Прадера вилли

Синдром Прадера-Вилли: причины развития, проявления, диагностика, как лечить, прогноз

Синдром Прадера-Вилли – это наследственное генетическое нарушение, возникающее из-за отсутствия отцовской копии или дисомии участка 15 хромосомы. Кариотип 46 XX или ХУ, 15q-11-13. Аномалия была открыта в 1956 году Прадером, Вилли, Зиглером, Фанкони и Лабхартом. Существует еще одно похожее заболевание – синдром Ангельмана, но в этом случае поражены материнские гены. Оба нарушения неизлечимы.

Причины возникновения синдрома

Болезнь развивается из-за нарушения нормальной работы участка q11—13 15 пары хромосом. СПВ может возникнуть вследствие поражения только отцовской хромосомы.

К причинам развития заболевания относят:

  • Утрату участка q11—13 гаметы отца. Встречается примерно у 70% людей.
  • Отсутствие копии 15 хромосомы отца и дисомию хромосом матери. Наблюдается в 20% случаев.
  • У 5% заболевших происходит дезактивация у плода из-за метилирования отцовской хромосомы на участке q11—13.

Принято считать, что СПВ носит единичный спорадический характер. Но некоторые ученые все же относят опасный синдром к аутосомно-доминантному нарушению.

Вследствие того, что при синдроме Прадера-Вилли происходит поражение отцовской хромосомы и вся ее работа нарушается, наблюдается усиленное отложение в подкожно-жировой клетчатке. Также затрудняется обмен половых гормонов, а значит, здоровое функционирование половых органов становится невозможным, появляются различные аномалии в строении органов репродуктивной системы.

Больные СПВ люди предрасположены к образованию злокачественных опухолей из-за генетически заложенной слабой защиты ДНК.

Симптомы синдрома Прадера-Вилли

Наличие нарушения можно обнаружить уже на ранних сроках беременности. Плод не только малоподвижен, но и неправильно расположен, возможна его асфиксия или гипотрофия. Иногда встречается многоводие. Также у беременной женщины меняется уровень гонадотропина. Дети часто рождаются недоношенными, они склонны к ягодичному предлежанию. На основании данных показателей специалисты должны провести дополнительную диагностику.

В младенческом возрасте при синдроме Прадера-Вилли у ребенка ослаблен мышечный тонус, нарушена координация движений, часто встречается вывих бедра. Иногда у малыша отсутствует сосательный и глотательный рефлекс, поэтому питание возможно только посредством зонда. В редких случаях нарушается дыхание, становится необходима искусственная вентиляция легких.

Дети, больные синдромом, регулярно испытывают сонливость, апатию, усталость. Часто они упрямы, враждебны и агрессивны.

Уже в младенческом возрасте становится заметна дисморфия черепа и акромикрия рук и ног, которая проявляется:

  1. Косоглазием;
  2. Миндалевидным разрезом глаз;
  3. Большой переносицей;
  4. Вытянутой формой черепа;
  5. Маленьким ртом или узкой верхней губой;
  6. Нарушением пигментации радужки глаз, кожного покрова и волос;
  7. Низким расположением ушей.

По мере развития заболевания у человека наблюдаются:

  • Болезни позвоночника: сколиоз и остеохондроз;
  • Повышенный аппетит, и, следовательно, излишний вес;
  • Болезни полости рта: кариес, гингивит;
  • Отставание в умственном развитии;
  • Атаксии;
  • Спазмы мышц;
  • Позднее репродуктивное созревание.

изменения конечностей при СПВ

Уже в подростковом возрасте дети с симптомом Прадера-Вилли не похожи на своих сверстников. Для больных характерен:

  1. Невысокий рост и лишний вес;
  2. Отставание в речевом развитии;
  3. Излишняя гибкость;
  4. Неспособность к обучению.

У детей с СПВ коэффициент развития не превышает 80 единиц, в то время, как норма составляет 85-115 единиц. Однако у них весьма развито воображение, ребята умеют писать и читать, но из-за небольшого набора слов, которыми они владеют, их речевые способности все-таки отстают от нормы. Математика и каллиграфия даются с трудом.

