Амиотрофия кеннеди

Бульбарный синдром относится к патологии черепных нервов, когда поражается не единичный нерв, а целая группа: языкоглоточный, блуждающий и подъязычные, ядра которых расположены в продолговатом мозге.

Симптомы и причины бульбарного синдрома

Бульбарный синдром (иначе – бульбарный паралич) бывает одно- или двусторонним. На фоне патологии чаще всего возникают расстройства глотания. Это приводит к тому, что оно становится затрудненным или невозможным (афагия). Также обычно на фоне синдрома возникают расстройства артикуляции речи и голоса – он приобретает гнусавый и хриплый оттенок.

Также могут развиваться расстройства вегетативной системы, проявляющиеся обычно в виде нарушения сердечной деятельности и дыхания.

Чаще всего признаками бульбарного синдрома являются:

  • Отсутствие мимики, невозможность самостоятельно жевать, глотать, закрыть рот;
  • Попадание жидкой пищи в носоглотку;
  • Свисание мягкого неба и отклонение язычка в сторону, противоположную поражению параличом;
  • Отсутствие небного и глоточного рефлексов;
  • Невнятная, гнусавая речь;
  • Нарушения фонации;
  • Сердечно-сосудистые нарушения;
  • Аритмия.

К основным причинам бульбарного синдрома врачи относят различные болезни:

  • Миопатию – окулофарингеальную, синдром Кирнса-Сейра. Особенностью наследственной болезни окулофарингеальной миопатии, как одной из причин бульбарного синдрома, является позднее начало (чаще всего после 45 лет), а также мышечная слабость, ограничивающаяся мышцами лица и бульбарной мускулатурой. Основным дезадаптирующим синдромом является дисфагия;
  • Болезни моторного нейрона – спинальную амиотрофию Фацио-Лонде, боковой амиотрофический склероз, бульбоспинальную амиотрофию Кеннеди. В начале болезни наблюдается затруднение глотания чаще жидкой пищи, чем твердой. Однако с прогрессированием болезни одновременно со слабостью языка развивается слабость лицевых и жевательных мышц, а язык в полости рта становится атрофичен и неподвижен. Возникает слабость респираторных мышц и постоянное слюнотечение;
  • Дистрофическую миотонию, которая чаще поражает мужчин. Болезнь начинается в 16-20 лет. Бульбарный синдром приводит к дисфагии, носовому оттенку голоса, поперхиваниям, а в отдельных случаях – к дыхательным расстройствам;
  • Пароксизмальную миоплегию, проявляющуюся парциальными или генерализованными приступами мышечной слабости, которые могут продолжаться от получаса до нескольких суток. Провоцируют развитие болезни повышенное потребление поваренной соли, богатая углеводами обильная пища, стресс и отрицательные эмоции, повышенные физические нагрузки. Дыхательная мускулатура вовлекается редко;
  • Миастению, основным клиническим проявлением которой является чрезмерная мышечная утомляемость. Ее первыми симптомами обычно бывают нарушения функций глазодвигательных мышц и мышц лицевой мускулатуры и конечностей. Часто бульбарный синдром затрагивает жевательные мышцы, а также мышцы гортани, глотки и языка;
  • Полинейропатию, при которой бульбарный паралич наблюдается на фоне тетраплегии или тетрапареза с довольно характерными нарушениями, позволяющими облегчить диагностику и лечение бульбарного синдрома;
  • Полиомиелит, который распознается по общеинфекционным симптомам, быстрому развитию параличей (как правило, в первые 5 дней болезни) со значительно большим поражением проксимальных отделов, чем дистальных;
  • Процессы, протекающие в задней черепной ямке, стволе головного мозга и кранио-спинальной области, включая опухолевые, сосудистые, грануломатозные болезни и костные аномалии. Обычно эти процессы вовлекают две половины продолговатого мозга;
  • Психогенную дисфонию и дисфагию, которые могут сопровождать как психотические нарушения, так и конверсионные расстройства.

Псевдобульбарный синдром

Псевдобульбарный синдром обычно возникает только на фоне двустороннего поражения корково-ядерных путей, которые идут к ядрам нервов бульбарной группы от двигательных корковых центров.

Эта патология проявляется центральным параличом глотания, нарушениями фонации и артикуляции речи. Также на фоне псевдобульбарного синдрома могут возникать:

  • Дисфагия;
  • Дизартрия;
  • Дисфония.

Однако в отличие от бульбарного синдрома, в этих случаях не развивается атрофия мышц языка. Также обычно сохраняются небный и глоточный рефлексы.

Псевдобульбарный синдром, как правило, наблюдается на фоне дисциркуляторной энцефалопатии, острых нарушений мозгового кровообращения обоих полушариях мозга, боковом амиотрофическом склерозе. Он считается менее опасным, поскольку не приводит к нарушению жизненно важных функций.

Диагностика и лечение бульбарного синдрома

После консультации терапевта для диагностики бульбарного синдрома обычно необходимо пройти ряд исследований:

  • Общий анализ мочи;
  • ЭМГ мышц языка, конечностей и шеи;
  • Общий и биохимический анализ крови;
  • КТ или МРТ головного мозга;
  • Эзофагоскопию;
  • Осмотр окулиста;
  • Клинические и ЭМГ-пробы на миастению с фармакологической нагрузкой;
  • Исследование ликвора;
  • ЭКГ.

В зависимости от клинических симптомов и характера протекания патологии врач может спрогнозировать исход и эффективность предполагаемого лечения бульбарного синдрома. Как правило, терапия направлена на устранение причин основной болезни. Одновременно с этим проводятся мероприятия для поддержки и реанимации нарушенных важных функций организма, а именно:

  • Дыхания – искусственная вентиляция легких;
  • Глотания – медикаментозная терапия прозерином, витаминами, АТФ;
  • Слюнотечения – назначение атропина.

Довольно важно на фоне псевдобульбарного и бульбарного синдрома осуществлять тщательный уход за ротовой полостью, а также при необходимости наблюдать за больными во время еды для предотвращения аспирации.

Болезнь Кеннеди симптомы, признаки, лечение

Болезнь Кеннеди впервые была описана У. Кеннеди в 1968г. Болезнь Кеннеди проявляется в возрасте 40 лет и старше, характеризуется медленным прогрессированием, поражением мимических мышц и бульбарных ядер черепно-мозговых нервов.

  • Болезнь Кеннеди симптомы, признаки, лечение
  • Синдром Фостера-Кеннеди. Обратный синдром Фостера-Кеннеди.
  • КЛИНИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА Синдрома Фостера-Кеннеди
  • ЭТИОЛОГИЯ Синдрома Фостера-Кеннеди
  • ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНО-ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ МЕРОПРИЯТИЯ при Синдроме Фостера-Кеннеди
  • Синдром кеннеди
  • Синдром Ферстера—Кеннеди
  • Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди
  • Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди
  • Причины амиотрофии Кеннеди
  • Симптомы амиотрофии Кеннеди
  • Диагностика амиотрофии Кеннеди
  • Лечение и прогноз амиотрофии Кеннеди
  • Синдром кеннеди
  • Проявления и лечение синдрома Кеннеди
  • Симптомы
  • Диагностика
  • Лечение
  • Синдром кеннеди
  • Учебное видео анатомии проводящего пути обонятельного анализатора
  • Ваш дерматолог
  • Лечение и прогноз

Клиническая картина представлена атрофией мышц, особенно проксимальных отделов нижних и верхних конечностей, интен-ционным тремором, фасцикуляциями мускулатуры лица.

Болезнь Кеннеди наследуется по рецессивно сцепленному с Х-хромосомой типу. Ген этого заболевания располагается в области хромосомы Хq13.

