Агаммаглобулинемия брутона

⇐ ПредыдущаяСтр 3 из 7

Внимание! При неполном доминировании ни один из генов не доминирует.

Чтобы это подчеркнуть, над доминантным геном ставится черта. Аа

Задача 7.Семейная гиперхолестеринемия выражается в высоком содержании холестерина в крови. У гомозигот, кроме того, развиваются ксантомы (доброкачественная опухоль) кожи и сухожилий, а также атеросклероз.

а) определить возможную степень развития гиперхолестеринемии у детей в семье, где оба родителя имеют лишь высокое содержание холестерина в крови.

Ответ:

б) определить вероятность рождения детей с аномалией и степень её развития в семье, где один из родителей, кроме высокого содержания холестерина в крови, имеет ксантомы и атеросклероз, а другой нормален в отношении анализируемого признака.

Р

Ответ:

Задача 8.Талассемия (анемия Кули) наследуется как неполностью доминантный аутосомный признак Т,норма — t. У гомозигот TT заболевание заканчивается смертельным исходом в 90-95 % случаев. У гетерозигот Tt анемия Кули проходит в относительно легкой форме. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из супругов страдает легкой формой талассемии, а другой нормален в отношении анализируемого признака.

Ответ:

Задача 9.Подагра определяется доминантным аутосомным геном. По некоторым данным (В.П. Эфроимсон, 1968), пенетрантность гена у мужчин составляет 20%, а у женщин она равна нулю.

1. Какова вероятность заболевания подагрой в семье гетерозиготных родителей?
2. Какова вероятность заболевания подагрой в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой нормален по анализируемому признаку?

Пример решения задачи:

Подагра — А

Норма – а

В пункте 1 указано, что в брак вступают гетерозиготные родители:

♀ ♂	А	а
А	АА	Аа
а	Аа	аа

Вероятность того, что в семье появятся дети, несущие ген подагры, равна ¾. Но не у всех этот ген проявит себя. Он будет проявляться лишь у мужчин. Вероятность рождения мальчиков равна ½. Следовательно, наследование гена подагры, способного проявлять себя, равно ¾ × ½ = 3/8. Ген подагры проявится лишь у 20% (1/5) несущих его мужчин. Окончательный результат будет равен: 3/8 × 1/5 3/40, или 7,5%.

По условиям пункта 2 один из супругов гетерозиготный носитель гена (Аа), а второй нормальный в отношении подагры (аа). Те же рассуждения. Вероятность того, что родится ребенок, несущий ген подагры, равна ½. Вероятность того, что это будет мужчина, также равна ½. Пенетрантность признака 20%, или 1/5. Перемножим вероятности и получим: 1/2 ×1/2×1/5= 1/20, или 5%.

Задача 10.Врожденная форма сахарного диабета определяется аутосомно-рецессивным геном d(пенетрантность – 25%). Определить вероятность рождения ребенка, больного диабетом, от брака здорового отца и больной матери.

Р

Ответ:

Задача 11. Арахнодактилия наследуется как доминантный аутосомный признак А с пенентрантностью 30%. Леворукость – рецессивный аутосомный признак в с полной пенентрантностью.

Определите вероятность проявления обеих аномалий одновременно у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов.

Ответ:

Задача 12. У человека голубые глаза а рецессивны по отношению ккарим А, а близорукость М доминирует над нормальным зрением m.

а) Какие типы яйцеклеток образует голубоглазая женщина с нормальным зрением?___________________________

б) Какие типы сперматозоидов образует кареглазый близорукий мужчина, гетерозиготный по обоим генам?___________________________

в) Какие генотипы и фенотипы могут быть у детей от этого брака?______________

Задача 13.Фенилкетонурия и одна из редких форм агаммаглобулинемии швейцарского типа (обычно ведет к смерти до шестимесячного возраста) наследуется как аутосомные рецессивные признаки. Успехи современной медицины позволяют избежать тяжелых последствий нарушения обмена фенилаланина.

1. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам патологических генов?

2. Определите вероятность рождения больных фенилкетонурией и надежды на

спасение новорожденных в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам признаков.

Пример решения задачи:

По условиям задачи имеем дело с двумя болезнями, следовательно, с двумя парами неаллельных генов.

Норма – А

Фенилкетонурия (болезнь) – а

Норма – B

Агаммаглобулинемия (болезнь) – b

По условиям задачи в брак вступают два гетерозиготных по обеим парам генов родителя. Их генотипы АаBb. Из решетки Пеннета видны возможные генотипы потомства.

В пункте 1 требуется определить вероятность рождения здоровых детей. Здоровые дети те, у кого в генотипе будет хотя бы по одному доминантному гену из каждого аллеля. Вероятность рождения таких детей равна 9/16, или 56,25%.

Можно рассуждать иначе, без вычерчивания решетки Пеннета. Вероятность рождения детей, с генотипом АВ – 9/16, или 56,25%.

В пункте 2 требуется установить возможности спасения детей, больных фенилкетонурией. Из решетки Пеннета можно видеть, что это будет три особи из 16, у которых есть фенилкетонурия, но нет агаммаглобулинемии. Но с фенилкетонурией может родиться четверо из 16. Трех из них можно спасти. Следовательно, в 75% случаях рождения фенилкетонурией можно спасти.

ПГД (синонимы: транзиторная младенческая гипогаммаглобулинемия, транзиторная гипогаммаглобулинемия раннего возраста) — иммунодефицитное состояние, диагноз которого выставляется детям в возрасте вот 1 года до 5 течение при снижении сывороточной концентрации одного или нескольких изотипов иммуноглобулинов IgG < 500 мг/дл, IgA<20 мг/дл, IgM < 40 мг/дл при исключении вторых иммунодефицитных состояний.

Специфический дефект: низкие уровни Ig.

ПГД является доброкачественным иммунодефицитным состоянием и по существу представляет собой затяжной (пролонгированный) вариант физиологического состояния гипогаммаглобулинемии, свойственной детям в возрасте 3-6 месяцев, когда запасы полученных внутриутробно материнских IgG истощаются, а собственный синтез еще недостаточен.

Такое «естественное иммунодефицитний состояние» встречается в 5-8% грудных детей и обычно проходит до 1,5-4 годов. Характерное наличие неизмененных лимфатических узлов и миндалин.ПГД может обнаруживаться в практически здоровых детей как случайная находка. Однако в детей с ПГД может обнаруживаться повышенная частота респираторных инфекций, инфекций Лор-органов, кожи, слизистых, мочеполовых и кишечных инфекций.

Клинические особенности Рецидивирующие гнойные заболевания, в семьях – часто иммунодефицит. Начало заболевания с 3-5 месяцев до 2-4 годов. Заболевание характеризуется тем, что здоровый (чаще всего 5-6-месячная) ребенок внезапно, без видимых причин начинает болеть рецидивирующими пиогенными инфекциями почек, дыхательных путей (Табл. 8, 9).

План обследования

Обязательные лабораторные исследования: Число исследований:

— Сывороточные иммуноглобулины А, М, G

— анализ крови клинический

— анализ мочи

Дополнительные лабораторные исследования: Число исследований:

— бактериологические исследования содержимого из очагов с определением чувствительности к антибиотикам

— общий белок и белковые фракции

— трансаминазы АсАТ, АлАТ

— С-реактивный белок

— Субпопуляции лимфоцитов

Дополнительные инструментальные исследования: Число исследований:

— ЭКГ

— ФВД

— Рентгенография органов грудной клетки

— Рентгенография придаточных пазух носа

— УЗИ органов брюшной полости

Консультации специалистов (по показаниям):

отоларинголога; окулиста; хирурга; пульмонолога.

