Синдром маршалла

Синдром Маршала в детском возрасте характеризуется периодическим возникновением лихорадки. У детей повышается температура через каждые 2-12 недель. Патологическое состояние сопровождается также другими сопутствующими симптомами и требует консультации врача педиатра.

Специалист назначит комплексное обследование и подберет максимально эффективную схему терапии, чтобы купировать приступы и улучшить состояние маленького пациента.

Синдрома Маршала у взрослых

В большинстве случаев периодическую лихорадку диагностируют у детей в возрасте от 1 года до 5 лет. Однако некоторые медицинские исследования показывают, что и взрослые сталкиваются с подобным заболеванием. Появляются характерные клинические признаки. Среди заболевших людей чаще встречаются именно мужчины (50-70%).

Часто заболевание возникает у взрослых в возрасте 40-50 лет. Периодическая лихорадка беспокоит на протяжении 4-8 лет.

Синдром Маршала у взрослых проявляется следующими симптомами:

  • поражается респираторный тракт, при этом явные проявления инфекционного заболевания отсутствуют;
  • развивается афтозный стоматит;
  • появляется шейный лимфаденит;
  • развивается тонзиллит, фарингит;
  • появляется мышечная боль;
  • беспокоит першение в горле;
  • во время очередного приступа появляется болевой синдром в суставах;
  • периодически тревожит покашливание;
  • присутствует общая слабость в теле;
  • периодически повышается температура тела с ознобом;
  • присутствуют болезненные ощущения в области горла;
  • возникает заложенность носа.

В некоторых ситуациях приступы протекают без выраженных симптомов. В большинстве случаев критерии оценивания состояния больного установлены в отношении маленьких детей, поэтому у взрослых могут проявиться другие признаки.

Эпизодическая лихорадка возникает и присутствует в течение 1-7 дней, затем проходит самостоятельно. Через несколько месяцев у пациентов диагностируют повторный эпизод.

Симптомы у детей

Синдром Маршала у детей не вызывает внешние изменения, ребенок ничем не отличаются от своих сверстников.

У пациентов появляются клинические симптомы патологического состояния:

Название

Описание

Лихорадка Приступ продолжается 5 дней с перерывами 2-7 недель. По мере прогрессирования заболевания интервалы увеличиваются.
Высокая температура тела Резкое и высокое повышение температуры сопровождается сопутствующими симптомами, среди которых бред, головная боль и нарушение сознания. Высокие показатели тяжело сбить лекарственными препаратами, если получается, то на незначительное время.
Воспалительный процесс При синдроме Маршала часто возникает сильная боль в горле. При этом пациент жалуется на сухость во рту. Присутствует также першение и покашливание. Боль в горле усиливается во время проглатывания.
Стоматит Сопровождающий признак синдрома в большинстве случаев. Слизистая оболочка ротовой полости покрывается специфическими язвочками, повышается температура тела. Нередко стоматит развивается на фоне иммунных расстройств.
Увеличиваются лимфатические узлы При синдроме Маршала сильно увеличиваются лимфатические узлы, особенно под челюстями. Заметить этот признак в некоторых ситуациях можно невооруженным взглядом. В ходе осмотра у врача при прощупывании появляется болевой синдром.
Суставная и головная боль Эти клинические признаки всегда сопровождают высокую температуру тела и лихорадку. При этом, некоторые пациенты также жалуются на боль в области живота.

В большинстве случаев высокая температура держится 4-5 дней, затем спадает. Ребенок чувствует себя удовлетворительно, симптомы инфекционного или вирусного заболевания отсутствуют. Сопутствующие симптомы также исчезают.

Спустя некоторое время (2-12 недель) температура снова поднимается. Результаты комплексного обследования покажут течение слабого воспалительного процесса. Родителям важно обратиться с ребенком в больницу, чтобы установить точный диагноз и пройти курс лечения.

Причины появления

Врачи не могут сказать точно, что провоцирует появление лихорадки у ребенка. В качестве ответной реакции маленького организма активируются адаптивный и врожденный иммунитет. Медики склоняются к тому, что синдром Маршала у детей провоцируют аутоиммунные нарушения.