Психическое состояние у больных обычно нестабильно. Регулярные вспышки агрессии, гнева и истерики сменяются дружелюбностью. Для таких детей характерен невроз навязчивых состояний, галлюцинации, депрессии, иногда встречается дерматиломания – сдирание кожи на теле.

Пациенты страдают из-за нарушения работы гипоталамуса. Вследствие этого появляется недоразвитие яичников и яичек, а, следовательно, нарушается выработка гормонов. Это также приводит к недостаточному пигментированию кожи, глаз и волос. У ребенка появляется бесконечное чувство голода, начинается ожирение. Отложение жира происходит обычно в области бедер и живота.

Диагностика СПВ

Диагностика болезни на начальных ее стадиях позволяет предотвратить развитие некоторых ее симптомов:

  • Терапия, начатая на ранней стадии, вырабатывает у ребенка правильное пищевое поведение;
  • Если до 18 месяца жизни специалисты стали корректировать соотношение гормонов роста, телосложение малыша будет развиваться правильно, как и у здорового человека.

Обычно диагноз ставят на основании внешних и внутренних симптомов. У младенцев заболевание предполагается при 5 набранных баллах по специальной шкале, у детей старше 3 лет – при 8 (4 из них должны являться большими признаками).

Большие признаки, равные одному баллу:

  • Периодические трудности с кормлением новорожденного;
  • Задержка в познавательном развитии до 5-6 лет;
  • Особые черты лица: миндалевидный разрез глаз, небольшой рот, узкая верхняя губа;
  • Гипотония мышц, выявленная еще в возрасте от 1 до 3 лет;
  • Изменения в строении органов репродуктивной системы;
  • Развитие ожирения.

Малые признаки (0,5 балла):

  • Недостаточная активность плода;
  • Аномалии рефракции;
  • Поражение кожных покровов;
  • Пониженная пигментация радужки глаза, волос и кожного покрова;
  • Густая слюна;
  • Невысокий рост;
  • Непропорциональные конечности;
  • Проблемы со сном;
  • Психические отклонения в поведении;
  • Нарушение артикуляции.

Помимо вышеперечисленных критериев для точного определения диагноза следует провести кариотипирование и определить наличие различных модификаций на уровне 15 хромосомы. Также используют ДНК-маркеры и метод прометафазного анализа.

Часто патология становится заметной уже во время ультразвукового исследования беременности. Специалист замечает увеличение околоплодных вод, гипоксию плода или его нестандартное расположение. При малейших подозрениях на наличие нарушения будущей маме придется пройти перинатальную диагностику, включающую генетическое тестирование и анализ крови на уровень гонадотропина. Также для определения синдрома необходимо применить специальные молекулярно-генетические маркеры.

Дети, больные СПВ, мало двигаются, нередко крадут продукты, прячут еду и, даже несмотря на недавний перекус, постоянно остаются голодными. В таком случае появляется угроза возникновения апноэ – остановки дыхания во сне, опасной возможным смертельным исходом.

Лечение СПВ

К сожалению, даже в 21 веке болезнь не поддается терапии. Специалисты могут только облегчить больному протекание заболевания. Например, если у младенца появились проблемы с дыханием, врачи переводят его на искусственную вентиляцию легких. В случае нарушения глотания – пациенту назначают энтеральное питание через специальный зонд. При пониженном тонусе мышц необходим лечебный массаж или физиопроцедуры.

В редких случаях больным необходим психиатр. Психологическая помощь особенно нужна детям с отставанием психо-эмоционального развития и речи.

Также регулярно следует замещать хорионический гонадотропин. Чтобы стимулировать своевременное половое развитие, нужно принимать гормональные препараты, а мальчикам еще и провести низведение яичек.

Детям с данным синдромом необходимо регулярно вводить соматотропин. Он избавит человека от постоянного чувства голода, а значит предотвратит появление ожирения и поможет увеличить набор мышечной массы. Но в любом случае за аппетитом ребенка обязательно должны следить родители, а иногда и диетолог.