Лечение ПГД по определению заканчивается самопроизвольным выздоровлением и не требует патогенетической иммунокоррекции. Лечение сводится к устранению изредка возникающих клинических проявлен заболевания, главным образом, инфекций. Лечение этих инфекций проводится по стандартам cоответствующих нозологий. В некоторых случаях показана симптоматическая заместительная терапия ВИГ.

Оценка результатов биохимического анализа — белки и белковые фракции

Авторы: Ольховский Сергей Юрьевич, заведующий лабораторией, врач лаборант в сети ветеринарных клиник «ООО ВЕГА»; Ольховская Татьяна Владимировна, врач патоморфолог в сети ветеринарных клиник «ООО ВЕГА».

Белки и белковые фракции. Общий белок в сыворотке

В норме концентрация общего белка в сыворотке у собак – 51-72 г/л, у кошек – 58-82 г/л.
У новорожденных концентрация белка ниже нормы (примерно около 40 г/л), но повышается после всасывания иммуноглобулинов, находящихся в молозиве. С возрастом концентрация белка продолжает нарастать.
Гипопротеинемия – пониженный уровень общего белка в крови.
Причины:
1. Гипергидратация (совместно со снижением гематокрита) – относительная
гипопротеинемия;
2. Повышенная потеря белка:
– кровопотери (совместно со снижением гематокрита);
– различные заболевания почек с нефротическим синдромом (за счет потери в основном альбуминов);
– ожоги;
– новообразования;
– сахарный диабет (за счет потери в основном альбуминов);
– асцит (за счет потери в основном альбуминов).
3. Недостаточное введение белка:
– длительное голодание;
– продолжительное соблюдение безбелковой диеты.
4. Нарушение образования белка в организме:
– недостаточная функция печени (гепатиты, циррозы, токсические повреждения);
– длительное лечение кортикостероидами;
– нарушение всасывания (при энтеритах, энтероколитах, панкреатитах).
5. Сочетание различных из перечисленных факторов.
Гиперпротеинемия – повышение концентрации общего белка в крови.
Причины:
1. Дегидратация (в результате потери части внутрисосудистой жидкости):
– тяжелые травмы;
– обширные ожоги;
– неукротимая рвота;
– тяжелая диарея.
2. Острые инфекции (в результате дегидратации и возрастания синтеза белков острой фазы).
3. Хронические инфекции (в результате активации иммунологического процесса и повышенного образования иммуноглобулинов).
4. Появление в крови парапротеинов (образуются при миеломной болезни, хронических гнойных процессах, хронических инфекционных болезнях и т. д.).
5. Физиологическая гиперпротеинемия (активная физическая нагрузка).
Причины ошибочно завышенной концентрации общего белка в плазме крови:
1. Увеличение концентрации небелковых веществ в плазме – липидов, мочевины,
глюкозы, экзогенных агентов (при определении рефрактометром).
2. Липидемия, гипербилирубинемия и значительная гемоглобинемия (при биохимическом
определении).