Выделяют следующие возможные причины:

Название Описание
Латентная вирусная инфекция Многие инфекции, попадая в организм человека, поражают слабые ткани и не проявляют себя некоторое время. Активизируется патогенная флора под воздействием многочисленных негативных факторов (слабый иммунитет, неблагоприятные окружающие условия).
Хроническое поражение миндалин Дети часто болеют простудами, поскольку иммунитет только формируется. Воспалительный процесс в горле, который развивается длительное время без правильно подобранной терапии, перетекает в хроническую форму. Бактерии выделяют токсины, чем негативно влияют на иммунитет организма и слизистые оболочки. Периодические обострения протекают тяжело с негативными последствиями (гнойные процессы, стоматит, лихорадка).
Аутоиммунный сбой Человеческий организм в результате определенных расстройств воспринимает свои собственные клетки как чужеродные бактерии, поэтому начинает атаковать их. Ответной реакцией является повышенная температура тела и воспалительный процесс.

По некоторым данным синдром Маршалла активизирует стрептококковая инфекция

Медики предполагают, что в некоторых ситуациях синдром Маршала возникает в результате мутации определенных генов, которые есть у человека. Для подтверждения проводится генетический анализ.

В каждом случае появляются определенные клинические симптомы, с которыми важно своевременно обратиться в больницу и пройти обследование. В группе риска находятся дети, у которых близкие родственники перенесли подобное заболевание (45-60%). У мальчиков чаще диагностируют синдром Маршала.

Диагностика

Комплексное обследование ребенку необходимо пройти, чтобы установить причину развития патологических процессов и правильный диагноз. Врач педиатр проведет осмотр, назначит диагностику и, руководствуясь полученными результатами, составит схему терапии.

При синдроме Маршала ребенку назначают следующие диагностические мероприятия:

Название

Описание

Общий анализ крови Меняются показатели крови, повышается скорость оседания эритроцитов (СОЭ), наблюдается лейкоцитоз. Результаты помогают выявить воспалительную реакцию.
Биохимический анализ крови Увеличивается концентрация С-реактивного протеина.
Иммунограмма Диагностический метод, который помогает оценить состояние иммунитета человеческого организма. Для исследований у пациента берут кровь.
Иммуноферментное обследование Анализ помогает определить ответную реакцию организма больного на вирус.

Дополнительная диагностика предусматривает проведение инструментального обследования:

Название Описание
Рентгенография Обследуется область грудной клетки и носовые пазухи.
Ультразвуковое исследование (УЗИ) Специалист просматривает органы брюшной полости и малого таза.

Важно установить точную причину патологического состояния и дифференцировать заболевание, поскольку многие расстройства сопровождаются лихорадкой (хронические соматические болезни, простуда, циклическая нейропения, поражение верхних дыхательных путей).

Учитывая результаты комплексного обследования, пациенту дополнительно может понадобиться консультация других профильных врачей (отоларинголога, стоматолога, иммунолога, генетика, ревматолога).

В ходе проведения комплексной диагностики врач обращает внимание на следующие особенности:

  • происходит четкое чередование периодов лихорадки и ремиссии;
  • обострение продолжается 2-7 дней;
  • заболевание не поддается антибактериальной терапии;
  • отмечаются отличительные особенности патологического состояния.

Симптоматика синдрома Маршала у детей исчезает после проведения курса лечения кортикостероидами.

Когда необходимо обратиться к врачу

Обследование и консультация врача педиатра ребенку понадобится, если лихорадка протекает без явно выраженных симптомов, при этом повторяется периодически. Важно установить точный диагноз, чтобы предупредить возможные осложнения. Правильно подобранное симптоматическое лечение позволит облегчить состояние ребенка и предупредить последствия.

Профилактика

Врачи не могут точно сказать, какой фактор провоцирует развитие патологических процессов.

Поэтому в качестве профилактики рекомендуется придерживаться общих мер предосторожности:

  1. Учить ребенка вести здоровый и активный образ жизни.
  2. Закаливать организм, укреплять иммунитет.
  3. Правильно и рационально питаться, отдавать предпочтение витаминизированным продуктам.
  4. Заниматься спортом, физической активностью.

В зимнее время и в периоды вирусных, бактериальных эпидемий детям с синдромом Маршала следует давать витамин D3. Врачи педиатры не советуют родителям самостоятельно проводить лечение, поскольку многие препараты вызывают побочные эффекты. Высока вероятность усложнить состояние ребенка, поэтому важно обратиться в больницу и получить квалифицированную консультацию.