Болезнь Кеннеди симптомы

Дебют заболевания характеризуется слабостью и атрофией мускулатуры проксимальных отделов верхних конечностей, ограничением объема движений в руках, спонтанными фасцикуляция-ми, угнетением сухожильных рефлексов с двуглавой и трехглавой мышц плеча.

Следующим этапом развития заболевания является проявление бульбарных расстройств: атрофия языка, фибрилляция языка, дизартрия, поперхивание. На более поздних стадиях болезни присоединяется атрофия мышц проксимальных отделов нижних конечностей, атрофия мышц тазового пояса. Больным становится тяжело вставать, ходить, подниматься по лестнице. Возникают псевдогипертрофии икроножных мышц, наблюдается гинекомастия.

При биохимическом исследовании крови выявляется умеренное увеличение активности креатинфосфокиназы.

Электромиографическое исследование показывает поражение передних рогов спинного мозга.

При световой микроскопии видны мелкие и крупные участки атрофированных мышечных волокон, увеличение количества гипертрофированных мышечных волокон, снижение количества нормальных волокон.

При электронной микроскопии регистрируется диффузное изменение миофибрилл, 2-полос, скопление ядер миоцитов, фрагментация саркоплазматической сети.

Болезнь Кеннеди признаки

Критерии постановки диагноза болезни Кеннеди:

1)Х-сцепленный рецессивный тип наследования;

2)начало заболевания в период от 40 до 60 лет;

3)слабость и атрофии мышц сначала верхних, затем нижних конечностей;

4)псевдогипертрофии икроножных мышц;

5)наличие бульбарных симптомов: атрофия языка, дизартрия, дисфония, поперхивание и другие;

7)в биоптатах скелетной мускулатуры гипертрофированные и атрофированные мышечные волокна;

8)при электромиографическом исследовании присутствуют признаки денервации;

9)течение медленно прогрессирующее.

Дифференциальную диагностику следует проводить с другими видами спинальных мышечных атрофий, бокового мышечного атрофического склероза, псевдогипертрофических форм прогрессирующих мышечных дистрофий.

Синдром Фостера-Кеннеди. Обратный синдром Фостера-Кеннеди.

нерва с низкими зрительными функциями, вплоть до слепоты, на стороне очага поражения и застойного ДЗН на другом глазу.

Иногда наблюдают обратный синдром Фостера-Кеннеди. Такое встречается при дислокационном воздействии, когда атрофия зрительного нерва развивается не на стороне опухоли, а на противоположной стороне, в то время как на стороне опухоли выявляется застойный ДЗН.

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНО-ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ МЕРОПРИЯТИЯ при Синдроме Фостера-Кеннеди

— исследование поля зрения с помощью мануальной периметрии белым, красным, зелёным объектом диаметров 3-5 мм. а также автоматической статической периметрии;

— КТ и/или МРТ головного мозга, при показаниях — МРТ-ангиография.

Синдром кеннеди

КЕННЕДИ СИНДРОМ (F. Kennedy, амер. невролог, 1884—1952; син.: базально-лобный синдром, Фостера—Кеннеди синдром) — сочетание первичной атрофии зрительного нерва на одном глазу и застойного соска на другом. К. с. описан в 1911 г. Он может развиваться при различных внутричерепных процессах, приводящих к одностороннему сдавлению зрительного нерва, а в дальнейшем к повышению внутричерепного давления. В процессе компрессии зрительного нерва последовательно развиваются центральная скотома (см.), побледнение соска и снижение зрения. С наступлением общей внутричерепной гипертензии на другой стороне появляется застойный сосок (см.); на глазу с атрофией диска застой не образуется. К. с. встречается при внутричерепных опухолях разной локализации, но чаще всего при глиомах основания лобной доли, менингиомах обонятельной ямки и медиальной части малого крыла клиновидной кости. Среди неопухолевых заболеваний К. с. наблюдали при оптико-хиазмальном арахноидите, черепно-мозговой травме, атеросклерозе и аневризме внутренней сонной артерии, при внутричерепных абсцессах, паразитарных кистах и инфекционных гранулемах (в частности, при гумме).

К. с. при объемных процессах может регрессировать после своевременного оперативного лечения.

Источник: http://xn--90aw5c.xn--c1avg/index.php/%D0%9A%D0%95%D0%9D%D0%9D%D0%95%D0%94%D0%98_%D0%A1%D0%98%D0%9D%D0%94%D0%A0%D0%9E%D0%9C

Синдром Ферстера—Кеннеди

ФЕРСТЕРА—КЕННЕДИ СИНДРОМ (синдром поражения основания лобной доли мозга). Этиология и патогенез. Опухолевый процесс у основания лобной доли мозга, менингиома, абсцесс лобной доли мозга, иногда арахноидит в области хиазмы, реже — склероз внутренней сонной артерии. Явления ретробульбарного неврита на стороне поражения развиваются вследствие сдавления интракраниальной части зрительного нерва, застойный диск зрительного нерва на противоположной стороне возникает в результате повышения внутричерепного давления.

Клиническая картина. Для синдрома характерны следующие признаки: простая первичная атрофия зрительного нерва на стороне очага поражения в мозгу; застойный диск зрительного нерва на противоположной стороне; отсутствие или понижение обоняния соответственно стороне очага; симптомы нарушения «лобной» психики больного склонность к шуткам, непонимание тяжести своего положения.

Развитие синдрома начинается с появления центральной скотомы и снижения зрения в одном глазу, при этом на глазном дне видимых изменений еще не отмечается. Атрофия зрительного нерва наступает позднее, причем более выражено побледнение височной половины диска зрительного нерва. На втором глазу через некоторое время развивается застойный диск зрительного нерва с последующим переходом во вторичную атрофию. Острота зрения этого глаза длительное время сохраняется достаточно высокой и начинает ухудшаться по мере развития вторичной атрофии. Наблюдаются также изменения поля зрения: концентрическое сужение периферических границ, биназальная или битемпоральная гемианопсия. Биназальная нижнеквадратная гемианопсия свидетельствует о хиазмальном арахноидите (см.).

Представляет редкость так называемый обратный синдром Ферстера — Кеннеди — застойный диск зрительного нерва на стороне патологического внутричерепного процесса и простая атрофия зрительного нерва на противоположной стороне. При этом синдром возникает из-за циркуляторных нарушений или вследствие своеобразного роста опухоли, приводящего к давлению на интракраниальную часть зрительного нерва противоположной стороны.

Диагноз ставят на основании клинической картины. Дифференцируют от ретробульбарного неврита. О наличии синдрома Ферстера — Кеннеди свидетельствуют нарушения функции центральной нервной системы, изменения, выявляемые при рентгенографии черепа, и застойный диск зрительного нерва второго глаза.

Лечение направлено на устранение причины, вызвавшей развитие синдрома. При опухолевом процессе — хирургическое лечение.

Прогноз. Лечение, проведенное в начальной стадии процесса, позволяет сохранить некоторое зрение. В далекозашедших стадиях прогноз неблагоприятный.

Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди

Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди — взрослая форма спинальной мышечной атрофии, отличительной особенностью которой является медленное и относительно благоприятное течение. Проявляется сочетанием вялых парезов проксимальных мышечных групп конечностей, бульбарного синдрома и эндокринных расстройств. Диагностический поиск проводится с применением электронейромиографии, исследования мышечного биоптата, генеалогического анализа, ДНК-диагностики, оценки андрогенного профиля. Терапия симптоматическая: антихолинэстеразные средства, ноотропы, L-карнитин, витамины, лечебная гимнастика, массаж.

Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди — генетически обусловленная редкая патология нервной системы, сопровождающаяся эндокринными нарушениями. Своим названием обязана американскому неврологу В. Кеннеди, впервые детально описавшему ее в 1968г. Наследуется рецессивно сцепленно с Х-хромосомой. Наряду со скапулоперонеальной, дистальной, мономелической, окулофарингеальной мышечной атрофией, в клинической неврологии амиотрофия Кеннеди относится к взрослым формам спинальных амиотрофий. Ее дебют происходит после 40-летнего возраста.