Альбумин в сыворотке

Концентрация альбумина в сыворотке крови в норме у собак – 24-45 г/л, у кошек – 24-42 г/л. Содержание альбумина в сыворотке крови составляет у собак 45-57%, у кошек – 38- 55% от общего белка.
Альбумины синтезируются печенью (примерно 15 г/сутки), время их полураспада в крови – около 17 суток.
Гипоальбуминемия – низкая концентрация альбуминов в плазме крови.
Гипоальбуминемия ниже 15 г/л ведет к появлению гипопротеинемических отеков и водянок.
а) Первичная идиопатическая – у новорожденных в результате незрелости печеночных клеток.
б) Вторичная – обусловленная различными патологическими состояниями:
1. Гипергидратация;
2. Потери альбумина организмом:
– кровотечение (вместе с уменьшением количества глобулинов);
– нефропатии с потерей белка (развитие нефротического синдрома);
– энтеропатии с потерей белка (вместе с уменьшением количества глобулинов);
– сахарный диабет;
– сильная экссудация при острых воспалениях;
– обширное поражение кожи (ожоги вместе с уменьшением количества глобулинов);
– потеря лимфы при лимфоррагиях, хилотораксе, хилезном асците.
3. Секвестрация альбумина в брюшной (асцит) и/или плевральной (гидроторакс) полостях или подкожной клетчатке:
– повышенное внутрисосудистое давление;
– нарушение циркуляции крови (правосторонняя сердечная недостаточность с повышением давления в печеночной вене);
– повышение давления в печеночной вене различного генеза (шунт, цирроз, новообразования и т. д.) с последующим развитием асцита;
– васкулопатии с повышенной проницаемостью сосудов.
4. Снижение синтеза альбумина из-за первичного поражения печени:
– циррозы печени;
– гепатиты;
– липидоз печени (кошки);
– токсические повреждения печени;
– первичные новообразования и метастазы опухолей, лейкозные поражения печени;
– врожденные портосистемные шунты;
– большая потеря массы печени.
5. Снижение синтеза альбумина без первичного поражения печени:
– гипоальбуминемия индуцированная цитокинами связанными с внепеченочной локализацией воспаления;
– гиперглобулинемия (в т.ч. гипергаммаглобулинемия);
6. Недостаточное поступление:
– длительная диета с низким содержанием белка или безбелковая;
– длительное голодание полное или неполное;
– недостаточность экзокринной функции поджелудочной железы (недостаточность пищеварения);
– недостаточность всасывания (мальабсорбция) при различных болезнях тонкого кишечника (энтеропатии).
7. Снижение функции надпочечников (гипоадренокортицизм собак);
8. Гемодилюция (при беременности);
9. Сочетание вышеперечисленных факторов.Гиперальбуминемия – увеличение содержания альбуминов в сыворотке крови.
Увеличение абсолютного содержания альбуминов, как привило, не наблюдается.
Причины относительной гиперальбуминемии:
1. Дегидратация различного генеза (относительная гиперальбуминемия, развивается одновременно с относительной гиперглобулинемией);
2. Ошибка определения.

Глобулин в сыворотке

Общую концентрацию глобулинов в плазме или сыворотке крови определяют путем вычитания количества альбумина из общего содержания белка.
Глобулины представляют собой гетерогенную группу белка и делятся на фракции (α, β, γ) по подвижности их при электрофорезе.
Гипоглобулинемия – снижение в сыворотке крови общего содержания глобулинов.
Причины:
1. Гипергидратация (относительная, развивается одновременно с гипопротеинемией и гипоальбуминемией);
2. Выведение глобулинов из организма:
– кровопотеря (развивается одновременно с гипопротеинемией и гипоальбуминемией);
– массивная экссудация (развивается одновременно с гипопротеинемией и гипоальбуминемией);
– энтеропатии с потерей белка (развиваются одновременно с гипопротеинемией и гипоальбуминемией);
3. Нарушение синтеза глобулинов по различным причинам (см. гипопротеинемия);
4. Нарушение переноса иммуноглобулинов из молозива у новорожденных животных.
Ошибочная гипоглобулинемия может быть результатом завышенной концентрации альбуминов (так как количество глобулинов – расчетная величина).
Гиперглобулинемия – повышение в сыворотке крови общего содержания глобулинов.
Причины:
1. Дегидратация различного генеза (вместе с гиперальбуминемией);
2. Усиление синтеза глобулинов:
– воспалительные процессы после тканевых повреждений и/или в ответ на чужеродные антигены;
– неопластические В-лимфоциты и плазматические клетки (множественная миелома, плазмоцитома, лимфома, хронический лимфолейкоз).
Для правильной интерпретации гиперглобулинемии нужно учитывать данные определения общего альбумина и результаты электрофоретического исследования сывороточных белков по фракциям.
Изменение фракции α-глобулинов
К α-глобулинам относится основная масса белков острой фазы.
Увеличение их содержания отражает интенсивность стрессорной реакции и воспалительных процессов.
Причины увеличения фракции α-глобулинов:
1. Острые и подострые воспаления, особенно с выраженным экссудативным и гнойным характером;
– пневмонии;
– пиометра;
– эмпиема плевры и др.
2. Обострение хронических воспалительных процессов;
3. Все процессы тканевого распада или клеточной пролиферации;
4. Поражение печени;
5. Заболевания, связанные с вовлечением в патологический процесс соединительной ткани:
– коллагенозы;
– аутоиммунные болезни.
6. Злокачественные опухоли;
7. Стадия восстановления после термических ожогов;
8. Нефротический синдром;
9. Гемолиз крови в пробирке;
10. Введение фенобарбитала собакам;
11. Повышение концентрации эндогенных глюкокортикоидов (синдром Кушинга) или введение экзогенных глюкокортикоидов.
Причины уменьшения фракции α-глобулинов:
1. Уменьшение синтеза вследствие нехватки ферментов;
2. Сахарный диабет;
3. Панкреатит (иногда);
4. Токсические гепатиты.
Изменение фракции β-глобулинов
Бета-фракция содержит трансферрин, гемопексин, компоненты комплемента, иммуноглобулины (IgM) и липопротеиды.