Методы лечения

Синдром Маршала у детей требует комплексной терапии после проведения обследования. Назначаются лекарственные препараты, которые рекомендуется строго принимать по составленной схеме, во избежание возникновения побочных эффектов или осложнений.

Тактику лечащий врач подбирает, опираясь на состояние пациента и результаты комплексной диагностики. В тяжелых ситуациях проводится оперативное вмешательство.

Лекарственные препараты

Медикаменты подбирает врач педиатр, опираясь на результаты комплексного обследования и состояние маленького пациента. Важно строго придерживаться назначений, чтобы снизить вероятность появления побочных эффектов.

Синдром Маршала у детей предусматривает применение следующих средств:

Группа лекарств Название

Применение

Глюкокортикоиды Преднизолон, Бетаметазон Препараты облегчают состояние ребенка при лихорадке. Лекарство рекомендуется принимать внутрь, запивая достаточным количеством жидкости. Детская дозировка составляет 0,14-2 мг/кг 1 раз в сутки. Рассчитанное количество лекарства следует принимать 3-4 раза в день.
Нестероидные противовоспалительные средства Ибупрофен, Парацетамол Лекарства применяются для снижения высокой температуры тела. Детям назначают по 20-40 мг/кг в сутки. Рассчитанную дозировку следует разделить на 3-4 приема.

Дополнительно при синдроме Маршала детям назначаются витаминные комплексы, чтобы повысить защитные силы организма. Антибиотики применяются, если подтвердился диагноз вторичного инфицирования организма.

Существует также определенная группа препаратов, которая используется врачами при синдроме Маршала:

Название Применение Противопоказания
Колхицин Анальгезирующий препарат, который обладает противовоспалительным действием. Лекарство следует принимать внутрь, проглатывая таблетку целиком, запивая достаточным количеством воды. Пациентам назначают по 0,5-1,5 мг 1 раз в сутки.
  • почечная и печеночная недостаточность;
  • заболевания органов пищеварительной системы;
  • беременность;
  • период грудного вскармливания;
  • нейтропения;
  • алкогольная зависимость;
  • пожилой возраст;
  • индивидуальная чувствительность к действующим компонентам.
Анакинра Селективный блокатор интерлейкиновых рецепторов, который уменьшает болезненные ощущения и воспалительный процесс. Лекарство вводится подкожно. Рекомендуемая дозировка для пациентов составляет 100 мг 1 раз в сутки. Инъекцию делают в живот или область бедра.
  • острые инфекционные заболевания;
  • иммуннодефицитные состояния;
  • индивидуальная чувствительность к составляющим компонентам.
Циметидин Лекарство следует принимать перед или во время еды. Дозировка зависит от состояния пациента. В большинстве случаев назначают по 0,2 г 3 раза в сутки и перед сном 0,4 г. Курс лечения продолжается 4-6 недель.
  • период вынашивания малыша;
  • грудное вскармливание;
  • нарушение функционирования печени и почек;
  • возраст пациента до 14 лет.

Лекарства вызывают различные побочные эффекты, поэтому без назначения врача их нельзя принимать самостоятельно. Важно также придерживаться установленной схемы, которую подобрал специалист.

Прочие методы

Синдром Маршала у детей не всегда удается вылечить лекарственными препаратами. Отсутствие положительной динамики после медикаментозной терапии или при появлении осложнений у пациента требует проведения оперативного вмешательства.

Ребенку показана тонзилэктомия. В большинстве случаев после удаления миндалин, лихорадка ребенка больше не тревожит. Но к проведению оперативного лечения прибегают в экстренных ситуациях, когда эффективность медикаментозной терапии полностью отсутствует.

Есть дети, у которых присутствует полная непереносимость лекарственных компонентов, поэтому также назначается хирургическое вмешательство.

Тонзилэктомия не проводится в период обострения лихорадочного состояния. Оперативное вмешательство помогает в 70% случаев предупредить вторичное появление синдрома.

Повседневная жизнь детей с синдромом Маршала

На качество жизни ребенка может повлиять эпизодическое проявление лихорадки. До того момента, пока не будет установлен точный диагноз, переживать будут также родители. Регулярные приступы синдрома Маршала не должны повлиять на школьную посещаемость ребенком. Несмотря на хронические заболевания, детям необходимо учиться и получать образование.