Окружающим малыша взрослым необходимо понимать, что его здоровье напрямую зависит от питания. И если еще в дошкольном возрасте можно практически не ограничивать рацион ребенка, то уже в младшем школьном – необходимо обеспечить диету с низким содержанием жиров, калорийность которой не должна превышать ежедневные траты. В период активного лечения при выявленном ожирении – до 1000 ккал.

Желательно спрятать от ребенка все продукты, либо закрыть холодильник на замок. Дети с синдромом Прадера-Вилли должны много двигаться, заниматься различными видами спорта и как можно чаще выходить на вечерние прогулки. Им необходимо состоять на учете у невролога и эндокринолога.

Потребности людей с СПВ

Любой человек рано или поздно нуждается в оказании медицинской помощи, лечении различных заболеваний и укреплении своего иммунитета и здоровья в целом. Больные синдромом Прадера-Вилли не становятся исключением. Но зачастую пациенты встречаются со следующими барьерами на пути к здоровью:

  1. Трудностями в общении и понимании с окружающими;
  2. Недостаточной мобильности вследствие ожирения;
  3. Расстройствами психики;
  4. Малыми знаниями общества о заболевании;
  5. Отсутствием специальных школ для детей с СПВ.

Осложнения

Сам синдром Прадера-Вилли обычно не опасен для жизни человека. Своевременная терапия помогает людям дожить, как минимум, до 60 лет. Но если лечение отсутствует или назначено неверно, могут появиться следующие осложнения:

  • Сердечная недостаточность;
  • Сахарный диабет;
  • Болезни позвоночника;
  • Злокачественные опухоли, в т.ч. лейкозы;
  • Заболевания органов дыхания и нервной системы, (особенно опасна остановка дыхания во время сна);
  • Разрушение хрящей из-за избыточного веса.

Профилактика

Предотвратить врожденное заболевание невозможно, главное в этом случае – не допустить появления осложнений. Лечение синдрома следует начать как можно раньше, тогда ребенку будет проще приспособиться к обучению в школе и к жизни в обществе.

К профилактике заболевания можно отнести медико-генетические консультации семей, у которых есть предрасположенность к возникновению синдрома. Будущим родителям необходимо провести дородовое генетическое исследование, которое поможет определить особенности строения хромосом плода.

Чтобы улучшить жизнь ребенка с СПВ, следует обеспечить постоянное сотрудничество специалистов медицинских учреждений, родителей и самого малыша.

Прогноз

Чаще всего прогноз непосредственно определяется наличием заболеваний сердца, органов дыхания, почек и состоянием работы эндокринной системы. По сформировавшейся статистике продолжительность жизни людей с синдромом Прадера-Вилли, проводивших недостаточно активное лечение, составляет около 30 лет. Но также известно много случаев, когда люди проживали 50-60 лет. Главное – состоять на учете у врача, выполнять его предписания, регулярно проходить все необходимые исследования.

