контрактуры в коленных суставах после гипсовых коррекций

Правильно выполнять занятия 3-5 раз в день по 3-5 повторов каждого упражнения; в максимальном положении сгибания или разгибания (ориентируясь по виду контрактуры) конечность удерживается в течении 20-30 секунд. После лечебной физкультуры одеваются тутора или лонгеты. С целью закрепления достигнутого результата происходит корректировка ортеза. Часто при лечении, начатом в младенческом или раннем детском возрасте, получается полностью устранить контрактуры.

А Б В Г
Рис.3 Фото б-ой С. В возрасте 2 недель, с диагнозом: артрогрипозгенерализованная форма поражения. А-эквино-кава-варусная деформация стоп до лечения; Б,В,Г- вид стоп после гипсования по методике Ponseti.

Детишкам постарше (от 5-6 месяцев жизни) при не корректируемых контрактурах требуется профессиональное оперативное вмешательство, после которого также проводится симптоматическое консервативное лечение с укреплением слабых и определением новых оперативно установленных двигательных функций (Агранович О.Е. с соавт.).

Гипсование и ортопедические приспособления

Практически с самого рождения (с 4-5 дня) показано этапное гипсование.

Многим детям назначаются ортопедические шины или лонгеты, с целью компенсации нарушения мышечного равновесия (антагонизма). В первые три месяца жизни дети пребывают в коррекционной шине 22 часа в сутки, затем ее оставляют только на время сна (за исключением некоторых функциональных особенностей конечностей).

Подобные приспособления могут быть как стабильными, то есть неподвижно фиксировать определенные лечащим врачом суставы, так и динамическими, то есть иметь шарнирную подвижную часть в области разрабатываемого сустава. Такие устройства применяются как к детям, избежавшим оперативной коррекции, так и к детям, пребывающим в послеоперационном состоянии, с целью стабилизации достигнутых результатов.

Особенности профессиональных ортопедических приспособлений (ортезов):

Рис. 4 Пациент Л.8 мес. после коррекции эквино-кава-варусной деформации стоп в брейсах
  • должны назначаться после профессионального биомеханического анализа;
  • должны обладать механизмом этапного дозирования;
  • должны иметь возможность осуществлять личную гигиену;
  • должны иметь возможность пассивной коррекции деформации конечности, что может осуществляться посредством специального шарнирного механизма;
  • могут одновременно выполнять роль тренажера для апластичных или пересаженных мышц;
  • должна быть предоставлена другая возможность для стимуляции мышечной деятельности;
  • должны компенсировать недостаточность апластичных мышц;
  • должны понуждать к наиболее благоприятной функциональности конечности (хват, опорная функция стопы и др.);
  • должны обладать надежностью, компонентной заменяемостью, долговечностью (использоваться годами или всей жизнью).

Оперативное лечение

Цель :

Главной целью оперативного вмешательства является улучшение функции конечности. Вид и объем оперативного вмешательства при этом определяется функциональными способностями суставов и мышц, вовлеченных и не вовлеченных в патологический процесс.

Часто основным средством улучшения функции сустава является пересадка собственных относительно здоровых мышц ребенка в функциональную позицию мышц нерабочих. Успех таких операций главным образом зависит от физического состояния пересаживаемых мышц. Поэтому предварительное консервативное лечение, направленное на укрепление определенных мышц, является подготовкой к операции и способно значительно облегчить и сузить её исполнение.

Однако и последующее консервативное лечение является не менее важным. Без него может быть потеряна не только возможность улучшить функцию конечности, но и потерять то, что было достигнуто. В этом деле всегда и везде основная организационная задача лежит на самих родителях. Поэтому, дорогие, уважаемые мамы и папы, учитесь всюду, где только можно, совершенствуйтесь с любви и заботе о ваших дорогих детях, и счастье не оставит ваш дом!

В основе любого успешного лечения маленьких детей лежит, в первую очередь, осознание самими родителями того, что никакой трагедии в этой болезни нет. Трагедия состоит лишь в твердой вере в своё собственное бессилие. В преодолении же такого бессилия состоит фундаментальность человеческого духа.

«Все, что случается с нами,

учись видеть сердцем, а не глазами» (Монах Симеон Афонский)