Важно создать максимально подходящие условия пациентам с подобными заболеваниями, чтобы они не только успевали осваивать школьную программу, но и общались со своими сверстниками.

То же самое касается спортивных занятий. Физические нагрузки полезны для здоровья детей в умеренном количестве. Одна из главных целей терапии синдрома Маршала заключается в разрешении вести обычную жизнь пациенту.

Диетическое питание предусматривает рациональное и витаминизированное меню, куда входят продукты с большим содержанием кальция и необходимых микроэлементов. Растущему организму в обязательном порядке необходимы витамины. Из рациона рекомендуется исключить вредные блюда и продукты (фаст-фуд, газированные сладкие напитки, полуфабрикаты).

Что касается вакцинирования, то тут нет особых запретов. Прививки необходимо делать по плану, но в случае детей с синдромом Маршала, следует предупредить лечащего врача о существующем заболевании. Возможно, ребенку понадобятся отдельные рекомендации в индивидуальном порядке.

Внимательность к своему здоровью также необходима в случае планирования беременности или применения контрацептивов. Это правило повседневной жизни больше относится к взрослым, у которых диагностировали синдром Маршала, что бывает крайне редко.

В период беременности женский организм проходит через гормональные изменения, поэтому важно внимательно наблюдать за своим состоянием и постоянно быть под контролем лечащего врача. Лечение при появлении очередного приступа лихорадки необходимо подбирать строго с ним, чтобы исключить негативное влияние на развитие плода.

Возможные осложнения

Синдром Маршала у детей не вызывает осложнений. В подростковом возрасте болезнь исчезает самостоятельно, ребенок ее перерастает. Негативные последствия при синдроме возникают в результате присоединения вторичной инфекции в момент появления клинических признаков.

Название

Описание

Отит Патологическое состояние, которое характеризуется воспалительным процессом в области уха. Основной признак заболевания – это острый болевой синдром.
Бронхит Патология характеризуется развитием воспалительного процесса в области органов дыхательной системы. Указывающим признаком является навязчивый и мучительный кашель.
Пневмония Воспалительный процесс, в большинстве случаев инфекционного характера, поражает легкие. У больного появляется лихорадка, слабость, сонливость, отдышка и сильный кашель с выделением мокроты.
Неврологические нарушения Основной причиной является постоянная слабость, которая возникает у пациента при синдроме Маршала. Ребенок периодически теряет сознание, его беспокоят сильные головные боли мигрениподобного характера, также головокружение. Неврологические нарушения могут появляться периодически, даже между лихорадочными приступами.

Осложнением синдрома Маршала также является гнойный медиастинит, заглоточный абсцесс. Многие дети во время очередного приступа вынуждены находиться дома и пропускать занятия, но это не критично, знания можно получить самостоятельно.

В большинстве случаев синдром Маршала у ребенка возникает до 4-8 лет. Дальше болезнь проходит самостоятельно и только в редких ситуациях появляются осложнения. У детей, которые перенесли это заболевание, прогноз положительный. Отсутствуют не только повторные рецидивы, но и последствия. Ребенок продолжает нормально развиваться в психологическом, неврологическом и физическом плане.

Видео о синдроме Маршала

Доктор и синдроме Маршала:

Синдром Маршалла — это достаточно редкое аутоиммунное расстройство, которое встречается в основном у детей дошкольного возраста. Впервые об этой болезни заговорили в 80х годах, когда появилось первое описание этого синдрома, поражающего организм ребенка периодически и без видимых на то причин. Синдром Маршалла имеет множество названий: периодический синдром, аутовоспалительное заболевание, синдром PFAPA. Особенностью его является четкая периодичность и отсутствие каких-либо признаков заболевания в промежутках между приступами.

Общие сведения о патологии

В 1987 году педиатр Г. Маршалобратил внимание на ранее неведомую периодическую лихорадку, что впоследствии была названа «синдром Маршала». Распространенность и частота возникновения недуга достоверно неизвестны, но зачастую дебют болезни приходится на возраст от года до 5 лет. Тем не менее во время пубертата признаки недуга пропадают. В последние годы появилась информация о проявлении синдрома Маршала у взрослых (55-70 % заболевших – мужчины).