Согласно мировой статистике, распространенность находится на уровне 25 случаев на 1 млн. человек. На конец ХХ века в России было зарегистрировано лишь 10 верифицированных семейных случаев бульбоспинальной амиотрофии. Подобная редкость может быть связана с недостаточно точной диагностикой, в результате которой заболевание трактуется как боковой амиотрофический склероз.

Причины амиотрофии Кеннеди

Генетическим субстратом заболевания является экспансия (увеличение числа повторов) триплета ЦАГ (цитозин-аденин-гуанин) в гене андрогенного рецептора, локализующемся на участке Хq21-22 длинного плеча Х-хромосомы. Ядро патогенеза составляют дегенеративные изменения ядер мозгового ствола и передних рогов спинного мозга. Поражение ствола приводит к развитию бульбарного синдрома и возникает спустялет после появления периферических парезов, связанных с поражением спинальных мотонейронов передних рогов.

Сцепленное с Х-хромосомой наследование бульбоспинальной амиотрофии обуславливает заболеваемость преимущественно лиц мужского пола. Женщина может заболеть в случае, если она наследует одну дефектную Х-хромосому от матери, а вторую — от отца. Однако у женщин амиотрофия Кеннеди имеет более мягкое течение, тяжелые случаи наблюдаются редко, возможна субклиническая форма.

Симптомы амиотрофии Кеннеди

Манифестация заболевания, как правило, происходит в период от 40 до 50 лет. Характерно начало с медленно прогрессирующей слабости в проксимальных отделах конечностей: в плечах и бедрах. Парезы сопровождаются фасцикулярными подергиваниями, мышечной гипотонией, атрофией мышечной ткани, угасанием сухожильных рефлексов; постепенно распространяются несколько дистальнее. Чувствительная сфера остается интактной. Патологические пирамидные знаки отсутствуют.

Спустялет от дебюта возникают периоральные фасцикуляции, бульбарные проявления (дисфагия, дисфония, дизартрия), фасцикуляции и атрофические изменения языка. Могут сформироваться контрактуры суставов. Фасцикуляции периоральной мускулатуры выступают маркером бульбоспинальной амиотрофии. Они представляют собой быстрые непроизвольные сокращения расположенных вокруг рта мышц, приводящие к подергиванию уголков рта или вытягиванию губ трубочкой.

Зачастую амиотрофия Кеннеди сопровождается эндокринной патологией. У больных мужчин наблюдается гинекомастия, снижение либидо, импотенция, атрофия тестикул. Примерно у трети диагностируется мужское бесплодие связанное с азооспермией. В 30% случаев отмечается сахарный диабет. Симптомы гипогонадизма и признаки феминизации проявляются на фоне нормальных показателей тестостерона крови и, скорее всего, обусловлены дефектом андрогенных рецепторов, заключающемся в их нечувствительности к мужским гормонам.

Диагностика амиотрофии Кеннеди

Диагностику осуществляют неврологи по данным неврологического статуса, ЭНМГ, гистологического исследования препарата скелетных мышц, заключений эндокринолога и генетика. Неврологический осмотр определяет периферический характер парезов. Предположения о топике поражения (передние рога спинного мозга) подтверждаются данными электронейромиографии (ЭНМГ). Кроме того, ЭНМГ выявляет полинейропатический комплекс и другие типичные признаки, отличающие бульбоспинальную амиотрофию от других сходных заболеваний. Биопсия мышц выявляет характерную для спинальных амиотрофий картину чередования атрофичных мышечных волокон с гипертрофированными.

Дополнительно осуществляется исследование общего тестостерона и сахара крови, анализ андрогенного профиля, по показаниям проводится спермограмма. Обязательной является консультация генетика с составлением и оценкой генеалогического древа, выполнением ДНК-исследований. Диагностический поиск предусматривает проведение дифференциального диагноза с боковым амиотрофическим склерозом, клещевым энцефалитом, прогрессирующей мышечной дистрофией Беккера, миопатией, амиотрофией Верднига-Гоффмана, амиотрофией Кугельберга-Веландера.

Лечение и прогноз амиотрофии Кеннеди

Проводится симптоматическое лечение, в основном направленное на поддержание метаболизма нервных и мышечных тканей. Как правило, пациентам назначают ноотропы (гамма-аминомасляная кислота, пирацетам), витамины группы В, L-карнитин, препарат из головного мозга свиней, антихолинэстеразные средства (амбенония хлорид, галантамин). С этой же целью показаны массаж и лечебная физкультура, увеличивающие кровоснабжение, а значит и метаболизм, пораженных мышечных групп. Кроме того, массаж и ЛФК способствуют предотвращению формирования контрактур суставов. Некоторые исследователи отмечают положительный эффект от длительного курсового приема препаратов тестостерона. Однако большое количество негативных эффектов тестостерона ограничивает его широкое использование.

Прогноз амиотрофии Кеннеди относительно благоприятный. Благодаря медленному течению пациенты сохраняют способность к передвижению и самообслуживанию. Продолжительность жизни не меньше, чем в целом в популяции. Однако по причине гормональных расстройств имеется повышенная вероятность развития злокачественных новообразований, в частности — рака грудной железы у мужчин.

Синдром Фостер-Кеннеди (также известный как синдром Гоуэрс-Патон-Кеннеди , феномен Кеннеди или синдром Кеннеди ) относится к плеяде находок, связанных с опухолями лобных долей.

Хотя синдром Фостера-Кеннеди отождествляется с синдромом Кеннеди , его не следует путать с болезнью Кеннеди, которая названа в честь Уильяма Р. Кеннеди.

Синдром псевдо-Фостер-Кеннеди определяется как односторонняя атрофия зрительного нерва с отёком диска зрительного нерва в другом глазу, но при отсутствии опухоли.

Синдром определен в виде следующих изменений:

  • атрофия зрительного нерва в ипсилатеральном глазе
  • отёк диска зрительного нерва в противоположном глазе
  • Центральная скотома (потеря зрения в центре полей зрения) в ипсилатеральном глазе
  • аносмия (потеря обоняния) ипсилатеральная

Этот синдром обусловлен компрессией оптического нерва, сжатием обонятельного нерва, а также усилением внутричерепного давления (ВЧД), вторичными симптомами по отношению к опухоли (например, менингиомы или плазмоцитомы, как правило, менингиомы обонятельного желобка). Есть и другие симптомы присутствующие в некоторых случаях, такие как тошнота и рвота , потеря памяти и эмоциональная лабильность (то есть симптомы лобной доли).

Синдром впервые всесторонне описал Роберт Фостер Кеннеди в 1911 году, британский невролог, который провел большую часть своей карьеры работая в Соединенных Штатах Америки. Тем не менее, первое упоминание о синдроме стало известно от Гауэрса в 1893 году. Schultz-Zehden снова описал симптом в 1905 году, позже было описано Wilhelm Uhthoff в 1915 году.

Лечение, и, следовательно, прогноз, варьируется в зависимости от основной опухоли.

Проявления и лечение синдрома Кеннеди

Бульбоспинальная амиотрофия, или синдром Кеннеди – это наследственное заболевание нервной системы человека, которое постоянно прогрессирует и в итоге приводит к гибели пациента. Наследование происходит по рецессивному типу и сцеплено с Х-хромосомой.

При этом болезнь выявляется чаще у мужчин, но носителями патологического гена являются женщины. Если женщина и болеет этим недугом, то каких-то видимых причин для постановки диагноза или обращения к врачу нет. Причина заболевания — специфическая мутация гена андрогенового рецептора, который и располагается в Х – хромосоме.