Причины увеличения фракции β-глобулинов:
1. Первичные и вторичные гиперлипопротеидемии;
2. Нефротический синдром;
3. Заболевания печени;
4. Гипотиреоз;
5. Кровоточащие язвы желудка;
6. Дефицит железа, хронические гемолитические анемии.
Причины уменьшения фракции β-глобулинов:
1. Анемии, связанные с воспалительными заболеваниями (отрицательный острофазный белок).
Изменение фракции γ-глобулинов
Гамма-фракция содержит иммуноглобулины G, D, частично (вместе с бета-фракцией) иммуноглобулины А и Е.
Причины увеличения фракции γ-глобулинов (гипергаммаглобулинемии):
1. Поликлональная гипергаммаглобулинемия или поликлональная гаммапатия (часто совместно с повышением концентрации α2-глобулина, преимущественно при хронических воспалительных или неопластических процессах):
– пиодермия;
– дирофиляриоз;
– эрлихиоз;
– инфекционный перитонит (кошки);
– деструкции (некрозы) тканей, в том числе в крупных неоплазиях;
– ожоги;
– вирусные и/или бактериальные болезни;
– хронические активные гепатиты (к примеру, при хроническом лептоспирозе);
– циррозы печени (если содержание γ-глобулинов превышает содержание α-глобулинов, это плохой прогностический признак);– системная красная волчанка;
– ревматоидный артрит;
– эндотелиомы;
– остеосаркомы;
– кандидамикоз.
2. Моноклональная гипергаммаглобулинемия (моноклональная гаммапатия – появляются патологические протеины – парапротеины):
– клональная пролиферация неопластических клеток типа В-лимфоцитов или плазматических клеток;
– множественная миелома;
– плазмоцитома;
– лимфома;
– хронический лимфолейкоз;
– амилоидоз (редко);
– обширная пролиферация плазматических клеток, не связанная с опухолевым ростом:
– эрлихиоз;
– лейшманиоз;
– плазмоцитарный гастроэнтероколит (собаки);
– лимфоплазмоцитарный стоматит (кошки).
– идиопатическая парапротеинемия.
Причины уменьшения фракции γ-глобулинов (гипогаммаглобулинемия):
1. Первичная гипогаммаглобулинемия:
– физиологическая (у новорожденных животных, примерно до 1 месяца);
– врожденная (наследственный дефект синтеза иммуноглобулинов: комбинированный иммунодефицит бассетов, акродерматит бультерьеров; врожденная селективная недостаточность IgA и IgM у биглей, шарпеев и немецких овчарок);
– идиопатическая.
2. Вторичная гипогаммаглобулинемия (различные болезни и состояния, приводящие к истощению иммунной системы):
– инфекция вирусом лейкоза кошек маленьких котят;
– инфекция вирусом иммунодефицита кошек;
– различные бактериальные болезни, паразитарные (демодекоз) и вирусные болезни (чума плотоядных, парвовирусный энтерит собак, панлейкопения кошек);
– неопластические заболевания, особенно заболевания кроветворной системы;
– хронические болезни почек с уремией;
– сахарный диабет;
– недостаточное или неправильное питание;
– беременность и лактация;
– аутоиммунные болезни.
Интерпретация данных, полученных при одновременном определении концентрации альбумина и общего глобулина.
а) Нормальная концентрация альбумина.
1. Низкая концентрация глобулинов:
– отсутствие пассивного переноса иммуноглобулинов у новорожденных;
– приобретенные или наследственные дефекты синтеза иммуноглобулинов.
2. Нормальная концентрация глобулинов – нормальное состояние.
3. Высокая концентрация глобулинов:
– повышение синтеза глобулинов;
– гипоальбуминемия, маскируемая дегидратацией.
б) Высокая концентрация альбумина.
1. Низкая концентрация глобулинов – ошибка определения, приводящая к ложному завышению концентрации альбумина.
2. Нормальная концентрация глобулинов – маскируемая дегидратацией гипоглобулинемия.
3. Высокая концентрация глобулинов – дегидратация.
в) Низкая концентрация альбумина.
1. Низкая концентрация глобулинов:
– значительная происходящая или недавно случившаяся кровопотеря;
– массивная экссудация;
– энтеропатия с потерей белка.
2. Нормальная концентрация глобулинов:
– нефропатия с потерей белка;
– конечная стадия болезней печени (цирроз);
– нарушения питания;
– гипоадренокортицизм у собак;
– васкулопатии различного генеза (эндотоксемии, септицемия, иммуноопосредованный васкулит, инфекционный гепатит);
– повышенное гидростатическое давление (портальная гипертензия, застойная правосторонняя сердечная недостаточность);
– перитонеальный диализ.
3. Высокая концентрация глобулинов:
– острое, подострое воспаление или хроническое воспаление в стадию обострения;
– множественная миелома, лимфома, плазмоцитома, лимфопролиферативные заболевания.
Рубрика: Лабораторные исследования