Патогенез недуга неясен. Специалисты предполагают системную аутоиммунную природу болезни. От обычных аутоиммунных их отличает наследственная обусловленность протекающих воспалений и иммунных реакций. Мутация гена MEFV приводит к выработке дефектного пирина, ведущий к сбою контроля воспалительного процесса.

Причины синдрома Маршала

Точные причины заболевания до сих пор неизвестны. Сейчас эту болезнь рассматривают как полигенный и мультифакторный недуг, основная роль в котором отводится генетически факторам, а также факторам среды и возможным особенностям реакции человека на инфекцию. У 10% больных синдромом Маршала наблюдается мутация гена MEFV, ответственного на продуцирование белка пирина. Как уже упоминалось, его функция сводится понижению воспалительного ответа посредством ингибирования активации и хемотаксиса нейтрофилов.

Вдобавок при этом недуге отмечается прирост сывороточных уровней интерлейкинов, в том числе и между приступами, что говорит о наличии перманентного вялотекущего субклинического воспаления. Но специфический агент, способный вызывать воспаление не выделен. Однако клинические исследования указывают на возможное участие таких патогенов:

  • цитомегаловируса;
  • вируса Эпштейн-Бара;
  • вируса простого герпеса 1 и 2 типа;
  • редких бактериальных агентов: микобактерии хелона, плазмодии, бруцеллы и боррелии.


Микобактерии хелона – возможная причина синдрома Маршала

17.6. Базально-клеточные невусы (синдром невоидной базально-клеточной карциномы)

Основными симптомами заболевания являются множественные пятна — базально-клеточные карциномы. Заболевание врожденное, с аутосомно-доминантным типом наследования, высокой пенетрантно-стью и вариабельной экспрессивностью гена.

Патоморфологически

во многих случаях базально-клеточные кар­циномы трудно отличить от обычных родинок. Микроскопическое исследование позволяет обнаружить, что они образуются из клеток базального слоя.

Клиническая картина

данного заболевания характеризуется об­разованием у лиц старшего возраста на коже пальцев или на ладонях своеобразной ямки диаметром до нескольких миллиметров, а также внутрикожных кальцификатов, Довольно часто встречаются злока­чественные новообразования кожи диаметром от 1 мм до 1 см. Кож­ные новообразования обычно локализуются на лице, шее, голове, спине, груди. Их цвет может быть разнообразным: от телесного до темно-вишневого, а количество может достигать нескольких сотен. Кожные изменения могут появиться уже при рождении. Однако наи­более часто они появляются в пубертатном периоде или в возрасте 17-35 лет.

Одним из составных компонентов синдрома является развитие медуллобластомы. Для базально-клеточных невусов типичны одонтогенные кисты нижней челюсти, которые обнаруживаются при рентгенологическом исследовании. У некоторых больных имеют место врожденная гидроцефалия, судорожный синдром, нарушение слуха, глаукома. У мужчин нередко обнаруживаются евнухоидные черты, у женщин — фиброма яичника.

Лечение

хирургическое, лучевая и химическая терапия при зло­качественных новообразованиях.

Симптомы и проявления

Основной клиническийсимптом недуга – периодические приступы лихорадки, повторяющиеся каждые 2-12 недель (средний цикл 28 дней). Температура в таких случаях подскакивает внезапно и стремится к критическим показателям в 40-41°C. Порой накануне повышения температуры может проявляться общая ослабленность, астения, ухудшение аппетита.

Позже к симптоматике добавляется стоматит с характерными язвочками на слизистой рта и фарингит, с типичной для него болью в горле и покраснением глотки. Нередко проявляется и шейный лимфаденит с увеличением шейных лимфаузлов, которые становятся также довольно болезненными.

В 45% случаев наблюдается вся вышеуказанная симптоматика, но в 55% отмечается лишь стоматит. Довольно редко больных беспокоит:

  • дрожь;
  • головная боль;
  • ослабленность;
  • вздутие живота;
  • тошнота и рвота;
  • излишняя агрессивность;
  • боль в мышцах, суставах и костях.

Как правило, через 4-5 дней температура приходит в норму и воспалительные процессы затихают. Хотя поначалу интервалы между приступами составляют от 2 до 7 недель, но постепенно они увеличиваются. Особенностью синдрома Маршала можно назвать тот факт, что при довольно высоких температурных показателях во время лихорадки состояние детей можно назвать вполне удовлетворительным.