Синдром Прадера Вили: симптомы, лечение, причины, продолжительность жизни

Существует множество патологических состояний, которые могут передаваться человеку вместе с генами. Это разного рода генетические недуги, которые могут отличаться по своей тяжести и по прогнозам на будущее. Некоторые из них вполне успешно поддаются коррекции, а другие совершенно не лечатся и остаются с человеком на всю жизнь либо провоцируют летальный исход. Одной из довольно редких генетических патологий принято считать синдром Прадера-Вилли, который развивается по причине отсутствия либо недостаточного функционирования определенных генов. Попробуем разобраться в основных особенностях данного заболевания более подробно.
Почему развивается синдром Прадера Вили? Причины состояния
Как мы уже уточнили, синдром Прадера-Вилли является наследственной болезнью. Деформированные либо отсутствующие гены, провоцирующие развитие симптоматики болезни, находятся в пятнадцатой отцовской хромосоме. Стоит учесть, что в большей части случаев такой недуг не передается непосредственно от больного человека его деткам, так как данная патология считается достаточно редкой.
Как проявляется синдром Прадера Вили? Симптомы состояния
Синдро Прадера-Вилли характеризуется развитием незначительной умственной отсталости, а также некоторыми проблемами физического характера. Одним из самых явных его симптомов принято считать неукротимая жажда еды – сильнейшее чувство голода, которое становится причиной обжорства. При этом больной испытывает навязчивые мысли о еде и пытается найти пищу и утолить голод любыми силами.
Определенные признаки такого недуга становятся заметными уже в период вынашивания ребенка. Классическими проявлениями при этом принято считать сниженную подвижность плода, а также его неправильное расположение. После появления крохи на свет у него фиксируется мышечная гипотония, которая продолжает сохраняться в течение первого года жизни ребенка. Помимо того у деток с подобным синдромом наблюдается понижение глотательного, а также сосательного рефлекса, что существенно затрудняет процессы кормления. Некоторые нарушения двигательных функций при этом также объясняются наличием мышечной гипотонии, именно поэтому больные детки могут с трудом сидеть, держать голову и пр. Однако стоит подчеркнуть, что примерно к школьному возрасту гипотония у больных снижается и практически пропадает.
Синдром Прадера-Вилли у деток также дает о себе знать сильным и постоянным желанием есть, при этом потребление пищи не приводит к насыщению. Такие клинические симптомы становятся заметными примерно ко второму-четвертому году жизни малыша. Они провоцируют постепенное развитие гиперфагии либо обжорства, ребенок начинает постоянно думать о еде. Его поведение приобретает обсессивный характер, так больной проводит время в непрерывных поисках пищи и попытках утолить чувство голода. Описанная симптоматика в любом случае становится причиной ожирения, которое чаще всего проявляется на туловище, а также на проксимальных отделах конечностей. Описанные проявления данного патологического состояния частенько становятся причиной такого осложнения, как обструктивное апноэ, которое дает о себе знать возникновением остановки дыхания во сне.

Прочими классическими проявлениями синдрома Прадера-Вилли принято считать снижение скорости роста, удлиненную форму головы, а также миндалевидный разрез глаз. Больные имеют широкую переносицу, их рот характеризуется небольшими размерами, а верхняя губа выглядит тонкой. Ушные раковины при этом располагаются достаточно низко, а стопы и кисти выглядят непропорционально маленькими. В большей части случаев недуг приводит к снижению пигментации кожи, волос, а также радужки. Кроме того он сопровождается дисплазией тазобедренных суставов, искривлениями позвоночника, сниженной плотностью костей. При синдроме Прадера-Вилли больные страдают от повышенной сонливости и косоглазия, у них наблюдается особенно густая слюна, а также разные проблемы с зубами. Половое созревание при подобной патологии наступает особенно поздно.
Что делать тем, у кого обнаружен синдром Прадера Вили? Лечение состояния
Терапия синдрома Прадера-Вилли на сегодняшний день не является возможной. Ученые пока что не изобрели ни одного лекарственного средства, способного справиться с таким недугом. Коррекция может включать в себя применение некоторых лечебных мер по улучшению качества жизни пациента. В первую очередь такие мероприятия призваны повысить мышечный тонус, именно поэтому детям рекомендуют проходить специальные массажи, а также сеансы физиотерапевтического воздействия. Важную роль играет также соблюдение диеты, при этом в рационе больного должно присутствовать минимум жиров, а также углеводов. В определенных случаях доктор может принять решение о назначение гонадотропинов, такая гормональная терапия призвана увеличить рост больного малыша, а также оптимизировать тонус мышц. В этом случае калории будут правильно распределяться по организму, что поможет предупредить ожирение. Коррекция также может включать в себя проведение занятий с дефектологом, психологом, а также логопедом и применение разных специальных методик развития.
На что рассчитывать тем у кого синдром Прадера Вили? Продолжительность жизни
При проведении симптоматической коррекции и ограничении потребляемой пищи, больной синдромом Прадера-Вилли может жить не менее чем до шестидесяти лет.
Несмотря на то, что синдром Прадера-Вилли не поддается лечению, больные с таким диагнозом вполне могут более-менее нормально адаптироваться к жизни, однако их всегда придется контролировать в вопросах потребления пищи.