Гипертрихоз наследуется как признак, сцепленный с у – хромосомой. Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где отец обладает гипертрихозом?

Задача №10

Кареглазая женщина, обладающая нормальным зрением отец которой имел голубые глаза и страдал цветовой слепотой, выходит замуж за голубоглазого мужчину, имеющего нормальное зрение. Какого потомства можно ожидать от этой пары, если известно, что ген карих глаз наследуется как аутосомно-доминантный признак, а ген цветовой слепоты — рецессивный и сцепленный с Х — хромосомой? Определите вероятность рождения в этой семье голубоглазого ребенка с дальтонизмом.

Задача №11

Потемнение зубов может двумя доминантными генами, один из которых расположен в аутосомах другой в Х – хромосоме. В семье родителей, имеющих темные зубы, родились девочка и мальчик с нормальным цветом зубов. Определите вероятность рождения в этой семье следующего ребенка тоже без аномалии, если удалось установить, что темные зубы матери обусловлены лишь геном, сцепленным с Х — хромосомой, а темные зубы отца — аутосомным геном, по которому он гетерозиготен.

Задача №12

Одна из форм агаммаглобулинемии наследуется как аутосомно-рецессивный признак, другая — как рецессивный, сцепленный с Х — хромосомой. Определите вероятность рождения больных детей в семье, где известно, что мать гетерозиготна по обеим парам генов, а отец здоров и имеет лишь доминантные гены анализируемых аллелей.

Задача №13

У человека есть несколько форм стойкого рахита. Одна из его форм наследуется доминантно сцеплено с полом, вторая рецессивно – аутосомная. Какова вероятность рождения больных детей, если мать гетерозиготная по обоим формам рахита, а отец и все его родственники здоровы?

Задача №14

У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с Х — хромосомой рецессивный признак. Альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по этим двум признакам, родился сын с обеими аномалиями. Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье проявится так же обе аномалии одновременно?