Хотя определенная симптоматика недуга весьма напоминает проявления простудных заболеваний, тем не менее никакие иные признаки инфекций не наблюдаются. Изредка у некоторых малышей может отмечаться покраснение слизистых глаз, а также излишняя слезоточивость, заложенность носа и выделения из него, а также кашель. Что же до нервных расстройств и аллергических реакций, то они не отмечались.

При этом между лихорадочными атаками у малышей нормализуется аппетит и возвращается изначальный вес. Также не страдает рост и психоэмоциональное состояние детей. Течение болезни можно назвать, скорее, доброкачественным и приступы зачастую пропадают в подростковом периоде. Тем не менее описание случаев возникновения синдрома Маршала у взрослых актуализирует изучение данного недуга не только педиатрами.

Сложности диагностирования

Проблема в установлении диагноза связана с таким фактором, что у маленьких детей очень сложно обнаружить все необходимые для диагностики признаки настолько непростой болезни как синдром Маршала. Диагностика часто бывает затруднена тем, что ребенок в возрасте трех-пяти лет вряд ли будет жаловаться родителям на головные боли или неприятные ощущения в области миндалин. Более того, иногда признаки заболевания проявляются не все сразу или через определенный промежуток времени.

Лабораторные исследования обычно показывают повышенный уровень оседания красных кровяных телец в крови пациента, а также возможное отражение воспалительных процессов в виде повышения уровня лейкоцитов. Также возможны другие изменения в процентном соотношении белков в составе плазме. Как правило, такие скачки отдельных элементов крови быстро возвращаются в норму. Кроме вышеперечисленных изменений в составе плазмы больше никаких типичных для этого синдрома знаковых явлений не обнаружено.

Чтобы диагностировать эту патологию применяют предложенные доктором Маршалом критерии:

  • систематически повторяющиеся с раннего возраста лихорадки (в среднем с 2-5 лет);
  • наличие хотя бы одного и перечисленных симптомов: афтозный стоматит, фарингит, шейный лимфаденит;
  • абсолютно бессимптомный период между лихорадочными атаками;
  • нормальное физическое и психоневрологическое развитие малыша.

Выявление патологии нередко осложнено тем, что дети 3-5 лет, у которых чаще всего проявляются первоначальная симптоматика синдрома Маршала, редко могут сформулировать свои жалобы. К тому же, сейчас нет специфических исследований, способных выявить это заболевание, поэтому провидится целый комплекс диагностических мероприятий.

  1. Консультация педиатра и ревматолога. Проводят подробный сбор анамнеза больного: информация о ходе беременности и родов у матери, генетике, специфике рациона, роста и развития малыша, перенесенных им болезнях, вакцинации, наличии контактов с инфекционными больными. Также проводится осмотр слизистой щек, гланд и глотки, измеряется пульс и АД, а также прощупывается живот и лимфаузлы.
  2. Лабораторные биохимические анализы. Во время лихорадки биохимический анализ крови указывает на лейкоцитоз с повышением нейрофилов и ускорение СОЭ. В период затищья эти показатели нормализуются.
  3. Дополнительные исследования. Проводят посев мокроты верхних дыхательных путей на микрофлору и устойчивость к антибиотикам, уринальный посев, анализ крови на стерильность, а также рентгенографию органов грудной клетки и носовых придаточных пазух для исключения инфекционной природы лихорадки. Как правило, при синдроме Маршала отклонений по этим параметрам нет.


Анализ крови – метод диагностики синдрома Маршала
Также докторам нужно провести дифференциальную диагностику синдрома PFAPA и отличить его от инфекционных недугов, возвратного тонзиллита, ювенального идиопатического артрита, семейной средиземноморской лихорадки, болезни Бехчета, циклической нейропении и синдрома гиперглобулинемии D.

Туберозный склероз

Туберозный склероз — редкое заболевание, проявляющееся своеобразными изменениями кожи, судорожными припадками и слабоумием. Туберозный склероз встречается с частотой 1:30000. В учреждениях для умственно отсталых такие больные составляют 0,3%. Заболевание обусловлено генетически, наследуется ауто-сомно-доминантно.