Синдром Прадера-Вилли

Презентация на тему: «Синдром Прадера-Вилли»

Выполнила студентка
педиатрического факультета,
4 курса, 5 группы,
Люшная Кристина Антоновна

Синдром Прадера-Вилли — редкое
наследственное заболевание, причиной которого
чаще всего является отсутствие отцовской копии
проксимального участка длинного плеча 15
хромосомы (15q11-13). Частота встречаемости 1 : 12 000-15 000 живорождённых младенцев.

Этиология:

Делеция проксимального участка длинного плеча
15 хромосомы (15q11-13) , унаследованной от отца
(70-75%)
Около четверти случаев обусловлено
однородительской дисомией 15 хромосомы
(upd(15)mat)
В незначительном числе случаев синдром связан с
нарушением импринтинга или наличием
сбалансированной транслокации с точкой разрыва
внутри участка проксимального участка длинного
плеча 15 хромосомы (15q11-13)

Формы

Классический или типичный
фенотип развивается при мутации, которая
произошла в генах отца.
Второй фенотип имеет более лёгкие симптомы, и
ребёнок практически не отличается по интеллекту
от своих сверстников. При этом мутация
происходит в генах, которые достаются ребёнку от
матери.
Третий тип является самым тяжёлым. Появляется
на фоне мутации в материнских генах либо при
наличии дополнительной 15 хромосомы.

5. Для синдрома Прадера-Вилли характерны (первая фаза):

до рождения: низкая подвижность плода;
часто — неправильное положение плода;
дисплазия тазобедренных суставов;
снижение рефлекса сосания после рождения, а
иногда может быть полное его отсутствие.
пониженный мышечный тонус (гипотонус);
пониженная координация движений;
Вторая фаза:
ожирение; склонность к перееданию (чаще
проявляется к 2-м годам);
маленькие кисти и стопы;
повышенная сонливость;
страбизм (косоглазие);
сколиоз;
пониженная плотность костей;
густая слюна; плохие зубы;
сниженная функция половых желёз (гипогонадизм);
речевая задержка, задержка психического развития;
отставание в освоении навыков общей и мелкой
моторики.
более позднее половое созревание.
маленький рост
В более старшем возрасте:
широкая переносица;
лоб высокий и узкий;
миндалевидные глаза;
узкие губы

12. Диагностика

По одному баллу ребёнок получает за положительный
ответ на один из следующих признаков:
Характерные черты лица.
Задержка нервно-психического развития и низкий
интеллект.
Проблемы с кормлением в раннем детстве, которые
затем прошли сами собой.
Нарушения в развитии половых органов.
Мышечная гипотония, которая характерна с рождения
и до 6 месяцев.
Прогрессирующее ожирение.
Следует обратить внимание и на малые признаки. За
них пациент получает по 0, 5 балла. К ним относятся:
Снижение двигательной активности плода.
Нарушение пигментации.
Присутствие на ладони продольной складки.
Низкий рост.
Нарушение сна и эпизоды полного отсутствия дыхания
при этом.
Небольшие стопы и ладони.
Дефекты речи.
Вязкость слюны.
Проблемы в поведении.

14. Лечение

Правильное питание и полный контроль за
количеством съеденной пищи.
Гипогликемические препараты при развитии
сахарного диабета.
Приём кломифена, который поможет
нормализовать работу половых желёз.
Приём гормона роста.
Приём специальных витаминных и минеральных
комплексов.

15. Риск

Риск, что следующий ребёнок у тех же родителей
родится также с синдромом Прадера-Вилли,
зависит от механизма, вызвавшего генетический
сбой.
Этот риск меньше 1 % в случае, если у первого
ребёнка делеция гена или партеногенетическая
(однородительская) дисомия; до 50 % — если сбой
вызван мутацией; до 25 % — в случае транслокации
родительских хромосом. Родителям рекомендуется
пройти генетическое обследование.