Задача №15

Гипертрихоз наследуется как сцепленный с У – хромосомой признак, который проявляется лишь к 17 годам жизни. Одна из форм ретинита (ночная слепота) наследуется как рецессивный, сцепленный с Х – хромосомой признак. В семье, где женщина по обоим признакам здорова, а муж является обладателем только гипертрихоза, родился мальчик с ретинитом. Определить вероятность проявления у этого мальчика гипертрихоза. Определить вероятность рождения в этой семье здоровых детей и какого они будут пола.

Задача №16

Гипертрихоз наследуется как сцепленный с у — хромосомой признак, который проявляется лишь к 17 годам жизни. Одна из форм ихтиоза наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. В семье, где женщина нормальна по обоим признакам, а муж является обладателем только гипертрихоза, родился мальчик с признаками ихтиоза. Определить вероятность проявления у этого мальчика гипертрихоза. Определите вероятность рождения в этой семье детей без обеих аномалий и какого они будут пола.

Задача №17

Мужчина, страдающий гемофилией, имеющий 4 группу крови, женился на женщине с 1 группой крови, носительнице гена гемофилии. Определите вероятность рождения в этой семье здорового потомства.

Задача №18

У человека аниридия (тип слепоты) зависит от доминантного аутосомного гена, а оптическая атрофия (другой тип слепоты) – от рецессивного, сцепленного с полом гена. Мужчина с оптической атрофией женился на женщине с аниридией. Определите вероятность рождения здорового потомства.

Задача №19

Пигментный ретинит (прогрессирующее сужение поля зрения и усиливающаяся ночная слепота) наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, признак. Женщина с Rh-положительной кровью и нормальным зрением вышла замуж за мужчину с Rh-отрицательной кровью и страдающего пигментным ретинитом. У них родилась дочь с Rh-отрицательной кровью и ретинитом. Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет Rh-отрицательным и с пигментным ретинитом.

Задача №20

Мужчина, страдающий дальтонизмом и глухой, женился на женщине с нормальным зрением и хорошо слышащей. У них родился сын глухой и дальтоник и дочь – дальтоник с хорошим слухом. Определите вероятность рождения в этой семье дочери с обеими аномалиями, если известно, что дальтонизм передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак, а глухота – рецессивно — аутосомный признак.

Задача №21

У человека в Y-хромосоме встречается ген, определяющий развитие перепонки между 2 и 3 пальцами на ногах. Кроме того, есть аутосомный рецессивный ген, который контролирует четкость речи. В семье у отца перепонка между пальцами и очень четкая речь, а мать не очень понятно произносит слова и перепонка между пальцами у нее отсутствует. У ее отца все предки говорили очень разборчиво. Определите вероятность рождения ребенка с перепонкой между пальцами и четкой речью.

Задача №22

У человека один из видов мужского бесплодия зависит от рецессивного, сцепленного с полом, гена. Этот признак регистрируется с частотой 0,5 %. Почему он не исчезает из популяции людей, ведь бесплодные мужчины исключаются из размножения. Дать схему скрещивания.

Задача №23

Остеодисплазия может определяться двумя доминантными генами, один из которых расположен в аутосомах, а другой – в Х-хромосоме. В семье, где родители имеют остеодисплазию, родились здоровые девочка и мальчик. Определить вероятность рождения этой семье следующего ребенка здоровым, если известно, что заболевание матери обусловлено геном, сцепленным с Х-хромосомой, а заболевание отца – аутосомным геном, по которому он гетерозиготен.