При патоморфологическом исследовании в ткани мозга выявляют желтоватые узелки различной величины и плотной консистенции. Эти бляшки располагаются главным образом в коре головного мозга, белом веществе, стенках желудочков. Бляшки представляют собой разрастание соединительной ткани со скоплением специфических клеток, которые обнаруживаются только при этой болезни. Помимо поражения мозга часто находят опухоли почек, реже — опухоли сердца (рабдомиомы), легких, печени, селезенки, поджелудочной железы и других органов. Такая системность поражения обусловлена нарушением развития основных зародышевых листков.

Заболевание начинается в раннем детском возрасте, чаще в первый год жизни. Первыми симптомами являются судорожные припадки. У одного и того же больного могут наблюдаться разно-образные по форме, длительности и частоте припадки (малые, большие, психомоторные, фокальные и др.). Малые припадки в виде кивков, салаамовых судорог более характерны для детей первого года жизни. Затем эти припадки уступают место большим судорожным пароксизмам, которые могут сочетаться с малыми приступами в виде абсансов, замираний, «клевков” и др. Иногда имеет место длительный бессудорожный интервал (более одного года). По мере развития болезни этих «светлых” промежутков становится меньше.

Другим признаком туберозного склероза является слабоумие. В одних случаях признаки отставания в психическом развитии выявляются уже в раннем возрасте. Дети поздно начинают говорить, малоэмоциональны, с трудом усваивают навыки самообслуживания, новые сведения. Мышление носит конкретный характер. Имеются отклонения в поведении. В первые годы Жизни больные все же продвигаются в психическом развитии, хотя и отстают от своих сверстников. С появлением судорожных припадков, а иногда и вне связи с судорогами наблюдается регресс психических функций: нарушаются речь и поведение, теряются приобретенные навыки. Психика постепенно полностью распадается. У большинства больных наблюдается снижение интеллекта до степени идиотии, реже — глубокой имбецильности. В других случаях дети в течение первых лет жизни развиваются нормально. С появлением судорожных припадков, а иногда и до них отмечаются изменения характера, поведения. Дети начинают испытыватъ трудности в процессе обучения, становятся агрессивными и злобными, почти полностью расстраивается речь и теряются навыки.

В возрасте 2- 6 лет появляются изменения на коже. На лице в области щек локализуются множественные или единичные аденомы сальных желез, которые имеют вид розовых или ярко-красных выступающих образований, напоминающих юношеские угри. На туловище и конечностях могут возникать пигментированные или депигментированные пятна и бородавчатые опухоли; отмечается своеобразная шероховатость кожи («шагреневая кожа”). Иногда наблюдаются изменения ногтей, появление прядей седых волос.

Диагноз туберозного склероза подтверждается при обследовании глазного дна, на котором определяются характерные разрастания серовато-желтого цвета, напоминающие тутовую ягоду. При рентгенографии черепа обнаруживаются множественные кальцинированные образования небольших размеров, располагающиеся в области желудочков мозга, в коре головного мозга, мозжечке. Электроэнцефалографически выявляются более грубые, чем при эпилепсии, выраженные нарушения биоэлектрической активности мозга.

Болезнь быстро прогрессирует, больные редко живут больше 20 — 25 лет. Смерть наступает во время непрекращающихся судорог вследствие отека мозга.

При лечении туберозного склероза применяют противосудорожные, успокаивающие средства, препараты, снижающие внутричерепное давление. Иногда производят хирургическое лечение и рентгенотерапию.

Вследствие тяжелого слабоумия больные нуждаются в постоянном уходе и надзоре. Как правило, они необучаемы и находят в учреждениях социального обеспечения.

Синдром Луи-Бар — это редкое иммунодефицитное нейродегенеративное генетическое заболевание, которое проявляет себя в виде мозжечковой атаксии, вызывает тяжелые формы паралича. Второе название заболевания — атаксия телеангиэктазия. Атаксия характеризуется нарушениями координации движений, а телеангиэктазия — расширением кровеносных сосудов. Оба эти признаки являются отличительными чертами синдрома Луи-Бар.

Наследуется заболевание по аутосомно-рецессивному типу, при этом угроза заболеваемости ребенка, рожденного у пары с одним больным родителем, составляет 50% из 100. По статистике распространённость заболевания приходится на одного человека из сорока тысяч.