Синдромом Прадера-Вилли в медицине называют редкое наследственное заболевание, для которого характерно отсутствие или недостаточное функционирование некоторых генов или их частей 15-ой отцовской хромосомы. Впервые данная патология была описана в 1956 году в Швейцарии педиатрами А. Прадером и Х. Вилли, по фамилиям которых и назван синдром. Частота его составляет 1 случай на 12-15 000 новорожденных детей. Симптомы и проявления синдрома Прадера-Вилли бывают различными, а течение заболевания зависит, как правило, от конкретного случая.

Признаки синдрома Прадера-Вилли

Некоторые признаки синдрома Прадера-Вилли можно обнаружить еще на этапе беременности. В первую очередь, это низкая подвижность плода и его неправильное положение. Уже после рождения выражается мышечная гипотония, которая сохраняется на протяжении первого года жизни малыша. Кроме того, у детей с синдромом проявляется снижение глотательного и сосательного рефлексов, что затрудняет процесс кормления. Нарушение развития двигательных функций у них также обусловлено мышечной гипотонией, поэтому больным детям бывает трудно сидеть, держать голову и т. п. Однако важно отметить, что гипотония уменьшается и к возрасту 6-7 лет практически исчезает.

Синдром Прадера-Вилли у детей также проявляется постоянным чувством голода и отсутствием насыщения. Данный признак заболевания обычно возникает на втором-четвертом году жизни ребенка. На этом фоне постепенно развивается гиперфагия или обжорство, навязчивые мысли о еде и обсессивное поведение, которое направлено на непрерывные поиски пищи и удовлетворение чувства голода. Такие симптомы неизбежно приводят к ожирению, которое в случае данного заболевания наблюдается в основном на туловище и проксимальных отделах конечностей. Эти признаки синдрома Прадера-Вилли у детей нередко приводит к такому осложнению, как обструктивное апноэ, проявляющемуся остановкой дыхания во сне.

Другими типичными симптомами заболевания выступают:

  • Снижение роста;
  • Удлиненная форма головы;
  • Миндалевидный разрез глаз;
  • Широкая переносица;
  • Тонкая верхняя губа и маленький рот;
  • Низко расположенные ушные раковины;
  • Акромикрия (диспропорционально маленькие кисти и стопы);
  • Слабая пигментация кожи, радужки и волос, которая наблюдается в 75% случаев болезни;
  • Дисплазия тазобедренных суставов;
  • Искривление позвоночника;
  • Пониженная плотность костей;
  • Повышенная сонливость;
  • Косоглазие (страбизм);
  • Густая слюна и проблемы с зубами;
  • Позднее половое созревание.

Уже при рождении синдром Прадера-Вилли у детей проявляется нарушением развития половых органов. У мальчиков с данным заболеванием наблюдается недоразвитие полового члена и мошонки, а уровень тестостерона резко снижен, у девочек – недоразвитие половых губ и нередко матки. В дальнейшем болезнь приводит к отсутствию или задержке полового созревания и бесплодию.

Одним из основных признаков синдрома Прадера-Вилли является также задержка психомоторного развития. Коэффициент интеллектуального развития у больных составляет 20-80 единиц, тогда как нормой является показатель 85-115 единиц. Вместе с этим дети, страдающие данным заболеванием, как правило, имеют хорошую зрительную память, могут научиться читать и даже обладать довольно богатым пассивным словарем, однако их речь значительно хуже, чем понимание.

Синдром Прадера-Вилли у детей обычно сопровождается плохой слуховой и зрительной памятью, математические навыки и навыки письма даются им очень трудно. Следует отметить, что нередко у детей с таким синдромом развивается сахарный диабет.