Болезнь встречается относительно редко – в 2 случаях на 100 тысяч человек, и чаще всего начинает проявлять себя у мужчин после 40 лет. Оно относится к группе болезней, которые имеют нетрадиционные типы наследования.

Симптомы

Заболевание начинает проявлять себя постепенно. Практически все пациенты с данным диагнозом отмечали, что всё началось с нарастающей слабости в мышцах рук, которая приводит к нарушению полноты движений и к тремору пальцев. Такое состояние может наблюдаться на протяжении 10 – 12 лет, и при этом какого-то другого симптома просто не обнаруживается.

Через довольно большой промежуток времени начинаются жалобы на слабость мускулатуры лица, а точнее — жевательных и мимических мышц. Появляется затруднение при глотании, нарушается речь, в суставах развиваются контрактуры. При этом нарушения чувствительности на поражённых участках тела не отмечается. Ещё один частый симптом – это нарушение в эндокринно-обменной системе. У мужчины начинаются проблемы с потенцией, атрофируются яички, отмечается набухание грудных желёз — гинекомастия. На фоне всего этого может развиться бесплодие. Также у пациентов нередко диагностируется и сахарный диабет.

При объективном обследовании можно обнаружить такие признаки, как:

  1. Мышечная слабость в руках.
  2. Мышечная атрофия плечевого пояса.
  3. Мышечная слабость и атрофия ног (редко).
  4. Понижение сухожильных рефлексов рук.
  5. Атрофия языка.
  6. Дисфония — расстройство голосообразования.
  7. Дисфагия — расстройство глотания.
  8. Дизартрия — расстройство речи.

Синдром Фостера Кеннеди имеет и свою отличительную особенность. Так, например, очень часто в области мускулатуры вокруг рта и в области языка отмечаются непроизвольные и очень быстрые сокращения волокон. Что же касается развития сахарного диабета, то он проявляется у 30% всех пациентов с правильно поставленным диагнозом. Течение синдрома очень медленное и практически никак не сказывается на образе жизни пациента.

Диагностика

Синдром Кеннеди диагностировать довольно сложно. Здесь на первое место выходит ДНК – диагностика. При анализе крови отмечается высокое содержание креатинфосфокиназа (КФК). Также отмечается повышение уровня эстрадиола и снижение уровня тестостерона. Ещё один способ распознать заболевание – это провести электронейромиографию и биопсию скелетных мышц.

При диагностике нужно учитывать тот факт, что недуг имеет характерные признаки и других похожих заболеваний, таких как:

  1. Боковой амиотрофический склероз.
  2. Спинальная амиотрофия Верднига-Гофмана.
  3. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера.
  4. Прогредиентная полиомиелитическая форма клещевого энцефалита.

Так как болезнь развивается очень медленно, то чаще всего правильный диагноз удаётся поставить только после 60 лет.

Лечение

Специфического лечения этой патологии не существует. Для того, чтобы симптомы болезни прогрессировали медленнее, чаще всего назначают симптоматическое лечение такими препаратами, как пирацетаммг/сут. на 3 приема на протяжении 6 месяцев, и церебролизинмл в сутки в/м или в/в капельно помл в сутки. Однако лечение можно начинать только после точно поставленного диагноза специалиста, который уже имел дело с этим недугом.

В некоторых случаях назначается тестостерон в доземг в сутки на 2 приема.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

  • Бесплатная книга «ТОП-7 вредных упражнений для утренней зарядки, которых вам следует избегать»
  • Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе — бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины — Александра Бонина
  • Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК . Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
  • Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке .
  • 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника — в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
  • У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного , шейного и грудного остеохондроза без лекарств.

    При объемных процессах в лобной доле или прилежащих к ней оболочках формируется синдром Фостера-Кеннеди. Он описан также при оптикохиазмальном арахноидите, при заболеваниях сосудов основания мозга (склерозе, аневризме внутренней сонной артерии). Синдром Фостера-Кеннеди характеризуется снижением или полным отсутствием зрения с картиной первичной атрофии соска зрительного нерва, гипосмией на стороне очага, на противоположной стороне — застойными явлениями на глазном дне.

    Dobois-Poulsen, 1952, различает три варианта этого синдрома:

    1) центральная скотома с нормальным глазным дном на одном глазу, на другом — застойный сосок.

    2) центральная скотома с простой атрофией на одном глазу, на другом -застойный сосок.

    3) простая атрофия со слепотой на одном глазу и вторичная атрофия -на другом.

    Центральная скотома при первом варианте синдрома Фостера-Кеннеди может быть объяснена особенностями кровоснабжения паппиломакулярного пучка. В отношении кровоснабжения он находится в худших условиях, чем периферия зрительного нерва, поэтому при сдавлении сосудов, питающих зрительный нерв, в первую очередь выпадает центральное зрение. Возникновение синдрома Фостера-Кеннеди объясняется следующим: вначале сдавлению подвергается зрительный нерв, что приводит к развитию атрофии соска зрительного нерва на стороне компрессии, в дальнейшем при развитии внутричерепной гипертензии эта атрофия препятствует возникновению застойных явлений на стороне очага.

    Е.Ж. Трон, 1968, описывает так называемый «обратный синдром Фостера-Кеннеди». В этом случае застойный сосок определяется на стороне опухоли, простая же атрофия — на противоположной стороне. Данная клиника может наблюдаться при опухоли височной доли со смещением мозга и сдавлением зрительного нерва на противоположной стороне.

    Локализация очага в области коркового обонятельного анализатора (гиппокампова извилина, крючок морского конька, аммонов рог) при одностороннем расположении патологического процесса обнаруживает двустороннее снижение обоняния, более выраженное на противоположной стороне.

    К корковым симптомам выпадения относится нарушение способности различать запахи. Эту патологию связывают с поражением аммонова рога. Понижение и утрата способности точно узнавать и словесно обозначать (идентифицировать) запахи возникает при локализации очага в крючке морского конька. При поражении височной доли наблюдаются паросмии (вместо одного запаха больной называет другой), обонятельное последействие.

    К корковым симптомам раздражения относятся обонятельные галлюцинации — восприятие несуществующих запахов. Они могут сочетаться с разнообразными сенсорно-вегетативными ощущениями, иметь выраженную эмоциональную окраску. Обонятельная галлюцинация может быть самостоятельной или служить аурой развернутого эпилептического припадка.

    Сочетание обонятельных и вкусовых галлюцинаций с эпилептическими припадками характерно для поражения крючка гиппокампа и миндалевидного тела (унцинатные припадки).

    При совместном поражении основания височной доли и диэнцефальной области возможна обонятельная гиперпатия, когда даже приятный запах воспринимается с неприятным, болезненным, плохо локализованным ощущением, выраженной аффективной реакцией. При поражении височно-теменной области наблюдается обонятельная аллоэстезия с нарушением локализации обонятельных ощущений.

    Снижение обоняния описано при поражении черепных нервов. Так, при невралгиях ветвей тройничного нерва обоняние страдает за счет выпадения тригеминального тактильного компонента восприятия запахов. Больной с данной патологией плохо ощущает запах ментола, уксусной кислоты, нашатырного спирта. При поражении промежуточного нерва снижение обоняния может быть обусловлено нарушением секреции слизи слизистой оболочкой обонятельной области или снижением вкусового восприятия запахов. В последнем случае нарушается восприятие хлороформа. Гипосмия может иметь место и при парезе крыльев (крыла) носа при периферической нейропатии лицевого нерва.

    Учебное видео анатомии проводящего пути обонятельного анализатора

    Оглавление темы «Признаки поражения первой и второй пары черепных нервов»:

    Ваш дерматолог

    Большая медицинская энциклопедия

    Михеев В. В.

    Синдром Кеннеди – сочетание первичной атрофии зрительного нерва на одном глазу и застойного соска на другом.

    Впервые синдром описан в 1911 году американским неврологом F. Kennedy.