Суть заболевания состоит во врожденном неправильном иммунном состоянии организма человека. Поражается Т-звено в генетической цепочке. Далее патология проявляет себя аномальными формами во всем организме. Из-за пораженного иммунитета люди, страдающие синдромом Луи-Бар, склонны к частым инфекционным заболеваниям, а также возникновению злокачественных онкологических образований по всему телу.

Если синдром проявляет себя у новорожденного ребенка, то чаще всего это заканчивается летальным исходом, причем без возможности вовремя и правильно диагностировать данное заболевание.

Методы терапии

Методики лечения синдрома Маршала до сих пор являются острым предметом споров. Поскольку заболевание затрагивает маленьких детей, которые впоследствии его перерастают, то для коррекции состояния малышей применяются в основном консервативные, медикаментозные методы лечения. Хирургическое вмешательство практикуется нечасто, только в особо сложных случаях.

Медикаментозные способы лечения

Поскольку терапия антибактериальными, противовирусными и антигистаминными средствами неэффективна, а нестероидные противовоспалительные препараты дают краткосрочный жаропонижающий эффект, их не применяют. Неплохо себя проявляют следующие медикаментозные средства.

  1. Кортикостероиды. Как показывает практика, 2 дозы преднизолона и 1 доза бетаметазона в течение нескольких часов купируют приступ лихорадки. Для устранения другой симптоматики нужно несколько больше времени. Стероиды применяются сугубо во время приступов, хотя рекомендованные дозировки и не имеют токсического действия. Глюкокортикостероиды способны сократить интервал между эпизодами лихорадки и не предотвращают рецидивов болезни.
  2. Колхицин. Данный тип препарата может быть результативен для прекращения частых приступов лихорадки, хотя на сам по себе на ее течение не влияет. Вдобавок побочным действием данного медикаментозного средства можно назвать расстройства со стороны ЖКТ.
  3. Циметидин. При назначении этого лекарства, около 25% больных сообщало о полном избавлении от лихорадки и еще треть пациентов указывала на частичное действие препарата – снижалась частота и тяжесть приступов.
  4. Анакирна. Это экспериментальное лекарство, представляющее собою рекомбинантный антагонист рецептора интерлейкина. На фоне приема этого медикамента у всех больных наблюдалось улучшение состояния и понижения концентрации цитокинов в крови.

Оперативное вмешательство

Хирургическую операцию по удалению миндалин называют тонзиллэктомией. Она является радикальным методикой лечения, которая тем не менее приводит к полному излечению от патологии. Однако тонзиллэктомия должна назначаться только в случае неэффективности лекарственной терапии либо при непереносимости применяемых в лечении заболевания препаратов. Такая осторожность объясняется определенными рисками, связанными с инвазивным вмешательством (например, осложнения после анестезии или риск кровотечения). Поэтому не все специалисты воспринимают этот метод лечения в однозначном положительно ключе.


Оперативное вмешательство – метод лечения синдрома Маршала

Каких-либо осложнений, вызванных синдромом Маршала, в медицинской литературе не описывалось. Однако и долгосрочных наблюдений за больными не проводилось. Тем не менее не стоит забывать, что на фоне афтозного стоматита и фарингита вероятно присоединение вторичной инфекции, способной спровоцировать развитие отита, тонзиллита, заглоточного абсцесса и гнойного медиастинита.

Вдобавок длительно протекающее воспаление приводит к повышению риска появления амилоидоза. Помимо этого, рецидивирующие приступы лихорадки довольно изнуряющие, вынуждают малыша пропускать занятия в школе, что неизменно приводит к неуспеваемости.

Зачастую типична симптоматика синдрома Маршала наблюдается в течение 4-8 лет. Однако после довольно острого течения болезни ее признаки проходят без следа. К тому же важно отметить, что недуг не приводит к замедлению или к остановке в развитии малыша. Специалисты утверждают, что прогноз для детей с синдромом Маршала в целом положительный.

После вступления ребенка в подростковый период и полного выздоровления, отмечается полное отсутствие рецидивов и последующее нормальное физическое, неврологическое и психологическое его развитие.

Но несмотря на благоприятный прогноз при появлении первых настораживающих симптомов следует сразу же обратиться за медицинской помощью.