Решение задач по разделу: «Сцепленное с полом наследование»

Задача №1

Дано: ХА– ген красных глаз

Ха – ген белых глаз

Р: ♀ XАXа х ♂ XАY

Г: Xа, XАXА, Y

F: XАXА, XАXа, XАY, XаY

Задача №2

Дано: ХА – ген полосатой окраски

Ха – ген белой окраски

Р: ♀ XаY х ♂ XАXа

Г: Xа, Y XА, Xа

F: XАXа, XаXа, XАY, XаY

полосатые и белые петухи полосатые и белые куры

Задача №3

Дано: ХА — серебристое оперение

Ха– золотистое оперение

Р: ♀ XАY х ♂ XаXа

Г: XА, Y Xа

F: XаY XАXа

золотистые куры серебристые петухи

Задача №4

Дано: ХА – ген черного цвета

ХВ – ген рыжего цвета

Р: ♀ ХАХВ х ♂ ХАY

Г: ХА, XВXА,Y

F: XАXА, XАY , XАXВ, XВY

чёрная кошка, чёрный кот, трёхшерстная кошка, рыжый кот

Вероятность появления «трехшерстных» котят – 25%

Взаимодействие генов — кодоминирование

Задача №5

Дано: ХТ- ген гипоплазии эмали

Хt – ген нормы

Р: ♀ XТXt х ♂ XТY

Г: XТ, XtXТ, Y

F: XTXT, XTXt, XTY,XtY,

норма гипоплазия

Вероятность рождения здорового сына – 50%, вероятность рождения сына с гипоплазией – 50%

Задача №6

Дано: ХН- ген нормы

Хh– ген гемофилии

Р: ♀ XHXh х ♂ Xh Y

Г: XH, XhXh, Y

F: XHY, XHXh, XhY, XhXh

норма

Вероятность рождения здоровых детей — 50%

Задача №7

Дано: ХD — ген нормы

Хd – ген дальтонизма

Р: ♀ XDXdх ♂ XDY

Г: XD , XdXD, Y

F: XDXD , XDY, XDXd, XdY,

норма дальтонизм

Задача №8

Дано: ХD — ген нормы

Хd – ген ангидрозной эктодермальной дисплазии

а) Р: ♀ XDXd х ♂ XDY

Г: XD, XdXD, Y

F1: XDXD, XDY, XDXd,Xd Y,

Вероятность рождения больных детей — 25%

б) Р: ♀ XDXD х ♂ XdY

Г: XDXd, Y

F1:XD Xd , XdY

Вероятность рождения здоровых детей — 50%.

Задача №9

Дано: Y* — ген гипертрихоза

Y – ген нормы

Р: XX х ♂ XY*

Г: X X, Y*

F1: XX;XY*

Вероятность рождения детей с гипертрихозом — 50%

Задача №10

Дано: А – ген карих глаз ХD- ген нормы

а – ген голубых глаз Хd– ген дальтонизма

Р: ♀ АаXDXd х ♂ аа XDY

Г: АXD, АXd , аXD, аXdаXD, аY

F1: АаXDXD, АаXDY, АаXdY, АаXDXd ,

ааXDXD, ааXDY, ааXDXd,ааXdY

Вероятность рождения голубоглазого ребенка с дальтонизмом – 12,5%

Задача №11

Дано: А – ген потемнения эмали зубов ХТ- ген гипоплазии эмали

а – ген нормы Хt – ген нормы

Р: ♀ ааXТXtх ♂ Аа XtY

Г: аXТ, аXtАXТ, АY, а Xt, аY

F1: АаXТXТ, АаXTY, ааXTY, ааXTXt

АаXTXt , АаXtY,ааXtXt , ааXtY

Вероятность рождения здоровых детей составляет — 25%

Задача №12

Дано: А – ген нормы ХG- ген нормы

а – ген агаммаглобулинемии Хg – ген агаммаглобулинемии

Р: ♀ АаXGXg х ♂ ААXGY

Г: аXG, аXg, АXG, АXg АXG, АY

F1: АаXGXG, АаXGY,АаXg Y, АаXGXg

ААXGXG, ААXGY, АА XGXg,ААXg Y

Вероятность рождения больных детей — 25%

Задача №13

Дано: A– ген нормы ХВ– ген рахита (первая форма)

a– ген рахита (вторая форма) Х b– ген нормы