    Синонимы синдрома Кеннеди: базально-лобный синдром, Фостера-Кеннеди синдром.

    Синдром Кеннеди может развиваться при различных внутричерепных процессах, приводящих к одностороннему сдавлению зрительного нерва, а в дальнейшем к повышению внутричерепного давления.

    В процессе компрессии зрительного нерва последовательно развиваются центральная скотома , побледнение соска и снижение зрения.

    С наступлением общей внутричерепной гипертензии на другой стороне появляется застойный сосок ; на глазу с атрофией диска застой не образуется.

    Синдром Кеннеди встречается при внутричерепных опухолях разной локализации, но чаще всего при глиомах основания лобной доли, менингиомах обонятельной ямки и медиальной части малого крыла клиновидной кости. Среди неопухолевых заболеваний синдром Кеннеди наблюдали при оптико-хиазмальном арахноидите, черепно-мозговой травме, атеросклерозе и аневризме внутренней сонной артерии, при внутричерепных абсцессах, паразитарных кистах и инфекционных гранулёмах (в частности, при гумме).

    Лечение и прогноз

    Синдром Кеннеди при объёмных процессах может регрессировать после своевременного оперативного лечения.

  • КЛИНИЧЕСКИЙ РАЗБОР

    © КОЛЛЕКТИВ АВТОРОВ, 2015

    УДК 616.74-009.55-06-036.1

    БУЛЬБОСПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОфИЯ КЕННЕДИ С СИНДРОМОМ патологической мышечной УТОМЛЯЕМОСТИ

    Исайкин А.И.1’2, Черненко О.А.2, Самхаева Н.Д.2, Шагбазян А.Э.2

    ‘Кафедра нервных болезней и нейрохирургии Первого МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России; 2Клиника нервных болезней им. А.Я. Кожевникова Первого МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России, Москва

    Представлено описание пациента со спорадическим случаем Х-сцепленной бульбоспинальной амиотрофии Кеннеди, которая характеризовалась поздним началом, медленно прогрессирующей проксимальной мышечной слабостью и гипотрофией, синдромом патологической мышечной утомляемости, эндокринными нарушениями. Обсуждаются вопросы клинической картины, дифференциального диагноза, патогенеза, поиска препаратов для лечения бульбоспи-нальной амиотрофии Кеннеди.

    Ключевые слова: спинальная амиотрофия взрослых; болезнь Кеннеди; бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди; болезнь «экспансии»; синдром патологической мышечной утомляемости.

    Для цитирования: Неврологический журнал. 2015; 20 (2): 32-37.

    BULBOSPINAL MUSCULAR ATROPHY KENNEDY WITH THE SYNDROME OF PATHOLOGICAL MUSCLE FATIGUE

    Isaykin A.I.1,2, Chernenko O.A.2, Samkhaeva N.D.2, Shagbazyan Á.E.2

    For citation: Nevrologicheskiy zhurnal. 2015; 20 (2): 32-37.

    Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди (болезнь Кеннеди, амиотрофия Кеннеди) — редкая форма спинальной амиотрофии взрослых, наследуемая по Х-сцепленному рецессивному типу, т.е. болеют исключительно мужчины . Распространенность заболевания составляет 2,5 случая на 100 тыс. населения. В США заболеваемость составляет примерно 1 случай на 40 тыс. мужчин. Страны, имеющие высокую распространенность заболевания, — Япония, США, Финляндия, Австралия и Бразилия .

    Бульбоспинальная амиотрофия впервые была описана в 1897 г. японским неврологом Hiroshi Kawahara , но стала известной во всем мире как болезнь Кеннеди с 1968 г., когда W.R. Kennedy и со-авт. наблюдали 11 больных из двух неродственных семей . Впоследствии в работах А.Е. Harding и со-авт. (1982) был определен генетический дефект при этом заболевании в проксимальном отделе длинного плеча Х-хромосомы (Xq 21/3 — q22). В 1991 г. A.R. LaSpada и соавт. расшифровали природу дефекта, обнаружив необычно длинный повтор из трех ну-клеотидов (триплеты) CAG (цитозин-аденин-гу-анин) в гене андрогенного рецептора — AR . В настоящее время болезнь Кеннеди относят к груп-

    пе болезней «экспансии» — группе наследственных заболеваний, в основе которых лежит увеличение количества повторов тандемных тринуклеотидов САО или СОО. К этой группе также относятся синдром ломкой Х-хромосомы, миотоническая дистрофия, хорея Гентингтона, некоторые варианты спиноцере-беллярной атаксии, болезнь Мачадо, атаксия Фри-дрейха и др. В пораженных нейронах спинного мозга выявляются внутриядерные белковые полиглута-минсодержащие включения .

    В отечественной литературе первое описание семьи с болезнью Кеннеди было сделано Л.О. Бадаля-ном и соавт. в 1987 г. . В 1996 г. в Клинике нервных болезней им. А.Я. Кожевникова Л.В. Дуб-чак были обследованы 35 больных с бульбоспинальной амиотрофией (из них 17 семейных случаев и 18 спорадических случаев) .

    Для амиотрофии Кеннеди характерны следующие клинико-диагностические признаки:

    • медленно прогрессирующая мышечная слабость и утомляемость, атрофия мышц и фасцикуляции в проксимальных отделах конечностей;

    • бульбарный синдром (фибрилляции и атрофия языка, дисфагия, дизартрия и др.);

    • эндокринные расстройства — гинекомастия, тести-

    кулярная атрофия, бесплодие, частичная нечувствительность к андрогенам, сахарный диабет;

    • повышение уровня креатинфосфокиназы (КФК) в крови;

    • при электронейромиографическом исследовании выявляется нейрональный уровень поражения;

    • диагноз подтверждается с помощью ДНК-диагностики.

    Помимо указанных симптомов, достаточно часто при амиотрофии Кеннеди встречаются тремор, крампи, псевдогипертрофия икроножных мышц . По мере нарастания слабости и атрофии в мышцах тазового пояса, бедер появляются вспомогательные приемы при вставании, «утиная» походка .

    Мы представляем собственное наблюдение спорадического случая бульбоспинальной амиотрофии Кеннеди с выявлением типичной САО-мутации в гене AR.

    Больной В., 36 лет, поступил в клинику нервных болезней им. А.Я. Кожевникова с жалобами на повышенную мышечную утомляемость и слабость в конечностях, больше в ногах, при физических нагрузках (отмечается сокращение расстояния ходьбы без отдыха до 50 м), трудности при вставании из положения сидя, подъеме по лестнице, крампи в икроножных мышцах; фасцикуляции в отдельных мышцах (мышцы живота, периоральной мускулатуры, дельтовидные мышцы), бесплодие.

    Анамнез заболевания. Считает себя больным с 25-летнего возраста, когда впервые заметил быструю утомляемость, слабость в ногах, которая была особенно заметной при подъеме по лестнице и вставании из положения сидя. В 27 лет появились крампи в икроножных мышцах, через 8 лет отметил присоединение слабости в мышцах плечевого пояса. В последнее время появились фасцикуляции в мышцах живота, периоральной мускулатуре, дельтовидных мышцах. Заболевание медленно прогрессирует, с нарастанием слабости в конечностях. 26.08.14 пациент обратился в клинику нервных болезней и был госпитализирован.

    iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.

    Сведения об авторах:

    Шагбазян Анаит Эдуардовна — клинический ординатор каф. нервных болезней и нейрохирургии ГБОУ ВПО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России, Москва, Россия 119021, Москва, ул. Россолимо, 11, стр. 1, e-mail: sha-a_89@mail.ru Самхаева Нюдля Дорджиевна — врач-невролог отделения боли и периферической нервной системы клиники нервных болезней им. А.Я. Кожевникова УКБ № 3 ГБОУ ВПО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России, e-mail: samkhae-va@mail.ru

    Черненко Олег Анатольевич — канд. мед. наук, зав. отд-ем боли и периферической нервной системы клиники нервных болезней им. А.Я. Кожевникова ГБОУ ВПО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России.