Диагностика синдрома Прадера-Вилли

Ранняя диагностика синдрома Прадера-Вилли и последующее лечение позволяют улучшить прогноз развития заболевания. Диагноз ставится, как правило, на основе клинических проявлений болезни, но на сегодняшний день часто используется генетическое тестирование, которое специалисты рекомендуют в первую очередь для новорожденных. Это обусловлено тем фактом, что у детей наличие синдрома определить намного труднее, поскольку невозможно проверить их способности, позволяющие проводить диагностику синдрома Прадера-Вилли по клиническим проявлениям.

Генетическое тестирование проводится методом ДНК-метилирования с целью выяснения, присутствуют ли на 15 хромосоме отклонения, приводящие к возникновению заболевания. Данный способ диагностики синдрома Прадера-Вилли помогает выявить 97% случаев болезни.

Стоит также отметить, что часто заболевание диагностируется неправильно, поскольку его нередко путают с синдромом Дауна, который встречается гораздо чаще. К тому же такой характерный признак синдрома Прадера-Вилли, как ожирение, может присутствовать также при синдроме Дауна. По этой причине огромное число случаев болезни остаются не выявленными.

Лечение синдрома Прадера-Вилли

Поскольку болезнь является генетической аномалией, для лечения синдрома Прадера-Вилли на сегодняшний день не существует никаких эффективных лекарственных средств. Вместе с этим применяются некоторые лечебные мероприятия, помогающие улучшить качество жизни больных. В первую очередь они должны быть направлены на повышение мышечного тонуса, поэтому больные дети нуждаются в специальных массажных процедурах и физиотерапии.

Лечение синдрома Прадера-Вилли включает также диеты с ограничением жиров и углеводов. Чтобы избежать ожирения, необходимо постоянно следить за качеством и калорийностью употребляемой пищи. Кроме того, при лечении нередко рекомендуется применение гормональной терапии с помощью гонадотропинов, которые позволяют увеличить рост больного ребенка и восстановить тонус мышц. Это способствует правильному распределению калорий в организме, препятствуя ожирению.

Лечение синдрома Прадера-Вилли также предполагает специальные методики развития больных детей, занятия с дефектологом, логопедом и психологом.

Видео с YouTube по теме статьи:

  • Младенец на стадии 0 будет считаться имеющим нормальные женские наружные половые органы.
  • Стадия 1 демонстрирует несколько увеличенный клитор и чуть уменьшенный размер наружного отверстия влагалища. Эта степень может остаться незамеченной или может просто считаться находящейся в пределах вариаций нормы.
  • На стадии 2 гениталии имеют явные внешние аномалии: фаллос промежуточного размера и небольшое наружное отверстие влагалища с отдельным наружным отверстием уретры. Задняя спайка половых губ будет присутствовать.
  • Стадия 3 показывает дальнейшее увеличение фаллоса, с единым урогенитальным синусоми практически полное сращение половых губ.
  • Стадия 4 имеет более мужской фенотип, чем женский, с пустой мошонкой и фаллосом, имеющим размер нормального пениса, но не совсем достаточно свободным от промежности для притягивания на живот в направлении к пупку (т. е. то, что называется искривлением полового члена у мужчин). Единое небольшое выходное отверстие уретры/влагалища у основания или на теле фаллоса будет считаться гипоспадией у мужчин. Рентгеновские снимки после инъекции красителя в это отверстие демонстрируют внутреннюю связь с верхней частью влагалища и матки. Это общее отверстие может предрасполагать к обструкции тока мочи и инфекции.
  • Стадия 5 обозначает полную маскулинизацию, с нормально сформированным половым членом с уретральным отверстием на вершине головки или вблизи. Мошонка нормально сформирована, но пуста. Внутренние органы малого таза включают в себя нормальные яичники и матку, а влагалище соединено внутри с уретрой, как на стадии 4. Внешние признаки пола у таких младенцы не выглядят неоднозначными, и этих детей обычно считают мальчиками с неопущением яичек. В большинстве случаев диагноз ВГКН не предполагается, пока через неделю не разовьются признаки потери соли.
  • Этап 6 демонстрирует нормальный мужской фенотип, без гипоспадии и с нормальными яичками.