    Исайкин Алексей Иванович — канд. мед. наук, доц. каф. нервных болезней и нейрохирургии ГБОУ ВПО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России, e-mail: alexisa68@mail.ru

    Г ■

    Рис. 1. Двусторонняя гинекомастия.

    Анамнез жизни. Родился в срок, в детстве рос и развивался соответственно возрасту. В молодости активно занимался спортом, проходил службу в армии. Образование среднеспециальное, работает водителем. Профессиональные вредности отрицает. Аллергологический анамнез не отягощен. Вредные привычки: умеренное употребление алкоголя. Перенесенные хронические заболевания: мочекаменная болезнь. Операции, травмы отрицает.

    Семейный анамнез не отягощен. Женат во второй раз, детей нет. Родители здоровы, соматических заболеваний не отмечается. Есть сводный брат по линии матери, который здоров, и имеет здорового сына 16 лет.

    Объективно: больной повышенного питания, рост 173 см, масса тела 105 кг. Индекс массы тела (ИМТ) — 33. Отмечается выраженная двусторонняя гинекомастия (рис.1). Со стороны внутренних органов существенной патологии не отмечено.

    Неврологический статус. Менингеальных знаков нет. Поля зрения не ограничены. Движения глазных яблок в полном объеме. Мимические пробы выполняет удовлетворительно. Слух сохранен, нистагма нет. Отмечаются гипотрофия и фибрилляции мышц языка (рис. 2). Мягкое нёбо симметрично при фонации, отмечается дисфония. Глоточный рефлекс сохранен. Отмечается парез до 4 баллов в прокси-

    Рис. 2. Гипотрофия мышц языка.

    Таблица 1

    Данные электронейромиографии

    Исследованные М-ответ S-ответ F-ответ

    нервы амплитуда, мВ СПИ, м/с резид. латенция, мс амплитуда, мкВ СПИ, м/с

    n. medianus sin. 4,55, норма 60,2, норма 2,5 норма 65% выпадений

    n. peroneus sin. 2,88, нижняя граница нормы 45,9, норма 2,6, норма 4,14, норма 47,5, норма 70% выпадений

    Таблица 2

    Данные игольчатой электромиографии

    Исследованные Сред. длит. Отклон.сред. Сред. амп. Макс. амплит., Число полиф. Спонтан.

    мышцы ПДЕ, мс длит. ПДЕ, мс ПДЕ, мкВ мкВ ПДЕ активность

    m. Quadriceps 15,6, 4,4, что 6368,1, 10000, 20,0%, Нет

    femoris. sin. (vastus lat.) выше нормы составляет 41% выше нормы выше нормы выше нормы

    m. Deltoideus sin. 16,5, 5,4, что 2499,9, 4684, 35,0%, ПФ — 2

    выше нормы составляет 49% выше нормы выше нормы выше нормы ПОВ — 1

    ПФЦ — 2

    мальных отделах верхних и нижних конечностей, в дистальных отделах сила 5 баллов. В грудных мышцах, в разгибателях спины — 4 балла, сила в шейных мышцах, трапециевидной и грудиноключично-со-сцевидной мышцах — 5 баллов. Тонус в руках и ногах умеренно снижен. Сухожильные рефлексы с рук снижены, симметричные; с ног не вызываются с обеих сторон. Патологические рефлексы отсутствуют. После пробы с физической нагрузкой на руки (подъем рук 10 раз) и на ноги (ходьба в течение 2 мин) отмечается нарастание слабости в конечностях до 2-3 баллов. Выявляются единичные фасцикуляции в периоральной мускулатуре, дельтовидной мышце, мышцах живота. Координаторные пробы выполняет удовлетворительно. Чувствительность не нарушена. Тазовых нарушений нет. Высшие мозговые функции без патологии.

    Дополнительные методы обследования:

    Общий анализ крови и мочи без патологии.

    iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.

    Белковые фракции — без патологии.

    Реакции на инфекции (антитела к ВИЧ, на гепатит В и С, RW) отрицательные.

    Показатели гормонов щитовидной железы: в пределах нормы.

    При рентгенографии органов грудной клетки патологии не выявлено.

    ЭКГ: ритм синусовый, частота сердечных сокращений (ЧСС) 59 в 1 мин. Данных за кардиальную патологию нет.

    При проведении МРТ пояснично-крестцового отдела позвоночника, головного мозга патологии не выявлено.

    В рамках дифференциальной диагностики на догоспитальном уровне была выполнена МРТ мягких тканей левой голени — выявлены диффузные дис-трофические/атрофические изменения мышечных волокон.

    Электронейромиография (исследованы срединный и малоберцовый нервы слева); показатели проводимости по двигательным и чувствительным волокнам нервов конечностей, а также амплитуды моторных и сенсорных ответов в пределах нормы.

    Заключение: отмечается увеличение процента выпадений Б-ответов, что может указывать на поражение проксимальных отделов аксонов, мотонейронов спинного мозга (табл. 1).

    При игольчатой электромиографии (ЭМГ) исследованы четырехглавая мышца бедра (латеральная часть), дельтовидная мышца слева.

    Заключение:

    1) при произвольной активности отмечается увеличение средней длительности, средней амплитуды, максимальной амплитуды потенциала действия двигательных единиц и увеличение количества полифазных ПДЕ;

    2) в покое регистрируются потенциалы фибрилляций и положительные острые волны (табл. 2).

    Таким образом, по данным ЭМГ выявляется ней-рональный уровень поражения.

    Учитывая клинические признаки патологической мышечной утомляемости, была проведена ритмическая стимуляция частотой 3 Гц — исследованы мышца, отводящая мизинец (локтевой нерв) слева, трапециевидная мышца (добавочный нерв) справа: в дистальной мышце изменения декремента не отмечаются, а в трапециевидной мышце отмечается декремент М-ответа — 14%, что указывает на признаки нарушения нервно-мышечной передачи в трапециевидной мышце.

    Консультация эндокринолога: нарушение толерантности к глюкозе. Экзогенно-конституциональ-ное ожирение 1-й ст. Гинекомастия. Гипогонадизм.

    При проведении ДНК-исследования было выявлено увеличение числа повторов (САО)п — 50 повторов в экзоне 1 гена андрогенного рецептора.

    ДНК Ген AR (CAG)n

    166 n = 50

    Учитывая начало заболевания в возрасте 25 лет, постепенное медленное прогрессирование симптоматики, с развитием периферического проксимального тетрапареза с фасцикуляциями; бульбарного синдрома; наличие синдрома мышечной утомляемости; повышение уровня КФК; эндокринные нарушения (гинекомастия, нарушение толерантности к глюкозе, гипогонадизм, бесплодие); изменения при электронейромиографическом исследовании, указывающие на нейрональный характер поражения; нарушение нервно-мышечной передачи, нами был поставлен диагноз: бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди, который был подтвержден генетическим исследованием.

    Обсуждение

    Болезнь Кеннеди обусловлена дегенерацией двигательных ядер XII, X, IX, V пар черепных нервов и двигательных нейронов спинного мозга. Течение болезни в большинстве случаев медленно прогрессирующее, и продолжительность жизни пациентов может быть достаточно высокой . Заболевание обычно проявляется на 4-5-м десятилетии жизни, однако описаны случаи как более раннего (в 15 лет), так и более позднего (после 70 лет) дебюта болезни . Позднее начало отличает данную форму от других известных вариантов генетически спиналь-ных амиотрофий.

    Генетический дефект при болезни Кеннеди обусловлен повреждением гена андрогенного рецептора (АЯ), расположенного в локусе Xq11,2-l2 . У всех пациентов имеет место экспансия тандемных САО-повторов в 1-м экзоне гена АR: в норме число копий составляет от 8 до 36 у разных людей, тогда как больные амиотрофией Кеннеди имеют увеличенное число повторов — от 38 до 72 . В нашем случае число повторов было 50. Связывание андро-генов с патологически измененным рецептором приводит к дефекту транскрипционной регуляции, запускается каскад патологических реакций с участием белков теплового шока и отложением патологически измененных белковых структур в цитозоле и ядре, с нарушением функции митохондрий и хромосом. Му-тантный белок приобретает цитотоксические свойства, вызывая гибель мотонейронов ствола и спинного мозга. Другой кардинальный синдром бульбо-спинальной амиотрофии Кеннеди — эндокринные изменения в виде тестикулярной феминизации. Они обусловлены тем, что точечные мутации в гене AR приводят к инактивации андрогенного рецептора те-стикул . Уровень тестостерона в крови остается нормальным или даже слегка повышенным. М. Боуи и соавт. установили, что мутантные гены

    AR широко представлены в различных тканях, включая яички, печень и скелетные мышцы .

    Выявлена четкая зависимость между длиной повторов и тяжестью течения — при значительном увеличении числа повторов наблюдается более раннее начало и тяжелое течение болезни Кеннеди . Описаны редкие случаи гомозиготного носительства CAG-экспансии в гене AR у женщин, проявляющиеся «мягким» фенотипом, — крампи, тремор рук и редкие периоральные фасцикуляции . Такие различия тяжести клинической симптоматики у женщин-гомозигот по сравнению с мужчинами-гетерозиго-тами, как предполагается, связаны с более высоким уровнем стимуляции андрогенами AR-рецептора у мужчин.

    Учитывая поздний дебют заболевания, слабость преимущественно в проксимальной мускулатуре, повышение уровня КФК в крови, диффузную атрофию мышц голени по данным МРТ-исследования рассматривался дифференциальный диагноз с прогрессирующей мышечной дистрофией. Однако наличие негрубого бульбарного синдрома с атрофией мышц языка, фасцикуляций, гинекомастии, бесплодия, заставило нас усомниться в диагнозе прогрессирующей мышечной дистрофии. Также по данным игольчатой ЭМГ был выявлен нейрональный, а не мышечный уровень поражения. Проведенное генетическое исследование подтвердило диагноз бульбо-спинальной амиотрофии Кеннеди. Иногда приходится проводить дифференциальный диагноз с боковым амиотрофическим склерозом (БАС) . Однако, учитывая медленное (в течение 11 лет) прогрессирующее течение заболевания, отсутствие симптомов поражения верхнего мотонейрона, наличие гинекомастии, диагноз БАС был исключен.

    Одной из главных жалоб пациентов с болезнью Кеннеди является мышечная утомляемость, свидетельствующая о нарушении нервно-мышечной передачи в синапсе, что имело место и в нашем случае. Клинически определялось резкое нарастание степени пареза в проксимальной мускулатуре рук и ног после пробы с физической нагрузкой. Похожие ми-астеноподобные состояния были описаны в литературе. По данным J.Y. Kim и соавт. , при обследовании 41 пациента с генетически подтвержденной амиотрофией Кеннеди в 67% случаев был выявлен декрементный ответ при ритмической стимуляции 3 ГЦ. Наиболее часто декремент М-ответа наблюдался при исследовании трапециевидной мышцы. У части пациентов был отмечен положительный эффект антихолинэстеразных препаратов. К. Inoue и соавт. описали снижение М-ответа при ритмической стимуляции у 11 пациентов с болезнью Кеннеди, в 90,9% наблюдений декремент отмечался в трапециевидной мышце и в 27,2% — в мышце, отводящей мизинец. M.N. Meriggioli и соавт. обнаружили увеличение нейромышечного джиттера у пациента с амиотрофией Кеннеди. В нашем наблюдении отмечался декремент М-ответа в трапециевидной мышце, в дистальной мышце изменений не отмечалось. Синдром патологической мышечной утомляемости

    выявляется и при других болезнях, поражающих мотонейроны, в частности при БАС . Генез этих нарушений неясен. Обсуждается возможность нарушения нервно-мышечной передачи из-за неполноценности новых синапсов, возникающих при спрутинге, в результате денервационно-реиннерва-ционных процессов. Другой возможный механизм поражения синапсов при болезни Кеннеди связан с патологически измененными AR-рецепторами. При болезни Кеннеди выявляются не только поражение тел нейронов, но и негрубая аксональная дегенерация (страдают как двигательные, так и сенсорные волокна) . При электрофизиологическом исследовании часто выявляются признаки поражения чувствительных волокон в виде снижения скорости или блоков проведения .

    В настоящее время эффективного лечения данного заболевания не существует. Умеренные физические нагрузки, предупреждение соматических осложнений, социальная и психологическая помощь больным и их семьям — основа ведения больных.

    В лабораторных исследованиях на мышах с измененными патологическими генами было показано, что снижение уровня андрогенов путем кастрации трансгенных самцов предотвращает поражение мотонейронов, в то же время введение трансгенным самкам мышей тестостерона вызывает проявления заболевания. Вынужденная химическая или операционная кастрация больных бульбоспинальной амиотрофией с гормонзависимыми опухолями приводила к улучшению двигательного дефекта . Соответственно блокада андрогенного рецептора при болезни Кеннеди может иметь определенное терапевтическое значение. В литературе обсуждается использование препаратов из группы антиандрогенов и препаратов, регулирующих транскрипцию генов на различных участках белка. К таким препаратам относятся лейпролелин, дутастерид, флутамид, ра-памицин и др. .

    iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.

    Следует отметить, что в связи с особенностью Х-сцепленного рецессивного наследования женщины — носительницы мутации всегда остаются клинически здоровыми и передают патологическую хромосому лишь половине сыновей, а также в связи с небольшим размером семей, характерным для структуры современного общества, проследить семейный характер болезни Кеннеди удается далеко не всегда. Большинство наблюдений данного заболевания являются спорадическими случаями, об этом важно помнить при медико-генетическом консультировании. В случае рождения сыновей у больных с Х-сцепленной бульбоспинальной амиотрофией прогноз благоприятный, от отца ими будет получена Y-хромосома, в случае рождения дочери передается мутантная Х-хромосома, которую дочь в свою очередь может передать половине своих сыновей .

    ЛИТEРAТУРА

    2. Яхно Н.Н., Штульман Д.Р. Болезни нервной системы. Руководство для врачей. 2-е изд. М.: Медицина, 2005, (1): 570-94.

    8. Темин П.А., Никанорова М.Ю. Наследственные болезни нервной системы. М.: Медицина; 1998: 290-300.

    9. Бадалян Л.О., Малышкина Н.А., Дунаевская Г.Н. и др. Журнал невропатологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 1987; 11: 1606-7.

    11. Дубчак Л.В. Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди. Неврологический журнал. 1996; 3: 28-32.

    14. Вельтищева Ю.Е., Темин П.А., Бочков Н.П. Наследственные болезни, руководство для врачей. М.: Медицина; 1992.

    15. Голубев В.Л., Вейн A.M. Неврологические синдромы: Руководство для врачей. М.: МЕДпресс-инфом; 2012: (4): 22-30.

    19. Ferlini A., Biselli R., Nisini R. et al. Am. J. Med. Genet. Neurology. 1995; 55: 105.

    20. Gottlieb B., Lehvaslaiho Н., Beitel L. et al. The Androgen receptor gene mutations database. Nucl. Acids Res. 1998; 26 (1): 234-8.

    25. Chahin N., Klein C., Mandrekar J., Sorenson E. Natural history of spinal-bulbar muscular atrophy. Neurology. 2008; 70(21): 1967-71.

    iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.

    32. Pyatt R.E., Prior T.W. A feasibility study for the newborn screening of spinal muscular atrophy. Genet. Med. 2006; 8(7): 428-37.

    2. Yahno N.N., Shtulman D.R. Diseases of the nervous system. Guidelines for doctors, second Edition. M.: Medicine, 2005; (1): 570-94.

    8. Temin P.A., Nikanorova M.U. Hereditary diseases of the nervous system. M.: Medicine; 1998: 290-300.

    9. Badalyan L.O., Malyshkina N.A., Dunaevskaya G.N. et al. Zh. neuropathy. and Psychiatry. S.S. Korsakov. 1987; 11: 1606-7.

    11. Dubchak L.V. Spinobulbar muscular amyotrophy Kennedy. Journal of Neurology. 1996; 3: 28-32.

    13. Gorbunova V.N., Savelieva-Vassilieva V.A., Krasilnikov V.V.

    Molecular Neuroscience, part 1. Diseases of the neuromuscular system. St. Petersburg. Intermedika. 2000; (3): 191-219.

    14. Veltischeva Y.E., Temin P.A., Bochkov N.P. Hereditary diseases, a guide for physicians. M.: Medicine; 1992.

    15. Golubev V.L., Wayne A.M. Neurological syndromes: a guide for physicians. M.: MEDpress-Infom; 2012: 22-30.

    19. Ferlini A., Biselli R., Nisini R. et al. Am. J. Med. Genet. Neurology. 1995; 55: 105.

    20. Gottlieb B., Lehvaslaiho H., Beitel L. et al. The Androgen receptor gene mutations database. Nucl. Acids Res. 1998; 26 (1): 234-8.

    iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.

    25. Chahin N., Klein C., Mandrekar J., Sorenson E. Natural history of spinal-bulbar muscular atrophy. Neurology. 2008; 70(21): 1967-71.

    32. Pyatt R.E., Prior T.W. A feasibility study for the newborn screening of spinal muscular atrophy. Genet. Med. 2006; 8(7): 428-37.


    Я искала БОЛЕЗНЬ АЛЬБЕКА КЕНИГА КОСТИ СУСТАВ. НАШЛА! По Альбеку:
    0 — нет рентгенологических признаков остеоартрита (No radiographic. бедренной кости (болезнь Кенига) — частичное или полное отделение фрагмента. Сифилитические заболевания костей и суставов в настоящее время редки.
    Частичные клиновидные остеохондропатии суставных поверхностей (рассекающий остеохондроз, osteochondritis dissecans), (болезнь Кенига). Туберкулёз костей и суставов 1.
    Болезнью Кенига (рассекающий остеохондрит, рассекающий остеохондроз) называют патологический процесс, в результате которого часть хрящевой ткани в суставе отмирает. Пораженный некрозом участок отделяется от кости и свободно.
    Рентгенограмма коленного сустава при болезни Кёнига. Слева — чрезмыщелковая (туннельная) проекция, справа — прямая проекция. На внутреннем мыщелке бедренной кости виден фрагмент с четкими краями.
    Главная » Травмы и заболевания » Коленный сустав » Болезнь Кёнига (рассекающий остеохондрит). Большеберцовая кость тоже имеет два мыщелка, но болезнь Кёнига возникает только на мыщелках бедренной кости.
    Болезнь Кенига коленного сустава – заболевание, заключающееся в отслоении хряща от кости. Причины патологии различны, она имеет детскую и взрослую форму и четыре стадии развития с соответствующей.
    Болезнь Кенига представляет собой такое состояние сустава, при котором происходит омертвение части костной ткани с закрепленным на ней хрящом. Это приводит к отслоению хряща от кости. Болезнь альбека кенига кости сустав- ПРОБЛЕМЫ БОЛЬШЕ НЕТ!

    Болезнь Кенига — это рассекающий остеохондрит коленного сустава, при котором поражается костная ткань внутреннего мыщелка бедренной кости. Встречается еще болезнь Левена.
    Рассекающий остеохондрит (болезнь Кёнига) — отделение небольшого участка хряща от прилежащей кости со смещением его в полость сустава. Чаще всего заболевание диагностируется у больных 15—35 лет.
    Болезнь Кенига (другие названия – рассекающий остеохондроз, рассекающий остеохондрит) – разновидность остеохондропатии. Чаще страдают молодые мужчины (15-30 лет). Заболевание поражает коленный и тазобедренный сустав и.
    Что такое болезнь Кенига коленного сустава, ее особенности и причины. Вследствие патологического процесса внутри сустава образуется инородное тело, представляющее собой участок отделившейся кости.
    Рассекающий остеохондроз или остеохондрит является ограниченным асептическим омертвением ограненной области кости, которая располагается рядом со суставным хрящом.
    Болезнь Кенига (рассекающий остеохондрит) — заболевание, характеризующееся отслоением суставного хряща от поверхности кости и даже полным отделением хрящевого фрагмента с его выпадением в полость сустава.
    Болезнь Кенига, МРТ коленного сустава, Т1- и Т2-взвешенные последовательности. Дефектный участок в эпифизе бедренной кости в типичном месте, отграниченный зоной остеосклероза.
    На большеберцовой кости так же имеются мыщелки, но болезнь Кенига возникает только на мыщелках бедренной кости. Связочный аппарат колена представлен связками, укрепляющими сустав и обеспечивающими движения.
    Болезнь Кенига – омертвение ограниченного участка кости. Второе название патологии – рассекающий остеохондрит. Такое расстройство зачастую диагностируется в коленном и локтевом суставах.
    Болезнь Кенига коленного сустава. Суть недуга сводится к некрозу (омертвению) определенной части хряща сустава. Болезнь альбека кенига кости сустав— 100 ПРОЦЕНТОВ!

    Ситуация усугубляется тем фактором, что связь между повреждением кости и началом ее омертвления очень сложно.
    Болезнь Кенига коленного сустава основывается на поражение хрящевой и костной ткани, внутреннего мыщелка в бедренной кости.
    Костно- хрящевой дефект коленного сустава при болезни Кёнига. Рентгенограмма пациента с болезнью Кёнига. На внутреннем мыщелке бедренной кости виден отделившийся фрагмент с четкими краями.
    Проявления:
    внезапная интенсивная боль в коленном суставе, в том числе и в покое, длящаяся неделями и месяцами и не зависящая от нагрузок, опухание. Альбека Синдром —. Разместите, пожалуйста, ссылку на эту страницу на своём веб-сайте

    КЕННЕДИ СИНДРОМ (F. Kennedy, амер. невролог, 1884—1952; син.: базально-лобный синдром, Фостера—Кеннеди синдром) — сочетание первичной атрофии зрительного нерва на одном глазу и застойного соска на другом. К. с. описан в 1911 г. Он может развиваться при различных внутричерепных процессах, приводящих к одностороннему сдавлению зрительного нерва, а в дальнейшем к повышению внутричерепного давления. В процессе компрессии зрительного нерва последовательно развиваются центральная скотома (см.), побледнение соска и снижение зрения. С наступлением общей внутричерепной гипертензии на другой стороне появляется застойный сосок (см.); на глазу с атрофией диска застой не образуется. К. с. встречается при внутричерепных опухолях разной локализации, но чаще всего при глиомах основания лобной доли, менингиомах обонятельной ямки и медиальной части малого крыла клиновидной кости. Среди неопухолевых заболеваний К. с. наблюдали при оптико-хиазмальном арахноидите, черепно-мозговой травме, атеросклерозе и аневризме внутренней сонной артерии, при внутричерепных абсцессах, паразитарных кистах и инфекционных гранулемах (в частности, при гумме).

    К. с. при объемных процессах может регрессировать после своевременного оперативного лечения.

    В. В. Михеев.